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CURSO DE EDUCAÇÃO CONTINUADA - NUTRIÇÃO E AUTISMO INSTITUTO DE PESQUISA, ENSINO E GESTÃO EM SAÚDE (IPGS) PROF. NATÉRCIA FERREIRA NUTRICIONISTA CLINICA E MATERNO INFANTIL EDUCADORA EM DIABETES MESTRE EM SAÚDE DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE - UFPR MÓDULO 1 HISTÓRIA E DEFINIÇÃO DO AUTISMO EPIDEMIOLOGIA E CLASSIFICAÇÃO O CÉREBRO DA CRIANÇA AUTISTA: SINAIS E SINTOMAS DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO MÉDICO MÓDULO 2 DISFUNÇÃO MITOCONDRIAL NO AUTISMO METAIS PESADOS E XENOBIÓTICOS INTESTINO E AUTISMO MÓDULO 3 ALERGIAS ALIMENTARES E AUTISMO AVALIAÇÃO NUTRICIONAL DA CRIANÇA AUTISTA AUTISMO E O HÁBITO ALIMENTAR MÓDULO 4 DIETAS ESPECIAIS NA CRIANÇA AUTISTA PLANEJANTO A DIETA DA CRIANÇA AUTISTA MÓDULO 1 “Nossos cérebros são conectados de formas diferentes... “Minha mente funciona como imagens do google e se você me diz: imagine uma igreja! Vou me lembrar de todas as igrejas que já vi na vida!!!! “ A forma como eu penso é diferente das outras pessoas, eu penso em imagens.” “Quando olho para o rosto de uma pessoa, minha mente tira centenas de fotos dela. Por isso é difícil olhar para alguém.” “Eu digo que sou uma pessoa igual as outras dentro de um corpo que age diferente”. CARLY FLEISCHMANN TEMPLE GRANDIN “A menos que modifiquemos a nossa maneira de pensar, não seremos capazes de resolver os problemas provocados pela forma como nos acostumamos a ver o mundo”. Albert Einstein AUTISMO AUTOS: SI MESMO ISMOS: DISPOSIÇÃO, ORIENTAÇÃO • 7 décadas de estudos; ▪ Ano de 1911: Bleuler → termo “autismo” para perda de contato com a realidade; ▪ Kanner (1943): obsessividade e estereopatias (linha esquizofrênica); incapaz de manter contato afetivo e interpessoal (11 pacientes crianças com comportamento típico); • 1944: Asperger – casos de inteligência ▪ Distúrbio do desenvolvimento; ▪ Década de 60: “distúrbio profundo do desenvolvimento”. ▪ Surgimento de Teorias: Comportamental Operante, Neurofisiológica, Psicanalítica e Orgânica. HISTÓRIA DO AUTISMO KANNER,1943; apud MELLO, 2007; RITVO; ORNITZ, 1976; apud SCHWARTZMAN, 2011. SURGIMENTO DE TEORIAS • TEORIA COMPORTAMENTAL OPERANTE: comportamento é consequência dos fatores ambientais (déficits comportamentais e excessos); • TEORIA NEUROFISIOLÓGICA: inconstância perceptual, limiar elevado de percepção sensorial e altos níveis de sensibilidade e irritabilidade; • TEORIA PSICANALÍTICA: falhas no desenvolvimento e no estabelecimento das relações interpessoais; • TEORIA ORGÂNICA: busca por respostas laboratoriais (enzimáticas, níveis de minerais séricos, purinas e gliadinas); SCHWARTZMAN, 2011 TEORIA DA PODA NEURONAL • Hereditária (predisposição genética e defeitos congênitos) + ambienteCARACTERÍSTICA • 37% à 90% • Mais comuns em meninos do que meninas: 4/1 FATOR HEREDITÁRIO • 15% MUTAÇÕES GENÉTICAS • 50%: complicações pós-parto, infecções maternas, uso de drogas e a possibilidade de origem pré-natal. FATOR AMBIENTAL SVEN et al., 2014 EPIDEMIOLOGIA DSM 5, 2014 BASES GENÉTICAS • FORTE BASE GENÉTICA E COMPLEXA: interações entre múltiplos genes, meio ambiente e fatores epigenéticos • HETEROGENEIDADE NA APRESENTAÇÃO FENOTÍPICA: caracterísictas e severidade dos sintomas • BASES GENÉTICAS ASSOCIADAS AO FENÓTIPO: desconhecidas devido à variabilidade genética e fenotípica da doença • AUTISMO: resultado de variações genéticas simultâneas em múltiplos genes • Revista NATURE, 2014: até 33 genes envolvidos no desenvolvimento de TEA. • Análise de 15.480 amostras de DNA para analisar impacto das mutações passadas de pais para filhos. • Dos 33: 7 são novos, 11 não eram considerados potenciais e 15 são conhecidos. • Mutações genéticas raras: 107 genes GÊNESE GENOTÍPICA DO AUTISMO O GATILHO É A GENÉTICA - MAS HÁ UM MONTE DE DIFERENTES POSSÍVEIS CAUSAS BUXBAUM J., 2014. S. RETT e TEA: MECP2 PROJETO FADA DO DENTE MUOTRI A. et al., 2016. GEN: NPTC6 TÉCNICA DE REPROGRAMAÇÃO DE DNA - CRISPR AUTISMO NO BRASIL • Poucos estudos epidemiológicos publicados • Justificativa: ausência de abrangência e de protocolo sistemático no SUS • PAULA et al.: 0,3% de casos de autismo • Primeiro Encontro Brasileiro para Pesquisa em Autismo (2010): Autism Speaks BRASIL, 2013 PAULA et al., 2014. + 2 milhões no Brasil AUTISMO ENTRE IRMÃOS • Maior probabilidade de autismo entre irmãos • Estudos populacionais: 3-10% entre as famílias • Possível relação de 26% entre irmãos e 9% entre irmãs IMPRINTING METABÓLICO TERMO PROGRAMAÇÃO METABÓLICA Experiência nutricional precoce Período crítico do crescimento ou desenvolvimento Acarretaria efeito duradouro e persistente ao longo da vida Predispondo a determinadas doenças Janela de oportunidade ESTUDOS EVIDENCIAM: Exposições nutricionais Exposições ambientais Padrões de crescimento uterino Efeitos importantes sobre as condições de saúde do adulto Janela de oportunidade IMPRINTING METABÓLICO Condições gestacionais e pré gestacionais Desenvolvimento de doenças crônicas OBESIDADE SM RI DCV IMPRINTING METABÓLICO MÁ NUTRIÇÃO FETAL PROPICIA AO FETO UM FENÓTIPO THRIFTY FETO ADAPTAR A UM AMBIENTE INTRAUTERINO OTIMIZANDO O USO DE SUPRIMENTOS ENERGÉTICOS REDUZIDOS GARANTIA DA SOBREVIDA ENERGIA PARA ÓRGÃOS VITAIS DETRIMENTO DE ENERGIA PARA A MÚSCULOS E ÓRGÃOS ABDOMINAIS DESNUTRIÇÃO FETAL ↓ Capacidade funcional céls. β * Gens poupadores de energia • AMBIENTE OBESOGÊNICO IMPRINTING METABÓLICO AMBIENTE FETAL E NEONATAL FATORES GENÉTICOS PROGRAMAÇÃO METABÓLICA FENÓTIPO METILAÇÃO DNA SILVA, L.R. et al. A Genética e a Neurofisiologia do Autismo, 2016. QUAIS OS ERROS DE IMPRINTING? ❑ NEOPLASIAS ❑ DOENÇAS METABÓLICAS ❑ Dismorfismos genéticos ❑ Distúrbios do desenvolvimento neurológico EVOLUÇÃO DIAGNÓSTICA • AUTISMOINDICÊNCIA • 4-5 casos para 1000 nascimentosPRIMEIROS ESTUDOS • 1/1502002 • 1/1252004 • 1/1102009 • 1/882012 • 1/682014 • 1/50ESTIMATIVAS ATUAIS ANTONIUK, WEHMUTH, 2013; BLUMBERG, et al., 2013; CDC, 2014; XU G. et al., 2018. Porém, apesar da prevalência dos casos de autismo ter aumentado quase seiscentos por cento em dez anos, esses dados parecem ter se estabilizado desde 2014, com prevalência atual de 1 em cada 39 pessoas com até 17 anos de idade DSM-5 • Substituição do termo Transtorno Invasivo do Desenvolvimento (TID) por Transtorno do Espectro Autista (TEA); • Não há mais subdivisão em autismo, asperger, síndrome de rett, transtorno desintregrativo da Infância e transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação • Dois domínios: 1. déficits de comunicação social e interpretação social 2. padrões restritos ou repetitivos de comportamento, interesses ou atividades FATORES DE RISCO AUTISMO • Estudo Nice (2011) guidelines: “Autism Recognition Referal and Diagnosis of Children and Young people on the Autism Spctrum” • Ter irmão com autismo (independe gravidade) • História familiar de esquizofrenia • História familiar de distúrbios afetivos • História familiar de deficiência intelectual ou alteração do comportamento • Maternidade após os 40 anos • Idade paterna entre 40 e 49 anos ou superior a essa faixa etária • Peso ao nascer abaixo de 2500g • Prematuridade (<35 semanas) MERCADANTE, 2011. COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO? O diagnóstico do autismo é clínico, feito por meio de observação direta do comportamento e de uma entrevista com os pais ou responsáveis. Os sintomas costumam estar presentes precocemente no período de desenvolvimento. DSM V, 2014 Exame de cariótipo para descartar a presença de síndromes ESCALAS DIAGNÓSTICAS ESCALAS DIAGNÓSTICAS • Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS); • Adi-R Autism Diagnostic Interview – Revised; • Childhood Autism Rating Scale (CARS ou "Escala de Pontuação para Autismo na Infância"); • Autism Behavious Cheklist (ABC); • Autism Diagnostic Interwiew (ADI); • Autims Diagnostic Interview (ADI-R); • Cheklist for Autism in Toddlers (CHAT);• Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT); SINALIZAÇÕES INICIAIS • Primeiros sinais: meses iniciais de vida • Sem contato visual e não respondem ao serem chamados pelo nome • Até 12 meses: não apontam com o dedo, não batem palma • Interesse em objetos • Sintomas comuns: anormalidades sensoriais e motoras, perturbações do sono, hiperatividade, crises de epilepsia, agressividade, bipolaridade, ansiedade, compulsão. • Movimentos estereotipados e repetitivos; CATEGORIA DIAGNÓSTICA • Limitações Cognitivas BAIXO GRAU • Atraso na fala • Déficit na interação pessoal • Irritabilidade por ruídos altos • Tonicidade muscular rígida • Dificuldade motora • Dificuldade de tônus anal e de micção ALTO GRAU DSM V,2014. DÉFICIT DA COMUNICAÇÃO QUALITATIVA • Dificuldade em compartilhar informações com terceiros • Linguagem imatura (jargão-ecolalia, reversões de pronome, entonação monótona) • Falta de reciprocidade • Ausência de fala COMPORTAMENTOS COMUNS • Estereotipia: movimento repetitivo, como agitar as mãos, virar a cabeça de um lado para o outro ou balançar o corpo. • Comportamento compulsivo: organização de objetos em pilhas ou linhas, parece seguir regras. • Uniformidade: resistência à mudanças ou alterações muito bruscas. • Comportamento ritualista: envolve um padrão invariável de suas atividades diárias, como um menu imutável ou um ritual de vestir. • Comportamento restrito: foco limitado em um só interesse ou atividade, como a preocupação com um programa de televisão, brinquedo ou jogo. • Automutilação: inclui movimentos que ferem ou podem ferir a pessoa, como o dedo nos olhos, bater a cabeça ou morder as mãos. APRESENTAÇÕES DE TEA Transtorno do Espectro Autista: Caracterizado por desordens em todas as áreas do desenvolvimento, comunicação, habilidades sociais e comportamento. Síndrome do X Frágil: Forma herdada mais comum de deficiência mental; pode causar também dificuldades de aprendizagem e comportamentais. TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (TEA) • Doença crônica • Sintomas presentes precocemente no período de desenvolvimento • Afeta aspectos comportamentais, sociais e de linguagem • Dificuldades na socialização (isolamento) • Deficiências na comunicação verbal e não verbal • Padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamentos e de interesses • Dificuldade de auto-percepção (fala na terceira pessoa) → não fala o pronome EU BUIE et al., 2010; DSM V, 2014; APRESENTAÇÃO DE TEA DSM V, 2014. O BEBÊ AUTISTA TRANSTORNOS ALIMENTARES • Não procura o seio • Não demonstra fome • Mama muito lentamente • Dificuldade em modificar repertório alimentar • Preferência por alimentos líquidos e papinhas • Mastigação atípica (lingual) O BEBÊ AUTISTA QUALIDADE DO SONO • Dorme menos que o esperado • Episódios curtos de sono • Alterna entre choro ao despertar ou não dar sinal algum BRINQUEDOS • Não explora e não os usa de forma adequada • Uso de forma estereotipada • Sem Brincadeiras de faz-de-conta MOTRICIDADE • Demora para sentar e não costuma engatinhar antes de andar • Estereotipias e balança o corpo TRANSTORNOS RELACIONAIS • Não se aninha no colo da mãe • Não demonstra afeto ou entusiasmo com a aproximação de familiares • Não reage aos chamados verbais • Não faz contato visual • Costuma irritar-se quando colocado diante de novos estímulos O BEBÊ AUTISTA CO-MORBIDADES ASSOCIADAS AO AUTISMO ✓ Associação com doença mental ✓ Epilepsia ✓ Transtorno Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) ✓ Alergias Alimentares TRATAMENTO MÉDICO INICIAR PROGRAMA S DE INTERVENÇ ÃO TRATAMENTO INTENSIVO 5 DIAS POR SEMANA OPORTUNIDA DE DE ENSINO E ESTRUTURAD O ATENÇÃO INDIVIDUALIZ ADA EM UMA BASE DIÁRIA INCLUIR COMPONEN TE DA FAMÍLIA MEDICAMENTO APRENDIZAD OINTERAÇÃO , HABILIDADES SOCIAIS, INTERAÇÃO Committee on Educational Interventions for Children with Autism, 2001; TEACCH TRATAMENTO MÉDICO • Participação dos pais e/ou responsáveis • Perdas nos avanços do desenvolvimento infantil na ausência dos pais no tratamento • Emprego de medicamentos: tratamento dos sinais e sintomas • 45-75% das crianças com TEA utilizam antidepressivos, antipsicóticos, anticonvulsivantes e estimulantes sem comprovação científica • Medicações: não tem por objetivo tratar a doença e devem ser indicados após intervenções educacionais e comportamentais • Prescrição medicamentosa: gravidade dos sintomas, progressão do quadro clínico, resposta à tratamentos anteriores e opinião de familiares próximos à criança TRATAMENTO MÉDICO • Método Applaied Behavior Analysis (ABA) ou Análise do Comportamento Aplicada: ✓ Metodologia: comportamentos que podem ser observados e modificados através do princípio da imitação ✓ Trabalhar os déficits, identificando os comportamentos que a criança tem dificuldades ou até inabilidades e que prejudicam sua vida e suas aprendizagens. ✓ Diminuir a freqüência e intensidade de comportamentos de birra ou indesejáveis, como, por exemplo: agressividade, estereotipias e outros que dificultam o convívio social e aprendizagem deste indivíduo. ✓ Promover o desenvolvimento de habilidades sociais, comunicativas, adaptativas, cognitivas, acadêmicas ✓ Promover comportamentos socialmente desejáveis ✓ Realizado em grandes centros intensivo e individualizado TRATAMENTO MÉDICO • Método Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children (TEACCH) ✓ Metodologia: ensino estruturado com base nos estilos de aprendizagem de crianças com TEA e ensinar os pais ou responsáveis como avaliar e implementar o suporte individualizado para seus filhos. ✓ “Diversão com os outros” para o desenvolvimento de habilidades sociais (reciprocidade social) + TTOS Discrete Trial Training (DTT), Functional Communication Training (FCT), Incidental Teaching, Positive Behavior Support (PBS), Cognitive Behavioral Therapy (CBT), Denver Model, DIR/FLOORTIME TRATAMENTO MÉDICO - EVIDÊNCIAS • Fonoaudiologia • Jogo simbólico • Escolarização (socialização) • Técnicas de socialização, recreação • PECS (formas de comunicação alternativas – figuras) • ABA – TEACHH (modulação do comportamento) • Atividade Física (utilização de animais) • Abordagem Pedagógica • Medicação PROBLEMÁTICA DO ENFRENTAMENTO • Pouco conhecimento das equipes de saúde • Desintegração e descontinuidade do tto • Insegurança dos professores • Ausência de equipes disciplinares • Burocracia na solicitação de medicamentos • Alto custo do tto • Medicina focada na medicação • Baixa qualidade de vida (atenção familiar) • Baixa infraestrutura para os atendimentos • Direitos e deveres da criança autista: Lei de Dezembro/2012 PRÓXIMO MÓDULO DISFUNÇÃO MITOCONDRIAL NO AUTISMO METAIS PESADOS E XENOBIÓTICOS INTESTINO E AUTISMO