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SÍNDROME DE EDWARDS 
Discentes: Ellen Gabriele Nunes
Glaucia Idalino de Vasconcelos Vieira
Joana Gabriela Araujo Neri
Leila dos Santos
Mayara Maria Alves Barbosa
Docente: Ingrid S. Ganda 
INTRODUÇÃO 
A trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez em 1960 pelo professor John Edwards. Corresponde à segunda trissomia mais freqüente nos seres humanos. 
Malformações severas, profundo retardo mental e alta taxa de mortalidade são traços característicos da Trissomia 18. 
Os acometidos raramente chegam à adolescência, sendo a gravidade das alterações cardiorespiratórias fator determinante do prognóstico.
Ocorre na divisão celular
Para que a divisão celular aconteça, ou seja, uma célula mãe se divida em duas células filhas, é necessário que o material genético no interior delas (o cromossomo, o DNA) também se multiplique.
Quando o cromossomo vai se dividir, acaba não sendo uma divisão exata e uma célula fica com mais cromossomos que a outra, nesse caso temos a trissomia 18.
EPIDEMIOLOGIA 
As trissomias são as alterações cromossômicas mais comuns, estando presentes em até 20% dos abortos espontâneos que tiveram cariótipos analisados. 
Menos de 1% dos nascidos vivos são portadores de trissomias, dentre as quais as mais importantes são as que envolvem os cromossomos 21, 18 e 13.
Um estudo realizado para analisar diagnóstico pré-natal de trissomias detectou 27 fetos portadores de trissomias, sendo 12 portadores de trissomia do 21 (síndrome de Down), 11 portadores de trissomia do 18 e 4 portadores de trissomia do 13 (síndrome de Patau)
Manifestações Clínicas
A SE caracteriza-se por um quadro clínico amplo, com acometimento de múltiplos órgãos e sistemas. 
As características fenotípicas comumente presentes na síndrome, de acordo com a topologia, consistem de: achados neurológicos; anormalidades de crescimento, crânio e face, tórax e abdome, extremidades, órgãos genitais, pele e fâneros, além de malformações de órgãos internos.
Aspectos Citogenéticos
O fenótipo da síndrome de Edwards manifesta-se à partir de diferentes alterações genotípicas que envolvem o cromossomo 18. Na maioria das vezes (90 a 94% dos casos) ocorre uma trissomia completa desse cromossomo.
Podemos dividir a genotipagem da síndrome de Edwards em 3 grupos:
A) As que ocorrem por trissomia livre, constituindo as aneuploidias;
B) As que ocorrem por mosaicismo;
C) Aquelas cujas alterações cromossômicas são estruturais, sendo chamadas de rearranjos cromossômicos.
Conclusão 
A Trissomia do 18 apresenta-se como uma doença com alta morbidade e elevadíssimo índice de abortamento e de mortalidade pós-natal. Portanto, a realização do diagnóstico pré-natal é de grande valia tanto para os pais como para a comunidade científica em geral. 
O uso de métodos invasivos para o diagnóstico torna-se inquestionável quando há chances elevadas de ocorrência de uma síndrome mórbida como a de Edwards.
Referências
Rafael Fabiano M. Et al. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos. Rev Paul Pediatr 2013;31(1):111-20.
Filipe Brum Machado. Et al. Edwards Syndrome: a case report. Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos. Vol. 2, nº 1, 2007.