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Braquidactilia
É uma anomalia genética, onde os portadores
possuem os dedos da mão curtos. É causada por um 
gene dominante.
Normalmente os pacientes desejam o 
tratamento por motivos estéticos (devido à 
diferença de tamanho ou de desvio), funcionais
(causados por desvios rotacionais e 
angulatórios) ou dolorosos. O tratamento para 
o déficit de tamanho varia de acordo com cada 
caso, podendo ser utilizadas técnicas de 
osteotomia, alongamento e enxerto ósseo. Já 
os problemas rotacionais podem ser resolvidos 
com osteotomia e enxerto ósseo. Transferência 
microcirúrgica de dedos pode auxiliar no 
melhoramento da função digital.
 Síndrome de Marfan:
 A síndrome de Marfan, também conhecida como aracnodactilia (dedos
alongados), é uma
desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente
longos. O gene ligado à essa sindrome é
um gene pleiotrópico dominante. A doença também afeta outras estruturas do
corpo, incluindo o esqueleto, os
pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos
óbvia. Seu nome vem de Antoine
Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896. A síndrome de
Marfan é uma doença genética
associada a deficiências do tecido conjuntivo (desempenha uma função de
suporte nos diversos órgãos do corpo).
Como resultado, os indivíduos com esta doença apresentam frequentemente
anomalias a nível esquelético, ocular e
cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afetados têm alterações das
válvulas cardíacas e dilatação da
aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco
de vida são os aneurismas da aorta e
as dissecções da aorta. A prevealência é de aproximadamente 1 em 5000
indivíduos. Além desses defeitos, o
indivíduo apresenta face alongada; é mais propenso a desenvolver depressões
psicológicas; hepatoesplenomegalia.
OBS : A pleiotropia é um caso da genética que desobedece as Leis de Mendel.
Nesse caso, um par de gene
condiciona o aparecimento de vários caracteres não-relacionados.
Polidactilia
A polidactilia ou polidatilia é uma anomalia de
desenvolvimento que consiste em ter o indivíduo
número de quirodáctilos (dedos da mão) ou pododáctilos
(dedos do pé) superior ao normal. Há uma variação muito
grande na expressão dessa característica, desde a presença
de um dedo extra, completamente desenvolvido, até a
de uma simples profusão carnosa. Distinguem-se
essencialmente dois tipos de polidactilia: a pós-axial (do
lado cubital da mão ou do lado peroneal do pé) e a pré-axial
(do lado radial da mão ou tibial do pé). A polidactilia pós-
axial tem herança autossômica dominante com penetrância
incompleta, porém alta, e é cerca de 10 vezes mais
frequente em negros do que em caucasoides. Já a
polidactilia pré-axial é entidade heterogênea e compreende
vários tipos de defeitos (polidactilia do polegar, polidactilia
do dedo indicador, polissindactilia, etc). A remoção
cirúrgica é o único tratamento, de simples resolução.
Doença (ou Coreia) de Huntington:
É uma desordem pré-ditiva (quando o indivíduo desenvolve os sintomas da doença,
provavelmente, já teria deixado descendentes) e pré-sintomática, de base neurológica
hereditária rara que afeta até 8 pessoas a cada grupo de 100.000. Ela recebe o nome do
médico George Huntington, de Ohio, que descreveu-a precisamente em 1872. Os sintomas
mais óbvios da doença são movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também
afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença
genética, atualmente não tem cura, mas os sintomas são administrados com medicações. A
doença de Huntington é uma doença degenerativa que afeta o sistema nervoso central e
provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. Também é conhecida
por Dança-de-São-Vito, termo popular, e por coreia de Huntington, pois a palavra coreia
deriva do grego “dança”, que reflete os movimentos mais característicos
da doença. Estes movimentos são rápidos e gestos bruscos. É uma doença hereditária,
causada por uma mutação genética, tendo o filho(a) da pessoa afetada 50% de
probabilidades de a desenvolver. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a
desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte.
O DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídios, o indivíduo
possuidor dessa desordem apresenta em seu material genético repetições anormais da
sequência de nucleotídios citosina, adenosina e guanina (CAG), responsáveis pela
codificação do aminoácido glutamina, que compõe a proteína huntingtina. Na pessoa sã a
sequência CAG é encontrada com repetições entre 30 a 40 (ou seja, 30-40 glutaminas na
proteína huntingtina); já em pessoas portadoras da doença de Huntington há sempre mais de
120 repetições, tornando assim o gene defeituoso. Embora cada célula do corpo tenha duas
cópias de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal para que se tenha esta doença.
Então, pode-se dizer, que o gene que condiciona a Doença de Huntington é um
gene dominante. O estudo do cromossoma 4 consentiu que se descobrisse a natureza da
doença e que se permitisse diagnosticá-la quando é ainda assintomática.
A coreia de Huntington manifesta-se por volta dos 35-40 anos. Desenvolve-se lentamente,
provocando uma degeneração progressiva do cérebro. Na fase final, as condições do
paciente são tais que levam à morte. A duração varia muito de indivíduo para indivíduo, mas
geralmente é de cerca de 10-15 anos e morre como consequência de uma pneumonia ou
devido às lesões de uma queda fatal.
OBS: A Síndrome de Huntington é uma doença de precipitação, o que significa para a
genética que quanto mais jovem for a geração acometida por esse gene dominante, mais
cedo os sintomas se desenvolvem, ou seja: se o avô teve e deixou descendentes, seu filho
desenvolverá sintomas mais precocemente que seu pai, e, se esse pai deixar descendentes, o
filho apresentará sintomas mais precocemente ainda que seu pai e seu avô.
Síndrome de Waardenburg
A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se carateriza
essencialmente por: perda de audição e mudanças na coloração do cabelo e da pele. O
primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista holandês Petrus Johannes
Waardenburg. Indivíduos acometidos apresentam heterocromia binocular (um olho de cada
cor). Pode estar associado ao gene PAX3 e/ou fator de transcrição MITF.
Existem quatro tipos distintos da síndrome de Waardenburg, que são:
•Tipo I: relacionado com a mutação no gene PAX3. Neste tipo os pacientes apresentam
epicanto (prega cutânea que se prolonga da base do nariz até o final da região medial
da sobrancelha, chamado de distopia canthorum), distanciamento maior do que o
normal entre os cantos mediais interno dos olhos, isocromia de íris com coloração azul
brilhante ou heterocromia da íris (diferença de cor entre ambas as íris), mechas brancas
no cabelo, confluência das sobrancelhas e alteração da pigmentação da pele.
•Tipo II: ligado a mutações no gene MITF. Este tipo é bem semelhante ao tipo I, com
exceção de que neste tipo há a ausência da distopia canthorum.
•Tipo III: este tipo também é conhecido como síndrome de Klein-Waardenburg e trata-se
de uma forma rara da síndrome que, além de apresentar as manifestações
oculoauditivas e de pigmentação encontradas no tipo I, apresenta também microcefalia,
malformações de membros superiores e deficiência mental. A mutação deste tipo
localize-se no braço longo do cromossomo 2.
•Tipo IV: este tipo também é conhecido como síndrome de Waardenburg-Shah e é
semelhante ao tipo II apresentando a doença de Hirschsprung, de herança autossômica
recessiva, podendo receber o nome de megacólon congênito. A afecção costuma surgir
logoapós o nascimento, sendo mais comum em indivíduos do sexo masculino,
ocasionando intensa constipação, distensão abdominal e, em certos casos, vômito e,
quando severo, atraso no crescimento. Este tipo está relacionado com mutações no
gene EDNRB.
O diagnóstico é feito com base no quadro clínico apresentado pelo paciente. Alguns exames
podem auxiliar no fechamento do diagnóstico, como a audiometria, biópsia de cólon e testes
genéticos.
Até o momento não existe tratamento e nem cura para a síndrome de Waardenburg. O sintoma
típico, que é a surdez, é tratada como qualquer outra surdez irreversível. Outros problemas,
como alterações neurológicas, estruturais e a doença de Hirschsprung, são tratados
sintomaticamente.
Neurofibromatose 
A neurofibromatose, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é 
uma doença hereditária que se manifesta por volta dos 15 anos e que provoca o 
crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos tumores 
externos, chamados de neurofibromas.
Geralmente a neurofibromatose é benigna e pode ser dividida em dois grupos:
•Neurofibromatose tipo 1: causada por mutações no cromossomo 17 que reduzem a produção de 
neurofibromina, uma proteína utilizada pelo organismo para evitar o surgimento de tumores. Este tipo de 
neurofibromatose também pode provocar perda de visão e impotência;
•Neurofibromatose tipo 2: provocada por mutações no cromossomo 22, diminuindo a produção de merlina, outra
proteína que suprime o crescimento de tumores em indivíduos saudáveis. Este tipo de neurofibromatose pode 
causar perda de audição.
A neurofibromatose não tem cura, mas pode ser tratada com cirurgia e radioterapia para diminuir o número e tamanho 
dos tumores.
Sintomas da neurofibromatose
Apesar de ser uma doença genética, que já nasce com a pessoa, os sintomas podem demorar anos para se manifestar 
e não surgem da mesma forma em todas as pessoas afetadas. 
O principal sintoma da neurofibromatose é o surgimento de tumores moles na pele. No 
entanto, dependende do tipo de neurofibromatose, outros sintomas são:
Neurofibromatose tipo 1
•Pelo menos 6 manchas cor de café com leite na pele, de aproximadamente 0,5 cm;
•Sardas na região inguinal e axilas notadas até os 4 ou 5 anos;
•Pequenos nódulos debaixo da pele, que surgem na puberdade;
•Pequenos pontinhos escuros na íris dos olhos.
Neurofibromatose tipo 2
•Surgimento de pequenos carocinhos na pele, à partir da adolescência;
•Redução gradual da visão ou da audição, com desenvolvimento precoce da catarata;
•Dificuldades de equilíbrio;
•Problemas na coluna, como escoliose.
O diagnóstico é feito através da observação dos carocinhos na pele, e com exames de raio­x, tomografia e 
teste genéticos de sangue, por exemplo. Essa doença também pode causar diferenças na cor entre os dois 
olhos paciente, alteração que é chamada de heterocromia.
 
O tratamento para neurofibromatose pode ser feito através da cirurgia para remover os tumores que estão provocando 
pressão sobre órgãos ou através da radioterapia para reduzir o seu tamanho. Porém, não existe um tratamento que 
garanta a cura ou que impeça o aparecimento de novos tumores.
Nos casos mais graves, em que o paciente desenvolve câncer, pode ser necessário fazer o tratamento com 
quimioterapia ou radioterapia direcionada para os tumores malignos
Retinoblastoma 
Doença autossômica dominante associada ao gene 13q14. O retinoblastoma é um
tumor maligno da retina desenvolvido a partir dos retinoblastos. É causado por uma
mutação na proteína Rb. Ocorre na maior parte dos casos em crianças pequenas e
representa 3% dos tumores padecidos por menores de quinze anos. A incidência
anual estimada é de aproximadamente 4 afetadas a cada um milhão de crianças. Esta
doença é diagnosticada em crianças que apresentam manchas amareladas ou
esbranquiçadas em imagens fotográficas. Essa doença está ligada à câncer no globo
ocular e geralmente, está associada a câncer de próstata, de mama e pulmão.
Os principais sinais e sintomas do retinoblastomas são:
•Reflexo Pupilar Branco. Este é o sinal mais comum do retinoblastoma. 
Normalmente, ao direcionar uma luz ao olho de uma criança, a pupila parece vermelha 
devido ao sangue nos vasos no fundo do olho. No olho com retinoblastoma, a pupila, 
muitas vezes, se apresenta branca ou rosa, isto é conhecido como reflexo pupilar 
branco (leucocoria). Este brilho branco no olho geralmente é percebido em fotos tiradas
com flash. Também pode ser observado pelo médico da criança durante um exame 
oftalmológico de rotina.
•Estrabismo. É uma condição na qual os dois olhos não parecem olhar na mesma 
direção, muitas vezes chamada de olho preguiçoso. Existem muitas causas para o 
estrabismo, mas a maioria é causada por uma fraqueza dos músculos que controlam o 
movimento dos olhos, mas o retinoblastoma é também uma das raras causas.
Piebaldismo
 O piebaldismo, impropriamente denominado albinismo parcial ou albinoidismo, é
genodermatose rara, autossômica dominante, sem preferência por sexo ou cor. Com
sua característica fenotípica única, já era conhecido na Grécia antiga e foi uma das
primeiras doenças genéticas caracterizadas em um pedigree. Sua possível etimologia
origina-se da união das palavras pie, que se refere ao padrão variegado da plumagem
preta e branca da magpie (gralha), e bald, derivado do grego phalios = possuidor de
mancha branca. O quadro clínico clássico, presente ao nascimento, é constituído por
mecha branca frontal nos cabelos e máculas despigmentadas simétricas na pele, que
se assemelha ao vitiligo (doença ligada ao psicológico), com a diferença de ser
genética.
Síndrome de Hutchinson-Gilford
 É uma progeria (do grego geras, "velhice"), ou seja, é uma doença genética da
infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento
prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos.A forma
mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada
assim em honra de Jonathan Hutchinson, quem foi o primeiro em descrevê-la em
1886 e de Hastings Gilford quem realizou diferentes estudos a respeito de seu
desenvolvimento e características em 1904.
As principais características clínicas e radiológicas incluem a queda do cabelo, perda
de gordura subcutânea, artrose estatura baixa e magra, clavícula anormal,
envelhecimento prematuro, face estreita, pele fina e enrrugada, puberdade tardia,
sobrancelhas ausente, unhas dos pés finas, voz anormal, lábios finos , osteoporose
entre outras. A inteligência não é afetada. A morte precoce é causada por
aterosclerose.
Não há cura, e até a conclusão da pesquisa, no final do ano passado, sua causa era
desconhecida. Agora, cientistas franceses e norte-americanos descobriram que a
doença está ligada a um gene que controla a estrutura do núcleo das células. Neste
caso as pesquisas estão avançando para uma provável cura da doença.
Acondroplasia
 A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico, ocorrendo em 1 em
cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança autossômica dominante, mas
mais de 90% dos casos são esporádicos, causados por mutações novas.
Correspondentemente há, em média, um aumento da idade paterna da época da
concepção. A acondroplasia pode representar um problema diagnóstico no berçário,
já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa do normal. Além
disso, deve ser feito o diagnóstico diferencial com outros nanismos rizomélicos como
a hipocondroplasia, o nanismo diastrófico e a pseudoacondroplasia.
Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma
transição G à A no nucleotídeo 1138 do cDNA, levando à substituição de uma glicina
por arginina no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento
fibroblástico3 (FGFR3 ). A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos
casos, é uma transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesma
substituição de aminoácidos. Assim, trata-se de uma doença com baixíssimo índice de
heterogeneidade genética e, consequentemente, fácil diagnóstico molecular.
As características da acondroplasia podem ser suspeitadas já no exame de
ultrassonografia pré-natal, com redução do tamanho do feto de encurtamento ósseo.
Após o nascimento, os achados afloram e o diagnóstico pode ser confirmado.
Percebe-se a presença de baixa estatura desproporcionada, com os membros mais 
encurtados e o tronco relativamente preservado. Os dedos das mãos são curtos e 
tem-se uma disposição que lembra um tridente.
A face é muito característica com a fronte proeminente e aumento da circunferência 
da cabeça.
Observa-se também um aumento da curvatura natural da lombar (hiperlordose 
lombar), limitação da movimentação do cotovelo e hipermobilidade de outras 
articulações, como joelhos e quadril. Deformidades em joelhos também são comuns.
Na infância, pode haver hipotonia (o bebê aparenta ser menos firme) e atraso do 
desenvolvimento motor (o bebê pode demorar mais tempo para sentar e andar).
A estatura final do homem com acondroplasia é cerca de 131 cm, enquanto que a da
mulher é cerca de 124 cm.
	Sintomas da neurofibromatose