Genética

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Genética
· Genética: é um campo da biologia que estuda a forma como as características biológicas são transmitidas de geração para geração.
· História da Genética: contribuições de Mendel 
Características e a Genética
Fenótipo = Genótipo +Ambiente
· Genótipo: constituição genética do indivíduo – genes que ela possui.
· Indivíduos possuem características morfológicas, fisiológicas, bioquímicas e comportamentais diferentes (Fenótipo).
· Fenótipo: o modo como seu genótipo se expressa em características observáveis e mensuráveis, pode ser influenciado pelas condições do ambiente, tais como, nutrição, meio familiar, uso de agentes químicos e exercício físico.
Onde ficam as informações que determinam a transmissão de características de geração à geração?
Célula
· Menor unidade de vida, contendo as características morfológicas e fisiológicas essenciais para a manutenção e reprodução dos organismos.
· Composta de subunidades funcionais.
Material Genético
As informações genéticas estão presentes nos cromossomos (23 pares) que ficam no núcleo. 
 Cromossomo –são numerados do maior para o menor
· 22 pares de autossomos (semelhantes entre homens e mulheres) e 1 par de cromossomos sexuais (X e Y).
· Composto por uma longa molécula de DNA e proteínas.
· Cariótipo 
Material Genético
 Cada cromossomo carrega um conjunto de genes dispostos linearmente no DNA.
 Genes
· Partes das moléculas de DNA que contém informações para codificar proteínas.
· Geralmente, um gene codifica uma proteína.
 
Descoberta do DNA
DNA e a nucleína
· DNA: descoberto em 1869 pelo bioquímico suíço Johann Friedrich Miescher.
· fez uma descoberta enquanto trabalhava com células de glóbulos brancos, que ele extraiu de pus de ferimentos (o fluido resultante de infecções).
· Miescher estava interessado em estudar os componentes químicos do núcleo celular (a parte da célula onde o material genético está localizado), então ele analisou essas células, que possuem núcleos grandes.
· Durante seus experimentos, ele conseguiu isolar uma substância ácida, rica em fósforo e nitrogênio, que ele chamou de nucleína. Mais tarde, descobriu-se que essa nucleína era, na verdade, o que hoje chamamos de DNA (ácido desoxirribonucleico)
Composição do DNA
Ácido Nucleico - DNA
 Bases Nitrogenadas
· Pirimidinas: citosina (C), timina (T).
· Purinas: adenina (A) e guanina (G).
 Fosfato: confere carga negativa ao DNA.
 Açúcares: desoxirribose.
Composição do DNA
Quais características permitem ao DNA carregar as informações hereditárias?
DNA – Material Genético da Célula
· Experimentos (com bactérias, fagos) comprovaram que o DNA era o material genético.
· Frederick Griffith: descobriu o princípio transformante, um experimento que mostrou que uma substância poderia transferir características hereditárias entre bactérias, 
DNA
· Erwin Chargaff e colaboradores quantificaram cada base nitrogenada em amostras de DNA de diferentes espécies e de diferentes órgãos de uma mesma espécie.
· Verificaram que a composição das bases variava de uma espécie para outra, mas era constante dentro de uma mesma espécie.
· Observaram que a percentagem de timina era sempre idêntica a de adenina, enquanto a porcentagem de citosina era idêntica a de guanina.
Estrutura do DNA
Em 1953, James Watson e Francis Crick apresentaram o modelo R que
considerava o tamanho, a configuração espacial dos nucleotídeos e os dados da relação entre as bases A e T, C e G (Chargaff).
Empacotamento do DNA
· O DNA das células está empacotado no núcleo;
· Esse empacotamento ocorre pela associação do DNA com proteínas chamadas histonas;
· 8 histonas formam um pacote chamado de nucleossomo.
· Conjuntos de nucleossomo formarão os cromossomos
Como a informação da célula pode ser acessada?
Replicação
Características
· Semiconservativa: as fitas do DNA a ser replicado servem de molde para as novas fitas que serão sintetizadas.
· As fitas do DNA precisam se separar para que ocorra o início da replicação.
· A DNA Polimerase III é quem realiza a replicação do DNA. 
Características
Forquilha de replicação
Características
 Sentido 5’- 3’
 Quando observamos o DNA, percebemos que suas duas fitas não seguem a mesma orientação: é a chamada disposição antiparalela. E como se uma fita estivesse de “ponta-cabeça” em relação a outra. 
· As fitas antiparalelas (uma fita fica em pé e a outra de “ponta-cabeça”) do DNA são unidas por ligações chamadas pontes de hidrogênio. Adenina se liga a Timina através de duas pontes de hidrogênio (A=T) e Citosina se liga a Guanina através de três pontes hidrogênio (C≡G).
· Em uma extremidade da fita do DNA está livre a hidroxila do carbono-5 da primeira pentose e na outra está livre a hidroxila do carbono-3 da última pentose. Na fita complementar este sentido e invertido.
· Durante a duplicação do DNA, fundamental para a divisão celular (mitose e meiose), a DNA polimerase sintetiza as fitas de DNA no sentido 5′- 3′, produzindo fitas complementares.
· Desta forma, os nucleotídeos se unem, constituindo uma fita de ácido desoxirribonucleico.
Qual molécula decodifica a informação contida no DNA?
RNA
· Fita simples;
· Possui a ribose como açúcar;
· Apresenta a uracila (U) no lugar da timina (T);
· Permite a transcrição da informação contida no DNA para a síntese de proteínas.
· Ligações: Citosina e Guanina e Adenina e Uracila
Transcrição
Ocorre no núcleo, transcrevendo um RNA primário (fita simples) a partir de um trecho da fita dupla de DNA (gene).
A enzima RNA polimerase se liga ao DNA na região promotora e separa as fitas, utilizando uma delas como molde para a síntese do RNA. Os nucleotídeos de RNA são incorporados de forma complementar à sequência do DNA, formando uma molécula de RNAm. Ao final, o RNAm recém-sintetizado se desprende do DNA e segue para o citoplasma, onde será traduzido em proteína.
 
Transcrição
RNA primário sofre modificações:
· 5’ cap – uma guanina (G) modificada é colocada na extremidade 5’do RNA primário.
· Cauda poli-A – uma cauda com muitas adeninas (A) é colocada na extremidade 3’;
· Durante o Splicing os íntrons (regiões que não codificam proteínas) são retirados e os exons (regiões codificantes) são mantidos.
· RNA mensageiro é enviado para o citoplasma, onde ocorrerá a tradução. 
Como ocorre a tradução da informação em proteínas? 
Código Genético
Traduzindo informações
· As informações do RNA são traduzidas na forma de aminoácidos que formarão as proteínas.
· Essa tradução ocorre a partir do código genético.
· O código genético é formado por trincas de 3 nucleotídeos – códons.
· Há 64 diferentes códons para 20 aminoácidos, sendo 3 códons de parada(quanto o códon de parada aparece a proteína está pronta)
· Dos 64 apenas 61 codificam os 20 aminoácidos, porque 3 são de paradas
· O código é degenerado, ou seja, mais de um códon pode corresponder a um mesmo aminoácido.
Tradução
Essenciais e Não Essenciais
· Aminoácidos essenciais: É aquele que o organismo não é capaz de produzir.
triptofano, valina, fenilalanina, treonina, lisina, isoleucina, leucina e metionina.
· Aminoácidos não essenciais: alanina, arginina, asparagina, ácido aspártico, ácido glutâmico, cisteína, glutamina, glicina, prolina, serina, tirosina e histidina (considerada um aminoácido semiessencial, pois crianças podem não conseguir suprir todas as suas necessidades de histidina somente através da produção interna).
Etapas da tradução
· A síntese da proteína começa com a associação entre um RNA transportador, um ribossomo e um RNA mensageiro.
· Cada RNAt transporta um aminoácido cuja sequência de bases, chamada anticódon, corresponde ao códon do RNAm.
· O RNAt trazendo uma metionina, orientado pelo ribossomo, se liga ao RNAm onde se encontra o códon (AUG) correspondente dando início ao processo. Em seguida, esse RNAt se desliga e outro RNAt se liga trazendo outro aminoácido.
· Essa operação é repetida várias vezes formando a cadeia polipeptídica (proteína), cuja sequência de aminoácidosé determinada pelo RNAm.
· Quando o ribossomo chega a região do RNAm onde há um códon de parada, é determinado o fim do processo.
Proteína e a informação na célula
Como o RNAt correto é escolhido?
· Cada RNAt é acompanhado por proteínas assistentes e somente o RNAt que é o correspondente perfeito do códon será “liberado” para parear com a sequência (códon) do RNAm.
· Uma molécula de armazenamento de energia, a guanosina trifosfato (GTP), é utilizada para liberar o RNAt.
DNA Mitocondrial
• A mitocôndria além de produzir energia para a célula,
ela tem um DNA próprio.
• Esse DNA é circular, como o das bactérias - Hipótese
Endossimbiótica.
• Representa cerca de 1 a 2% do DNA total da célula;
• Codifica 37 genes.
Herança Mitocondrial
Características
· Após a fecundação do gameta feminino pelo gameta masculino, a membrana das mitocôndrias contidas no gameta masculino perde sua integridade e libera enzimas, que passam para a matriz mitocondrial e desencadeiam diversos processos que resultam na degradação (destruição) do material genético e de toda a organela.
· Esta enzima liberada pela mitocôndria paterna age em conjunto com enzimas maternas – como enzimas degradadoras de proteínas.
· Assim, as mitocôndrias são uma herança materna.
Genoma: Sequência de DNA de todos os cromossomos e da mitocôndria de um organismo.
Célula humana
· 46 cromossomos;
· 2 metros de DNA;
· 3 bilhões de nucleotídeos de DNA (bases A, T, C,G);
· 25.000 genes que codificam para RNA e proteínas responsáveis pelas funções biológicas;
· Contudo, cerca de 1% do genoma codifica proteína(Exons)
Sequências de DNA repetitivo – quase 50% do DNA
· Sines- Compõem 10 % do genoma humano.
· Ex: Família Alu: tamanho 300 nucleotídeos.
· Line - Ocupa 20 % do genoma humano.
- A quantidade de DNA não codificador de proteínas está relacionada a complexidade dos organismos
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