QUESTÃO 66

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QUESTÃO 66
A fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva, associada à mutação do gene PAH, que limita a metabolização do aminoácido fenilalanina. Por isso, é obrigatório, por lei, que as embalagens de alimentos, como refrigerantes dietéticos, informem a presença de fenilalanina em sua composição. Uma mulher portadora de mutação para o gene PAH tem três filhos normais, com um homem normal, cujo pai sofria de fenilcetonúria, devido à mesma mutação no gene PAH encontrada em um dos alelos da mulher.
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Qual a probabilidade de a quarta criança gerada por esses pais apresentar fenilcetonúria?
1. 0%
2. 12,5%
3. 25%
4. 50%
5. 75%
Comentário da questão
Por ser uma doença autossômica recessiva, a fenilcetonúria não estará relacionada aos cromossomos sexuais e pode ser representada como o par de alelos aa. A mulher portadora será heterozigota Aa. O pai dos filhos também será portador Aa, já que seu pai possuía fenilcetonúria. Um cruzamento entre os pais seria Aa x Aa, resultando em 25% dos filhos AA, 50% Aa e 25% aa. A probabilidade da criança nascer com fenilcetonúria é de 25%.
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Gabarito da questão
Opção C
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Assunto
doença autossômica recessiva
fenilcetonúria