tbl genética

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tbl genética – herança ligada ao sexo
distrofia muscular de duchenne
Mecanismos de Herança: Ligada ao X, afeta principalmente o sexo masculino
Sinais/sintomas/principais órgãos atingidos: Fraqueza muscular, pseudohipertrofia da panturrilha, comprometimento intelectual leve, nível elevado de creatina quinase sérica. A maioria morre por insuficiência pulmonar e pneumonia. A idade média de morte é de 18 anos.
Mulheres portadoras tem anomalias cardíacas, como cardiomiopatia dilatada, dilatação do ventrículo esquerdo e alterações eletrocardiográficas.
Tipo de mutação: mutações no gene DMD; Grandes deleções (60% a 65%), grandes duplicações (5% a 10%), e pequenas deleções, inserções ou mudanças de nucleotídeos (25% a 30%); Mutações de novo aparecem com frequência parecida durante a ovocitogênese e a espermatogênese. Deleção dos éxons 45 ao 48.
A função do gene que está alterado: O DMD codifica a distrofina, uma proteína intracelular que é expressa nos músculos lisos, esqueléticos e cardíacos, assim como em alguns neurônios do cérebro.
Diagnóstico: O diagnóstico da DMD baseiase na história familiar e na análise de DNA ou biópsia do músculo para testar a imunorreatividade para distrofina.
 
Desenho de um menino com DMD levantando do chão com a manobra de Gowers
síndrome do x frágil
Mecanismos de Herança: Ligado ao X.
Mutações completas surgem a partir dos alelos de prémutação (aproximadamente 50 a 200 repetições de CGG) com transmissão materna de um alelo FMR1 mutante, mas não com transmissão paterna; de fato, as prémutações frequentemente se encurtam com a transmissão paterna.
Sinais/sintomas/principais órgãos atingidos: Idade de início: infância, deficiência intelectual, face dismórfica, macrorquidismo masculino póspuberal.
A síndrome do X frágil causa deficiência intelectual moderada nos homens afetados e deficiência intelectual leve nas mulheres afetadas. A maior parte dos indivíduos afetados também tem anomalias no comportamento, incluindo hiperatividade, hábito de agitar ou morder as mãos, explosões de temperamento, pouco contato visual e características autísticas. As características físicas dos homens variam com relação à puberdade, de modo que antes desta, eles têm a cabeça um pouco grande, mas quase nenhuma outra característica distintiva; depois da puberdade, eles frequentemente têm características distintivas (o rosto longo com a mandíbula e a testa proeminentes, orelhas grandes e macroorquidismo).
Distúrbio de deficiência intelectual ligado ao X que é causado por mutações no gene FMR1 localizado em Xq27.3. Ela tem uma prevalência estimada de 16 a 25 por 100.000 na população masculina em geral, e metade disso na população feminina em geral.
Tipo de mutação: Expansão de repetições de trincas, mosaicismo somático, antecipação de sexo específica, metilação do DNA, efeito de haplótipo.
mutações no FMR1 são expansões de uma sequência repetida (CGG)n na região 5’ não traduzida do gene.
Nos alelos normais do FMR1, o número de repetições CGG varia de seis a aproximadamente 50. Nos alelos causadores da doença ou mutações completas, o número de repetições é de mais de 200. Os alelos com mais de 200 repetições CGG geralmente têm hipermetilação da sequência de repetições CGG e do promotor do FMR1 adjacente A hipermetilação torna o promotor do FMR1 inativo, causando a perda de expressão da FMRP.
A função do gene que está alterado: O produto de gene FMR1, a proteína FMRP, é expresso em muitos tipos celulares, porém mais abundantemente nos neurônios. A FMRP pode atuar como chaperona de uma subclasse de RNAms do núcleo até a maquinaria traducional.
doença de fabry
Mecanismos de Herança: 
Sinais/sintomas/principais órgãos atingidos: 
Tipo de mutação:
A função do gene que está alterado:
hemofilia
Mecanismos de Herança: Ligado ao X
A hemofilia é classicamente uma doença que afeta o sexo masculino, embora raras mulheres possam ser afetadas, devido ao desvio de inativação do cromossomo X.
Sinais/sintomas/principais órgãos atingidos: Idade de início: infância à vida adulta, diátese hemorrágica, hemartroses, hematomas
Tipo de mutação: A hemofilia A (MIM 307600) e a hemofilia B (MIM 306900) são distúrbios da coagulação ligados ao X causados por mutações nos genes F8 e F9, respectivamente. As mutações em F8 causam deficiência ou disfunção do fator VIII de coagulação; as mutações de F9 causam deficiência ou disfunção do fator IX de coagulação. 
As mutações em F8 incluem deleções, inserções, inversões e mutações de ponto. A mutação mais comum é uma inversão que deleta a extremidade carboxila do fator VIII.
 O fator IX de Leyden é uma variante incomum de F9 causada por mutações de ponto no promotor de F9; ela está associada com níveis mais baixos do fator IX e hemofilia grave durante a infância, mas ocorre resolução espontânea da hemofilia na puberdade, quando os níveis do fator IX quase se normalizam.
F8: cofator, F9: protease
A função do gene que está alterado: O sistema de coagulação mantém a integridade da vasculatura por meio de um delicado equilíbrio na formação e na inibição do coágulo, se falta o fator VIII ou IX , vou ter um desequilíbrio na cascata de coagulação, e o coagulo não vai ser formado, causando sangramento excessivo e grandes hematomas.
síndrome de angelman
Mecanismos de Herança:
Sinais/sintomas/principais órgãos atingidos:
Tipo de mutação:
A função do gene que está alterado:
síndrome de prader will
Mecanismos de Herança: Ausência de 15q11q13 de Origem Paterna, MIM 176270
Sinais/sintomas/principais órgãos atingidos: Idade de início: infância, dificuldade de alimentação na lactância, hiperfagia e obesidade, hipotonia, prejuízo cognitivo, esterilidade, dismorfismo
Tipo de mutação: 
A função do gene que está alterado: