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Questões de Síndrome de 
Noonan 
Caso Clínico 231 
Um menino de 8 anos com Síndrome de 
Noonan é avaliado pelo pediatra devido a baixa 
estatura e hipertrofia ventricular leve. Ele está 
abaixo do percentil 3 para a idade em altura, e 
os pais perguntam sobre as opções 
terapêuticas. 
Questão 392 
Qual é o principal benefício do uso de hormônio 
de crescimento em crianças com Síndrome de 
Noonan? 
A) Melhorar o desenvolvimento motor 
B) Prevenir a hipertrofia ventricular 
C) Aumentar a estatura final 
D) Reduzir a necessidade de cirurgia cardíaca 
E) Aumentar a massa muscular 
Resposta: C) Aumentar a estatura final 
 
Caso Clínico 232 
Uma criança de 5 anos com Síndrome de 
Noonan apresenta baixa estatura, pálpebras 
ptosadas e pescoço alado. Os pais são 
informados de que a mutação no gene PTPN11 
é uma das mais frequentes na síndrome. 
Questão 393 
Qual é a principal função do gene PTPN11 
relacionado à Síndrome de Noonan? 
A) Regular a produção de hemoglobina 
B) Controlar a produção de colágeno 
C) Codificar proteínas de sinalização celular 
D) Estimular a produção de anticorpos 
E) Regular a função renal 
Resposta: C) Codificar proteínas de sinalização 
celular 
 
Caso Clínico 233 
Uma adolescente de 13 anos com Síndrome de 
Noonan está sendo acompanhada devido a 
atraso no desenvolvimento puberal. A paciente 
quer saber como a síndrome pode afetar sua 
puberdade. 
Questão 394 
Qual é uma característica comum do 
desenvolvimento puberal em meninas com 
Síndrome de Noonan? 
A) Menarca precoce 
B) Desenvolvimento normal sem intervenção 
C) Puberdade retardada 
D) Puberdade com desenvolvimento normal e 
rápido 
E) Puberdade sem características sexuais 
secundárias 
Resposta: C) Puberdade retardada 
 
Caso Clínico 234 
Uma criança de 6 anos com Síndrome de 
Noonan é encaminhada para avaliação de um 
problema renal. O ultrassom mostra rins de 
tamanho e formato normais, mas com dilatação 
leve do sistema coletor. 
Questão 395 
Qual das seguintes anomalias renais é mais 
comumente observada em pacientes com 
Síndrome de Noonan? 
A) Nefrocalcinose 
B) Hidronefrose leve 
C) Rins em ferradura 
D) Agenesia renal unilateral 
E) Cistos renais 
Resposta: B) Hidronefrose leve 
 
Caso Clínico 235 
Uma criança de 4 anos com Síndrome de 
Noonan apresenta dificuldade respiratória leve 
e é diagnosticada com estenose da válvula 
pulmonar. 
Questão 396 
Qual é a abordagem terapêutica inicial para 
pacientes com estenose da válvula pulmonar 
associada à Síndrome de Noonan? 
A) Cirurgia cardíaca imediata 
B) Balão de valvoplastia pulmonar 
C) Marcapasso 
D) Administração de antiarrítmicos 
E) Observação sem intervenção 
Resposta: B) Balão de valvoplastia pulmonar 
 
Caso Clínico 236 
Uma criança com Síndrome de Noonan 
apresenta baixa estatura, além de manchas 
café-com-leite na pele. A família questiona se 
esse achado é frequente. 
Questão 397 
Qual outra condição genética também é 
caracterizada por manchas café-com-leite, além 
da Síndrome de Noonan? 
A) Síndrome de Turner 
B) Neurofibromatose tipo 1 
C) Síndrome de Marfan 
D) Síndrome de Ehlers-Danlos 
E) Síndrome de Klinefelter 
Resposta: B) Neurofibromatose tipo 1 
 
Caso Clínico 237 
Um recém-nascido com Síndrome de Noonan é 
avaliado por sinais de icterícia prolongada. O 
exame laboratorial revela elevação das enzimas 
hepáticas. 
Questão 398 
Qual é uma das alterações hepáticas que podem 
ser observadas em recém-nascidos com 
Síndrome de Noonan? 
A) Hepatite crônica 
B) Cirrose hepática 
C) Atresia biliar 
D) Doença hepática transitória 
E) Esteatose hepática 
Resposta: D) Doença hepática transitória 
 
Caso Clínico 238 
Um menino de 10 anos com Síndrome de 
Noonan é acompanhado para monitorar o 
desenvolvimento de possíveis alterações 
hematológicas e condições associadas à 
síndrome. 
Questão 399 
Qual distúrbio de coagulação é frequentemente 
observado em pacientes com Síndrome de 
Noonan? 
A) Hemofilia 
B) Trombocitopenia 
C) Deficiência de fator VII 
D) Deficiência de fibrinogênio 
E) Policitemia 
Resposta: C) Deficiência de fator VII 
 
Caso Clínico 239 
Um menino de 5 anos com Síndrome de 
Noonan e atraso leve no desenvolvimento 
motor é acompanhado pelo pediatra. Os pais 
estão preocupados com as habilidades motoras 
da criança. 
Questão 400 
Qual das seguintes intervenções é recomendada 
para melhorar o desenvolvimento motor em 
crianças com Síndrome de Noonan? 
A) Terapia ocupacional 
B) Treinamento em grupo de corrida 
C) Treinamento de força com pesos 
D) Fisioterapia intensiva 
E) Intervenção dietética 
Resposta: A) Terapia ocupacional 
 
Caso Clínico 240 
Um adolescente de 16 anos com Síndrome de 
Noonan é encaminhado para acompanhamento 
de um endocrinologista devido à presença de 
baixa estatura e atraso puberal. 
Questão 401 
Qual exame é útil para avaliar o crescimento 
ósseo em pacientes com baixa estatura e 
Síndrome de Noonan? 
A) Ressonância magnética do crânio 
B) Raio-X de mãos e punhos para idade óssea 
C) Tomografia do abdome 
D) Ultrassonografia de tecidos moles 
E) Hemograma completo 
Resposta: B) Raio-X de mãos e punhos para 
idade óssea