Caso Clínico (Genética Humana e Médica) (1)

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<p>CENTRO UNIVERSITÁRIO LEONARDO DA VINCI</p><p>NÚCLEO DE EDUCAÇÃO A DISTÂNCIA - NEAD</p><p>DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA E MÉDICA</p><p>CASO CLÍNICO</p><p>IDENTIFICAÇÃO</p><p>1. Acadêmico:</p><p>2. Matrícula:</p><p>3. Curso:</p><p>4. Turma:</p><p>5. Disciplina:</p><p>6. Tutor(a) Externo(a):</p><p>CASO CLÍNICO</p><p>Paciente: Maria, 16 anos, foi trazida ao consultório por sua mãe devido à ausência de menstruação (amenorreia primária) e baixa estatura em relação às suas colegas. Maria sempre foi a menor da turma desde a infância, e, apesar de ser saudável e ativa, não apresentou os sinais comuns de puberdade, como o crescimento das mamas e o início do ciclo menstrual.</p><p>Durante a consulta, a mãe relatou que Maria nasceu com um leve inchaço nas mãos e pés, e que os médicos comentaram sobre algumas "pregas de pele" no pescoço, mas que não houve um diagnóstico claro na época. Exames prévios de saúde indicaram que Maria tinha pressão arterial levemente elevada, o que a família não deu muita atenção. A mãe também notou que a filha sempre foi uma criança determinada, mas apresentou algumas dificuldades em disciplinas relacionadas à matemática e orientação espacial na escola.</p><p>O médico solicitou um cariótipo para investigação, cujo resultado foi: 45, X.</p><p>QUESTÕES</p><p>1. Qual é a condição genética de Maria, com base no resultado do cariótipo?</p><p>2. Explique como essa condição ocorre.</p><p>3. Quais são os principais sinais e sintomas dessa condição genética?</p><p>4. Esta condição está relacionada aos autossomos ou aos cromossomos sexuais?</p><p>5. Maria poderá ter filhos? Justifique.</p><p>6. Qual seria o tratamento recomendado para Maria?</p><p>7. Quais são os achados físicos observados ao nascimento que podem estar associados a essa condição?</p><p>8. Qual a expectativa de desenvolvimento intelectual para pacientes com essa síndrome?</p><p>9. Quais exames adicionais você sugeriria para o monitoramento de Maria?</p><p>image1.png</p>