RESPOSTAS Recuperação de Biologia do Supletivo

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TRABALHO DE BIOLOGIA: Recuperação/reposição de biologia do supletivo 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SÃO LUIS – MA 
2020 
 
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Guilherme dos Santos Lopes 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
TRABALHO DE BIOLOGIA: Recuperação/reposição de biologia do supletivo 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SÃO LUIS – MA 
2020 
Trabalho apresentado como requisito 
para obtenção de nota da disciplina de 
Biologia, ministrada pela professora 
Flora, na Associação Comunitária 
Vidas - Diplomação. 
 
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Sumário 
1. Genética ............................................................................................................... 4 
2. Cromossomos ..................................................................................................... 4 
3. Cromossomos homólogos ................................................................................ 5 
4. Gene ..................................................................................................................... 5 
5. Cariótipo .............................................................................................................. 6 
6. Alelo ..................................................................................................................... 6 
7. Genótipo e Fenótipo ........................................................................................... 7 
7.1. Genótipo .............................................................................................................. 7 
7.2. Fenótipo ............................................................................................................... 8 
8. Dominância e Recessividade ............................................................................. 8 
8.1. Dominância ......................................................................................................... 8 
8.2. Recessividade ..................................................................................................... 8 
9. Heterozigose e Homozigose .............................................................................. 9 
9.1. Heterozigose ....................................................................................................... 9 
9.2. Homozigose ........................................................................................................ 9 
10. Síndromes cromossômicas ............................................................................. 10 
10.1. Síndrome de Down ..................................................................................... 11 
10.2. Síndrome de Turner ................................................................................... 11 
10.3. Síndrome de Klinefelter ............................................................................. 11 
 
 
 
 
 
 
 
 
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1. Genética 
 
A genética é a parte da ciência que estuda a hereditariedade, a estrutura e 
função dos genes e a variação dos seres vivos. É através da genética que buscamos 
compreender os mecanismos e leis de transmissão das características através das 
gerações. 
Os primeiros estudos da genética na ciência moderna iniciaram-se com o 
monge austríaco Gregor Mendel, na década de 1860. Realizando cruzamentos entre 
linhagens de ervilhas, ele observou a existência de “fatores” distintos que eram 
transmitidos dos genitores para a prole. Os padrões de herança observados por 
Mendel correspondem aos padrões de distribuição dos cromossomos nos gametas 
no processo da meiose. Mais tarde, com o aprofundamento das pesquisas, os 
“fatores” foram chamados de genes. 
 
2. Cromossomos 
 
Os cromossomos são longas sequências de DNA que contêm diversos 
genes e outras sequências de nucleotídeos. Em organismos eucariontes, os 
cromossomos são estruturas lineares de DNA dupla fita, altamente enovelado, 
normalmente encontradas no núcleo das células, podendo também estar associadas 
com proteínas e RNA. Em organismos procariontes, eles se apresentam de forma 
circular ou linear, não estando presentes no núcleo nem associados a proteínas. 
As moléculas de DNA que formam os cromossomos, para se enquadrarem 
dentro do núcleo, se unem ao nucleossomo, estrutura formada por oito unidades de 
uma proteína chamada histona. A cadeia DNA-nucleossomo constitui a cromatina, o 
arcabouço dos cromossomos. 
 
 
 
 
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3. Cromossomos homólogos 
 
Cromossomos homólogos são aqueles que fazem par com outros 
cromossomos. Eles são iguais em tamanho, têm o centrômero posicionado no mesmo 
lugar e a mesma posição de genes, ou seja, são muito parecidos em termos genéticos. 
Os cromossomos homólogos estão presentes nas células diploides (2n). O 
seu emparelhamento acontece na meiose, o processo de divisão celular que forma 
células sexuais. 
Cada um dos filamentos do cromossomo é chamado de cromátide, que 
juntos formam as cromátides-irmãs, as quais estão unidas pelo centrômero. 
 
Em resumo, os cromossomos homólogos são: 
 
 Dois cromossomos, um dos quais é recebido da mãe e outro do pai; 
 Cromossomos pares que possuem muitas semelhanças genéticas; 
 Cromossomos que determinam as características físicas das pessoas; 
 Cromossomos presentes nas células diploides (2n); 
 Cromossomos que têm origem na meiose. 
 
4. Gene 
 
O gene é um segmento de uma molécula de DNA (ácido 
desoxirribonucleico), responsável pelas características herdadas geneticamente. 
Cada gene é composto por uma sequência específica de DNA que contém um código 
(instruções) para produzir uma proteína que desempenha uma função específica no 
corpo. Cada célula humana tem cerca de 25.000 genes. 
 
A maioria dos genes está contida nos cromossomos. O cromossomo é 
constituído por uma longa cadeia de DNA envolvido em torno de uma proteína 
 
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especial denominada histona. A maioria dos cromossomos contêm vários genes 
diferentes. As células humanas contêm 23 pares de cromossomos – um par de 
cromossomos sexual (XX nas mulheres ou XY nos homens), mais 22 pares de 
cromossomos não sexuais denominados autossomos. Os espermatozoides e os 
óvulos contêm apenas metade deles, ou seja, 23 cromossomos. Os cromossomos 
são transmitidos dos pais para os filhos por meio do esperma e óvulos. Um 
cromossomo de cada par é herdado da mãe e o outro do pai. Isto explica porque as 
crianças se parecem com seus pais, e porque podem ter uma tendência a desenvolver 
determinadas doenças hereditárias. 
 
5. Cariótipo 
 
O conjunto de cromossomos de um indivíduo é denominado de cariótipo. 
Diante disso, encontramos nesse conjunto as informações que determinam as 
características de um ser. O cariótipo da espécie humana apresenta 23 pares de 
cromossomos: 22 pares são de cromossomos homólogos, denominados de 
autossomos; não relacionados à determinação do sexo, e um par de cromossomos 
sexuais. 
Os cromossomos homólogos são idênticos, apresentando mesmo tamanho 
e posição de centrômeros, por exemplo. É importante destacar também que cada 
cromossomo presente em um par de cromossomos homólogos possui genes que 
controlam as mesmas características. Os cromossomos sexuais são designados 
pelas letras X e Y. Assim, o cariótipo do homem apresenta 22 pares de autossomos 
+ 1 par de cromossomo sexual (XY); o cariótipo da mulher apresenta 22 pares de 
autossomos + 1 par de cromossomo sexual (XX). 
 
6. Alelo 
 
Os alelos são as formas alternativas de um determinado gene e ocupam 
um mesmo loco em cromossomos homólogos. Quando nos referimos a loco, estamos 
falando da posição do gene no cromossomo; quando falamos em cromossomos 
 
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homólogos, referimo-nos a cromossomos que possuem genes para a mesma 
característica. 
 
Em organismos diploides, como os humanos, os cromossomos provêm dos 
progenitores, sendo um grupo oriundo da mãe e outro oriundo do pai. Analisando os 
genes de um indivíduo, podemos perceber, por exemplo, que nos cromossomos 
homólogos provenientes da mãe pode haverum gene A para determinada 
característica, e nos provenientes do pai pode ser encontrado um gene a. Apesar de 
A e a serem o mesmo gene, eles apresentam-se modificados, determinando algumas 
alterações para a mesma característica. Sendo assim, A e a são os alelos. 
 
7. Genótipo e Fenótipo 
7.1. Genótipo 
 
O conceito de genótipo associa-se às características internas, à 
constituição genética do indivíduo, ou seja, o conjunto de cromossomos ou sequência 
de genes herdado dos pais, os quais somados às influências ambientais, determinará 
seu fenótipo (características externas). Em outras palavras, o genótipo determina o 
fenótipo, sendo, portanto, uma característica fixa do organismo e mantida durante 
toda a vida e, diferentemente do fenótipo, não sofre alterações em contato com o meio 
ambiente. 
Dessa forma, o genótipo representa a constituição gênica de cada pessoa, 
composto dos genes maternos e paternos, e sua representação é baseada nos genes 
alelos dominantes, indicados pelas letras maiúsculas (AA) ou genes recessivos (aa), 
como exemplo, tem-se o albinismo, doença rara associada à falta de melanina na 
pele, representada por genes alelos recessivos (aa), em contraposição aos indivíduos 
que apresentam taxas normais de melanina na pele, os dominantes (AA), ou em maior 
número. 
 
 
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7.2. Fenótipo 
 
O conceito de fenótipo está relacionado com as características externas, 
morfológicas, fisiológicas e comportamentais dos indivíduos, ou seja, o fenótipo 
determina a aparência do indivíduo (em sua maioria, aspectos visíveis), resultante da 
interação do meio e de seu conjunto de genes (genótipo). Exemplos de fenótipo são 
o formato dos olhos, a tonalidade da pele, cor e textura do cabelo, dentre outros. 
Nesse sentido, podemos pensar em dois irmãos, os quais possuem a 
mesma tonalidade de pele; porém, um deles vive numa cidade praiana, toma muito 
mais sol e possui pele mais morena. Por outro lado, seu irmão, o qual vive na cidade 
grande, possui uma pele mais clara, determinada pelo meio em que vive. Por isso, o 
fenótipo é sobretudo, resultado da interação do genótipo com o ambiente. 
 
8. Dominância e Recessividade 
8.1. Dominância 
 
Os alelos dominantes são aqueles que conseguem determinar um fenótipo 
mesmo quando aparecem em dose simples. Isso significa que, quando analisamos 
um par de alelos para uma característica, se apenas um deles é um alelo dominante, 
tal característica é expressa. 
Imagine, por exemplo, um alelo B que determina a cor preta na pelagem de 
ratos, e b que determina a pelagem branca. B é um alelo dominante e, portanto, 
indivíduos BB e Bb apresentarão pelagem preta. 
 
8.2. Recessividade 
 
Os alelos recessivos, diferentemente dos dominantes, necessitam estar 
aos pares para a característica expressar-se. Isso significa que em indivíduos 
heterozigotos o alelo recessivo não determinará o fenótipo. 
 
 
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Imagine o mesmo exemplo anterior em que um alelo B determina a cor 
preta na pelagem de ratos, e b determina a pelagem branca. Indivíduos brancos serão 
apenas aqueles que apresentarem genótipo bb. 
 
9. Heterozigose e Homozigose 
9.1. Heterozigose 
 
Os chamados heterozigotos ou "híbridos", correspondem aos indivíduos 
que possuem pares de alelos distintos que determinam tal característica. 
Na medida que nos heterozigotos os pares de alelos são diferentes, eles 
são representados pela união das letras maiúsculas e minúsculas, por exemplo, Aa, 
Bb, Vv. 
Note que nas experiências de Mendel (1822-1884), o botânico identificou 
que todos os indivíduos da primeira geração (F1) do cruzamento de ervilhas, eram 
heterozigóticas (característica da ervilha amarela) e, portanto, os genes de alelos 
eram diferentes. 
 
9.2. Homozigose 
 
Os indivíduos homozigotos são chamados de “puros”, visto que são 
caracterizados por pares de genes alelos idênticos. 
Ou seja, os alelos análogos produzirão apenas um tipo de gameta 
representado pelas letras iguais (AA, aa, BB, bb, VV, vv), sendo que as maiúsculas 
são chamadas de dominantes, enquanto as minúsculas são as possuidoras do caráter 
recessivo. 
Em outras palavras, os homozigotos são compostos de alelos iguais, 
porém, podem ser recessivos ou dominantes, como é o caso das evidências 
resultantes das Leis de Mendel. 
 
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A partir do cruzamento de ervilhas, as ervilhas verdes eram recessivas de 
genótipo v v e, por outro lado, as ervilhas amarelas eram consideradas as ervilhas 
homozigotos de caráter dominante, indicada pelos alelos V V. 
 
 
10. Síndromes cromossômicas 
 
As sindromes cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por 
alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também 
numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, 
anormalidade denominada de aneuploidias. 
Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior 
ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando 
situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um 
filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma 
constante de uma espécie. 
Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos 
gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico 
de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior restituição na 
fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, 
separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs. 
Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 
cromossomos (22 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY 
homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao 
par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual. 
As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a 
síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia 
do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras. 
 
 
 
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10.1. Síndrome de Down 
 
Mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos 
portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. 
A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 
47, sendo que esta alteração determina retardo mental. Alguns sinais fisionômicos 
percebidos são: pescoço e dedos curtos, linha reta da palma da mão, baixa estatura, 
extremidade externa dos olhos voltada para cima. 
 
10.2. Síndrome de Turner 
 
Mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência 
de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X. Os sinais 
característicos são: tórax largo, ovários não funcionais, pescoço curto e largo e baixa 
estatura. 
 
10.3. Síndrome de Klinefelter 
 
Também uma mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos 
masculinos, portadores de dois cromossomos X e um Y, apresentando os seguintes 
sinais: alta estatura, ginecomastia (desenvolvimento das glândulas mamárias), 
testículos não funcionais e coeficiente intelectual baixo ou médio.