3 QUAL a probabilidade de a criança apresentar a síndrome de Huntington e a fenilcetonúria

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RESPOSTA- (44) 99162-8928 
 MAPA - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 54_2025 
 MAPA DE FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA 
 CARO(A) ALUNO(A): 
 Seja bem-vindo (a) à atividade de M.A.P.A. (Material de Avaliação Prática de 
 Aprendizagem) da Disciplina de Fundamentos de Genética Humana 
 Instruções iniciais: 
 1- Utilize o modelo de M.A.P.A. padrão para realizar esta atividade. Ele se 
 encontra em "Material da Disciplina". Siga todas as instruções constantes neste 
 modelo. 
 2- Assista o vídeo com as instruções para a realização do M.A.P.A., que estará 
 na "Sala do Café". 
 CONTEXTUALIZAÇÃO 
 RELATO DE CASO 
 Passado uma semana após o parto, Beatriz marcou uma consulta médica para seu 
 recém-nascido. Ao conversar com o pediatra, Beatriz relatou que percebeu algumas 
 características (fenótipo) no bebê, distintas de seus outros dois filhos. Além disso, 
 Beatriz disse que após o parto o obstetra não conseguiu determinar com certeza o 
 sexo da criança, pois apresentava uma má formação congênita. 
 Durante a anamnese o médico solicitou alguns exames como a cariotipagem da 
 criança ( Figura 1 ), para dar o diagnóstico correto, além de revelar o sexo e a 
 presença de alguma síndrome. 
 Figura 1. Resultado da cariotipagem do recém-nascido de Beatriz. 
 Fonte: www.shutterstock.com 
 Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de probabilidades para algumas 
 doenças genéticas, pois, durante a anamnese da criança, Beatriz relatou que há 
 casos de polidactilia (com caráter dominante), síndrome de Huntington (com caráter 
 dominante, podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh) e fenilcetonúria 
 (com caráter recessivo – genótipo ff) em sua família e na família de seu esposo 
 (Rafael), pai da criança. 
 Durante a conversa com Beatriz, o médico levantou o histórico familiar da criança: 
 - Polidactilia: Beatriz não possui polidactilia, e Rafael também não apresenta a 
 síndrome, no entanto, avô paterno é afetado. 
 - Síndrome de Huntington: Beatriz possui síndrome de Huntington, assim como seu 
 pai, no entanto, sua mãe não apresenta a síndrome. Rafael não apresenta a 
 síndrome de Huntington, assim como o restante de seus familiares. 
 - Fenilcetonúria: Beatriz e seu pai não apresenta a doença, no entanto, sua mãe (já 
 falecida) era afetada por essa doença. Da mesma forma, Rafael e sua mãe não 
 possui a doença, porém, o avô paterno é afetado. 
 ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE? 
 Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse 
 indivíduo. Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado 
 da cariotipagem e elaborar o quadro de Punnet com os prováveis genótipos e 
 fenótipos baseados no histórico familiar da criança. 
 Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns 
 passos para atingirmos nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de 
 fazer um trajeto imersivo, e se sentir um profissional de saúde capaz de 
 impactar positivamente na comunidade. 
 DESENVOLVENDO O TRABALHO 
 Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para 
 análise de herança genética e pelo exame de cariotipagem, desenvolva as 
 atividades abaixo. 
 1. DETERMINE o possível cariótipo dessa criança, IDENTIFICANDO a síndrome e 
 o sexo do recém-nascido, e JUSTIFICANDO sua resposta. 
 2. Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para 
 desenvolver os cálculos e o resultado (laudo) das probabilidades. Levando em 
 consideração o histórico familiar e a anamnese da criança, responda as questões 
 abaixo: 
 a) EXISTE a possibilidade de a criança apresentar polidactilia? JUSTIFIQUE sua 
 resposta. 
 b) Considerando que a Beatriz é afetada pela síndrome de Huntington e Rafael não 
 apresenta a doença, ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento 
 para essa síndrome, INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas 
 da criança, JUSTIFICANDO sua resposta. 
 c) Baseado nos casos de fenilcetonúria na família da criança , ELABORE um quadro 
 de Punnet que representa o cruzamento para essa doença, INDICANDO as 
 prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança, JUSTIFIQUE sua 
 resposta. 
 3. QUAL a probabilidade de a criança apresentar a síndrome de Huntington e a 
 fenilcetonúria? 
 Obs.: Para responder à questão 3 , utilize a regra de probabilidades ( regra do e ) 
 disponível no link abaixo (Caso não consiga clicar, copie o link e cole no seu 
 navegador) sendo necessário apresentação do cálculo da regra do e : 
 https://pt.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/mendelian-genetics-ap 
 /a/probabilities-in-genetics 
 BOM TRABALHO!!! 
 Referências: 
 BECKER, Roberta O.; BARBOSA, Bárbara L F. Genética básica. Porto Alegre: 
 SAGAH, 2018. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023. 
 BRUNONI, Decio; PEREZ, Ana Beatriz A. Guia de Genética Médica . Barueri, SP: 
 Manole, 2013. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023. 
 STRACHAN, Tom; READ, Andrew. Genética molecular humana . 4.ed. Porto 
 Alegre: ArtMed, 2013. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023. 
 SNUSTAD, D P.; SIMMONS, Michael J. Fundamentos de genética . 7.ed. Rio de 
 Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 
 set. 2023 
 ALGUMAS ORIENTAÇÕES FINAIS 
 Sobre o arquivo a ser enviado: 
 →O arquivo deve ser enviado única e exclusivamente pelo seu Studeo, no campo 
 "M.A.P.A." desta disciplina. Toda e qualquer outra forma de entrega deste Modelo de 
 Resposta MAPA não é considerada. Apenas o formato de PDF será aceito. 
 →SOMENTE UM ARQUIVO PODE SER ANEXADO NO STUDEO. 
 →A qualidade do trabalho será considerada na hora da avaliação, então faça tudo 
 com cuidado, responda à demanda adequadamente e mostre sempre o seu 
 raciocínio de modo claro e direto. 
 Problemas frequentes a evitar: 
 → Coloque um nome simples no seu arquivo. Se o nome tiver caracteres estranhos 
 (principalmente pontos) ou for muito grande, a equipe de correção pode não 
 conseguir 
 abrir o seu trabalho, e ele pode ser zerado; 
 → Se você usa OPEN OFFICE ou MAC, transforme o arquivo em .pdf para evitar 
 incompatibilidades; 
 → Verifique se você está enviando o arquivo correto! Identifique o arquivo com o 
 seu 
 primeiro e último nome e a disciplina, para evitar que você troque o arquivo na hora 
 de anexar. Ex: MAPA_Genética_FernandaSouza.pdf 
 Como enviar o seu arquivo: 
 → Ao final do enunciado desta atividade, no Studeo, tem uma caixa de envio de 
 arquivo. Basta clicar e selecionar sua atividade, ou arrastar o arquivo até ela; 
 → Antes de clicar em FINALIZAR, certifique-se de que está tudo certo, pois uma vez 
 finalizado você não poderá mais modificar o arquivo . Sugerimos que você clique no 
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