Neurofibromatose trabalho

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1 introdução)	Neurofibromatose vem da combinação de duas palavras na medicina: neuro e fibroma. Neuro significa relacionado aos nervos e fibroma é um crescimento exagerado (ou tumor) de células parecidas com fibras. Um neurofibroma, portanto, é um tumor causado pelo crescimento de células relacionadas com os nervos.
É uma doença genética comum e rara, afeta cerca de 80 mil brasileiros, foi descrita pelo médico Von Reckinghausen que estudou e relacionou ao sistema nervoso.
	 Existem dois tipos da patologia mais importantes que são: neurofibromatose 1 e neurofibromatose 2. Caracterizada como uma das doença genética de herança autossômica dominante, que é quando o indivíduo tem apenas um gene para condição. Vários estudos demonstraram que 50% das crianças acometidas herdam a condição de seus familiares e a outra metade decorre de mutações novas.
(Caracterização)2 Geralmente essa doença surge na infância e os pacientes já tem alguns sinais presentes, ao nascimento, e podem afetar os nervos, a pele, a íris e aparecer manchas no corpo. 
3	As manchas na pele são chamadas de café com leite e na maioria dos casos elas são presentes em mais de seis nos pacientes que tem a doença, são umas lesões amarronzadas, grandes e também a presença de sardas em regiões que não levam sol, por exemplo axilas e região inguinal.
4Os neurofibromas são pequenos tumores que surgem abaixo da pele e podem estar localizados nos troncos, nos membros inferiores e também nas pálpebras.
5As alterações oculares são chamadas de nódulos de Lisch, são pequenos tumores amarronzados que surgem na íris do nosso olho e eles podem aumentar com a idade do paciente.
 6 Os pacientes podem apresentar alterações no crescimento dos ossos apresentando deformidades na coluna e também nos membros inferiores, podem desenvolver uma cabeça de tamanho maior do que o habitual. 
7 além de todas essas alterações os pacientes podem ter lesões no nervo do olho, chamado de nervo ótico, essas lesões podem causar que um olho fique um pouco deslocado para fora do que o normal e pode causar baixa visual.
8A neufibromatose tipo 2 é menos comum e os pacientes tendem a ter alterações auditivas, como perda da audição ou ouvir barulhos como um zumbido e também ter perda de equilíbrio.
9As complicações dessa patologia podem envolver problemas neurológicos do desenvolvimento, também alterações de estética pela presença das lesões da pele e pelas deformidades de coluna, além disso o paciente pode ter perda auditiva, visual parcial ou total.
10 O diagnóstico pode ser clinico, por ressonância magnética e tomografia o paciente deve ter dois ou mais desses critérios presença das lesões características chamadas de neurofibromas, na presença de um familiar já diagnosticado com a doença, na presença também das manchas café com leite, dos nódulos da íris e também da lesão do nervo ótico.
Tratamento
O tratamento é feito mais com acompanhamento do paciente, pois é uma doença que não tem cura, o paciente e os familiares devem ser avaliados e ter um aconselhamento genetico. 
Para neurofibromas sintomáticos, possivelmente cirurgia ou remoção por laser ou eletrocautério. Para tumores malignos, quimioterapia. E nenhum tratamento geral para neurofibromatose está disponível.
Caso clinico: Essa é Karina Rodini, 31 anos, natural de Curitiba no Paraná, nasceu com NF1 plexiforme, com o tempo causou tumores gigantes pelo corpo, e neste caso benigno. As complicaçoes vieram a partir dos 12 de idade, já passou por mais de 15 cirurgias. Ela foi ate noticia por jornais britanicos sobre a doença. Ela criou uma conta no Instagram para preencher o vazio pela falta de informação, em uma das entrevistas ela citou tudo o que buscava na internet era vago. Falava que a doença não tinha cura e ponto final. Entao ela decidiu compartilhar sobre sua própria experiencia.