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Constituição e localização dos genes: Genética Conceitos de Gene: Os genes são considerados a unidade da hereditariedade, pois contêm as informações – que são transferidas dos pais para os filhos – necessárias para orientar a produção de moléculas de RNA (ácido ribonucleico, do inglês, ribonucleic acid) e proteínas, que são determinantes na formação de todo o organismo O conjunto de todos os genes presentes em um indivíduo é denominado de GENÓTIPO. Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico, ou DNA (do inglês, deoxyribonucleic acid), que são moléculas orgânicas que formam filamentos localizados no núcleo das células Quando a célula se divide, esses filamentos se condensam - cromatina, formando os CROMOSSOMOS. O local onde o gene está localizado no cromossomo é denominado loco ou loco (locus) gênico. Cromossomos homólogos (cromossomos de um mesmo par, com mesmo tamanho e forma), os genes que ocupam loco correspondente atuam nas mesmas características, como textura da semente das ervilhas No entanto, esses genes podem ser apresentados em diferentes versões, sendo denominados de alelos, um proveniente do pai e o outro da mãe. Um dos cromossomos, por exemplo, pode ter o alelo que determina o caráter liso da textura da semente e o seu cromossomo homólogo pode ter o alelo que determina o caráter rugoso. Andressa Letícia Alelo dominante e alelo recessivo: Os alelos podem ter diferentes ações sobre uma determinada característica Em alguns casos, a presença de apenas um alelo com determinada característica é suficiente para que ela se manifeste, nesse caso, ele é denominado de alelo dominante Em outros casos, para que a característica se manifeste, é necessário que os alelos estejam aos pares, assim, são chamados de alelos recessivos. Os alelos dominantes manifestam-se em homozigose e heterozigose, e os recessivos apenas em homozigose. Homozigoto e heterozigoto são conceitos usados para fazer referência aos alelos presentes em um indivíduo. Os indivíduos que apresentam um par de alelos idênticos para uma característica recebem a denominação de homozigotos. Os organismos que apresentam dois alelos diferentes para um gene, por sua vez, são chamados de heterozigotos. Um indivíduo homozigoto produz apenas um tipo de gameta, já os indivíduos heterozigotos produzem gametas diferentes. Mutações: Os genes podem sofrer mutações, que são alterações na molécula de DNA, herdáveis e que podem levar a mudanças no fenótipo do indivíduo. A diferença entre genótipo e fenótipo está no fato de que o genótipo refere-se aos genes, e o fenótipo, às características físicas, morfológicas e comportamentais. As mutações são importantes, pois permitem que haja uma maior variabilidade genética nas populações, possibilitando a evolução das espécies e consequente adaptação aos diferentes meios. Andressa Letícia Cromossomos: Os cromossomos são corpúsculos compactos que carregam a informação genética. Cada cromossomo é constituído por uma longa e linear molécula de DNA associada a proteínas. Essas proteínas são responsáveis por manter a estrutura do cromossomo e auxiliar no controle das atividades dos genes presentes nas moléculas de DNA. Os cromossomos estão presentes no núcleo das células eucarióticas e a sua quantidade varia em cada espécie. Na espécie humana, por exemplo, estão distribuídos da seguinte maneira: Células somáticas (células não reprodutivas): 46 pares de cromossomos homólogos. Esses cromossomos presentes aos pares são semelhantes e, assim, essas células podem ser denominadas de diploides e representadas por 2n; Células reprodutivas, germinativas ou gametas (espermatozoides e óvulos): 23 cromossomos. Essas células unem-se no processo reprodutivo, dando origem às células somáticas com 46 cromossomos. Quando as células possuem apenas um conjunto de cromossomos semelhantes, são denominadas de haploides e representadas por n. Os cromossomos apresentam uma região de estrangulamento denominada de centrômero ou constrição primária Os cromossomos possuem em sua extremidade uma região com fileiras repetitivas de DNA. Essa região é denominada de telômero e tem como função proteger o cromossomo contra danos e permitir que a duplicação do DNA ocorra corretamente, sem desgastar os genes durante ciclos sucessivos de replicação. Andressa Letícia Os cromossomos aparecem em diferentes estados de condensação durante a vida da célula. Quanto mais condensados, mais visíveis ao microscópio. Eles atingem o maior nível de condensação durante o processo de divisão celular. Fases das células em que é possível visualizar os cromossomos: Metáfase (metafásica e pro-metafásica) OBS: usa-se anticoagulante fitohemaglutina para fazer o cariograma- e são bloqueados na metáfase Tipos de Cariótipos: Cariograma - diagnóstico Idiograma - descrição esquemática de uma espécie Alelos Múltiplos: possuem mas de 2 alelos para determinado locus Andressa Letícia