Mutação Gênica e DNA

Prévia do material em texto

Universidade Federal de Minas Gerais
Instituto de Ciências Biológicas
Disciplina: Genética
Lista de exercícios
Mutação gênica, lesões e reparo do DNA
Mutação gênica e lesões do DNA
1. Defina mutação genética e lesão do DNA.
“Uma mutação é definida como uma mudança herdada na informação genética; os descendentes podem ser células ou organismos.”
Uma lesão do DNA é um dano na molécula do DNA que pode levar à mutação caso não reparado.
2. Qual a importância das mutações.
As mutações são a fonte da variação genética, podendo ter efeito adaptativo ou deletério ao organismo. 
3. O que são mutações somáticas e mutações germinativas?
Mutações somáticas ocorrem no tecido somático, afetando as células descendentes, e não são transmitidas para a próxima geração. Mutações germinativas ocorrem no tecido germinativo e são transmitidas para a próxima geração, estando presentes em todas as células do indivíduo descendente.
4. Defina mutação de ponto.
Mutação de ponto é a alteração de um único par de bases do DNA ou de um pequeno número de pares de bases adjacentes.
5. Quais são os tipos de mutação de ponto?
Substituições de bases e inserções ou deleções.
6. Defina transição e transversão.
“Uma transição é a substituição de uma base por outra da mesma categoria química. Uma purina é substituída por outra purina (A por G ou G por A) ou uma pirimidina é substituída por outra pirimidina (C por T ou T por C).
Uma transversão é o oposto, a substituição de uma base de uma categoria química por uma base de outra categoria. Tanto uma pirimidina é substituída por uma purina (C por A, C por G, T por A ou T por G) quanto uma purina é substituída por uma pirimidina (A por C, A por T, G por C ou G por T).”
7. Defina os tipos de mutação abaixo que ocorrem em sequências codificadoras.
Mutações sinônimas: “A mutação muda um códon de um aminoácido por outro códon desse mesmo aminoácido. As mutações sinônimas também são chamadas de mutações silenciosas.”
Mutações de sentido trocado: “O códon para um aminoácido é trocado por um códon para outro aminoácido. As mutações de sentido trocado às vezes são chamadas de mutações não sinônimas.”
Mutações sem sentido: “O códon para um aminoácido é mudado para um códon de término de tradução (fim).”
Mudança de matriz de leitura: A adição ou deleção pares de bases de DNA em um número não é múltiplo de três muda a matriz de leitura do restante do processo de tradução, a partir do sítio da mutação do par de bases até o próximo códon de fim na nova matriz de leitura.
8. Como uma mutação em uma região não codificadora pode alterar a expressão de um gene?
A mutação pode alterar sítios de ligação às proteínas envolvidas na expressão gênica, podendo a abolir (ou criar) um sítio de ligação. “As mutações que comprometem esses sítios têm o potencial de mudar o padrão de expressão de um gene, alterando a quantidade do produto expresso em determinado momento ou em um tecido, ou alterando a resposta a alguns estímulos ambientais”.
9. O que são mutações diretas, reversas, supressoras intragênicas e intergênicas?
Uma mutação que altera o fenótipo do tipo selvagem é chamada de mutação direta, enquanto uma mutação reversa (uma reversão) muda um genótipo mutante de volta para o tipo selvagem.
Uma mutação supressora ocorre em um sítio diferente do sítio da mutação original e esconde ou suprime o efeito de outra mutação. Uma mutação supressora intragênica ocorre no mesmo gene que tem a mutação a ser suprimida, enquanto uma mutação supressora intergênica ocorre em outro gene.
10. O que é taxa de mutação
A frequência com a qual o alelo do tipo selvagem em um locus muda para um alelo mutante.
11. O que são mutações espontâneas e mutações induzidas?
“Mutações espontâneas são aquelas de ocorrência natural e surgem em todas as células.
Mutações induzidas surgem pela ação de alguns agentes, chamados de mutágenos, que aumentam a taxa de ocorrência das mutações.”
12. Cite três processos ou condições que levam a mutações espontâneas.
Formas tautoméricas das bases nitrogenadas.
A despurinação: perda de uma base purina.
A desaminação: perda de um grupo amino.
Deslizamento da DNA polimerase: Levam a inserções e deleções durante a replicação do DNA.
13. O que são mutágenos e como são seus mecanismos de ação?
Mutágenos são qualquer agente ambiental que aumenta de forma significativa a taxa de mutação acima da taxa espontânea. Mutágenos “podem substituir uma base no DNA, alterar uma base de modo que ela faça um pareamento especificamente errado com outra base, ou danificar uma base de modo que ela não possa mais parear com qualquer base em condições normais.”
14. Cite três mutágenos ou lesões causadas por mutágenos
Alteração da base nitrogenada por alquilação, desaminação, hidroxilação ou oxidação.
Análogos de bases.
Agentes intercalantes.
Luz ultravioleta. Causa dímeros de pirimidina. Impede a replicação.
Radiação ionizante. Causa danos diretos ao DNA, como a quebra da ligação fosfodiéster, ou gera espécies reativas que causam danos ao DNA.
image1.gif