BIOQUÍMICA II- Doenças Hereditárias do Metabolismo de Aminoácidos (Resumo Baynes 4ªEd)

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Doenças Hereditárias do Metabolismo de Aminoácidos 
(Resumo Baynes – capítulo 19) 
Fenilcetonúria (PKU): A forma normal da PKU resulta na deficiência na ezima 
fenilalanina hidroxilase. A hidroxilação da fenilalanina é uma etapa essencial, 
pois seu acumulo leva à excreção excessiva de fenilpiruvato e fenilactato na 
urina e retardo mental grave. Além disso, levam a pouca pigmentação na pele, 
marcha, postura em pé e sentado incomuns e elevada frequência de epilepsia. 
Consequências mais sérias podem ser prevenidas através de uma dieta pobre 
em fenilalanina, e suplementada em tirosina, um diagnostico e tratamento 
precoces podem evitar a maior parte do retardo mental. 
 
 
Alcaptonúria (Doença da Urina Preta): Também é um defeito hereditário na 
via da fenilalanina-tirosina e envolve uma deficiência na enzima que catalisa a 
oxidação do ácido homogentísico, um intermediário no catabolismo da tirosina 
e da fenilalanina. Esse ácido se acumula e é liberado na urina, esse composto 
oxida a alcaptona com o tempo ou por tratamento com substâncias alcalinas, e 
confere cor escura a amostra de urina. Os indivíduos com essa doença sofrem 
com pigmento escuro no tecido cartilaginoso, com subsequente dano tecidual, 
incluído artrite grave. O aparecimento dos sintomas ocorre geralmente na 
terceira e quarta década de vida. 
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Doença do Xarope de Boldo: O metabolismo normal dos aminoácidos de 
cadeia ramificada, leucina, isoleucina e valina envolve a perda do grupo α-
amina, seguida pela descarboxilação oxidativa do α-cetoácido. Essa etapa de 
descarboxilação é catalisada pela cetoácido descarboxilase de cadeia 
ramificada. O defeito dessa enzima leva ao acúmulo de cetoácido 
correspondente no sangue e , assim, à cetoacidúria. Quando não tratada ou 
controlada, essa patologia pode levar à retardo mental ou físico do recém-
nascido e a um odor característico de xarope de boldo na urina. Pode ser 
parcialmente controlado com uma dieta pobre em proteínas, mas não em todos 
os casos. 
 
 
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