DEFICIÊNCIA INTELECTUAL

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<p>1</p><p>DEFICIENCIA INTELECTUAL</p><p>1</p><p>Sumário</p><p>Deficiência Intelectual ...................................................................................... 3</p><p>Breve Histórico da Deficiência Intelectual no Brasil ..................................... 6</p><p>Causalidade da Deficiência Intelectual ...................................................... 12</p><p>Fatores genéticos ................................................................................... 14</p><p>Ambientais .............................................................................................. 15</p><p>Multifatorial ............................................................................................. 16</p><p>Etiologia e fatores de risco ..................................................................... 17</p><p>Quociente de inteligência (QI) .................................................................... 20</p><p>Manifestações e subtipos ....................................................................... 22</p><p>Quadro clínico ............................................................................................ 23</p><p>Fala ........................................................................................................ 23</p><p>Percepção .............................................................................................. 23</p><p>Cognição ................................................................................................ 24</p><p>Concentração e memória ....................................................................... 24</p><p>Emoção .................................................................................................. 24</p><p>Movimentos e comportamento ............................................................... 24</p><p>Condições comuns associadas à deficiência intelectual ............................ 25</p><p>Síndrome de Down ................................................................................. 25</p><p>Síndrome do X frágil ............................................................................... 27</p><p>Fenilcetonúria ......................................................................................... 28</p><p>Hipotireoidismo congênito ...................................................................... 29</p><p>Síndrome de Prader-Willi........................................................................ 31</p><p>Síndrome de Angelman .......................................................................... 32</p><p>Galactosemia .......................................................................................... 32</p><p>Síndrome alcoólica fetal ......................................................................... 34</p><p>Diagnosticando deficiência intelectual ....................................................... 36</p><p>Práticas pedagógicas em alunos com deficiência intelectual ..................... 38</p><p>REFERÊNCIAS ............................................................................................. 41</p><p>2</p><p>FACUMINAS</p><p>A história do Instituto FACUMINAS, inicia com a realização do sonho de um</p><p>grupo de empresários, em atender a crescente demanda de alunos para cursos de</p><p>Graduação e Pós-Graduação. Com isso foi criado a FACUMINAS, como entidade</p><p>oferecendo serviços educacionais em nível superior.</p><p>A FACUMINAS tem por objetivo formar diplomados nas diferentes áreas de</p><p>conhecimento, aptos para a inserção em setores profissionais e para a participação</p><p>no desenvolvimento da sociedade brasileira, e colaborar na sua formação contínua.</p><p>Além de promover a divulgação de conhecimentos culturais, científicos e técnicos que</p><p>constituem patrimônio da humanidade e comunicar o saber através do ensino, de</p><p>publicação ou outras normas de comunicação.</p><p>A nossa missão é oferecer qualidade em conhecimento e cultura de forma</p><p>confiável e eficiente para que o aluno tenha oportunidade de construir uma base</p><p>profissional e ética. Dessa forma, conquistando o espaço de uma das instituições</p><p>modelo no país na oferta de cursos, primando sempre pela inovação tecnológica,</p><p>excelência no atendimento e valor do serviço oferecido.</p><p>3</p><p>Deficiência Intelectual</p><p>A definição de deficiência intelectual passou, ao longo do tempo, por</p><p>modificações, como, por exemplo, a mudança do termo. Em 2010, foi publicada a 11ª</p><p>edição do manual “Deficiência Intelectual: Definição, Classificação e Níveis de</p><p>Suporte”, pela AAIDD (Associação Americana em Deficiência Intelectual e do</p><p>Desenvolvimento), que manteve a definição de 2002, mas incorporou a mudança do</p><p>termo “retardo/ deficiência mental” para deficiência intelectual com a seguinte</p><p>redação:</p><p>Segundo o Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais –</p><p>DSM-V, publicado pela Associação Americana de Psicologia em 2014, as</p><p>características essenciais da deficiência intelectual incluem prejuízos nas funções</p><p>intelectuais que envolvem raciocínio, solução de problemas, planejamento,</p><p>pensamento abstrato, juízo, aprendizagem pela educação escolar e experiência e</p><p>compreensão prática. Outra característica se refere a déficits no funcionamento</p><p>adaptativo, que envolve três domínios: conceitual, social e prático. O domínio</p><p>conceitual envolve memória, raciocínio matemático, leitura e escrita, linguagem,</p><p>solução de problemas; o domínio social envolve empatia, habilidades de</p><p>comunicação, julgamento social, percepção de pensamentos, sentimentos e</p><p>experiências dos outros. Já o domínio prático envolve aprendizado e autogestão,</p><p>cuidados pessoais, controle de dinheiro, organização de tarefas, entre outros. Por fim,</p><p>a deficiência intelectual também é caracterizada por seu início durante o período de</p><p>desenvolvimento (APA, 2014).</p><p>Em relação aos comportamentos adaptativos, são definidos como habilidades</p><p>conceituais, sociais e práticas que as pessoas aprendem para atuar em sua rotina</p><p>4</p><p>diária, como comunicar, se alimentar, ler, utilizar conceitos matemáticos. As</p><p>habilidades adaptativas são a comunicação, que diz respeito às habilidades de</p><p>compreender e expressar informações por meio de comportamentos simbólicos,</p><p>como palavras faladas ou escritas, ou comportamentos não simbólicos, como</p><p>expressões faciais e movimentos corporais.</p><p>A habilidade de autocuidado também é adaptativa e se refere às habilidades</p><p>que asseguram a higiene pessoal, alimentação, vestuário, uso do sanitário, entre</p><p>outros. Habilidades de vida no lar dizem respeito às habilidades necessárias para o</p><p>funcionamento do lar, como cuidado com roupas, com o ambiente doméstico.</p><p>As habilidades sociais estão relacionadas às trocas sociais, como receber e</p><p>responder a solicitações adequadamente, reconhecer sentimentos, demonstrar</p><p>autocontrole, compartilhar e cooperar, respeitar limites e normas e demonstrar</p><p>comportamento social e sexual adequado. O desempenho na comunidade são</p><p>habilidades relacionadas ao uso apropriado dos recursos da comunidade, compras</p><p>em lojas e mercados, utilizar transporte e serviços públicos; as habilidades de auto</p><p>direção estão relacionadas a fazer escolhas, cumprir planejamentos, tomar iniciativas,</p><p>completar tarefas e auto advocacia. As habilidades de saúde e segurança dizem</p><p>respeito às habilidades para cuidar da saúde em termos de alimentação, identificação,</p><p>tratamento e prevenção de doenças, além de</p><p>cuidar da própria segurança.</p><p>As habilidades acadêmicas funcionais se</p><p>referem a habilidades como ler, escrever, utilizar</p><p>conceitos básicos e práticos de matemática. A</p><p>habilidade de lazer diz respeito às habilidades para</p><p>desenvolver interesses e participar de atividades</p><p>de entretenimento; por fim, tem-se as habilidades</p><p>de trabalho, que se referem a manter um trabalho</p><p>em tempo parcial ou total, comportamentos sociais</p><p>apropriados e habilidades relacionadas ao trabalho, como cumprir horários, gerenciar</p><p>dinheiro, enfrentar críticas e aplicar as habilidades acadêmicas funcionais.</p><p>A deficiência intelectual pode ser classificada</p><p>em leve, moderada, severa e</p><p>profunda; com base no funcionamento intelectual do indivíduo. No entanto, é o</p><p>5</p><p>funcionamento adaptativo que determina o nível de apoio necessário que esse</p><p>indivíduo precisa para realizar diversas atividades (APA, 2014).</p><p>Assim, foram definidos quatro níveis de suporte/apoio para as pessoas com</p><p>deficiência intelectual: apoio intermitente, apoio limitado, apoio amplo e apoio</p><p>permanente (ALMEIDA, 2012).</p><p> O apoio intermitente é oferecido conforme as necessidades do</p><p>indivíduo. É caracterizado como de natureza episódica, pois a pessoa nem sempre</p><p>necessita dele. Geralmente se faz necessário por períodos curtos durante transições</p><p>ao longo da vida, como, por exemplo, perda do emprego ou uma crise médica aguda.</p><p>O apoio intermitente pode ser de alta ou baixa intensidade.</p><p> A intensidade de apoio limitado é caracterizada por consistência ao</p><p>longo do tempo. Por exemplo, o treinamento para o emprego no mercado de trabalho</p><p>por um tempo limitado ou o apoio na transição da vida escolar para a vida adulta</p><p>(ALMEIDA, 2012).</p><p> O apoio amplo é caracterizado pelo apoio regular (por exemplo, apoio</p><p>diário) em pelo menos alguns ambientes (por exemplo, no trabalho, na escola) e não</p><p>por tempo limitado (por exemplo, apoio permanente nas atividades de vida diária)</p><p>(ALMEIDA, 2012).</p><p> Apoio permanente é caracterizado pela constância e alta intensidade. É</p><p>oferecido nos ambientes onde a pessoa vive e é de natureza vital para a sustentação</p><p>da vida do indivíduo (ALMEIDA, 2012).</p><p>É importante destacar que não há instrumentos padronizados que avaliam as</p><p>condutas adaptativas dos indivíduos e os níveis de apoio que eles necessitam. Assim,</p><p>um indivíduo não pode ser diagnosticado com deficiência intelectual apenas por</p><p>testes de QI – quociente de inteligência, outros testes devem ser utilizados para</p><p>indicar limitações no comportamento adaptativo, que envolve habilidades conceituais,</p><p>sociais e práticas; considerando o ambiente cultural e da comunidade que o indivíduo</p><p>está inserido, a diversidade linguística e diferenças culturais. Também se deve</p><p>considerar o sistema de suporte/apoio que a pessoa necessita (ALMEIDA, 2012).</p><p>6</p><p>Breve Histórico da Deficiência Intelectual no Brasil</p><p>É difícil determinar com precisão onde e quando se iniciou o processo moderno</p><p>de inclusão efetiva das pessoas com deficiências. No entanto, a relação de exclusão</p><p>e eliminação dessa população advém de um período muito remoto. Não é o objetivo</p><p>deste texto fazer uma longa explanação sobre essa relação. Ainda assim, acredita-</p><p>se ser importante fazer um brevíssimo resumo da condição dessa população até o</p><p>momento atual.</p><p>Bueno (1993) apresenta as linhas gerais da relação da sociedade com as</p><p>pessoas com deficiência no decorrer da história ocidental, afirmando que existem</p><p>quatro estágios de atitudes em relação a elas. O primeiro, na era pré-cristã, tendia a</p><p>negligenciar e a maltratar as pessoas com deficiência; o segundo, na época da</p><p>difusão do cristianismo, passou a protegê-las e a compadecer-se delas; o terceiro,</p><p>entre os séculos XVIII e XIX, privilegiava a</p><p>segregação com a fundação de instituições</p><p>para oferecer-lhes uma educação à parte; e</p><p>o quarto, na última etapa do século XX,</p><p>propõe sua aceitação e integração.</p><p>Atualmente, no século XXI, há a</p><p>perspectiva de inclusão dessas pessoas em</p><p>todos os espaços sociais. Inseridos nesse contexto citado por Bueno (1993), alguns</p><p>marcos históricos ocorridos no século XIX, acerca da inclusão social e educacional</p><p>das pessoas com deficiência intelectual, merecem destaque, pois permitem que,</p><p>didaticamente, se consiga determinar o início da efetiva inclusão das pessoas com</p><p>deficiências nos sistemas educacionais e, consequentemente, na sociedade.</p><p>Um desses marcos foi a publicação, em 1801, do livro De l’education d’un</p><p>homme sauvage, de Jean Marie Gaspar Itard, que retrata sua tentativa de educar um</p><p>garoto que havia sido encontrado na floresta de Aveiron, França. Essa publicação é</p><p>considerada por Quirós e Gueler (1966, p. 513, apud BUENO, 1993) a primeira obra</p><p>sobre a educação de pessoas com deficiência intelectual.</p><p>Outro marco relevante e efetivo da educação de pessoas com deficiência</p><p>intelectual, ocorrido também no século XIX, foi a separação de crianças em pavilhão</p><p>7</p><p>próprio realizada por Edouard Seguin, no Hospício de Bicêtre, Paris, França, em 1840</p><p>(QUIRÓS e GUELER, 1966, p. 515, apud BUENO, 1993).</p><p>Diversas foram as ações, apesar de dispersas e sem políticas sistematizadas,</p><p>em prol da inclusão das pessoas com deficiência. No entanto, já no século XX, em</p><p>1948, há um marco fundamental para a compreensão e localização histórica desse</p><p>processo de inclusão no contexto mundial: a publicação da Declaração Universal dos</p><p>Direitos Humanos.</p><p>A partir dela, passam a ser considerados mundialmente – pelo menos de forma</p><p>oficial – os direitos que os seres humanos possuem, alguns deles princípios</p><p>inalienáveis e universais, sem que se possa distingui-los tendo como pretexto raça,</p><p>gênero, religião, condição econômica, cultural, física, sensorial ou intelectual. Essa</p><p>Declaração não é, como todos sabem, um documento que trata especificamente dos</p><p>direitos das pessoas com deficiência, mas deixa claro que todos os seres humanos</p><p>têm direitos iguais, entre eles as pessoas com deficiência.</p><p>Desde 1948 tem havido um longo percurso de esforços e avanços para que as</p><p>pessoas com deficiência possam ser mais e melhor incluídas na sociedade, mas,</p><p>mesmo assim, como não se fizeram suficientes, em 1990 a comunidade internacional</p><p>se reuniu na cidade de Jomtien, Tailândia, e elaborou a Declaração Mundial sobre</p><p>Educação para Todos, cujos principais objetivos estão expostos em seu Artigo 1º e</p><p>expressam os anseios de se construir uma sociedade mais justa e inclusiva.</p><p>Tendo como base esses preceitos e em processo de continuidade, em 1994,</p><p>na cidade de Salamanca, Espanha, houve outra conferência com a participação de</p><p>88 países e 25 organizações, para que se continuasse discutindo aspectos</p><p>fundamentais de uma educação para todos. Esse encontro culminou na publicação</p><p>da Declaração de Salamanca, que amplia o conceito de necessidades educacionais</p><p>especiais, incluindo todas as crianças que não estejam conseguindo se beneficiar</p><p>com a escola, seja por que motivo for. Percebe-se, então, um avanço claro na garantia</p><p>de direitos dessa população.</p><p>8</p><p>É nessa Declaração que se explicita com</p><p>clareza o conceito que vem se construindo</p><p>desde a Conferência Mundial sobre Educação</p><p>para Todos, que culminará nos processos e</p><p>conceito de educação inclusiva.</p><p>Após a , surgiram outras muito relevantes,</p><p>como a Declaração de Washington e</p><p>Guatemala, em 1999, a Declaração de Dakar,</p><p>em 2000, a Convenção sobre os Direitos das</p><p>Pessoas com Deficiências, em 2006, além de outros documentos internacionais.</p><p>Percebe-se, assim, um movimento mundial histórico e social claro de</p><p>modificação nos paradigmas que norteiam as relações entre pessoas de uma</p><p>comunidade, ao se tentar diminuir as situações de desvantagem daquelas com</p><p>alguma deficiência ou não.</p><p>O Brasil, principalmente nas duas últimas décadas, tem acompanhado de perto</p><p>tais modificações. No entanto, deve-se compreender que o país tem sua trajetória</p><p>particular e inúmeros fatores influenciam na construção de ações voltadas a uma</p><p>perspectiva social mais inclusiva.</p><p>Em 1874, o Hospital Estadual de Salvador (hoje Hospital Juliano Moreira)</p><p>prestou atendimento médico pedagógico a pacientes com deficiência intelectual, não</p><p>se caracterizando, no entanto, como instituição educacional (BUENO, 1993;</p><p>MAZZOTA, 2005). Essa situação foi se alterando aos poucos, no início do século XX.</p><p>9</p><p>Muitas das iniciativas de inclusão de alunos com deficiência nas escolas e</p><p>instituições públicas eram de caráter pessoal e as famílias acabavam matriculando</p><p>(quando</p><p>conseguiam) seus filhos nas instituições educacionais. Não havia políticas</p><p>públicas abrangentes, sustentáveis e generalizadas de integração e inclusão para</p><p>essa população.</p><p>As famílias arcavam com todo o ônus de tentar tornar seus filhos alunos</p><p>participantes e ativos do processo pedagógico e social da escola. Dependiam muito</p><p>das iniciativas e envolvimento pessoal dos professores e colaboradores da escola.</p><p>Com relação às instituições específicas para apoio a pessoas com deficiência</p><p>intelectual, a pioneira foi a Sociedade Pestalozzi de Porto Alegre, fundada em 1926,</p><p>seguida pelas Sociedades Pestalozzi de Minas Gerais, Rio de Janeiro e São Paulo.</p><p>A Apae do Rio de Janeiro foi fundada em 1954, sendo seguida de diversas outras na</p><p>década de 1950 e pela Apae de São Paulo em 1961 (MAZZOTA, 2005).</p><p>As ações mais comuns e efetivas, até a Constituição de 1988, eram voltadas</p><p>à filantropia ou à internação das pessoas com deficiência em instituições particulares</p><p>que as isolavam do convívio social e, quando havia algum movimento inclusivo, era</p><p>por iniciativa particular de um núcleo social ou família isolada. Entre os anos da</p><p>primeira Lei de Diretrizes e Bases da Educação Nacional – LDB (1961) e a</p><p>promulgação da Constituição de 1988 houve um período muito relevante da história</p><p>recente do Brasil, em que se passou por um momento longo de perda das liberdades</p><p>institucionais. Com a liberdade política retomada, reinicia-se uma reestruturação</p><p>partidária, que tem como representação a constituição da Assembleia Constituinte,</p><p>formada por grupos conservadores e progressistas. Elabora-se, então, o texto da</p><p>Constituição Brasileira de 1988 que, por seu caráter democrático e por ressaltar</p><p>aspectos relacionados a conquistas de direitos, recebe o nome de Constituição</p><p>Cidadã (NAMO, 2007).</p><p>Foi nesse contexto que os direitos à educação de pessoas com deficiência se</p><p>consolidou nacionalmente, em caráter oficial e definitivo, apesar das disputas entre</p><p>posições conservadoras e progressistas no que se refere a diferentes perspectivas</p><p>ideológicas, políticas, econômicas e culturais.</p><p>A década de 1990 foi decisiva e extremamente profícua no contexto político,</p><p>social e econômico. Dentro de um contexto social complexo, a Constituição brasileira,</p><p>10</p><p>em dez anos, teve 25 emendas, o que pode ser representativo de um processo de</p><p>modificação ocorrido durante esse período. As diversas Declarações, Simpósios,</p><p>Conferências, etc., que foram organizadas e efetivadas durante esses anos coloca o</p><p>Brasil no contexto político, econômico e social que era tendência em diversos países</p><p>da comunidade mundial, como se pôde observar anteriormente neste texto.</p><p>Nessa perspectiva é promulgada a Lei de Diretrizes e Bases da Educação</p><p>Nacional – LDB de 1996 (Lei 9.394/96), sendo nela inserida, pela primeira vez, a</p><p>Educação Especial como um capítulo exclusivo sobre esse tema, o Capítulo V.</p><p>A escola inclusiva pretende acolher a todos, até mesmo os que possuam</p><p>necessidades educacionais especiais, tornando a sociedade mais equânime, menos</p><p>segregatória e, portanto, mais democrática. Essas perspectivas foram contempladas</p><p>na LDB 9.394/96.</p><p>No entanto, observa-se na LDB de 1996 um caráter de transição. Isso se faz</p><p>notável, por exemplo, pelo fato de se utilizar a expressão “integrar” e não “incluir”.</p><p>Dessa forma, percebe-se que o processo de inclusão, naquele momento histórico,</p><p>estava em plena constituição (e ainda está).</p><p>A LDB não trata somente da educação especial (termo utilizado na Lei) mas,</p><p>em seu bojo, o contexto inclusivo das Declarações de Jontien e de Salamanca estão</p><p>claros e explícitos – inclusive no Capítulo V, que versa especificamente sobre a</p><p>educação especial, revelando os enormes avanços obtidos em relação às duas Leis</p><p>de Diretrizes e Bases anteriores (Lei 4.024/61 e Lei 5.692/71).</p><p>O Plano Nacional de Educação3 vem corroborar o processo que estava se</p><p>consolidando desde a Constituição Brasileira de 1988 e foi formulado conforme as</p><p>diretrizes da Declaração Mundial sobre Educação para Todos, visando garantir a</p><p>universalidade do ensino, preferencialmente na rede regular.</p><p>O processo de inclusão de alunos com deficiência tem se desenvolvido de</p><p>maneira cada vez mais consistente e plena no país e, em 2008, o Ministério da</p><p>Educação publicou o documento que define as diretrizes nacionais sobre como os</p><p>municípios e Estados da União deverão implementar e desenvolver políticas públicas</p><p>de inclusão de alunos com deficiência, transtornos globais do desenvolvimento e altas</p><p>habilidades/superdotação.</p><p>11</p><p>Essa política se materializa por meio do Atendimento Educacional</p><p>Especializado (AEE), que se constitui em um sistema de apoio com orientação</p><p>inclusiva, oferecendo aos alunos público-alvo da Educação Especial (alunos com</p><p>deficiências, transtornos invasivos do desenvolvimento e altas</p><p>habilidades/superdotação) reais oportunidades de serem incluídos na escola regular,</p><p>em turno oposto ao frequentado na sala comum.</p><p>Para a operacionalização dessa política, o MEC prevê formação de</p><p>profissionais e investimento em infraestrutura e recursos financeiros destinados</p><p>exclusivamente a esse público. Para que todo esse contexto se efetive dentro de</p><p>parâmetros legais e coerentes com as perspectivas inclusivas do Ministério da</p><p>Educação, há um vasto rol de legislações que fundamentam, regulamentam e</p><p>orientam as ações e políticas públicas em âmbito educacional voltadas aos alunos</p><p>público-alvo da Educação Especial.</p><p>O aluno com deficiência intelectual só poderá ser encaminhado para o</p><p>atendimento nos Serviços de Apoio Pedagógico Especializado mediante avaliação</p><p>pedagógica realizada pelo professor especializado em parceria com os professores</p><p>do ensino comum envolvidos em seu processo de escolarização. É importante</p><p>salientar que esse atendimento não visa ao reforço escolar nem à resolução de</p><p>problemas ou dificuldade de aprendizagem.</p><p>Nesse novo contexto, o professor especializado passa a ter um olhar muito</p><p>específico para cada aluno, necessitando avaliá-lo de forma pormenorizada. Com</p><p>essa mudança no processo avaliativo, que antes tinha foco clínico/terapêutico e agora</p><p>passa a ser educacional, o professor especializado necessitará avaliar os alunos</p><p>apontados como tendo deficiência intelectual verificando os tipos de apoio de que</p><p>eles necessitam, visando a uma inclusão que garanta seu direito à educação de</p><p>qualidade com os apoios necessários, conforme o Artigo 3º da Resolução SE 11/2008</p><p>alterada pela Resolução SE nº 31/2008.</p><p>Essa avaliação deverá levar em consideração os aspectos cognitivos, motores,</p><p>afetivos e sociais do aluno, procurando observar seu desenvolvimento global. Ela foi</p><p>normatizada por meio da publicação dos Anexos da Resolução SE nº 11/2008,</p><p>alterada pela Resolução SEE 31/2008.</p><p>12</p><p>O professor especializado precisará trabalhar de forma colaborativa com os</p><p>professores do ensino comum, oferecendo-lhes suporte e orientando-os no</p><p>desenvolvimento das estratégias metodológicas que contemplem as necessidades</p><p>específicas desses alunos tendo em vista o suporte à sua inclusão educacional</p><p>(conforme Resolução SE nº 11/2008 alterada pela Resolução SE nº 31/2008).</p><p>Causalidade da Deficiência Intelectual</p><p>Na medicina permanecem diversos livros que falam sobre as causas da</p><p>deficiência intelectual, sendo a decorrência de anos de pesquisas, e muitas destas</p><p>análises foram retiradas da Organização das Nações Unidas para a Educação, a</p><p>Ciência e Cultura (UNESCO), que visa à propagação do entendimento do que se tem</p><p>estudado até então sobre as causas da deficiência intelectual.</p><p> Dano genético: causado por genes anormais herdados dos pais.</p><p> Dano causado dentro do útero: resultado e um desenvolvimento</p><p>inapropriado do embrião ou do feto durante a gravidez. A rubéola é um exemplo</p><p>comum de doença que pode afetar o bebê assim como o vírus HIV que pode também</p><p>danificar o crescimento</p><p>do cérebro.</p><p> Dano ocorrido no nascimento ou logo depois: quando o bebê tem</p><p>problemas durante o parto, como por exemplo, se não recebe oxigênio suficiente por</p><p>muito tempo.</p><p> Acidentes e doenças: Lesões causadas no cérebro decorrentes de</p><p>quedas ou acidentes podem causa deficiências intelectuais, assim como algumas</p><p>doenças, como sarampo ou meningite pode estar na origem de uma deficiência</p><p>mental, se não forem tomados todos os cuidados de saúde necessários.</p><p> Causas sociais: Crianças que são extremamente privadas de carinho,</p><p>afeição e estimulação também podem apresentar casos extremos de deficiência</p><p>intelectual.</p><p>13</p><p>Porém, estudos apontam que</p><p>um terço ou mais de crianças não</p><p>encontraram uma causa para sua</p><p>deficiência. Recomendando que a</p><p>mesma causa possa produzir efeitos</p><p>diferentes, ou seja, cada caso é um</p><p>caso restrito. A criança pode crescer e</p><p>se desenvolver de maneira muito parecida com as demais crianças. Enquanto</p><p>algumas, com o mesmo dano genético possuem uma deficiência intelectual</p><p>abrangida. Muitas causas da deficiência intelectual podem ser evitadas com ações de</p><p>prevenção em diversos campos (médico, social, comportamental e educacional).</p><p>Quando os profissionais possuem conhecimento das causas, estes se tornam sujeitos</p><p>importantes na prevenção, estimulação e orientação das pessoas com DI e suas</p><p>famílias.</p><p>14</p><p>A identificação do fator etiológico da Deficiência Mental (DM) permite que se</p><p>possa instituir a sua prevenção e controle. Entretanto, muitas vezes torna-se difícil o</p><p>reconhecimento das causas, tornando-as fatores suspeitos ou hipóteses etiológicas,</p><p>porém não comprovadas.</p><p>Em alguns casos, muitos fatores poderão estar simultaneamente envolvidos,</p><p>devendo-se, portanto, determinar quais os fatores primários e os secundários que</p><p>ocasionaram a deficiência mental. Os fatores etiológicos da Deficiência Mental podem</p><p>ser de origem genética, ambiental, multifatorial e de causa desconhecida. Embora</p><p>esses fatores etiológicos sejam muito variáveis, podem ser, ainda, subdivididos em</p><p>fatores pré-natais (de origem genética, ambiental e multifatorial), perinatais</p><p>(ambiental) e pós-natais (ambiental).</p><p>A ocorrência da Deficiência Mental de etiologia desconhecida apresenta uma</p><p>prevalência de 28 a 30% dos casos. Os fatores que atuam no período pré-natal</p><p>envolvem causas genéticas e ambientais, consistindo nos fatores etiológicos mais</p><p>importantes no surgimento da DM, com cifras ao redor de 50% dessa população.</p><p>Fatores genéticos</p><p>Monogênicos: 1 a 2% dos nascidos vivos.</p><p>Herança dominante: Neuroectodermatoses (Esclerose tuberosa,</p><p>Angiomatoses cerebrais, Deficiências mentais com alterações ósseas, Disostose</p><p>craniofacial, Oligrofenia com acrocéfalo, Oligrofenia com aracnodactilia, Oligrofenia</p><p>com discondroplasia).</p><p>Herança recessiva: Distúrbio de metabolismo lipídico (Idiota amaurótica,</p><p>Doença de Bielschowsky-Jansky, Doença de Spielmeyr-Vogt, Doença de Kufs,</p><p>Doença de Normann-Wood, Síndrome de Niemann-Pick, Doença de Gaucher);</p><p>Distúrbio do metabolismo de mucopolissacarídeo (Doença de Hurler, Doença de</p><p>Morquio, Doença de Scheie, Doença de Sanfilipo, Doença de Matoteaux); Distúrbio</p><p>do metabolismo glicídio (Glicogenose, Galactosemia); Distúrbios de metabolismo</p><p>protídico (Fenilcetonúria, Doença do carope de bordo, Cistationinuria, Doença de</p><p>15</p><p>Wilson, Doença de Hartnup); Outras formas (Microcefalia familiar, Doença de</p><p>Sjögren-Larson, Síndrome de Laurence Moon).</p><p>Herança ligada ao sexo: Doença de Hunter, Doença de Pelizaeus Merzbacher,</p><p>Fatores genéticos ligados a vários genes, Fatores cromossômicos. ü Anomalias de</p><p>número de cromossomos somáticos: Trissomia do 21 (Síndrome de down), Trissomia</p><p>do 18 (Síndrome de Edward), Trissomia do 13-15 (Síndrome de Patau).</p><p>Anomalias do número de cromossomos sexuais: Síndrome de Klinefelter,</p><p>Microcefalia com malformações múltiplas e criptorquidia (Cariótipo XXXY),</p><p>Disgenesia gonádica e oligofrenia (Síndrome de Turner), Superfêmea (Cariótipo</p><p>XXX).</p><p>Ambientais</p><p>- Fatores pré-natais: agentes infecciosos (citomegalovírus, toxoplasmose</p><p>congênita, rubéola congênita, lues, sífilis congênita, varicela);</p><p>- Fatores nutricionais;</p><p>- Fatores físicos: radiação;</p><p>- Fatores imunológicos;</p><p>-Intoxicações pré-natais (álcool e drogas, gases anestésicos,</p><p>anticonvulsivantes);</p><p>-Transtornos endócrinos maternos: diabetes materna, alterações tireoidianas;</p><p>-Hipóxia intra-uterina (causada por hemorragia uterina, insuficiência</p><p>placentária, anemia grave, administração de anestésicos e envenenamento com</p><p>dióxido de carbono).</p><p>Fatores perinatais:</p><p>-Anóxia neonatal;</p><p>-Traumatismo obstétrico (distócicos de parto com hipoxemia ou anoxemia);</p><p>- Prematuridade (anóxia, hemorragia cerebral).</p><p>16</p><p>Fatores pós-natais:</p><p>-Infecções: meningoencefalites bacterianas e as virais principalmente por</p><p>-herpesvírus;</p><p>-Traumatismos crânio- encafálicos;</p><p>-Alterações vasculares ou degenerativas encefálicas;</p><p>-Fatores químicos: oxigênio utilizado na encubadeira;</p><p>-Intoxicação pelo chumbo;</p><p>-Fatores nutricionais: graves condições de hipoglicemia, hipernatremia,</p><p>hipoxemia, envenenamentos, estados convulsivos crônicos.</p><p>Multifatorial</p><p>Causas desconhecidas (28 a 30% dos casos)</p><p>O Citomegalovírus é um dos agentes infecciosos mais comuns, podendo</p><p>ocasionar retardo no crescimento intra-uterino, microftalmia, corioretinite, surdez,</p><p>retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e hepatoesplenomegalia.</p><p>A Sífilis apresenta como fator etiológico o Treponema pallidum, e caso a</p><p>gestante tenha contato até a 20ª semana, pode acarretar a lues congênita, com</p><p>malformações físicas (tíbia em sabre, nariz em sela, fronte olímpica e dentes de</p><p>Hutchinson). Além disso, a sífilis pode acarretar outras alterações, como por exemplo,</p><p>a surdez, malformações de dentes, alteração óssea, hidrocefalia e retardo no</p><p>desenvolvimento neuropsicomotor.</p><p>Infecções por varicela podem acarretar, dependendo da idade gestacional,</p><p>alterações musculares e retardo no desenvolvimento neuropsicomotor. Contato com</p><p>Toxoplasma gondi pode ter como repercussão a toxoplasmose, e da mesma maneira,</p><p>dependendo da idade gestacional, ter como consequência a toxoplasmose congênita</p><p>com a manifestação da tétrade de Sabin (deficiência mental, microcefalia,</p><p>calcificações intracranianas e corioretinite). Para a prevenção da toxoplasmose deve-</p><p>se evitar carne crua e o contato com animais.</p><p>17</p><p>A rubéola congênita ocorre pelo efeito teratogênico do vírus da rubéola. A</p><p>infecção do feto é o resultado de infecção primária materna na gravidez ou até o</p><p>terceiro mês antes do parto. A infecção durante as primeiras 8 semanas produz uma</p><p>taxa de infecção fetal de 50%, depois disso, diminui progressivamente. As lesões</p><p>mais frequentes no momento do nascimento sãos as cardiovasculares,</p><p>hematológicas, baixo peso ao nascer, alterações esqueléticas, hepáticas, defeitos</p><p>oculares (retinopatia, microftalmia, hipoplasia da íris, glaucoma congênito e</p><p>cataratas), lesões no Sistema Nervoso Central (perda da audição, deficiências</p><p>intelectuais e motoras, meningoencefalite crônica), complicações pulmonares. Os</p><p>distúrbios de audição são a manifestação mais comum, provavelmente por uma</p><p>infecção no final do segundo ou terceiro mês de gestação.</p><p>Em relação ao uso de drogas, deve-se observar que o uso de substâncias</p><p>alcalóides como a nicotina e cafeína pela gestante, dependendo da quantidade e da</p><p>idade gestacional, pode levar a retardo no crescimento intra-uterino pela anóxia e</p><p>uma maior probabilidade de parto prematuro (2 vezes mais) e baixo peso. O uso de</p><p>álcool pela gestante afeta 1 a 2% das mulheres férteis, podendo acarretar a síndrome</p><p>alcoólica fetal, caracterizada pela deficiência mental, deficiência no crescimento pré</p><p>e pós-natal, alterações de Sistema Nervoso Central, anomalias craniofaciais como</p><p>epicantus, ponte nasal baixa, filtrum hipoplásico</p><p>e face achatada. A prevenção de sua</p><p>ocorrência é a abstinência.</p><p>Etiologia e fatores de risco</p><p>A etiologia da DI é heterogênea. Lesões, infecções e toxinas tornaram-se</p><p>causas menos frequentes por causa da melhoria dos cuidados pré-natais, enquanto</p><p>que fatores genéticos tem se tornado mais proeminentes. Nenhuma etiologia</p><p>específica pode ser encontrada em até 40% dos casos, particularmente na DI leve.</p><p>Influências ambientais (por exemplo,</p><p>desnutrição, e experiências de privação</p><p>emocional e social, por exemplo, em orfanatos</p><p>mal administrados) pode também causar ou</p><p>agravar a DI. Compreender a etiologia da DI</p><p>levanta a possibilidade de tratamento ou</p><p>18</p><p>prevenção em alguns casos, enquanto que em outros pode permitir predizer</p><p>dificuldades específicas.</p><p>Muitos fatores têm sido confirmados como causa ou como associados a DI.</p><p>Esses fatores, que influenciam o desenvolvimento e a função do cérebro da criança</p><p>nos períodos pré-natal, perinatal ou pós-natal, podem ser divididos em três grupos:</p><p>orgânico, genético e sociocultural. Trissomia do 21 e X frágil são as causas genéticas</p><p>mais comuns diagnosticáveis de deficiência intelectual.</p><p>É pouco provável que toda deficiência intelectual se encaixe perfeitamente</p><p>nestes três grupos - sobreposição de fatores genéticos, ambientais e fatores</p><p>socioculturais são susceptíveis de ser relevantes em muitos casos. Por outro lado,</p><p>em cerca de dois terços dos casos leves e um terço dos casos graves, as causas não</p><p>são encontradas, o que destaca a necessidade de mais pesquisas.</p><p>19</p><p>Causas comuns de deficiência intelectual</p><p>20</p><p>Quociente de inteligência (QI)</p><p>QI é um indicador derivado de um de vários testes. Existem muitos tipos de</p><p>testes de QI que procuram medir habilidades gerais ou específicas: leitura, aritmética,</p><p>vocabulário, memória, conhecimentos gerais, visual, verbal, raciocínio abstrato, etc.</p><p>Os testes de QI bem conhecidos incluem a Escala de Inteligência Wechsler para</p><p>Crianças, Stanford-Binet, Bateria de Kaufman para Avaliação de Crianças, e Matrizes</p><p>Progressivas de Raven. Tradicionalmente, uma pontuação de QI era obtida dividindo-</p><p>se a idade mental da pessoa em teste (o grupo etário que em média pontuou tal</p><p>escore em uma amostra aleatória da população) pela idade cronológica multiplicada</p><p>por 100. No entanto, este método tem limitações (por exemplo, não pode ser utilizado</p><p>em adultos).</p><p>Atualmente, os resultados dos testes são padronizados em relação a uma</p><p>amostra representativa da população; pontuações de QI para as crianças são em</p><p>relação às crianças da mesma idade. O resultado mediano é definido como sendo de</p><p>100 e um desvio padrão é de 15 pontos, por conseguinte, 95% do população têm</p><p>pontuações dentro de dois desvios padrão da média (ou seja, dentro de uma gama</p><p>de QI de 70-130). Para o QI ser exato deve ser normalizado em relação ao de uma</p><p>população culturalmente semelhante ao da pessoa a ser testada. Por exemplo, a</p><p>utilização de normas obtidas em uma população brasileira produziria resultados</p><p>tendenciosos se a pessoa a fazer o teste for birmanesa.</p><p>21</p><p>Embora o QI possa mudar em certa medida com o aumento da idade, ele é um</p><p>constructo surpreendentemente sólido que é fortemente preditivo de desempenho. O</p><p>QI tem um componente hereditário grande, mas os fatores ambientais também têm</p><p>um forte efeito. A herdabilidade aumenta com o aumento da idade: ela pode ser tão</p><p>baixa quanto 0,2 na infância, 0,4 no meio da infância, e até 0,8 na idade adulta. O que</p><p>parece ser um conceito simples foi marcado por controvérsia ao longo dos anos. Por</p><p>exemplo, alguns estudiosos acreditam que a inteligência é uma combinação de</p><p>aprendizados de diferentes competências e habilidades, enquanto outros assumem</p><p>que a inteligência é um traço único que é</p><p>fortemente determinado pela genética,</p><p>mesmo que outros acreditem haver</p><p>grandes diferenças étnicas ou raciais.</p><p>Os testes de QI são diferentes dos</p><p>testes de desempenho, estes procuram</p><p>medir as habilidades e os conhecimentos</p><p>aprendidos (por exemplo, linguagem,</p><p>aritmética), geralmente através da</p><p>escolaridade; os testes de QI medem a aptidão ao invés de desempenho real.</p><p>Enquanto no passado havia uma ênfase na então chamada “inteligência geral” teorias</p><p>atuais visualizam a inteligência como um conjunto mais complexo de aptidões em</p><p>uma variedade de áreas (musical, mecânico, físico, social), que pode diferir</p><p>substancialmente no mesmo indivíduo. É evidente que mesmo aqueles com grave DI</p><p>podem tornar se ao menos parcialmente independentes em cuidar de si mesmos</p><p>através de supervisão adequada, cuidado e treinamento.</p><p>22</p><p>Capacidade adulta de acordo com o grau de incapacidade intelectual</p><p>Manifestações e subtipos</p><p>As manifestações de DI são principalmente atraso de desenvolvimento na</p><p>função intelectual e déficits no funcionamento adaptativo social. De acordo com a</p><p>gravidade do atraso no funcionamento intelectual, déficits na função adaptativa social</p><p>e de QI, as classificações psiquiátricas descrevem quatro níveis de gravidade:</p><p> Profundo QI é geralmente inferior a 20; deficiência intelectual profunda</p><p>responde por 1% a 2% de todos os casos. Esses indivíduos não podem cuidar de si</p><p>mesmos e não têm linguagem. Sua capacidade de expressar emoções é limitada e</p><p>pouco compreendida (Adams & Oliver, 2011). Convulsões, deficiências físicas, e</p><p>expectativa de vida reduzida são comuns.</p><p> Grave QI é geralmente entre 20 e 34; deficiência mental grave responde</p><p>por 3% a 4% de todos os casos. Cada aspecto de seu desenvolvimento nos primeiros</p><p>anos é distintamente atrasado; eles têm dificuldade de pronunciar palavras e tem um</p><p>vocabulário muito limitado. Através de considerável prática e tempo, eles podem</p><p>23</p><p>ganhar habilidades básicas de autoajuda, mas ainda precisam de apoio na escola,</p><p>em casa e na comunidade.</p><p> Moderado QI é geralmente entre 35 e 49, representando cerca de 12%</p><p>de todos os casos. Eles são lentos em atender marcos intelectuais do</p><p>desenvolvimento; sua capacidade de aprender e pensar logicamente é prejudicada,</p><p>mas são capazes de comunicar e cuidar de si mesmos com algum apoio. Com</p><p>supervisão, eles podem realizar trabalhos não qualificados ou semiqualificados.</p><p> Leve QI é geralmente entre 50 e 69 e são responsáveis por cerca de</p><p>80% de todos os casos. O desenvolvimento durante o início da vida é mais lento do</p><p>que em crianças normais e os marcos de desenvolvimento estão atrasados. No</p><p>entanto, eles são capazes de se comunicar e aprender habilidades básicas. Sua</p><p>capacidade de usar conceitos abstratos, analisar e sintetizar é prejudicada, mas</p><p>podem adquirir habilidades de leitura e informática que graduam do nível 3 ao 6. Eles</p><p>podem realizar trabalho doméstico, cuidar de si e fazer trabalho não qualificado ou</p><p>semiqualificado. Eles geralmente requerem algum apoio.</p><p>Quadro clínico</p><p>Fala</p><p>Crianças com DI geralmente têm atraso</p><p>no desenvolvimento da linguagem e</p><p>dificuldades para falar e se expressar. O grau</p><p>de severidade varia de acordo com o nível de</p><p>comprometimento da capacidade intelectual. Os casos leves podem atingir</p><p>habilidades linguísticas que são apenas um pouco mais pobres do que as crianças</p><p>na faixa normal de desenvolvimento. Os casos graves ou profundos não podem se</p><p>comunicar plenamente ou falam apenas algumas palavras.</p><p>Percepção</p><p>Crianças com DI são lentas em reagir e perceber estímulos ambientais. Eles</p><p>têm dificuldades de distinguir pequenas diferenças nas formas, tamanhos e cores.</p><p>24</p><p>Cognição</p><p>A capacidade de analisar, raciocinar, compreender e calcular, e para o</p><p>pensamento abstrato é muitas vezes prejudicada em maior ou menor grau de acordo</p><p>com a gravidade. Crianças com DI leve são capazes de alcançar as habilidades de</p><p>leitura e matemática aproximadamente ao nível de uma criança típica com idade entre</p><p>9 e 12 anos (Diário et al,</p><p>2000). Indivíduos com DI severa ou profunda não têm a</p><p>capacidade de ler, calcular ou mesmo entender o que os outros dizem.</p><p>Concentração e memória</p><p>A capacidade de concentração é baixa e estreita. De um modo geral, a</p><p>memória é fraca e eles são lentos em lembrar, embora haja exceções (por exemplo,</p><p>instruídos). Eles têm dificuldades para recordar e suas memórias são muitas vezes</p><p>imprecisas.</p><p>Emoção</p><p>As emoções são muitas vezes ingênuas e imaturas, mas podem melhorar com</p><p>a idade. A capacidade de autocontrole é pobre e comportamento impulsivo e</p><p>agressivo não é incomum. Alguns são tímidos, arredios e retraídos.</p><p>Movimentos e comportamento</p><p>Crianças com DI muitas vezes possuem falta de coordenação, podem ser</p><p>desajeitadas ou mostrar movimentação excessiva. Movimentos sem sentido ou</p><p>estereotipados (por exemplo, balançar, bater a cabeça, bater os dentes, gritar, rasgar</p><p>roupas, puxar o cabelo, brincar com os órgãos genitais) são frequentes em DI grave.</p><p>Comportamentos destrutivos, agressivos ou violentos também podem ser</p><p>observados. Comportamento autodestrutivo (por exemplo, se auto golpear ou se</p><p>morder) pode ocorrer em DI moderada e grave. Problemas de saúde associados com</p><p>deficiência.</p><p>25</p><p>Condições comuns associadas à deficiência intelectual</p><p>Síndrome de Down</p><p>A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do 21, é um distúrbio</p><p>cromossômico causado por uma cópia adicional de material genético no cromossomo</p><p>21, que afeta o desenvolvimento do corpo e do cérebro. Esta síndrome foi descrita</p><p>pela primeira vez pelo médico britânico John Langdon Down e foi identificado em 1959</p><p>como sendo causada por uma trissomia do 21 por Jérôme Lejeune. A incidência da</p><p>síndrome de Down é de aproximadamente um em cada 1000 recém-nascidos (Roizen</p><p>& Patterson, 2003) e é influenciada pela idade materna. Mulheres com 35 anos de</p><p>idade ou mais velhas têm risco significativamente maior. A síndrome de Down pode</p><p>ser diagnosticada por análise cromossômica</p><p>pré ou pós-natal, de acordo com a qual</p><p>podem ser agrupada em quatro tipos:</p><p>trissomia do 21, mosaicismo, translocação e</p><p>duplicação de uma parte do cromossomo 21.</p><p>As características clínicas da síndrome</p><p>de Down incluem:</p><p>• Deficiência intelectual, geralmente leve; eles possuem boas habilidades</p><p>sociais</p><p>• A aparência característica incluindo braquicefalia, dobras epicânticas,</p><p>fissuras palpebrais oblíquas, estrabismo, manchas Brushfield na íris, nariz achatado,</p><p>orelhas de baixa implantação e arredondadas, macroglossia, boca aberta, pescoço</p><p>curto, braquidactilia, clinodactilia no quinto dedo, impressões digitais atípicas, grande</p><p>espaço entre o 1º e o 2º dedo do pé conhecido como pé sandália;</p><p>• Crescimento físico prejudicado, como baixa estatura, membros curtos e</p><p>ligamentos frouxos;</p><p>• Muitas vezes acompanhada por diferentes problemas médicos, incluindo</p><p>doenças congênitas do coração, atresia duodenal, perda auditiva, problemas</p><p>oftalmológicos, hipotireoidismo, demência de início precoce, e leucemia.</p><p>26</p><p>A síndrome de Down pode ser detectada por meio de triagem pré-natal.</p><p>Procedimentos comuns de triagem incluem:</p><p>(a) medição de alfafetoproteína (AFP) sérica materna, gonadotrofina coriónica</p><p>humana (hCG), estriol não conjugado, e inibina alfa (INHA) entre a 15a e a 20a</p><p>semana de gestação;</p><p>(b) teste de ultrassom etal para espessamento da prega nucal com medição de</p><p>Beta hCG livre no soro materno e proteína plasmática.</p><p>A associada a gestação (PAPPA) entre a 10a e a 13a semana e meia de</p><p>gestação; ambos (a) e (b). Para famílias com alto risco de ter uma criança com</p><p>síndrome de Down, um teste de diagnóstico invasivo, como amniocentese, amostra</p><p>de vilosidade coriônica ou amostra percutânea do sangue do cordão umbilical,</p><p>realizado no final do primeiro trimestre ou no início do segundo trimestre, é mais</p><p>preciso.</p><p>27</p><p>Síndrome do X frágil</p><p>Síndrome do X frágil (também conhecida como síndrome de Martin-Bell e</p><p>síndrome de Escalante) é uma doença ligada ao cromossomo X que é uma das</p><p>formas herdadas mais comum de DI. Também está associada com o autismo. Martin</p><p>e Bell descreveram pela primeira vez esta desordem em 1943, e Herbert Lubs</p><p>identificou um sítio frágil associado no cromossomo X em 1969.</p><p>A síndrome do X Frágil é uma condição dominante ligada ao X com</p><p>expressividade variável e, possivelmente, penetrância reduzida que é largamente</p><p>transmitida por mulheres, mas que afeta os</p><p>homens com maior frequência porque os homens</p><p>normalmente têm apenas uma cópia do</p><p>cromossomo X.</p><p>As manifestações clínicas da síndrome do X</p><p>frágil podem variar de leve a grave em</p><p>características físicas, cognitivas, emocionais e</p><p>comportamentais. Geralmente, as mulheres têm</p><p>uma forma menos grave da doença do que os</p><p>homens. O fenótipo físico inclui um rosto longo e estreito com uma testa proeminente</p><p>e orelhas protuberantes, hipermobilidade articular associada com displasia do tecido</p><p>conjuntivo, polegares com articulação dupla, pés chatos, e macro-orquidismo nos</p><p>homens após a puberdade.</p><p>Os indivíduos com a síndrome do X frágil geralmente têm déficits cognitivos -</p><p>QI variando de normal ou limítrofe a severamente baixo – tais como problemas com</p><p>a memória de trabalho, função executiva e matemática e habilidades visuo-espaciais.</p><p>Atraso de linguagem é também evidente na primeira infância.</p><p>Os distúrbios emocionais e comportamentais são comuns, incluindo</p><p>transtornos de ansiedade e de humor, características de transtorno de déficit de</p><p>atenção e hiperatividade, sintomas tipo obsessivos-compulsivos (por exemplo, ações</p><p>ou frases repetitivas), comportamento agressivo e autodestrutivo, e um</p><p>temperamento difícil. Síndrome do X frágil é uma causa comum de autismo.</p><p>Problemas neurológicos como convulsões também podem ser encontrados.</p><p>28</p><p>Fenilcetonúria</p><p>Fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio autossômico recessivo de gene único</p><p>descoberto pelo médico norueguês Ivar Asbjørn Følling em 1934. É causada por</p><p>mutações do gene da fenilalanina hidroxilase (PAH) ou dos genes que codificam</p><p>enzimas envolvidas na biossíntese ou reciclagem do cofator tetra-hidrobiopterina</p><p>(BH4), o que resulta em disfunção do metabolismo da fenilalanina levando ao excesso</p><p>de fenilalanina e substâncias afins no sangue, no cérebro e na urina. Aumentos das</p><p>concentrações de fenilalanina no cérebro são tóxicos e causam perturbação da</p><p>função neuropsicológica.</p><p>PKU é diagnosticada se a análise de aminoácidos no sangue revelar uma</p><p>elevada concentração de fenilalanina (> 120 umol / L). Para esclarecer se o paciente</p><p>com hiperfenilalaninemia é deficiente na síntese ou na regeneração de BH4, deve ser</p><p>feita a medição de pterinas urinárias ou da diidropteridina redutase dos glóbulos</p><p>vermelhos através de amostra de sangue filtrada em papel seco, ou o teste de carga</p><p>de BH4 (Blau et al, 2005).</p><p>Padrões de pterinas urinárias podem diferenciar vários tipos de PKU:</p><p>• PKU clássica com deficiência de PAH: pterinas totais são altas, mas a relação</p><p>entre neopterina e biopterina é normal</p><p>• Deficiência de GTP ciclo-hidrolase (GTP-CH) I: biopterinas totais são muito</p><p>baixas ou não detectáveis.</p><p>• Deficiência de 6-piruvoyl-tetra-hidropterina sintase (6 PTS): neopterina é</p><p>aumentada, mas biopterina é reduzida.</p><p>• Deficiência de pterina-4a-carbinolamina desidratase: neopterina é alta,</p><p>enquanto biopterina é baixa ou limítrofe, e primapterina é alta.</p><p>• Deficiência de diidropteridine redutase (DHPR): neopterina é normal e</p><p>biopterina é aumentada.</p><p>Os bebês com PKU parecem normais ao nascimento, mas progressivamente</p><p>mostram deficiências de desenvolvimento frequentemente acompanhadas por</p><p>fragilidade da pele, cabelo, olhos, erupção cutânea eczematosa, odor de rato, déficits</p><p>motores, convulsões, problemas de comportamento e autismo. Rastreio precoce,</p><p>29</p><p>diagnóstico e intervenção imediata podem impedir que</p><p>indivíduos com PKU sofram</p><p>mais danos no cérebro.</p><p>Teste de sangue em recém-nascido para PKU é normalmente realizado três a</p><p>sete dias após o nascimento e repetido com aproximadamente duas semanas de</p><p>idade para verificar o teste inicial, seguido por outros testes diagnósticos em caso</p><p>positivo. A intervenção deve ser iniciada assim que a PKU é confirmada. A restrição</p><p>de fenilalanina na dieta ainda é o manejo mais importante e eficaz: fórmulas livres de</p><p>fenilalanina com baixo teor de proteína; evitar alimentos ricos em proteínas (tais como</p><p>carne, peixe, leite, ovos, pão convencional, a maioria dos queijos, castanhas e</p><p>sementes) e contendo aspartame (farinha, soja).</p><p>Para os pacientes com o tipo BH4- responsivo, identificado pelo teste carga de</p><p>BH4, preparações com BH4 podem ser prescritas. Outras abordagens, tais como</p><p>tratamento com aminoácidos neutros, utilização de fenilalanina amônia liase e terapia</p><p>gênica estão sob investigação (Blau et al, 2010). Para melhores resultados, a</p><p>fenilalanina sérica deve ser monitorada regularmente ao longo da vida caso</p><p>mudanças sejam necessárias para manter os níveis sanguíneos terapêuticos.</p><p>Hipotireoidismo congênito</p><p>O hipotireoidismo congênito é uma doença endócrina causada pela deficiência</p><p>hormonal da tireoide após o nascimento. Pode ser classificado em permanente e</p><p>transitório. O hipotireoidismo congênito permanente é geralmente associado com a</p><p>disgenesia da tireoide, disfunção da biossíntese ou do metabolismo do hormônio da</p><p>tireóide, ou deficiência do hormônio tireoestimulante (TSH), enquanto que o</p><p>hipotireoidismo congênito transitório é devido à deficiência de iodo, à ingestão</p><p>materna de drogas anti-tireoidianas ou aos anticorpos bloqueadores do receptor de</p><p>tireotrofina (TRB-Ab) maternos transplacentários. O hipotireoidismo congênito ocorre</p><p>em cerca de um por 2.000 a 4.000 nascidos vivos (Rastog et al, 2010).</p><p>O hipotireoidismo congênito é diagnosticado através da medição sérica de TSH</p><p>e T4 livre ou T4 total combinado com a captação do T3 em resina. De acordo com os</p><p>valores de referência normativos para a idade, o hipotireoidismo congênito primário é</p><p>confirmado com TSH aumentado e T4 livre ou T4 total diminuído ou normal, enquanto</p><p>30</p><p>hipotireoidismo secundário (central) congênito é provável se o T4 está baixo, mas o</p><p>TSH não está elevado.</p><p>Existem outros testes diagnósticos para determinar a etiologia subjacente</p><p>incluindo medição de iodo urinário, captação e scan de radionuclídeos,</p><p>ultrassonografia da tireoide, medição de tireoglobulina sérica, determinação de</p><p>anticorpos anti-tireoide, avaliação de outras deficiências hormonais da hipófise,</p><p>ressonância magnética do cérebro, e testes genéticos.</p><p>As características clínicas de hipotireoidismo congênito em crianças incluem:</p><p>icterícia persistente, má alimentação, quietude, sono excessivo, constipação, baixa</p><p>temperatura corporal, choro anormal, hérnia umbilical, bradicardia, hipotonia com</p><p>reflexos atrasados. Alguns podem ter um bócio palpável.</p><p>A aparência típica inclui uma ampla fontanela posterior, rosto edemaciado,</p><p>nariz achatado, olhos exibindo pseudo-hipertelorismo, e boca aberta com</p><p>macroglossia. Se não tratado, o hipotireoidismo congênito pode resultar em falha de</p><p>crescimento, deficiência intelectual permanente e problemas cardíacos. Testes de</p><p>rastreamento da tireóide do recém-nascido e tratamento precoce são muito</p><p>importantes para evitar o desenvolvimento de DI no hipotireoidismo congênito.</p><p>Amostra de sangue a partir de uma punção do calcanhar entre dois e cinco dias de</p><p>idade é rastreada por cartões de papel filtro especial para detectar os níveis de TSH.</p><p>Um segundo teste é realizado, especialmente para prematuros e crianças a</p><p>termo agudamente doentes com “aumento de TSH atrasado”, entre duas e seis</p><p>semanas de idade. Se TSH inicial> 30mU/L no soro ou >15mU/L no sangue total,</p><p>confirmação por teste sérico da tireoide deve ser realizado (Rastog & Lafranchi,</p><p>2010). Uma vez que o hipotireoidismo congênito é diagnosticado, o tratamento com</p><p>tiroxina via oral deve ser iniciado imediatamente com acompanhamento rigoroso,</p><p>especialmente nos dois a três primeiros anos de vida, cruciais para evolução</p><p>neurológica positiva.</p><p>Recomenda-se altas doses de levotiroxina para normalizar o T4 sérico e o</p><p>TSH, tão rapidamente quanto possível, monitorizando-se de perto a fim de ajustar a</p><p>dose de levotiroxina prontamente se os resultados forem anormais. Para crianças</p><p>com hipotireoidismo congênito central, no entanto, uma dose baixa de levotiroxina</p><p>31</p><p>deve ser iniciada e aumentada lentamente, com adição de doses fisiológicas de</p><p>hormônio cortical entrementes para evitar hipocortisolismo súbito.</p><p>O tratamento do hipotireoidismo congênito transitório leva vários anos, ao</p><p>passo que é pelo resto da vida no hipotireoidismo congênito permanente. O</p><p>aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal deve ser considerado para</p><p>famílias com risco de ter um bebê com hipotireoidismo congênito.</p><p>Síndrome de Prader-Willi</p><p>Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara do cromossomo 15q11-</p><p>13. Foi descrita pela primeira vez por Andrea Prader e Heinrich Willi em 1956. Os</p><p>sintomas incluem tônus muscular fraco, dificuldades alimentares, baixa estatura,</p><p>desenvolvimento sexual incompleto, deficiências cognitivas, e um sentimento crônico</p><p>de fome que pode levar a comer em excesso e a obesidade. A incidência é de</p><p>aproximadamente um em cada 25.000 a um</p><p>em cada 1.000 recém-nascidos (Killeen,</p><p>2004).</p><p>Indivíduos com síndrome de Prader-</p><p>Willi estão em risco de dificuldades de</p><p>aprendizagem e de atenção. A pesquisa</p><p>sugere que a maioria (50%-65%) se encaixa</p><p>nas faixas de inteligência média leve/limítrofes/baixa (Curfs & Fryns, 1992; Cassidy,</p><p>1997). Tradicionalmente, a síndrome de Prader-Willi era diagnosticada por</p><p>características clínicas, porém agora pode ser diagnosticada por testagem genética.</p><p>A Síndrome de Prader-Willi não possui cura.</p><p>O diagnóstico precoce permite a intervenção precoce. As crianças devem</p><p>receber tratamento para melhorar o tônus muscular. Fonoaudiologia e terapia</p><p>ocupacional também são indicadas. Crianças em idade escolar irão se beneficiar de</p><p>um ambiente de aprendizagem altamente estruturado, bem como educação especial.</p><p>Injeções diárias de hormônio do crescimento recombinante são úteis (Carrel et al,</p><p>2002).</p><p>32</p><p>Síndrome de Angelman</p><p>A síndrome de Angelman é uma doença genética complexa caracterizada por</p><p>atraso intelectual e desenvolvimental, grave comprometimento da fala, convulsões,</p><p>ataxia, abanos das mãos, e uma atitude feliz, empolgada com frequentes risos e</p><p>gargalhadas. Foi descrita pela primeira vez por Harry Angelman em 1965.</p><p>A prevalência é de aproximadamente um em 10 mil a um em cada 20.000</p><p>nascidos vivos (Petersen et al, 1995; Steffenburg et al, 1996). A síndrome de</p><p>Angelman é causada pela perda da contribuição normal materna de uma região do</p><p>cromossomo 15, mais comumente por</p><p>deleção de um segmento daquele</p><p>cromossomo.</p><p>O diagnóstico depende de uma</p><p>combinação de recursos clínicos, testagem</p><p>genética molecular ou an��lise citogenética.</p><p>Os critérios de consenso diagnósticos para a</p><p>síndrome de Angelman estão disponíveis (Williams, 2006). Análise de marcas de</p><p>metilação do DNA específico parental na região cromossômica da 15q11.2-q13</p><p>detecta aproximadamente 78% dos indivíduos com síndrome de Angelman; menos</p><p>de 1% têm um rearranjo cromossômico citogeneticamente visível. Análise da</p><p>sequência UBE3A detecta mutações em um adicional de 11%.</p><p>Assim, teste de genética molecular identifica alterações em aproximadamente</p><p>90% dos indivíduos com síndrome de Angelman (Dagli & Williams, 2011). Atualmente,</p><p>a síndrome de Angelman não tem cura; o tratamento é sintomático (por exemplo, a</p><p>epilepsia pode ser controlada com medicamentos anticonvulsivantes).</p><p>Galactosemia</p><p>Galactosemia é um distúrbio</p><p>de um único gene autossômico recessivo</p><p>associado a uma disfunção das enzimas que convertem galactose em glicose,</p><p>levando à acumulação de quantidades tóxicas de galactose no sangue e tecidos do</p><p>corpo, resultando em DI e em danos de múltiplos órgãos. Fora primeiramente relatada</p><p>por Goppert em 1917, e identificada como um defeito do metabolismo da galactose</p><p>33</p><p>por Herman Kalckar em 1956. Sua prevalência é de cerca de um em 60.000 nascidos</p><p>vivos.</p><p>• De acordo com as enzimas afetadas, a galactosemia pode ser classificada</p><p>em três tipos Tipo I, galactosemia clássica, é devido a deficiência de galactose-1-</p><p>fosfato uridil transferase (GALT)</p><p>• Tipo II, deficiência de galactoquinase (GALK)</p><p>• Tipo III, deficiência da UDP-galactose epimerase (GALE).</p><p>O diagnóstico da galactosemia é estabelecido por um teste utilizando sangue</p><p>ou urina para detectar a atividade das três enzimas acima mencionadas e para</p><p>quantificar níveis de galactose. Além disso, o teste genético molecular já está</p><p>disponível (Elsas, 2010).</p><p>Crianças com galactosemia apresentam sintomas inespecíficos, incluindo</p><p>vômitos, diarréia, falta de apetite, icterícia prolongada, hepatomegalia, insuficiência</p><p>de crescimento, letargia, e diátese hemorrágica. Se não for tratada rapidamente,</p><p>sepse, falência do fígado, catarata, deficiência intelectual, atraso de crescimento e</p><p>morte podem ocorrer.</p><p>No entanto, complicações crônicas ou secundárias são prováveis em crianças</p><p>mais velhas e adultos mesmo com tratamento adequado e precoce, incluindo</p><p>34</p><p>crescimento atrasado, funcionamento intelectual pobre, defeitos da fala, problemas</p><p>motores, dificuldades de aprendizagem e falência de ovário. Para evitar as</p><p>manifestações primárias de galactosemia, é muito importante realizar testes de</p><p>triagem neonatal para todas as crianças e restrições imediatas de todos os alimentos</p><p>e medicamentos que contenham lactose naquelas afetadas. Os sintomas são</p><p>resolvidos rapidamente e o prognóstico é bom se o tratamento dietético é iniciado nos</p><p>primeiros três a dez dias de vida.</p><p>A monitorização de rotina da acumulação de galactose é necessária para se</p><p>fazer ajustes no tratamento. Outras intervenções incluem suplementos de cálcio,</p><p>exame oftalmológico, avaliação do desenvolvimento e verificação da fala. Para as</p><p>famílias em risco de terem uma criança afetada, o aconselhamento genético e</p><p>diagnóstico pré-natal são recomendados.</p><p>Síndrome alcoólica fetal</p><p>A síndrome alcoólica fetal, a forma mais grave dos transtornos do espectro</p><p>alcóolico fetal, é uma causa evitável de deficiência intelectual. A síndrome alcoólica</p><p>fetal é o resultado do elevado consumo de</p><p>álcool durante a gravidez, especialmente nos</p><p>primeiro três meses de gestação, o que pode</p><p>causar danos consideráveis para o feto em</p><p>desenvolvimento, particularmente para o</p><p>cérebro. As taxas variam de acordo com o</p><p>consumo de álcool em uma população; nos</p><p>EUA, estima-se que 0,2 a 1,5 por 1.000 dos</p><p>nascidos-vivos têm síndrome alcoólica fetal (Centers for Disease Control and</p><p>Prevention, 2009).</p><p>O conhecimento dos médicos sobre essa condição é baixa e a detecção é</p><p>muito pobre, com muitos doentes permanecendo não diagnosticados. Juntamente</p><p>com uma história materna de ingestão de álcool, atualmente os médicos ainda se</p><p>baseiam fortemente em três características clínicas para o diagnóstico (Centros de</p><p>Controle e Prevenção de Doenças 2009):</p><p>35</p><p>• Anormalidades faciais</p><p>• Anormalidades do sistema nervoso central</p><p>• Déficit de crescimento.</p><p>Ferramentas de diagnóstico mais eficazes para a detecção precoce, utilizando</p><p>biomarcadores, como etil ésteres de ácido graxo no mecônio (Bearer et al, 2005),</p><p>estão sob investigação.</p><p>Os sintomas clínicos variam de acordo com a quantidade, frequência e</p><p>periodicidade de exposição ao álcool, e de influências maternas e genéticas. Crianças</p><p>com síndrome alcoólica fetal geralmente apresentam retardamento do crescimento e</p><p>uma mistura de anormalidades características craniofaciais, que são todos traços</p><p>distintivos, incluindo um filtro achatado, lábio superior fino, fissuras palpebrais curtas,</p><p>pregas epicentrais, ponte nasal baixa, nariz curto e arrebitado, malformações da</p><p>orelha, e maxila achatada.</p><p>Anormalidades do sistema nervoso central também são comumente vistas em</p><p>síndrome alcoólica fetal, que podem incluir microcefalia, convulsões, falta de</p><p>coordenação motora, perda auditiva neurossensorial, deficiências cognitivas e</p><p>funcionais. Ademais, a síndrome do alcoolismo fetal pode predispor ao</p><p>desenvolvimento de problemas de saúde mental e abuso de substâncias.</p><p>A única maneira de prevenir a síndrome do alcoolismo fetal é se manter</p><p>afastada de álcool durante a gravidez. Educação para mulheres grávidas ou que</p><p>estão planejando gravidez é essencial. Além disso, o rastreio por questionários e</p><p>marcadores bioquímicos para a detecção do uso de álcool materno são úteis para</p><p>detectar comportamentos de risco e de intervenção para evitar danos posteriores ao</p><p>feto. Mais pesquisas sobre esta área são extremamente necessárias (Ismail et al,</p><p>2010).</p><p>36</p><p>Diagnosticando deficiência intelectual</p><p>De acordo com ambos DSM e CID, três critérios básicos devem ser atendidos</p><p>para que haja um diagnóstico de deficiência intelectual (ou retardo mental):</p><p>• Funcionamento intelectual significativamente abaixo da média (QI de 70 ou</p><p>inferior)</p><p>• Déficits concomitantes ou prejuízos no funcionamento adaptativo em pelo</p><p>menos duas das seguintes áreas: comunicação, autocuidados, vida doméstica,</p><p>habilidades sociais/interpessoais, uso de recursos comunitários, auto direção,</p><p>habilidades acadêmicas funcionais, trabalho, lazer, saúde e segurança</p><p>• O início é antes dos 18 anos. Os subtipos e as suas características já foram</p><p>descritas anteriormente no capítulo.</p><p>O diagnóstico requer uma avaliação profissional completa de inteligência e</p><p>comportamento adaptativo. Crianças com DI normalmente são trazidas à atenção</p><p>profissional por causa de seus comportamentos ao invés de suas baixas inteligências.</p><p>Formas moderadas e graves são identificadas precocemente pois os marcos de</p><p>desenvolvimento são nitidamente atrasados.</p><p>Formas mais leves muitas vezes se tornam aparentes durante a escola</p><p>primária como resultado de dificuldades acadêmicas, ou mesmo mais tarde, durante</p><p>a adolescência.</p><p>Uma avaliação global deve incluir um questionamento detalhado sobre:</p><p>37</p><p>• O histórico médico dos pais e da família: condições genéticas, infecções</p><p>durante a gravidez, a exposição pré-natal a toxinas, lesões perinatais, prematuridade</p><p>e transtornos metabólicos</p><p>• Desenvolvimento: competências linguísticas e motoras, socialização,</p><p>compreensão e cálculo</p><p>• Ambiente em que a criança é criada: educação, recursos e ambiente familiar.</p><p>O exame físico, pelo médico de saúde mental ou pediatra, concentra-se em</p><p>sintomas associados à DI. Por exemplo, a aparência da face (por exemplo, a ampla</p><p>e achatada face da síndrome de Down) (Conor, 1999) ou manchas de Brushfield</p><p>(diminutas manchas brancas ou acinzentadas/marrons na periferia da íris, também</p><p>comuns na síndrome de Down) que podem alertar o clínico para a possibilidade de</p><p>DI.</p><p>A quantificação de QI é mandatória em todos os casos em que se suspeita DI.</p><p>O QI deve ser medido usando, se for possível de alguma maneira, testes</p><p>amplamentes aceitos que foram padronizadas para a população específica – ou</p><p>culturalmente similar – (por exemplo, dados normativos obtidos em uma população</p><p>alemã não devem ser utilizados para crianças chineses).</p><p>Testes amplamente utilizados incluem a Escala de Inteligência Wechsler para</p><p>Crianças e a Escala de Inteligência StanfordBinet. Também é útil avaliar o</p><p>comportamento adaptativo. Para fazê-lo, profissionais comparam as habilidades</p><p>funcionais de uma criança com outras crianças da mesma idade e educação.</p><p>Existem muitas escalas de comportamento</p><p>adaptativo disponíveis, tais como</p><p>Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland e Sistema de Avaliação de</p><p>Comportamento Adaptativo II, porém uma avaliação precisa do comportamento</p><p>adaptativo das crianças requer julgamento clínico também.</p><p>As investigações laboratoriais (por exemplo, testagem genética) são indicadas</p><p>para todos os pacientes com DI visando saber sua etiologia, o que pode ter</p><p>implicações significativas para tratamento, prognóstico e prevenção. A extensão</p><p>dessas investigações dependerá em grande parte dos recursos dos pais e da</p><p>disponibilidade destes testes no país específico.</p><p>38</p><p>Práticas pedagógicas em alunos com deficiência intelectual</p><p>Autores da área vêm apontando estratégias voltadas a promover respostas</p><p>educativas às necessidades dos alunos, tornando necessário adaptações de grande</p><p>e pequeno porte, seja na sala regular, classe especial e AEE. Segue abaixo tabela</p><p>descritiva de práticas e estratégias voltadas para o desenvolvimento e ensino-</p><p>aprendizagem do aluno com DI.</p><p>39</p><p>Segue abaixo alguns modelos ilustrativos de atividades para a prática</p><p>pedagógica.</p><p>Atividades utilizando pistas visuais Atividades com apoio de material concreto.</p><p>Atividade de sequência lógica.</p><p>Ao realizar uma atividade com alunos com DI, deve-se utilizar instruções curtas</p><p>e objetivas, de forma a explicar a</p><p>atividade em pequenos passos. Por</p><p>exemplo, ao solicitar que os alunos</p><p>realizem uma atividade na qual tenham</p><p>de circular a letra A, na sequência</p><p>pintar a letra E de amarelo e fazer um x</p><p>em cima da letra I, sempre realizar a</p><p>instrução para o aluno com DI em</p><p>etapas, facilitando, assim, a sua</p><p>compreensão. Além, disso o uso de</p><p>reforçadores durante a realização da atividade, tais como elogios, pode ser um</p><p>mecanismo auxiliador no aumento de comportamentos de interesse na realização das</p><p>atividades.</p><p>Durante a realização de atividades com esses alunos é importante oferecer</p><p>apoio a eles, por meio de estratégias de pequenos grupos ou parceria com alunos</p><p>40</p><p>tutores, favorecendo, assim, a interação social desses alunos com seus pares. O</p><p>apoio a esse aluno também pode ser de um adulto, porém, salienta-se que esse apoio</p><p>poderá ser retirado aos poucos, buscando-se uma maior autonomia do aluno.</p><p>41</p><p>REFERÊNCIAS</p><p>Adams D, Oliver C (2011). The expression and assessment of emotions and</p><p>internal states in individuals with severe or profound intellectual disabilities. Clinical</p><p>Psychology Review, 31:293-306.</p><p>ALMEIDA, M. A. (Org.). Deficiência intelectual: realidade e ação. Secretaria da</p><p>Educação. Núcleo de Apoio Pedagógico Especializado – CAPE. São Paulo: SE, 2012.</p><p>p. 133-144.</p><p>AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION (APA). Manual diagnóstico e</p><p>Estatístico de Transtornos Mentais: DSM-5. Porto Alegre: Artmed, 2014, p. 33- 41.</p><p>Blau N, Spronsen FJ, Levy HL (2010). Phenylketonuria. Lancet, 376:1417-1427</p><p>Bearer CF, Santiago LM, O’Riordan MA et al (2005). Fatty acid ethyl esters:</p><p>quantitative biomarkers for maternal alcohol consumption. 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