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O raquitismo resistente à vitamina D é causado por mutações no gene que codifica o receptor dessa vitamina. A condição possui frequência de ocorrência distinta entre mulheres e homens. Além disso, tanto em mulheres quanto em homens, uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a doença. Mulheres afetadas podem transmitir o alelo mutado para seus filhos independentemente do sexo. Já os homens afetados vão transmitir o alelo mutado apenas para as filhas.
O padrão de herança da condição abordada no texto é
A autossômica dominante
B dominante ligada ao sexo
C recessiva ligada ao sexo
D restrita ao sexo
E autossômica recessiva

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CHECKPOINT 2025 - SEMANA 2

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Vamos analisar o enunciado passo a passo: - A doença é causada por mutações no gene do receptor da vitamina D. - A frequência de ocorrência é diferente entre homens e mulheres. - Uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a doença em ambos os sexos (ou seja, é dominante). - Mulheres afetadas podem transmitir o alelo mutado para filhos de ambos os sexos. - Homens afetados transmitem o alelo mutado apenas para as filhas. Esse padrão indica que o gene está localizado no cromossomo X (ligado ao sexo), pois homens transmitem o X apenas para as filhas, e mulheres para ambos os sexos. Como uma cópia alterada é suficiente para causar a doença, o padrão é dominante. Portanto, o padrão de herança é dominante ligada ao sexo. Resposta correta: B) dominante ligada ao sexo.

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As mulheres com Rh-negativo não sensibilizadas devem receber 300 mcg de imunoglobulina anti-Rh (popularmente chamada de vacina) nas primeiras 72 horas após o parto de um recém-nascido com Rh-positivo. Tal procedimento visa evitar a doença hemolítica perinatal (DHP), que se caracteriza pela hemólise fetal, com suas múltiplas e graves repercussões sobre a vitalidade do feto. Essa doença é decorrente da incompatibilidade sanguínea materno-fetal, em que anticorpos maternos atravessam a barreira placentária e agem contra antígenos eritrocitários fetais.
Apesar de ser chamado popularmente de vacina, o produto aplicado no procedimento descrito nos trechos consiste em um
A quimioterápico
B imunossupressor
C anti-inflamatório
D soro
E antibiótico

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença degenerativa rara caracterizada por uma desordem genética que impede a formação da proteína distrofina, responsável pela integridade das fibras musculares.
Considere que essa condição genética apresenta padrão de herança recessivo e ligado ao cromossomo X e que um homem não afetado pela condição se casou com uma mulher que também não é afetada, porém é portadora do alelo recessivo para a distrofia muscular de Duchenne. Qual é a probabilidade de o casal ter uma criança afetada pela doença?
A 0%
B 25%
C 50%
D 75%
E 100%

A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica monogênica recessiva frequente na população caucasiana. Essa doença é caracterizada pelo aumento de muco nas vias respiratórias e no trato digestivo, além do acúmulo de sais no corpo, afetando órgãos como os pulmões, o pâncreas e o intestino. Consequentemente, é possível notar sintomas como o aumento de sais no suor e na urina.
Considerando o padrão de herança da doença, qual é a condição necessária para ela ser expressa?
A A interação dos diferentes pares de genes afetados deve apresentar efeito cumulativo.
B A expressão do gene deve apresentar padrão do tipo dominância incompleta.
C O par de alelos do gene em questão deve ser heterozigoto para a condição.
D É necessário haver uma cópia do gene mutante em um cromossomo sexual.
E A mutação deve estar presente em ambos os alelos do gene relacionado à doença.

O Laboratório de Citogenética do Hospital de Apoio de Brasília (HAB) iniciou a operação de dois novos sistemas de cariotipagem que reforçam o diagnóstico e o aconselhamento genético na rede pública do Distrito Federal. A cariotipagem analisa os cariótipos, que são o conjunto de cromossomos dentro do núcleo de uma célula, para detectar alterações cromossômicas, como as estruturais e as numéricas.
Os sistemas citados no texto auxiliam no diagnóstico de doenças como a
A anemia perniciosa
B síndrome de Turner
C doença de Chagas
D pelagra
E toxoplasmose

Considerando as leis de Mendel e alguns conceitos básicos de genética, analise as seguintes proposições: I. A lei da segregação dos fatores determina que uma característica se segrega durante a formação dos gametas, de modo que cada gameta contenha apenas um fator, por isso, os gametas são puros em relação a cada um dos fatores. II. Dois indivíduos que tenham o mesmo genótipo podem apresentar diferenças fenotípicas. III. Denominam-se homozigoto dominante quando os dois alelos são dominantes, homozigoto recessivo quando os dois alelos são recessivos e heterozigoto quando um alelo é dominante e o outro é recessivo. IV. A cor da ervilha é um exemplo de dominância completa onde o alelo V determina a cor amarela e v a cor verde. Assim, a probabilidade de indivíduos heterozigotos originarem sementes amarelas é de 25%.
É correto o que se afirma em
I. A lei da segregação dos fatores determina que uma característica se segrega durante a formação dos gametas, de modo que cada gameta contenha apenas um fator, por isso, os gametas são puros em relação a cada um dos fatores.
II. Dois indivíduos que tenham o mesmo genótipo podem apresentar diferenças fenotípicas.
III. Denominam-se homozigoto dominante quando os dois alelos são dominantes, homozigoto recessivo quando os dois alelos são recessivos e heterozigoto quando um alelo é dominante e o outro é recessivo.
IV. A cor da ervilha é um exemplo de dominância completa onde o alelo V determina a cor amarela e v a cor verde. Assim, a probabilidade de indivíduos heterozigotos originarem sementes amarelas é de 25%.
A I, II e IV apenas
B I, II e III apenas
C III e IV apenas
D I, II, III e IV

Assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas dos enunciados abaixo, sobre os padrões de hereditariedade não mendelianos, na ordem em que aparecem. 1. Os grupos sanguíneos ABO em humanos são determinados por . 2. O resultado de um cruzamento em que os híbridos F1 possuem fenótipo intermediário entre as variedades parentais indica um caso de . 3. Denomina-se o mecanismo de herança em que o gene localizado em um lócus altera a expressão fenotípica de um gene localizado em outro lócus. 4. Sintomas múltiplos associados à fibrose cística são causados por genes que desempenham efeitos fenotípicos múltiplos, representando um caso de . 5. A __ caracteriza-se pela expressão de dois ou mais genes sobre o mesmo caráter fenotípico.
Com base nas opções abaixo, assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas na ordem em que aparecem.
A polialelia – dominância incompleta – epistasia – poligenia – pleiotropia
B polialelia – dominância incompleta – epistasia – pleiotropia – poligenia
C dominância incompleta – epistasia – polialelia – poligenia – pleiotropia
D epistasia – dominância incompleta – polialelia – pleiotropia – poligenia
E poligenia – polialelia – epistasia – dominância incompleta – pleiotropia

Sobre os princípios da hereditariedade, assinale a alternativa correta.
Qual das alternativas abaixo está correta?
A Os traços que Mendel denominou como recessivos se manifestavam nas plantas híbridas de F1, enquanto os dominantes reapareciam em F2.
B Nas ervilhas, Mendel observou fenótipos que decorriam de variações alélicas em apenas um gene, porém, em condições naturais, os fenótipos são resultado da interação de alelos de diversos genes com condições ambientais.
C Um heterozigoto Aa irá produzir em maior número gametas portando o alelo A e, em menor número, gametas contendo a como resultado da separação das cromátides-irmãs na meiose.
D Uma planta diíbrida AaBb irá produzir gametas contendo as combinações alélicas Aa e Bb em proporções iguais como resultado da separação das cromátides-irmãs na meiose.
E O crossing-over que ocorre em uma planta diíbrida AaBb possibilita que os gametas gerados contenham todas as possíveis combinações desses alelos, aumentando a variabilidade genética.

A Síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo, com padrão de transmissão autossômica dominante. Os diferentes sintomas e sua frequência podem ser vistos no gráfico acima. Apesar da herança dominante, nem todos os portadores apresentam todas as características da síndrome, tornando importante a análise do histórico familiar e do heredograma.
Como pode-se explicar o fenômeno de um gene dominante não expressar todas as características em todos os portadores da síndrome de Marfan?
A Por meio da epistasia, quando o alelo de outro gene modula a expressão do alelo dominante.
B Por meio da dominância incompleta, em que o alelo recessivo diminui a expressão do alelo dominante.
C Por meio da expressividade variável, quando o alelo se expressa de maneira diferente entre seus portadores.
D Por meio da pleiotropia, em que um alelo tem expressão diferente em órgãos diferentes em um mesmo indivíduo.

Na lei de Mendel, conhecida como lei da segregação independente, é postulado que
Qual das alternativas abaixo corresponde corretamente ao postulado da lei da segregação independente?
A cada característica do indivíduo é determinada por dois fatores (genes), que se separam na formação dos gametas e, após a fecundação, o fator de um indivíduo se une ao de outro.
B as diferenças de uma característica do indivíduo são herdadas independentemente das diferenças em outras características.
C os fatores que determinam uma característica hereditária segregam-se durante a formação dos gametas, por isso os gametas são puros em relação a cada um dos fatores.
D as ervilhas da geração F1 amarelas carregavam o fator A, que se manifestou, sendo nomeado de dominante, mas o fator b, que não se manifestou na F1, foi denominado de recessivo.