2024 GENETICA E CITOGENETICA HUMANA Roteiros

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Roteiros 
Genética e Citogenética Humana
Regras e normativas sobre segurança no laboratório
1. Durante a aula prática, mantenha sempre atenção ao roteiro, tendo-o sempre 
próximo a você. Pode ser efetuada marcação com caneta sob cada item realizado do 
experimento de forma a não se perder durante a execução.
2. Leia sempre o roteiro antes de iniciar a prática e mesmo antes das explicações do 
professor.
3. Observe a localização do material e dos equipamentos de emergência (chuveiro, 
lava-olhos etc.).
4. Não abra qualquer recipiente antes de reconhecer seu conteúdo pelo rótulo.
5. Não pipete líquidos diretamente com a boca, use pipetas adequadas.
6. Não tente identificar um produto químico pelo odor ou pelo sabor.
7. Não deixe de utilizar os equipamentos de proteção.
8. Não adicione água aos ácidos, mas os ácidos à água.
9. Não trabalhe com sandálias, chinelos ou sapatos abertos e com salto no laboratório.
10. Sempre identifique o conteúdo presente nos frascos ou nos tubos utilizados no 
experimento com caneta para vidros. Isso facilita seu descarte adequado por parte dos 
responsáveis pelo laboratório.
11. Mantenha os solventes em recipientes adequados e devidamente tampados, bem 
como materiais inflamáveis longe de fontes de calor (bico de Bunsen).
12. Utilize a capela sempre que manipular reagentes ou solventes que liberem vapores.
13. Conheça as propriedades tóxicas das substâncias químicas antes de empregá-las 
pela primeira vez no laboratório. Caso tenha dúvidas, consulte o professor ou o técnico 
a respeito.
14. Se tiver cabelo longo, prenda-o ao realizar qualquer experiência no laboratório. Não 
se alimente e nem ingira líquidos nos laboratórios.
15. O uso dos EPIs é obrigatório em qualquer laboratório e procedimento a ser realizado 
e é de responsabilidade do discente trazê-los consigo a cada aula prática a ser realizada. 
Instituto de 
Ciências da Saúde
Disciplina: Genética e Citogenética Humana
Título da Aula: Homozigoto ou heterozigoto? ROTEIRO 1
Introdução
Na genética, os seres homozigotos possuem pares de genes alelos idênticos, enquanto 
os heterozigotos caracterizam os indivíduos que possuem dois genes alelos distintos.
Os indivíduos homozigotos são chamados de “puros”, visto que são caracterizados 
por pares de genes alelos idênticos, ou seja, os alelos análogos produzirão apenas um 
tipo de gameta representado pelas letras iguais (AA, aa, BB, bb, VV, vv), sendo que as 
maiúsculas são chamadas de dominantes, enquanto as minúsculas são as possuidoras do 
caráter recessivo.
Os chamados heterozigotos ou híbridos correspondem aos indivíduos que possuem 
pares de alelos distintos que determinam tal característica.
Na medida que nos heterozigotos os pares de alelos são diferentes, eles são representados 
pela união das letras maiúsculas e minúsculas, por exemplo: Aa, Bb, Vv.
Note que, nas experiências de Mendel (1822-1884), o botânico identificou que todos 
os indivíduos da primeira geração (F1) do cruzamento de ervilhas eram heterozigóticos 
(característica da ervilha amarela) e, portanto, os genes de alelos eram diferentes.
Objetivo
Demonstrar por meio de uma representação como se descobre o genótipo de um 
indivíduo com fenótipo dominante.
Materiais Quantidade por grupo
Miçangas de cor amarela ou feijão preto 30
Miçangas de cor verde ou feijão branco 50
Potes plásticos ou copos 4 por grupo
Pires ou pratos descartáveis 2 por grupo
Procedimento
Numerar os potes em 1, 2, 3 e 4 e os pires em A e B. Colocar 20 miçangas amarelas no 
pote 1 (elas representam um indivíduo homozigoto dominante – VV).
Colocar 10 amarelas e 10 verdes no pote 2 (elas representam um indivíduo heterozigoto 
– Vv). Colocar 20 miçangas verdes no pote 3 e outras 20 miçangas verdes no pote 4 (elas 
representam indivíduos homozigotos recessivos – vv).
Balance bem os potinhos contendo as miçangas e peça a um colega que sem olhar 
retire uma miçanga do pote 1 e uma miçanga do pote 3. Coloque no pires A. Proceda assim 
sucessivamente até que terminem todas as miçangas dos potes 1 e 3.
A seguir, peça a outro colega do grupo que retire uma miçanga do pote 2 e uma miçanga 
do pote 4 e coloque no pires B. Proceda assim sucessivamente até que terminem todas as 
miçangas dos potes 2 e 4.
Conte as miçangas duas a duas observando sempre a representação: amarela-amarela 
– fenótipo amarelo e genótipo VV; amarela-verde – fenótipo amarelo e genótipo Vv.
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Ciências da Saúde
Disciplina: Genética e Citogenética Humana
Título da Aula: Determinação do limiar gustativo ao PTC 
(feniltiocarbamina)
ROTEIRO 2
Introdução
Desde 1931 sabe-se que algumas pessoas são incapazes de sentir o gosto do composto 
sintético feniltiocarbamida ou PTC, tido como sendo muito amargo, tal como o quinino. 
Demonstrou-se mais tarde que a capacidade de sentir o gosto dessa substância é governada 
por um alelo dominante “T” e a incapacidade de sentir o PTC é por um alelo recessivo “t”. 
Desse modo, indivíduos homozigotos dominantes ou heterozigotos são ditos sensíveis ao 
PTC, enquanto homozigotos recessivos são insensíveis. Muitos compostos quimicamente 
relacionados ao feniltiocarbamida revelam bimodalidade de paladar, embora o PTC 
proporcione a separação mais ampla dos dois fenótipos. Parece que a configuração seguinte 
é essencial:
Compostos similares ao PTC podem ser encontrados em alguns vegetais, como couve, 
repolho e outros vegetais do grupo das crucíferas. Originalmente, essa prática é composta 
por um teste em que se detecta o limiar de sensibilidade do aluno ao PTC, sendo necessária 
a utilização de 14 diferentes soluções com diferentes concentrações. A maioria das pessoas 
pode sentir o gosto com concentrações bem fracas do composto, mas cerca de uma em três 
pessoas só pode sentir o gosto em concentrações muito mais altas.
Objetivo
O objetivo desta prática é verificar as diferenças existentes entre os alunos quanto 
à sensibilidade ao PTC. Para facilitar a aplicação da prática, não serão utilizadas as 14 
soluções de PTC, mas soluções intermediárias que permitirão separar os alunos em dois 
grupos (sensíveis e não sensíveis). É importante salientar que cada aluno possui um 
diferente limiar de sensibilidade ao PTC e que a metodologia está simplificada para facilitar 
a aplicação da prática.
Procedimento
a. Devem ser utilizadas duas picetas: uma contendo apenas água natural e a outra, a 
solução de PTC. Somente o professor deve saber identificar as picetas. No teste, cada 
aluno deve ingerir, aproximadamente, 2 mL do conteúdo de cada piceta, alternando a 
ordem de aplicação das soluções de aluno para aluno. Esse cuidado deve ser tomado no 
sentido de impedir que os alunos reconheçam o conteúdo das picetas.
b. O aluno deverá ingerir o conteúdo de uma das picetas e informar ao professor se 
sentiu ou não o gosto amargo. Na hipótese de o aluno dizer sentir o gosto amargo na 
piceta com água, o professor deverá repetir o teste, alterando as picetas, até que o aluno 
tenha segurança na resposta.
c. Os dados obtidos de todos os alunos da sala deverão ser tabulados na lousa.
Resultados
a. Com os dados coletados nos grupos, preencher a tabela a seguir.
b. Com base nos dados desta tabela, construir um gráfico de distribuição de 
frequência (de colunas ou de linhas) apontando as diversas sensibilidades (sensibilidade 
fraca, intenso ou não sensível) e, se houver participantes com identidades de gêneros 
distintas, buscar acrescentar se possível essa variável relacionando-a com os limiares de 
sensibilidade anteriores. 
Identidade de 
gênero
Total de 
sensíveis
Sensibilidade 
fraca
Sensibilidade 
forte
Insensíveis
Homens
Mulheres
Total
Materiais Quantidade por grupo
Solução de PTC, com concentração de 1,3 g de PTC por litro de água
Água natural
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Ciências da Saúde
Disciplina: Genética e Citogenética Humana
Títuloda Aula: Construção de Heredograma ROTEIRO 3
Introdução
Os heredogramas são importantes representações que ilustram como ocorreu 
a transmissão de uma determinada característica em uma família. Em Genética, 
frequentemente analisamos questões relacionadas à hereditariedade e, para 
compreendê-las melhor, realizamos observações a respeito do histórico familiar do 
indivíduo. Os heredogramas são fundamentais para identificar o padrão de herança de 
doenças e avaliar os riscos de herdabilidade de variantes genéticas.
Material Quantidade por grupo
Papel-sulfite 2/3 individual/grupo
Procedimento
Com base na simbologia de heredograma apresentado a seguir, contruir um heredograma 
de sua familia até a 3ª geração. Como sugestão, usar o aluno como Probando (ou seja, 
partindo de você) chegar até seus avós. Não é necessário preocupar-se com o caráter de 
herança. Lembramos que esta simbologia não contempla todas as formas utilizadas pelos 
geneticistas. Assim, caso seja necessária a identificação de algum padrão diferente, pode 
consultar os guidelines internacionais de heredogramas!
Fonte: https://www2.icb.ufmg.br/grad/genetica/heredogramas.htm
Descarte do material utilizado conforme Normas Internacionais de Segurança.
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Disciplina: Genética e Citogenética Humana
Título da Aula: Mitose e meiose ROTEIRO 4
Introdução
Quando uma célula eucariótica se multiplica, ela passa por uma série de transformações, 
muitas das quais podem ser facilmente observadas à luz de um microscópio óptico. Nos 
eucariotos, o processo de divisão celular é chamado de mitose (do grego mitos = fio + 
sufixo ose = estado de). A mitose envolve a duplicação dos cromossomos, a migração deles 
para os polos da célula, bem como a divisão do citoplasma. Nesse processo, uma célula 
original ou célula-mãe origina duas células-filhas que compartilham a mesma informação 
genética.
O processo de mitose não é fácil de ser analisado nas células vivas, porque o núcleo e 
seus componentes se apresentam normalmente incolores, daí a necessidade de se utilizar 
fixadores que matam as células e corantes que irão colorir diferencialmente suas estruturas. 
Em vegetais, os melhores materiais para a observação da mitose constituem os tecidos em 
fase de crescimento, tais como as extremidades das plantas – os meristemas apicais – e os 
brotos das folhas. Sendo assim, as pontas das raízes da cebola (Allium cepa) constituem 
ótimo material para observação e reconhecimento das fases da mitose.
A meiose (do grego meiosis = divisão ao meio) é um processo de divisão celular em que 
as espécies de reprodução sexuada formam os seus gametas. Ela ocorre em duas etapas 
sucessivas, de tal forma que, a partir de uma célula diploide, são originadas quatro células 
haploides, geneticamente diferentes entre si. É graças ao processo de divisão meiótico 
que a quantidade de material genético desses organismos é mantida, uma vez que os seus 
gametas contêm metade do número cromossômico das suas células somáticas.
Na meiose ocorrem fenômenos de grande importância genética, tais como a 
sinapse (pareamento de cromossomos homólogos), a permuta (troca de partes entre os 
cromossomos homólogos) e a segregação dos materiais paterno e materno (distribuição 
ao acaso dos cromossomos pareados para os dois polos da célula). Para efeito didático, 
a meiose é dividida em meiose I (divisão reducional) e meiose II (divisão equacional). A 
meiose I consta da prófase I (subdividida em leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e 
diacinese), metáfase I, anáfase I, telófase I e intérfase ou dintercinese (com a formação das 
díades). A meiose II consta de prófase II, metáfase II, anáfase II, telófase II e intérfase (com 
a formação das tétrades).
Objetivo
Diferenciar mitose de meiose e compreender os processos de não disjunção cromossômicos 
(pré-zigóticos e pós-zigóticos) que geram variantes numéricas nos pacientes. Explicar o 
conceito de mosaicismo.
Materiais Quantidade por grupo
Modelos didáticos de mitose e meiose
Lâminas prontas de mitose em raiz de cebola
Procedimento
1. Modelos didáticos de mitose e meiose
 � Observar os modelos didáticos de mitose dispostos sobre a mesa. Identificar e 
desenhar no caderno as características das fases:
a. Prófase
b. Metáfase
c. Anáfase
d. Telófase
 � Observar os modelos didáticos de meiose dispostos sobre a mesa. Identificar e 
desenhar no caderno as características das fases:
a. Prófase I
b. Metáfase I
c. Anáfase I
d. Telófase I
e. Prófase II
f. Metáfase II
g. Anáfase II
h. Telófase II
2. Lâminas prontas de raiz da cebola
Ao microscópio, observar uma lâmina pronta de raiz de cebola, buscando identificar 
células que estejam em divisão celular (mitose). Uma vez identificadas essas células, colocar 
em objetiva de 40x (aumento de 400x) e fazer um desenho legendado de cada uma das 
fases da mitose.
Descarte do material utilizado conforme Normas Internacionais de Segurança.
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Disciplina: Genética e Citogenética Humana
Título da Aula: Observação de cromossomos e montagem 
de cariótipo humano
ROTEIRO 5
Introdução
Cariótipo é a descrição clara e precisa das características do conjunto cromossômico de uma 
espécie, sendo de fundamental importância quando se deseja comparar citogeneticamente 
espécies diferentes; quando se pretende examinar a variação entre indivíduos de uma mesma 
espécie, tanto para estudos evolutivos como para uso no melhoramento animal e vegetal; 
nos estudos de condições patológicas associados a alterações numéricas e estruturais dos 
cromossomos, no diagnóstico pré-natal, na citogenética do câncer, nos estudos de ligação, 
no mapeamento genético, dentre outros.
Os cromossomos metafásicos constituem o melhor material para os estudos cariotípicos 
devido ao alto grau de condensação que eles adquirem nessa fase, o que facilita a observação 
tanto de cromátides como da posição dos centrômeros. Assim, para se fazer um estudo 
cariotípico de uma determinada espécie é necessário que se obtenha um tecido com alto 
índice mitótico para se conseguir um bom número de metáfases.
A representação de um determinado cariótipo pode ser feita na forma de cariograma ou 
de idiograma. O cariograma é construído a partir da fotografia ou de um desenho detalhado 
em uma metáfase em que todos os cromossomos estão bem corados e individualizados. 
Esses cromossomos são recortados e os homólogos são emparelhados e enumerados dentro 
de uma determinada ordem. Já o idiograma é uma representação esquemática do cariótipo, 
utilizando os valores médios da posição do centrômero e o tamanho de cada cromossomo 
do conjunto haploide.
Na caracterização cromossômica, a princípio, as características mais evidentes do 
cariótipo são a posição do centrômero, o número e o tamanho dos cromossomos. O número 
cromossômico dentro de uma espécie é geralmente constante (com exceções). Entre 
espécies diferentes há frequentemente uma variação muito grande. Contudo é possível 
haver um mesmo número cromossômico entre espécies diferentes.
O tamanho dos cromossomos na metáfase varia de, aproximadamente, 0,5 µm em 
muitas espécies de fungos e em alguns organismos superiores, até cerca de 36 mm em 
uma monocotiledônea do gênero Trilliun. O tamanho médio na maioria das espécies é 
de, aproximadamente, 5 a 6 µm. O tamanho cromossômico pode ser caracterizado pela 
porcentagem de cada cromossomo em relação à extensão total do conjunto haploide. 
De acordo com a posição do centrômero, os cromossomos podem ser classificados em: 
metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico e telocêntrico. Essa posição pode ser definida 
numericamente pela razão de braços (r) e do índice centromérico (ic).
q representa o comprimento do braço longo e p representa o comprimento do braço 
curto. Desse modo, os cromossomos seriam agrupados em:
Índice Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico
R 1 a 1,49 1,5 a 2,993,00 a ∞ ∞
IC 50 a 40,1 40 a 25,1 25 a 0,01 0
Classificação dos cromossomos humanos
Com o avanço nos estudos dos cromossomos humanos e com o acúmulo de novos 
dados, houve a necessidade de se padronizar a representação cariotípica humana. Vários 
congressos foram então realizados com esse objetivo. No I Congresso Internacional de 
Genética Humana, realizado em Denver (1960), os cromossomos autossômicos humanos 
foram classificados em ordem decrescente de tamanho, sendo numerados de 1 a 22. O 23º 
par corresponderia aos cromossomos sexuais (XX ou XY).
Grupo Características
A (1 a 3)
Cromossomos grandes (par 1 a 3 metacêntricos; par 2 submetacêntrico), facilmente 
distinguíveis uns dos outros pelas técnicas convencionais de coloração, podendo ser 
emparelhados em pares de homólogos.
B (4 e 5)
Cromossomos grandes, com centrômeros submetacêntricos. Os quatro cromossomos do 
grupo B oferecem dificuldade para sua separação em dois pares de homólogos, porque 
mostra grande similaridade entre si. Preferível distribuir os quatro cromossomos desse 
grupo em intervalos iguais na região do cariograma correspondente.
C (6 a 12 + 
X)
O número de cromossomos pertencentes ao grupo C varia segundo o sexo nos indivíduos 
normais. No cariograma representativo do cariótipo feminino normal pode-se constatar 
a existência de 16 cromossomos submetacêntricos de tamanho médio, e naquele que 
representa o cariótipo masculino normal, verifica-se a presença de 15 cromossomos 
com essas características. Os cromossomos X e o par 6 são os maiores cromossomos 
desse grupo. Esse grupo apresenta grande dificuldade de identificação individual dos 
cromossomos segundo critérios clássicos. Nesse caso na montagem do cariótipo são 
distribuídos na região do cariograma correspondente ao grupo C, segundo tamanho, a 
intervalos regulares.
D (13 a 15)
Cromossomos de tamanho médio acrocêntricos com os braços curtos satelitados. Nas 
preparações clássicas é muito difícil fazer a distinção dos pares que constituem o grupo 
D.
E (16 a 18)
Cromossomos pequenos, sendo os do par 16 quase metacêntricos e os maiores 
do grupo. Os do par 17 possuem tamanho intermediário aos de número 16 e 18, 
sendo submetacêntricos. Os cromossomos do par número 18 são frequentemente 
submetacêntricos. Entretanto, por causa da grande variabilidade da forma que 
apresentam, podem mostrar-se quase acrocêntricos.
F (19 e 20)
Cromossomos pequenos e metacêntricos. A distinção entre os pares 19 e 20 é 
extremamente difícil nas preparações clássicas. Em vista disso, é preferível que os 
cromossomos do grupo F não sejam emparelhados, mas simplesmente distribuídos a 
intervalos iguais na região do cariótipo correspondente ao grupo.
G (21 e 22 
+ Y)
No grupo G, como no grupo C, o número de cromossomos varia segundo o sexo. Nos 
cariogramas representativos do cariótipo feminino normal, os cromossomos do grupo 
G apresentam dois pares homólogos (21 e 22), enquanto naqueles que representam o 
cariótipo masculino normal, os cromossomos do grupo G mostram, além desses dois 
pares, um cromossomo sem homólogo (Y). Os cromossomos do grupo G são bastante 
pequenos, acrocêntricos e satelitados (com exceção do Y). Nas preparações clássicas, a 
distinção entre os cromossomos 21 e 22 é quase impossível. O cromossomo Y é mais 
facilmente distinguível entre os do grupo G porque é, geralmente, mais acrocêntrico, não 
apresenta satélites e as cromátides de seu braço maior se apresentam pouco afastadas.
Em 1961, Patau propôs que se mantendo a ordem de tamanho e se levando em 
consideração a forma dos cromossomos, eles fossem distribuídos em 7 grupos, identificados 
pelas letras de A a G. Após isso, foram realizados vários outros congressos com o objetivo 
de se padronizar a nomenclatura dos cromossomos, estender essa nomenclatura ao uso de 
técnicas de bandamento para a identificação inequívoca de cada cromossomo. Assim, os 
cromossomos humanos foram agrupados da maneira descrita nas tabelas anteriores.
Objetivo
Fornecer conhecimentos básicos da classificação dos cromossomos humanos e da 
montagem de um cariograma.
Materiais Quantidade por grupo
Lâminas de cromossomos humanos ou de outra espécie
Folhas com metáfases humanas
Papel-sulfite para montagem dos cariótipos
Tesoura de ponta fina 
Cola
Procedimento
a. Observar ao microscópio a lâmina contendo a preparação de cromossomos huma-
nos. Procure identificar os cromossomos quanto à posição do centrômero (metacên-
trico, submetacêntrico, acrocêntrico e telocêntrico. Obs.: na espécie humana não há 
cromossomos telocêntricos).
b. Classificar os cromossomos da imagem de metáfase fornecida em grupos conforme 
regra. Quando possível, indicar o par de homólogos.
c. Verificar quantos cromossomos foram identificados em cada grupo.
d. Preparar o papel-sulfite para montagem do cariograma, conforme modelo fornecido.
e. Recortar os cromossomos, grupo por grupo, e colá-los na posição correspondente ao 
grupo no cariograma.
Resultados
a. Quantos cromossomos foram identificados em cada grupo nessa(s) metáfase(s)?
b. O cariótipo montado corresponde ao indivíduo do sexo masculino ou feminino?
c. Como você chegou a essa conclusão?
d. Qual o diagnóstico para o cariótipo montado?
Fonte: autoria própria
Instituto de 
Ciências da Saúde
Disciplina: Genética e Citogenética Humana
Título da Aula: Pareamento de cromossomos sob 
bandamento G
ROTEIRO 6
Introdução
A técnica de coloração cromossômica sob bandamento G permitiu que cada par de 
cromossomos fosse identificado e analisado de maneira inequívoca, fazendo com que 
a cloração convencional e a classificação por grupos caíssem em desuso nas rotinas 
diagnósticas. Entretanto, os conceitos aprendidos sobre morfologia e tamanho dos 
cromossomos permanecem bem estabelecidos para essa técnica de estudo citogenético. 
Ainda, existem técnicas especiais de coloração que permite o estudo cromossômico de 
maneira mais específica, evidenciando regiões alvo específicas.
A seguir seguem modelos de pareamento de cromossomos de células masculinas e 
femininas, objetivando reconhecer o padrão de bandas de cada par de cromossomo.
Utilize essa informação para realizar a atividade a seguir e as atividades obrigatórias.
Fonte: https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/2310422/mod_resource/content/1/Aula%208%20-%20
CITOGEN%C3%89TICA%20E%20CROMOSSOMOPATIAS.pdf
Fonte: https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/2310422/mod_resource/content/1/Aula%208%20-%20
CITOGEN%C3%89TICA%20E%20CROMOSSOMOPATIAS.pdf
Procedimento
1. Realizar a análise de cromossomos identificando os pares cromossômicos. Dica: re-
alizar o estudo identificando cada par circundado com lápis colorido. A sugestão é des-
tinar para cada grupo uma cor diferente e numerar os pares, iniciando pelos cromos-
somos do grupo A, B, D, G, E, F e, por fim, C. Ex.: achar o par 1, depois o par 2 e assim 
sucessivamente. Passar para o grupo B: achar o par 4 e o par 5 e assim por diante (fazer 
por grupo e por pares).
2. Usar a imagem a seguir. 
Descarte do material utilizado conforme Normas Internacionais de Segurança.
Fonte: autoria própria
Nome do aluno: RA: Data: / / 
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 1
1. Homem acondroplásico casa-se com mulher de estatura normal e procuram 
aconselhamento genético para saber a probabilidade de terem filhos, independente do sexo, 
acondroplásico. Assim, qual a probabilidade desse casal apresentar prole com acondroplasia?
Visto do docente: (solicita-se evitar rubricas e, se possível, adicionar carimbo) 
 
Nome do aluno: RA: Data: / / 
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 1
2. Explique por que as doenças recessivas devem ser bem estudadas em casamentos consanguíneos 
com histórico desse tipo de doença.
Visto do docente: (solicita-se evitar rubricas e, se possível, adicionar carimbo)Nome do aluno: RA: Data: / / 
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 2
1. De acordo com o fenótipo abaixo descrito, responda à questão proposta.
I. Pablo é filho único de um casal de míopes.
II. O amigo de Pablo, Júlio, é míope e tem pai e mãe míopes. Os irmãos de Júlio, Lara, George e Gina, 
também são míopes.
III. A jovem míope Pietra nasceu do casamento entre uma mãe e um pai não míopes.
IV. O míope Draco tem pai e mãe míopes.
Com base nessas informações, responda: supondo que ser míope ou não míope é um caráter hereditário, 
os genes que determinam ser míope deve ser dominante ou recessivo? Justifique utilizando as afirmações 
citadas acima.
Visto do docente: (solicita-se evitar rubricas e, se possível, adicionar carimbo) 
 
Nome do aluno: RA: Data: / / 
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 2
2. A afirmativa “a síndrome do duplo Y (47,XYY) tem etiologia, em todas as células do embrião – não 
mosaico –, por uma não disjunção pré-zigótica na meiose II paterna” é correta? Explique sua resposta.
Visto do docente: (solicita-se evitar rubricas e, se possível, adicionar carimbo) 
 
Nome do aluno: RA: Data: / / 
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 3
Leia atentamente a história familiar deste casal e responda às questões propostas:
Casal jovem, João com 36 anos de idade e Sara com 25 anos de idade, procurou o serviço de 
aconselhamento genético porque pretende ter filhos. O casal apresenta a seguinte história familiar: 
Sara é filha de Laura (48 anos) e Moisés (56 anos). Sara tem dois irmãos: Pedro, com 18 anos de idade, 
que apresenta diagnóstico POSITIVO para Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), e Gustavo, com 22 
anos de idade, com diagnóstico NEGATIVO para DMD. Ambos irmãos de Sara são solteiros. Laura tem dois 
irmãos: Joaquim, falecido aos 29 anos, apresentava DMD e Gleise, de 40 anos. Gleise é casada com Lázaro, 
39 anos, e tem dois filhos: Guilherme, 14 anos, com diagnóstico NEGATIVO para DMD, e Pércio, falecido 
com 20 anos, com diagnóstico POSITIVO para DMD. Laura não apresenta histórico de abortamentos 
espontâneos. Moisés é filho único. Os avós maternos (Cláudio e Pilar) e paternos (Moisés e Clara) de Sara 
não são consanguíneos e todos já faleceram. 
João é filho de Ivone (57 anos) e de Carlos Eduardo (falecido aos 59 anos). João tem 2 irmãos: Paulo, 35 
anos, e Plínio, 27 anos. Ivone teve um aborto espontâneo, no 1º trimestre, na sua primeira gestação. Ivone 
tem um irmão, Arnaldo, 54 anos. Ele é casado com Ana, 48 anos. Eles têm uma filha, Lucinda, 26 anos. Ana 
e Arnaldo não tiveram mais filhos nem histórico de abortamentos. Paulo, irmão de João, é casado com 
Linda, 28 anos, e têm dois filhos (gêmeos monozigóticos – André e Josué, com 8 anos de idade). O irmão 
mais novo de João, Plínio, 27 anos, é casado com a sua prima, Lucinda. O casal tem um filho de 6 meses, 
Tiago, até o momento com desenvolvimento neuropsicomotor adequado. Carlos Eduardo era filho único e 
os avós paternos (Pedro e Joana) e maternos (Vitória e Rafael) de João são falecidos. Em ambas as famílias, 
não há mais relatos evidentes de outras doenças genéticas. 
1. Quais os possíveis genótipos para os filhos e as filhas do casal João e Sara?
Visto do docente: (solicita-se evitar rubricas e, se possível, adicionar carimbo) 
 
Nome do aluno: RA: Data: / / 
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 3
2. Nesse contexto, faça o heredograma dessa família.
Visto do docente: (solicita-se evitar rubricas e, se possível, adicionar carimbo) 
 
Nome do aluno: RA: Data: / / 
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 4
1. Faça a montagem dos cariótipos (A) sob coloração convencional. Analise, recorte e monte 
utilizando a folha modelo a seguir.
Visto do docente: (solicita-se evitar rubricas e, se possível, adicionar carimbo) 
 
Nome do aluno: RA: Data: / / 
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 4
2. Faça a montagem dos cariótipos (B) sob coloração convencional. Analise, recorte e monte 
utilizando a folha modelo a seguir.
Visto do docente: (solicita-se evitar rubricas e, se possível, adicionar carimbo) 
 
Nome do aluno: RA: Data: / / 
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 4
Pareamento – EXERCÍCIO (A)
Cariótipo em coloração convencional
 
 Grupo A – 6 cromossomos Grupo B – 4 cromossomos
 (1 – 2 – 3) (4 – 5)
 
 Grupo C 
(6 – 7 – 8 – 9 – 10 – 11 – 12) (16 cromossomos – feminino)
 (15 cromossomos – masculino)
 
 Grupo D – 6 cromossomos Grupo E – 6 cromossomos
 (13 – 14 – 15) (16 – 17 – 18)
 
 Grupo F – 4 cromossomos Grupo G
 (19 – 20) (21 – 22)
 (5 cromossomos – masculino) 
 (4 cromossomos – feminino)
 
 Resultado: 
Visto do docente: (solicita-se evitar rubricas e, se possível, adicionar carimbo) 
 
Nome do aluno: RA: Data: / / 
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 4
Pareamento – EXERCÍCIO (B)
Cariótipo em coloração convencional
 
 Grupo A – 6 cromossomos Grupo B – 4 cromossomos 
 (1 – 2 – 3) (4 – 5)
 
 Grupo C 
(6 – 7 – 8 – 9 – 10 – 11 – 12) (16 cromossomos – feminino)
 (15 cromossomos – masculino)
 
 Grupo D – 6 cromossomos Grupo E – 6 cromossomos
 (13 – 14 – 15) (16 – 17 – 18)
 
 Grupo F – 4 cromossomos Grupo G
 (19 – 20) (21 – 22)
 (5 cromossomos – masculino) 
 (4 cromossomos – feminino)
 Resultado: 
Visto do docente: (solicita-se evitar rubricas e, se possível, adicionar carimbo) 
 
Nome do aluno: RA: Data: / / 
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 5
1. Um ambulatório de Genética Clínica atendeu uma criança e o médico suspeitou que tivesse uma 
determinada síndrome. A criança tinha a seguinte história clínica: 2 anos de idade, sexo feminino, 
atraso no desenvolvimento motor, hipotonia, fendas palpebrais oblíquas, epicanto, hipertelorismo, 
orelhas pequenas e de baixa implantação, palato ogival, língua protusa e fissurada, dedos curtos e 
prega palmar única de flexão nas mãos, crânio braquicefálico (achatado no sentido anteroposterior). 
O médico geneticista verificou que na genealogia do propósito havia outra criança (mais velha) na 
irmandade da mãe com características semelhantes às dela. A mãe tem 19 anos e o pai tem 21, então o 
médico solicitou o exame de cariótipo dos pais. 
Os resultados dos cariótipos foram os seguintes:
➔ Pai: 46,XY (normal) 
➔ Mãe: cariótipo com translocação robertsoniana 21;21
Qual o resultado, conforme o ISCN, do cariótipo da mãe? Qual o risco de recorrência dessa doença 
nessa família?Qual o resultado do cariótipo, conforme ISCN, da criança afetada?
Visto do docente: (solicita-se evitar rubricas e, se possível, adicionar carimbo) 
 
Nome do aluno: RA: Data: / / 
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 5
2. As aneuploidias são anormalidades cromossômicas que estão presentes em muitos casos de 
crianças com malformações congênitas e diferentes graus de deficiência intelectual. Nesse grupo de 
alterações, temos mais comumente a Síndrome de Down, a Síndrome de Edwards e a Síndrome de 
Patau. Explique, com detalhes, o quadro clínico, apresentando o resultado do cariótipo de um homem 
com Síndrome de Patau.
Visto do docente: (solicita-se evitar rubricas e, se possível, adicionar carimbo) 
 
Nome do aluno: RA: Data: / / 
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 6
1. Seguindo os modelos de metáfases apresentados em aula, faça o pareamento 
cromossômico sob bandamento G.
Imagem (A)
Visto do docente: (solicita-se evitar rubricas e, se possível, adicionar carimbo) 
 
Nome do aluno: RA: Data: / / 
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 6
Cariótipo em coloração – Bandamento G (imagem A)
 
 1 2 3 4 5
 
 6 7 8 9 10 11 12
 
 13 14 15 16 17 18
 
 19 20 21 22
 
 X Y
 Resultado: 
Visto do docente: (solicita-se evitar rubricas e, se possível, adicionar carimbo) 
 
Nome do aluno: RA: Data: / / 
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 6
2. Seguindo os modelos de metáfases apresentados em aula, faça o pareamento cromossômico sob 
bandamento G.
Visto do docente: (solicita-se evitar rubricas e, se possível, adicionar carimbo) 
 
Nome do aluno: RA: Data: / / 
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 6
Cariótipo em coloração – Bandamento G (imagem B)
 
 1 2 3 4 5
 
 6 7 8 9 10 11 12
 
 13 14 15 16 17 18
 
 19 20 21 22
 
 X Y
 Resultado: 
Visto do docente: (solicita-se evitar rubricas e, se possível, adicionar carimbo)