Prévia do material em texto
ESPINHAL (AME)ESPINHAL (AME) INTRODUÇÃOINTRODUÇÃO Doença rara e degenerativa. Transmitida geneticamente dos pais para os filhos. Interfere na produção de uma proteína vital para os neurônios motores. Neurônios motores são responsáveis por funções vitais como respiração, deglutição e movimento. Classificada em tipos que variam do 0 ao 4, dependendo do grau de comprometimento muscular e idade de início dos sintomas. Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular que causa fraqueza, flacidez e atrofia nos músculos. Isso ocorre pela morte de neurônios motores inferiores, que são responsáveis por controlar a atividade muscular. O dano muscular da AME causa impacto no sistema musculoesquelético, e isso dificulta a execução de atividades cotidianas, como andar, se alimentar, tomar banho e respirar. Os principais problemas musculoesqueléticos de pessoas com AME são contraturas, desvios de coluna, complicações ósseas e problemas no quadril, que serão detalhados a seguir. • A AME é causada por mutações no gene SMN1, resultando na falta da proteína SMN. • A deficiência de SMN leva à degeneração progressiva dos neurônios motores na medula espinhal. • Isso interrompe a transmissão dos sinais nervosos para os músculos, causando fraqueza e atrofia muscular. • Complicações secundárias incluem deformidades esqueléticas e problemas respiratórios devido à fraqueza muscular. SEQUELASSEQUELAS FISIOPATOLOGIAFISIOPATOLOGIA ATROFIA MUSCULARATROFIA MUSCULAR SINTOMASSINTOMAS Perda do controle e forças musculares; Incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção; Incapacidade/dificuldade de engolir; Incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça; Incapacidade/dificuldade de respirar. LIVIA DE SOUZA CAIXETALIVIA DE SOUZA CAIXETA