Etapa 1 TCC

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POTENCIAL TERAPÊUTICO DA TECNOLOGIA CRISPR-CAS9 NA 
CORREÇÃO DE MUTAÇÕES NA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
Fabiana Rossana Lima 
Ana Paula Vieira 
Centro Universitário Leonardo da Vinci – UNIASSELVI 
Biomedicina / Turma: FLD6784289SAU – TCC 
27.03.2026 
 
1. INTRODUÇÃO 
 
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética neuromuscular 
rara, grave e progressiva, caracterizada pela degeneração das fibras musculares em 
decorrência da ausência ou deficiência da proteína distrofina, essencial para a estabilidade da 
membrana da célula muscular. Trata-se de uma enfermidade de herança recessiva ligada ao 
cromossomo X, acometendo predominantemente indivíduos do sexo masculino, enquanto as 
mulheres, na maioria dos casos, atuam como portadoras da mutação genética. Clinicamente, a 
DMD manifesta-se nos primeiros anos de vida, com atraso motor, dificuldade para caminhar, 
quedas frequentes, fraqueza muscular progressiva e perda gradual da capacidade funcional, 
podendo evoluir para comprometimento cardiorrespiratório e redução significativa da 
expectativa de vida � 
No contexto da Biomedicina, a DMD representa um importante desafio científico e 
clínico, uma vez que os tratamentos atualmente disponíveis são majoritariamente paliativos e 
voltados ao retardo da progressão da doença, sem, contudo, promover sua cura definitiva. 
Nesse cenário, os avanços da biotecnologia e da engenharia genética têm ampliado as 
perspectivas terapêuticas, especialmente por meio de abordagens inovadoras de edição gênica. 
Entre essas, destaca-se a tecnologia CRISPR-Cas9, reconhecida por sua capacidade de 
realizar modificações precisas no DNA, permitindo corrigir mutações associadas a doenças 
hereditárias e, potencialmente, restaurar a expressão funcional da distrofina em indivíduos 
acometidos pela DMD. 
A relevância científica deste estudo reside na necessidade de compreender como a 
utilização do sistema CRISPR-Cas9 pode contribuir para o desenvolvimento de estratégias 
terapêuticas mais eficazes e direcionadas, com potencial curativo. Além disso, a relevância 
social do tema é evidente, considerando os impactos físicos, emocionais e econômicos 
impostos pela doença aos pacientes, seus familiares e ao sistema de saúde. Dessa forma, 
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investigar a aplicabilidade da edição gênica na DMD não apenas fortalece o campo da 
pesquisa biomédica em doenças raras, mas também contribui para a construção de 
perspectivas futuras voltadas à melhoria da qualidade de vida, da sobrevida e da assistência 
integral aos indivíduos afetados 
 
1.1 OBJETIVO GERAL 
 
Abordar a tecnologia CRISPR-Cas9 como ferramenta terapêutica para a Distrofia 
Muscular de Duchenne, discutindo mecanismos de ação, avanços científicos, limitações e 
implicações éticas na Biomedicina. 
 
1.1.1 Objetivo Específico 
 
• Uso da tecnologia CRISPR-Cas9 em casos de Distrofia Muscular de Duchenne. 
 
1.2 JUSTIFICATIVA 
 
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) representa uma enfermidade de elevada 
gravidade, caracterizada pela degeneração progressiva da musculatura esquelética e pela 
limitação significativa da expectativa de vida. Transmitida pelo cromossomo X, geralmente 
por mães portadoras, a doença impõe um fardo físico e emocional severo aos pacientes e suas 
famílias. A importância deste tema na área da Biomedicina justifica-se pela necessidade 
urgente de terapias curativas, uma vez que os tratamentos atuais são apenas paliativos. 
 
A tecnologia CRISPR-Cas9 oferece uma oportunidade sem precedentes de cura ao permitir a 
edição direta do material genético. A relevância científica deste estudo está em documentar 
como essa inovação pode restaurar a função da proteína distrofina, enquanto sua relevância 
social manifesta-se no potencial de melhorar drasticamente a qualidade de vida e a 
longevidade dos afetados. Com cerca de 700 novos casos anuais no Brasil, a pesquisa ajuda a 
preencher a lacuna de conhecimento sobre a aplicabilidade clínica da edição gênica em 
doenças raras, beneficiando não apenas a comunidade científica, mas também o sistema de 
saúde e a sociedade como um todo. 
 
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REFERÊNCIAS 
 
DARRAS, Basil T.; URION, David K.; GHOSH, Partha S. Dystrophinopathies. 
GeneReviews®. Seattle: University of Washington, 2022. Disponível em: NCBI Bookshelf. 
Acesso em: 28 mar. 2026. � 
STATPEARLS. Duchenne Muscular Dystrophy. Treasure Island: StatPearls 
Publishing, 2023. Disponível em: NCBI Bookshelf. Acesso em: 28 mar. 2026. � 
NIH – National Center for Biotechnology Information. Duchenne muscular dystrophy. 
Genetic Testing Registry, 2026. Disponível em: NCBI. Acesso em: 28 mar. 2026. 
NCBI. How CRISPR lets us edit our DNA. In: National Center for 
Biotechnology Information (NCBI). Bethesda (MD): NCBI Bookshelf, 2023. 
Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/. Acesso em: 27 
mar. 2026. 
TECHNOLOGY NETWORKS. How CRISPR lets us edit our DNA. 
Genomics Research Videos. Publicado em: 10 jul. 2019. Disponível em: 
https://www.technologynetworks.com/genomics/videos/how-crispr-lets-us-edit-our-
dna-321601. Acesso em: 27 mar. 2026. 
 
 
 
 
 
 
	1. INTRODUÇÃO
	1.2 JUSTIFICATIVA
	REFERÊNCIAS
	DARRAS, Basil T.; URION, David K.; GHOSH, Partha S. Dystrophinopathies. GeneReviews®. Seattle: University of Washington, 2022. Disponível em: NCBI Bookshelf. Acesso em: 28 mar. 2026. �
	STATPEARLS. Duchenne Muscular Dystrophy. Treasure Island: StatPearls Publishing, 2023. Disponível em: NCBI Bookshelf. Acesso em: 28 mar. 2026. �
	NIH – National Center for Biotechnology Information. Duchenne muscular dystrophy. Genetic Testing Registry, 2026. Disponível em: NCBI. Acesso em: 28 mar. 2026.