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Cromossomos tem todas informações genéticas por serem compostos do nosso DNA ↓ ↓ 23 23 + ↓ Total 46 cromossomos ↓ Sendo 2 Sexual ↓ ↓ XX XY Mãe Pai ↓ Modificações genéticas podem levar a alterações no numero de cromossomos ↓ 46 X 46 Síndrome de Turner é um exemplo 45 ↓ Só acontece em mulheres, pois os fetos de sexo masculino (y0) não sobrevivem por serem inviável E está ligada aos cromossomos sexuais XX ↓ Pessoas com Turner, possui um cromossomo X integro e outro com partes alteradas ou inexistente ↓ Cariótipo Alterado ↓ As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser: Monossomia Completa Completa ausência de um cromossomo X Cariótipo Clássico: É aquele que existe 45 cromossomos em todas as células do individuo 45 X X Nesse caso no Gameta do PAI ou da MÃE estavam ausente o cromossomo sexual - Ocorre em 50% dos casos Mosaicismo Apresentam o cariótipo em mosaico. O paciente apresenta em seu organismo células normais (46xx) e células com a monossomia do x ao mesmo tempo (45x). Mosaicos pode ser variável, desde o quadro típico da síndrome de Turner até o normal. Ocasionalmente, as meninas afetadas têm um X normal e um X em forma de anel. Algumas meninas afetadas têm um X normal e um isocromossomo de braço longo formado pela perda do braço curto e desenvolvimento de um cromossomo com dois braços longos do cromossomo X. Essas meninas tendem a apresentar muitas características fenotípicas da síndrome de Turner; assim a deleção do braço curto do cromossomo X parece desempenhar um papel importante na determinação do fenótipo típico. Nesse caso os gametas dos pais não tinham alterações mas em alguma divisão celular do feto houve erro na divisão, gerando células alteradas a partir dela Algumas células com alterações outras não - Ocorre em 30% dos casos Material de cromossomo Y Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm um do cromossomo X e algum material de cromossomo Y. A presença de material de cromossomo Y aumenta o risco de um tipo de câncer chamado Gonadoblastoma que é um tumor Gonadal, causa também infertilidade. image7.png image8.jpg image9.jpg image10.png image11.jpg image1.jpg image2.png image3.jpg image4.jpeg image5.png image6.jpg
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