Considere um trecho de RNA mensageiro (mRNA) que codifica os seguintes códons para uma proteína funcional: 5??...GUCAGA??UGC??AAUUGGGAAUAG...?3?.(Tradução parcial: Val - Arg - Cys - Asn - Trp - Glu - STOP)
Analise duas mutações pontuais que ocorrem na sequência de DNA que codifica o 3º códon (UGC - Cisteína), e suas consequências potenciais na proteína:
? Mutação X (Substituição): A Guanina (G) na primeira posição do 3º códon é substituída por Adenina (A), resultando em AUC. (O códon AUC codifica Isoleucina).
? Mutação Y (Deleção): A Guanina (G) na primeira posição do 3º códon é deletada (removida), resultando em:
5??...GUCAGA??UCA????AUU????GGA????AUA????G??...?3?.
Qual das alternativas a seguir melhor classifica o tipo de mutação Y e compara sua consequência na função proteica com a Mutação X?
A-A Mutação X é classificada como uma Transversão que resulta em uma Mutação de Sentido Trocado (Missense), mas é menos grave que a Mutação Y, que é uma Transição que resulta em uma Mutação Silenciosa.
B-A Mutação X é uma Mutação Sem Sentido (Nonsense), pois a substituição de uma base sempre leva a um códon de parada prematuro. A Mutação Y é uma Deleção de 3 bases que apenas retira um aminoácido da sequência proteica.
C-Ambas as mutações são de substituição, mas a Mutação Y é de Transição e resulta em uma Mutação Silenciosa, pois o novo códon UCA (Serina) é quimicamente muito semelhante à Cisteína original, preservando a função.
D-A Mutação Y é uma mutação de Mudança da Matriz de Leitura (Frameshift) que, por ser a deleção de uma única base, altera todos os códons subsequentes, resultando em uma proteína maciçamente alterada e tipicamente disfuncional, sendo mais severa que a Mutação X.
E-A Mutação X é uma Transição que resulta em Sentido Trocado (Missense) e é mais grave porque altera um aminoácido no sítio ativo. A Mutação Y é uma Deleção de 2 bases que só afeta o terceiro e quarto aminoácidos.