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Transtornos do Neurodesenvolvimento 1 🧠 Transtornos do Neurodesenvolvimento Transtorno do Espectro Autista Transtornos do Neurodesenvolvimento 2 Critérios diagnósticos Características essenciais: prejuízo persistente na comunicação social recíproca e na interação social e padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. Sintomas presentes desde o início da infância Limitam ou prejudicam o funcionamento diário As manifestações do transtorno variam muito dependendo da gravidade da condição autista, do nível de desenvolvimento e da idade cronológica → “espectro .ˮ 💡 TEA engloba os transtornos antes chamados de: autismo infantil precoce, autismo infantil, autismo de Kanner, autismo de alto funcionamento, autismo atípico, transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação, transtorno desintegrativo da infância e transtorno de Asperger Transtornos do Neurodesenvolvimento 3 Os diagnósticos são mais confiáveis e válidos se baseados em múltiplas fontes de informação; Déficits verbais e não verbais: variam de ausência total da fala, atrasos na linguagem, compreensão reduzida da fala, fala em eco até linguagem explicitamente literal ou afetada Mesmo quando habilidades linguísticas formais estão intactas, o uso da linguagem para comunicação social recíproca está prejudicado no TEA Déficits na reciprocidade emocional: podem apresentar pequena ou nenhuma capacidade de iniciar interações sociais e de compartilhar emoções, além de imitação reduzida ou ausente do comportamento dos outros. Havendo linguagem, costuma ser unilateral (sem reciprocidade social). Usada mais para solicitar ou rotular do que para comentar, compartilhar sentimentos ou conversar. Em adultos sem deficiência intelectual, esses déficits aparecem mais em dificuldade de processamento e resposta a pistas sociais complexas. Ex: como e quando entrar numa conversa ou o que não dizer Déficits em comportamentos de comunicação não verbal: uso reduzido, ausente ou atípico de contato visual, gestos, expressões faciais, orientação ou entonação da fala. Atenção compartilhada prejudicada Em adultos com linguagem fluente, existe dificuldade para coordenar a comunicação não verbal com a fala → impressão de “linguagem corporalˮ estranha, rígida ou exagerada Déficits para desenvolver, manter e compreender as relações: pode haver interesse social ausente, reduzido ou atípico → rejeição de outros, passividade ou abordagens inadequadas que pareçam agressivas ou disruptivas. Preferência por atividades solitárias ou por interações com pessoas bem mais jovens ou bem mais velhas Frequentemente há o desejo de estabelecer amizades sem uma ideia completa ou realista do que isso significa Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesse ou atividades: estereotipias motoras simples, uso repetitivo de objetos e fala repetitiva Transtornos do Neurodesenvolvimento 4 Resistência a mudanças: adesão excessiva a rotinas e padrões restritos de comportamento Interesses altamente limitados e fixos, anormais em intesidade e foco Muitos adultos com TEA sem deficiência intelectual ou linguística aprendem a suprimir comportamentos repetitivos em públicos. Hiper ou hiporreatividade a estímulos sensoriais: respostas extremas a sons e texturas específicas, cheirar ou tocar objetos de forma excessiva, encantamento por luzes ou objetos giratórios e até indiferença a dor, calor ou frio. As características devem ocasionar prejuío clinicamente significativo no funcionamento social, profissional ou em outras áreas importantes da vida do indivíduo no presente. Características associadas que apoiam o diagnóstico Discrepância grande entre as habilidades funcionais adaptativas e intelectuais; Déficits motores: marcha atípica, falta de coordenação e sinais motores anormais (como andar na ponta dos pés) podem estar presentes; Autolesão e comportamentos disruptivos/desafiadores são comuns; Propensão a depressão e ansiedade; Pode ocorrer episódio de catatonia. Prevalência 1% da população Não se sabe se a alta prevalência é devido a expansão dos critérios diagnósticos, maior conscientização ou aumento real na frequência do transtorno 4x mais frequente no sexo masculino Sexo feminino tem maior proprensão a deficiência intelectual concomitante Desenvolvimento e curso Transtornos do Neurodesenvolvimento 5 Os sintomas costumam ser percebidos durante o 2° ano de vida 12 a 24 meses) A idade e o padrão de início devem ser observados Antes dos 12 meses se os sintomas forem graves e após os 24 meses se forem sutis Padrão de início: perda de habilidades gradual ou rápida descritas pelos pais ou cuidadores, falta de interesse em interações sociais no 1° ano de vida Platôs ou regressão no desenvolvimento Deterioração em comportamentos sociais ou uso da linguagem Interações sociais incomuns, padrões estranhos de brincadeiras e padrões incomuns de comunicação O TEA não é um transtorno degenerativo, sendo comum que aprendizagem e compensação continuem ao longo da vida É mais fácil diagnosticar em crianças menores do que em pré-escolares. Ganhos no desenvolvimento são frequentes no fim da 1ª infância em certas áreas Apenas uma minoria de indivíduos com TEA vive e trabalha de forma independente na fase adulta → aqueles que o fazem tendem a ter linguagem e capacidades intelectuais superiores Se o prejuízo for menor, pode ser mais capaz de funcionar com independência → mesmo assim podem continuar socialmente ingênuos e vulneráveis Alguns indivíduos aparecem pela 1ª vez para o diagnóstico na fase adulta → pode ser diagnosticado desde que não haja evidências de boas habilidades sociais e de comunicação na infância Ex: amizades recíprocas e permanentes e boas habilidades não verbais Manifestações de prejuízos sociais e de comunicação e comportamentos restritos/reptitivos são claros no período de desenvolvimento. Mais tarde, intervenção e compensação, além de apoios atuais, podem mascarar essas dificuldades. Transtornos do Neurodesenvolvimento 6 Fatores de risco e prognóstico Presença ou ausência de deficiência intelectual e comprometimento da linguagem associados → linguagem funcional é bom prognóstico Epilepsia está associada a maior deficiência intelectual e menor capacidade verbal → prognóstico mais ruim Ambientais: idade parental avançada, baixo peso ao nascer ou exposição fetal a ácido valproico Genéticos e fisiológicos: herdabilidade varia de 3790% e 15% dos casos atá associado com mutação genética Mutações géticas sem penetrância completa Consequências funcionais Ausência de capacidades sociais e comunicacionais: impedimento à aprendizagem; Insistência em rotinas, aversão à mudança e sensibilidades sensoriais: interferem na alimentação, sono e tornam os cuidados de rotina extremamente difíceis, além de dificultar o estabelecimento da independência; Dificuldades para planejar, organizar e enfrentar mudança → impacto negativo no sucesso acadêmico; Funcionamento psicossocial insatisfatório na idade adulta, isolamento socuais e problemas de comunicação. Cerca de 70% das pessoas com TEA podem ter um transtorno mental comórbido e 40% podem ter 2 transtornos mentais comórbidos Diagnósticos diferenciais Transtornos do Neurodesenvolvimento 7 Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade Transtornos do Neurodesenvolvimento 8 Critérios diagnósticosCaracterística essencial: padrão persistente de desatenção e/ou hiperatividade-impulsividade que interfere no funcionamento ou no desenvolvimento � Desatenção: Divagação em tarefas, falta de persistência, dificuldade de manter o foco e desorganização � Hiperatividade: Atividade motora excessiva quando não apropriado ou remexer, batucar ou conversar em excesso � Impulsividade: Ações precipitadas que ocorrem no momento sem premeditação e com elevado potencial de dano à pessoa Pode ser um reflexo de um desejo de recompensas imediatas ou de incapacidade de postergar a gratificação Intromissão social e/ou tomada de decisões importantes sem considerações acerca das consequências à longo prazo O TDAH inicia da infância: vários sintomas precisam estar presentes antes dos 12 anos de idade Manifestações do transtorno devem estar presentes em 1 ambiente Ex: casa e escola ou casa e trabalho Transtornos do Neurodesenvolvimento 9 💡 Sinais do transtorno podem ser mínimos ou ausentes quando o indivíduo está recebendo recompensas frequentes por comportamento apropriado, está sob supervisão, está em uma situação nova, está envolvido em atividades especialmente interessantes, recebe estímulos externos consistentes ou está interagingo em situações individualizadas. Características associadas que apoiam o diagnóstico Não específico do TDAH atrasos leves no desenvolvimento linguístico, motor ou social Costumam ser comórbidos Baixa tolerância a frustração, irritabilidade ou labilidade do humor Desempenho acadêmico costuma estar prejudicado Comportamento desatento: problemas cognitivos em testes de atenção, função executiva ou memória Na vida adulta o TDAH está associado com o risco aumentado de tentativa de suicídio Não há marcador biológico que seja diagnóstico de TDAH Prevalência, desenvolvimento e curso Ocorre em cerca de 5% das crianças e 2,5% dos adultos Mais frequente no sexo masculino 21 em crianças e 1,61 nos adultos Pais observaram atividade motora excessiva quando a criança começa a andar. Difícil distinguir os sintomas do comportamneto normal antes dos 4 anos Pré-escola: hiperatividade. Ensino fundamental: o TDAH é mais identificável durante esses anos: desatenção mais saliente e prejudicial. Adolescência: alguns podem ficar estáveis (mais irriquietos ou sensação interna de nervosismo, inquietude ou impaciência) e outros desenvolverem Transtornos do Neurodesenvolvimento 10 comportamentos antissociais. Fatores de risco e prognóstico Temperamentais: níveis menores de inibição comportamental, de controle à base de esforço ou contenção, a afetividade negativa e/ou maior busca por novidades Ambientais: muito baixo peso ao nascer 1,5kg) confere risco de 2 a 3x maior para TDAH, tabagismo na gestação, história de abuso infantil, negligência, múltiplos lares adotivos, exposiçaõ a a neurotoxinas, infecções, exposição ao álcool no útero e a toxinas ambientais Genéticos e fisiológicos: parentes biológicos de 1º grau como transtorno Modificadores de curso: padrões de interação familiar Consequências funcionais Crianças e adolescentes: desempenho escolar e sucesso acadêmico reduzidos, rejeição social. maior probabilidade de transtornos por uso de substâncias e prisão, maior propensão a sofrer lesões e relações familiares marcadas por discórdia e interações negativas Adultos: pior desempenho, sucesso e assiduidade no campo profissional e maior probabilidade de desemprego, altos níveis de conflito interpessoal, maior risco de acidentes e violações de trânsito e maior risco para obesidade Autodeterminação variável ou inadequada a tarefas que exijam esforço prolongado frequentemente são interpretadas pelos outros como preguiça, irresponsabilidade ou falta de cooperação Transtornos comórbidos são frequentes: 1/2 das crianças com apresentação combinada e 1/4 daquelas com apresentação predominantemente desatenta possui transtorno de oposição desafiante Diagnósticos diferenciais Transtornos do Neurodesenvolvimento 11 Transtornos do Neurodesenvolvimento 12