A hemofilia A é um distúrbio ligado ao cromossomo X, geralmente afetando mais os homens devido à sua herança recessiva. No caso da menina com hemofilia A severa e a translocação X;autossomo, a quebra no cromossomo X em Xq28 pode resultar na perda ou na inativação do gene responsável pela produção do fator VIII de coagulação, que é crucial para a coagulação sanguínea. Como ela possui dois cromossomos X, a presença de uma translocação pode levar a uma expressão anormal dos genes, resultando em um fenótipo de hemofilia A. Além disso, se o cromossomo X que contém o gene funcional para o fator VIII estiver inativado (o que pode ocorrer em mulheres), a menina pode apresentar a forma severa da doença, mesmo sendo do sexo feminino. Portanto, a translocação e a possível inativação do X normal explicam seu fenótipo de hemofilia A severa.