Hereditariedade; Fidelidade e Mutabilidade

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Hereditariedade: Fidelidade e 
Mutabilidade
Leonardo Ferreira
O Dogma Central de Biologia
• Fluxo da informação genética e unidirecional.
• Identidade é mantida de uma geração para 
outra.
Princípios da Genética
Princípios da Genética
• Os mesmos princípios das leite de Mendel valem para
características poligênicas.
Descontínua, 1 gene (cor 
das ervilhas)
Contínua, vários genes 
(altura)
O Material Genético
• As propriedades do código genético
Estrutura dos Genes
• tRNA
• rRNA
• miRNA
• splincing
DNA Repetitivo e Não Repetitivo
1 picograma contém aproximadamente
1 bilhão de pares de base de DNA.
DNA Repetitivo e Não Repetitivo
• Moderadamente repetitivo
– rRNA, tRNA, 
– Podem apresentar centenas de cópias.
• DNA altamente repetitivo.
– DNA sátélite (heterocromatina).
• Pseudogenes.
DNA Repetitivo e Não Repetitivo
http://3.bp.blogspot.com/-RhK1yUvCcTc/VDaHrQfvWVI/AAAAAAAAAP8/YxZJR_AqrMY/s1600/Organiza-genoma.gif
DNA Repetitivo e Não Repetitivo
https://biology-forums.com/index.php?action=gallery;sa=view;id=613
• Muitos genes em eucariotos são membros de famílias 
de genes.
Replicação recombinação e segregação
Replicação recombinação e segregação
Genótipo Fenótipo
• O Fenótipo se refere, no sentido estrito, à
manifestação física do genótipo.
• Interações alélicas
• Dominância.
• Dominância incompleta.
• Sobredominância.
• Codominância.
• Interações genicas
• Aditividade
• Epistasia
• Pleiotropia
• Ambiente
Genótipo Fenótipo
• Vários genes podem determinar uma característica 
(Características poligênicas).
Descontínua, 1 gene (cor 
das ervilhas) Qualitativo
Contínua, vários genes 
(altura). Quantitativo
Genótipo Fenótipo
Normas de Reação
• Variação fenotípica é resultado da variação
decorrente do genótipo e da variação
decorrente do ambiente.
• Fenótipo = Fenótipo + Ambiente
Normas de Reação
• Variedade de diferentes fenótipos que ele pode ter 
em diferentes ambientes.
Normas de Reação
Motação: Origem da Variação
Origem da Variação: Mutações
• Mutações ocorrem casualmente e pode ser de 
dois tipos principais.
Mutações Genicas
• Inserções
• Deleções 
• Trocas de nucleotídeos
Podem alterar o quadro de leitura
Mutações Gênicas
• Silenciosa – não altera o aminoácido
• Sentido errado – altera o aminoácido
• Sem sentido – adição de um Stop codon
Alterações Cromossômicas 
Numéricas
Introdução
• Euploidia
– Alterações em conjuntos de cromossomos inteiros.
Euploidia
• Alterações em todo o conjunto cromossômico.
– Organismos que possuem mais ou menos conjuntos
cromossômicos que o tipo selvagem são chamados de
euplóides.
Nome Designação Constituição (tipos de 
cromossomos)
Número de 
Cromossomos
Monplóide n A B C 3
Diplóide 2n AA BB CC 6
Triplóide 3n AAA BBB CCC 9
Tetraplóide 4n AAAA BBBBB CCCC 12
Euploidia
• Poliplóides:
– Autopoliplóides
• Conjuntos cromossômicos múltiplos com origem dentro
de uma espécie.
• Cromossomos homólogos (pareamento completo).
– Alopoliplóides
• Organismos que possuem dois ou mais genomas
provenientes de especies distintas, repeditas duas ou
mais vezes.
• Cromossomos Homeólgos (pareamento parcial).
Poliplóides
• Poliplóides com conjuntos ímpares de
cromossomos, tais como triplóides, geralmente
são inférteis pois seus gametas ou prole são
aneuplóides.
Poliplóides
• Autopoliplóides
Possibilidade de 
Pareamento
Dois Bivalentes Um quadrivalente Univalente = trivalente
Aneuploidia
• Um organismo aneuplóide e um organismo cujo o número de
cromossomos difere do tipo selvagem por excesso ou falta de
determinados cromossomos.
Nome Designação Constituição Número de 
Cromossômos
Normal 2n AABBCC 6
Monossômico 2n-1 A BB CC 5
AA B CC 5
AA BB C 5
Trissômico 2n+1 AAA BB CC 7
AA BBB CC 7
AA BB CCC 7
Nulissômicos 2n -2 AA BB 4
BB CC 4
AA CC 4
Alterações Cromossômicas 
Estruturais
Alterações cromossômicas estruturais.
Alterações cromossômicas estruturais
• Rearranjos Desbalanceados
– Quantidade incorreta de material cromossômico, com alteração
no número de genes
• Mudam a dosagem gênica de um segmento.
– Deleções, duplicações.
• Rearranjos Balanceados
– A ordem dos genes é trocada, porém nenhum
segmento de DNA e duplicado ou perdido.
– Inversões, translocações,
Problemas na Meiose
• Deleções/Duplicações
– Alça de deleção/duplicação.
Problemas na Meiose
• Deleção terminal (cromossomo em anel)
Problemas na Meiose
• Inversão Paracêntrica
Problemas na Meiose
• Translocação Recíproca
Alterações Cromossômicas
• Embora apresentem certo grau de infertilidade podem 
se herdadas caso não ocorra crossing-over.
• Como não ocorre crossing-over nas inversões os 
genes constituem um bloco de ligação.
• Se favorável em homozigose esse rearranjo pode 
substituir o arranjo padrão.
Taxas de Mutação
Amplificação da variação
• A variabilidade dentro da população pode ser 
aumentada pela distribuição independente dos 
cromossomos na meiose e pelo crossing-over.
Fontes externas de Variabilidade
• Fluxo gênico
• Hibridização
• Transferência gênica horizontal
Até a próxima aula!!
Problemas na Meiose
• Translocação Recíproca
Recombinação: a amplificação da 
variação
• Vários genes podem determinar uma 
característica.
Descontínua, 1 gene (cor 
das ervilhas) Qualitativo
Contínua, vários genes 
(altura). Quantitativo
Recombinação: a amplificação da 
variação
• Poliibridismo
• Quantos gametas diferentes forma o genótipo 
AaBBCcddEe ?
– Número de híbridos: 3
– Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes
Aa BB Cc dd Ee
2 2 211
Recombinação: a amplificação da 
variação
• Do cruzamento AaBbCcDd x AaBbCcDd.
Qual a probabilidade de nascer um
descendente:
AaBbCcDD
Fazer cada cruzamento separadamente e depois
multiplicar as probabilidades.
Recombinação: a amplificação da 
variação
Recombinação: a amplificação da 
variação
Fluxo gênico
Fluxo gênico
• Impede a especiação
• Adiciona adaptação que pode contribuir para a 
adaptação da espécie em ambientes antes 
inacessíveis.