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ESPINHAL (AME)ESPINHAL (AME)
INTRODUÇÃOINTRODUÇÃO 
Doença rara e degenerativa.
Transmitida geneticamente dos pais para os
filhos.
Interfere na produção de uma proteína vital
para os neurônios motores.
Neurônios motores são responsáveis por
funções vitais como respiração, deglutição e
movimento.
Classificada em tipos que variam do 0 ao 4,
dependendo do grau de comprometimento
muscular e idade de início dos sintomas.
Atrofia Muscular Espinhal (AME) é
uma doença neuromuscular que
causa fraqueza, flacidez e atrofia
nos músculos. Isso ocorre pela
morte de neurônios motores
inferiores, que são responsáveis
por controlar a atividade
muscular.
O dano muscular da AME causa
impacto no sistema
musculoesquelético, e isso
dificulta a execução de atividades
cotidianas, como andar, se
alimentar, tomar banho e respirar. 
Os principais problemas
musculoesqueléticos de pessoas
com AME são contraturas, desvios
de coluna, complicações ósseas e
problemas no quadril, que serão
detalhados a seguir.
 • A AME é causada por mutações no gene
SMN1, resultando na falta da proteína SMN.
 • A deficiência de SMN leva à degeneração
progressiva dos neurônios motores na
medula espinhal.
 • Isso interrompe a transmissão dos sinais
nervosos para os músculos, causando
fraqueza e atrofia muscular.
 • Complicações secundárias incluem
deformidades esqueléticas e problemas
respiratórios devido à fraqueza muscular.
SEQUELASSEQUELAS
FISIOPATOLOGIAFISIOPATOLOGIA
ATROFIA MUSCULARATROFIA MUSCULAR 
SINTOMASSINTOMAS
Perda do controle e forças musculares;
Incapacidade/dificuldade de movimentos
e locomoção;
Incapacidade/dificuldade de engolir;
Incapacidade/dificuldade de segurar a
cabeça;
Incapacidade/dificuldade de respirar.
LIVIA DE SOUZA CAIXETALIVIA DE SOUZA CAIXETA

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