Guia dos Testes Neonatais

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Guia dos Testes de Triagem Neonatal — material de estudo Página 1
Testes de Triagem Neonatal
Guia prático dos cinco testes obrigatórios: quando é feito, como, para que serve e como interpretar.
Referências: Ministério da Saúde, Lei 14.154/2021 e Sociedade Brasileira de Pediatria.
A triagem neonatal é um conjunto de exames preventivos realizados em todos os recém-nascidos para
detectar precocemente doenças graves, muitas vezes assintomáticas ao nascer, permitindo tratamento antes
que causem sequelas. São testes de rastreio (não de diagnóstico): um resultado alterado indica a necessidade
de investigação complementar, não confirma a doença.1
1. Teste do Pezinho — Triagem Biológica
Para que serve Rastreia doenças metabólicas, genéticas, endócrinas e infecciosas. Pela Lei 14.154/2021
a ampliação é escalonada em 5 etapas, incluindo: fenilcetonúria, hipotireoidismo
congênito, doença falciforme e hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal
congênita, deficiência de biotinidase, toxoplasmose congênita, galactosemias,
aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, beta-oxidação de ácidos graxos, doenças
lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal.2
Quando Idealmente entre o 3º e o 5º dia de vida, sempre após 48h da primeira alimentação. Pode
ser feito de 48h até 30 dias de vida — quanto antes, melhor.3
Como Coleta de gotas de sangue do calcâneo (calcanhar) do bebê em papel-filtro específico.
Aquecer o pé até ficar rosado, puncionar a lateral do calcâneo com lanceta apropriada e
preencher todos os círculos do papel; secar à sombra por 3–4h.3
Como interpretar Resultado normal: dentro dos valores de referência → seguir puericultura. Resultado
alterado/suspeito: convocar para nova coleta e exames confirmatórios. Um teste alterado
NÃO confirma doença — exige confirmação diagnóstica antes de iniciar tratamento.1
2. Teste do Coraçãozinho — Oximetria de Pulso
Para que serve Rastreia cardiopatias congênitas críticas (dependentes de canal arterial) que reduzem a
oxigenação do sangue. Sensibilidade ~75% e especificidade ~99% — pode não detectar
lesões como coartação de aorta.4
Quando Entre 24 e 48 horas de vida, antes da alta hospitalar. É o único teste que deve
obrigatoriamente ser feito na maternidade (a aferição antes de 24h gera falsos-positivos
pela permeabilidade do canal arterial).4
Como Com oxímetro de pulso e sensor neonatal, mede-se a SpO₂ no membro superior direito
(pré-ductal) e em um dos membros inferiores (pós-ductal), com o bebê calmo e
extremidades aquecidas.4
Como interpretar Normal: SpO₂ ≥ 95% em ambas as medidas E diferença 5 dias em UTI neonatal, usa-se o PEATE-automático
(BERA), que detecta perdas neurais.6,7
Como interpretar 'Passa': função auditiva preservada → seguir puericultura (monitorar linguagem). 'Falha':
NÃO significa surdez (pode ser líquido/vérnix no conduto) → reteste em 15 dias. Falha
persistente → encaminhar para diagnóstico otorrino/fonoaudiológico (PEATE
diagnóstico).6,7
4. Teste do Olhinho — Reflexo Vermelho (TRV)
Para que serve Rastreia alterações oculares que comprometem a transparência dos meios (catarata
congênita, glaucoma, retinoblastoma, retinopatia da prematuridade).8
Quando Ainda na maternidade e repetido nas consultas de puericultura (2–3 vezes/ano nos
primeiros 3 anos).8
Como Com oftalmoscópio direto, em sala escurecida, a ~30–50 cm dos olhos, iluminando
ambos os olhos simultaneamente. Não requer colírio.8,9
Como interpretar Normal: reflexo presente, simétrico e de cor vermelha/alaranjada/amarelada (varia com a
pigmentação) nos dois olhos. Alterado: reflexo ausente, assimétrico, com manchas
escuras ou reflexo branco (leucocoria) → encaminhar ao oftalmologista com urgência.8,9
5. Teste da Linguinha — Avaliação do Frênulo Lingual
Para que serve Identifica a anquiloglossia ('língua presa') que pode comprometer a amamentação, a fala
e a deglutição (Lei 13.002/2014).10
Quando Na maternidade; casos duvidosos são reavaliados antes da alta e na 1ª semana de vida.10
Como Avaliação anatômica e funcional do frênulo lingual. Usa-se o Protocolo Bristol (BTAT),
pontuando 4 itens (aparência da ponta da língua, fixação na margem gengival, elevação e
projeção da língua), cada um de 0 a 2.10,11
Como interpretar Escore total de 0 a 8: 8 = normal; 6–7 = limítrofe ('espere e siga', apoio à amamentação);
4–5 = duvidoso (reavaliar); 0–3 = redução severa da função lingual. A frenotomia não
deve ser indicada apenas pelo escore — avaliar sempre se há prejuízo real à
amamentação.11
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Doenças do Teste do Pezinho: relação entre
doença e marcador dosado
A lógica do teste é dosar um marcador bioquímico que se altera por causa do defeito da doença: em geral o
substrato que se acumula (quando uma enzima está deficiente), um marcador compensatório/indireto, ou a
separação molecular das moléculas alteradas.
Doença Defeito / fisiopatologia O que se dosa Interpretação
Fenilcetonúria
(PKU)
Deficiência da
fenilalanina-hidroxilase →
fenilalanina se acumula
(neurotóxica, causa deficiência
intelectual).
Fenilalanina (Phe) no sangue —
dosa o substrato acumulado (às
vezes relação Phe/tirosina).
Phe ≥ 10 mg/dL = suspeito →
repetir e encaminhar ao
neuropediatra.
Hipotireoidismo
congênito
Produção insuficiente de
hormônios tireoidianos →
compromete
neurodesenvolvimento e
crescimento.
TSH (e/ou T4) — marcador
compensatório: com pouca
tireoide, a hipófise eleva o TSH.
TSH 60
mmol/L confirma).
Doença falciforme
e hemoglobinopati
as
Alteração estrutural da
hemoglobina (Hb S) →
compromete o transporte de O₂.
Eletroforese / cromatografia de
hemoglobinas — separação
molecular (não é dosagem de
analito).
Hb FA = normal; FAS = traço; FS
= anemia falciforme (SS); FSC =
S/C; FSA = S/β-talassemia.
Hiperplasia
adrenal congênita
(HAC)
Deficiência da 21-hidroxilase na
síntese do cortisol → acúmulo do
precursor; risco de crise perdedora
de sal.
17-hidroxiprogesterona (17-OHP)
— dosa o substrato acumulado
antes do bloqueio enzimático.
Corte por percentil ajustado a
peso e idade da coleta →
confirmar com 17-OHP sérica,
cortisol, eletrólitos.
Toxoplasmose
congênita
Infecção congênita pelo
Toxoplasma gondii (transmissão
transplacentária) → risco de
coriorretinite, calcificações
cerebrais e hidrocefalia.
Anticorpos IgM e/ou IgA anti-T.
gondii no sangue em papel-filtro
— não se dosa IgG (transferida
passivamente da mãe).
IgM e/ou IgA reagente confirma
infecção congênita
(sensibilidade IgM ≈64–70%,
IgA ≈53–65%; juntas ≈80%) →
confirmar por seguimento
sorológico / IgG persistente aos
12 meses.
Deficiência de
biotinidase
Deficiência da enzima biotinidase
(recicla a biotina/vitamina B7) →
risco de alopecia, crises
convulsivas, hipotonia e atraso do
desenvolvimento.
Atividade da enzima biotinidase
(método
colorimétrico/fluorimétrico,
semiquantitativo) em sangue
seco em papel-filtro.
Atividade 30% =
normal → confirmar com
dosagem sérica quantitativa.Conceito-chave: o que cada estratégia dosa
• Substrato acumulado (enzima deficiente → acúmulo): fenilcetonúria (fenilalanina) e HAC (17-OHP).
• Marcador compensatório/indireto: hipotireoidismo (TSH sobe) e fibrose cística (IRT/tripsina reflui).
• Separação molecular: hemoglobinopatias (eletroforese/cromatografia de hemoglobinas).
Pontos-chave
• Todos são testes de rastreio, não de diagnóstico — resultado alterado exige confirmação.
• O coraçãozinho é o único que precisa obrigatoriamente ser feito na maternidade (janela de 24–48h).
• Em 'falha' da orelhinha ou olhinho/pezinho alterado, o seguimento e o reteste são essenciais e não devem ser
perdidos.
• Registrar sempre os resultados na Caderneta da Criança.
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1. Triagem Neonatal — Ministério da Saúde. gov.br/saude/.../triagem-neonatal
2. Lei nº 14.154/2021 (ampliação do teste do pezinho) — Planalto. planalto.gov.br/.../l14154.htm
3. Dia Nacional do Teste do Pezinho — BVSMS/Ministério da Saúde. bvsms.saude.gov.br
4. Teste do Coraçãozinho — Ministério da Saúde (BVS). docs.bvsalud.org/.../testecoracaozinho-final.pdf
5. Sistematização do atendimento ao RN com suspeita de cardiopatia congênita — SBP. sbp.com.br
6. Teste da orelhinha (protocolos) — PedBook / SBTEIM. sbteim.org.br/teste-da-orelhinha
7. Triagem Auditiva Neonatal Universal — protocolos EOA/PEATE. periodicos.newsciencepubl.com
8. Teste do Reflexo Vermelho — Sociedade Brasileira de Pediatria. sbp.com.br (TRV)
9. Teste do reflexo vermelho (técnica) — Parecer Coren-PE. coren-pe.gov.br
10. Teste da linguinha (Protocolo Bristol/BTAT) — INTS / SBTEIM. sbteim.org.br/teste-da-linguinha
11. Anquiloglossia e Protocolo Bristol — escores de interpretação. institutoery.com.br
12. Triagem Neonatal Biológica (marcadores e interpretação) — Roteiros de Pediatria. roteirosdepediatria.com
13. Mapa mental de Triagem Neonatal (valores de corte TSH/IRT/Phe) — Passei Direto. passeidireto.com
14. Triagem Neonatal Biológica: Manual Técnico — Ministério da Saúde (BVSMS). bvsms.saude.gov.br (manual)
15. Teste do Pezinho — Ampliação para detecção da Toxoplasmose Congênita (IgM/IgA) — InfoSUS/SC. infosus.saude.sc.gov.br | Conduta após teste
positivo — TelessaúdeRS/UFRGS. ufrgs.br/telessauders
16. Triagem neonatal para deficiência de biotinidase (atividade enzimática e cortes) — RMMG. rmmg.org/artigo/detalhes/1988 | Manual de Deficiência
de Biotinidase — Ministério da Saúde (BVSMS). bvsms.saude.gov.br
https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/triagem-neonatal
https://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2019-2022/2021/lei/l14154.htm
https://bvsms.saude.gov.br/06-6-dia-nacional-do-teste-do-pezinho-6/
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2017/11/875369/testecoracaozinho-final.pdf
https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/23544c-MO_Sistemat_atend_RN_cSuspeita_CardCongenita.pdf
https://www.sbteim.org.br/teste-da-orelhinha.aspx
https://periodicos.newsciencepubl.com/LEV/article/download/12811/13853/44906
https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/__20958d-DC_No1_set_2018-_Teste_do_reflexo_vermelho.pdf
https://www.coren-pe.gov.br/portalnovo/wp-content/uploads/2023/11/Parecer-Tecnico-Coren-PE-no-009-2016-Teste-do-reflexo-vermelho-Joice-Candido.doc
https://www.sbteim.org.br/teste-da-linguinha.aspx
https://institutoery.com.br/anquiloglossia-protocolo-bristol/
https://www.roteirosdepediatria.com/c%C3%B3pia-alimenta%C3%A7%C3%A3o-infantil-1
https://www.passeidireto.com/arquivo/96861834/triagem-neonatal-mapa-mental-i
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf
http://infosus.saude.sc.gov.br/index.php/Teste_do_Pezinho_-_Amplia%C3%A7%C3%A3o_para_a_Detec%C3%A7%C3%A3o_da_Toxoplasmose_Cong%C3%AAnita
https://www.ufrgs.br/telessauders/perguntas/qual-a-conduta-apos-teste-do-pezinho-positivo-para-toxoplasmose/
https://rmmg.org/artigo/detalhes/1988
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_deficiencia_biotinidase.pdf