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RESPOSTA- (44) 99162-8928 
 ATIVIDADE 1 - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 54_2025 
 Em geral, a replicação do DNA se dá de maneira correta; eventualmente, podem 
 ocorrer erros nesse processo, que constituem fonte de variabilidade, a qual é um 
 componente essencial no processo da evolução. As alterações hereditárias do 
 material genético de um organismo, decorrentes de erros de replicação antes da 
 divisão celular e não causadas por recombinação ou segregação, são denominadas 
 mutações. 
 Fonte: BORGES-OSÓRIO, M.; ROBINSON, W. Genética humana . Grupo A, 2013 
 Disponível em: 
 https://www.meulivro.biz/citologia-genetica/1085/genetica-humana-borges-osorio-3-e 
 d-pdf/. Acesso em: 13 set. 2023. 
 Considere que você está avaliando a presença de uma mutações em um 
 determinado gene. A sequência molde de DNA, que expressa a proteína está 
 descrita a seguir: 
 3’ TTT TAC CAG TAC CGT ACG GCG TTA CCA GCA CTC ATC CCC 5’ 
 Atividade: 
 a) Levando em consideração a fita molde de DNA exposto, a proteína transcrita terá 
 quantos aminoácidos? Apresente a fita de RNA mensageiro que será transcrita 
 dessa sequência molde de DNA e os aminoácidos dessa proteína em sua 
 sequência correta. 
 b) Através do sequenciamento, você observou a presença de uma mutação de 
 ponto em uma das bases, conforme demonstrado a seguir, na Figura 1 . Qual será a 
 consequência dessa mutação? Apresente os aminoácidos da nova proteína. 
 Figura 1. Sequência molde de DNA com mutação de ponto representada pela seta 
 Fonte: o autor. 
 Obs.: lembre-se que a síntese de proteína inicia no primeiro códon de iniciação e 
 finaliza no primeiro códon de finalização. 
 Para realizar a tradução do RNAm, utilize a tabela de código genético ( Figura 2. ) a 
 seguir. 
 Figura 2. Código genético que evidencia a relação de trinca das bases nitrogenadas 
 e dos aminoácidos correspondentes 
 Fonte: https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia2/AcNucleico6.php. Acesso 
 em: 13 set.

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