Padrões de Herança

Prévia do material em texto

Padrões de 
Herança 
Responsável: Profª Drª Denise Crispim Tavares 
Heredograma 
Herança autossômica dominante 
1.O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor 
afetado. 
2.Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo. 
3.Pais fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos. 
4.Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de 
ambos os sexos. 
5.O fenótipo tem incidência semelhante em ambos os sexos. 
6.O alelo mutado expressa-se em todos os indivíduos que o recebem. 
 
Polidactilia 
Acondroplasia 
Hipercolestolemia 
Osteogênese imperfeita 
Doença de Huntington 
Herança autossômica recessiva 
1. O fenótipo é encontrado tipicamente apenas na irmandade do probando 
(transmissão horizontal) e o fenótipo salta gerações. 
2. Os afetados, em geral, possuem genitores normais; portanto, não afetados 
podem ter filhos afetados. 
3. O risco de recorrência para cada irmão do probando é de 25%. 
4. Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são consangüíneos. 
5. Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se serem afetados. 
 
Anemia falciforme 
Fibrose cística 
Doença de Tay-Sachs 
Fenilcetonúria 
Herança dominante ligada ao X 
1.As mulheres afetadas heterozigotas podem ter 50% de seus filhos e filhas 
afetados. Já as homozigotas transmitem para todos os seus filhos e filhas, ou seja, 
100% de afetados. 
2.Os homens afetados com companheiras normais não têm nenhum filho afetado e 
nenhuma filha normal. 
3.Os filhos de ambos os sexos de mulheres portadores possuem um risco de 50% 
de herdar o fenótipo. 
4.Há mais mulheres afetadas. 
5.A transmissão para mulheres segue o mesmo padrão autossômico dominante. 
Com isso, a herança dominante ligada ao X só pode ser distinguida da autossômica 
pela prole de homens afetados. 
 
Raquitismo Hipofosfatêmico 
Herança recessiva ligada ao X 
1.O alelo mutado expressa-se fenotipicamente em todos os homens que o recebem (que são 
hemizigóticos para os genes ligados ao X), mas apenas nas mulheres que são homozigóticas para 
a mutação. Como conseqüência, a incidência do fenótipo será muito mais alta em homens do que 
em mulheres. 
2.Os homens afetados são parentes entre si por meio das mulheres. 
3.O gene responsável pela afecção é transmitido de um homem afetado para todas as suas filhas. 
4.O gene jamais se transmite diretamente do pai para o filho, mas sim de um homem afetado para 
todas as suas filhas. Para um homem, o gene é sempre transmitido pela sua mãe. 
5.As mulheres heterozigóticas geralmente não são afetadas, mas algumas expressam a afecção 
com intensidade variável. 
6.A consangüinidade dos pais aumenta a chance de ocorrência de uma mulher homozigota para o 
alelo mutante. 
7.Os homens afetados geralmente têm filhos normais (de ambos os sexos), especialmente se a 
mãe for normal ou heterozigota. 
 
Daltonismo 
Hemofilia 
Distrofia muscular de Duchenne