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Tema 17: Doenças Genéticas Humanas 
As doenças genéticas são causadas por alterações no material genético, seja por mutações em 
um único gene (doenças monogênicas) ou por múltiplas mutações em diferentes genes (doenças 
poligênicas). Elas podem ser transmitidas de uma geração para outra de forma hereditária, sendo 
classificadas em diferentes tipos de herança, como dominante, recessiva ou ligada ao X. 
Exemplos de Doenças Genéticas Monogênicas 
• Fibrose Cística: Causada por uma mutação no gene CFTR, responsável pela produção 
de uma proteína que regula a passagem de cloro nas células. A fibrose cística leva à 
produção de muco espesso que obstrui os pulmões e o sistema digestivo. 
• Anemia Falciforme: Causada por uma mutação no gene que codifica a hemoglobina. A 
hemoglobina mutada forma cristais que deformam os glóbulos vermelhos, tornando-os 
em forma de foice. Isso causa obstrução dos vasos sanguíneos e dor crônica. 
• Doença de Huntington: Caracterizada por movimentos descoordenados, perda 
cognitiva e alterações comportamentais. É causada por uma expansão de repetições de 
trinucleotídeos no gene HTT. 
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X 
Doenças genéticas também podem ser herdadas através de mutações em genes localizados no 
cromossomo X. Como os homens têm apenas um cromossomo X, qualquer mutação nesse 
cromossomo levará à manifestação da doença. Exemplos incluem a hemofilia (deficiência de 
fatores de coagulação) e a distrofia muscular de Duchenne (fraqueza muscular progressiva). 
Diagnóstico e Tratamento de Doenças Genéticas 
O diagnóstico das doenças genéticas pode ser realizado por meio de testes genéticos que 
identificam mutações específicas no DNA. Alguns tratamentos estão disponíveis para aliviar os 
sintomas, como terapias para fibrose cística e anemia falciforme. No entanto, para algumas 
doenças, como a doença de Huntington, não há cura disponível. 
Nos últimos anos, houve grandes avanços no campo da terapia genética, uma área promissora 
para o tratamento de doenças genéticas. A terapia genética envolve a substituição ou correção 
de genes defeituosos, com o objetivo de curar ou minimizar os efeitos da doença. Isso pode 
ser feito diretamente no paciente (terapia somática) ou em células germinativas (embriões), 
embora o uso dessa última prática levante preocupações éticas. Questões 
1. Qual é a causa da fibrose cística? 
o a) Mutação no gene da hemoglobina. 
o X b) Mutação no gene CFTR. 
o c) Mutação no gene responsável pela produção de insulina. 
o d) Mutação no gene que codifica os fatores de coagulação. 
2. Em qual doença genética os glóbulos vermelhos assumem forma de foice? 
o a) Fibrose cística. 
o X b) Anemia falciforme. 
o c) Doença de Huntington. 
o d) Distrofia muscular de Duchenne.