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TRIAGEM NEONATAL
· Introdução
· A triagem neonatal é composta por testes que são capazes de prevenir e detectar precocemente doenças graves e aumentar as chances de sucesso durante o tratamento.
· O termo triagem origina-se do vocábulo francês triage, que significa “seleção”.
· Em saúde pública, triar significa identificar, em uma população assintomática, os indivíduos que estão sob risco de desenvolver determinada doença ou distúrbio e que se beneficiariam de investigação adicional, ação preventiva ou terapêutica imediatas.
· O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) foi criado em 6 de junho de 2001, sendo um programa de grande abrangência. Em 2014, atingiu a cobertura de 84% dos nascidos vivos brasileiros na rede pública. Atualmente, está implantado em todos os estados brasileiros. As pessoas com distúrbios e doenças detectadas são acompanhadas por equipes multidisciplinares em serviços especializados, visando a sua saúde integral, redução da morbimortalidade e melhoria da qualidade de vida.
· Os testes de triagem neonatal são iniciativa da saúde pública e possuem ação preventiva, na identificação e tratamento precoce de determinadas condições, minimizando sequelas e diminuindo morbimortalidade.
· Classificação
· Triagem biológica: teste do pezinho.
· Triagens clínicas: triagem neonatal auditiva (TNA – teste da orelhinha), triagem neonatal ocular (TNO – teste do olhinho), triagem da cardiopatia congênita (teste do coraçãozinho).
Teste do pezinho
· Definição: conjunto de ações preventivas, responsável por identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que estes possam ser tratados em tempo oportuno, evitando as sequelas e até mesmo a morte.
· Legislação
· Lei Federal nº 8.069 13/07/1990 – Estatuto da Criança e do Adolescente: diagnóstico e terapêutica de anormalidades no metabolismo do recém-nascido dentre outras providências.
· Portaria MS nº 22, de 15 de janeiro de 1992: inclusão no Planejamento das Ações de Saúde dos Estados, Municípios e Distrito Federal, em caráter complementar, do Programa de Diagnóstico Precoce do Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria.
· Portaria MS nº 822, junho de 2001: implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal que organiza e norteia todas as ações para a Triagem nos diversos Estados da União e marca uma nova fase para o “Teste do Pezinho” em todo o Brasil.
· Coleta
· Prazo: entre o 3º e o 5º dias de vida – precisa ter iniciado a amamentação (necessidade do metabolismo proteico para diagnóstico adequado de fenilcetonuria).
· Posição da criança: o calcanhar deve sempre estar abaixo do nível do coração, para que haja boa circulação de sangue nos pés, suficiente para a coleta.
· Técnica: 
· assepsia do calcanhar com algodão ou gaze esterilizada, levemente umedecida com álcool 70%; 
· a punção deve ser realizada obrigatoriamente com lancetas apropriadas para a coleta de sangue periférico;
· deve-se aguardar a formação de uma grande gota de sangue;
· encostar o verso do papel-filtro na nova gota que se forma na região demarcada para coleta (círculos) e fazer movimentos circulares com o cartão, até o preenchimento de todo o círculo;
· terminada a coleta e a verificação imediata, as amostras deverão ser submetidas ao processo de secagem à temperatura ambiente (15° a 20°C por cerca de 3 horas), em dispositivo próprio ou superfície plana, isolada, e que a área contendo sangue fique livre de qualquer contato – a posição horizontal permite a distribuição do sangue de forma homogênea.
· Local: a punção deve ser feita na lateral da região plantar do calcanhar, local com pouca possibilidade de atingir o osso.
· Resultados: deverão ser entregues às famílias, com a maior brevidade possível.
· Resultado sem alteração: tranquilizar a família sobre o resultado das doenças testadas.
· Resultado alterado: realização de exame de confirmação e encaminhamento para consulta especializada; busca ativa da família.
· Coletas especiais: RNs pré-termo, de baixo peso ao nascer e gravemente enfermos.
· 12,4% compreendem partos prematuros e de crianças de baixo peso.
· RNPT – volume de sangue menor.
· As coletas devem ser otimizadas, evitar coleta do calcanhar, recomenda-se coleta de sangue venoso periférico.
· Triagem seriada: 3 amostras em tempos diferentes – uma amostra logo que é encaminhado para a UTI, outra em 3-5 dias, e a outra em 28 dias (ou antes de alta).
· Fenilcetonúria (PKU)
· Definição: erro inato do metabolismo de padrão autossômico recessivo, causador de deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase.
· Epidemiologia
· Prevalência global de 1:10.000 recém-nascidos; no Brasil, 1:15.000 até 1:25.000.
· Foi a primeira doença genética a ter tratamento estabelecido com terapêutica dietética específica.
· Fisiopatologia
· Manifestações clínicas: atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência intelectual, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina.
· Diagnóstico: dosagem da enzima ….
· Tratamento: terapia dietética adequada, com baixo teor de FAL, precoce e por toda a vida.
· A suspensão da dieta pode resultar em deterioração intelectual e comportamental.
· A dieta utilizada é hipoprotéica, suplementada por uma fórmula de aminoácidos isenta de fenilalanina (FAL), fornecida aos pacientes pelos estados.
· Hipotireoidismo congênito (HC)
· Epidemiologia: incidência no Brasil de 1:2.500 nascidos-vivos.
· Fisiopatologia
· Ocorre pela incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos.
· O tratamento tardio acarreta graves problemas de crescimento e desenvolvimento.
· Manifestações clínicas: hipotonia muscular, dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, dificuldade na alimentação com deficiente crescimento pôndero-estatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual.
· Diagnóstico: após o resultado positivo inicial no Programa de Triagem Neonatal, deve ser realizada a dosagem do T4 (total e livre) e do TSH em amostra de sangue venoso, para que haja a efetiva confirmação diagnóstica.
· Tratamento: terapia de reposição hormonal com a administração oral de tiroxina (T4).
· O tratamento deve ser instituído precocemente.
· A partir da 2ª semana de vida a deficiência de hormônios tireóideos poderá causar lesão neurológica levando à deficiência intelectual grave.
· Prognóstico: depende do tempo decorrido para o início do tratamento, da severidade do hipotireoidismo e da manutenção dos níveis hormonais dentro da normalidade.
· Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias
· Definição: o termo doença falciforme (DF) é usado para definir as hemoglobinopatias, nas quais o fenótipo predominante é o da Hb S.
· Fisiopatologia: doença genética, autossômica recessiva, onde ocorre defeito na estrutura da cadeia beta da hemoglobina, alterando o formato das hemácias quando exposta a determinadas condições como febre alta, baixa tensão de oxigênio, infecções, etc.
· Manifestações clínicas
· Se iniciam após o 6º mês de vida, quando começa a diminuir os níveis de hemoglobina fetal.
· Anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insuficiência renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infecções, sequestro esplênico, alterações no desenvolvimento neurológico, com provável etiologia vaso-oclusiva de sistema nervoso central.
· Diagnóstico: o diagnóstico da DF no teste do pezinho proporciona tratamento preventivo precoce e aconselhamento genético.
· Tratamento: as principais medidas preconizadas para alcançar esse objetivo são a antibioticoterapia profilática, o esquema especial de vacinação, a suplementação com ácido fólico e o seguimento clínico especializado.
· Hiperplasia Adrenal Congênita(HAC)
· Definição: é caracterizada por um defeito enzimático, que resulta na alteração da produção de aldosterona, cortisol ou andrógenos.
· Epidemiologia: incidência de 1:10.000-20.000 nascimentos.
· Fisiopatologia: doença autossômica recessiva.
· A deficiência enzimática mais frequente é a da 21-hidroxilase.
· Três formas: forma clássica perdedora de sal, forma clássica não perdedora de sal e forma não clássica.
· Manifestações clínicas
· Depende da enzima envolvida e se a deficiência é total ou parcial.
· Insuficiência glicocorticóide, insuficiência mineralocorticóide, excesso de andrógenos ou ainda por insuficiência de andrógenos.
· Diagnóstico: presuntivo quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP), seguido de testes confirmatórios no soro.
· Tratamento: reposição de corticóide e mineralocorticóide, precocemente.
· Deficiência de biotinidase (DB)
· Definição: erro inato do metabolismo causador de deficiência da enzima biotinidase.
· Epidemiologia: prevalência de 1:60.000.
· Fisiopatologia
· É uma doença autossômica recessiva, causada por alterações no gene BTD. Esse gene fornece instruções para produzir uma enzima chamada biotinidase.
· Essa enzima recicla a biotina, uma vitamina do complexo B encontrada em alimentos como fígado, gemas de ovos e leite.
· Existem 200 mutações descritas.
· Manifestações clínicas
· Alterações neurológicas e cutâneas a partir da 7ª semana de vida.
· Crises epilépticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopécia e dermatite eczematóide.
· Diagnóstico
· Teste do pezinho alterado é considerado suspeito.
· Confirmação: teste quantitativo da atividade de biotinidase, podendo ser complementado com estudo genético-molecular.
· O diagnóstico precoce, com o início do tratamento ainda nos primeiros meses de vida, assegura ao bebê uma vida normal sem qualquer sintoma da doença.
· Tratamento: utilização de biotina em doses diárias de acordo com a subclassificação da deficiência de biotina, baseada no teste quantitativo.
· Fibrose cística (FC)
· Definição: doença genética, autossômica recessiva, causada por alterações nas duas cópias do gene CFTR, que fornece as instruções para produzir a proteína CFTR.
· Epidemiologia: incidência de 1:10.000 nascimentos.
· Fisiopatologia
· Em pessoas normais, a proteína CFTR atua como um canal que controla o fluxo de cloreto e água nas células do pulmão, pâncreas e de outros tecidos.
· Ocasiona um processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco.
· Nos pulmões o aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana (especialmente pseudomonas e estafilococos), levando à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória.
· No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição.
· Manifestações clínicas
· Os sintomas geralmente não estão presentes ao nascimento.
· Cerca de 5-10% dos pacientes podem apresentar íleo meconial.
· Esteatorréia, dificuldade de ganho de peso, problemas respiratórios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, icterícia prolongada, edema hipoproteinêmico, pancreatite recorrente, cirrose biliar, acrodermatite enteropática e retardo no desenvolvimento somático.
· Diagnóstico
· O diagnóstico presuntivo é estabelecido com a análise dos níveis da tripsina imunorreativa (IRT). O teste deve ser realizado em amostras colhidas em até 30 dias de vida do RN. 
· O exame confirmatório dos casos suspeitos é a dosagem de cloretos no suor (“teste de suor”) ou pelo teste genético do CFTR.
· Tratamento
· Acompanhamento médico regular.
· Reposição de enzimas pancreáticas.
· Dieta específica, suplementação vitamínica.
· Uso de broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios.
· Fisioterapia respiratória.
Triagem auditiva neonatal – teste da orelhinha
· Epidemiologia
· De acordo com a OMS, 278 milhões de pessoas têm perdas auditivas de grau moderado a profundo, sendo que 80% destas vivem em países em desenvolvimento.
· A metade dos casos de deficiência auditiva poderia ser prevenida e seus efeitos minimizados se a intervenção fosse iniciada precocemente.
· Prevalência: 1-6:1.000 nascimentos.
· Legislação: o teste foi regulamentado pela Lei Federal nº 12.303 em 2010, e deve ser feito, prioritariamente, durante o primeiro mês de nascimento.
· Técnica
· É realizado na maternidade, no 2º ou 3º dia de vida do bebê.
· Consiste na produção de um estímulo sonoro e na captação do seu retorno por meio de uma delicada sonda introduzida na orelhinha do recém-nascido.
· Para o teste, usam-se emissões otoacústicas evocadas durante o sono natural do bebê, identificando-se uma possível deficiência auditiva.
· Deve ser organizada em duas etapas: teste e reteste com base na presença ou ausência de indicadores de risco para deficiência auditiva.
· Neonatos e lactentes sem indicador de risco: exame de Emissões Otoacústicas Evocadas (EOAE). Caso não se obtenha resposta satisfatória (falha), repetir o teste de EOAE, ainda nesta etapa de teste. Caso a falha persista, realizar de imediato o Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE – automático ou em modo triagem). O EOAE é capaz de identificar a maioria das perdas auditivas cocleares.
· Neonatos e lactentes com indicador de risco: teste de PEATE-Automático ou em modo triagem. Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE ou, em inglês, Brainstem Evoked Response Audiometry – BERA). É utilizado como primeira escolha em neonatos e lactentes com indicadores de risco para deficiência auditiva devido à maior prevalência de perdas auditivas retrococleares nessa população e não identificáveis por meio do registro das EOAE.
Triagem ocular – teste do olhinho
· Introdução
· A visão é um dos mais importantes sentidos no desenvolvimento físico e cognitivo normal da criança.
· O desenvolvimento motor e a capacidade de comunicação são prejudicados na criança com deficiência visual porque gestos e condutas sociais são aprendidos pelo feedback visual.
· Protocolo: teste do reflexo vermelho (TRV).
· Ferramenta de rastreamento de alterações que possam comprometer a transparência dos meios oculares.
· O TRV deve ser realizado utilizando um oftalmoscópio direto, a 30 cm do olho do paciente, em sala escurecida.
· Em caso de reflexo alterado ou suspeito, o paciente deve ser encaminhado para o médico oftalmologista.
· Técnica
· Todos os nascidos devem ser submetidos ao TRV antes da alta da maternidade e, pelo menos, duas a três vezes ao ano, nos três primeiros anos de vida.
· O TRV é realizado com o oftalmoscópio direto, cuja luz projetada nos olhos, atravessa as estruturas transparentes, atinge a retina e se reflete, causando o aparecimento do reflexo vermelho observado nas pupilas.
· Um fenômeno semelhante pode ser notado nas fotografias com flash. A cor vermelha do reflexo ocorre devido à vasculatura da retina e coróide e do epitélio pigmentário.
· Dependendo da maior ou menor pigmentação, o reflexo pode se mostrar mais ou menos vermelho e até amarelo ou amarelo-alaranjado. Na presença de opacidade dos meios oculares no eixo visual, esse reflexo estará ausente ou diminuído.
· Principais causas de TRV alterado
· Catarata congênita.
· Glaucoma congênito.
· Retinoblastoma.
· Inflamações intraoculares da retina e vítreo.
· Retinopatia da prematuridade (ROP) no estágio 5.
· Descolamento de retina.
· Vascularização fetal persistente.
· Hemorragia vítrea.
Teste do coraçãozinho
· Epidemiologia
· 1 a 2 de cada 1000 recém-nascidos vivos apresentam cardiopatia congênita crítica.
· 30% destes recém-nascidos recebem alta hospitalar sem o diagnóstico, podendo evoluir para choque, hipóxia ou óbito precoce, antes de receber tratamento adequado.
· O diagnóstico precoce é fundamental, pois pode evitar choque, acidose, parada cardíaca ou agravo neurológico antes do tratamento da cardiopatia.
· São consideradas cardiopatias congênitas críticas aquelas onde a apresentação clínica decorre do fechamento ou restrição do canal arterial (cardiopatiascanal-dependentes – sintomas nos primeiros dias de vida), tais como:
· atresia pulmonar;
· síndrome de hipoplasia do coração esquerdo;
· coartação de aorta crítica;
· transposição das grandes artérias.
· Técnica
· Teste da oximetria: realizar a aferição da oximetria de pulso, em todo recém-nascido aparentemente saudável com idade gestacional > 34 semanas, antes da alta da Unidade Neonatal.
· Local de aferição: membro superior direito e em um dos membros inferiores. Para a adequada aferição, é necessário que o recém-nascido esteja com as extremidades aquecidas e o monitor evidencie uma onda de traçado homogêneo.
· Momento da aferição: entre 24 e 48 horas de vida, antes da alta hospitalar.
· Resultados
· Resultado normal: saturação periférica maior ou igual a 95% em ambas as medidas (membro superior direito e membro inferior) e diferença menor que 3% entre as medidas do membro superior direito e membro inferior.
· Resultado anormal: caso qualquer medida da SpO2 seja menor que 95% ou houver uma diferença igual ou maior que 3% entre as medidas do membro superior direito e membro inferior, uma nova aferição deverá ser realizada após 1 hora. Caso o resultado se confirme, um ecocardiograma deverá ser realizado dentro das 24 horas seguintes.
· Limitações
· Este teste apresenta sensibilidade de 75% e especificidade de 99%. Sendo assim, algumas cardiopatias críticas podem não ser detectadas através dele, principalmente aquelas do tipo coartação de aorta.
· A realização deste teste não descarta a necessidade de realização de exame físico minucioso e detalhado em todo recém-nascido, antes da alta hospitalar.
Todos os resultados dos exames de triagem neonatal devem ser registrados na caderneta de saúde da criança.
Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021
· Altera a Lei no 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), para aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), por meio do estabelecimento de rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho; e dá outras providências.
· Etapas
· Etapa 1: toxoplasmose congênita.
· Etapa 2: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos.
· Etapa 3: doenças lisossomais.
· Etapa 4: imunodeficiências primárias.
· Etapa 5: atrofia muscular espinhal.
Lucas Maciel Dal Prá
Acadêmico do curso de medicina da URI Erechim - turma 2020.
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