Lista Citogenética

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Genética – Farmácia - Noturno – 2019/1 
Exercícios de citogenética 
 
1. Qual é a melhor fase do ciclo celular para o estudo dos cromossomos humanos? 
Explique resumidamente como são obtidos os cromossomos nessa fase. 
 
2. (a) Como são classificados os cromossomos humanos? Explique: (b) O que é cariótipo? 
(c) Como se obtém um cariograma? 
 
3. Qual é a importância das técnicas de bandeamento para o estudo cromossômico? 
 
4. Quais as principais técnicas de citogenética molecular? Explique resumidamente 
 
5. Como as translocações nas quais não há ganho nem perda de informação genética 
causam efeitos fenotípicos? 
 
6. Compare os tempos relativos de sobrevivência de indivíduos com síndrome de Down, 
síndrome de Patau e síndrome de Edwards. Especule sobre a razão de existirem tais 
diferenças. 
 
7. Que tipos de mutações cromossômicas: 
a. aumentam a quantidade de material genético em um determinado cromossomo? 
b. aumentam a quantidade de material genético em todos os cromossomos? 
c. reduzem a quantidade de material genético em determinado cromossomo? 
d. alteram a posição das sequências de DNA em um único cromossomo sem alterar a 
quantidade de material genético? 
e. deslocam o DNA de um cromossomo para um cromossomo não homólogo? 
 
8. Um cromossomo inicialmente tem os segmentos a seguir: 
A B • C D E F G 
Desenhe o cromossomo, identificando seus segmentos, que seriam resultado para cada 
uma das mutações a seguir. 
a. Duplicação em tandem de DEF. 
b. Duplicação deslocada de DEF. 
c. Deleção de FG. 
d. Inversão paracêntrica que inclui DEFG. 
e. Inversão pericêntrica de BCDE 
 
9. Um cromossomo do tipo selvagem tem os segmentos a seguir, em que • representa o 
centrômero: 
A B C • D E F G H I 
Um indivíduo é heterozigoto para as mutações cromossômicas a seguir. Para cada 
mutação, esboce como os cromossomos do tipo selvagem e mutante seriam pareados na 
prófase I da meiose, mostrando todas as fitas de cromossomos. 
a. A B C • D E F D E F G H I 
b. A B C • D H I 
c. A B C • D G F E H I 
d. A B E D • C F G H I 
 
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10. Um indivíduo heterozigoto para uma translocação recíproca tem os cromossomos a 
seguir: 
A B • C D E F G 
A B • C D V W X 
R S • T U E F G 
R S • T U V W X 
a. Desenhe o rearranjo do pareamento desses cromossomos na prófase I da meiose. 
b. Desenhe os padrões de segregação alternada, adjacente-1, adjacente-2 na anáfase I 
da meiose. 
c. Indique os produtos resultantes da segregação alternada, adjacente-1 e adjacente-2 
 
11. Um jovem casal está planejando ter filhos. Ao saber que há um substancial número 
de natimortos, abortos e problemas de fertilidade na família do marido, eles procuraram 
um conselheiro genético. A análise cromossômica revela que, enquanto a mulher tem um 
cariótipo normal, o homem tem 45 cromossomos e é portador de translocação 
robertsoniana entre os cromossomos 22 e 13. 
a. Liste todos os tipos diferentes de gametas que poderiam ser produzidos pelo homem. 
b. Que tipos de zigotos se desenvolvem quando cada um dos gametas produzidos pelo 
homem se une com um gameta normal produzido pela mulher? 
c. Se as trissomias e monossomias transmitidas pelos cromossomos 13 e 22 são letais, 
aproximadamente que proporção de descendentes sobreviventes provavelmente seria 
portadora da translocação? 
 
12. O cromossomo humano 1 é um cromossomo metacêntrico grande. Um pesquisador 
decide usar três sondas de fluorescent in situ hybridization (FISH) complementares ao 
cromossomo 1 em várias metáfases de pessoas diferentes. A figura abaixo mostra a região 
do cromossomo 1 onde as sondas se ligam. 
Cada sonda é marcada com diferentes fluorocromos (sonda A, B e C). Os pontos de 
quebra dos rearranjos cromossômicos são indicados na figura. As barras pretas indicam 
as deleções (del) 1 e 2 no cromossomo. Os pontos de quebra das inversões (inv) 1 e 2 
também são demonstrados. Desenhe como ficariam os cromossomos após realizar a 
técnica de FISH usando ao mesmo tempo as três sondas nas em pacientes com os 
seguintes rearranjos cromossômicos: 
a. Del1/Del2 
b. Del1/+ 
c. Inv1/+ 
d. Inv2/+ 
 
 
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13. Um médico geneticista envia uma amostra de sangue de um lactente dismórfico para 
o laboratório de citogenética. O relatório do laboratório afirma que o cariótipo da criança 
é 46,XY,del(18)(q12). 
a. O que este cariótipo significa? 
b. O laboratório solicita amostras de sangue dos genitores clinicamente normais para 
análise. Por quê? 
c. O laboratório relata que o cariótipo da mãe é 46,XX e que o do pai é 
46,XY,t(7;18)(q35;q12). O que este último cariótipo significa? Recorrendo aos 
ideogramas cromossômicos normais humanos, esquematize o cromossomo ou 
cromossomos translocados no pai e no seu filho. Que tipos de gametas o pai pode 
produzir? 
d. À luz dessa nova informação, o que o cariótipo da criança significa agora? Que 
regiões são parcialmente monossômicas e trissômicas? 
 
14. Quando é feito o cariótipo de uma criança recém-nascida com síndrome de Down, 
descobre-se que ela possui duas linhagens celulares: 70% das suas células apresentam o 
cariótipo típico 47, XX, +21 e 30% são 46, XX normais. Quando foi que o evento da não-
disjunção provavelmente ocorreu? Qual o prognóstico para essa criança? 
 
15. Para cada um dos seguintes, determine se a análise cromossômica está ou não 
indicada. Caso positivo, para qual dos membros da família? Em cada caso, para que tipo 
de anomalia cromossômica pode a família estar em risco? 
a. uma mulher grávida de 29 anos de idade e o seu marido de 41 anos, sem história de 
defeitos genéticos 
b. uma mulher grávida de 41 anos de idade e seu marido de 29 anos, sem história de 
defeitos genéticos 
c. um casal cujo único filho apresenta síndrome de Down 
d. um casal cujo único filho apresenta fibrose cística 
e. um casal que tem dois meninos com deficiência intelectual 
 
16. Quais são as síndromes esperadas das alterações cromossômicas abaixo: 
a. 47,XY,+13 
b. 47,XY,+18 
c. 47,XY,+21 
d. 45,X 
e. 47,XXY