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Avaliação do transtorno do 
espectro autista na vida adulta
Dra. Bárbara Backes
Fonoaudióloga (CRFa 7-8895)
Especialista em Transtornos do Desenvolvimento (UFRGS)
Mestre e Doutora em Psicologia (UFRGS)
Dra. Renata Giuliani Endres
Psicióloga (CRP 07/14213)
Especialista em Transtornos do Desenvolvimento (UFRGS)
Especialista em Terapia Comportamental
Mestre e Doutora em Psicologia (UFRGS)
Aula: Autismo e Fenótipo Ampliado do Autismo
Roteiro da aula
● Retomando o conceito de Transtorno do Espectro Autista e atualização do campo
● Modelo de Interação Gene-ambiente
● Conceito do Fenótipo Ampliado do Autismo (FAA)
● Evidências empíricas do FAA 
● FAA e Genética do TEA: evidências empíricas
● Genética do TEA
● Considerações 
Transtorno do Espectro Autista
retomando...
• Condição neurodesenvolvimental, com etiologias múltiplas
• Sintomatologia apresenta-se precocemente e de forma crônica 
Comprometimentos 
significativos 
Interação social recíproca e 
comunicação
Comportamentos, interesses e 
atividades restritos, 
estereotipados e repetitivos
Transtorno do Espectro Autista: retomando...
● A descrição da condição mantém muito da essência de como foi 
definida no início, mas houve muitos avanços:
○ Raramente ocorre por conta própria: presença de transtornos do 
neurodesenvolvimento ou condições psiquiátricas; 
○ Formas de TEA em um continuum etiológico com variação típica 
em traços autistas dentro do população geral;
○ A heterogeneidade dentro do espectro em si pode ser o maior 
gargalo para o progresso na área
Interação Gene-ambiente
● Transtorno com etiologias múltiplas
ambiente
genética
desenvol
vimento
Interação Natureza X Ambiente
Implicações para o FAA
• Impacto no desenvolvimento e no 
comportamento infantis
• Interações genes X subsequente comportamento
do indivíduo
• Explicação potencial para diferenças individuais
nas respostas às influências ambientais
(Corrales & Herbert, 2011)
Fenótipo Ampliado do Autismo (FAA)
• Possível suscetibilidade genética para desenvolvimento do TEA 
em parentes de indivíduos que fazem parte do espectro
• Dificuldades leves ou moderadas (não suficientes como critérios
diagnósticos)
(Davidson et al., 2014)
Fenótipo Ampliado do Autismo (FAA)
(Endres, Lampert, Schuch, Roman, & Bosa, 2015; Hurley, Losh, Parlier, Reznick, & Piven, 2007; Losh et al., 2008; Murphy et al., 2000; Piven et al., 1997b) 
Interação Social Recíproca e 
Comunicação 
Comportamentos 
Estereotipados e 
Repetitivos 
Perfil Sociocognitivo
Menor preferência por 
atividades sociais
Atrasos de linguagem, 
problemas 
sociopragmáticos e 
discurso narrativo 
espontâneo, etc.
Rigidez/
perfeccionismo insistência 
em rotinas e hobbies 
circunscritos 
Fenótipo Ampliado do Autismo (FAA)
● Autismo não era reconhecido como uma condição genética 
● estilo parental frio mãe geladeira
● Aumento em 50 a 10 vezes das taxas de autismo entre irmãos 
primeiro estudo com gêmeos (21 pares de gêmeos do mesmo sexo)(Folstein & 
Rutter, 1977)
As taxas de concordância marcadamente diferentes para pares 
monozigóticos (MZ, 4 de 11; 36%) e dizigóticos (DZ, 0 em 10; 0%)
Fenótipo Ampliado do Autismo (FAA)
● Não apenas autismo grave: suscetibilidade para um conjunto mais 
amplo de diferenças de desenvolvimento envolvendo o 
desenvolvimento social e de comunicação ao lado de padrões 
atípicos de interesses
● Concordância maior em pares MZ vs DZ (82% vs 10%), indicando forte 
influência genética no TEA
● Herdabilidade acima de 90%, tornando o autismo uma das condições 
comportamentais mais herdáveis (replicação dos achados em 
estudos maiores)
Fenótipo Ampliado do Autismo
Fenótipo Ampliado do Autismo: evidências empíricas
● Avanços do Projeto Genoma Humano 
● Desenvolvimento de sequenciamento em larga escala
● Tecnologia de estudo de associação genômica ampla estudos moleculares 
identificação de variantes de número de cópias grandes e raras e 
mutações de novo
● Estudos de associação genômica ampla (GWAS)
○ variantes comuns: 50% da responsabilidade pelo TEA 
○ variantes raras de novo e herdadas: 10%
variantes genéticas raras de 
alta penetrância
papel de variantes 
genéticas comuns de 
pequeno efeito
FAA e Genética do TEA: evidências empíricas
● Múltiplas incidências: ↑ carga genética para desenvolver o TEA
● Diferenças de Gênero: maior incidência em homens
● Traços de personalidade e risco elevado para o desenvolvimento de 
condições psiquiátricas
● Identificação de 102 genes ligados ao TEA 
● Aumento da compreensão da arquitetura genética do TEA
● Primeiros insights sobre os mecanismos moleculares que contribuem para a 
etiologia do TEA
FAA e Genética do TEA: evidências empíricas
Correlações genéticas significativas entre o TEA e uma ampla gama de 
condições neurodesenvolvimentais e psiquiátricas
● Menor correlãção entre familiares com outras condições neurodesenvolvimentais e 
psiquiátricas e subtipos de TEA que co-ocorreram com deficiência intelectual, 
epilepsia, anormalidades cromossômicas ou malformações congênitas
● Proporção substancial de loci genômicos associados a TEA e TDAH co-localizam
● Loci e genes específicos para cada uma das condições individuais
● Efeitos bidirecionais, com cada condição aumentando o risco para as outras 
condições
Genética do TEA: evidências empíricas
Inclusão da genética em análises de trajetórias de desenvolvimento 
preditivas de resultados relevantes para TEA
● Atrasos no domínio motor podem ser um importante sinalizador precoce que 
diferencia o TEA associado a uma condição genética conhecida de outros subtipos
● Eye-Tracking e desenvolvimento do reflexo pupilar à luz : preditor precoce do 
comportamento relacionado ao TEA: latência e amplitude entre 9 e 24 meses, 
correlacionadas com um diagnóstico de TEA aos 3 anos e/ou com traços 
dimensionais de afeto social e comportamento repetitivo/restritivo
● Relação entre trajetórias de alto risco para cautela social e preferência pela 
solidão e escores poligênicos de TEA
Algumas considerações importantes
● A nova genética do TEA pode melhorar nossa visão sobre mecanismos e 
etiologia, preditores precoces, heterogeneidade e comorbidade
● O impacto social da pesquisa genética relacionada ao TEA já é visto no apoio 
a pais e pacientes por meio de serviços de aconselhamento genético, serviços 
de intervenção precoce e desenvolvimento de medicamentos terapêuticos 
direcionados
● O campo de pesquisa está se expandindo na busca de biomarcadores 
cerebrais do TEA, identificação de trajetórias iniciais e desenvolvimento de 
intervenções preventivas
Referências 
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https://doi.org/10.1111/jcpp.13492
https://doi.org/10.1111/jcpp.13459
Obrigada!
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