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G E N É T IC A PAULO JUBILUT 2018 Introdução à genética 1ª lei de mendel Heredograma Polialelia, fator rh e sistema abo 2ª lei de mendel Interação gênica e epistasia Herança sexual Linkage 03 11 22 35 53 65 77 91 GENÉTICA 03 SUMÁRIO G E N É T IC A 3www.biologiatotal.com.br INTRODUÇÃO À GENÉTICA A observação de que certas características eram passadas de uma geração a outra é muito antiga. A domesticação de animais foi feita pelo homem, através da seleção de organismos. A utilização de plantas na alimentação, também passou por um processo de seleção feita pelo homem e pelo processo de cruzamento contínuo dos indivíduos selecionados. Isso também ocorreu com as raças de cães, gatos, gado e galinhas. A partir desses experimentos, o homem tornou- se curioso em saber explicar, como eram obtidos os resultados. Muitas explicações surgiram, sem base científica e com ideias preconceituosas. Um exemplo era a teoria do homunculus. Quando da invenção dos primeiros microscópios, o esperma passou a ser um dos materiais biológicos mais estudados. Os primeiros microscopistas diziam existir, dentro de cada espermatozoide, uma pessoa “em miniatura”. De acordo com o que se passou a acreditar, o homunculus deveria se implantar no útero depois da relação sexual, desenvolvendo-se até se transformar em uma criança. Outra ideia que surgiu, era que uma gestação sofria influência de tudo o que era visto pela mãe; assim, se uma criança nascia com muitos pelos no rosto, era porque a mãe havia olhado o retrato de um santo barbudo. Vários cientistas tentaram explicar o processo de hereditariedade, mas somente o monge beneditino Johann Gregor Mendel, na década de 1860, conseguiu esclarecer o fenômeno. Ele viveu a maior parte de sua vida num convento da cidade de Berna, na Moravia (atual República Checa). Mendel utilizou plantas em seus experimentos, de forma que pode desenvolver uma teoria que explicava de forma geral os fenômenos da herança. Outros cientistas não conseguiram os mesmos resultados porque observavam as características todas ao mesmo tempo; esse procedimento permitia apenas a observação das semelhanças e diferenças entre pais e filhos, mas não explicava como isso era possível. Durante anos, Mendel trabalhou selecionando, plantando e cruzando ervilhas e analisando os resultados. Seu trabalho se notabilizou pela precisão do método utilizado. Os resultados dos trabalhos de Mendel com ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum) revelaram uma explicação aceita até os dias de hoje. Mesmo as mais modernas técnicas de Citologia não contradisseram nenhum dos principais postulados de Mendel, apenas complementando alguns aspectos que não haviam sido totalmente explicados. Os resultados dos trabalhos de Mendel, publicados em uma revista científica em 1868, ficaram esquecidos por mais de 30 anos, e só foram redescobertos no começo do século XX, Gregor Mendel (1822-1884) 4 G E N É T IC A pelo holandês Hugo de Vries, pelo austríaco Erich von Tschermak e pelo alemão Karl Correns. O TRABALHO DE MENDEL Ao estudar a transmissão de características, Mendel obteve os melhores resultados trabalhando com ervilhas. Essa planta apresenta uma série de características vantajosas, tais como: ser de fácil cultivo, pouco exigente quanto à nutrição e ao espaço; gerar um grande número de descendentes, para que os resultados obtidos tenham validade estatística; alcançarem a maturidade sexual rapidamente, para que o pesquisador possa observar várias gerações sucessivas em um curto espaço de tempo; suas flores só realizam autofecundação, ou seja, os gametas femininos de uma flor só podem ser fecundados por gametas masculinos da mesma flor. POR QUE ISSO REPRESENTA UMA VANTAGEM PARA O CIENTISTA? Não ocorrendo fecundação cruzada, inexiste a possibilidade de, em um canteiro, os cruzamentos ocorrerem ao acaso. Com o auxílio de um pincel, Mendel retirava o pólen de uma flor e colocava-o sobre o sistema reprodutor feminino de uma outra flor. Mendel removia o sistema reprodutor masculino de algumas plantas antes que elas alcançassem a maturidade sexual, e essas plantas eram fecundadas artificialmente. Dessa forma, Mendel obtinha controle absoluto sobre os cruzamentos que iriam ou não ocorrer. Mendel teve mais duas preocupações, além da adequada escolha do material de trabalho: analisava apenas uma ou duas características em cada cruzamento e observava apenas características para as quais havia variedades bem discrepantes e fáceis de serem diferenciadas. Os dois primeiros anos de seus trabalhos com as ervilhas-de-cheiro foram dedicados à obtenção de linhagens puras, resultantes de inúmeras gerações de plantas obtidas por autofecundação, sempre idênticas às plantas ancestrais. Uma vez separadas todas essas variedades puras em canteiros distintos, Mendel começou a realizar hibridizações, ou seja, cruzamentos entre plantas de linhagens diferentes. Suas mais importantes conclusões foram obtidas ao analisar os resultados dessas hibridizações. Vamos tomar como primeiro exemplo a cor das ervilhas: Mendel cruzou plantas puras de ervilhas amarelas com plantas puras de ervilhas verdes. A geração constituída por plantas puras diferentes para certa característica era chamada geração parental, representada pela letra P. A primeira geração de descendentes é a primeira geração filial, ou geração F1. As plantas da geração F1, descendentes do cruzamento das duas variedades puras da geração parental, eram plantas que geravam ervilhas amarelas. A característica que se manifesta em todos os indivíduos da geração F1 foi chamada por Mendel de dominante; a característica encoberta era a recessiva. As plantas da geração F1 foram, então, autofecundadas, e a geração resultante foi chamada de segunda geração filial, ou geração F2. Nessa segunda geração, Mendel obteve, novamente, plantas ervilhas amarelas, mas voltaram a aparecer plantas de ervilhas verdes. Uma constatação importante foi que, em todos os cruzamentos realizados, a proporção obtida na geração F2 era sempre a mesma: 3 plantas de ervilhas amarelas para 1 planta de ervilha verde (3:1). Promovendo cruzamentos em que outras características eram analisadas, como a cor G E N É T IC A 5www.biologiatotal.com.br Genes Alelos: são aqueles que ocupam posições correspondentes num par de cromossomos homólogos e determinam a mesmo caráter; Gene Dominante: é aquele que se manifesta mesmo na presença de apenas um dos alelos; TERMOS COMUNS DA GENÉTICA Em genética, algumas expressões são bastante empregadas para padronizar determinados conceitos. Gene: segmento do DNA responsável por uma determinada característica; Se uma planta tem dois fatores diferentes para uma mesma característica, um deles se manifesta e o outro permanece oculto. O que se expressa é o dominante; o que permanece oculto é o recessivo. Durante a formação dos gametas, que são as células reprodutivas, cada par de fatores segrega-se, ou seja, separa-se de tal forma que cada gameta recebe apenas um fator de cada par, sendo sempre puro. A partir destas perguntas, Mendel propôs alguns princípios que depois viriam a ser chamados de Leis de Mendel, cujas aplicações são largamente utilizadas em pesquisas genéticas até hoje. A demonstração e interpretação deste experimento (considerando os fenótipos e genótipos) realizado por Mendel pode ser visualizado abaixo: TÉCNICA Remoção dos estames da flor roxa. APLICAÇÃO Por meio do cruzamento de duas variedades puras de um organismo, os cientistas podem estudar os padrões de hereditariedade. Neste exemplo, Mendel cruzou plantas de ervilhas que variavam na cor da flor. RESULTADOS Quando o pólen de um flor branca foi transferido para uma flor roxa, toda essa primeira geração de híbridos originou flores roxas. O resultado foi o mesmo para o cruzamento recíproco, que envolveu a transferência de pólena partir de flores roxas para flores brancas. Primeira descendênciada geração filial (F 1 ) Geração paternal (P) 3 Carpelo polinizado maturado em vagem. 5 Descendência examinada: todas as flores roxas. Transferência do pólen, contendo espermatozoide, a partir dos estames da flor branca para o carpelo, contendo os óvulos da flor roxa. Sementes plantadas a partir da vagem 4 2 1 das flores ou a forma das vagens, por exemplo, Mendel obtinha sempre os mesmos resultados. Havia três perguntas a serem respondidas: 1. Por que a característica ervilha verde havia aparentemente “desaparecido” na geração F1? Por que tal característica voltava a se manifestar na geração F2? Por que, na geração F2, a proporção entre plantas de ervilhas amarelas e plantas de ervilhas verdes era sempre igual a 3:1? Mendel propôs três explicações: Todas as características são condicionadas por um par de fatores, que podem ser encontrados em duas formas alternativas. Para a cor das ervilhas, um fator condiciona o aparecimento de ervilha amarela e outro fator condiciona o aparecimento de ervilha branca. Em um par de fatores, cada um foi recebido de um dos dois ancestrais. 6 G E N É T IC A Gene Recessivo: é aquele que só se manifesta na presença dos dois alelos; Fenótipo: é a manifestação física ou fisiológica do gene. O fenótipo pode ser influenciado pelo meio ambiente; Genótipo: é o conjunto de genes que existem nas células do indivíduo; Homozigoto: indivíduo que possui os dois alelos iguais (dois dominantes ou dois recessivos); Heterozigoto: indivíduo que possui alelos diferentes (um dominante e outro recessivo); Fenocópia: quando o fenótipo, por ação do meio ambiente, imita uma característica diferente daquela determinada pelo genótipo. Por exemplo: uma pessoa que tinge o cabelo está imitando um fenótipo correspondente a um genótipo diferente do seu; Cromossomos Autossômicos: são aqueles que formam pares idênticos nas células femininas e masculinas; Cromossomos sexuais: formam um par cujos componentes são diferentes nas células dos machos e das fêmeas; Células Diploides: são aquelas que apresentam os cromossomos aos pares; Células Haploides: são aquelas que apresentam apenas um componente de cada par de homólogos; Característica Congênita: é aquela resultante de uma má formação fetal, estimulada ou não, por agentes externos do meio. Característica Hereditária: é aquela resultante da combinação de genes alelos no ato da fecundação. São genes herdados dos nossos pais biológicos. Característica Adquirida: é aquela resultante da ação do meio sobre o organismo do indivíduo. Não altera, com isso, as características hereditárias. Norma de reação - A norma de reação é o conjunto de expressões fenotípicas de um determinado genótipo sob diferentes condições impostas pelo ambiente. LEITURA COMPLEMENTAR Nosso DNA é rodeado de mistérios que começaram a ser esclarecidos na década de 50, com a descoberta da estrutura da dupla- hélice por Watson e Crick. Depois de 40 anos, na década de 90, nossos genes ganharam uma maior ênfase com o Projeto Genoma Humano. Quando os primeiros resultados do Projeto foram publicados, descobriu-se que o nosso genoma possui apenas 2% de genes funcionais. Os outros 98% eram de DNA não funcional, que ganhou o nome de DNA lixo. Pode parecer estranho ter tanto DNA sem nenhuma função, mas a evolução pode explicar! De acordo com pesquisadores, 75% do nosso genoma não serve pra nada. Claro que não foi tão simples chegar a esta conclusão, e em 2012 o Projeto Encode – um consórcio financiado por pesquisadores – já buscava explicações para 98% dos nossos genes. O projeto concluiu que o DNA lixo não tinha nada de lixo e que 98% dos nossos genes possuíam importantes funções reguladoras, que aumentavam e diminuíam a expressão gênica, por exemplo. Mas como a ciência nos proporciona novas descobertas diariamente, e este conceito parece ter mudado. G E N É T IC A 7www.biologiatotal.com.br Fonte: Nature. De acordo com um estudo publicado por pesquisadores da Universidade de Houston, no dia 11 de julho, a porção funcional do genoma humano é de somente 10 a 15% de nosso DNA, podendo chegar a no máximo 25%. O restante pode sim ser considerado “lixo”. Para chegar a esta conclusão, os pesquisadores basearam-se em cálculos matemáticos simples e no modo como ocorrem as mutações. Por exemplo, quando ocorrem mutações no DNA lixo, nada acontece, já que o código genético daquela região não é responsável por nada. Agora, quando ocorre uma mutação em nosso DNA funcional, elas podem ser prejudiciais ou mesmo letais, afetando tecidos saudáveis e processos biológicos importantes. Bom, mas aí fica a grande pergunta: por que a maior parte do nosso DNA não tem função? Se tivermos uma menor quantidade de DNA funcional, estamos menos expostos aos riscos de mutações perigosas que podem prejudicar o crescimento da prole ou mesmo a nossa sobrevivência. Uma menor região funcional implica em menos erros a serem corrigidos, e mais tempo de sobrevivência. Novas pesquisas para entender e conhecer a fração funcional do DNA são de fundamental importância! Estas descobertas serão essenciais para a realização de estudos que podem prevenir ou mesmo curar muitas doenças que temos atualmente. Fonte: Genome Biology and Evolution. ANOTAÇÕES 8 E X E R C ÍC IO S Assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas nas definições a seguir. (i) ___________ é o conjunto de toda a informação genética de um organismo. (ii) ____________ é um trecho do material genético que fornece instruções para a fabricação de um produto gênico. (iii) ___________ é a constituição de alelos que um indivíduo possui em um determinado loco gênico. (iv) ___________ é a correspondência que existe entre códons e aminoácidos, relativa a uma sequência codificadora no DNA. (i) Código genético; (ii) Alelo; (iii) Homozigoto; (iv) Gene. (i) Genoma; (ii) Gene; (iii) Genótipo; (iv) Código genético. (i) Código genético; (ii) DNA; (iii) Genótipo; (iv) tRNA. (i) Genoma; (ii) Código genético; (iii) Homozigoto; (iv) tRNA. O conjunto de fenótipos possíveis, a partir de um determinado genótipo sob diferentes condições ambientais, é denominado adaptação individual. seleção sexual. homeostasia. pleiotropia. norma de reação. a a a a b b b b c c c d d d e e e EXERCÍCIOS 1 2 3 a b c d CAIU NA UNICAMP - 2017 CAIU NA UFRGS - 2017 (ENEM 2009) Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram os genótipos e os fenótipos idênticos. os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. diferenças nos genótipos e fenótipos. o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos. (UDESC 2012) Relacione os conceitos dos verbetes, utilizados na genética, da primeira coluna com o significado da segunda coluna. 1. Genótipo ( ) Expressa-se mesmo em heterozigose. 2. Fenótipo ( ) Pareiam-se durante a meiose. 3. Alelo dominante ( ) Conjunto de características morfológicas ou funcionais do indivíduo. 4. Alelo recessivo ( ) Local ocupado pelos genes nos cromossomos. 5. Cromossomos homólogos ( ) Constituição genética dos indivíduos. 6. Lócus gênico ( ) Expressa-se apenas em homozigose. Assinale a alternativa que contéma sequência correta, de cima para baixo. 4 – 6 – 5 – 2 – 1 – 3 3 – 5 – 6 – 2 – 1 – 4 3 – 5 – 1 – 6 – 2 – 4 3 – 5 – 2 – 6 – 1 – 4 4 – 3 – 1 – 5 – 6 – 2 (UESC 2011) O trabalho de Mendel não encontrou, em sua época, um único cientista que o compreendesse a ponto de nele descobrir uma das maiores obras de toda a ciência. Parece certo que o ambiente científico não estava preparado para receber a grande conquista. Mendel constitui, por isso, um dos mais belos (e tristes) exemplos de homem que andou à frente de seu tempo, conhecendo fatos e elaborando leis que a sua época ainda não podia compreender. Além disso, era um gênio que não tinha condições de se tornar um figurão da ciência: era sacerdote, tinha publicado um único trabalho bom e era professor substituto de escola secundária. FREIRE-MAIA, Newton. Gregor Mendel: vida e obra. São Paulo: T. A. Queiroz, 1995. Considerando-se o trabalho desenvolvido por Mendel a partir dos cruzamentos com espécimes de ervilhas- de-cheiro (Pisum sativum) e a pouca repercussão obtida entre os cientistas da época, é possível afirmar: Um dos conceitos utilizado por Mendel na elaboração da 1ª Lei antecipava o conhecimento sobre meiose como um processo reducional de divisão celular. A utilização de conceitos lamarckistas, em seus experimentos, é o principal motivo que impediu a compreensão do trabalho mendeliano pela comunidade científica da época. A precisão dos resultados obtidos por Mendel foi consequência do conhecimento prévio obtido por E X E R C ÍC IO S 9www.biologiatotal.com.br ele sobre a importância do DNA como molécula responsável pela hereditariedade. A falta de reconhecimento do trabalho de Mendel, à sua época, foi devido às dificuldades impostas pelos cientistas fixistas em não aceitarem concepções evolucionistas como a transmissão de características genéticas ao longo das gerações. O cruzamento da geração parental resultava em uma descendência com proporção genotípica de 3:1 como consequência da segregação independente dos fatores mendelianos. (UEM 2015) Sobre genótipo, fenótipo e meio ambiente, é correto afirmar que: Muitas vezes, a influência ambiental pode acarretar a manifestação de um fenótipo diferente daquele programado pelo genótipo. O fenótipo é condicionado, também, pelo genótipo. Assim, plantas de genótipos diferentes (AA, Aa) podem ter o mesmo fenótipo. Quando dizemos que uma planta de ervilha é heterozigota para a cor da semente, estamos nos referindo ao fenótipo dessa planta. Quando um indivíduo tem o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo de um gene que sofre pouca ou nenhuma influência ambiental, conclui-se que esse indivíduo é homozigoto quanto ao alelo em questão. A codominância é o tipo de ausência de dominância em que o indivíduo heterozigoto expressa, simultaneamente, os dois fenótipos paternos. (PUCSP 2017) A planta norte-americana conhecida como mil folhas (Achillea lanulosa) cresce nas encostas da Serra Nevada. A altura média dos indivíduos varia de acordo com o local, como representado na figura a seguir. 4 5 01 a 02 b 04 c c 08 d d E 16 Quando sementes de plantas que crescem nos diferentes locais indicados na figura são levadas ao laboratório e colocadas a germinar em uma mesma estufa, cujas condições ambientais são uniformes e diferentes daquelas encontradas na natureza, as mesmas diferenças de altura média são observadas. Nesse caso, é possível concluir que somente a variação nas condições abióticas, especialmente de temperatura, determina as diferenças de altura observadas entre as plantas crescidas em diferentes altitudes. as plantas que crescem nas altitudes mais baixas são maiores, enquanto as que crescem em altitudes mais elevadas são menores, e isso reflete diferenças genéticas resultantes de seleção natural. as condições ambientais existentes em altitudes elevadas determinam o baixo crescimento das plantas, e esse fenótipo adquirido por essas plantas é repassado aos seus descendentes. essa espécie de planta ajusta seu crescimento às condições ambientais existentes, o que explica os resultados obtidos de germinação das sementes na estufa. ANOTAÇÕES 10 G E N É T IC A GABARITO DJOW INTRODUÇÃO À GENÉTICA CAIU NA UFGRS - 2017 CAIU NA UNICAMP - 2017 [E] A norma de reação é o conjunto de expressões fenotípicas de um determinado genótipo sob diferentes condições impostas pelo ambiente. [B] 1 - [B] As duas plantas foram clonadas a partir da planta mãe. Isso significa que são geneticamente idênticas entre si (possuem o mesmo genótipo). Como foram expostos a condições ambientais diferentes (diferentes condições de iluminação), expressaram fenótipos diferentes: a que permaneceu no escuro apresentou folhas amarelas e a exposta a ciclos de iluminação permaneceu com as folhas verdes. 2 - [D] A sequência correta de preenchimento da coluna, de cima para baixo, é: 3 – 5 – 2 – 6 – 1 – 4. 3 - [A] O princípio da segregação dos fatores hereditários durante a formação dos gametas, proposto por Mendel, é confirmado pela disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose. 4 - 01 + 02 + 08 + 16 = 27. [04] Falso. A heterozigose para a cor da semente de uma planta de ervilha, refere-se ao genótipo da planta para o referido caráter. 5 - [B] O fator predominante na determinação da altura das plantas é genético, porque plantadas nas mesmas condições ambientais, os vegetais exibiram as mesmas diferenças fenotípicas que apresentavam em seu habitat. ANOTAÇÕES RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADAhttp://bit.ly/2Gb6BCh http://bit.ly/2FvCWTe http://bit.ly/2Fx3hQP http://bit.ly/2Fv4s3o http://bit.ly/2FxrDKA G E N É T IC A 11www.biologiatotal.com.br 1ª LEI DE MENDEL A reunião das conclusões obtidas por Mendel é conhecida como a 1ª Lei de Mendel ou Lei da Pureza dos Gametas: “As características são condicionadas por pares de fatores, que se separam na formação dos gametas, de tal modo que os gametas são sempre puros”. A 1ª Lei de Mendel rege os casos de monoibridismo, situação em que, em um cruzamento, apenas uma característica está sendo acompanhada. Analisando-se o resultado de um cruzamento, pode-se determinar quais são os possíveis genótipos que aparecem na descendência. O método habitualmente empregado é o quadrado de Punnett, popularmente conhecido como “jogo da velha”. Na linha vertical, são colocados os gametas que podem ser gerados por um dos ancestrais, e na horizontal, colocam-se os gametas do outro ancestral. Seguem agora os cruzamentos possíveis, de acordo com a 1ª Lei de Mendel: Cruzando-se os indivíduos puros da geração P (AA x aa), obteremos o seguinte resultado em F2: Gametas A A a Aa Aa a Aa Aa Do cruzamento entre indivíduos parentais, podemos determinar que 100% dos descendentes têm genótipo Aa e, portanto, fenotipicamente com ervilhas amarelas. Cruzando-se os híbridos formados em F1 (Aa x Aa), obteremos o seguinte resultado em F2: Gametas A a A AA Aa a Aa aa O genótipo se apresentou do seguinte modo: 25% AA, 50% Aa e 25% aa, sendo o fenótipo de 75% sementes amarelas e 25% sementes verdes ou 3 amarelas : 1 verde. Seguem os outros cruzamentos básicos de acordo com a lei do Monoibridismo: Gametas A A A AA AA A AA AA Genótipo = 100% AA Fenótipo = 100% sementes amarelas Gametas A A A AA AA a Aa Aa Genótipo = 50% AA e 50% Aa Fenótipo = 100% sementes amarelas Gametas A a a Aa aa a Aa aa Genótipo = 50% Aa e 50% aa Fenótipo = 50% sementes amarelas e 50% sementes verdes Gametas a a a aa aa a aa aa Genótipo = 100% aa Fenótipo = 100% sementes verdes A seguir, está uma tabela que mostra alguns focos dos estudos de Mendel, indicando quais as características dominantes e quais as recessivas. 12 G E N É T IC A CARACTERE CARACTERÍSTICA DOMINANTE CARACTERÍSTICA RECESSIVA GERAÇÃO F2 DOMINANTE: RECESSIVO PROPORÇÃO Roxa Axial Amarela Redonda Verde Alto Branca Terminal Verde Enrugada Constrita Amarela Anão 705:224 651:207 6,022:2,001 5,474:1,850 882:299 428:152 787:277 3,15:1 3,14:1 3,01:1 2,96:1 2,95:1 2,82:1 2,84:1 Cor da semente Formato da semente Formato da vagem Cor da vagem Comprimento do caule PROBABILIDADE APLICADA À GENÉTICA Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel permanecerem incompreendidas durante mais de 3 décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio que a formação dos gametas seguia as leis da probabilidade. A probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? E em um baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe de espadas? Na genética, podemos ter dois tipos de eventos: Aleatórios ou Independentes. São denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte) porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação a seus respectivos eventos alternativos. A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, também é um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a). Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro, fala-se em eventos independentes. Por exemplo, imagine um casal que já teve dois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma vez que a formação de cada filho é um evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo que homens e mulheres nasçam com a mesma frequência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento. E X E R C ÍC IO S 13www.biologiatotal.com.br (UNICAMP 2015) Qual das técnicas descritas no infográfico acima foi utilizada por Gregor Mendel (1822-1884) em seus experimentos? (1). (2). (3). (4). (UECE 2015) Em relação à anomalia gênica autossômica recessiva albinismo (aa) qual será a proporção de espermatozoides que conterá o gene A em um homem heterozigoto? 25% 75% 100% 50% (UECE 2015) A probabilidade de heterozigotos a partir de um cruzamento entre indivíduos heterozigotos é de 100% 50% 25% 75% (ENEM 2015) A fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva, associada à mutação do gene PAH, que limita a metabolização do aminoácido fenilalanina. Por isso, é obrigatório, por lei, que as embalagens de alimentos, como refrigerantes dietéticos, informem a presença de fenilalanina em sua composição. Uma mulher portadora de mutação para o gene PAH tem três filhos normais, com um homem normal, cujo pai sofria de fenilcetonúria, devido à mesma mutação no gene PAH encontrada em um dos alelos da mulher. Qual a probabilidade de a quarta criança gerada por esses pais apresentar fenilcetonúria? 0% 12,5% 25% 50% 75% a a a a b b b b c c c c d d d d e EXERCÍCIOS 1 2 4 3 CAIU NA FUVEST - 2017 CAIU NA UNICAMP - 2017 As figuras representam células de duas espécies animais, 1 e 2. Na célula da espécie 1, dois genes, que determinam duas diferentes características, estão presentes no mesmo cromossomo. Na célula da espécie 2, esses dois genes estão presentes em cromossomos diferentes. Tendo por base a formação de gametas nessas espécies, e sem que se considere a permutação (crossing-over), constata-se a Primeira Lei de Mendel (A) tanto na espécie 1 quanto na espécie 2, mas a Segunda Lei de Mendel se constata apenas na espécie 1. (B) apenas na espécie 1, enquanto a Segunda Lei de Mendel se constata apenas na espécie 2. (C) apenas na espécie 2, enquanto a Segunda Lei de Mendel se constata apenas na espécie 1. (D) apenas na espécie 2, enquanto a Segunda Lei de Mendel se constata tanto na espécie 1 quanto na espécie 2. Para um determinado caráter, fenótipo é o conjunto de características que o organismo exibe como fruto de seu genótipo. No entanto, no molusco hermafrodita Lymnaea peregra, ocorre algo diferente. Neste animal, há dois tipos de fenótipo da concha (ver figura a seguir), que não são determinados pelo genótipo do próprio indivíduo. A prole formada pela fertilização de óvulos vindos de um parental com genótipos AA ou Aa tem conchas dextrógiras; já a prole formada pela fertilização de óvulos vindos de um parental aa tem conchas levógiras. Se óvulos de um molusco Aa forem fertilizados por espermatozoides de um molusco aa, as probabilidades de ocorrência de indivíduos Aa dextrógiros, Aa levógiros, aa dextrógiros e aa levógiros na prole resultante são, respectivamente: ¼, ¼, ¼ e ¼. ½, 0, 0 e ½. ½, 0, ½ e 0. 1, 0, 0 e 0. a b c d a b c d 14 E X E R C ÍC IO S a a a a a a a b b b b b b b c c c c c c c d d d d d d d e e e 7 10 11 12 8 9 (UECE 2015) A cada nascimento de um ser humano a probabilidade de ser do sexo feminino ou do sexo masculino é representada corretamente pela seguinte porcentagem: 100% 75% 25% 50% (UECE 2014) A fração que representa a heterozigose no cruzamento entre monoíbridos do modelo mendeliano é 2/4. 3/4. 1/8. 1/4. (UECE 2014) Em um aconselhamento genético, a chance calculada pelo cientista de um casal portador de uma doença recessiva ter uma criança afetada é de 75%. 100%. 1/8. 1/4. (UFG 2009) Após seu retorno à Inglaterra, Darwin casou-se com sua prima Emma, com quem teve dez filhos, dos quais três morreram. Suponha que uma dessas mortes tenha sido causada por uma doença autossômica recessiva. Nesse caso, qual seria o genótipo do casal para esta doença? Aa e Aa. AA e aa AA e Aa. AA e AA. aa e aa. (UFJF 2007) A união permanente dos dedos é uma característica condicionada por um gene autossômico dominante em humanos. Considere um casamento entre uma mulher normal e um homem com essa característica, cujo pai era normal. Sabendo que o percentual daqueles que possuem o gene e que o expressam é de 60%, qual proporção de crianças, oriundas de casamentos iguais a este, pode manifestar essa característica? 25% 30% 50% 60% 100% (UFPR 2008) Os seres vivos são acometidos por várias doenças, que podem ter diversas origens. A exostose múltipla é uma anomalia que se caracteriza por lesões nos ossos e ocorre tanto em seres humanos quanto em cavalos. Segundo os pesquisadores que a estudaram, é determinada por um gene autossômico dominante. Considere um macho afetado, filho de uma fêmea normal, que seja cruzado com uma fêmea também normal. A probabilidade desse cruzamento produzir um descendente (macho ou fêmea) normal é de: 100% 75% 50% 25% 0% (UECE 2016) As doenças ligadas à genética são muitas e variadas, e algumas dessas patologias aparentam não ter muita importância, uma vez que não são quantitativamente significantes, como é o caso da polidactilia. Há uma variação muito grande em sua expressão, desde a presença de um dedo extra, completamente desenvolvido, até a de uma simples saliência carnosa. Distinguem-se dois tipos de polidactilia: a pós–axial, do lado cubital da mão ou do lado peroneal do pé, e a pré–axial, do lado radial da mão ou tibial do pé. (http://fisiounec2015.blogspot.com.br/2011/05/polidactilia.html). No que concerne à polidactilia, é correto afirmar que se trata de uma hereditariedade autossômica dominante, onde somente um sexo é afetado. se trata de uma hereditariedade autossômica dominante, que se manifesta em heterozigóticos e afeta tanto indivíduos do sexo masculino quanto do sexo feminino. os indivíduos do sexo feminino a transmitem em maior proporção do que os indivíduos do sexo masculino. os filhos normais de um indivíduocom polidactilia terão, por sua vez, todos os seus filhos saudáveis. (FAC. PEQUENO PRÍNCIPE - MEDICINA 2016) Em Angola, há um número grande de indivíduos com anemia falciforme. Por isso, foram criadas campanhas para conhecimento dos sintomas e tratamento dessa condição, como a mostrada na figura a seguir: 6 5 E X E R C ÍC IO S 15www.biologiatotal.com.br a a b b c c d d e a a b b c c d d e e 13 14 16 15 Essa doença é causada por um alelo que condiciona a formação de moléculas anormais de hemoglobina, com pouca capacidade de transporte de oxigênio. As hemácias que não transportam oxigênio normalmente têm um formato semelhante ao de uma foice e, por isso, são chamadas de falciforme. Os indivíduos homozigotos dominantes são normais, ao passo que os heterozigóticos são ligeiramente anêmicos, mas sobrevivem, embora com menor viabilidade em relação aos homozigóticos dominantes. Os indivíduos homozigotos recessivos morrem de anemia na infância. Do cruzamento entre um indivíduo normal e outro com anemia falciforme, qual a chance do casal ter uma filha com anemia falciforme? 0% 25% 50% 75% 100% (UECE 2016) De acordo com a pesquisadora Rosana Nogueira Pires da Cunha (2000), não existe uma única causa para a miopia. Nesse sentido, a etiologia dessa doença pode ser genética ou ambiental, sendo, segundo a autora, três fatores importantes para o seu desenvolvimento: relação entre o esforço visual para perto e uma fraca acomodação; predisposição hereditária e relação entre a pressão intraocular e debilidade escleral. Quanto à predisposição hereditária, a miopia autossômica recessiva é característica de comunidades com alta frequência de consanguinidade, estando também relacionada a alguns casos esporádicos. Em três gerações de uma amostra da população chinesa analisada, pesquisadores estabeleceram que o desenvolvimento da miopia segue um modelo poligênico e multifatorial, no qual a influência genética permanece constante, enquanto a influência ambiental mostra-se aumentada nas três últimas gerações. (Rosana Nogueira Pires da Cunha, Myopia in children. Arq. Bras. Oftalmol. vol.63, nº3. São Paulo, Junho, 2000). No caso de miopia autossômica recessiva, a probabilidade de nascer uma criança míope de um casal normal, heterozigoto para essa forma de predisposição hereditária para a miopia é de 0,25. 0,75. 0,45. 0,50. (FGV 2016) Uma característica genética de uma espécie animal, cuja determinação sexual obedece ao sistema XY, é condicionada por um par de alelos autossômicos recessivos. Foram cruzados dois indivíduos heterozigotos para essa característica. Sabendo que um dos indivíduos gerados apresenta o mesmo fenótipo dos pais, com relação à característica analisada, a probabilidade de este indivíduo ser homozigoto e do sexo feminino é 1/2 1/3 1/4 1/6 1/8 (IMED 2015) Sabe-se que determinada doença hereditária que afeta humanos é causada por uma mutação de caráter dominante em um gene localizado em um cromossomo autossomo. Três indivíduos foram investigados e abaixo estão os alelos encontrados para este locus: Indivíduo Alelos encontrados para o lócus Fenótipo 1 Alelo 1 e Alelo 1 Normal 2 Alelo 2 e Alelo 2 Afetado 3 Alelo 1 e Alelo 2 Afetado Sabendo dessas informações, assinale a alternativa correta: O alelo 1 é dominante sobre o alelo 2. O alelo 2 é dominante sobre o alelo 1. Os dois alelos são codominantes. Os indivíduos 2 e 3 são heterozigotos. O indivíduo 3 é homozigoto. (PUCPR 2015) A amiotrofia muscular espinhal (AME) é uma doença incurável que compromete uma região da medula denominada corno anterior. Nessa região, há neurônios que ligam músculos ao sistema nervoso central. Os portadores dessa doença perdem os movimentos do pescoço para baixo, afetando também músculos respiratórios. O infográfico abaixo foi publicado no jornal Folha de São Paulo e fala sobre os componentes genéticos de um dos tipos de AME: Com base no infográfico e em seus conhecimentos, assinale a alternativa INCORRETA. 16 E X E R C ÍC IO S a a a a a b b b b b c c c c c d d d d d e e e e e 19 20 21 Pais afetados pela AME tipo 1 só podem ter filhos afetados. Indivíduos heterozigotos não possuem a doença. A AME tipo 1 é uma doença autossômica recessiva. A AME tipo 1 não é uma doença ligada ao sexo. Um casal de heterozigotos tem 25% de chance de ter uma menina afetada pela doença. (COL. NAVAL 2014) O albinismo é um distúrbio genético humano causado por um gene autossômico recessivo. Indivíduos albinos são caracterizados pela ausência parcial ou total de pigmento na pele, no cabelo e nos olhos. Essas características seguem os padrões de herança decorrentes da 1ª lei de Mendel. Os símbolos “A” e “a” representam os alelos dominante e recessivo, respectivamente. Assinale a opção que apresenta a probabilidade de nascimento de uma criança de pele com pigmentação normal, descendente de uma mulher Albina e um homem heterozigoto de pele com pigmentação normal. Considere que o casal já tem um filho albino. 0%. 25%. 50%. 75%. 100% (PUCRS 2014) A doença de Gaucher, autossômica recessiva, afeta o metabolismo dos lipídios. O afetado, se não tratado, tem aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição de plaquetas e de glóbulos brancos, desgaste ósseo, fadiga, cansaço e atraso de crescimento. É correto afirmar que um paciente com esta doença transmite o gene defeituoso para seus filhos homens, apenas. suas filhas mulheres, apenas. 25% de sua descendência, apenas. 50% de sua descendência, apenas. 100% de sua descendência. TEXTO PARA AS PRÓXIMAS 2 QUESTÕES: A partir da tabela que contém os resultados da autogamia de um parental heterozigoto e dos indivíduos obtidos em F 1 , responda as questões. Admita que o número de descendentes originados em cada cruzamento seja estatisticamente igual. (FGV 2012) Cruzamentos autogâmicos sucessivos correspondem a um método de melhoramento genético pois proporcionam, dentro da população selecionada, a variabilidade de características heterozigotas. heterogeneidade de características homozigotas e heterozigotas. homogeneidade de características heterozigotas. fixação de características homozigotas dominantes ou recessivas. uniformidade de características homozigotas e heterozigotas. (FGV 2012) A tendência do percentual de homozigose para as próximas gerações autogâmicas é aumentar e, a partir de F 3 , manter-se constante. diminuir e, a partir de F 3 , manter-se constante. aumentar em menor proporção a cada geração. diminuir em maior proporção a cada geração. manter-se constante. (IFBA 2016) As pessoas com albinismo, infelizmente, sofrem muito preconceito. A reportagem intitulada “Violência e preconceito: a perseguição aos albinos na África do Sul” relata a situação enfrentada por estas pessoas e suas famílias, como podemos observar na fala da mãe de um menino albino, moradores da região: “Eu posso lidar com os problemas de pele, de visão e até de preconceito, apesar de machucar. Mas me apavoro em pensar que meus filhos são alvos de caçadores”. A representante do Departamento de Educação Básica da África do Sul garante que o governo já está tentando reverter essa realidade através de um programa social. Disponível em: http://operamundi.uol.com.br/conteudo/ noticias/29322/violencia+e+preconceito+a+ perseguicao+aos+albinos+na+africa+do+sul.shtml. Acesso em 09.09.2015. Sobre a doença albinismo, considere as afirmativas. I. A consaguinidade, ou seja, o cruzamento entre indivíduos aparentados, pode aumentar a probabilidade de o filho deste casal possuir o albinismo. II. O albinismo é uma característica geneticamente determinada com padrão de herança autossômico recessivo, ou seja, para portar a doença, a pessoa deve herdar dois aleloscom mutação, um do pai e outro da mãe. III. O albinismo é uma condição cuja causa é uma 18 17 E X E R C ÍC IO S 17www.biologiatotal.com.br 22 23 a b c d e a a a b b b c c c d d d e e e 24 25 mutação genética que resulta em pouca ou nenhuma produção de colágeno, que é o pigmento produzido pelas células chamadas de melanócitos encontradas na pele e nos olhos. Dentre as afirmações relativas ao albinismo, assinale: se somente I estiver correta. se somente I e II estiverem corretas. se somente I e III estiverem corretas. se somente II e III estiverem corretas. se I, II e III estiverem corretas. (UNESP 2015) Fátima tem uma má formação de útero, o que a impede de ter uma gestação normal. Em razão disso, procurou por uma clínica de reprodução assistida, na qual foi submetida a tratamento hormonal para estimular a ovulação. Vários óvulos foram colhidos e fertilizados in vitro com os espermatozoides de seu marido. Dois zigotos se formaram e foram implantados, cada um deles, no útero de duas mulheres diferentes (“barrigas de aluguel”). Terminadas as gestações, duas meninas nasceram no mesmo dia. Com relação ao parentesco biológico e ao compartilhamento de material genético entre elas, é correto afirmar que as meninas são irmãs biológicas por parte de pai e por parte de mãe, pois compartilham com cada um deles 50% de seu material genético e compartilham entre si, em média, 50% de material genético. gêmeas idênticas, uma vez que são filhas da mesma mãe biológica e do mesmo pai e compartilham com cada um deles 50% de seu material genético, mas compartilham entre si 100% do material genético. gêmeas fraternas, não idênticas, uma vez que foram formadas a partir de diferentes gametas e, portanto, embora compartilhem com seus pais biológicos 50% de seu material genético, não compartilham material genético entre si. irmãs biológicas apenas por parte de pai, doador dos espermatozoides, com o qual compartilham 50% de seu material genético, sendo os outros 50% compartilhados com as respectivas mães que as gestaram. irmãs biológicas por parte de pai e por parte de mãe, embora compartilhem entre si mais material genético herdado do pai que aquele herdado da mãe biológica, uma vez que o DNA mitocondrial foi herdado das respectivas mães que as gestaram. (UFG 2013) Os dados a seguir relatam características fenotípicas e genotípicas de um fruto de uma determinada espécie vegetal, bem como o cruzamento entre os indivíduos dessa espécie. I. A característica cor vermelha do fruto é dominante e a característica cor amarela do fruto é recessiva. II. Na geração parental ocorreu o cruzamento entre um indivíduo homozigoto de fruto vermelho e um homozigoto de fruto amarelo, originando a geração F1. III. Dois indivíduos dessa geração F1 cruzaram entre si. Com base nos dados apresentados, a probabilidade de se obter frutos vermelhos em heterozigose em F2 é: 0 ¼ 1/2 ¾ 1 (UCS 2012) Alelos são pares de genes responsáveis pela expressão de determinadas características num organismo. Em cobaias de laboratório, foram identificados alelos que controlam a coloração do pelo, seguindo o padrão abaixo. Cobaia 1: AA – coloração cinza Cobaia 2: Aa – coloração cinza Cobaia 3: aa – coloração branca A partir desse padrão, analise as afirmações abaixo. — Considerando um cruzamento das cobaias 1 X 2 a chance de obtenção de um indivíduo cinza é de __________. — Considerando um cruzamento das cobaias 2 X 3 a chance de obtenção de um indivíduo branco é de __________. — A coloração branca só aparece em indivíduos __________. Assinale a alternativa que completa, correta e respectivamente, as lacunas acima. 100% – 50% – homozigóticos recessivos 50% – 50% – homozigóticos recessivos 75% – 25% – heterozigóticos dominantes 25% – 50% – heterozigóticos recessivos 100% – 50% – homozigóticos dominantes (UFRGS 2006) Conforme correspondência publicada na revista científica “Nature” de agosto de 2005 (p. 776), foi sugerido que a característica de ser ou não bruxo seguiria padrão de segregação mendeliana. Rony, Neville e Draco são bruxos, filhos de pais bruxos, provenientes de famílias bruxas tradicionais. Hermione é bruxa mas filha de trouxas (não bruxos). Simas é bruxo, filho de uma bruxa e de um trouxa. Harry é bruxo, filho de bruxos, sendo sua mãe filha de trouxas. Com base no texto, considere as seguintes afirmações sobre o caráter bruxo em termos genéticos. I - Harry é menos bruxo que Rony, Neville e Draco. II - Hermione apresenta dois alelos para o caráter bruxo. III - Simas é heterozigoto para o caráter bruxo. 18 E X E R C ÍC IO S a a a a a b b b b b c c c c c d d d d d e e 29 28 30 Quais estão corretas? Apenas I. Apenas II. Apenas I e III. Apenas II e III. I, II e III. (UECE 2017) Gregor Mendel propôs explicações sobre regras que definem como as características hereditárias são herdadas. É correto afirmar que a lei da segregação dos fatores ou primeira lei foi formulada depois que Mendel observou o desaparecimento do caráter recessivo em F1 e seu reaparecimento em F2 na proporção de 1 dominante para 3 recessivos. de acordo com a lei da segregação independente ou segunda lei de Mendel os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, ou seja, alelos de genes diferentes segregam da mesma maneira. a ervilha foi escolhida como material de estudo porque é de fácil cultivo, possui ciclo de vida curto, produz descendência fértil e pela facilidade para realizar polinização artificial e identificar as variedades por características distintas. ao estudar 3 características, simultaneamente, Mendel obteve uma distribuição dos tipos de fenótipos em F2 na proporção de 27:9:9:9:3:3:3:1 e concluiu que as leis que propôs eram válidas para até 2 características. (FAC. ALBERT EINSTEIN - MEDICINA 2017) A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença genética humana caracterizada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. Como consequência, há acúmulo de fenilalanina no organismo, o que interfere negativamente no desenvolvimento cerebral e provoca deficiência intelectual. É um tipo de distúrbio que afeta crianças de ambos os sexos, que, na maioria das vezes, nascem de pais normais. O diagnóstico, quando realizado precocemente pelo teste do pezinho, é útil para se estabelecer uma dieta planejada que previne a deficiência intelectual. Considerando essas informações, pode-se inferir que os fenilcetonúricos são heterozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições lipídicas. são homozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições proteicas. podem ser heterozigotos ou homozigotos e sua dieta deve ser rica em proteínas. podem ser heterozigotos ou homozigotos e devem evitar proteínas e lipídios. (UESC 2011) O trabalho de Mendel não encontrou, em sua época, um único cientista que o compreendesse a ponto de nele descobrir uma das maiores obras de toda a ciência. Parece certo que o ambiente científico não estava preparado para receber a grande conquista. Mendel constitui, por isso, um dos mais belos (e tristes) exemplos de homem que andou à frente de seu tempo, conhecendo fatos e elaborando leis que a sua época ainda não podia compreender. Além disso, era um gênio que não tinha condições de se tornar um figurão da ciência: era sacerdote, tinha publicado um único trabalho bom e era professor substituto de escola secundária. FREIRE-MAIA, Newton. Gregor Mendel: vida e obra. São Paulo: T. A. Queiroz, 1995. Considerando-se o trabalho desenvolvido por Mendel a partir dos cruzamentos com espécimes de ervilhas- de-cheiro (Pisum sativum) e a pouca repercussão obtida entre os cientistas da época, é possível afirmar: Um dos conceitos utilizado por Mendel na elaboração da 1ª Lei antecipava o conhecimento sobre meiosecomo um processo reducional de divisão celular. A utilização de conceitos lamarckistas, em seus experimentos, é o principal motivo que impediu a compreensão do trabalho mendeliano pela comunidade científica da época. A precisão dos resultados obtidos por Mendel foi consequência do conhecimento prévio obtido por ele sobre a importância do DNA como molécula responsável pela hereditariedade. A falta de reconhecimento do trabalho de Mendel, à sua época, foi devido às dificuldades impostas pelos cientistas fixistas em não aceitarem concepções evolucionistas como a transmissão de características genéticas ao longo das gerações. O cruzamento da geração parental resultava em uma descendência com proporção genotípica de 3:1 como consequência da segregação independente dos fatores mendelianos. (UFRN 2013) A fibrose cística é uma doença hereditária causada por alelos mutantes, autossômicos, recessivos. Em uma família hipotética, um dos genitores apresentava o fenótipo, enquanto que o outro não. Esses genitores tiveram dois descendentes: um apresentou o fenótipo e o outro não. Com relação ao genótipo dessa família, ambos genitores seriam heterozigotos, um descendente seria homozigoto recessivo, e o outro, heterozigoto. um dos genitores e um dos descendentes são homozigotos recessivos, e os outros dois, genitor e descendente, são heterozigotos. ambos genitores seriam homozigotos recessivos, um descendente seria homozigoto recessivo e o outro, heterozigoto. um dos genitores seria homozigoto recessivo, enquanto que o outro genitor e os descendentes seriam heterozigotos. (UFPB 2011) A anemia falciforme é uma doença monogênica que afeta a hemoglobina, fazendo com que as hemácias que a contêm apresentem formato de foice, o que prejudica o transporte de oxigênio. Com a chegada da população africana no Brasil, ocorreu um aumento na frequência do alelo recessivo 26 27 E X E R C ÍC IO S 19www.biologiatotal.com.br ANOTAÇÕES a b c d e condicionante da anemia falciforme na população. Esse fato ocorreu, porque, na África, o alelo para a anemia falciforme apresenta alta frequência, pois indivíduos com traço falcêmico (heterozigotos) desenvolvem resistência à malária, doença endêmica dessa região. A partir do exposto, considere a seguinte situação: Álvaro e Leda, um casal brasileiro, ambos portadores do traço falcêmico, procuraram aconselhamento genético para saber a probabilidade de terem uma menina portadora de anemia falciforme. Nessas circunstâncias, a probabilidade de nascer uma criança do sexo feminino com anemia falciforme é de: 25% 12,5% 50% 30% 15% 20 G E N É T IC A GABARITO DJOW 1ª LEI DE MENDEL CAIU NA UNESP - 2017 CAIU NA UNICAMP - 2017 [E] [C] 1 - [A] O monge agostiniano Gregor Mendel realizou cruzamentos seletivos entre variedades de plantas de ervilha (Pisum sativo) e observou como o caráter, por exemplo, a cor das sementes, se manifestava nos descendentes. 2 - [D] Um homem heterozigoto para o gene recessivo determinante do albinismo (Aa) produzirá 50% de espermatozoides portadores do gene A e 50% de gametas com o gene a. 3 -[B] Pais: Aa x Aa Filhos: 25% AA; 50%Aa e 25% aa P (Aa) = 50% 4 - [C] Alelos: f (fenilcetonúria) e F (normalidade) Pais: Ff x Ff Filhos: ¼ FF; ½ Ff; ¼ ff P(criança ff) = ¼ ou 25% 5 - [A] P(homem) = ½ P(mulher) = ½ P(homem ou mulher) = ½ + ½ = 1 ou 100% 6 - [A] De acordo com o modelo mendeliano, o cruzamento de heterozigotos (Aa x Aa) produzirá descendência com as seguintes proporções probabilísticas: ¼ AA, 2/4 Aa e 1/4 aa. 7 - [D] Supondo-se que o casal portador seja formado por indivíduos normais e heterozigotos (Aa x Aa), a probabilidade de terem um descendente afetado pela doença recessiva (aa) é ¼ ou 25%. 8 - [A] A doença autossômica recessiva ocorre quando um descendente de pais normais (Aa x Aa) apresenta genótipo aa. 9 - [B] 10 - [C] 11 - [B] A polidactilia é uma condição hereditária determinada por um gene autossômico e dominante. A expressividade do gene é variável. O gene determinante se expressa em homozigose e heterozigose em homens e mulheres. 12 - [B] Sabe-se que um indivíduo normal para anemia falciforme é homozigoto dominante (AA) e que um indivíduo adulto com anemia é heterozigoto (Aa). Cruzando-se estes dois indivíduos têm-se 50% (1/2) de chances de o filho ter anemia falciforme. Porém, para que seja uma menina, deve-se multiplicar esta probabilidade com a probabilidade de ser menina, que é de 50% (1/2), 1/2 x 1/2 , obtendo-se 1/4 ou 25% 13 - [A] Alelos: m (miopia) e M (normalidade) Pais: Aa x Aa Filhos: 25% AA; 50% Aa e 25% aa Probabilidade (filhos AA): 25%= 0,25 14 - [D] Alelos: a (presença de caráter) e A (ausência de caráter) Pais: AaxAa Criança: A_ P (Criança AA e ♀) = 1/3 x ½ = 1/6 15- [B] O alelo 2 é dominante sobre o alelo 1, porque ele determina a doença em homozigose e em hteterozigose. 16 - [E] Pais heterozigotos apresentam 12,5 % (25% x 50%) de terem uma menina afetada pela doença. 17 - [C] Alelos: a (albinismo) e A (pigmentação normal) Pais: ♀aa X ♂Aa Filhos: 50% aa (albinos) e 50% Aa (normais) P (criança Aa) = 50% 18 - [E] Por se tratar de doença genética autossômica e recessiva, o portador de duas cópias do gene mutante terá 100% de chance de transmitir o gene à sua descendência. RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2FKT8UV http://bit.ly/2GGp2iw http://bit.ly/2u0DvmX http://bit.ly/2tWkq56 G E N É T IC A 21www.biologiatotal.com.br 19 - [D] A tabela mostra que os cruzamentos autogâmicos sucessivos aumentam a probabilidade do aparecimento de descendentes homozigotos (puros) para características desejáveis, sejam elas dominantes (AA) ou recessivas (aa). 20 - [C] A tendência do percentual da formação de indivíduos puros nas próximas gerações autogâmicas é aumentar em menor proporção. Tal fato ocorre devido ao aumento percentual do número de heterozigotos (Aa) nas gerações autogâmicas sucessivas. 21 - [B] [III] Incorreta: O albinismo é uma condição cuja causa é uma mutação gênica que resulta em pouca ou nenhuma produção de melanina, o pigmento produzido pelos melanócitos encontrados na pele e nos olhos. 22 - [A] As duas meninas são irmãs biológicas por parte do pai e da mãe, pois compartilham com os pais 50% de seu material genético e, entre si, 50% do material genético herdado, em média. 23 - [C] Com base nos dados fornecidos pelo exercício temos o seguinte cruzamento: P fruto vermelho (homozigoto) X fruto amarelo (homozigoto) AA aa F1 100% fruto vermelho heterozigoto X fruto vermelho heterozigoto Aa Aa F2 1/4 frutos vermelhos AA 1/2 frutos vermelhos Aa (em heterozigose) ¼ frutos amarelos aa 24 - [A] Pais: AA x Aa Filhos: 50% Aa e 50% AA (100% cinzas) Pais: Aa x aa Filhos: 50% Aa e 50% aa (50% cinzas e 50% brancos) O branco é uma condição determinada por gene recessivo, que somente se expressa em homozigose (dose dupla). 25 - [B] 26 - [C] O monge Gregor Mendel escolheu as ervilheiras como material de estudos sobre a hereditariedade por ser uma planta de fácil cultivo, a qual produz muitos descendentes e pela facilidade de realizar a polinização artificial, além de identificar as variedades por suas características distintivas. 27 - [B] A fenilcetonúria é uma herança autossômica recessiva e os afetados são homozigotos (ff), que devem seguir uma dieta com restrições proteicas, já que a fenilalanina é um aminoácido presente em várias proteínas. 28 - [A] O princípio da segregação dos fatores hereditários durante a formação dos gametas, proposto por Mendel, é confirmado pela disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose. 29 - [B] alelos: f (fibrose cística) e F (normalidade) pais: Ff x ff filhos: 50% Ff (heterozigoto) e 50% ff (homozigoto) 30 - [B] Alelos: S – normalidade; s – anemia falciforme Pais: Ss X Ss Filhos:25% SS; 50% Ss; 25% ss P(♀ss) = 0,5X0,25 = 0,125 = 12,5% ANOTAÇÕES RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2GGQ618 http://bit.ly/2u0K4WD http://bit.ly/2u1YVju http://bit.ly/2GjrOxl http://bit.ly/2GjiPwe http://bit.ly/2uy86bC http://bit.ly/2GmdlAA http://bit.ly/2uyFMWN http://bit.ly/2GJP0SA http://bit.ly/2FOQAoU http://bit.ly/2u1wzFV http://bit.ly/2GIx0rC G E N É T IC A 53www.biologiatotal.com.br 2ª LEI DE MENDEL OU LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE Depois de estudar a herança de um único caráter hereditário (monoibridismo), Mendel passou a analisar a herança de dois caracteres combinados (diibridismo). Mendel tomou inicialmente linhagens de plantas com sementes amarelas lisas e outra linhagem de plantas de sementes verde rugosas, ambas puras, e as cruzou. Do cruzamento obteve plantas de sementes amarelas lisas. A experiência mostrou que os caracteres amarelo e liso dominam os caracteres verde e rugoso, respectivamente. Autofecundando os indivíduos de F1, Mendel obteve em F2 indivíduos de sementes amarelas lisas, amarelas rugosas, verdes lisas e verde rugosas, conforme a figura abaixo: Cruzamento demonstrando a Segregação Independente 54 G E N É T IC A As proporções de cada fenótipo obtido no cruzamento ilustrado acima são mostradas no esquema abaixo: Cruzamento mostrando as proporções obtidas Demonstração de cruzamento entre duplos-heterozigotos Separando as sementes pela cor, Mendel notou que 3/4 eram amarelas e 1/4 era verde. Levando em conta a forma das sementes, Mendel notou que 3/4 das sementes amarelas eram lisas e 1/4 era rugosa. Então, nesse cruzamento, chegamos à seguinte probabilidade: 9/16 – sementes Amarelas e Lisas (V_R_) 3/16 – sementes Amarelas Rugosas (V_rr) 3/16 – sementes Verdes Lisas (vvR_) 1/16 – sementes Verdes Rugosas (vvrr) Isto significa que, para cada 16 ervilhas, estatisticamente há 9 amarelas lisas, 3 amarelas rugosas, 3 verdes lisas e uma 1 verde rugosa, o que confere com o resultado da experiência. Mendel obteve esses resultados porque os pares de genes para cor e forma das sementes encontram-se em pares de cromossomos não homólogos. Nesse caso, ocorrem durante a meiose dois modos de os cromossomos se combinarem para formar os gametas, como se vê no esquema abaixo: Segregação durante a meiose (formação dos gametas) Admitimos, então, que os indivíduos cruzados em F1 produzem quatro tipos de gametas em iguais proporções. Assim, teremos na experiência de Mendel: O quadro abaixo mostra a geração F2. Observe que há 9 genótipos diferentes, entre os quatro fenótipos possíveis. G E N É T IC A 55www.biologiatotal.com.br Essa experiência demonstra a 2ª Lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente dos Fatores. Quando trabalhamos com mais de duas características ao mesmo tempo, podemos usar o seguinte recurso, para saber quantos tipos diferentes de gametas o indivíduo irá formar: Nº DE GAMETAS DIFERENTES = 2n, onde n é igual ao número de genes em heterozigose Exemplo: AaBbCc = 2n = 23 = 8 tipos diferentes de gametas AaBBCcDdEeFfGG = 2n = 25 = 32 tipos de gametas diferentes. Segregação Independente entre 3 pares de genes Esta mesma lógica pode ser aplicada para mais de dois pares de genes. Por exemplo, se tivéssemos 3 pares de genes (VvRrBb) localizados em cromossomos diferentes, os três estariam em segregação independente e poderíamos aplicar o mesmo raciocínio. Veja o gráfico abaixo: LEITURA COMPLEMENTAR Super-humanos? Pesquisadores identificam pessoas resistentes a doenças mendelianas! Após anos estudando suas tão famosas flores de ervilhas, Gregor Mendel ficou famoso após postular as tão conhecidas e estudadas leis de Mendel. A partir de seus estudos, começamos a compreender de que forma as características genéticas eram transmitidas hereditariamente, passando de pais para filhos. Algumas doenças são herdadas de acordo com as leis propostas por Mendel sendo assim conhecidas como doenças mendelianas. Estas doenças ocorrem a partir de alterações genéticas em apenas um gene, e, normalmente, qualquer pessoa que carregue um destes genes alterado estaria sujeita à doença por ele transmitida. Até hoje, mais de seis mil doenças mendelianas já foram descritas. A fibrose cística, por exemplo, é um distúrbio que afeta as células produtoras de muco, prejudicando os pulmões e o sistema digestivo dos pacientes. Outras doenças mendelianas incluem a síndrome de Smith-Lemli-Opitz, a síndrome de Riley-Day e a síndrome de Pfeiffer. Até o momento, nenhuma destas doenças possui cura, e seus tratamentos apenas diminuem os sintomas causados, que podem muitas vezes levar à morte dos pacientes. Até alguns anos atrás, o foco dos pesquisadores estava na busca de um maior entendimento sobre como estas doenças ocorriam, quais os genes relacionados a cada uma delas e de que forma poderíamos melhorar os tratamentos já existentes. Agora, com uma maior compreensão dos mecanismos genéticos relacionados às doenças mendelianas, alguns pesquisadores resolveram estudar as doenças a partir de uma perspectiva diferente: estudando 56 G E N É T IC A pessoas saudáveis, que não possuem estas doenças. Mas, se as pessoas não possuem as doenças mendelianas, de que nos adianta estudar seus genes? Após estudar os dados genéticos de mais de meio milhão de pessoas, pesquisadores americanos, em parceria com universidades de diversos outros países, encontraram 13 pacientes que possuem os genes responsáveis pelo aparecimento de doenças mendelianas, porém, surpreendentemente, não apresentam quaisquer sintomas destas doenças! Mesmo carregando em seu DNA genes responsáveis pelo aparecimento de doenças mendelianas, os 13 “super-humanos” encontrados no estudo não apresentam quaisquer sintomas das doenças Devido a esta resistência às doenças mendelianas, estes pacientes receberam o apelido de super-heróis genéticos. A descoberta de pacientes resistentes a doenças tão devastadores pode abrir portas para novos estudos e para o desenvolvimento de novos tratamentos. Porém, os pesquisadores se depararam com um grande problema após esta incrível descoberta: como o projeto foi realizado a partir de amostras doadas anonimamente, ninguém sabe quem são estes 13 super-humanos! A análise destes pacientes resistentes a estas doenças poderia revelar elementos e características essenciais à compreensão do aparecimento de doenças genéticas e da resistência do organismo a algumas destas doenças. Porém, até que se descubram quem são os tão misteriosos super-humanos, resta aos pesquisadores coletar e analisar novas amostras, em busca de novos super- humanos. Fonte: Nature. ANOTAÇÕES E X E R C ÍC IO S 57www.biologiatotal.com.br EXERCÍCIOS 1 2 3 (PUCCAMP 2016) Um homem tem surdez congênita devido a um alelo recessivo em homozigose no gene A. Ele se casou com uma mulher com surdez congênita de herança autossômica recessiva devido a um alelo recessivo no gene B. O filho do casal nasceu com audição normal. O genótipo dessa criança é: aaBB. aaBb. AaBb. Aabb. aabb. (UECE 2007) Sabe-se que em porquinhos da Índia o padrão “pelos lisos” domina sobre o padrão “pelos arrepiados”, enquanto a cor negra domina sobre a cor branca, estando os genes determinantes destas características situados em pares de cromossomos homólogos diferentes. Cruzando-se porquinhos com padrão liso e de coloração negra, ambos heterozigotos para os dois ‘loci’, pode-se afirmar, corretamente, que a razão fenotípica de porquinhos arrepiados e brancos é de: 9:16 3:8 3:16 1:16 (PUCMG 2007) As pimentas são originárias das Américas e parece que já eram cultivadas pelos índios entre 5.200 e 3.400 a.C. Das espécies do gênero‘Capsicum’, a mais difundida é a ‘Capsicum annuum’, à qual pertence o pimentão. Quatro variedades de pimentões com cores diferentes podem ser produzidas de acordo com o esquema a seguir. Somente alelos dominantes produzem enzimas funcionais. Verde Marrom Amarelo Vermelho cc rr cc R_ C_ rr C_R_ O cruzamento de uma planta com pimentões amarelos com uma planta com pimentões marrons gerou descendentes que produziam frutos com os quatro fenótipos. Analisando as informações acima e de acordo com seus conhecimentos, é INCORRETO afirmar: Espera-se do cruzamento parental que a maioria dos descendentes produza frutos vermelhos. Do cruzamento parental, espera-se que 1/4 dos descendentes produza frutos amarelos. O cruzamento dos descendentes vermelhos produz, em F2, 1/16 de descendentes verdes. O cruzamento de plantas duplo-homozigotas nunca produz diretamente os quatro fenótipos. (ENEM 2013) A mosca Drosophila, conhecida como mosca-das-frutas, é bastante estudada no meio acadêmico pelos geneticistas. Dois caracteres estão entre os mais estudados: tamanho da asa e cor do corpo, cada um condicionado por gene autossômico. Em se tratando do tamanho da asa, a característica asa vestigial é recessiva e a característica asa longa, dominante. Em relação à cor do indivíduo, a coloração cinza é recessiva e a cor preta, dominante. Em um experimento, foi realizado um cruzamento entre indivíduos heterozigotos para os dois caracteres, do qual foram geradas 288 moscas. Dessas, qual é a quantidade esperada de moscas que apresentam o mesmo fenótipo dos indivíduos parentais? 288 162 108 72 54 (MACKENZIE 2011) A fibrose cística e a miopia são causadas por genes autossômicos recessivos. Uma mulher míope e normal para fibrose cística casa-se com um homem normal para ambas as características, filho de pai míope. A primeira criança nascida foi uma menina de visão normal, mas com fibrose. A probabilidade de o casal ter outra menina normal para ambas as características é de: 3/8. 1/4. 3/16. 3/4. 1/8. (UNICAMP 2011) Considere um indivíduo heterozigoto para três genes. Os alelos dominantes A e B estão no mesmo cromossomo. O gene C tem segregação independente dos outros dois genes. Se não houver crossing-over durante a meiose, a frequência esperada de gametas com genótipo abc produzidos por esse indivíduo é de: 1/2. 1/4. a b c d e a b c d a b c d a b c d e a b 4 5 6 a b c d e 58 E X E R C ÍC IO S 7 8 9 10 11 12 1/6. 1/8. (UFRGS 2010) Assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas do texto a seguir, na ordem em que aparecem. A famosa proporção 9 : 3 : 3 : 1 relacionada à Segunda Lei de Mendel refere-se à proporção .................... esperada da .................... de dois indivíduos heterozigóticos quanto a dois pares de genes (AaBb) localizados em .................... de cromossomos. ginotípica - F2 - diferentes pares fenotípica - F1 - diferentes pares fenotípica - F2 - um mesmo par genotípica - F1 - um mesmo par fenotípica - F2 - diferentes pares (UFLA 2010) Oitenta células de um animal com a constituição apresentada na figura sofrem meiose. O número de espermatozoides diferentes produzidos por esse animal e o número de espermatozoides com a constituição AbGm será, respectivamente: 16 e 40 8 e 20 16 e 20 8 e 40 (UFG 2010) No homem, a acondroplasia é uma anomalia genética, autossômica dominante, caracterizada por um tipo de nanismo em que a cabeça e o tronco são normais, mas os braços e as pernas são curtos. A letalidade dessa anomalia é causada por um gene dominante em dose dupla. Dessa forma, na descendência de um casal acondroplásico, a proporção fenotípica esperada em F1 é: 100% anões. 100% normais. 33,3% anões e 66,7% normais. 46,7% anões e 53,3% normais. 66,7% anões e 33,3% normais. (UERJ 2004) Em cães, latir ou não latir durante a corrida são características definidas por um par de genes alélicos. O mesmo ocorre para os caracteres orelhas eretas ou orelhas caídas. Latir enquanto corre e possuir orelhas eretas são características dominantes, enquanto não latir durante a corrida e possuir orelhas caídas são recessivas. Considere o cruzamento entre um casal de cães heterozigotos para ambos os pares de alelos. Neste caso, a probabilidade de que nasçam filhotes que latem enquanto correm e que possuem orelhas caídas é, aproximadamente, de: 6,2% 18,7% 31,2% 43,7% (UFES 2004) Numa dada espécie de papagaio, existem quatro variedades: verdes, azuis, amarelos e brancos. Os papagaios verdes são os únicos normalmente encontrados na natureza. Os azuis carecem de pigmento amarelo; os amarelos carecem de grânulos de melanina, e os brancos não têm nem melanina azul nem pigmento amarelo nas penas. Quando se cruzam papagaios verdes silvestres com os de cor branca, geram-se papagaios verdes na primeira geração (F1). O cruzamento da F1 gera os quatro tipos de cores na F2. Considerando-se que os genes para a melanina e o pigmento amarelo se encontram em cromossomos diferentes, a frequência esperada de cada um dos tipos de papagaio é: 9 papagaios brancos; 3 verdes; 3 amarelos; 1 azul. 4 papagaios amarelos; 2 verdes; 1 azul; 1 branco. 9 papagaios verdes; 3 amarelos; 3 azuis; 1 branco. 1 papagaio verde; 1 amarelo; 1 azul; 1 branco. 9 papagaios azuis; 4 amarelos; 4 brancos; 1 verde. (UECE 2016) Como dinâmica de aula durante a exposição do assunto genética mendeliana, a professora construiu o seguinte modelo para demonstrar a 2ª Lei de Mendel: d e a b c d a b c d a b c d a b c d e e e a b c d E X E R C ÍC IO S 59www.biologiatotal.com.br 13 Se o R é o gene dominante que expressa uma característica semente do tipo lisa; o r o gene recessivo que expressa uma característica semente do tipo rugosa; V o gene dominante que expressa a característica cor verde da semente e v o gene recessivo que expressa a característica cor amarela, então é correto afirmar que: em um cruzamento do tipo RRVv x RRVV os descendentes serão todos sementes lisas e amarelas. no cruzamento R_V_ x RRVV pode-se determinar os genótipos possíveis. todas as sementes verdes do cruzamento RrVv x RrVv são lisas. a leitura da proporção para o cruzamento exemplificado no quadro acima é de 9 : 3 : 2 : 1 (UDESC 2016) Em uma espécie de inseto, o tamanho e a formação das asas são determinados geneticamente. O gene que “determina o tamanho das asas” (longas, curtas ou intermediárias) possui dois alelos sem relação de dominância entre si. O gene que determina o desenvolvimento das asas também possui dois alelos; o dominante determina o aparecimento das asas, o recessivo a ausência destas. Vários casais de insetos, duplo heterozigoto, são cruzados e obtém-se um total de 2048 descendentes. Assinale a alternativa que indica, deste total, o número esperado de insetos com asas intermediárias. 128 insetos 384 insetos 768 insetos 512 insetos 1024 insetos (UDESC 2016) A altura de uma determinada planta é determinada por dois genes de efeito aditivo, A e B e seus respectivos alelos a e b. Os alelos A e B acrescentam 0,30 m às plantas e os alelos a e b 0,15 m. Ao se cruzarem plantas AABB com plantas AaBb pode-se esperar a frequência entre os descendentes de: .m 09,1 moc %52 e m 01,2 moc %05 ;m 04,2 moc %52 75% com 2,10 m e 25% com 1,40 m. 50% com 1,20 m e 50% com 0,60 m. 25% com 1,20 m e 75% com 0,60 m. .m 09,0 moc %52 e m 50,1 moc %05 ;m 02,1 moc %52 (UECE 2016) A probabilidade de que o cruzamento AabbCc x aaBBCc origine um descendente de genótipo aaBbCC é dada por: P= 0,125. P= 0,5. P=1. P= 0,333... (PUCRS 2010) Para responder à questão, considere as quatro premissas a seguir. - Genes transmitidos por cromossomos diferentes. - Genes com expressão fenotípica independente. - Modode herança com dominância. - Padrão de bialelismo. Um cruzamento diíbrido entre dois indivíduos duplo heterozigotos teria como resultado a proporção fenotípica de: 1: 2:1. 1: 2 : 2 :1. 1: 3 : 3 :1. 3 : 9 : 3. 9 : 3 : 3 :1. (MACKENZIE 2010) Assinale a alternativa correta a respeito do heredograma acima. O indivíduo 1 pode ser homozigoto para o albinismo. O casal 1X2 tem 50% de probabilidade de ter uma criança destra e normal para o albinismo. Um dos pais do indivíduo 4 é obrigatoriamente canhoto. Todos os filhos do casal 6X7 serão albinos. Os indivíduos 1 e 8 têm obrigatoriamente o mesmo genótipo. a b c d a a a b b b c c c d d d e 14 e e a b c d 15 16 17 a b c d e c 60 E X E R C ÍC IO S 18 19 20 A mosca-de-fruta ‘Drosophila melanogaster’ pode apresentar asas vestigiais ou longas e corpo cinza ou ébano. Cruzando-se um macho de corpo cinza e asas vestigiais com uma fêmea de corpo ébano e asas longas (parentais - P1) obteve-se F1 que deu origem a F2 através da autofecundação, como mostra a figura a seguir. Após a análise dos resultados dos cruzamentos, foram feitas as afirmativas abaixo. I - A probabilidade de ocorrência do mesmo genótipo dos indivíduos de F1 em F2 é de 4/16. II - Os genes para cor do corpo e pra tipo de asa estão localizados num mesmo cromossoma. III - Em F2, a probabilidade de ocorrência de homozigose dominante é a mesma de homozigose recessiva. IV - O gene para corpo ébano só está presente na geração P1 e em parte de F2. V - Os genes para cor do corpo e forma das asas segregam-se independentemente durante a formação dos gametas. As afirmativas corretas são: I, II e IV, apenas. I, II e V , apenas. I, III e V , apenas. II, III e IV , apenas. III, IV e V, apenas. (UNICAMP 2013) Para determinada espécie de planta, a cor das pétalas e a textura das folhas são duas características monogênicas de grande interesse econômico, já que as plantas com pétalas vermelhas e folhas rugosas atingem alto valor comercial. Para evitar o surgimento de plantas com fenótipos indesejados nas plantações mantidas para fins comerciais, é importante que os padrões de herança dos fenótipos de interesse sejam conhecidos. A simples análise das frequências fenotípicas obtidas em cruzamentos controlados pode revelar tais padrões de herança. No caso em questão, do cruzamento de duas linhagens puras (homozigotas), uma composta por plantas de pétalas vermelhas e folhas lisas (P1) e outra, por plantas de pétalas brancas e folhas rugosas (P2), foram obtidas 900 plantas. Cruzando as plantas de F1, foi obtida a geração F2, cujas frequências fenotípicas são apresentadas no quadro a seguir. Cruzamento Descendentes P1 x P2 900 plantas com pétalas vermelhas e folhas lisas (F1) F1 x F1 900 plantas com pétalas vermelhas e folhas lisas; 300 com pétalas vermelhas e folhas rugosas; 300 com pétalas brancas e folhas lisas; e 100 com pétalas brancas e folhas rugosas (F2) Qual é o padrão de herança da cor vermelha da pétala? E qual é o padrão de herança do fenótipo rugoso das folhas? Justifique. Qual é a proporção do genótipo duplo-heterozigoto (genótipo heterozigoto para os dois locos gênicos) em F2? Justifique. (UEPG 2015) O alelo para a cor amarela da semente de ervilha é dominante sobre o alelo para cor de semente verde. Por sua vez, o alelo para formato da ervilha lisa é dominante sobre o alelo para formato rugoso. Do cruzamento entre plantas puras com semente lisa e amarela com plantas de semente verde e rugosa foi obtida a geração 1 (F1). Do intercruzamento de plantas da geração 1 (F1). foi obtida a geração 2 (F2). Com relação às proporções genotípicas e fenotípicas esperadas nas gerações F1 e F2, assinale o que for correto. A proporção fenotípica da geração 1 (F1) é de 50% de plantas lisas e amarelas e 50% de plantas rugosas e verdes. Na geração F2 é esperada uma proporção fenotípica de 9/16 lisas e amarelas, 3/16 lisas e verdes, 3/16 rugosas e lisas e 1/16 rugosas e verdes. A proporção genotípica da geração 2 (F2) é de 25% homozigotas dominantes, 50% heterozigotas e 25% homozigotas recessivas. O genótipo das plantas rugosas e verdes é sempre duplo dominante. Para a geração F1 são esperadas que todas as plantas possuam genótipo duplo heterozigoto (100% di- híbrida). a b c d e a b 01 02 04 08 16 E X E R C ÍC IO S 61www.biologiatotal.com.br (UEL 2012) Em tomates, foi identificado um mutante denominado de ‘firme’ por apresentar os frutos com polpas firmes, conferindo maior tempo de duração pós-colheita. Este caráter é governado por um gene recessivo (f), localizado no cromossomo 10. Outro gene, situado no cromossomo 2, controla a cor do fruto, sendo o alelo para cor vermelha (A) dominante em relação à cor amarela (a). Sabendo que estas características são úteis em programas de melhoramento, um pesquisador realizou dois cruzamentos entre plantas de frutos vermelhos e polpas normais. Os resultados observados estão no quadro a seguir: Proporções observadas nos descendentes Cruzamentos Frutos vermelhos com polpas normais Frutos vermelhos com polpas firmes Frutos amarelos com polpas normais Frutos amarelos com polpas firmes 1 9 3 3 1 2 3 1 - - Por que, nos cruzamentos, os fenótipos dos genitores, mesmo sendo iguais, originaram proporções fenotípicas diferentes nos descendentes? (UEL 2008) Um agricultor familiar, que é contra o uso de transgênicos, conserva a tradição de seus pais de cultivar e produzir sementes de uma variedade antiga de milho com endosperma branco. O vizinho deste agricultor plantou sementes de um híbrido de milho com locos homozigóticos para endosperma amarelo e para transgênico (que confere resistência a uma praga). As lavouras de milho destes dois agricultores floresceram juntas e houve uma elevada taxa de cruzamento entre elas. Na época da colheita, o agricultor familiar ficou decepcionado ao verificar a presença de sementes com endospermas amarelos e brancos nas espigas da variedade antiga, evidenciando a contaminação com o híbrido transgênico. O agricultor resolveu plantar as sementes destas espigas contaminadas em dois lotes, sendo as sementes amarelas no Lote I e as brancas no Lote II, suficientemente isoladas entre si e de outros lotes de milho. Quais seriam as frequências esperadas de sementes brancas e não portadoras do gene transgênico produzidas em cada lote, considerando que a cor amarela da semente de milho é dominante e condicionada pelo gene Y (yellow)? Assinale a alternativa correta. Frequência 1 no Lote I e 1/16 no Lote II. Frequência 9/16 no Lote I e 3/16 no Lote II. Frequência 1/16 no Lote I e 1 no Lote II. Frequência 1/16 no Lote I e 9/16 no Lote II. Frequência 3/16 no Lote I e 9/16 no Lote II. (UFF 2004) A diversidade biológica dos seres vivos está relacionada, principalmente, com a reprodução sexuada. O principal evento responsável por essa diversidade ocorre durante a formação dos gametas. A figura a seguir demonstra a distribuição independente de cromossomos maternos e paternos, que ocorre durante a meiose, em um organismo onde o número haploide (n) é igual a 3. Nessas condições, podemos observar que o número possível de gametas (w) em uma espécie é igual a 2n. Levando-se em consideração que na espécie humana ocorre a permuta gênica, pode-se afirmar que a melhor expressão para o número (w) de gametas possíveis está representada em: w = 223 w > 223 w < 223 w = 213 w3 213 (UFLA 2003) Considere as proposições seguintes. I. O enunciado da Primeira Lei de Mendel diz que os alelos de um gene separam-se durante a formação dos gametas. II. O enunciado da Segunda Lei de Mendel diz que quando dois ou mais genes estão envolvidos, cada um atua e segrega independentemente dos demais. III. A fase da meiose, responsável pela ocorrência da Segunda Lei de Mendel, éa Anáfase I. Assinale: se somente I e II estiverem corretas. se somente I e III estiverem corretas. se somente I estiver correta. se somente II e III estiverem corretas. se I, II e III estiverem corretas. a a b c d e 21 22 24 23 a b c d e a b c d e 62 E X E R C ÍC IO S 25 (UNICAMP 2010) Nos cães labradores, apenas dois genes autossômicos condicionam as cores preta, chocolate e dourada da pelagem. A produção do pigmento da cor preta é determinada pelo alelo dominante B e a do pigmento chocolate, pelo alelo recessivo b. O gene E também interfere na cor do animal, já que controla a deposição de pigmento na pelagem. A cor dourada é determinada pelo genótipo ee. Uma fêmea dourada cruzou com um macho chocolate e teve filhotes com pelagem preta e filhotes com pelagem chocolate, na mesma proporção. Quando essa mesma fêmea dourada cruzou com um macho preto, nasceram oito filhotes sendo um chocolate, três pretos e quatro dourados. Qual o genótipo da fêmea mãe? Identifique e explique o tipo de interação gênica observada entre os genes envolvidos. Quais são os genótipos do cão preto (pai) e do seu filhote chocolate? Mostrar como chegou à resposta. a b ANOTAÇÕES G E N É T IC A 63www.biologiatotal.com.br GABARITO DJOW 2ª LEI DE MENDEL 1-[C] Fenótipos Genótipos Normalidade A_B_ Surdez congênita aa_ _ , _ _bb ou aabb Pais: ♂ aaBB x ♀ AAbb Filho normal: AaBb 2-[D] 3-[A] 4-[B] Alelos: V (asa normal) e v (asa vestigial) P (preta) e p (cinza) Pais: ♂VvPp ♀VvPp Filhos: 9/16 V_P_ : 3/16 V_pp : 3/16 vvP_ : 1/16 ppvv P (filhos V_P_ ) = 9/16 x 288 = 162 5-[C] Alelos: m (miopia); M (visão normal); f (fibrose cística); F (normalidade). Pais: ♀ mm Ff x ♂ Mm Ff P (♀ M_F_) = ½ x ½ x ¾ = 3/16 6-[B] O genótipo heterozigoto é representado por AB/ab Cc. Dessa forma, considerando o princípio da segregação independente, serão formados quatro tipos de gametas: ABC, ABc, abC e abc. A frequência do gameta abc é, portanto, igual a ¼. 7-[B] A proporção 9 : 3 : 3 : 1 refere-se à proporção fenotípica gerada a partir do cruzamento, na geração F1, de dois indivíduos heterozigotos quanto a dois pares de genes localizados em pares de cromossomos homólogos diferentes. 8-[C] O número de espermatozoides distintos formados pela meiose dessas células é 2n (n = número de pares heterozigóticos do genótipo). Logo, n2 = 24 = 16 tipos diferentes de gametas. As 80 células formarão 320 células ao término da meiose, das quais 20 terão a composição AbGm. 9-[E] Sendo D o alelo letal dominante que determina a acondroplasia e d, o alelo recessivo que determina altura normal, pessoas com fenótipo acondroplástico são heterozigóticas Dd, enquanto pessoas com fenótipo normal são homozigóticas recessivas dd. Indivíduos homozigotos dominantes morrem antes de nascer. Assim sendo, em F1, o cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos (Dd x Dd) dará nascimento a 66,7% de anões e 33,3% de indivíduos normais. D d D DD Dd d Dd dd 10- [B] 11-[C] 12-[B] Em um cruzamento do tipo RRVv x RRVV, os descendentes serão todos portadores de sementes lisas e verdes. No cruzamento RrVv x RrVv há ¼ de chance de ocorrer a formação de sementes rugosas (rr). A leitura da proporção para o cruzamento exemplificado no quadro acima é 9 : 3 : 3 : 1. 13-[C] Alelos: L (asas longas) e C (asas curtas) a (ausência de asas) e A (presença de asas) Pais: AaLC x AaLC P(descendentes com asas intermediárias) = P(A_LC) = ¾ x ½ = x 2.048 = 768 insetos. 14- [E] Os gametas de AABB serão apenas AB e os gametas de AaBb serão AB, Ab, aB e ab. Assim, as probabilidades de descendentes serão AABB, AABb, AaBB e AaBb. Portanto, as alturas serão: - AABB (0,30 m + 0,30 m + 0,30 m + 030 m) = 25% com 1,20m. - AABb (0,30m + 0,30 m + 0,30 + 0,15 m) e AaBB (0,30m + 0,15 m + 0,30 m) = 50% com 1,05 m - AaBb (030 m + 0,15m + 0,30 m + 0,15 m) = 25% com 0,90 m 15-[A] Pais: AabbCc x aaBBCc Cruzamentos: Aa x aa = Aa; aa -P(aa) = 0,5 bb x BB = Aa ; aa -P (Bb) = 1,0 Cc x Cc = CC ; Cc ; Cc e cc -P (CC) = 0,25 P (aaBbCC) = 0,5 x 1,0 x 0,25 = 0,125 RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2x9W7Tb RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2LugXzI 64 G E N É T IC A ANOTAÇÕES 16-[E] Um exemplo clássico de diibridismo são os resultados obtidos nos cruzamentos de Mendel, ao estudar concomitantemente a transmissão combinada de duas características de ervilhas. Considerando simultaneamente a cor dos cotilédones, que proporcionou as cores amarela ou verde à semente, e a textura dos cotilédones, que fez as sementes serem lisas ou rugosas, Mendel obteve do cruzamento entre plantas puras amarelas puras (homozigóticas dominantes) e lisas com plantas originadas de sementes verdes e rugosas puras (homozitóticas recessivas), uma geração F1 formada por plantas que produziram somente sementes amarelas lisas (heterozigóticas). A geração F2 obtida pela autofecundação das plantas originadas das sementes de F1 era composta de quatro tipos de sementes: amarelas-lisas, amarelas-rugosas, verdes-lisas e verdes-rugosas na proporção 9:3:3:1. 17-[D] O heredograma mostra que os indivíduos 6 e 7 são albinos, portanto, deverão ter obrigatoriamente filhos albinos. 18-[C] 19- a) A cor da flor é determinada por um alelo dominante por ocorrer em todos os descendentes da F1. O fenótipo rugoso é determinado por alelo recessivo, uma vez que não ocorre na F1. b) Alelos: B (vermelha) e b (branca); R (lisa) e r (rugosa) F1: BbRr x BbRr F2: P(BbRr)= ½ x ½ = ¼ = 25%. 20- 16. Alelos: V (amarela) e v (verde) R (lisa) e r (rugosa) [01] Falsa: A proporção fenotípica da geração 1 (F1) é de 100% de plantas lisas e amarelas duplo heterozigotos (RrVv) . [02] Falsa: Em F2 é esperada a proporção fenotípica de 9/16 lisas e amarelas ( R_V_), 3/16 lisas e verdes (R_vv), 3/16 rugosas e amarelas (rrV_) e 1/16 rugosas e verdes (rrvv). [04] Falsa: A proporção genotípica em F2 é de 1 RRVV : 2 RRVv : 2 RrVV : 4 RrVv : 1 rrVV : 2rrVv : 1 RRvv : 2 Rrvv : 1 rrvv. [08] Falsa: O genótipo das plantas verdes rugosas e verdes é duplo recessivo (rrvv) 21- As proporções fenotípicas diferentes observadas entre os dois cruzamentos ocorrem devido à segregação independente dos genes, por estarem situados em cromossomos diferentes. As proporções nos descendentes são diferentes devido ao fato de, no primeiro cruzamento, os genitores serem duplos heterozigotos (heterozigotos nos dois locos) e, no segundo cruzamento, apenas o loco para a consistência da polpa é heterozigoto. É possível expressar o raciocínio demonstrando os possíveis genótipos. Assim, uma opção de resposta para o questionamento seria: As proporções fenotípicas diferentes observadas entre os dois cruzamentos ocorrem devido à segregação independente dos genes. No primeiro cruzamento, a proporção 9:3:3:1 significa que os genitores são heterozigotos para os dois locos AaFf x AaFf, originando descendente com o seguintes genótipos: (O traço (_) significa A ou a / F ou f) 9 Frutos vermelhos e polpas normais : 9 A_ F_ ; 3 Frutos vermelhos e polpas firmes: 3A_ff; 3 Frutos amarelos e polpas normais : 3 aaF_; 1 Fruto amarelo e polpa firme: 1 aaff. No segundo cruzamento, a proporção 3:1 decorre da segregação apenas da característica consistência da polpa, podendo os genitores ter os possíveis genótipos: AAFf x AaFf ou AAFf x AAFf, originando os descendentes com os seguintes genótipos: (O traço significa A ou a / F ou f) 3 Frutos vermelhos e polpas normais : 6/8 A_ F_ ou AA F_ , respectivamente e; 1 Fruto vermelho e polpa firme: 2/8 A_ff ou AAff, respectivamente. 22-[C] 23-[B] 24-[A] 25- a) A fêmea mãe tem o genótipo Bbee. Interação gênica é quando um ou mais genes, localizados ou não no mesmo cromossomo, agem conjuntamente na determinação de uma característica. A interação gênica observada entre os genes envolvidos na determinação da cor da pelagem de labradores é denominada epistasia. Nesse tipo de interação,o gene “e” impede a expressão dos alelos de outro par, ou seja, impede a deposição de pigmento na pelagem, fazendo com que o animal adquira uma coloração dourada. Como esse gene atua apenas se estiver em dose dupla (ee), trata-se de um caso de epistasia recessiva. b) O cão preto (pai) tem o genótipo BbEe e o seu filhote chocolate tem o genótipo bbEe. Como o pai é preto, deve ter pelo menos um gene dominante de cada lócus (B_E_). Tendo um filho chocolate (bbE_), obrigatoriamente deve ter um gene recessivo b (BbE_). Como teve também quatro filhotes dourados (_ _ee), também deve ter obrigatoriamente um gene recessivo e, sendo seu genótipo, então, BbEe. O seu filhote chocolate, para ter essa cor deverá ter obrigatoriamente dois genes recessivos b e pelo menos um gene E dominante (bbE_). Como sua mãe é dourada (Bbee) ele deverá obrigatoriamente receber um gene recessivo e de sua mãe, ficando assim, com o genótipo bbEe. RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2IIqYeD http://bit.ly/2IOAAAv http://bit.ly/2LrFOEd http://bit.ly/2xa7GcJ http://bit.ly/2IMr0yf http://bit.ly/2IMVnES http://bit.ly/2LrQMJR http://bit.ly/2x9XalZ http://bit.ly/2xcokbQ http://bit.ly/2LmWiNX G E N É T IC A 35www.biologiatotal.com.br POLIALELISMO AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA OU CODOMINÂNCIA Em determinados pares de alelos, um não é dominante em relação ao outro. Nesses casos, dizemos se tratar de um par de alelos com ausência de dominância. A interação do par de alelos dá ao híbrido um fenótipo intermediário e diferente dos pais. Um exemplo conhecido é a cor das flores da Mirabilis jalappa, mais conhecida como maravilha. São duas as variedades puras: uma com flores vermelhas e outra com flores brancas. Quando cruzadas, os híbridos da geração F1 têm flores rosa. Quando plantas de flores rosa são autofecundadas, a geração F2 apresenta 25% de plantas com flores vermelhas, 50% com flores rosa e 25% com flores brancas. GENES LETAIS Existem genes que determinam a morte do indivíduo na fase embrionária ou após o nascimento, antes do período de maturidade. Por exemplo, nos ratos, o gene A é letal quando em homozigose (AlAl), provocando a morte do embrião, enquanto em heterozigose (Ala), condiciona pelagem amarela. O alelo a condiciona pelagem preta. Herança intermediária em flor de Mirabilis jalappa. O cruzamento de flores vermelhas com flores brancas resulta em uma F1 com flores cor-de-rosa. A segregação dos alelos para os gametas das plantas F1 resulta em uma geração F2 com proporção 1 vermelha: 2 cor-de-rosa : 1 branca, tanto para genótipo quanto para fenótipo. O gene A é dominante em relação ao gene a, mas em relação à letalidade é recessivo, pois só age em homozigose. Tal gene é denominado letal recessivo. Assim temos: Genótipos Fenótipos AIAI Morre AIa Pelagem amarela aa Pelagem preta Nesse caso, o cruzamento de dois heterozigotos (amarelos) origina uma geração na proporção de 2/3 amarelo e 1/3 preto. P AIa X AIa F1 AIAI AIa AIa aa Morre 2/3 1/3 36 G E N É T IC A Você conhece o Peter Dinklage, ator que faz o personagem Tyrion Lannister na série Game of Thrones? Ele nasceu com um tipo de nanismo denominado acondroplasia. No caso dele, nenhum de seus pais tinha acondroplasia e considerando todo seu sucesso – ele foi premiado recentemente no Emmy Awards –, obviamente trata-se de uma doença que afeta apenas sua estatura. E pessoas de baixa estatura podem ser tão geniais quanto qualquer pessoa normal. Indivíduos com este tipo de nanismo possuem membros e tronco com tamanho desproporcional e outras características próprias do crescimento insuficiente dos ossos longos. O crânio destes indivíduos também possui características específicas, os pés são curtos e largos e há ainda problemas posturais como a lordose acentuada e o abdômen proeminente. Mas um fato curioso sobre essa doença é que ela é proveniente de um gene letal. E antes que você pergunte se ela leva a pessoa à morte, deixe-nos explicar. Essa doença é causada por uma mutação causada em um gene relacionado com o crescimento dos ossos. Ela pode acontecer isoladamente na família ou pode ser passada de pais para filhos. Apesar de serem dominantes – genes que determinam uma determinada característica mesmo quando em dose única –, os genes que determinam a acondroplasia, quando passados de uma geração para outra não seguem a proporção mendeliana (3:1), Representação do cruzamento de pessoas portadoras do gene para acondroplasia e a evidência da letalidade de indivíduo com homozigose para a doença. Fonte: Traduzido de LittlePeopleUK. LEITURA COMPLEMENTAR Acondroplasia: você conhece esta doença? ALELOS MÚLTIPLOS Até agora, os casos estudado envolviam sempre características determinadas por dois alelos um dominante e outro recessivo. Existem, no entanto, casos em que uma característica é determinada por mais de dois alelos, constituindo o que chamamos de alelos múltiplos. Tais alelos são produzidos por mutação de um gene inicial e ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. As relações entre os diversos alelos da série são variáveis, podendo existir dominância completa e incompleta. isto é, três nascimentos de indivíduos com a doença para um nascimento de indivíduo sem acondroplasia. A proporção observada nesse caso – assim como em outras doenças causadas por genes letais – é de 2:1. Isso porque quando em homozigose – quando o indivíduo gerado carrega o alelo para a doença tanto da mãe como do pai –, ele não sobrevive. Isto é, todos homozigotos morrem antes de nascer! Portanto, os indivíduos vivos que vemos com acondroplasia são obrigatoriamente heterozigotos, carregando consigo um alelo dominante para a doença e outro recessivo. Quando os pais não possuem a doença e o filho possui esse tipo de nanismo é porque o gene relacionado ao crescimento dos ossos sofreu mutação enquanto ele foi gerado. Peter Dinklage é um exemplo desses! Essa é mais uma curiosidade para você contar para seus amigos amantes de Biologia. O que acha? Fonte: Ibtimes. G E N É T IC A 37www.biologiatotal.com.br Então, podemos dizer que: alelos múltiplos são séries de três ou mais formas alternativas de um mesmo gene, localizados no mesmo locus em cromossomos homólogos e interagindo dois a dois na determinação de um caráter. Tomemos como exemplo a cor da pelagem dos coelhos. Na população de coelhos existe uma série de quatro alelos, colocados em ordem de dominância. O gene C, que determina o padrão aguti (ou selvagem), domina os três restantes; o gene cch condiciona o pelo chinchila, e é dominante sobre os dois últimos. O pelo himalaio é condicionado pelo gene ch, que domina o gene ca, responsável pelo fenótipo albino. O quadro a seguir mostra todos os possíveis genótipos e fenótipos existentes: Fenótipos Genótipos Aguti CC ou Ccch ou Cch ou Cca Chinchila cchcch ou cchch ou cchca Himalaio chch ou chca Albino caca 1 2 43 Pelagem de coelhos determinada por alelos múltiplos: 1) aguti, 2) chinchila, 3) himalaio e 4) albino O SISTEMA ABO DE GRUPOS SANGUÍNEOS Em 1900, o austríaco Karl Landsteiner descobriu o problema da incompatibilidade nas transfusões sanguíneas. A prática de se transfundir sangue é antiga, e o que se observava até então era que em alguns casos a transfusão dava certo e em outros o paciente morria. Parecia que nesses casos, o sangue transfundido funcionava como um veneno. Landsteiner conseguiu demonstrar experimentalmente misturando sangue de vários pacientes diferentes, que em alguns casos ocorria aglutinação dos glóbulos vermelhos, isto é, reunião dos mesmos em grupos, seguida de destruição. Com isso, tornou-se capaz de explicar por que as transfusões de sangue às vezes matavam (quando ocorria aglutinação nos vasos capilares de pessoas transfundidas)e às vezes nada acontecia. Landsteiner demonstrou que a aglutinação era a manifestação de uma reação do tipo antígeno- anticorpo, encontrando-se o antígeno nos glóbulos vermelhos e o anticorpo no soro, mas com a particularidade de o anticorpo ser natural, isto é, não necessitar da presença do antígeno para ser produzido. O antígeno foi chamado aglutinogênio e o anticorpo, aglutinina. A este processo de reação antígeno x anticorpo dá- se o nome de incompatibilidade sanguínea. Desta forma, a hemaglutinação somente ocorre quando os anticorpos do receptor reconhecem os antígenos do doador. CLASSIFICAÇÃO DO SISTEMA ABO As hemácias humanas possuem aglutinogênios (antígenos) designados por A e B, enquanto o soro apresenta os anticorpos correspondentes, isto é, as aglutininas Anti-A e Anti-B. É evidente que num mesmo indivíduo não podem ocorrer antígenos e anticorpos correspondentes, o que provocaria uma aglutinação. De acordo com o tipo de aglutinogênio que apresentam, os indivíduos podem ser separados em 4 grupos: Grupo sanguíneo (fenótipos) Aglutinogênio (hemácias) Aglutinina (soro) A A anti-B B B anti-A AB AB - O - anti-A e anti-B 38 G E N É T IC A POSSÍVEI S TRANSFUSÕES NO SISTEMA ABO Nos casos em que seja necessária uma transfusão de sangue, devemos nos preocupar com a compatibilidade entre as hemácias do doador e o plasma do receptor. Não é possível doar hemácias que apresentem aglutininas contra as quais o receptor já possua o aglutinogênio. Assim, se um indivíduo do grupo B receber sangue A, as hemácias com aglutinogênio A serão atacadas pela aglutinina anti-A, presente no plasma do grupo B. O sangue do grupo O, que não possui aglutinogênios nas hemácias, pode ser doado para qualquer pessoa de qualquer grupo sanguíneo, daí os indivíduos pertencentes a esse grupo serem chamados de doadores universais. Já os indivíduos pertencentes ao grupo AB, por não apresentarem aglutininas, podem receber sangue de qualquer grupo – são chamados de receptores universais. A B AB O H em ác ia s A nt ic or po s no pl as m a Anti- B Anti-A Nenhum Anti-A e Anti-B A nt ic or po s na s he m ác ia s Antígenos A Antígenos B Antígenos A e B Nenhum Quadro de transfusões em relação ao sistema ABO Parâmetros para verificação de tipagem sanguínea em exames de laboratório. A B OAB Logo, é possível identificar o tipo sanguíneo de alguém verificando a presença ou ausência de antígenos, como mostra o esquema a seguir: Doador Universal Receptor Universal A Genética do Sistema ABO Os grupos sanguíneos do sistema ABO são determinados por um sistema de alelos múltiplos, que envolve três genes: IA, IB e i. Os genes IA e IB são codominantes e ambos são dominantes sobre o recessivo i. A relação de dominância pode ser representada assim: IA = IB > i. G E N É T IC A 39www.biologiatotal.com.br LEITURA COMPLEMENTAR Parece mas não é: Efeito Bombaim ou falso O Você na certa já ouviu falar de tipo sanguíneo e provavelmente conhece o seu. Ele pode ser do tipo A, B, AB ou O. Mas você já ouviu falar em alguém que parece possuir um tipo sanguíneo, mas na verdade possui outro? Ahn? Como assim, Jubilut? Este é um fenômeno raro, descoberto na cidade de Bombaim (Índia) – daí o nome Efeito Bombaim, também conhecido como o Falso O –, no qual pessoas com o genótipo para o sangue do tipo A, B ou AB manifestam o fenótipo do grupo sanguíneo O. Essas pessoas ao serem testadas para tipagem sanguínea podem parecer ser do tipo O, por não apresentarem nem o antígeno A ou B. A produção do antígeno A ou B se dá da seguinte maneira: todos nós possuímos uma porção em nosso DNA responsável pela produção da enzima H, que transforma uma substância precursora no antígeno H. Este antígeno, por sua vez, pode ser transformado em antígeno A ou B, através do comando de outros genes, formados pelos alelos IA e IB. Quando este gene possui dois alelos recessivos (ii), os antígenos A e B não são produzidos e o indivíduo que o carrega possui sangue do tipo O. Mas ele, assim como os demais (tipo A, B ou AB) é capaz de produzir o antígeno H. Já as pessoas que possuem o falso O, possuem o gene recessivo (hh) e, portanto Esquema de como a via normal de produção de antígenos ocorre no “Falso O”. O falso O não possui o alelo dominante H, que comanda a produção da enzima H. Por isso, não há produção do antígeno e, consequentemente nenhum dos demais. Observe o quadro a seguir: Fenótipos Genótipos Grupo A IAIA ou IAi Grupo B IBIB ou IBi Grupo AB IAIB Grupo O ii A frequência dos três genes não é igual na população. Os genes IA e i são, normalmente mais frequentes. Por isso, na maioria das populações humanas (inclusive no Brasil), os grupos sanguíneos mais comuns são o A e o O. Assim, ao fazer um teste comum de tipagem sanguínea, que utiliza somente anticorpos anti-A e anti-B, a verdadeira tipagem do indivíduo pode ser mascarada, parecendo ser do tipo O. Portanto, para evitar problemas na hora de fazer transfusões é adequado que a presença/ausência do antígeno H – que é o que identifica o sangue tipo O – também seja testada. Em uma gota de sangue aplica-se o anticorpo anti-H. Se não houver aglutinação, compreende-se que o sangue testado é de uma pessoa sem o antígeno, ou seja, o falso O. Uma pessoa assim vive sua vida normalmente, mas se receber sangue de pessoas de tipagem diferente da sua – eles só podem receber de pacientes com o mesmo efeito –, seu corpo receberá antígenos que ele não possui e isso acionará seu sistema imune, levando a sérios problemas com a transfusão. Por isso, é sempre bom estar informado. Fonte: NCBI e Biomedicina Padrão. não possuem o alelo H para a produção da enzima H, fazendo com que elas não produzam o antígeno H. 40 G E N É T IC A SISTEMA RH Em 1940, Landsteiner e Wiener publicaram a descoberta de um antígeno denominado fator Rhesus (fator Rh). Eles verificaram que o sangue do macaco Rhesus, quando injetado em coelhos, induzia a formação de anticorpos (Anti-Rh), capazes de aglutinar também o sangue de uma certa porcentagem de pessoas. O anti-Rh é capaz de aglutinar as hemácias humanas portadoras do antígeno correspondente, o chamado fator Rh. Os indivíduos, cujas hemácias são aglutinadas, são denominados Rh positivos (Rh+) e representam cerca de 85% das pessoas brancas. Já os chamados Rh negativos (Rh-) não possuem o fator Rh e, consequentemente, suas hemácias não são aglutinadas pelo Rh. O fator Rh é herdado como uma característica mendeliana dominante, sendo condicionado por um gene designado por Rh ou D. Veja: Rh Genótipos + RR ou Rr - rr Se uma pessoa Rh negativo receber várias transfusões de sangue Rh positivo, ela pode, eventualmente, formar anticorpos que vão reagir com essas células em futuras transfusões em que seja usado sangue Rh+. Usando este raciocínio: Rh- doa para Rh+ ERITROBLASTOSE FETAL (D.H.R.N.) OU SENSIBILIDADE MATERNO-FETAL A eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido pode acontecer com uma criança Rh positiva, filha de uma mulher Rh negativa. Normalmente a circulação materna e a fetal estão completamente separadas pela barreira placentária, mas quando ocorrem rupturas nesta fina membrana, pequenas quantidades de sangue fetal Rh+ atingem a circulação materna Rh-, principalmente na hora do parto. As hemácias do feto Rh+ possuem o fator Rh (antígeno), o que determina a formação de anti- Rh no corpo da mãe. Esses anticorpos, uma vez formados, podem circular através da placenta e destruir hemácias do feto, causando a doença hemolítica. Como na primeira gestação a taxa de anticorpos é baixa, geralmente não ocorre a doença a não ser que a mãe tenha, anteriormente, recebido uma transfusão de sangue Rh positivo. A quantidade de sangue que, durante a gestação, passa do feto para a mãe, devido a pequenas hemorragias espontâneas da placenta, é insuficiente para sensibilizar a mãe e provocar aeritroblastose fetal. A passagem do sangue do feto para a circulação materna, em dose suficiente para provocar a sensibilização, ocorre no parto, quando a placenta de descola. Esquema mostrando a sensibilização da mãe durante a primeira gravidez e a reação do organismo dela durante a segunda gravidez. G E N É T IC A 41www.biologiatotal.com.br Hemólise no sangue do feto Desta forma, a ocorrência de eritroblastose fetal está relacionada aos fenótipos dos pais. Análise o esquema a seguir: SISTEMA MN Três outros grupos sanguíneos foram posteriormente descobertos na espécie humana. Quanto às transfusões de sangue, normalmente o grupo MN não causa problemas, já que não existem previamente os anticorpos no soro dos indivíduos. Esse sistema serve, principalmente, para a determinação de paternidade. Aqui, encontramos uma relação de codominância. Genótipo MM Genótipo NN Genótipo MN Antígeno M Antígeno N Antígeno M e N GRUPO M GRUPO N GRUPO MN LEITURA COMPLEMENTAR Doar sangue faz bem para o coração (de quem precisa)! 14 de junho, é o dia mundial do doador de sangue. A data além de homenagear as pessoas que ajudam a salvar vidas em todo o mundo, é a data do aniversário de Karl Landsteiner, médico e biólogo austríaco responsável pela descoberta do sistema sanguíneo ABO. Campanhas publicitárias são feitas anualmente para que os estoques em hemocentros – instituições públicas ou privadas com o objetivo de fornecer sangue a quem precisa – não fiquem em baixa. Com toda a divulgação que acontece nas mídias e nas redes sociais, você já parou para pensar na importância que o seu sangue pode ter na vida de alguém? Acredite se quiser, mas o sangue de uma pessoa já foi o responsável por salvar milhões de vidas... Parece impossível, mas isso aconteceu com um australiano que possuía anticorpos exclusivos no seu sangue. Nos últimos 60 anos, James Harrison realizou doações de sangue a cada 3 semanas (ainda que este não seja o intervalo ideal para as doações), e ajudou a salvar a vida de 2 milhões de pessoas. Na década de 60, os médicos descobriram que o sangue de James carregava um anticorpo raro que impedia que mulheres com sangue Rh-, desenvolvessem anticorpos contra os seus filhos. O fator Rh é um antígeno – substâncias que ao entrar no organismo são capazes de iniciar uma resposta imune – de grande importância clínica, principalmente durante transfusões sanguíneas. Naquela época, milhares de bebês tinham complicações e morriam a cada ano no momento do nascimento, já que tinham suas hemácias destruídas como uma forma de defesa corporal da mãe. Essa condição é conhecida como Eritoblastose Fetal ou Sensibilidade Materno-Fetal. 42 G E N É T IC A A Eritoblastose Fetal pode acontecer com uma criança Rh+, filha de uma mulher Rh-. No momento do parto, ocorre a passagem de hemácias do feto (Rh+) para o sangue da mãe (Rh-). O organismo materno entende que está sendo invadido e passa a produzir anticorpos. Essa grande quantidade de anticorpos é passada para a criança através da circulação fetal, e acaba destruindo suas hemácias, células responsáveis pelo transporte de gases aos tecidos. A partir do sangue de James, foi possível criar uma injeção que impedia esta condição quando utilizada, e ajudava as mulheres grávidas a terem seus bebês de forma segura. Curiosamente, este sangue tão precioso pode ter adquirido estes anticorpos através das transfusões de sangue que James recebeu quando era criança, durante a realização de uma cirurgia pulmonar. Mesmo sendo uma nobre causa, as taxas de doações de sangue só aumentam em países de alta renda. Para impedir o declínio no número de doadores de sangue, a Suécia adotou uma tática para incentivar e encorajar as pessoas que já doaram sangue, a fazê-lo novamente. Foi desenvolvido um serviço automatizado de mensagens de texto: no momento da doação, o doador já recebe uma mensagem de agradecimento. Em um outro momento, o doador receberá uma mensagem toda vez que o seu sangue for administrado a algum paciente. O programa que foi adotado há alguns anos teve um retorno muito positivo, já que fornece um sentimento de satisfação aos doadores, ao mesmo tempo que mostra a importância de cada uma das contribuições. Não só no dia de hoje, mas em todos os demais dias do ano, você não precisa doar sangue por 60 anos para mudar o mundo e ajudar milhões de pessoas. Lembre-se apenas que doar sangue faz bem para o coração (de quem precisa dele)! Afinal, há melhor sensação do que fazer diferença na vida de uma pessoa? Fonte: Portal Saúde, Science Alert (I), Science Alert (II). O serviço automatizado de mensagem de textos envia mensagens aos doadores no momento da doação e toda vez que o seu sangue for administrado a algum paciente. ANOTAÇÕES E X E R C ÍC IO S 43www.biologiatotal.com.br a b c d e EXERCÍCIOS 1 2 3 a a b b c c d d e e CAIU NA UFRGS - 2017 CAIU NA UFPR - 2017 Um casal tem dois filhos. Em relação ao sistema sanguíneo ABO, um dos filhos é doador universal e o outro, receptor universal. Considere as seguintes possibilidades em relação ao fenótipo dos pais. I. Um deles pode ser do grupo A; o outro, do grupo B. II. Um deles pode ser do grupo AB; o outro, do grupo O. III. Os dois podem ser do grupo AB. Quais estão corretas? Apenas I. Apenas II. Apenas III. Apenas II e III. I, II e III. Em uma espécie de mamíferos, a cor da pelagem é influenciada por dois genes não ligados. Animais AA ou Aa são marrons ou pretos, dependendo do genótipo do segundo gene. Animais com genótipo aa são albinos, pois toda a produção de pigmentos está bloqueada, independentemente do genótipo do segundo gene. No segundo gene, o alelo B (preto) é dominante com relação ao alelo b (marrom). Um cruzamento entre animais AaBb irá gerar a seguinte proporção de prole quanto à cor da pelagem: 9 pretos – 3 marrons – 4 albinos. 9 pretos – 4 marrons – 3 albinos. 3 pretos – 1 albino. 1 preto – 2 marrons – 1 albino. 3 pretos – 1 marrom. (IFSC 2016) Gustavo, Diogo e Joana são irmãos, filhos da mesma mãe e do mesmo pai. Através da tipagem sanguínea, descobriram que Gustavo pode doar sangue para Diogo e Joana; porém, não pode receber sangue de nenhum deles. Diogo, por sua vez, pode receber sangue de Joana e Gustavo, pois não apresenta nenhuma aglutinina no seu plasma. Já o sangue de Joana possui somente aglutinogênio/antígeno A. Com base nessas informações, assinale a alternativa CORRETA. Diogo pertence ao grupo O. Gustavo pertence ao grupo AB. Os pais pertencem aos grupos A e B. Joana pertence ao grupo B. Os pais pertencem aos grupos O e AB. (EBMSP 2016) Um casal suspeitou que sua filha fora trocada na maternidade e solicitou a investigação do caso, sabendo que os registros do hospital indicavam o nascimento de seis meninas na mesma data. Para esclarecer a suspeita, inicialmente, foram realizados exames de sangue para o sistema ABO e fator RH em todas as meninas. Designando-se por 1 a suposta filha do casal e por 2, 3, 4, 5 e 6 as demais crianças, obteve-se os resultados apresentados a seguir. Mãe Pai 1 2 3 4 5 6 A BO A AB O B B A AB AB RH - - - + - - - + Considerando-se essas informações e os conhecimentos sobre genética, é correto afirmar: A mãe deverá ser heterozigota para o sistema ABO se a criança 3 for a filha do casal. Será necessário realizar um exame de DNA com as crianças 1, 3, 4 e 5 para determinar qual delas é a filha do casal já que, pelos resultados apresentados, não é possível excluir a filiação de nenhuma delas. A mãe com tipo sanguíneo A e o pai com tipo sanguíneo AB não podem ter filhos com tipo sanguíneo B por isso a criança 2 não pode ser a filha do casal. O casal em questão só poderá ter filhos com sangue A ou AB Considerando a mãe heterozigota para o sistema ABO, a possibilidade de o casal ter uma criança com tipo sanguíneo AB é de 50% (MACKENZIE2016) Uma mulher pertencente ao tipo sanguíneo A casa-se com um homem receptor universal que teve eritroblastose fetal ao nascer. O casal tem uma filha pertencente ao tipo sanguíneo B e que também teve eritroblastose fetal. A probabilidade de esse casal ter uma criança com o mesmo fenótipo da mãe é de: a b c d e 44 E X E R C ÍC IO S 4 5 6 7 8 1/8 1 1/2 1/4 zero (PUCPR 2016) Leia o fragmento de texto a seguir: Faixa etária para doar sangue deve ser ampliada Documento, em consulta pública, propõe que jovens com 16 e 17 anos e idosos entre 65 e 68 anos sejam incluídos na faixa etária para doar sangue. O Ministério da Saúde quer ampliar o número de doações de sangue no Brasil. Para isso, colocou em consulta pública, nesta quarta-feira, dia 2 de junho, proposta que permite que jovens de 16 a 17 anos (mediante autorização dos pais) e idosos de 65 a 68 anos possam ser doadores de sangue. Atualmente, somente pessoas com idade entre 18 e 65 anos estão autorizadas a doar. O texto da medida – que faz parte da nova Política de Procedimentos Hemoterápicos – pode ser lido na página do Ministério da Saúde e receber sugestões da população até o dia 2 de agosto. Atualmente, no Brasil, são coletadas por ano, em média, 3,5 milhões de bolsas de sangue. O índice brasileiro de doadores é de aproximadamente 1,8% da população. De acordo com parâmetros da Organização Mundial de Saúde (OMS), para manter os estoques regulares é necessário que 1% a 3% da população faça isso regularmente (...). Disponível em: <http://www.bancodesangue.com.br/website/ content/bancosangue/noticias/?idNoticia=118>. Acesso em 08/05/2015. Pelo baixo índice de doadores, é comum ouvirmos que um banco de sangue de uma cidade está solicitando sangue para um determinado procedimento médico. Imagine que um determinado banco de sangue veicula a seguinte solicitação: “O banco de sangue necessita, com a máxima urgência, de sangue tipo A positivo”. Considerando seus conhecimentos sobre os grupos sanguíneos, a pessoa que precisa da transfusão desse sangue pode possuir tipo sanguíneo e fator Rh dos tipos: A; Rh negativo. AB; Rh positivo. O; Rh positivo. O; Rh negativo. AB; Rh negativo. (CEFET 2015) Um estudo sugeriu que os mosquitos Anopheles gambiae eram especialmente atraídos por sangue do tipo O, positivo ou negativo. Para chegar a essa conclusão, pesquisadores expuseram pares de voluntários com tipos sanguíneos diferentes a 20 mosquitos fêmeas. Eles notaram que, na maioria das vezes, os mosquitos alimentavam- se preferencialmente do sangue das pessoas com fenótipo O. Disponível em: <http://www.megacurioso.com.br>. Acesso em 21abr. 2015.(Adaptado). A chance dos descendentes de um homem O positivo nascerem, seguramente, menos propensos ao ataque desses insetos é ele casando-se com uma mulher de sangue: A positivo. O positivo. O negativo. B negativo. AB positivo. (UERN 2015) Um homem, portador de aglutinina anti-A e anti-B e Rh negativo, casou-se com uma mulher que não porta aglutinogênio nas hemácias e é Rh positivo. Sabe-se que a mãe dessa mulher não é portadora do fator Rh. Qual a probabilidade desse casal ter uma menina sem aglutinogênio nas hemácias e ser portadora do fator Rh? 1/2. 1/4. 1/8. 1/16. (UCS 2015) Os grupos sanguíneos do sistema MN, caracterizado por dois tipos de aglutinogênios nas hemácias, o antígeno M e o antígeno N, produzem 3 tipos de fenótipos. Assinale a alternativa que corresponde aos possíveis genótipos. A; AB; O AgM AgM, AgM AgN; AgN AgN Anti-A; Anti-B; Anti-AB Anti-M; Anti-MN; Anti-NN Aglutina em contato com antígeno M; Aglutina em contato com antígeno N; Não aglutina (MACKENZIE 2015) Uma mulher pertencente ao tipo sanguíneo A teve uma criança pertencente ao tipo B que sofreu eritroblastose fetal ao nascer. O pai da criança é receptor universal e também teve eritroblastose fetal. A probabilidade desse casal ter uma criança com o mesmo genótipo da mãe é de 1/2 1/8 3/4 1/4 0 a b c d e a b c d e a b c d e a b c d a b c d e a b c d e E X E R C ÍC IO S 45www.biologiatotal.com.br 13 (UNESP 2014) Dois casais, Rocha e Silva, têm, cada um deles, quatro filhos. Quando consideramos os tipos sanguíneos do sistema ABO, os filhos do casal Rocha possuem tipos diferentes entre si, assim como os filhos do casal Silva. Em um dos casais, marido e mulher têm tipos sanguíneos diferentes, enquanto que no outro casal marido e mulher têm o mesmo tipo sanguíneo. Um dos casais tem um filho adotivo, enquanto que no outro casal os quatro filhos são legítimos. Um dos casais teve um par de gêmeos, enquanto que no outro casal os quatro filhos têm idades diferentes. Considerando-se os tipos sanguíneos do sistema ABO, é correto afirmar que, se o casal Silva tem o mesmo tipo sanguíneo, foram eles que adotaram um dos filhos. se o casal Rocha tem tipos sanguíneos diferentes, foram eles que adotaram um dos filhos. se o casal Silva tem tipos sanguíneos diferentes, eles não são os pais do par de gêmeos. se o casal Rocha tem o mesmo tipo sanguíneo, eles não são os pais do par de gêmeos. se o casal que adotou um dos filhos é o mesmo que teve um par de gêmeos, necessariamente marido e mulher têm diferentes tipos sanguíneos. (ENEM PPL 2014) Antes de técnicas modernas de determinação de paternidade por exame de DNA, o sistema de determinação sanguínea ABO foi amplamente utilizado como ferramenta para excluir possíveis pais. Embora restrito à análise fenotípica, era possível concluir a exclusão de genótipos também. Considere que uma mulher teve um filho cuja paternidade estava sendo contestada. A análise do sangue revelou que ela era tipo sanguíneo AB e o filho, tipo sanguíneo B. O genótipo do homem, pelo sistema ABO, que exclui a possibilidade de paternidade desse filho é IAIA IAi IBIB IBi ii (UEPB 2011) Sobre a eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido são apresentadas algumas proposições. Coloque V para as verdadeiras e F para as falsas. ( ) A eritroblastose fetal só ocorre quando mulheres Rh– já sensibilizadas geram criança Rh+. ( ) A sensibilização pode ocorrer por transfusão de sangue Rh+ ou gestação anterior de uma criança Rh+. ( ) A sensibilização ocorre durante a gestação, em decorrência da passagem de sangue da mãe para o filho e vice-versa. ( ) Atualmente, a eritroblastose fetal é prevenida injetando-se na mãe Rh– soro contendo anti-Rh logo após o nascimento do primeiro filho Rh+. ( ) A frequência observada de eritroblastose fetal é menor que a esperada; um dos motivos para essa redução é a incompatibilidade do grupo sanguíneo do sistema ABO entre mãe e feto. Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta. F – F – V – V – F V – F – F – V – V V – V – F – V – V F – V – F – V – F V – F – V – F – V (IFPE 2017) A doação de sangue é um ato voluntário e solidário. Em cada doação, são coletados aproximadamente 450ml de sangue, que correspondem a menos de 10% do volume sanguíneo total de um adulto, por esse motivo só é permitida a doação por pessoas acima de 50kg. Isso não afeta nossa saúde, pois o plasma é reposto em algumas horas, as plaquetas se restabelecem em alguns dias, e as hemácias demoram alguns meses. HEMOPE. Esclarecendo dúvidas. Disponível em: <http://www.hemope. pe.gov.br/queroserdoadorescladuvidas.php#1>. Acesso: 03 out. 2016. Os fenótipos do sistema sanguíneo ABO são determinados por um gene com alelos múltiplos. Sobre a herança dos grupos sanguíneos na espécie humana, é CORRETO afirmar: um casal formado por um homem com sangue do tipo O e uma mulher com sangue tipo B pode ter um filho com sangue do tipo AB. com relação à dominância, o tipo sanguíneo A é dominante sobre o tipo sanguíneo B, e ambos são dominantes sobre o tipo O. um casal formadopor um homem com sangue do tipo A e uma mulher com sangue tipo B pode ter um filho com sangue do tipo O. uma pessoa com sangue do tipo AB pode doar para pessoas dos tipos A, B, AB e O, por ser considerado um doador universal. uma pessoa com sangue do tipo O recebe sangue de pessoas dos tipos A, B, AB e O, por ser considerado um receptor universal. (UPF 2017) Carlos e Juliana, ambos com visão normal, tiveram três filhos: um menino daltônico com tipo sanguíneo AB, um menino com visão normal e 9 10 11 12 a b c d e a b c d e a b c d e a b c d e 46 E X E R C ÍC IO S 14 18 16 17 15 tipo sanguíneo O e uma menina com visão normal e tipo sanguíneo B. Considerando o fenótipo dos filhos, podemos concluir que: Juliana é portadora de um alelo recessivo do gene que codifica para o daltonismo e Carlos não tem esse alelo; Carlos tem tipo sanguíneo AB e Juliana tem tipo sanguíneo B. Juliana é portadora de um alelo recessivo do gene que codifica para o daltonismo e Carlos não tem esse alelo; um deles tem tipo sanguíneo A e o outro tem tipo sanguíneo B. Carlos tem um alelo recessivo do gene que codifica para o daltonismo e Juliana não tem esse alelo; um deles tem tipo sanguíneo A e o outro tem tipo sanguíneo B. Carlos e Juliana tem um alelo recessivo do gene que codifica para o daltonismo; ambos têm tipo sanguíneo AB. Juliana é portadora de um alelo recessivo do gene que codifica para o daltonismo e Carlos não tem esse alelo; Carlos tem tipo sanguíneo O e Juliana tem tipo sanguíneo AB. (UNISC 2016) Uma mulher com sangue tipo AB deu à luz uma criança com sangue tipo B. Dois homens reivindicam a paternidade. Um tem sangue tipo A e o outro tipo B. Considerando estes dados, qual alternativa está correta? Somente o indivíduo com sangue tipo B pode ser o pai da criança. Somente o indivíduo com sangue tipo A pode ser o pai da criança. Devido à incerteza acerca do genótipo de cada homem, qualquer um deles poderia ser o pai da criança. Nenhum dos dois indivíduos poderia ser o pai da criança. O indivíduo com sangue tipo A pode ser o pai da criança somente se possuir o genótipo homozigoto IAIA (FGV 2016) A imagem da lâmina a seguir mostra um resultado obtido em teste de tipagem sanguínea humana para os sistemas ABO e Rh. O método consiste, basicamente, em pingar três gotas de sangue da mesma pessoa sobre três gotas de reagentes: anti-A, anti-B e anti-Rh O resultado obtido nessa lâmina permite afirmar que o sangue da pessoa testada é do tipo A Rh+ ,pois apresenta aglutinogênios A e Rh em suas hemácias. BRh-, pois apresenta aglutininas anti-A em seu plasma. B Rh+, pois apresenta aglutinogênios B e Rh em suas hemácias. A Rh+ pois apresenta aglutininas anti-B e anti-Rh em seu plasma. A Rh- pois apresenta aglutinogênios A em suas hemácias. (UEMG 2016) Ana Júlia está super preocupada porque ouviu dizer que, sendo ela Rh- (negativo) e seu namorado Emílio Rh+ (positivo), não poderiam se casar e nem ter filhos, porque, senão, todos eles nasceriam com a doença hemolítica eritroblastose fetal, que os mataria logo após o nascimento. Do ponto de vista biológico, o melhor aconselhamento que poderia ser dado a Ana Júlia seria: Não se preocupe porque a informação está totalmente incorreta. Risco de nascerem bebês com a doença hemolítica eritroblastose fetal só existiria se vocês dois fossem Rh- (negativo). Realmente, o que você ouviu dizer está correto e vocês não podem ter filhos, porque todos eles apresentariam a doença hemolítica eritroblastose fetal e morreriam, durante a gestação, ou logo após o parto. Não se preocupe porque a informação está completamente errada. O risco de nascer criança com a doença hemolítica eritroblastose fetal não está relacionado com o fator Rh, mas com o fator ABO, podendo ocorrer quando o pai for do grupo AB e a mãe do grupo O. Realmente, essa situação favorece a ocorrência de eritroblastose fetal em bebês que sejam Rh+ (positivo). Porém vocês podem perfeitamente se casarem e terem filhos, desde que seja feito um pré-natal adequado, com acompanhamento médico, que deverá tomar todas as medidas de profilaxia ou tratamento, se for necessário. (UNESP 2016) Sílvio e Fátima têm três filhos, um deles fruto do primeiro casamento de um dos cônjuges. Sílvio é de tipo sanguíneo ABRh- e Fátima de tipo ORh+. Dentre os filhos, Paulo é de tipo sanguíneo ARh+ Mário é de tipo B Rh- e Lucas é de tipo AB Rh+ Sobre o parentesco genético nessa família, é correto afirmar que Paulo e Mário são irmãos por parte de pai e por parte de mãe, e Lucas é filho de Sílvio e não de Fátima. Lucas e Mário são meios-irmãos, mas não se pode afirmar qual deles é fruto do primeiro casamento. Paulo e Lucas são meios-irmãos, mas não se pode afirmar qual deles é fruto do primeiro casamento. Paulo e Mário são meios-irmãos, mas não se pode afirmar qual deles é fruto do primeiro casamento. Lucas e Mário são irmãos por parte de pai e por parte de mãe, e Paulo é filho de Sílvio e não de Fátima. (ENEM 2016) Um jovem suspeita que não é filho biológico de seus pais, pois descobriu que o seu tipo sanguíneo é O Rh negativo, o de sua mãe é B Rh positivo e de seu pai é A Rh positivo. A condição genotípica que possibilita que ele seja realmente filho biológico de seus pais é que: a b c d e a b c d e a b c d e a b c d a b c d e E X E R C ÍC IO S 47www.biologiatotal.com.br o pai e a mãe sejam heterozigotos para o sistema sanguíneo ABO e para o fator Rh. o pai e a mãe sejam heterozigotos para o sistema sanguíneo ABO e homozigotos para o fator Rh. o pai seja homozigoto para as duas características e a mãe heterozigota para as duas características. o pai seja homozigoto para as duas características e a mãe heterozigota para o sistema ABO e homozigota para o fator Rh. o pai seja homozigoto para o sistema ABO e heterozigoto para o fator Rh e a mãe homozigota para as duas características. (MACKENZIE 2016) Uma mulher pertencente ao grupo sanguíneo A, Rh- cujo pai era doador universal para ambos os grupos sanguíneos, casa-se com um homem pertencente ao grupo AB, Rh+ que teve eritroblastose fetal ao nascer. A probabilidade de um filho desse casal poder ser doador de sangue para a mãe é de: 1/4 1/2 1/8 3/4 zero (FATEC 2016) Durante a Idade Média, era comum o procedimento chamado de transfusão braço a braço, no qual uma pessoa tinha uma de suas artérias do braço conectada diretamente, por meio de um tubo, à veia de outra pessoa. Muitos pacientes faleciam ao receber a transfusão de sangue dessa forma, devido ao desconhecimento, na época, das complicações relacionadas à incompatibilidade de sangues no sistema ABO. Considere que um médico desse período estivesse com um paciente necessitando urgentemente de uma transfusão de sangue e que havia cinco indivíduos à disposição para fazer a doação, via transfusão braço a braço. Suponha que os tipos sanguíneos das pessoas envolvidas nessa situação eram os seguinte: Tipo sanguíneo Paciente A Indivíduo 1 O Indivíduo 2 AB Indivíduo 3 B Indivíduo 4 B Indivíduo 5 A Se o médico tivesse de escolher, aleatoriamente, um dos cinco indivíduos para realizar a transfusão, a probabilidade de que o paciente recebesse um sangue compatível, com relação ao sistema ABO, seria de: 20% 40% 60% 80% 100% (PUCSP 2016) Na figura abaixo é mostrado o número de diferentes tipos sanguíneos do sistema ABO, em 200 pessoas analisadas: Após a análise dos dados, pode-se afirmar que as hemácias de APENAS: 90 dessas pessoas poderiam ser doadas para um receptor portador de aglutinogênios A e B. 25 dessas pessoas poderiam ser doadas para um receptor portador de aglutinina anti-A. 85 dessas pessoas poderiam ser doadas para um receptor portador de aglutinogênio A. 80 dessas pessoas poderiam serdoadas para um receptor portador de aglutininas anti-A e anti-B. (ACAFE 2015) Na Áustria, no início do século XX, um pesquisador chamado Karl Landsteiner, interessado no estudo sobre transfusão sanguínea, misturou o sangue de diferentes pessoas. O resultado de sua pesquisa foi o melhor possível, pois os perigos devidos a incompatibilidade de sangue entre doador e receptor constituíam, naquela época, uma ameaça muitas vezes mortal. Hoje, os tipos sanguíneos podem ser classificados em vários sistemas, dentre eles o sistema ABO Rh ou sistema D e sistema MN. Em relação ao tema é correto afirmar, exceto: A incompatibilidade sanguínea em transfusões ocorre devido à reação entre o antígeno do doador e os anticorpos do receptor. Um homem do grupo sanguíneo A que apresentou eritroblastose fetal ao nascer, e filho de uma mulher do grupo O. Casou-se com uma mulher do grupo sanguíneo B, cujo pai é O. O casal teve três filhos, sendo que o segundo apresentou eritroblastose fetal ao nascer, e os demais normais. Caso o casal tenha mais um filho, a probabilidade de ser uma menina O negativo é 1/16 a b c d e 19 20 21 22 a b c d e a b c d e a b c d a b 48 E X E R C ÍC IO S 24 26 25 De acordo com o sistema ABO, indivíduos portadores do alelo IA apresentam na membrana de suas hemácias aglutinina A; portadores do alelo IB apresentam aglutinina B; portadores dos dois alelos (IA e IB); concomitantemente, possuem as duas aglutininas (A e B); os indivíduos que apresentam o alelo i em homozigose (ii) não possuem nenhum tipo de aglutinina. A eritroblastose fetal ocorre devido à incompatibilidade materno-fetal, onde a mãe Rh negativo, após sensibilização, passa anticorpos anti D para o filho Rh positivo. (UEPA 2015) As perícias médico-legais na investigação de paternidade podem ser divididas em não genéticas e genéticas. Os principais e mais tradicionais métodos utilizados na investigação genética da paternidade pelo sangue são por intermédio do sistema ABO, sistema MN, sistema Rh e sistema HLA. Considerando o sistema ABO, em que a mãe tem sangue grupo O, o pai do grupo AB e os filhos com sangue dos grupos A, B e O analise as afirmativas abaixo. I. A criança do grupo O é filha do casal. II. A criança do grupo O não é filha do casal. III. As crianças dos grupos A e B são filhas do casal. IV. Nesta situação a mãe é heterozigota. V. Nesta família pode ter ocorrido adoção, ou troca de bebês na maternidade, ou adultério por parte da mãe. A alternativa que contém todas as afirmativas corretas é: I, II e III I, III e IV II, III e V III, IV e V I, II, III, IV e V (UFU 2015) O quadro abaixo apresenta a distribuição de cinco alelos cujas combinações fenotípicas são responsáveis pela cor do olho em uma certa espécie de abelha. Padrão de Coloração Genótipo Marrom bmb Neve bnbn Pérola bpbn Neve bnbc Amarelo bb Creme bcb Marrom bmbp Pérola bpbc Creme bcbc Marrom bmb Neve bnb Com base nas informações do quadro, qual a ordem de dominância dos diferentes alelos? bp > bm > bn > bc > b. bm > bp > bn > bc > b. bm > bp > bc> b > bn. bp > b > bc > bn > bm. TEXTO PARA A PRÓXIMA QUESTÃO: A(s) questão(ões) a seguir refere(m)-se aos enunciados e ao quadro abaixo. O quadro apresenta a distribuição dos 4 diferentes alelos do gene A cujas combinações genotípicas são responsáveis pelos padrões de coloração da pelagem de algumas raças caninas. Raça Padrão de coloração Genótipo Doberman tan ata Collie dourada ayay Collie dourada ayat Pastor de Shetland preta aa Pastor de Shetland tan ata Pastor de Shetland dourada aya Eurasier preta aa Eurasier prateada awaw Eurasier prateada awat Eurasier dourada ayaw Eurasier prateada awa Adaptado de Dreger D.L.; Schmutz, S. M. A SINE insertion causes the Black- and- tan and Saddle Tan Phenotypes in dom estie dogs. Joumal oF Heredity, volume 102, supplement l,September/ October 2011, S11-S18. (UFRGS 2015) Com base no quadro, a hierarquia de dominância dos diferentes alelos é: aw > a > ay > at. ay > at > a > aw. at > ay > aw > a. ay > aw > at > a aw > ay > a > at (PUCSP 2014) Imagine que, em um dado mamífero, a cor da pelagem seja determinada por três alelos: Alelo P– determina pelagem preta Alelo C– determina pelagem cinza Alelo B– determina pelagem branca 23 c d a b c d a b c d e a b c d e E X E R C ÍC IO S 49www.biologiatotal.com.br Considere que o alelo P é dominante sobre o B e que há dominância do alelo C sobre os alelos P e B. Em um experimento, envolvendo cinco cruzamentos, foram utilizados animais com os três tipos de pelagem. Os cruzamentos e seus resultados são apresentados na tabela abaixo. Cruzamento Macho Fêmea Descendentes I Branco X Branca 100% Branco II Branco X Cinza 50% Cinza e 50% Branco III Cinza X Preta 100% Cinza IV Preto X Preta 75% Preto e 25% Branco V Preto X Branca 100% Preto Se machos de pelagem cinza provenientes do cruzamento II forem acasalados com fêmeas de pelagem preta provenientes do cruzamento V, espera-se que entre os descendentes 50% tenham pelagem cinza e 50% branca. 50% tenham pelagem cinza e 50% preta. 75% tenham pelagem cinza e 25% branca. 75% tenham pelagem cinza e 25% preta. 25% tenham pelagem preta, 50% cinza e 25% branca. (UFPA 2013) A eritroblastose fetal, ou doença hemolítica perinatal, consiste na destruição das hemácias do feto (Rh+) pelos anticorpos da mãe (Rh–) que ultrapassam lentamente a placenta. Devido a uma destruição maciça das hemácias, o indivíduo torna-se anêmico, e a hemoglobina presente no plasma é transformada, no fígado, em bilirrubina. Em relação a essa condição, é correto afirmar: A mãe (Rh–) só produzirá anticorpos anti-Rh se tiver uma gestação de uma criança Rh+ com passagem de hemácias para a circulação materna. A mãe (Rh–) poderá produzir anticorpos anti-Rh devido a uma gestação de uma criança Rh+ cujas hemácias passaram para a circulação materna, comumente, por ocasião do parto, ou se receber uma transfusão de sangue incompatível (Rh+). A mãe produzirá anticorpos anti-Rh que podem atingir todos os seus filhos Rh+, incluindo o feto que primeiro induziu a produção desses anticorpos. No caso de mulheres Rh– que já tenham tido uma gestação anterior Rh+ e estejam novamente grávidas, é ministrada uma dose da vacina Rhogam por volta da 28ª semana de gestação e outra até 72 horas após o parto, o que evita, assim, que essa criança, caso seja Rh+, tenha eritroblastose fetal. O tratamento de bebês que nascem com o problema pode incluir uma transfusão total de sangue. O bebê recebe sangue RH+, que já não terá mais suas hemácias destruídas pelos anticorpos da mãe presentes no recém- nascido. (UNESP 2013) No romance Dom Casmurro, de Machado de Assis, Bentinho vive uma incerteza: Ezequiel, seu filho com Capitu, é mesmo seu filho biológico ou Capitu teria cometido adultério com Escobar? O drama de Bentinho começa quando, no velório de Escobar, momentos houve em que os olhos de Capitu fitaram o defunto, quais os da viúva. Escobar havia sido o melhor amigo de Bentinho e fora casado com Sancha, com quem tivera uma filha. Suponha que, à época, fosse possível investigar a paternidade usando os tipos sanguíneos dos envolvidos. O resultado dos exames revelou que Bentinho era de sangue tipo O Rh–, Capitu era de tipo AB Rh+ e Ezequiel era do tipo A Rh–. Como Escobar já havia falecido, foi feita a tipagem sanguínea de sua mulher, Sancha, que era do tipo B Rh+, e da filha de ambos, que era do tipo AB Rh–. Com relação à identificação do pai biológico de Ezequiel, a partir dos dados da tipagem sanguínea, é correto afirmar que: permaneceria a dúvida, pois os tipos sanguíneos de Sancha e de sua filha indicam que Escobar ou tinha sangue tipo O Rh+, e nesse caso ele, mas não Bentinho, poderia ser o pai, ou tinha sangue tipo AB Rh–,o que excluiria a possibilidade de Escobar ser o pai de Ezequiel. permaneceria a dúvida, pois os tipos sanguíneos dos envolvidos não permitem excluir a possibilidade de Bentinho ser o pai de Ezequiel, assim como não permitem excluir a possibilidade de Escobar o ser. permaneceria a dúvida, pois, no que se refere ao sistema ABO, os resultados excluem a possibilidade de Escobar ser o pai e indicam que Bentinho poderia ser o pai de Ezequiel; mas, no que se refere ao sistema RH, os resultados excluem a possibilidade de Bentinho ser o pai e indicam que Escobar poderia sê-lo. seria esclarecida a dúvida, pois, tanto no sistema ABO quanto no sistema RH, os resultados excluem a possibilidade de Bentinho, mas não de Escobar, ser o pai de Ezequiel. seria esclarecida a dúvida, pois os tipos sanguíneos de Ezequiel e da filha de Sancha indicam que eles não poderiam ser filhos de um mesmo pai, o que excluiria a possibilidade de Escobar ser o pai de Ezequiel. (UEPA 2012) A música Ebony and Ivory, escrita por Paul McCartney e apresentada em 1982 com Stevie Wonder, trata de um assunto fundamental: a igualdade entre as pessoas, considerando que características como a cor da pele, olhos, cabelos são heranças genéticas e, por isso, não podem ser motivo para discriminação. (Texto Modificado: Bio: Volume único, Sônia Lopes, 2008). Quanto às palavras em destaque no texto, leia atentamente as afirmativas e identifique as Falsas (F) e as Verdadeiras (V). 27 29 28 a b c d e a b c d e a b c d e 50 E X E R C ÍC IO S ( ) I. Indivíduos heterozigotos do tipo sanguíneo A e B podem ter filhos do tipo sanguíneo O. ( ) II. A Síndrome de Down é uma anomalia correspondente a uma trissomia do cromossomo 22. ( ) III. As crianças que apresentam eritroblastose fetal são descendentes de mãe Rh negativo. ( ) IV. Na Polialelia são encontrados mais de dois alelos por lócus cromossômico. ( ) V. A trissomia XXY determina a síndrome de Klinefelter. ( ) VI. A hemofilia é uma doença determinada por um gene dominante ligado ao cromossomo X. A sequência correta é: V, V, F, V, V, F V, F, V, V, V, F F, V, F, V, F, V F, V, V, F, V, F V, F, V, F, V, V (UNICAMP 2011) O sangue humano costuma ser classificado em diversos grupos, sendo os sistemas ABO e Rh os métodos mais comuns de classificação. A primeira tabela abaixo fornece o percentual da população brasileira com cada combinação de tipo sanguíneo e fator Rh. Já a segunda tabela indica o tipo de aglutinina e de aglutinogênio presentes em cada grupo sanguíneo. Tipo Fator RH + - A 34% 8% B 8% 2% AB 2,5% 0,5% O 36% 9% Tipo Aglutinogênios Aglutininas A A Anti-B B B Anti-A AB A e B Nenhuma O Nenhum Anti-A e Anti-B Em um teste sanguíneo realizado no Brasil, detectou- se, no sangue de um indivíduo, a presença de aglutinogênio A. Nesse caso, a probabilidade de que o indivíduo tenha sangue A+ é de cerca de: 76%. 34%. 81%. 39%. 30 a b c d e a b c d ANOTAÇÕES G E N É T IC A 51www.biologiatotal.com.br GABARITO DJOW POLIALELIA CAIU NA UFRGS - 2017CAIU NA UFPR - 2017 [A] O indivíduo pertencente ao grupo AB, com genótipo IAIA não pode ser pai ou mãe de filho do grupo O, porque este apresenta genótipo ii. [A] 1-[C] Entre as alternativas propostas, a única possível é a [C] porque Diogo é receptor universal (AB) Gustavo pode ser do grupo A ou O e Joana pertence ao grupo A. 2- [A] A filha 3 poderá ser filha do casal caso a mãe seja heterozigota para o sistema ABO, sendo IAi. É possível excluir a filiação da menina número 1 apenas pelo exame de sangue. A mãe com tipo sanguíneo A e o pai com tipo AB podem ter filhos do tipo sanguíneo B caso a mãe seja heterozigota. O casal pode ter filhos com sangue A, B e AB Caso a mãe seja heterozigota para A (IAi) e o pai AB (IAIB), a possibilidade de terem uma criança AB é de 25% de acordo com a tabela: H/M IA IB IA IAIA IAIB i IAi IBi 3- [D] Pais: ♀ IAirr e ♂ IAIBRr P(criança A Rh-) = P(criança IA _rr) = ½ x ½ = ¼ 4- [B] O grupo ARh+ é doador para ARh+ e para ABRh+, o receptor universal ideal. 5- [E] O homem do grupo O (ii) ao casar-se com uma mulher do grupo AB (IAIB) somente poderá ter filhos biológicos dos grupos A (IAi) ou B (IBi), com menor propensão do ataque dos mosquitos Anopheles gambiae. 6- [B] Pais: ♂ iirr x ♀ iiRr P ( ♀ iiRr ) = ½ x 1 x ½ = ¼ 7- [B] Fenótipos Genótipos M AgM AgM N AgN AgN MN AgM AgN 8- [B] pais: ♀ A Rh- (IA irr) e ♂ AB Rh+ (IAIBRr) P (criança IAirr) = ¼ x ½ = 1/8 9- [A] Tendo o mesmo tipo sanguíneo, grupo AB, o casal Silva poderia ter filhos dos grupos A, B e AB. O filho pertencente ao grupo O seria adotado. 10- [A] Um homem do grupo A, homozigoto (IAIA), não pode ser pai de uma criança do grupo B, com genótipo IBIB ou IBi. 11- [C] A eritroblastose é uma doença que afeta a partir do segundo filho Rh+, a mãe pode ser sensibilizada por uma gestação anterior onde o sangue do filho Rh+ passa para a mãe, ou por transfusão sanguínea com sangue Rh+. A prevenção se dá pela injeção de soro anti Rh+ na mãe. 12- [C] Um casal formado por um homem com tipo sanguíneo A, IAi, e uma mulher com tipo sanguíneo B, IBi, pode ter um filho do tipo sanguíneo O, ii De acordo com a tabela: H/M IA i IB IAIB IBi i IAi ii 13- [B] Sabendo-se que, o daltonismo é uma herança ligada ao sexo, causado por um gene recessivo no cromossomo X, Juliana é portadora de um alelo recessivo do gene que codifica para o daltonismo (Xd), pois possui um filho daltônico (XdY). Carlos não possui o alelo recessivo, pois tem visão normal, sendo XDY. Um dos pais possui sangue tipo A(IAi) e o outro do tipo B(IBi), pois seus filhos apresentam sangue AB(IAIB), O (ii) e B (IBi). 14- [C] Considerando que a mãe apresenta o genótipo IAIB e o filho é do tipo B, sabe-se que a mãe passou o gene IB para o filho. O outro gene pode ser IB ou i, que veio do pai. Portanto, qualquer um dos homens pode ser o pai, podendo doar o gene i ou IB. O primeiro homem pode apresentar o genótipo IAIA ou IAi, doando i para este filho e o segundo homem IBIB ou IBi podendo doar qualquer um dos genes para este filho. 15- [E] O teste revela que o sangue da pessoa testada é A Rh- porque apresenta em suas hemácias o aglutinogênio A, fato que provocou a reação de aglutinação dos glóbulos vermelhos pela aglutininas anti-A utilizadas no teste. 16- [D] Para o casal Júlia (Rh-) e Emílio (Rh+) existe o risco da ocorrência de filhos Rh+ com eritroblastose fetal, caso não seja feito um RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2i4Fr7V 52 G E N É T IC A pré-natal adequado, com acompanhamento médico. Existem medidas profiláticas e terapêuticas que evitam o desenvolvimento da doença hemolítica do recém-nascido. 17- [A] Lucas é filho de Sílvio, mas não pode ser filho de Fátima, porque uma mulher pertencente ao grupo O, com um genótipo ii, não pode ser mãe de um indivíduo do grupo AB com genótipo IAIB 18- [A] De acordo com sistema ABO, sendo o pai heterozigoto A (IAi) e a mãe heterozigota B (IBi), podem gerar um filho O (ii) Para o fator Rh, o pai heterozigoto (Rr) e a mãe heterozigota (Rr) também podem gerar um filho com fator Rh negativo (rr). 19- [A] pais: mulher ARh- e homem ARh+ genótipos: ♀ IAirr e ♂ IAIBRr P (criança ARh-) = P (A) e P (Rh-) = P (IA) x P (rr) = ½ x ½ = ¼ 20- [B] O paciente pertencente ao grupo sanguíneo A pode receber sangue dos grupos A e O. A probabilidade do doador ser do grupo A é igual a 20% sendo a mesma chance de pertencer ao grupo O. Dessa forma, a probabilidade de o doador ser do grupo A ou do grupo O é igual à soma das probabilidades, isto é, 40% 21- [D] A análise dos dados revela que 80 pessoas pertencentes ao grupo sanguíneo O poderiam ser doadores para indivíduos do grupo O e portadores de aglutininas anti-A e anti-B. 22- [C] De acordo com o sistema ABO, indivíduos portadores do alelo IA apresentam na membrana desuas hemácias o aglutinogênio A; os portadores do alelo IB apresentam aglutinogênio B; portadores dos alelos (IA e IB), concomitantemente, possuem os dois aglutinogênios (A e B); os indivíduos que apresentam o alelo i em homozigose (ii) não possuem os aglutinogênios A e B em suas hemácias sendo, portanto, doadores universais. 23- [C] [I] Falsa. Um homem do grupo AB, com genótipo IAIB, não pode ser pai biológico de uma criança pertencente ao grupo O (ii) [IV] Falsa. A mãe do grupo O é geneticamente homozigota (ii) 24- [B] Fenótipos Genótipos Marrom bmbp,bmbp Pérola bpbn,bnb Neve bnbn,bnb Creme bcb,bcbc Amarelo bb O alelo determinante da cor amarela é o mais recessivo e o determinante da cor marrom, o líder da série, em relação à dominância. 25- [D] A coloração dourada é determinada pelo alelo ay (ayay, ayaw, ayat e aya) ; prata pelo alelo aw (awaw,awat,awa) ; tan pelo alelo at (atat e ata) e preta pelo alelo a (aa) Dessa forma, a hierarquia de dominância é ay > aw > at > a. 26- [E] Pais: ♂ CB x ♀ PB Filhos: 25% preta (PB) 50% cinza (CP + CB) e 25% branca (BB) 27- [B] A mulher Rh– é sensibilizada por transfusão Rh+ ou pela passagem de hemácias de filhos Rh+ pela placenta. 28- [B] Sendo Capitu pertencente ao grupo sanguíneo AB Rh+ e Ezequiel, provavelmente, dos grupos A ou AB e Rh positivo ou negativo, Ezequiel poderia ser filho de ambos por pertencer ao grupo A Rh positivo. 29- [B] II. Falso: A Síndrome de Down é causada por uma trissomia do cromossomo 21. VI. Falso: A hemofilia é determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X. 30- [A] P (aglutinogênio A nas hemácias) = P (A+) + P(A-) + P(AB+) + P(AB-) = 34 + 8 + 2,5 + 0,5 = 45 P(A+) = 34/45 = 0,755 ≅0,76 ≅76% ANOTAÇÕES RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2i5xoaP http://bit.ly/2i5dLQ8 http://bit.ly/2i63K5d http://bit.ly/2i31sDU http://bit.ly/2i62u2g http://bit.ly/2i6pBd9 http://bit.ly/2i5IUmz http://bit.ly/2i4mGkW RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2i6nsy3 http://bit.ly/2i5LdpJ http://bit.ly/2i6enoD http://bit.ly/2i6n16O http://bit.ly/2warnQC http://bit.ly/2LiEWl8 G E N É T IC A 77www.biologiatotal.com.br HERANÇA SEXUAL Cariótipos de fêmea e macho de Drosophila melanogaster Sistema XY DETERMINAÇÃO DO SEXO Nas espécies animais os sexos podem ser distinguidos de várias maneiras: pelos órgãos reprodutores, pela forma do corpo (dimorfismo sexual) e também pelo cariótipo, ou seja, por um conjunto cromossômico em que se leva em conta o número, o tamanho e a forma desses cromossomos. Por exemplo, na Drosophila melanogaster (mosca-da-fruta) encontram-se, em suas células somáticas, oito cromossomos dispostos em quatro pares. Um desses pares se apresenta diferente nos machos. Os três pares de cromossomos semelhantes em ambos os sexos são denominados autossomos. Os cromossomos diferentes são denominados heterossomos. O cromossomo menor foi denominado Y e o outro, X. A fêmea não possui o cromossomo Y. Se chamarmos cada lote de cromossomos autossomos de A, poderemos fazer a seguinte representação: sexo feminino 2A + XX sexo masculino 2A + XY Durante a formação dos gametas, ocorre a meiose nas gônadas e, portanto, a disjunção do conjunto diploide de cromossomos, indo um conjunto haploide para cada gameta formado. Na espécie humana, a determinação do sexo também segue o padrão do Sistema XY, ou seja, o sexo dos descendentes é determinado pelo pai. No momento da fecundação, ocorrem duas possibilidades: se o óvulo é fecundado por um espermatozoide contendo o cromossomo X, origina-se um descendente com constituição cromossômica XX (sexo feminino); se o óvulo é fecundado por um espermatozoide contendo o cromossomo Y, a constituição cromossômica do descendente será XY (sexo masculino). Na maioria dos animais, o sexo masculino é heterogamético, porque produz dois tipos de gametas (X ou Y), enquanto o feminino produz apenas um tipo de gameta (X), sendo chamado de sexo homogamético. Além desse sistema de determinação do sexo, que chamaremos sistema XY, há outros, como por exemplo, o sistema ZW encontrado em algumas espécies de peixes, aves, borboletas e mariposas. Nesse caso, os cromossomos sexuais são representados por Z e W, para não confundir com o sistema anterior. A representação fica assim: 78 G E N É T IC A Sistema ZW sexo feminino 2A + ZW sexo masculino 2A + ZZ Nas abelhas o sexo depende da presença dos dois lotes cromossômicos do cariótipo ou da ausência de um deles. Após o voo nupcial e a cópula, a rainha inicia a eliminação dos óvulos. Alguns desses óvulos, ao passarem pela espermateca em que estão armazenados os espermatozoides, são fecundados, originando fêmeas, que se tornarão rainhas férteis ou operárias estéreis. Mas outros óvulos não são fecundados e desenvolvem-se partenogeneticamente, originando machos. Portanto, nas abelhas os machos são haploides (n) e as fêmeas diploides (2n). Nos machos, os gametas são formados por mitose. Herança dos Cromossomos Sexuais Quando certos genes que determinam certas características estão localizados nos cromossomos sexuais, o tipo de herança que eles transmitem chama-se herança relacionada ao sexo. Os cromossomos X e Y apresentam regiões homólogas (nas quais os genes alelos se correspondem) e regiões não homólogas (onde não ocorre correspondência entre os genes e, portanto, não são alelos). Nessas regiões, existem genes que transmitem certos tipos de herança, como veremos adiante. A) HERANÇA PARCIALMENTE LIGADA AO SEXO: nesse caso, o gene determinante da característica hereditária está localizado na porção homóloga de X e Y. O mecanismo desse tipo de herança obedece ao padrão de uma herança autossômica. Como exemplos citamos a xeroderma pigmentosa (pele seca com pigmentos concentrados em certas regiões) e anopia óptica (cegueira total para cores). B)HERANÇA LIGADA AO SEXO: o gene que determina esse tipo de herança encontra-se na região não homóloga de X. Portanto, esse gene não tem homólogo na porção correspondente do cromossomo Y. O homem portador desse gene é chamado hemizigoto, enquanto que a mulher pode ser homozigota ou heterozigota. Como exemplos de herança ligada ao sexo, podemos citar a hemofilia, o daltonismo e a distrofia muscular progressiva. SISTEMA HAPLOIDE (XO) Determinação do sexo das abelhas Os cromossomos sexuais e os padrões de heranças sexuais. G E N É T IC A 79www.biologiatotal.com.br Heredograma demonstrando a herança do gene para a hemofilia Daltonismo: é uma anomalia para a visão das cores. O daltônico tem deficiência na distinção das cores vermelhas, verde e azul. A anomalia é condicionada por um gene recessivo (d) ligado ao sexo, sendo a visão normal condicionada por gene (D) dominante. Assim teremos: QUADRO DEMOSTRATIVO DO DALTONISMO Mulher Homem Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo XDXD Normal XDY Normal XDXd Normal portadora XdY Daltônico XdXd Daltônica Hemofilia: é uma anomalia condicionada por um gene recessivo h. Caracteriza- se pela falta de coagulação no sangue, devido a isso qualquer pequeno ferimento pode provocar a morte por hemorragia. Estudos genéticos indicam que, geralmente, a hemofilia só atinge os homens, sendo as mulheres portadoras. A ausência de mulheres hemofílicas é determinada pela baixa frequência do gene h, que é igual a 1/10.000. Isto significa que um em cada 10.000 homens é afetado. A probabilidade de uma mulher afetada é igual a 1/10.000 x 1/10.000, ou seja, situação extremamente rara. QUADRO DEMOSTRATIVO DA HEMOFILIA Mulher Homem Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo XHXH Normal XHY Normal XHXh Normal portadora XhY Hemofílico XhXh Daltônica O padrão de herança é o mesmo do daltonismo,ou seja, o gene da hemofilia é passado da mãe para os filhos homens. Analise a seguir um exemplo de heredograma exemplificando a herança da hemofilia: C) HERANÇA RESTRITA AO SEXO (HOLÂNDRICA): também chamada de herança holândrica, é condicionada por genes situados no cromossomo Y. Tais genes só ocorrem em indivíduos do sexo masculino e passam de geração a geração sempre pela linhagem masculina. Atuando isoladamente, o gene holândrico nunca apresenta dominância ou recessividade. Como exemplo no homem, citaremos o responsável pela hipertricose auricular, que é a presença de pelos longos nas orelhas, que é determinado por um gene dominante: YH – homem com hipertricose Yh – homem normal D) HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO: é aquela em que os genes se comportam como dominantes em um sexo e recessivos no outro. Tais genes não se localizam nos cromossomos sexuais, mas sim, nos autossomos. Em outras palavras, a herança influenciada pelo sexo é uma herança autossômica que apresenta padrões diferentes de herança em homens e mulheres. O caso típico é o gene da calvície. A calvície é condicionada pelo gene C, que se comporta como dominante nos homens e como recessivo nas mulheres. Dessa maneira, podemos estabelecer os seguintes genótipos e fenótipos: 80 G E N É T IC A QUADRO DEMOSTRATIVO DA CALVÍCIE Mulher Homem Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo CC Calva CC Calvo Cc Não Calva Cc cc Não calvocc LEITURA COMPLEMENTAR Por que a hemofilia é mais comum em homens? A hemofilia é um distúrbio sanguíneo hereditário ligado ao cromossomo X e mais comumente encontrado no sexo masculino. Considerada rara, a hemofilia resulta de mutações que causam defeitos na produção de três fatores sanguíneos: o fator VIII, que resulta na hemofilia A, o fator IX, que resulta na hemofilia B, e o fator XI, que resulta na hemofilia C. Estes fatores são apenas três das 13 diferentes proteínas responsáveis pela coagulação sanguínea. Quando um vaso sanguíneo sofre dano, cada um dos fatores exerce sua função dentro dos diversos processos bioquímicos, e estes processos resultam no acúmulo de coágulos de fibrina na parede do vaso danificado, estancando o sangue. A baixa atividade de algum dos fatores de coagulação – hemofilia – resulta na coagulação incompleta ou inadequada. Assim, enquanto o vaso sanguíneo não é consertado, o sangramento continua a ocorrer, aumentando a lesão – que pode ser interna ou externa – ou facilitando a perda de sangue. Por isso, os sintomas mais comuns desta doença são hematomas, dores nas articulações e sangramentos constantes. Mas, qual a explicação para que a ocorrência de hemofilia seja maior em pacientes do sexo masculino? Esta doença ocorre em decorrência de uma mutação ocorrida no cromossomo X. Como sabemos, o cromossomo X faz parte – juntamente com o cromossomo Y, dos cromossomos sexuais, aqueles que definem o sexo biológico das pessoas. Indivíduos com dois cromossomos X (XX) pertencem ao sexo feminino, enquanto que indivíduos com um cromossomo X e um Y (XY) fazem parte do sexo masculino. Para que uma mulher possua hemofilia, ambos os seus cromossomos sexuais precisam possuir a alteração genética para o distúrbio, pois, mesmo que um cromossomo possua a mutação, o cromossomo “saudável” para a doença possuirá as informações necessárias Padrões de calvície em Esquema simplificado dos efeitos da hemofilia sobre o estancamento de uma hemorragia sanguínea. Im ag em m od ifi ca da e tr ad uz id a de : O pt um In c. G E N É T IC A 81www.biologiatotal.com.br para a produção correta dos fatores. No caso dos homens, caso seu único cromossomo X possua a mutação, os sintomas da doença já poderão ser identificados. Alguns casos mais raros de hemofilia ocorrem devido a mutações espontâneas ocorridas no próprio gene do paciente hemofílico. Na grande maioria dos casos, porém, a mutação é herdada, e neste caso a probabilidade de herança da doença irá variar não apenas com os genes exibidos pelos pais, mas também com o sexo do bebê. Infelizmente, a hemofilia ainda não possui cura. Porém, alguns tratamentos podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O principal tratamento para o distúrbio ainda são as terapias de reposição dos fatores de coagulação. Após a realização de um exame para dosagem do nível dos fatores sanguíneos, o paciente recebe as doses corretas dos fatores VIII, IX ou XI necessários em cada caso. A injeção dos fatores de coagulação pode ocorrer de forma esporádica, quando ocorre um primeiro sinal de hemorragia ou em caso de acidentes, ou de forma profilática, repondo os fatores constantemente, de forma a prevenir a ocorrência de futuras hemorragias. O desenvolvimento da biologia molecular tem ampliado as possibilidades de terapias e tratamentos para esta doença. Um dos novos modelos metodológicos estudados, por exemplo, consiste na inserção de genes “corrigidos” para os fatores de coagulação, de forma que estes funcionem e sejam corretamente transcritos e traduzidos para a produção das proteínas coagulantes. Esperamos que a medicina desenvolva-se cada vez mais, e que novas técnicas possam ser utilizadas para o melhoramento da qualidade de vida dos pacientes! Fonte: Orphanet Journal of Rare Diseases.O padrão de herança da hemofilia. ANOTAÇÕES 82 E X E R C ÍC IO S a b c d e EXERCÍCIOS 1 2 CAIU NO ENEM - 2017 A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal. RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4,1990 (adaptado). A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela: dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal. falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões. recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões. inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões. origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra. (MACKENZIE 2017) Um homem daltônico e não polidáctilo, filho de pai e mãe polidáctilos, casa-se com uma mulher polidáctila e de visão normal, cujo pai era daltônico. O casal já tem uma filha normal para ambos os caracteres. A probabilidade desse casal ter um filho com o mesmo fenótipo da irmã é de: 1/8 1 zero ¼ ½ (FGV 2016) A partenogênese ocorre em óvulos de abelhas rainhas da espécie Apis mellifera e consiste em óvulos não fecundados que originam novos indivíduos, sempre machos, denominados zangões. As fêmeas são sempre operárias ou rainhas, formadas a partir da fecundação entre o espermatozoide do zangão e o óvulo da rainha, sendo esta a única fêmea da colmeia cujo sistema reprodutor é desenvolvido. O ciclo reprodutivo das abelhas se caracteriza: por ser haplodiplobionte apenas para fêmeas. por ser haplodiplobionte para fêmeas e machos. por ser haplobionte cuja meiose é zigótica nos machos. pela meiose gamética apenas nas rainhas. pela meiose gamética nas rainhas e nos zangões. (UFRGS 2016) Quando todas as filhas de um indivíduo, afetado por uma determinada anomalia genética, têm o mesmo fenótipo que o pai e nenhum filho é afetado, o mais provável padrão de herança é: ligado ao X dominante. ligado ao X recessivo. autossômico dominante. autossômico recessivo. extranuclear. (UECE 2015) Para que um casal cujo histórico familiar envolve a hemofilia possa vir a ter um filho hemofílico é necessário somente que: a mãe seja normal eo pai portador do gene para hemofilia. o pai e a mãe sejam portadores do gene para hemofilia. o pai seja normal e a mãe portadora do gene para a hemofilia. o pai e a mãe sejam normais homozigotos para o gene da hemofilia. (UDESC 2014) Assinale a alternativa correta quanto à hemofilia. É uma herança dominante ligada ao sexo e transfere-se de pai para neto, por meio do filho. É uma doença de herança autossômica dominante. A doença é causada por uma anomalia hereditária que se deve à presença de um gene recessivo ligado ao sexo. A doença é de herança ligada ao sexo, com gene dominante localizado no cromossomo Y. A transmissão da doença é autossômica recessiva e promove uma anomalia correspondente a uma trissomia parcial. a a a a a b b b b b c c c c c d d d d d e e e e 4 5 3 E X E R C ÍC IO S 83www.biologiatotal.com.br (UERJ 2013) A hemofilia A, uma doença hereditária recessiva que afeta o cromossoma sexual X, é caracterizada pela deficiência do fator VIII da coagulação. Considere a primeira geração de filhos do casamento de um homem hemofílico com uma mulher que não possui o gene da hemofilia. As chances de que sejam gerados, desse casamento, filhos hemofílicos e filhas portadoras dessa doença, correspondem, respectivamente, aos seguintes percentuais: 0% – 100% 50% – 50% 50% – 100% 100% – 100% (MACKENZIE 2013) Um homem daltônico e normal para a miopia tem uma filha também daltônica, mas míope. Sabendo que a mãe da menina não é míope, assinale a alternativa correta. A mãe é certamente daltônica. A menina é homozigota para ambos os genes. A miopia é condicionada por um gene dominante. Todos os filhos do sexo masculino desse homem serão daltônicos. Essa menina poderá ter filhos de sexo masculino não daltônicos. (MACKENZIE 2012) Uma mulher daltônica: poderá ter filhos do sexo masculino não daltônicos. somente terá filhas daltônicas. é obrigatoriamente filha de pai daltônico. um de seus avós é certamente daltônico. poderá ser heterozigota para o gene do daltonismo. (UDESC 2015) Um geneticista foi procurado por um casal que desejava ter filhos, mas estava preocupado com a possibilida de de vir a ter um filho com uma determinada doença que ocorria na família de ambos. Após analisar o caso, o geneticista pode determinar que é uma doença que está ligada ao sexo. Sabendo- se que tanto o homem como a mulher não possuem a doença, mas que a mãe dela é heterozigota e o pai normal, a possibilidade deste casal vir a ter um descendente com a anomalia é de: 50% 25% 12,5% 75% 33% (PUCMG 2015) Existe uma anomalia genética que acarreta manchas nos dentes, determinada por um gene dominante ligado ao sexo. Considere os cruzamentos: casal I – constituído por um homem afetado e uma mulher normal; casal II – constituído por homem normal e mulher afetada, filha de pai normal. Sobre a descendência desses casais, é possível afirmar, EXCETO: metade dos descendentes do casal I será afetada. metade dos descendentes do casal II será afetada. 50% das filhas do casal II serão homozigotas para o caráter. machos e fêmeas serão igualmente afetados na descendência dos casais I e II. (UEMG 2017) Analise o heredograma sobre a herança da distrofia muscular de Duchenne, uma doença degenerativa, determinada por gene recessivo, ligado ao cromossomo X representado a seguir. Os indivíduos I.1 e ll.1 são afetados pela herança. A probabilidade do descendente lll.2 ser uma menina afetada será de: 0% 25% 50% 100% (UPF 2017) Carlos e Juliana, ambos com visão normal, tiveram três filhos: um menino daltônico com tipo sanguíneo AB, um menino com visão normal e tipo sanguíneo O e uma menina com visão normal e tipo sanguíneo B. Considerando o fenótipo dos filhos, podemos concluir que: Juliana é portadora de um alelo recessivo do gene que codifica para o daltonismo e Carlos não tem esse alelo; Carlos tem tipo sanguíneo AB e Juliana tem tipo sanguíneo B. a b c d 9 6 7 8 a b c d e a b c d e a b c d e 10 11 12 a b c d a b c d a 84 E X E R C ÍC IO S 13 Juliana é portadora de um alelo recessivo do gene que codifica para o daltonismo e Carlos não tem esse alelo; um deles tem tipo sanguíneo A e o outro tem tipo sanguíneo B. Carlos tem um alelo recessivo do gene que codifica para o daltonismo e Juliana não tem esse alelo; um deles tem tipo sanguíneo A e o outro tem tipo sanguíneo B. Carlos e Juliana tem um alelo recessivo do gene que codifica para o daltonismo; ambos têm tipo sanguíneo AB. Juliana é portadora de um alelo recessivo do gene que codifica para o daltonismo e Carlos não tem esse alelo; Carlos tem tipo sanguíneo O e Juliana tem tipo sanguíneo AB. (EBMSP 2017) A hemofilia, distúrbio hereditário que afeta a coagulação do sangue, é determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X. Com base nos conhecimentos sobre genética, é correto afirmar: Um casal que não é afetado pela hemofilia não terá filhos hemofílicos. A primeira criança de uma mulher heterozigota com um homem normal tem 50% de probabilidade de ser menino e hemofílico. Os filhos de um homem hemofílico também serão hemofílicos. O segundo filho de uma mulher portadora, mas não afetada pela doença, com um homem normal tem 50% de probabilidade de ser hemofílico. Meninas heterozigotas herdam o gene normal de seus pais e o alterado de suas mães. (FAC. ALBERT EINSTEIN 2017) Nos heredogramas abaixo, o casal indicado por A tem dois filhos e o casal indicado por B, duas filhas. As setas indicam pessoas que apresentam uma dada doença: Após a análise dos heredogramas, é possível concluir que a doença: é obrigatoriamente devida a um gene recessivo localizado no cromossomo X. é obrigatoriamente devida a um gene autossômico recessivo. pode ser devida a um gene dominante, tanto autossômico como localizado no cromossomo X. pode ser devida a um gene recessivo, tanto autossômico como localizado no cromossomo X. (FATEC 2017) Leia o texto para responder à questão a seguir. Em uma espécie de felídeos, uma alteração anatômica na laringe permite que alguns indivíduos tenham a capacidade de rugir. Essa característica é determinada exclusivamente por um único par de genes, com herança dominante ligada ao sexo. Em um determinado zoológico, uma fêmea rugidora heterozigota está prenha de um macho incapaz de rugir, ambos da mesma espécie de felídeos. A probabilidade de que o filhote desse acasalamento seja uma fêmea rugidora, desprezando a ocorrência de mutações genéticas e de recombinações gênicas, é de: 0% 25% 50% 75% 100% (UNESP 2017) Uma professora de Biologia explicava a seus alunos que o daltonismo para a cor verde é determinado por um gene recessivo ligado ao sexo. Paulo e Luísa, um casal de gêmeos que estudava na mesma sala, disseram que eram daltônicos para a cor verde. A professora perguntou se outras pessoas da família também eram daltônicas e os gêmeos responderam que outras duas pessoas tinham o mesmo tipo de daltonismo. Para descobrir quais eram essas pessoas, a professora fez mais algumas perguntas aos gêmeos e descobriu que eles não tinham outros irmãos, que seus pais eram filhos únicos e que seus avós ainda eram vivos. As outras duas pessoas daltônicas da família eram: o pai e o avô materno dos gêmeos. a mãe e a avó materna dos gêmeos. a mãe e a avó paterna dos gêmeos. o pai e a mãe dos gêmeos. o avô materno e a avó paterna dos gêmeos. (FUVEST 2017) Nos heredogramas apresentados nas alternativas, ocorrem pessoas que têm alterações na formação do esmalte dos dentes ( e ). Os heredogramas em que as alterações do esmalte dos dentes têm herança ligada ao cromossomo X, dominante e recessiva, estão representados, respectivamente, em: b c d e a b c de 14 a b c d 15 a b c d e a b c d e 16 17 a b c E X E R C ÍC IO S 85www.biologiatotal.com.br (ACAFE 2015) Pesquisas recentes sugerem que a visão de múltiplas cores teria surgido entre primatas como uma vantagem na detecção e na fuga de predadores. Porém, o daltonismo também teria sua utilidade na busca por alimentos. http://cienciahoje.uol.com.br Sobrevivência colorida. (Adaptado), 29/08/2014. Acerca das informações acima e dos conhecimentos relacionados ao tema, assinale a alternativa correta. O daltonismo é uma perturbação da percepção visual caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores. Nos seres humanos é mais comum entre as mulheres, por localizar- se no cromossomo X. O daltonismo em humanos está na dependência de um gene recessivo localizado no cromossomo X, por isso denominado de herança ligada ao sexo. De acordo com a teoria sintética da evolução, a mutação, a seleção e a recombinação são fatores que aumentam a variabilidade genética nas populações. A vantagem dos primatas que apresentam a visão múltipla das cores na detecção e na fuga de predadores está de acordo com as ideias de Lamarck, quando propôs a teoria da Seleção Natural. (FGV 2014) Leia a notícia a seguir. “Uma equipe de investigadores da Escócia estudou três galináceos ginandromorfos, ou seja, com características de ambos os sexos. A figura mostra um dos galináceos estudados, batizado de Sam, cujo lado esquerdo do corpo apresenta a penugem esbranquiçada e os músculos bem desenvolvidos, como observado em galos. Já no lado direito do corpo, as penas são castanhas e os músculos mais delgados, como é normal nas galinhas. No caso dos galináceos, a determinação sexual ocorre pelo sistema ZW.” Admitindo-se que Sam apresente perfeita diferenciação cromossômica nas células dos lados direito e esquerdo do corpo, e uma gônada de cada lado, é correto afirmar que a gônada do lado: esquerdo produz espermatozoides, constituídos pelo cromossomo Z, ou pelo cromossomo W. esquerdo produz óvulos, constituídos apenas pelo cromossomo Z. direito produz espermatozoides, constituídos apenas pelo cromossomo W. direito produz óvulos, constituídos pelo cromossomo Z, ou pelo cromossomo W. direito produz óvulos, constituídos apenas pelo cromossomo W. (UFSM 2014) A figura representa o heredograma de uma família em que ocorre o daltonismo. A pessoa identificada com uma seta se trata de: uma mulher afetada que tem os dois cromossomos X com o gene recessivo para daltonismo. uma mulher afetada que tem apenas um dos cromossomos X com o gene recessivo para daltonismo. um homem que terá descendentes afetados, já que o daltonismo está ligado ao cromossomo X. uma mulher que não terá descendentes afetados pelo daltonismo, o qual está ligado ao cromossomo Y. um homem, já que não existem mulheres afetadas, pois o daltonismo está ligado ao cromossomo Y. (ACAFE 2016) Mudança de sexo em lagartos. Lagartos australianos que mudam de sexo em função do clima foram descritos em um estudo publicado em 01/07/2015 na revista Nature. As análises mostram que onze indivíduos nascidos de ovos incubados em temperaturas mais altas tinham um conjunto de cromossomos do sexo masculino, mas formaram indivíduos do sexo feminino. Estes indivíduos passaram facilmente de uma identidade de gênero controlada geneticamente a uma identidade controlada pela temperatura. Os pesquisadores também observaram que quando essas fêmeas de sexo invertido acasalam com os machos, o sexo de sua prole é inteiramente determinado pela temperatura de incubação dos ovos. Fonte: Biologia - Secretaria do Estado do Paraná, 02/07/2015. Disponível em: http://www.biologia.seed.pr.gov.br/modules/ noticias Nesse sentido, analise as afirmações a seguir e marque V para as verdadeiras e F para as falsas. ( ) Pela análise do cariótipo podemos distinguir o sexo em numerosos seres vivos. Esse fato decorre da d e 19 a b c c d 20 a b 18 d a b c d e 21 e 86 E X E R C ÍC IO S 22 23 existência de um sistema genético de determinação do sexo, condicionado por cromossomos especiais, denominados cromossomos sexuais. ( ) No sistema de determinação do sexo ZW, o macho apresenta dois cromossomos sexuais iguais, ZZ (homogamético), enquanto a fêmea apresenta dois diferentes, um Z e outro W (heterogamética). Este sistema aparece em algumas espécies de peixes, de répteis e de aves. ( ) Na espécie humana alguns genes se situam no cromossomo X. A herança desse tipo é denominada herança ligada ao sexo. Quando a manifestação de uma característica ligada ao sexo deve-se a um gene recessivo, o menino herdará da mãe; quando dominante; o pai passará para todas as suas filhas. ( ) Na ordem Hymenoptera encontram-se espécies, como as abelhas, cuja determinação sexual não envolve cromossomos sexuais. Os óvulos fecundados produzem fêmeas diploides, portanto férteis, enquanto os óvulos não fecundados produzem, partenogeneticamente, machos haploides e fêmeas estéreis. ( ) A herança influenciada pelo sexo é determinada por genes localizados nos cromossomos autossomos cuja expressão é, de alguma forma, influenciada pelo sexo do portador. Como exemplo de fator que influencia na expressão desses genes, podemos citar os hormônios sexuais. A sequência correta, de cima para baixo, é: V - F - V - V - F F - F - V - F - V V - V - V - F - V F - V - F - V - F (UPE 2016) Rose pagou regiamente a um laboratório de Genética Animal para fazer uma clonagem de sua gata calico de pelagem tricolor (branca com manchas amarelas e pretas). O cromossomo X porta o alelo CB para a cor preta ou o alelo CA para a cor amarela, e a cor branca é condicionada por outro gene. Rose ficou decepcionada ao receber o clone, pois a gatinha, apesar de compartilhar o mesmo DNA da sua mascote Marie, não apresentava variegação de pelagem idêntica. Qual alternativa explica o ocorrido? A gatinha é diferente da mãe biológica (Marie), pois a gata que a gestou possui genoma distinto, contribuindo com um dos X. A inativação do X fez a gatinha heterozigota expressar um dos alelos em certas áreas do corpo, e o outro alelo, nas demais regiões, de forma aleatória. Para haver sucesso na clonagem, o espermatozoide e o óvulo precisariam ter sido de um tio e de Marie, respectivamente, para que os cromossomos X possuíssem alelos diferentes. Como a herança é multifatorial, além dos genes implicados, a dieta deveria ter sido cuidadosamente planejada para se obter o mesmo padrão de pelagem. A condensação dos cromossomos X ocorre após o primeiro ano de idade, logo o padrão da pelagem só estará definido após esse período. (UNISINOS 2016) Em 1906, os geneticistas britânicos L. Doncaster e G. H. Raynor, estudando os cruzamentos entre mariposas magpie (asas escuras x asas claras), encontraram os seguintes cruzamentos recíprocos: I. fêmeas com asas claras X machos com asas escuras= toda a prole com asas escuras. II. fêmeas com asas escuras X machos com asas claras= toda a prole feminina com asas claras e toda prole masculina com asas escuras. A partir desses resultados, podemos afirmar que se trata de um caso de: diibridismo. codominância herança. herança autossômica dominante. herança autossômica recessiva. herança ligada ao sexo. (MACKENZIE 2016) A distrofia muscular de Duchenne é uma doença provocada por um gene recessivo presente no cromossomo X e é caracterizada pela degeneração progressiva e atrofia dos músculos esqueléticos e leva à morte antes do final da adolescência, impedindo que os indivíduos afetados se reproduzam. A esse respeito, considere as seguintes afirmativas: I. A frequência dessa doença é maior em homens do que em mulheres. II. Homens afetados são filhos de mulheres heterozigotas. III. Mulheres portadoras podem ter filhos homensafetados. Assinale: se todas as afirmativas forem corretas. se somente as afirmativas I e II forem corretas. se somente a afirmativa I for correta. se somente as afirmativas II e III forem corretas. se somente a afirmativa II for correta. (ACAFE 2015) Hemofilia é um grupo de doenças genéticas e hereditárias que prejudicam a capacidade de coagulação sanguínea, favorecendo hemorragias. a b c d a b c d e 24 a b c d e 25a b c d e E X E R C ÍC IO S 87www.biologiatotal.com.br Observe a genealogia a seguir e assinale a alternativa correta. Como afetou somente homens, é uma herança restrita ao sexo. 3 e 7 são obrigatoriamente heterozigotas. Homens normais podem ter filhas afetadas. 13 pode ser portador do gene da hemofilia. (UNESP 2014) A complexa organização social das formigas pode ser explicada pelas relações de parentesco genético entre os indivíduos da colônia. É geneticamente mais vantajoso para as operárias cuidarem das suas irmãs que terem seus próprios filhos e filhas. No formigueiro, uma única fêmea, a rainha, que é diploide, põe ovos que, quando fertilizados, se desenvolvem em operárias também diploides. Os ovos não fertilizados dão origem aos machos da colônia. Esses machos, chamados de bitus, irão fertilizar novas rainhas para a formação de novos formigueiros. Como esses machos são haploides, transmitem integralmente para suas filhas seu material genético. As rainhas transmitem para suas filhas e filhos apenas metade de seu material genético. Suponha um formigueiro onde todos os indivíduos são filhos de uma mesma rainha e de um mesmo bitu. Sobre as relações de parentesco genético entre os indivíduos da colônia, é correto afirmar que: as operárias compartilham com os seus irmãos, os bitus, em média, 50% de alelos em comum, o mesmo que compartilhariam com seus filhos machos ou fêmeas, caso tivessem filhos. as operárias são geneticamente idênticas entre si, mas não seriam geneticamente idênticas aos filhos e filhas que poderiam ter. as operárias compartilham entre si, em média, 75% de alelos em comum; caso tivessem filhos, transmitiriam a eles apenas 50% de seus alelos. os bitus são geneticamente idênticos entre si, mas não são geneticamente idênticos aos seus filhos e filhas. a rainha tem maior parentesco genético com as operárias que com os seus filhos bitus. (UPE 2014) A determinação do sexo nos seres vivos está condicionada a diversos sistemas que envolvem processos e mecanismos distintos, importantes para a perpetuação e manutenção das espécies. Na maioria dos casos, é determinado por mecanismos genéticos, que caracterizam os sexos opostos. Em alguns grupos de organismos, um par de cromossomos sexuais é diferenciado no cariótipo de indivíduos do sexo feminino e do sexo masculino; em outros, não há diferenças morfológicas entre os cromossomos, embora alguns deles contenham os genes que definem os sexos. Em relação aos sistemas de determinação do sexo, analise as afirmativas a seguir: I. Na maioria das espécies, indivíduos sem cromossomo “X” ou “Z” não conseguem sobreviver por possuírem grande quantidade de genes envolvidos em diversas características, enquanto o cromossomo “Y” ou “W” não afeta a sobrevivência por apresentar pouquíssimos genes. II. Nas espécies dioicas, tais como a maioria dos vertebrados e das plantas com flores, a determinação do sexo por intermédio do sistema XY ocorre no momento da fecundação e depende da ação de genes específicos, que atuam no desenvolvimento do novo organismo, tornando-o macho ou fêmea. III. No sistema de determinação sexual XY, as fêmeas são capazes de originar apenas um tipo de gameta, com metade dos alossomos e um autossomo sempre X. Já o macho é heterogamético, produzindo gametas com autossomo X ou autossomo Y. IV. No sistema de determinação XO, as fêmeas são homogaméticas por possuírem cromossomos homólogos (XX), originando apenas um tipo de gameta, e os machos são heterogaméticos por possuírem cromossomos homólogos (X0), originando dois tipos de gametas. V. No sistema de herança sexual ZW de algumas espécies de répteis e aves, a heterogamia é mostrada pelas fêmeas, por apresentar cromossomos sexuais (ZW), enquanto a homogamia é mostrada pelo macho (ZZ), assim é a fêmea que determina o sexo da prole. Estão CORRETAS, apenas, I, II, IV e V. I, II, III e V. I, II e V. I, II, III e IV. I, II e III. (UEPB 2014) A triagem neonatal, conhecida popularmente como “teste do pezinho”, é um exame obrigatório no Brasil desde a década de 90, consistindo na coleta de sangue do calcanhar de um recém- nascido, entre o terceiro e o oitavo dias de vida, com o objetivo de diagnosticar e prevenir a manifestação de algumas doenças. Dentre estas podemos citar um grupo de doenças hereditárias denominadas por Garrot como “erros inatos do metabolismo”. Analise a b c d 26 27 28 a b c d e a b c d e 88 E X E R C ÍC IO S as proposições a seguir, colocando (V), para as Verdadeiras ou (F), para as Falsas: ( ) São exemplos de erros inatos do metabolismo a fenilcetonúria, a alcaptonúria e o albinismo tirosinase- negativo, todas causadas por mutações em genes que atuam em diferentes etapas do metabolismo do aminoácido fenilalanina. ( ) A fenilalanina é um aminoácido essencial para à nossa espécie, ou seja, necessitamos ingerir alimentos que a contenham, pois não somos capazes de sintetizá-la. Todos os outros aminoácidos são considerados não essenciais, sendo sintetizados a partir da fenilalanina. ( ) A pessoa portadora da condição genética responsável pela fenilcetonúria não produz a enzima que transforma a fenilalanina em tirosina, consequentemente, a fenilalanina tende a se acumular no organismo, podendo causar danos às células cerebrais, principalmente na infância. ( ) A adrenoleucodistrofia é um exemplo de doença relacionada a um erro inato do metabolismo, neste caso, ao metabolismo de lipídios. É transmitida geneticamente por um alelo ligado ao cromossomo Y. A história da descoberta do tratamento dessa doença pode ser vista no filme O óleo de Lorenzo. ( ) O aminoácido tirosina é utilizado em nossas células para a síntese da melanina, dos hormônios tiroxina e triiodotironina, da adrenalina e da noradrenalina, dentre outros. A alternativa que apresenta a sequência correta é: F – V – V – F – V. V – F – V – F – V. V – F – V – F – F. V – V – F – F – F. F – V – F – V – F. (UEPA 2012) A maior parte dos motoristas pode não notar uma faixa branca no meio de alguns semáforos de São Paulo. Essa medida, implantada pela Companhia de Engenharia de Tráfego (CET), faz a diferença quando os condutores dos veículos são daltônicos, ou seja, possuem dificuldades para diferenciar as cores vermelho e verde, podendo sofrer graves acidentes de trânsito. (Adaptado de http://www.zap.com.br/revista/carros/tag/daltonico/. Acesso: 09.09.2011) Quanto à anomalia em destaque no texto, analise as afirmativas: I. É uma herança recessiva ligada ao cromossomo sexual X. II. É uma herança dominante ligada ao cromossomo sexual Y. III. Apresenta uma distinta interpretação genotípica e respectivos fenótipos para o gênero masculino e feminino. IV. Os homens transmitem o gene dessa anomalia para todos os filhos do gênero masculino. V. Descendentes de mulheres daltônicas do gênero masculino são todos daltônicos. De acordo com as afirmativas acima, a alternativa correta é: I, II e IV I, III e V II, IV e V III, IV e V I, II, III, IV e V (UFJF 2012) Em relação aos Heredogramas 1, 2, 3 e 4 apresentados abaixo, é CORRETO afirmar que os padrões de herança são, respectivamente: Ligado ao X dominante; Autossômico dominante; Ligado ao X recessivo; Autossômico recessivo. Ligado ao X recessivo; Autossômico recessivo; Ligado ao X dominante; Autossômico dominante. Ligado ao X recessivo; Ligadoao X dominante; Autossômico dominante; Autossômico recessivo. Autossômico dominante; Ligado ao X dominante; Autossômico recessivo; Ligado ao X recessivo. Autossômico recessivo; Ligado ao X recessivo; Autossômico dominante; Ligado ao X dominante. 29 30 a b c d e a b c d e a b c d e G E N É T IC A 89www.biologiatotal.com.br GABARITO DJOW HERANÇA SEXUAL CAIU NO ENEM - 2017 [D] 1- [A] Alelos: p (normalidade) e P (polidactilia) d (daltonismo) e D (normalidade) Pais: xdy pp x xD xd Pp P(xDxd pp) = ¼ x ½ = 1/8 2- [D] A divisão celular reducional por meiose somente ocorre durante a formação dos óvulos haploides em ovários de rainhas diploides. Os zangões são compostos por células haploides e produzem espermatozoides por mitose. 3- [A] O homem transmite o seu cromossomo X somente para as suas filhas. Dessa forma, se ele for portador de uma anomalia determinada por um gene dominante situado na região não homóloga de seu cromossomo X, todas as suas filhas herdarão esse gene e serão afetadas. 4- [C] O homem hemofílico herda de sua mãe, normal portadora, o gene recessivo h situado no cromossomo X. 5- [C] A hemofilia é uma condição hereditária determinada por gene recessivo e ligado ao sexo, isto é, por gene situado na região não homóloga do cromossomo X. 6- [A] Alelos: h (hemofilia) e H (normalidade) Pais: Xhy (homem) e XHXh (mulher) Filhos: 50% XHXh e 50% XHy P(XHy) = zero e P(XHXh) = 100% 7- [B] Alelos: D (normal) e d (daltonismo) M (normal) e m (miopia) Pais: ♂ xdy Mm ♀x–xd Mm Filha: ♀ xdxdmm A menina é genotipicamente homozigota para ambos os genes. 8- [C] Considerando que o gene para o daltonismo é recessivo e ligado ao sexo, uma mulher daltônica, com genótipo XdXd, transmitirá o cromossomo X portador do gene d para todos os seus filhos do sexo masculino. 9- [C] Alelos ligados ao sexo: a (anomalia) e A (normalidade) Pais: XAY x XAX- P(mãe XAXa)= 0,5 = 50% P(filho XaY) = 0,5 x 0,5 = 0,25 = 25% P(mãe XAXa e filho XaY)= 0,5 x 0,25=0,125=12,5% 10- [D] Alelos: A (afetados) e a (normalidade) casal I: ♂ XAY – XaXa ♀ filhos: 100% filhas afetadas (XAXa) e 100% filhos normais (XaY) casal II: ♂ XaY - XAXa ♀ filhos: 25% filhas afetadas (XAXa); 25% filhas normais (XaXa); 25% filhos afetados (XAY) e 25% filhos normais (XaY) 11- [A] Alelos ligados ao sexo: d (distrofia) e D (normalidade) A probabilidade de III.2 apresentar a distrofia muscular Duchenne (XdXd) é igual a zero, porque, sendo normal, seu pai (XDY) lhe transmitirá o seu cromossomo XD, portador do alelo normal. 12- [B] Sabendo-se que, o daltonismo é uma herança ligada ao sexo, causado por um gene recessivo no cromossomo X, Juliana é portadora de um alelo recessivo do gene que codifica para o daltonismo (Xd), pois possui um filho daltônico (XdY). Carlos não possui o alelo recessivo, pois tem visão normal, sendo XDY. Um dos pais possui sangue tipo A(IAi) e o outro do tipo B(IBi) pois seus filhos apresentam sangue AB(IAIB) , O (ii) e B(IBi). 13- [D] A alternativa [D] está correta, mas é interpretativa, apresentando duas respostas, conforme veremos a seguir: Interpretação 1: De acordo com o gabarito. O segundo filho teria 50% XhY, de chances de ser hemofílico, analisando-se apenas as possibilidades masculinas, que são XHY e XhY. Interpretação 2: Em desacordo com o gabarito. O segundo filho teria a mesma probabilidade de ser hemofílico em todas as probabilidades, de 25% de acordo com a tabela geral de cruzamentos: Justificativa as alternativas incorretas:[A] Caso a mãe não seja afetada pela hemofilia, mas seja portadora, há chances de nascerem meninos hemofílicos. [B] Sendo a mãe heterozigota para hemofilia (XHXh) e o pai normal (XHY) , as chances de terem um menino com hemofilia é de 25% de acordo com tabela: [C] Os filhos meninos herdam o gene para hemofilia da mãe, XhY, e as meninas herdam da mãe e do pai, XhXh. 90 G E N É T IC A [E] Meninas heterozigotas podem herdar o gene normal ou alterado para hemofilia tanto da mãe quanto do pai, pois recebem um cromossomo X do pai e o outro X da mãe. 14- [D] Alelos: A (dominante) e a (recessivo) Herança autossômica e recessiva: Cruzamento A – pais: Aa x Aa e filho aa. Cruzamento B – pais: aa x Aa e filha Aa. Herança recessiva e ligada ao sexo: Cruzamento A – pais: XAXa e XAy filho XaY. Cruzamento B – pais: XAXa e XaY filha XaXa 15- [B] Alelos: R_ capacidade de rugir e r_ incapacidade de rugir Pais: xRxr e xry Filho: 25% xRxr; 25% xrxr; 25% xRy e 25% xry. P(filhote xRxr)= 25% 16- [A] Alelos ligados ao cromossomo x: d (daltonismo) e D (visão normal para as cores). São daltônicos, além dos gêmeos, o pai e o avô materno. 17- [D] O padrão de herança dominante e ligado ao sexo ocorre quando o homem afetado apresenta todas as suas filhas afetadas, porque ele transmite o seu cromossomo X somente para mulheres. A herança recessiva e ligada ao cromossomo X aparece quando homens afetados herdam o gene de sua mãe normal portadora. 18- [B] O daltonismo para cores é uma condição genética recessiva e ligada ao sexo. O gene determinante situa-se na região não homóloga do cromossomo X expressando-se em dose dupla em mulheres e em dose simples em homens. 19- [D] Sendo heterogaméticas, as fêmeas de galináceos produzem óvulos com o cromossomo sexual Z e óvulos com o cromossomo W. 20- [A] O daltonismo hereditário é determinado por um gene recessivo (d) e ligado ao sexo. A mulher daltônica possui o gene em dose dupla por possuir dois cromossomos X e apresenta genótipo XdXd. 21- [C] Em abelhas, os óvulos fecundados produzem fêmeas. Os óvulos não fecundados evoluem, partenogeneticamente, originando machos haploides férteis denominados zangões. 22- [B] As fêmeas de mamíferos apresentam um dos seus cromossomos X inativados de forma aleatória; fato que explica a diferença de expressão gênica entre a gata clonada e a mascote Marie. 23- [E] Os resultados sugerem que o gene determinante da coloração das asas das mariposas seja ligado ao sexo, isto é, esteja situado na região não homóloga do cromossomo sexual Z. Alelos: c (asa clara) e C (asa escura) I. Pais: ♂ ZCZC x ♀ ZcW Filhos: ♂ ZCZC x ♀ ZCW (100% asas escuras) II. Pais: ♂ ZcZc x ♀ ZCW Filhos: ♂ ZCZc (100% asas escuras) e ♀ ZCw (100% asas claras) 24- [A] Todas as afirmações estão corretas e relacionadas ao enunciado da questão. 25- [B] As mulheres 3 e 7 são normais e portadoras do gene recessivo e ligado ao sexo causador da hemofilia. Elas apresentam genótipo XHXh. 26- [C] As operárias, fêmeas diploides, compartilham entre si 50% do material genético herdado de seus pais, os bitus, e de 0 a 50% do material genético de sua mãe, a rainha. Dessa forma, elas compartilham, em média, 75% de seus alelos. Se tivessem filhos, as operárias transmitiriam à prole 50% de seus alelos. 27- [C] [III] Falsa: Os cromossomos sexuais X e Y são denominados heterocromossomos ou alossomos.[IV] Falsa: No sistema XO os machos não apresentam cromossomos sexuais homólogos, porque possuem apenas um cromossomo X. 28- [B] Para a nutrição humana considera-se oito aminoácidos essenciais. A adrenoleucodistrofia é uma condição recessiva e ligada ao sexo, isto é, o gene determinante está situado na região não homóloga do cromossomo X. 29- [B] II. Falso: O daltonismo é determinado por um gene ligado ao cromossomo X e recessivo em mulheres. IV. Falso: O homem transmite o seu cromossomo X para todas as suas filhas e o cromossomo Y para todos os seus filhos do sexo masculino. 30- [B] O heredograma 1 é compatível com uma herança recessiva e ligada ao cromossomo X, pois o homem transmite o gene ao neto, por meio de sua filha normal portadora. O heredograma 2 não é conclusivo. O heredograma 3 é compatível com a herança dominante e ligada ao sexo, porque o homem afetado possui todas as suas filhas afetadas. O heredograma 4 sugere herança autossômica dominante, pois o caráter aparece em todas as gerações. RESPOSTA COMENTADA RESPOSTACOMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2fOmHJ6 http://bit.ly/2fOvYkk http://bit.ly/2fOgfBH http://bit.ly/2fPglcj http://bit.ly/2fOMCR6 http://bit.ly/2fN8dt6 http://bit.ly/2fOjsBu http://bit.ly/2xC87go http://bit.ly/2fNGQ25 http://bit.ly/2xAXAC4 http://bit.ly/2fOEUpS http://bit.ly/2xytdvR http://bit.ly/2fOQIZn http://bit.ly/2fOAAqI http://bit.ly/2fNSdXP http://bit.ly/2LOHKHb 22 G E N É T IC A Casamento Casamento consanguíneo Irmãos Número de filhos Separados ou divorciados HEREDOGRAMA Incapazes de manipular os padrões de cruzamentos das pessoas, os geneticistas precisam analisar os resultados de cruzamentos que já ocorrem. Os pesquisadores fazem isso por meio da coleta de informações sobre a história da família para uma determinada característica e a colocação dessa informação em uma árvore de família descrevendo as características dos progenitores e das crianças ao longo das gerações. Uma forma bastante usual, em Genética, de se representar uma família e as relações de parentesco são os heredogramas (também chamados genealogias ou árvores genealógicas). Para animais, empregamos ainda o termo pedigree. Nos heredogramas, são representados os cruzamentos e suas respectivas descendências. Em sua elaboração, costuma-se empregar uma notação própria, com símbolos como veremos a seguir. Macho Fêmea Sexo não identificado Adotado Gravidez Falecido Afetado Portador Portador de característica ligada ao cromossomo x P 3 2 Os princípios de elaboração de um heredograma são os seguintes: 1. Sempre que for possível, nos casais, o homem deve ser colocado à esquerda e a mulher à direita. 2. Os filhos devem ser colocados na ordem do nascimento, da esquerda para a direita. 3. As gerações que se sucedem devem ser indicadas por algarismos romanos (I, II, III etc.). 4. Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade é todos os indivíduos de um heredograma serem indicados por algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração, até o último da direita, da última geração. 5. Se não for possível obter os dados completos relativos a uma determinada família, os resultados da análise de seu heredograma devem ser considerados sob reservas. Exemplo de um heredograma e seus respectivos genótipos. G E N É T IC A 23www.biologiatotal.com.br INTERPRETAÇÃO DOS HEREDOGRAMAS A interpretação de um heredograma possibilita determinar o padrão de herança de certa característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo dos indivíduos envolvidos, se não de todas, pelo menos de parte delas. Inicialmente, deve-se observar se o caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. A forma para obter essa informação é procurar no heredograma, os casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é recessivo! A partir desse momento, já foi possível descobrir qual é o gene dominante e qual é o recessivo. O próximo passo está em localizar os homozigotos recessivos (aqueles que manifestam o caráter recessivo). Para desvendar os genótipos dos demais familiares deve-se lembrar que: Um filho recebeu um alelo da mãe e outro do pai. Logo, se ele for homozigoto recessivo, ele recebeu alelo recessivo de cada ancestral. Se um progenitor é homozigoto recessivo, ele transfere o gene recessivo para todos os seus filhos. Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).Citamos alguns critérios que facilitam a identificação de determinado padrão de herança, quando analisamos um heredograma. Em vermelho, a representação parcial dos genótipos (A_ ). Herança autossômica dominante: A característica ocorre igualmente em homens e mulheres. Indivíduos afetados são frequentemente filhos de casais onde pelo menos um dos cônjuges é afetado, dessa forma, um casal normal não têm filhos afetados (a não ser que haja mutação ou penetrância incompleta). A característica ocorre em todas as gerações. Herança autossômica recessiva: Os dois sexos são igualmente afetados. O caráter aparece tipicamente apenas entre irmãos, mas não em seus pais, descendentes ou parentes. Em média, ¼ dos irmãos do propósito são afetados. Herança recessiva ligada ao sexo (ao X): A incidência é mais alta nos homens (sexo heterogamético) do que nas mulheres (sexo homogamético). O caráter é passado de um homem afetado, através de todas as suas filhas para metade dos filhos delas. O caráter nunca é transmitido diretamente de pai para filho. 24 G E N É T IC A As mulheres afetadas que são homozigotas transmitem o caráter pra toda a sua prole. A herança dominante ligada ao X não pode ser distinguida da herança autossômica dominante pela prole das mulheres afetadas, mas apenas pela prole dos homens afetados. Herança dominante ligada ao sexo (ao X): Os homens afetados transmitem o caráter para todas as suas filhas e nenhum de seus filhos. As mulheres afetadas que são heterozigotas transmitem o caráter para a metade de seus filhos de ambos os sexos. LEITURA COMPLEMENTAR Se você está caminhando na rua, está na sala de aula, no ônibus ou em qualquer outro lugar com outras pessoas, já imaginou que alguém ali pode ser seu parente? Um estudo no Reino Unido diz que estamos cercados por parentes todos os dias sem nos darmos conta disso. Vamos explicar como isso é possível. Quem nunca ouviu ou falou algo do tipo: “eu sou João, filho de José, neto de Nestor, casado com Neide...” e assim vai? Isso nada mais é do que a nossa árvore genealógica. A genealogia, conhecida também como “História da Família”, é o estudo da origem, evolução e disseminação das várias gerações de uma família. Esta historinha pode ser montada através de informações que constam em certidões, documentos, visitas a museus, cartórios etc. Britânicos estão cercados por parentes desconhecidos todos os dias! Pesquisadores da AncestryDNA, utilizando dados de crescimento da população e de pesquisas, mostraram como as histórias familiares dos britânicos estavam ligadas de algum modo. Os resultados mostraram que, a cada 300 pessoas desconhecidas, uma poderia ser, na verdade, seu primo. Ficou surpreso com esta informação? Então, fique sabendo que um britânico tem em E X E R C ÍC IO S 25www.biologiatotal.com.br ANOTAÇÕES média 193.000 primos durante a vida, gente suficiente para encher o estádio Wembley duas vezes! Este não foi o primeiro estudo do tipo na Europa. Em 2013, pesquisadores da Universidade da Califórnia descobriram que todas as pessoas de ascendência européia estão relacionadas. Um dos pesquisadores explicou que “embora seja provável que todos os seres humanos compartilhem os mesmos ancestrais comuns, só conseguimos demonstrar isso na Europa até agora”. Apesar de o estudo ter sido feito na Grã- Bretanha, ele pode indicar que todos nós estamos cercados todos os dias por membros distantes da nossa família, gente completamente estranha que desconhecemos. Esta pesquisa reforça a idéia de que os seres humanos são todos, de alguma forma, intimamente relacionados, não importa onde vivemos. Fonte: ScienceAlert 26 E X E R C ÍC IO S O heredograma mostra a incidência de uma anomalia genética em um grupo familiar. O indivíduo representado pelo número 10, preocupado em transmitiro alelo para a anomalia genética a seus filhos, calcula que a probabilidade de ele ser portador desse alelo é de: 0%. 25% 50% 67% 75% (UEMG 2010) A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma disfunção do nervo óptico por mutações no DNA, com um modo de transmissão não mendeliano. As formas esporádicas e casos isolados de LHON são numerosos. A LHON afeta geralmente adultos jovens, com início numa idade média situada entre 18 e 35 anos. A perda de visão ocorre geralmente num dos olhos, de forma súbita, levando a uma perda rápida de acuidade visual em menos de uma semana ou, de forma progressiva, ao longo de poucos meses. O heredograma, a seguir, apresenta um caso familial de LHON. As informações do texto e do heredrograma, acima fornecidas, e outros conhecimentos que você possui sobre o assunto permitem afirmar corretamente que a b c d EXERCÍCIOS 1 2 4 3 a b c d e a b c d e a b c d e CAIU NO ENEM - 2017 o padrão de transmissão do gene é característico para herança recessiva e ligada ao sexo. a manifestação da LHON pode ser explicada pela ausência do gene nas crianças. o heredograma evidencia a LHON como um caso de herança mitocondrial. um casal com fenótipos como II.5 X II.6 têm 50% de probabilidade de gerar uma criança com o gene para a LHON. (MACKENZIE 2017) No heredograma abaixo, os indivíduos marcados apresentam uma determinada condição genética. Assinale a alternativa correta. Os indivíduos 3,4,5 e 6 são obrigatoriamente heterozigotos. O casal 3x4 tem 50% de chance de ter filhos normais. Se o indivíduo 5 se casar com um homem normal, terá 25% de chance de ter filhos afetados. O indivíduo 3 pode ser filho de pais normais. Um dos pais do indivíduo 2 é obrigatoriamente normal. (UEFS 2017) A partir do heredograma ilustrado de uma família, em que há indivíduos não afetados (círculos e quadrados não pintados) e afetados por uma doença (círculos e quadrados pintados), à luz das leis mendelianas, é correto afirmar: O indivíduo II-1 é homozigoto. A possibilidade de III-2 ser heterozigoto é de, aproximadamente, 67% O gene responsável pela expressão da característica é holândrico. O indivíduo III-8 é homozigoto dominante. O indivíduo IV-1 pode não possuir o gene responsável pela expressão da característica afetada. (ACAFE 2016) A doença de Gaucher possui origem genética e tem sido tradicionalmente classificada E X E R C ÍC IO S 27www.biologiatotal.com.br em três subtipos, Tipo 1, Tipo 2 e Tipo 3. Apresenta como característica o acúmulo de glucosilceramida nos macrófagos/monócitos. Ocorre devido a uma deficiência da enzima lisossomal β- glicosidade ácida, também conhecida como glicocerebrosidase. Sua tarefa, em indivíduos livres da doença, é realizar a quebra de um substrato lipídico, o glicocerebrosídeo, no interior da célula. Em consequência da alteração no gene responsável por produzir a enzima em questão, sua quantidade é insuficiente e não apresenta capacidade de decompor o substrato na velocidade ideal, passando a acumular-se nos ribossomos. Na genealogia a seguir, os indivíduos representados por símbolos escuros são afetados pela doença de Gaucher Tipo 1. Após análise da genealogia e de acordo com os conhecimentos relacionados ao tema, é correto afirmar, exceto: Enzimas são substâncias orgânicas biocatalisadoras. Alguns fatores influenciam na atividade catalítica das enzimas, tais como: concentração enzimática, concentração do substrato, potencial hidrogeniônico (pH) e temperatura. Caso a mulher III.1 case com um homem portador da doença de Gaucher Tipo 1, a probabilidade de terem uma menina com a doença é de 1/6 . Os lisossomos são organelas citoplasmáticas membranosas que possuem em seu interior enzimas que realizam, normalmente, a digestão intracelular, porém em casos excepcionais, como, por exemplo, a realizada pelos osteoclastos, a digestão pode ser extracelular. Pela análise da genealogia pode-se concluir que, na doença de Gaucher Tipo 1, o provável padrão de herança envolvido é recessivo, podendo ser autossômico ou ligado ao sexo. (FUVEST 2016) No heredograma acima, a menina ll-1 tem uma doença determinada pela homozigose quanto a um alelo mutante de gene localizado num autossomo. A probabilidade de que seu irmão ll-2, clinicamente normal, possua esse alelo mutante é a b 7 8 5 6 0 1/4 1/3 1/2 2/3 (FAC. ALBERT EINSTEIN 2016) No heredograma abaixo, as pessoas indicadas por II1 e III2 são afetadas por uma dada característica: Após a análise do heredograma, é correto afirmar tratar-se de característica recessiva e ligada ao sexo, e a probabilidade de o casal indicado por II2 e II3 ter uma criança do sexo masculino com a característica é de ½. dominante e ligada ao sexo, e a probabilidade de o casal indicado por II2 e II3 ter uma criança do sexo masculino com a característica é de ½. autossômica dominante e, supondo que a mulher indicada por II1 se case com um homem afetado pela característica, a probabilidade de esse casal ter filhos com a característica é de ¾. autossômica recessiva, e a probabilidade de a mulher indicada por III1 ser heterozigótica é de 2/3. (PUCRS 2016) A Fibrose Cística é um distúrbio autossômico recessivo que se manifesta quando o indivíduo herda dois alelos não funcionais do gene CFTR. Segundo o heredograma abaixo, qual a probabilidade de o indivíduo III.4 ter a doença? 1 ½ ¼ ¾ 3/16. (IFSUL 2015) Os heredogramas a seguir estão representando, nos símbolos escuros, indivíduos com características autossômicas. Os círculos representam as mulheres e os quadrados, os homens. c d a b c d e a b c d a b c d e 28 E X E R C ÍC IO S 13 Qual é a probabilidade de um filhote do casal formado pelos animais 13 e 16 nascer com narcolepsia? 0%. 25%. 50%. 75%. 100%. (UEMG 2014) Considere, a seguir, a recorrência de uma heredopatia. De acordo com o heredograma e outros conhecimentos sobre o assunto, é CORRETO afirmar que normalidade ocorre na ausência do gene dominante. casais afetados têm somente filhos afetados. indivíduo normal não pode ter filhos afetados. qualquer homozigose torna o indivíduo normal. (UEPA 2014) A simbologia técnica é uma das formas de comunicação usada pelo ser humano. Na representação simbólica da família a seguir, observa- se a presença de indivíduos normais para a visão e míopes. Ao analisar o heredograma, conclui-se que: os casais 1-2 e 5-6 são híbridos. os indivíduos do sexo masculino são heterozigotos. os indivíduos do sexo feminino são recessivos. o indivíduo de número 5 é homozigoto dominante. o casal 5-6 tem probabilidade nula de ter descendentes normais. (UERJ 2014) Analisando-se a genealogia das famílias Alfa e Beta, observa-se que na família Alfa apenas a mãe tem cabelos azuis, enquanto na família Beta todos têm cabelos dessa cor. 10 11 12 a b c d e a b c d a b c d e 9 Considerando a não ocorrência de mutação, e a análise dos heredogramas acima, qual alternativa apresenta informação INCORRETA? Os descendentes da família 3 são todos homozigotos. O genótipo dos pais da família 3 é heterozigoto. A família 2 apresenta uma doença dominante. Os dados da família 1 são insuficientes para a determinação da recessividade ou dominância da doença. (FATEC 2015) O heredograma apresentado mostra a distribuição de certa característica hereditária em uma família composta por 9 indivíduos. Essa característica é determinada por um único par de genes com dominância completa. Os símbolos escuros representam indivíduos que apresentam a característica e os claros, indivíduos que não a possuem. Com base na análise da figura, está correto afirmar que são heterozigotos, obrigatoriamente, somente os indivíduos1, 2, 4, 6, 7 e 8. 1, 2, 3, 4, 6 e 7. 1, 2, 6, 7 e 8. 3, 5 e 9. 3 e 9. (UFPR 2015) A narcolepsia é um distúrbio de sono que acomete a espécie humana e outros animais. Com o objetivo de investigar a causa da doença, pesquisadores da Universidade de Stanford (EUA) introduziram cães narcolépticos em sua colônia de animais saudáveis e realizaram cruzamentos, alguns deles representados no heredograma abaixo. Os animais 1, 2, 4 e 11 são os animais narcolépticos introduzidos na colônia. Após anos de pesquisa concluíram que nos cães a transmissão da narcolepsia é resultante da ação de um par de alelos. A partir dessas informações, responda: a b c d a b c d e E X E R C ÍC IO S 29www.biologiatotal.com.br 14 15 Admita que a característica cabelo azul siga os princípios descritos por Mendel para transmissão dos genes. Com base nas genealogias apresentadas, a herança genética para cor azul do cabelo é classificada como: holândrica pleiotrópica mitocondrial autossômica (UECE 2014) Observe o heredograma a seguir. A partir do heredograma acima, pode-se concluir acertadamente que se trata de um tipo de herança recessiva. dominante. intermediária. interativa. (FMP 2014) No ano de 2013, a atriz Angelina Jolie chocou o mundo ao anunciar que havia feito uma dupla mastectomia preventiva, por possuir mutação no gene BRCA1. O gene BRCA1 codifica uma proteína supressora de tumores, que impede a proliferação anormal de células e facilita a morte de células defeituosas. Assim, pessoas com mutações nesse gene têm 85% de chance de desenvolver, principalmente, câncer de mama ou de ovário, sendo esses muito agressivos. Essa mutação tem característica autossômica dominante, porém homens com essa mutação têm bem menos chance de desenvolver câncer de mama. A figura a seguir ilustra o heredograma de uma família hipotética que possui tal mutação, sendo os indivíduos acometidos de câncer marcados em preto, e os portadores, em cinza. Os indivíduos brancos até a segunda geração foram testados geneticamente e não possuem a mutação. Considere que os indivíduos da terceira geração do heredograma se recusam a fazer o teste, e ainda não têm idade para ter manifestado a doença, se for o caso. a b c d a b c d 18 16 17 As chances de as mulheres I, II e III terem a mutação são de, respectivamente, 100%, 25% e 50% 50%, 100% e 50% 50%, 0% e 50% 50%, 0% e 25% 0%, 50% e 75% (CEFET 2014) O heredograma mostra a ocorrência da fibrose cística em uma determinada família. Essa doença, de caráter autossômico, caracteriza-se por afecção pulmonar crônica, insuficiência pancreática exócrina e aumento da concentração de cloreto no suor. Analisando-se essa história familiar, é correto afirmar que a probabilidade do indivíduo IV.2 ser portador do gene da fibrose cística é 1/4. 1/3. 1/2. 2/3. 3/4. (PUCRJ 2013) O albinismo é uma condição recessiva caracterizada pela total ausência de pigmentação (melanina) na pele, nos olhos e no cabelo. Na figura, um casal (A e B) planeja ter um filho (C). Sabendo que B (mãe) é albina e A (pai) tem irmãos albinos, a probabilidade de A ser portador do alelo para o albinismo e de C ser albino é, respectivamente: 1/4 e 1/8 2/3 e 1/3 1/4 e 1/2 1/3 e 1/6 1/2 e 1/2 (FUVEST 2013) A forma do lobo da orelha, solto ou preso, é determiada geneticamente por um par de alelos. a b c d e a b c d e a b c d e 30 E X E R C ÍC IO S 22 (UFG 2012) Um estudo genético revelou a presença de uma mutação no estado heterozigoto em vários membros de uma mesma família, como mostrado a seguir. Pela análise do heredograma, quantos indivíduos são obrigatoriamente heterozigotos e qual é a probabilidade de nascer um filho portador da mutação genética indicada no cruzamento entre II-1 (homozigoto dominante) e II-2? 5 indivíduos e ½ 5 indivíduos e ¼ 4 indivíduos e ¾ 4 indivíduos e ½ 4 indivíduos e ¼ (UFSM 2012) Estudos genéticos recentes mostram que famílias tendem a “agrupar” incapacidades ou talentos relacionados à arte, como surdez para tons ou ouvido absoluto (reconhecem distintos tons musicais). No entanto, alguns indivíduos são surdos devido à herança autossômica recessiva. Observando esse heredograma, que representa um caso de surdez recessiva, é correto afirmar: Os pais são homozigotos recessivos. Os indivíduos afetados II-1 e II-3 são heterozigotos. Os pais são homozigotos dominantes. O indivíduo II-2 pode ser um homem heterozigoto. Os indivíduos I-2 e II-2 são homens obrigatoriamente heterozigotos. (UNISC 2012) No heredograma abaixo, a característica representada em negrito é dominante ou recessiva e qual o genótipo do indivíduo número 6, respectivamente? 20 21 23 a b c d e a b c d e a b c d e 19 O heredograma mostra que a característica lobo da orelha solto NÃO pode ter herança autossômica recessiva, porque o casal I-1 e I-2 tem um filho e uma filha com lobos das orelhas soltos. autossômica recessiva, porque o casal II-4 e II-5 tem uma filha e dois filhos com lobos das orelhas presos. autossômica dominante, porque o casal II-4 e II-5 tem uma filha e dois filhos com lobos das orelhas presos. ligada ao X recessiva, porque o casal II-1 e II-2 tem uma filha com lobo da orelha preso. ligada ao X dominante, porque o casal II-4 e II-5 tem dois filhos homens com lobos das orelhas presos. (UERN 2013) Os genes são os principais fatores determinantes do sexo, pois neles estão situados os cromossomos sexuais. Por esses cromossomos possuírem também genes para outras características, a transmissão delas guarda alguma relação com o sexo do indivíduo. Desse modo, o heredograma pode se referir a um tipo de herança relacionada ao sexo, denominada herança restrita ao sexo. limitada pelo sexo. influenciada pelo sexo. ligada ao cromossomo Y. (FGV 2013) O heredograma traz informações a respeito da hereditariedade de uma determinada característica fenotípica, indivíduos escuros, condicionada por um par de alelos. Admitindo que o indivíduo II4 seja homozigoto, a probabilidade de nascimento de uma menina, também homozigota e afetada por tal característica, a partir do casamento entre II3 e II4, é 3/4. 1/2. 1/4. 1/8. zero. a b c d e a b c d E X E R C ÍC IO S 31www.biologiatotal.com.br 24 25 Dominante – homozigótico Recessiva – homozigótico Dominante – heterozigótico Recessiva – heterozigótico Nenhuma das alternativas anteriores está correta. (UDESC 2012) No heredograma abaixo, a cor clara nos símbolos representa indivíduos normais e a cor escura representa indivíduos afetados por uma doença genética. Assinale a alternativa correta, quanto à representação dos indivíduos nesse heredograma. São heterozigotos os indivíduos 2, 3, 6, 10 e 11. São homozigotos os indivíduos 2, 3, 6, 10 e 11. São heterozigotos apenas os indivíduos 5, 7, 8 e 9. São homozigotos apenas os indivíduos 6, 10 e 11. São homozigotos apenas os indivíduos 5, 7, 8 e 9. (FUVEST 2011) No heredograma abaixo, o símbolo representa um homem afetado por uma doença genética rara, causada por mutação num gene localizado no cromossomo X. Os demais indivíduos são clinicamente normais. As probabilidades de os indivíduos 7, 12 e 13 serem portadores do alelo mutante são, respectivamente, 0,5; 0,25 e 0,25. 0,5; 0,25 e 0. 1; 0,5 e 0,5. 1; 0,5 e 0. 0; 0 e 0. (UFJF 2011) O heredograma abaixo mostra a incidência de uma doença genética em uma família. a b c d e a b c d e 28 26 27 Após análise desse heredograma, é correto afirmar: A herança é ligada ao cromossomo X dominante, pois existe pelo menos um membro afetado em cada geração. A herança é autossômica recessiva, pois mulheres e homens afetados são heterozigotospara a doença. A herança é ligada ao cromossomo X dominante, e as mulheres têm 50% de chance de transmitir o gene defeituoso para seus filhos. A herança é autossômica dominante, pois mulheres e homens afetados podem ter filhos afetados em igual proporção. A herança é ligada ao cromossomo X dominante, pois a doença se manifesta somente em homens e mulheres heterozigotos. (UERJ 2011) A doença de von Willebrand, que atinge cerca de 3% da população mundial, tem causa hereditária, de natureza autossômica dominante. Essa doença se caracteriza pela diminuição ou disfunção da proteína conhecida como fator von Willebrand, o que provoca quadros de hemorragia. O esquema abaixo mostra o heredograma de uma família que registra alguns casos dessa doença. Admita que os indivíduos 3 e 4 casem com pessoas que não apresentam a doença de Von Willebrand. As probabilidades percentuais de que seus filhos apresentem a doença são, respectivamente, de: 50 e 0 25 e 25 70 e 30 100 e 50 (UFMG 2010) Em aconselhamentos genéticos, um dos recursos utilizados é a elaboração de heredogramas, como este: É INCORRETO afirmar que a análise de heredogramas pode a b c d e a b c d e a b c d 32 E X E R C ÍC IO S pela ação de dois pares de genes dominantes com interação epistática. (FATEC 2010) Observe o heredograma a seguir que representa indivíduos albinos (afetados) e com pigmentação normal (normais). Hélio e Maria vão se casar. A chance de que o casal tenha uma filha albina, considerando que Maria é filha de pais heterozigotos, é : zero 1/12 1/8 1/6 1/4 a b c d e ANOTAÇÕES 29 30 determinar o provável padrão de herança de uma doença. ilustrar as relações entre os membros de uma família. prever a frequência de uma doença genética em uma população. relatar, de maneira simplificada, histórias familiares. (UFPR 2010) Considere os seguintes cruzamentos entre humanos: Com base nesses cruzamentos, é correto afirmar que a anomalia presente nos indivíduos assinalados em preto é causada: por um gene autossômico dominante. por um gene dominante ligado ao cromossomo X. por um gene autossômico recessivo. pela ação de um par de genes recessivos ligados ao cromossomo Y. a b c d a b c d e G E N É T IC A 33www.biologiatotal.com.br GABARITO DJOW HEREDOGRAMA 1-[C] A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é um caso típico de disfunção causada por mutação no DNA mitocondrial e consiste, portanto, num caso de herança mitocondrial. Nesse tipo de herança, a mãe transmite seu DNA a toda prole, uma vez que o zigoto recebe as mitocôndrias apenas do óvulo. 2: [A] Os indivíduos 5 e 6 são heterozigotos (Aa) para o caráter em estudo por serem filhos do indivíduo 1, portador de genótipo recessivo (aa) Os indivíduos 3 e 4 também são heterozigotos por terem filhos recessivos. 3: [B] Sendo normal e filho de pais seguramente heterozigotos, o indivíduo III-2 apresenta aproximadamente 67% (2/3) de chance de ser heterozigoto. 4: [D] O padrão observado na genealogia sugere que a doença de Gaucher tipo 1 é hereditária, autossômica e recessiva. A mulher III-2 é afetada e filha de pais normais. 5: [E] Alelos: a (doença) e A (normalidade) Pais: l.1 Aa e l.2 Aa Filha: ll. 1 afetada aa P(filho ll.2 nomal)= 1/3 AA e 2/3 Aa 6: [D] O caráter é autossômico e recessivo, porque o casal ll.2 e ll.3 é normal e possui uma filha afetada (lll.2). A probabilidade da mulher ll.1, normal, ser heterozigota (Aa) é 2/3. 7: [B] Alelos: f (fibrose cística) e F (normalidade) Pais: II.2 Ff e II.3 ff filhos: 50% normais (Ff) e 50% doentes (ff) P(criança ff)= 50% ou ½. 8: [A] Na família 3, o caráter em destaque é recessivo e homozigoto (aa), porém a irmã apresenta o fenótipo dominante. Ela pode ser homozigota (AA) ou heterozigota (Aa), pois os pais são, seguramente, heterozigotos (Aa). 9: [C] São obrigatoriamente heterozigotos (Aa) os indivíduos 1, 2, 6, 7 e 8. O indivíduo 4 é A_e os indivíduos 3, 5 e 9 expressam o fenótipo recessivo e são genotipicamente aa. 10: [C] Alelos: n (narcolepsia) e N (normalidade) Pais: 13 Nn e 16 nn Filhos: 50% Nn e 50% nn P(filhote nn) = 50% 11: [A] De acordo com heredograma, o casal da primeira linha à direita, ambos são afetados e tem uma filha normal. Então podemos concluir que os pais são heterozigotos (Aa) e a filha normal é homozigoto recessivo (aa). A normalidade é causada pela ausência do gene dominante. 12: [A] Considerando que a simbologia técnica represente os indivíduos míopes como os símbolos hachurados, conclui-se que os casais 1-2 e 5-6 são heterozigotos (híbridos) por terem visão normal e possuírem filhos míopes. 13: [D] A análise das genealogias permite afirmar que a herança genética para a cor azul do cabelo é autossômica porque o caráter se manifesta nos dois sexos, praticamente, na mesma proporção. 14: [B] O heredograma mostra que o indivíduo não hachurado apresenta uma condição recessiva em relação aos pais (hachurados), ambos heterozigotos para o caráter dominante. 15: [C] Pais: Aa x aa Filhos: 50% Aa e 50% aa Os afetados e portadores heterozigotos (Aa) P (l ser Aa) = 50%; P(ll ser A_)=0% e P(lll ser Aa) =50%) 16: [D] Alelos: f (fibrose cística) e F (normalidade) Pais: Ff x Ff Filhas normais: 2/3 Ff : 1/3 FF P(IV.2 ser Ff) = 2/3 CAIU NO ENEM - 2017 [D] RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2GiS4bd http://bit.ly/2GhFd8Z 34 G E N É T IC A 17: [B] Probabilidade de A ser portador do alelo do albinismo é igual à probabilidade de A ser heterozigoto para o locus. Então, Aa x Aa = 1/3AA e 2/3Aa. Como que A não é albino, o genótipo aa é excluído. A probabilidade de C ser albino é a probabilidade de A ser portador (Aa) combinada (multiplicada) pela probabilidade de A transmitir o alelo recessivo (a), assumindo que A é portador (Aa). Então, Aa x aa = 1/2Aa e 1/2aa. Ou seja, a probabilidade de C ser albino é 2/3 x 1/2 = 1/3. 18: [B] O caráter lobo da orelha solto é autossômico e dominante, pois os pais 4 e 5 são portadores desta característica e tiveram filhos com o lobo da orelha preso. 19: [C] O heredograma sugere a herança de um gene cuja expressão é influenciada pelo sexo, uma vez que o fenótipo se manifesta de forma diferenciada nos dois sexos. 20: [C] Alelos: A (afetado) e a (normal) Pais: II. 3 Aa e II. 4 AA Filhos: ½ Aa e ½ AA P ( ♀ e AA)= 1/2 x 1/2 = 1/4 21: [D] O indivíduo do sexo masculino na linha I e os indivíduos 2, 3 e 4 da linha II são heterozigotos, portanto será encontrado 4 indivíduos obrigatoriamente heterozigotos. A probabilidade de nascer um indivíduo portador da mutação genética entre os indivíduos II-1 (AA) e o indivíduo II-2 (Aa), não importando o sexo, é de 1/2. 22: [D] alelos: s (surdez) e S (audição normal) pais: Ss x Ss filhos: II-1 ss (surdo); II-2 Ss (normal); II-3 ss (surdo) O indivíduo II-2 pode ser homozigoto (SS) ou heterozigoto (Ss). 23: [D] O caráter em estudo (negrito) é autossômico e recessivo, pois os indivíduos 1 e 2 são fenotipicamente iguais e possuem um filho (5) com fenótipo diferente. Considerando os alelos A e a, o genótipo de 6 é heterozigoto (Aa). 24: [B] Por se tratar de um caráter recessivo, os indivíduos 2, 3, 6, 10 e 11 são homozigotos. 25: [D] Como as filhas do casal 1-2 são normais, concluímos que o alelo para a doença é recessivo. Dessa forma, o homem afetado (indivíduo 1) tem o genótipo XaY, sua esposa (indivíduo 2), XAXA e suas filhas (indivíduos 5, 6 e 7) são obrigatoriamente XAXa. A probabilidade de o indivíduo 12 (filha do casal 7-8) ter o alelo para a doença é ½ (0,5). Pode ser XAXA ou XAXa. O indivíduo 13 (filho do casal 7-8) é XAY, uma vez que tem fenótipo normal e, portanto, não tem o alelo para a doença. 26: [D] A herança é autossômica dominante, porque afeta os dois sexos, ocorre em todas as gerações e a proporção de indivíduosafetados é igual em filhos de pessoas doentes. 27: [A] O indivíduo 3, sendo portador da doença e tendo uma mãe (indivíduo 2) normal, é heterozigoto, uma vez que a doença de von Willebrand é determinada por um alelo autossômico dominante. Dessa forma o casamento do indivíduo 3 com uma mulher normal irá gerar filhos com 50% de probabilidade de apresentar a doença. Como o indivíduo 4 é normal, ele é homozigoto recessivo. Ao casar-se com um homem também normal, terá 0% de probabilidade de gerar filhos com a doença. 28: [C] A análise de heredogramas, entre outras coisas, pode: determinar o provável padrão de uma doença, ilustrar as relações entre membros de uma família e relatar, de maneira simplificada, histórias familiares. A alternativa [C] é a única incorreta. 29: [A] A análise dos heredogramas 1, 4 e 5, conclui-se que a anomalia presente nos indivíduos assinalados em preto é determinada por um gene autossômico dominante, uma vez que, nesses heredogramas, os casais afetados pela anomalia deram nascimento a filhos normais. Nesse caso, o casal deve ser heterozigoto e os filhos homozigotos recessivos, tendo herdado, um alelo recessivo de cada um dos pais. Ao se verificar que casais afetados pela anomalia dão nascimento a meninas normais (heredogramas 1, 4 e 5), também excluímos a possibilidade de a anomalia ser determinada por um gene dominante ligado ao cromossomo X, pois, se assim fosse, as filhas obrigatoriamente deveriam ter herdado um cromossomo X com gene para a anomalia de seu pai. Também excluímos a possibilidade de ser a anomalia determinada pela ação de um par de genes recessivos ligados ao cromossomo Y, primeiro por ninguém, nem homem, nem mulher ter um par de cromossomos Y e segundo por um dos heredogramas apresentar um filho homem normal nascido de um casal afetado pela anomalia. Além disso, excluímos a possibilidade de a anomalia ser determinada pela ação de um gene autossômico recessivo ao verificar que um casal de afetados poderá dar nascimentos a crianças normais. A hipótese de a anomalia ser causada pela ação de dois pares de genes dominantes com interação epistática se exclui ao analisar a proporção de descendentes afetados (3:5), sendo que nesse caso a proporção esperada seria de 15:1, muito fora observado, não se enquadrando, portanto, no padrão desse tipo de interação. 30: [B] O casal terá uma filha albina somente se Maria for heterozigótica. Tendo pais heterozigóticos, a probabilidade de Maria ser também heterozigótica é 2/3; a probabilidade de um casal heterozigótico ter um filho (de qualquer sexo) albino é de ¼ e a probabilidade de um casal qualquer ter uma filha menina é de ½. Sendo assim, a chance de que o casal Hélio e Maria venha ter uma filha albina é 2/3 x ¼ x ½ = 2/24 = 1/12 RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2Gte2mV http://bit.ly/2IowFhM http://bit.ly/2rXVfvV http://bit.ly/2rOVQQl http://bit.ly/2rUFaGu http://bit.ly/2rQLSgl http://bit.ly/2rQBsy3 http://bit.ly/2wSD4wx http://bit.ly/2wZfr5w http://bit.ly/2Isn9dy http://bit.ly/2Gu264B http://bit.ly/2wRAwyt G E N É T IC A 65www.biologiatotal.com.br INTERAÇÕES GÊNICAS Forma da crista em galináceos, um exemplo de in- teração não epistática: 1) Crista simples; 2) Crista Rosa; 3) Crista ervilha 4) Crista noz INTERAÇÃO NÃO EPISTÁTICA OU GENES COMPLEMENTARES Muitos genes não agem sozinhos na determinação de um caráter, mas interagem com outros genes não-alelos. Nesses casos, fala-se em interação gênica. Ela ocorre quando um caráter é condicionado pela ação conjunta de dois ou mais pares de genes não alelos, com segregação independente. Nas diversas raças de galinhas encontramos quatro tipos de crista: rosa, ervilha, noz e simples. Cruzando um galo de crista rosa com uma galinha de crista ervilha produz-se uma F1 com crista noz. Se as aves de crista noz são acasaladas, obtém-se uma F2 com os quatro tipos de crista, na seguinte proporção: 9/16 noz : 3/16 rosa : 3/16 ervilha : 1/16 simples 1 2 3 4 Na determinação do tipo de crista interagem dois pares de alelos: Rr e Ee. A crista rosa é determinada pela interação de pelo menos um gene R com dois recessivos p. A crista ervilha é resultante de dois r recessivos interagindo com pelo menos um E dominante. A crista noz é causada pela combinação de pelo menos dois genes dominantes, um R e um E. A interação dos recessivos (rree) produz a crista simples. Assim, temos: Genótipos Fenótipo R_E_ noz rrE_ ervilha R_ee rosa rree simples O cruzamento ficaria assim: P1 RRee (Rosa) x rrEE (ervilha) F1 RrEe (noz) (gametas)) RE Re rE re RE RREE (Noz) RREe (Noz) RrEE (Noz) RrEe (Noz) Re RREe (Noz) RRee (Rosa) RrEe (Noz) Rree (Rosa) rE RrEE (Noz) RrEe (Noz) rrEE (Ervilha) rrEe (ervilha) re RrEe (Noz) Rree (Rosa) rrEe (ervilha) rree (Simples) Teremos em F2: 9/16 – crista noz (R_E_) 3/16 – crista ervilha (rrE_) 3/16 – crista rosa (R_ee) 1/16 – crista simples (rree) 66 G E N É T IC A Geração F2 de um cruzamento entre ratos pretos EPISTASIA (INIBIÇÃO) Este é um tipo de interação gênica, na qual um gene, denominado epistático, impede a manifestação de outro gene, não-alelo, chamado de hipostático. O efeito da epistasia é semelhante àquele da dominância, exceto pelo fato de que a última se verifica entre dois alelos, enquanto a epistasia ocorre entre não-alelos. A epistasia pode ser exercida por um gene dominante ou por um gene recessivo. a) Epistasia Dominante – tomemos como exemplo a cor da moranga. Temos frutos brancos, amarelos e verdes. O gene V condiciona o caráter amarelo, seu alelo v produz verde. O gene E é epistático em relação aos genes V e v, de modo que basta a presença do gene E para o fruto ser branco. Assim, temos: Genótipos Fenótipo E_V ou E_vv Fruto Branco eeV_ Fruto Amarelo eevv Fruto Verde b) Epistasia Recessiva – neste caso, o gene que impede a manifestação e outro é um gene recessivo. Em ratos, a coloração pode ser aguti, preta e albina. O gene P condiciona a pelagem preta enquanto seu alelo p condiciona a pelagem aguti (cinzento). O gene C permite a manifestação do gene P, enquanto seu alelo c é epistático, impedindo a manifestação da cor, formando ratos albinos. Observe o quadro: Genótipos Fenótipo C_P_ Negro C_pp Aguti ou Cinzento ccP_ , ccpp Albino Vamos então exemplificar: De um cruzamento entre um casal de ratos cinzentos duplo-heterozigotos (CaPp), teríamos como resultado: Observe que chegamos à seguinte proporção: 9 pretos : 3 aguti : 4 brancos C_P_ C_pp ccP_ Existem casos de epistasia resultantes da ação de dois genes dominantes (Epistasia duplo-dominante) ou de dois genes recessivos (Epistasia duplo-recessiva). HERANÇA QUANTITATIVA (POLIGÊNICA) Neste caso, dois ou mais pares de genes atuam sobre o mesmo caráter, apresentando efeitos cumulativos e determinando diversas intensidades fenotípicas. Tal herança também é conhecida por herança multifatorial ou poligênica ou polimeria. Os genes envolvidos são designados cumulativos, aditivos, polímeros ou poligenes. G E N É T IC A 67www.biologiatotal.com.br ANOTAÇÕES A polimeria é o tipo de herança que intervém em caracteres que variam quantitativamente, como peso, altura, intensidade de coloração e outros. Tais caracteres, cuja variação é quantitativa, são designados métricos. Como exemplo podemos citar a cor da pele humana. Assim, a quantidade de melanina na pele é condicionada por dois pares de genes: Aa e Bb. A presença de cada gene aditivo no genótipo aumenta a expressão fenotípica. A tabela abaixo apresenta os genótipos e fenótipos. Genótipos Fenótipo aabb Branco Aabb - aaBb Mulato-claro Aabb - aaBB - AaBb Mulato médio AABb - AaBB Mulato-escuro AABBNegro Desta forma, temos as seguintes fórmulas: N° de classes fenotípicas = n° de pares de genes + 1 Fenótipo intermediário = (máximo + mínimo) / 2 Logo, a distribuição das classes fenotípicas segue o padrão da curva de distribuição de frequência de Gauss: PLEIOTROPIA Quando um único alelo possui mais de um efeito fenotípico distinguível, dizemos que o alelo é pleitrópico. Um exemplo de pleitropia envolve os alelos responsáveis pelos padrões de coloração de gatos siameses (corpo claro e extremidades escuras). O mesmo alelo é também responsável pelo olho cruzado característico de gatos siameses. Apesar desses efeitos parecerem não-relacionados, ambos resultam da mesma proteína sob a influência do alelo. Curva de distribuição fenotípica de um cruzamento entre heterozigotos 68 E X E R C ÍC IO S Um homem recebeu, quando recém-nascido, o diagnóstico de síndrome da imunodeficiência combinada grave, com herança recessiva ligada ao cromossomo X. Aos dois meses de idade, foi submetido a transplante de células-tronco obtidas de medula óssea e não apresenta mais os sintomas da doença. Existe possibilidade de esse homem transmitir o alelo mutante, que causa a doença, para as crianças que vier a ter? Justifique sua resposta. Como o transplante de células-tronco de medula óssea pôde levar à cura da doença? A identidade quanto aos antígenos do sistema HLA (Human Leukocyte Antigen) é avaliada para que se determine a compatibilidade entre um doador e um receptor de medula óssea. Esses antígenos são determinados por um conjunto de genes ligados (haplótipo) localizados no cromossomo 6. São representados, a seguir, o genótipo de um candidato a transplante de medula óssea e os genótipos de seus genitores, quanto a esse haplótipo. Esse candidato ao transplante pode ter maior identidade de haplótipos com um irmão do que com seus genitores? Justifique sua resposta. a a b b c c d e EXERCÍCIOS 1 2 CAIU NA FUVEST - 2017 (PUCRJ 2000) Em genética, o fenômeno da interação gênica consiste no fato de: uma característica provocada pelo ambiente, como surdez por infecção, imitar uma característica genética, como a surdez hereditária. vários pares de genes não alelos influenciarem na determinação de uma mesma característica. um único gene ter efeito simultâneo sobre várias características do organismo. dois pares de genes estarem no mesmo par de cromossomos homólogos. dois cromossomos se unirem para formar um gameta. (UFAL 2010) Em galináceos, foram observados quatro tipos de cristas: rosa, ervilha, simples e noz. Quando aves homozigóticas de crista rosa foram cruzadas com aves de crista simples, foram obtidas 75% de aves com crista rosa e apenas 25% com crista simples em F2. Do cruzamento de aves homozigóticas de crista ervilha com aves de crista simples foram obtidas 75% de aves com crista ervilha e apenas 25% com crista simples, também em F2. Quando aves homozigóticas de crista rosa foram cruzadas com aves homozigóticas de crista ervilha, todos os descendentes F1 apresentaram um novo tipo de crista, o tipo noz. Na F2, produzida a partir do cruzamento de indivíduos F1, foi observado que, para cada 16 descendentes, nove apresentavam crista noz, três, crista rosa, três, crista ervilha e apenas um apresentava crista simples. Esses dados indicam que, na herança da forma da crista nessas aves, tem-se um caso de: E X E R C ÍC IO S 69www.biologiatotal.com.br 9 4 5 6 7 8 Pleiotropia, em que quatro alelos de um loco estão envolvidos. Interação gênica entre alelos de dois locos distintos. Epistasia dominante e recessiva. Herança quantitativa. Alelos múltiplos. (FUVEST 2007) Em cães labradores, dois genes, cada um com dois alelos (B/b e E/e), condicionam as três pelagens típicas da raça: preta, marrom e dourada. A pelagem dourada é condicionada pela presença do alelo recessivo e em homozigose no genótipo. Os cães portadores de pelo menos um alelo dominante E serão pretos, se tiverem pelo menos um alelo dominante B; ou marrons, se forem homozigóticos bb. O cruzamento de um macho dourado com uma fêmea marrom produziu descendentes pretos, marrons e dourados. O genótipo do macho é: Ee BB. Ee Bb. ee bb. ee BB. ee Bb. (PUCRJ 2007) Uma característica genética recessiva presente no cromossomo Y é: poder ser herdada do pai ou da mãe pelos descendentes do sexo masculino e do feminino. só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino. só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino. só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo masculino. só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo feminino. (UFV 2003) O esquema a seguir representa o cruzamento entre duas variedades puras de ervilha-de-cheiro (‘Lathyrus odoratus’) de flor branca. A F1 resultante apresentou 100% das ervilhas com flores avermelhadas. Após autofecundação das plantas F1, foram produzidas 371 plantas com flores avermelhadas e 287 com flores brancas, na geração F2. Analise este padrão de herança e assinale a afirmativa CORRETA: Trata-se de um exemplo típico da primeira Lei de Mendel. Pelos resultados, deduz-se que é um padrão de herança intermediária. A proporção fenotípica 9:7 é um padrão de segregação independente. O gene para a cor avermelhada é co-dominante em relação ao alelo. O exemplo é de interação gênica já que está envolvido apenas um loco. (UFPI 2003) Como exemplo de característica na espécie humana, determinada por genes localizados no cromossomo Y, ou seja, por genes holândricos, temos: a diferenciação dos testículos. o aparecimento do corpúsculo de Barr. a hemofilia. o daltonismo. o albinismo. (PUCCAMP 2001) Em determinada espécie vegetal, ocorrem flores vermelhas somente se a planta possuir os alelos dominantes A e B. Cruzando-se plantas de flores vermelhas com plantas de flores brancas, obtiveram-se 3 plantas de folhas vermelhas para 5 plantas de flores brancas na geração F1. Os genótipos das plantas com flores vermelhas e brancas da geração parental são, respectivamente: AABB e AaBb AaBb e Aabb AABb e aabb aaBb e Aabb aabb e aabb (MACKENZIE 2001) Em galinhas, a cor da plumagem é determinada por 2 pares de genes. O gene C condiciona plumagem colorida enquanto seu alelo c determina plumagem branca. O gene I impede a expressão do gene C, enquanto seu alelo i não interfere nessa expressão. Com esses dados, conclui- se que se trata de um caso de: epistasia recessiva. herança quantitativa. pleiotropia. co-dominância. epistasia dominante. (FATEC 2000) A surdez pode ser uma doença hereditária ou adquirida. Quando hereditária, depende da homozigose de apenas um dos dois genes recessivos, (d) ou (e). A audição normal depende da presença de pelo menos dois genes dominantes diferentes (D) e (E), simultaneamente. Um homem surdo casou-se com uma surda. Tiveram 9 filhos, 3 a b c d e a b c d e a b c d e a b c d e a b c d e a b c d e a b c d e 70 E X E R C ÍC IO S 13 10 11 12 todos de audição normal. Assim, podemos concluir que o genótipo dos filhos é: ddEE. DdEe. Ddee. DDee. DDEE. (UFTM 2012) Cães labradores podem apresentar pelagem chocolate, dourada e preta. Essas cores de pelagem são condicionadas por dois pares de alelos. O alelo dominante B determina a produção de pigmento preto e o alelo recessivo b determina a produção de pigmento chocolate. Outro gene, I, determina a deposição de pigmento, enquanto o seu alelo recessivo i atua como epistático sobre os genes B e b, determinando a pelagem dourada. Uma fêmea chocolate foi cruzada com um macho dourado e tiveram três filhotes, um de cada cor, como os da foto. O genótipo do macho dourado e o do filhote preto são, respectivamente: Bbii e BbIi. bbii e BBIi.Bbii e BbII. bbii e bbIi. bbii e BbIi. (UNESP 2016) Na cobra do milharal, os alelos A/a e B/b regulam a coloração da pele. O pigmento preto é determinado pelo alelo dominante A, enquanto o alelo recessivo a não produz esse pigmento. O pigmento laranja é determinado pelo alelo dominante B, enquanto o alelo b não produz esse pigmento. A cobra selvagem produz os pigmentos preto e laranja. Cobras pretas produzem apenas pigmento preto. Cobras laranja produzem apenas pigmento laranja. Existem ainda cobras albinas, que não produzem os dois pigmentos. As figuras apresentam os quatro fenótipos possíveis de coloração da pele. Assinale a alternativa na qual os genótipos representam, respectivamente, uma cobra selvagem e uma cobra albina. AaBb e aabb aaBb e aabb AaBb e AAbb aaBB e Aabb Aabb e aaBb (PUCMG 2015) Em cães da raça labrador retriever, a cor da pelagem é controlada por dois pares de gene alelos com segregação independente. O alelo B controla a cor do pigmento melanina: B é preto; b é marrom. O alelo E é necessário para a deposição dos pigmentos na pele e no pelo. O alelo e é epistático sobre o alelo B, inibindo a deposição total do pigmento melanina produzido na haste do pelo, embora isso não afete a deposição na pele. A figura apresenta os possíveis genótipos e fenótipos. Se o cruzamento de um cão marrom com uma fêmea dourada produziu descendentes de pelagem amarelada, é INCORRETO afirmar que, em futuros cruzamentos desse casal, a chance de gerar: outro descendente amarelado é de 1/4. uma fêmea de pelagem preta é de 1/8. um casal de pelagem dourada é de 1/8. qualquer dos quatro fenótipos é a mesma. (PUCMG 2015) A cor das flores da ervilha-de-cheiro não é determinada por um único par de alelos como descrito por Mendel. Trata-se de um caso de interação gênica epistática como pode ser deduzida pelo esquema a seguir. a b c d e a b c d e a b c d e a b c d E X E R C ÍC IO S 71www.biologiatotal.com.br 14 16 17 15 Com base no esquema, assinale a afirmativa INCORRETA. O cruzamento de duas plantas com flores púrpuras pode gerar descendentes com flores brancas. O cruzamento de duas plantas com flores brancas não pode gerar plantas de flores púrpuras. A chance do cruzamento de duas plantas CcPp x CcPp gerar descendentes púrpuras é de 9/16. A chance do cruzamento de duas plantas ccPp x Ccpp gerar descendentes púrpuras é de ¼. (UFU 2015) Em uma determinada raça de cão há três possibilidades de cores de pelo: preta, amarela e marrom. O alelo M é responsável pela cor preta, e seu alelo recessivo, pela cor marrom. O gene E, não alélico de M, condiciona o depósito de pigmento preto ou marrom no pelo. Já o alelo recessivo (e) impede esse depósito, originando o pelo amarelo. No cruzamento entre dois cães dessa raça, um de pelo preto heterozigoto para os dois pares de genes e outro marrom descendente de uma mãe amarela, espera-se na descendência uma proporção fenotípica de: 6 pretos: 2 amarelos. 3 pretos: 3 marrons: 2 amarelos. 3 pretos: 5 marrons. 4 pretos: 3 marrons: 1 amarelo. (PUCMG 2015) De acordo com a figura, considere a ocorrência de cinco fenótipos (preta, albina, marrom, cinza e bege) para a cor da pelagem de camundongos, determinados pela interação de três pares de genes alelos com segregação independente. Na figura, os traços indicam que, independentemente do alelo ser dominante ou recessivo, não há alteração fenotípica. De acordo com as informações, é INCORRETO afirmar: O cruzamento entre indivíduos marrom com cinza pode produzir descendentes com os cinco fenótipos apresentados. Se um casal de camundongos de pelagem preta gerou um filhote albino, a chance de gerar outro filhote albino é de ¼. Se um casal de camundongos de pelagem preta gerou um filhote albino, a chance de gerar um filhote preto é de 3/8. Um casal de camundongos beges só pode gerar descendentes beges ou albinos. (UFRGS 2006) Na cebola, a presença de um alelo dominante C determina a produção de bulbo pigmentado; em cebolas cc, a enzima que catalisa a formação de pigmento não é produzida (cebolas brancas). Outro gene, herdado de forma independente, apresenta o alelo B, que impede a manifestação de gene C. Homozigotos bb não têm a manifestação da cor do bulbo impedida. Quais as proporções fenotípicas esperadas do cruzamento de cebolas homozigotas coloridas com cebolas BBcc? 9/16 de cebolas brancas e 7/16 de cebolas coloridas. 12/16 de cebolas brancas e 4/16 de cebolas coloridas. 13/16 de cebolas brancas e 3/16 de cebolas coloridas. 15/16 de cebolas brancas e 1/16 de cebolas coloridas. 16/16 de cebolas brancas. TEXTO PARA A PRÓXIMA QUESTÃO: O quadro apresenta a distribuição dos 4 diferentes alelos do gene A cujas combinações genotípicas são responsáveis pelos padrões de coloração da pelagem de algumas raças caninas. (UFRGS 2015) Assinale a alternativa correta, considerando que o gene K é epistático em relação ao gene A de tal forma que, na presença de K, todos os cães têm a cor do pelo preta; e que o genótipo kk permite a expressão dos diferentes alelos do gene A. O cruzamento entre cães KK ayaw X Kk ayaw somente resulta cães com cor do pelo preta. Os cães apresentados no quadro são homozigotos dominantes para o gene K. O cruzamento entre cães kk prateados pode acarretar cães dourados. A cor de pelo preta somente pode ser obtida em cães homozigotos para os dois genes citados. O cruzamento entre di-híbridos Kkaya resulta em 9/16 animais pretos. a b c d a b c d a b c d a b c d e a b c d e 72 E X E R C ÍC IO S 19 20 21 22 (UNIOESTE 2012) Em abóboras, a cor do fruto é determinada por dois genes de segregação independente: os genótipos CC e Cc produzem frutos brancos, enquanto cc é necessário para produção de fruto colorido, cuja cor é determinada pelo segundo gene: cor amarela (VV e Vv) ou verde (vv). Do cruzamento de duas plantas brancas, heterozigotas para os dois loci, CcVv, serão produzidas: 12/16 de plantas com frutos coloridos. 1/16 de plantas com frutos amarelos. 3/4 de plantas com frutos brancos. 3/16 de plantas com frutos verdes. apenas plantas com frutos brancos. (FGV 2012) Um criador de cães labradores cruzou machos pretos com fêmeas de mesma cor e obteve filhotes pretos, chocolate (marrons) e dourados (amarelos). Trata-se de um caso de epistasia recessiva associada ao alelo e, que impede a deposição de pigmento no pelo, condicionando pelagem dourada. O alelo E permite a pigmentação. A coloração preta é condicionada pelo alelo dominante B, e a chocolate, pelo seu alelo recessivo b. A proporção fenotípica esperada para cães pretos, chocolate e dourados, respectivamente, no cruzamento entre um macho preto, EeBb, e uma fêma dourada, eeBb, é: 3 : 1 : 4 9 : 3 : 4 3 : 4 : 1 9 : 4 : 3 4 : 1 : 3 (UFRGS 2011) As flores de uma determinada planta podem ser brancas, vermelhas ou creme. A cor branca (ausência de deposição de pigmento) é condicionada por alelo recessivo (aa). O alelo A determina a deposição de pigmento. O alelo dominante B produz pigmento vermelho, enquanto seu recessivo, a cor creme. Cruzando-se plantas heterozigotas para os dois genes entre si, a probabilidade de obtermos uma planta branca é de: 3/16 4/16 7/16 9/16 12/16 (Pucrs 2016) Para responder à questão, analise as afirmações sobre a herança genética. I. Em um caso de monoibridismo com dominância completa, espera-se que, em um cruzamanto entre heterozigotos, as proporções genotípicas e fenotípicas sejam, respectivamente, 1 : 2 : 1 e 3 : 1. II. Em um cruzamento entre heterozigotos para um par de genes, considerando um caso de “genes letais”, no qual o referido gene é dominante, as proporções genotípicas e fenotípicas não serão iguais. III. No cruzamento entre diíbridos, podemos encontrar umaproporção fenotípica que corresponde a 12 : 3 : 1, o que configura um caso de epistasia recessiva. Está/Estão correta(s) a(s) afirmativa(s): I, apenas. III, apenas. I e II, apenas. II e III, apenas. I, II e III. (UEM 2016) Considerando os conceitos de Genética, assinale o que for correto. De acordo com a lei da segregação cada par de alelos presente nas células diploides separa-se na meiose, sendo que cada célula haploide recebe apenas um alelo do par. O termo “herança monogênica” é usado em casos onde apenas um par de alelos de um gene está envolvido na herança da característica, como por exemplo a sensibilidade ao PTC (feniltiocarbamida) na espécie humana. O cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos para um gene produzirá descendência de 75% de indivíduos com traço dominante e de 25% com traço recessivo. Alelos múltiplos ocorrem quando um indivíduo heterozigoto apresenta dois alelos diferentes de um gene, não apresentando um fenótipo intermediário, mas sim os dois fenótipos simultaneamente. Epistasia ocorre quando a ação do meio atua de forma a imitar um caráter congênito provocando alguma anomalia no indivíduo afetado. (UPF 2014) O quadro abaixo trata dos tipos de herança de genes localizados em cromossomos sexuais. Associe corretamente os tipos de herança da primeira coluna com sua respectiva descrição e exemplo, na segunda coluna. Tipos de herança Descrição e exemplos a) Herança restrita ao sexo b) Herança influenciada pelo sexo c) Herança ligada ao sexo ( ) Está relacionada a genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. ( ) Hipertricose auricular. ( ) Está relacionada a genes localizados na parte homóloga dos cromossomos X e Y, ou nos autossomos, cuja dominância ou recessividade é influenciada pelo sexo do portador. ( ) Calvície. ( ) Está relacionada a genes localizados na porção do cromossomo Y sem homologia com o cromossomo X. ( ) Daltonismo. a b c d e a b c d e a b c d e 01 02 04 08 16 23 18 a b c d e E X E R C ÍC IO S 73www.biologiatotal.com.br a b c 27 24 26 25 A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é: b – a – c – c – b – a. c – a – b – b – a – c. a – b – c – b – c – a. b – a – c – b – c – a. c – a – b – c – a – b. (UEM 2013) Sabendo que o tipo de crista em certas variedades de galinhas é condicionado por dois pares de alelos, R/r e E/e – que se segregram independentemente, mas que interagem entre si na produção da forma de crista. A interação entre os alelos dominantes R e E resulta em crista noz; entre o alelo dominante R e o recessivo e, resulta em crista rosa; entre o alelo recessivo r e o dominante E, resulta em crista ervilha; e entre os alelos recessivos r e e, resulta em crista simples. O cruzamento de uma galinha de crista rosa com um galo de crista ervilha resultou descendentes com crista simples. Com base nessas informações e em seus conhecimentos de genética, assinale a(s) alternativa(s) correta(s). A galinha tem o genótipo Rree. A probabilidade de que esse cruzamento origine uma ave de crista noz é de 25%. A probabilidade de que esse cruzamento origine uma ave com genótipo rrEe é de 50%. O cruzamento entre os descendentes com crista noz resultará em 1/16 de aves com crista simples. Quando dois ou mais pares de alelos interagem para expressão de uma característica, pode-se dizer que ocorre epistasia. (UEPB 2013) Em cães da raça labrador, o alelo dominante B determina a produção de pigmento de cor preto e o alelo recessivo b determina a produção de pigmento da cor chocolate. Um outro gene “E” está envolvido na determinação da cor da pelagem dos labradores, controlando a deposição de pigmento nos pelos, mas não nas células epidérmicas dos lábios e nariz; assim, o alelo dominante E condiciona a deposição de pigmentos nos pelos, enquanto o alelo recessivo “e” não condiciona essa deposição, atuando sobre B e b. Esses cães podem apresentar três tipos de pelagem: preta, chocolate e dourada. Utilizando os dados apresentados acima, podemos afirmar que: I. O cruzamento de cães pretos duplo-heterozigóticos (BbEe) produz descendentes pretos (B_E_), chocolates (bbE_) e dourados (_ _ee) na proporção de 9:3:4, respectivamente. II. Os cães dourados descendentes do cruzamento de labradores duplo-heterozigóticos podem ter genótipos BBee (1/4), Bbee (2/4) ou bbee (1/4), o que resultaria em 3/4 de cães dourados com lábios e nariz pretos e 1/4 de cães dourados com lábios e nariz marrons. III. É um caso de epistasia recessiva, ou seja, quando um gene, em dose dupla, impede a expressão dos alelos de outro par, que pode ou não estar no mesmo par de cromossomos homólogos. Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s): Apenas I. I, Il e III. Apenas III. Apenas l e III. Apenas II. (UERN 2013) A tabela apresenta duas situações isoladas, em que o mesmo genótipo para determinar a cor da pelagem de determinados animais pode apresentar dois fenótipos diferentes, pois são interações gênicas diferentes. Animal I Animal II Genótipo Fenótipo I Fenótipo II B_ pp Branco Branco bb P_ Preto Preto B_ P_ Marrom Branco bb pp Cinza Cinza Após a análise da tabela, pode-se concluir que a ocorrência de interações gênicas é muito significativa, pois mostra que os fenótipos resultam de processos complexos envolvendo, muitas vezes, vários pares de genes. Diante do exposto, é correto afirmar que: o animal I apresenta uma interação epistática dominante, ou seja, um alelo dominante impede o efeito de um alelo de outro gene. o fato do animal II possuir um gene inibidor dominante, não impede de se encontrar outro exemplo em que o mesmo gene seja recessivo. os dois animais apresentam interações não epistáticas, em que a proporção 9 : 3 : 3 : 1 indica que agem dois pares de alelos, como ocorre no di-hibridismo clássico mendeliano. o animal II apresenta uma interação não epistática, em que a presença de dois genes dominantes originam um fenótipo diferente dos fenótipos produzidos por cada par separadamente. (UEM 2012) Sobre os conceitos utilizados em genética, é correto afirmar que na polialelia um caráter é condicionado por três ou mais genes alelos, que surgem por mutação de um gene original; entretanto, cada indivíduo só pode ter dois alelos de cada vez. codominância é o fenômeno em que os alelos de um gene impedem a expressão dos alelos de outro par, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. penetrância gênica é definida como a porcentagem de indivíduos com determinado genótipo que expressa o fenótipo correspondente. um único gene que exerce efeito simultâneo sobre d e 01 01 02 02 04 04 08 08 16 a b c d e a b c d 74 E X E R C ÍC IO S 29 30 28 várias características do organismo é denominado de pleiotrópico. Um exemplo para o organismo humano é a fenilcetonúria. herança quantitativa é o termo utilizado para descrever situações em que o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermediário, em termos quantitativos, entre o fenótipos dos dois homozigóticos. (UECE 2010) Analise as assertivas a seguir. I - Em camundongos, quando se cruza um indivíduo preto de genótipo AApp com um branco de genótipo aaPP obtém-se um indivíduo aguti de genótipo AaPp. Cruzando-se os indivíduos heterozigotos de F-1, obtém-se uma progênie de 9/16 aguti; 3/16 preto; e 4/16 brancos. Como a proporção fenotípica do diibridismo está alterada, estamos diante de um caso de epistasia dominante. II - A proporção fenotípica 9/16 preta-curta; 3/16 preta-longa; 3/16 marrom-curta; e 1/16 marrom longa acontece em porquinhos da índia para a cor da pelagem e o tamanho do pelos. Daí, podemos afirmar corretamente que se trata de um caso de segregação independente do tipo diibridismo. III - Quando se cruza periquitos de plumagem amarelacom periquitos de plumagem azul, ambos puros, obtém-se periquitos de plumagem verde. Quando se cruza os periquitos de F-1 entre si obtém-se uma F-2 com a seguinte proporção fenotípica: 9/16 verdes; 3/16 azuis; 3/16 amarelos; 1/16 brancos. Observa-se que essa proporção é a mesma do diibridismo, porém com classes fenotípicas alteradas para a manifestação, apenas da cor. Portanto, estamos diante de um caso de interação gênica. São verdadeiras as assertivas: I e II apenas. I e III apenas. II e III apenas. I, II e III. (UEPG 2010) A espécie humana apresenta um par de cromossomos sexuais de forma diferenciada em homens e mulheres. A este par de cromossomos estão relacionadas algumas características genéticas estudadas pela herança ligada ao sexo. A respeito dessa teoria genética, assinale o que for correto. As mulheres têm dois comossomos sexuais iguais, denominados cromossomos X, enquanto os homens apresentam apenas um cromossomo X, acompanhado de um cromossomo menor, o cromossomo Y. O daltonismo é causado por um gene localizado no cromossomo X na sua região homóloga ao Y. Essa anomalia afeta mais os homens porque neles basta um gene para condicioná-la, enquanto as mulheres necessitam de dois genes. Apenas filhas de casal onde mulher e homem são daltônicos podem apresentar a anomalia. A hemofilia é uma anomalia condicionada por um gene recessivo localizado no cromossomo Y. Desta forma, apenas os homens podem apresentar a anomalia. Algumas anomalias da espécie humana, como o daltonismo e a hemofilia, localizam-se no cromossomo X. Genes encontrados no cromossomo Y condicionam a herança restrita ao sexo, característica exclusiva dos indivíduos do sexo masculino, como a hipertricose. (PUCMG 2006) Em cães da raça Labrador Retriever, a cor da pelagem é determinada por um tipo de interação gênica epistática de acordo com o esquema a seguir. Sabendo que o cruzamento (geração Parental) entre um macho com fenótipo chocolate e uma fêmea de fenótipo amarela gera apenas filhotes com pelagem preta (geração F1), um criador fez as seguintes afirmações: I. Todos os filhotes produzidos nesse cruzamento são heterozigotos, enquanto os pais são homozigotos para os dois pares de genes. II. No cruzamento da fêmea parental com qualquer cão de pelagem preta, não se espera a produção de descendentes com fenótipo chocolate. III. No cruzamento da fêmea amarela com um de seus filhotes de F1, espera-se que 50% dos descendentes apresentem pelagem amarela. IV. No cruzamento entre os filhotes de F1, espera- se que 25% dos descendentes apresentem pelagem chocolate. São afirmações CORRETAS: I, II e III apenas. II, III e IV apenas. I, III e IV apenas. I, II, III e IV. a a b b c c d d 01 02 04 08 16 16 G E N É T IC A 75www.biologiatotal.com.br GABARITO DJOW INTERAÇÕES GÊNICAS CAIU NA FUVEST - 2017 a) Sim. O transplante de células-tronco não alterou o genótipo das células germinativas que darão origem aos espermatozoides do homem. O alelo mutante, situado no cromossomo X poderá ser transmitido para as suas filhas. b) As células-tronco portadoras do alelo normal proliferaram e substituíram as células anormais. As células portadoras do alelo mutante foram previamente eliminadas da medula óssea durante o tratamento recebido pelo paciente. c) Sim. Um irmão do candidato pode ter herdado dos genitores os dois haplótipos, fato que o torna mais apto como doador em relação aos seus pais que são portadores de apenas um dos haplótipos relativos à histocompatibilidde. 1- [B] 2- [B] As proporções de 9:3:3:1, obtidas no cruzamento de indivíduos da F1, indicam que a herança do tipo de cristas das galinhas é determinada pela interação de dois pares de genes com segregação independente, isto é, genes situados em locos de cromossomos distintos. 3- [E] 4- [B] 5- [C] 6- [A] 7- [B] 8- [E] 9- [B] 10- [A] Pais: ♀ chocolate (bbIi) x ♂ dourado (Bbii) Filhos: chocolate – bbIi preto – BbIi dourado – Bbii ou bbii 11- [A] Tratando-se de um caso de dois genes com segregação independente e interação, as cobras selvagens apresentam, pelo menos, um gene dominante de cada par (A_B_) , enquanto as albinas não produzem pigmento e são genotipicamente aabb. 12- [C] Pais: ♂ bbEe x ♀ Bbee filhos: ¼ BbEe (preta) : ¼ Bbee (dourada) : ¼ bbEe (marrom) : ¼ bbee (amarela) P( ♂dourado) = ½ x ¼ = 1/8 P ( ♀dourada) = ½ x ¼ = 1/8 P (casal dourado) = 1/8 x 1/8= 1/64 13- [B] pais: ccPP (branca) x CCpp (branca) filhos: 100% CcPp (púrpura) 14- [B] Pais: MmEe x mmEe filhos: 3 pretos (1MmEE e 2 MmEe) 3 marrons (1mmEE e 2 mmEe) 2 amarelos (1Mmee e 1 mmee) 15- [C] Admitindo-se que os pais pretos são homozigotos para os genes B e D, temos: Pais: BBCcDD x BBCcDD P (filhote preto) = P(BBC_DD)= 1 x ¾ x 1= ¾ 16- [E] fenótipos genótipos coloridas bbC_ brancas B_C_; B_cc e bbcc pais: bbCC x BBcc gametas: bC Bc filhos: 100% BbCc (brancas) Observação: A proporção 16/16 da alternativa [E] indica que a totalidade da descendência do cruzamento proposto será branca, porque 16/16 é igual a 1, isto é, 100%. 17- [A] O cruzamento entre animais com genótipos KK x Kk produz todos os descendentes pretos, por serem portadores de, pelo menos, um alelo epistático K. 18- [C] O cruzamento de duas plantas heterozigotas (CcVv) resultará, em F1, a seguinte proporção: 9/16 C_V_ frutos brancos 3/16 C_v_ frutos brancos 3/16 c_V_ frutos amarelos 1/16 c_v_ frutos verdes Somando-se os frutos brancos, temos como resposta 12/16 = 3/4. 19- [A] Pais: ♂ EeBb x ♀eeBb Filhos: RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2LMww5L http://bit.ly/2xzvfw1 http://bit.ly/2LRnV1Q http://bit.ly/2xvFOjK 76 G E N É T IC A EB Eb eB eb eB EeBB EeBb eeBB eeBb eb EeBb Eebb eeBb eebb 3 pretos (1EeBB e 2EeBb) : 1 chocolate (Eebb) : 4 dourados (1eeBB; 2eeBb e 1 eeBb). 20- [B] Fenótipos Genótipos Branca aa_ _ Vermelha A_B_ Creme A_bb Pais: AaBb x AaBb Filhos: 9/16 A_B_; 3/16 A_bb; 3/16 aaB_; 1/16 aabb. P(aa_ _)= 3/16 + 1/16= 4/16 21- [A] [II] Incorreta: Considerando o gene A letal em homozigose, o cruzamento AaxAa produzirá, estatisticamente, a seguinte descendência viável: 2/3 Aa, heterozigotos que expressam o fenótipo dominante e 1/3 aa, homozigotos que expressam o fenótipo recessivo. [III] Incorreta: No cruzamento com diíbridos, a proporção fenotípica corresponde a 12 : 3 : 1 configura um caso de epistasia dominante. 22- 01 + 02 + 04 = 07. [08] Incorreto: Os alelos múltiplos são diferentes versões de um gene, surgidos por mutações de genes preexistentes. [16] Incorreto: Epistasia ocorre quando um gene impede a expressão de outro gene não alelo. 23- [B] A sequência de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, está correta na alternativa [B]. 24- 01 + 02 + 08 = 11. Re rE rE RrEe rrEe re Rree rree Pais: ♀ Rree x ♂ rrEe Filhos: 25% RrEe (noz); 25% Rree (rosa); 25% rrEe (ervilha) e rree (simples) [04] Incorreto: P(rrEe) = 25% [16] Incorreto: Epistasia ocorre quando um gene impede a manifestação de outro gene não alelo. 25- [B] Pais: ♂ BbEe x ♀ BbEe Filhos: 9 B_Ee (pretos) : 3 bbE_ (chocolate) : 4 _ _ee (dourados) Entre os animais dourados, espera-se a proporção de 3/4 B_ee dourados com lábios e nariz pretos e ¼ bbee dourados com lábios e nariz marrons (chocolate). 26- [B] Por exclusão, conclui-se que a alternativa [B] é correta, apesar de não deixar claro a qual fenótipo se refere o gene inibidor em questão. 27- 01 + 04 + 08 = 13. Epistasia é o fenômeno no qual um gene impede a manifestação de outro gene não alelo. Na herança quantitativa os fenótipos variam em intensidade, de um mínimo, até um máximo. O fenótipo é determinado pela quantidade de genes aditivos (polímeros) presente no genótipo. 28- [C] Em I, o cruzamento de camundongos aguti (AaPp) de F-1, nascidosdo cruzamento entre camundongos preto (AApp) com camundongos albinos (aaPP), resulta numa geração F-2 constituída por 9/16 de camundongos aguti, 3/16 de camundongos pretos e 4/16 de camundongos albinos, temos aí, um exemplo de epistasia recessiva. As assertivas II e III são corretas. 29- 01+ 08 + 16 = 25 As afirmativas 02 e 04 estão erradas. O daltonismo e a hemofilia são anomalias genéticas causadas por genes recessivos localizados no cromossomo X, na sua porção não homóloga ao cromossomo Y. Essas anomalias afetam mais homens, pois estes, como possuem um único cromossomo X, basta um gene para condicioná-la. As mulheres podem ter essas anomalias, mas para isso, precisam ter dois genes que as condicionem. A herança restrita ao sexo, como hipertricose, é condicionada por genes localizados no cromossomo Y e só afetam indivíduos do sexo masculino. 30- [A] ANOTAÇÕES RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2J5Qoip http://bit.ly/2LR1v0r http://bit.ly/2J9s0Nc http://bit.ly/2LNaQ9I http://bit.ly/2LRvaqw http://bit.ly/2LMujHv http://bit.ly/2LRyQIH http://bit.ly/2J8KCg0 http://bit.ly/2LShaN9 http://bit.ly/2xHKVxp http://bit.ly/2LPoCsk http://bit.ly/2JaZ6wc G E N É T IC A 91www.biologiatotal.com.br LINKAGE Quando pares de genes diferentes estão localizados em pares de cromossomos não-homólogos, estes segregam-se independentemente durante a meiose. Por outro lado, se estes pares de genes estão localizados num mesmo par de cromossomos, dizemos que eles apresentam Ligação Gênica ou estão em Linkage. Representação de dois pares de genes ligados A partir de 1910, trabalhando com a mosca- da-fruta (Drosophila melanogaster), o biólogo norte-americano Thomas Hunt Morgan realizou diversas experiências na tentativa de comprovar as leis de Mendel. Nesse período existiam algumas variedades de moscas com o material genético modificado. Trabalhando com tais moscas e com moscas normais, denominadas selvagens, Morgan realizava cruzamentos e analisava a descendência para constatar se a lei da segregação independente de Mendel era obedecida ou não. Em uma de suas experiências Morgan fez o cruzamento entre uma mosca do genótipo AABB com um mutante de genótipo aabb e obteve em F 1 híbridos de genótipo AaBb. Cruzados entre si, os indivíduos de F 1 produziram em F 2 a seguinte descendência: P AABB X aabb F 1 AaBb x AaBb F 2 - 1 indivíduo aabb - 3 indivíduos aaB_ - 3 indivíduos A_bb - 9 indivíduos A_B_ Ao fazer um retrocruzamento, ou seja, cruzando F 1 com o birrecessivo (aabb), o biólogo observou que foram obtidas quatro classes fenotípicas nas mesmas proporções dos gametas. Significando que esse cruzamento obedeceu a 2ª Lei de Mendel. No entanto, Thomas Hunt Morgan constatou que em alguns casos não havia obediência a esse comportamento. Por exemplo, cruzando machos de F 1 de corpo cinzento e asas longas, com fêmeas pretas de asas vestigiais, ao invés de obter quatro classes fenotípicas em proporções iguais (segregação independente), Morgan obteve apenas duas classes em proporções iguais. Esse resultado era obtido sempre que fazia esse tipo de cruzamento. O pesquisador concluiu que os genes para a cor do corpo e os genes para o comprimento das asas deveriam estar ligados no mesmo cromossomo e não se separavam durante a meiose. Vamos fazer a análise detalhada da pesquisa desenvolvida por Morgan com drosófilas. Em Drosophila melanogaster, os genes que condicionam a cor do corpo e a forma das asas estão ligados. A cor de corpo cinzento é condicionado por um alelo dominante P e uma mutação de cor de corpo preto é determinado por um alelo recessivo p. A forma de asas alongada (normal) é determinada por uma alelo V e a 92 G E N É T IC A Esquema mostrando a permutação e formação de gametas recombinantes forma de asas vestigial (curta) é determinada por uma alelo v. Quando fêmeas de corpo cinzento e asas normais homozigota (PPVV) são cruzadas com machos pretos de asas vestigiais (ppvv), a geração F 1 é constituída por machos e fêmeas de corpo cinzento e asas normais (PpVv). As fêmeas da geração F 1 (PpVv), ao serem submetidas ao retrocruzamento com machos pretos de asas vestigiais (ppvv), produziram quatro tipos de descendentes nas seguintes proporções: 41,5% corpo cinzento e asas normais (PpVv) 41,5% corpo preto de asas vestigiais (ppvv) 8,5% corpo cinzento e asas vestigiais (Ppvv) 8,5% corpo pretos e asas normais (ppVv) Observe o esquema a seguir: Uma vez que o macho, sendo duplo-recessivo, fornece apenas alelos recessivos para os descendentes, pode-se concluir que as fêmeas duplo-heterozigotas produzem quatro tipos de gametas, pois se formam todos os tipos possíveis de descendentes. Entretanto, os gametas não se formaram na mesma proporção: 41,5% PV; 41,5% pv; 8,5% Pv e 8,5% pV. O fato de os quatro tipos de gametas da fêmea não serem produzidos na mesma proporção (25% de cada tipo) mostra que os genes não segregam independentemente. Gametas portadores de alelos P e V e alelos p e v foram formados em proporções bem maiores que os gametas portadores de alelos p e V e dos alelos P e v. A conclusão a que chegamos é que não ocorreu segregação independente porque os genes P e V estão no mesmo cromossomo, ou seja, estão ligados. Entretanto, percebemos que a ligação não é completa, pois se fosse, deveriam ser produzidos apenas dois tipos de gameta. A ligação entre genes localizados em um mesmo cromossomo não é completa porque, durante a meiose, ocorrem quebras e trocas de pedaços entre cromátides-irmãs de cromossomos homólogos, fenômeno conhecido como permutação ou crossing over. Algumas dessas permutações ocorreram exatamente entre os genes para a cor do corpo e para a forma das asas, de modo que a ligação foi rompida e formaram dois novos tipos de cromátides (recombinantes) uma com os alelos P e v, e outra com os alelos p e V. A consequência foi a formação de certo número de gametas com novas combinações entre os alelos – gametas recombinantes - diferentes dos gametas portadores das combinações gênicas presentes nos cromossomos herdados dos pais - gametas parentais. Desta forma, percebemos que metade das células que sofreram meiose formaram gametas recombinantes. Logo: Taxa de recombinação (T.R.) = % células permutação / 2 G E N É T IC A 93www.biologiatotal.com.br ANOTAÇÕES Esquema mostrando as posições CIS e TRANS de dois genes ligados Esta taxa de recombinação é dividida entre os dois tipos recombinantes. No exemplo dado da drosófila, a taxa de recombinação foi de 17%. Logo, 8,5% para cada um dos recombinantes. Percebeu-se ainda que a taxa de recombinação é diretamente proporcional à distância entre os genes ligados. Quanto maior a distância, maior a taxa de recombinação. Assim, com base na frequência de recombinação observada nos cruzamentos, os geneticistas puderam deduzir as distâncias relativas entre os genes. A distância é medida em centimorgan ou Unidades de Recombinação (UR). Como no exemplo dado, a taxa de recombinação era de 17%, logo, a distância entre os genes P e V era de 17 UR ou 17 centimorgans. Podemos ainda analisar a posição que os genes ligados ocupam no cromossomo: Posição CIS: AB / ab – logo, os gametas parentais são AB e ab e os recombinantes são Ab e aB. Posição TRANS: Ab / aB – logo, os gametas parentais são Ab e aB e os recombinantes são AB e ab. Análise o exemplo abaixo: A distância entre os genes A e B é de 16 UR. Então a taxa de crossing over será de 16 %, ou seja, 16 % das espermatogônias ou das ovogônias sofrerão crossing over. Se o genótipo tiver os genes ligados na posição “cis” (AB/ ab ), os gametas do indivíduo estarão assim distribuídos: PARENTAIS AB =42 % ab = 42 % RECOMBINANTES Ab = 8 % aB = 8 % Se o genótipo tiver os genes ligados na posição “trans” (Ab/aB), os gametas do indivíduo estarão assim distribuídos: PARENTAIS Ab =42 % aB = 42 % RECOMBINANTES AB = 8 % ab = 8 % Levando em conta a taxa de crossing over de 16%, o reflexo da ligação sobre a descendência pode ser visto através do cruzamento abaixo. AB / ab x ab / ab AB / ab = 42 % ab / ab = 42 % Ab / ab = 8 % aB / ab = 8 % 94 E X E R C ÍC IO S Quais os gametas recombinantes produzidos por essa planta? Qual a porcentagem esperada de gametas recombinantes produzidos por essa planta? Do cruzamento dessa planta com uma planta duplo-homozigótica recessiva foram geradas 1.000 sementes. Quantas sementes originarão plantas com frutos vermelhos e flores brancas? EXERCÍCIOS 1 2 a b CAIU NA UNIFESP - 2017 Em tomateiros, o alelo dominante A condiciona frutos vermelhos e o alelo recessivo a condiciona frutos amarelos. O alelo dominante B condiciona flores amarelas e o alelo recessivo b, flores brancas. Considere que em uma planta adulta os alelos A e B estão em um mesmo cromossomo e distantes 15 unidades de recombinação (UR) da mesma forma que os alelos a e b, conforme mostra a figura. (ENEM 2016) O Brasil possui um grande número de espécies distintas entre animais, vegetais e microrganismos envoltos em uma imensa complexidade e distribuídos em uma grande variedade de ecossistemas. SANDES. A. R. R.; BLASI. G. Biodiversidade e diversidade química e genética. Disponível em: http://novastecnologias.com.br. Acesso em: 22 set. 2015 (adaptado). O incremento da variabilidade ocorre em razão da permuta genética, a qual propicia a troca de segmentos entre cromátides não irmãs na meiose. Essa troca de segmentos é determinante na: produção de indivíduos mais férteis. transmissão de novas características adquiridas. recombinação genética na formação dos gametas. ocorrência de mutações somáticas nos descendentes. variação do número de cromossomos característico da espécie. (UDESC 2016) A Drosophila melanogaster (mosca de frutas) possui em um dos seus cromossomos dois genes (A e B) que se encontram a uma distância de 28 U.R (Unidades de recombinação). Considere um macho desta espécie com o genótipo AaBb em posição trans. Espera-se que ele produza espermatozoides com os genes AB, em um percentual de: 33% 25% 50% 75% 14% (FGV 2015) As figuras ilustram o processo de crossing- over, que ocorre na prófase I da meiose. O aumento da variabilidade genética, gerada por esse processo, ocorre em função da permuta de: alelos entre cromátides irmãs. alelos entre cromátides homólogas. não alelos entre cromossomos homólogos. não alelos entre cromátides irmãs. não alelos entre cromossomos não homólogos. (UNICAMP 2011) Considere um indivíduo heterozigoto para três genes. Os alelos dominantes A e B estão no mesmo cromossomo. O gene C tem segregação independente dos outros dois genes. a b c d e a a b b c c d d e e 3 4 E X E R C ÍC IO S 95www.biologiatotal.com.br Se não houver crossing-over durante a meiose, a frequência esperada de gametas com genótipo abc produzidos por esse indivíduo é de: 1/2. 1/4. 1/6. 1/8. TEXTO PARA A PRÓXIMA QUESTÃO: As mutações gênicas e recombinações gênicas são os principais acontecimentos biológicos responsáveis pela variabilidade genética nas populações da maioria das espécies de seres vivos. (UNICAMP 2011) As recombinações gênicas ocorrem: a partir da segregação independente dos cromossomos e da permutação (ou crossing-over). em divisões celulares, apenas em tecidos que tenham uma neoplasia ou um tumor se desenvolvendo. em animais que tenham reprodução sexuada, em gametófitos, mas não em esporófitos. na divisão II da meiose e são responsáveis pela diversidade de tipos de óvulos e espermatozoides. (UFPE 2005) A frequência de recombinação entre os locos A e B é de 10%. Em que percentual serão esperados descendentes de genótipo AB // ab, a partir de progenitores com os genótipos mostrados na figura? 5% 90% 45% 10% 20% (UFRGS 2005) O esquema a seguir refere-se a uma célula diploide que, durante a meiose, sofrerá permutação entre os genes A e B. Assinale a alternativa que apresenta todos os tipos de gametas normais que podem ser formados por essa célula. AbCe; abCe; aBCe; ABCe 9 10 5 6 7 8 a a b c d AbC; e; aBC; e AbCe; ABCe AbCe; aBCe AabCe; AaBCe; AbCe; aBCe (PUCRS) Pelo que se conhece da disposição dos genes dos cromossomos, é de se esperar que a frequência de permutação entre dois genes esteja na dependência. da distância entre eles. do comprimento da zona centromérica. da existência do fenômeno da pleiotropia. do tipo de polimeria existente. da ausência de nucleotídeos covalentes. (UFRGS ) Com relação ao processo conhecido como crossing-over, podemos afirmar que o mesmo: diminui a variabilidade genética. separa cromátides homólogas. corrige a recombinação gênica. aumenta a variabilidade genética. troca cromossomos entre genes homólogos. (MACKENZIE) A figura a seguir representa _______________ , que ocorre na _______________ e tem como consequência _______________. A alternativa que preenche correta e respectivamente os espaços anteriores é: o crossing-over; metáfase da mitose; a variabilidade genética. o pareamento de cromátides-irmãs; anáfase I da meiose; a troca de genes alelos. o crossing-over; prófase I da meiose; a variabilidade genética. a segregação de cromossomos homólogos; anáfase I da meiose; a formação de células haploides. o pareamento de cromossomos homólogos; metáfase da mitose; a formação de gametas. a b c d a b c d e b c d e a a a b b b c c c d d d e e e 96 E X E R C ÍC IO S 13 11 12 (UCS 2014) Considerando que, em dois pares de genes AB e ab, em arranjo cis, durante a gametogênese (meiose) das células reprodutoras de um indivíduo, ocorra uma taxa de permutação de 24%, os gametas formados serão: AB__________%; Ab__________%; aB__________%; ab__________%. Assinale a alternativa que completa correta e respectivamente as lacunas acima. 26; 24; 24; 26 02; 48; 48; 02 24; 26; 26; 24 38; 12; 12; 38 48; 2; 2; 48 (UFPR 2011) Admita que dois genes, A e B, estão localizados num mesmo cromossomo. Um macho AB/ab foi cruzado com uma fêmea ab/ab. Sabendo que entre esses dois genes há uma frequência de recombinação igual a 10%, qual será a frequência de indivíduos com genótipo Ab/ab encontrada na descendência desse cruzamento? 50% 25% 30% 100% 5% (PUCMG 1999) O cruzamento de dois indivíduos, um com genótipo AaBb e outro com genótipo aabb resultou numa F1 com as seguintes proporções: AaBb = 35% aabb = 35% Aabb = 15% aaBb = 15% Com esses resultados, pode-se concluir que os genes “a” e “b”: estão em um mesmo braço do cromossomo. seguem as leis do diibridismo. constituem um caso de interação gênica. são pleiotrópicos. são epistáticos. (UPE 2017) Um pesquisador tenta descobrir se pares de genes alelos, que atuam em duas características para cor (colorido - B e incolor – b) e aspecto (liso - R e rugoso – r) do grão do milho, se situam em pares de cromossomos homólogos ou no mesmo cromossomo (Linkage). Ele efetuou o cruzamento de um duplo- heterozigoto com um duplo-recessivo, ou seja, P: AaBb x aabb Assinale a alternativa que resulta na CORRETA F1. Distribuição independente, de acordo com a 1ª Lei de Mendel, apresentando 4 genótipos e 2 fenótipos: coloridos/rugosos e incolores/lisos. Distribuição independente, de acordo com a 2ª Lei de Mendel, apresentando as proporções 280 coloridos/ lisos, 290 incolores/rugosos, 17 coloridos/rugosos e 13 incolores/lisos. Linkage com crossing-over apresentando4 genótipos e 2 fenótipos coloridos/lisos e incolores/rugosos. Linkage sem crossing-over apresentando as proporções 75% AaBb : 25% aabb Linkage com 4 genótipos e 4 fenótipos com dois tipos parentais em alta frequência, sem crossing e dois tipos recombinantes em baixa frequência com crossing-over. (UEFS 2017) A partir de um heterozigoto AaBb em trans, e sabendo-se que a distância entre os seus genes é de 8 morganídeos, o percentual possível de gametas AB, considerando-se que houve permutação, é de: 46% 23% 8% 4% 2% (UFU 2016) Nos camundongos, o gene e, recessivo, produz pelos encrespados, e seu alelo dominante, pelos normais. Em outro par de genes alelos, o gene recessivo a produz fenótipo albino, enquanto seu alelo dominante produz fenótipo selvagem. Quando camundongos diíbridos foram cruzados com camundongos albinos e de pelos encrespados, foram obtidos 79 camundongos de pelos encrespados e selvagens, 121 com pelos encrespados e albinos, 125 de pelos normais e selvagens e 75 com pelos normais e albinos. Qual esquema representa a posição dos genes no diíbrido? a a a a a a b b b b b b c c c c c d d d d d e e e e e 14 15 16 E X E R C ÍC IO S 97www.biologiatotal.com.br 19 20 21 18 17 (UEG 2015) O processo de divisão celular é extremamente importante nos processos biológicos. Durante a prófase da primeira divisão da meiose, os cromossomos homólogos podem passar por permutações entre si (recombinação ou crossing over), gerando gametas com uma combinação de alelos diferentes das combinações existentes nos cromossomos dos pais. A soma desses recombinantes é chamada de taxa ou frequência de recombinação. A figura a seguir exemplifica um caso de três genes (A, B e C) situados em um par de cromossomos homólogos. Sobre as taxas de recombinação entre esses loci, verifica-se que a taxa de recombinação entre: A, B e C é randomizada e inespecífica. A e C é maior que entre A e B. A e B é equivalente à taxa entre B e C. A e B é menor que entre B e C. (UFU 2015) Uma espécie de tomateiro apresenta os genes A, D, E e F, ligados a um determinado cromossomo, que determinam a cor e textura das folhas, a morfologia do fruto e as cores do caule. As frequências de crossing-over encontradas nos cruzamentos testes para dois pares de genes foram: Entre F – E = 14% Entre D – A = 11% Entre F – D = 9% Entre F – A = 20% Entre D – E = 5% Entre E – A = 6% Qual é a sequência desses genes localizados no mesmo cromossomo? EFAD. DEFA. AFED. FDEA. (ACAFE 2014) Um cruzamento entre uma fêmea duplo-heterozigota (AaBb) com um macho duplo recessivo revelou a seguinte proporção genotípica entre os descendentes: 40% AaBb, 40% aabb, 10% Aabb, 10% aaBb. Assim, assinale a alternativa correta. Não há evidência que tenha ocorrido permutação na formação dos gametas. A segregação observada dos genes está de acordo com a Segunda Lei de Mendel. Os resultados indicam que os genes estão em ligação, a uma distância de 20 UR. O arranjo dos genes alelos na fêmea é trans (AB/ab). (UNICAMP 2013) Considere um indivíduo heterozigoto para dois locos gênicos que estão em linkage, ou seja, não apresentam segregação independente. A representação esquemática dos cromossomos presentes em uma de suas células somáticas em divisão mitótica é: (UPE 2015) O tomate Solanum lycopersicum tem 12 pares de cromossomos, e sua flor é hermafrodita, ocasionando percentual de cruzamento natural inferior a 5% A geração parental foi submetida a cruzamento por meio de uma polinização cruzada artificial, utilizando a parte feminina da flor de uma planta selvagem para cruzamento com a parte masculina de outra, com características recessivas, resultando em uma F1 duplo-heterozigota. No quadro a seguir, observamos: a representação esquemática do cromossomo 2 de tomate com dois genes, seus a a a a b b b b c c c c c d d d d e 98 E X E R C ÍC IO S 22 23 respectivos alelos e características fenotípicas; os resultados da prole de um cruzamento de tomates duplo-heterozigotos (F1) com duplo-homozigotos. PERCENTUAL F 2 FENÓTIPO 41% Fruto vermelho e flor amarela 41% Fruto amarelo e flor branca 9% Fruto vermelho e flor branca 9% Fruto amarelo e flor amarela Com base nessas informações, conclui-se que: o cruzamento-teste de plantas duplo-heterozigotas F 1 mostra a formação de quatro tipos de gametas em proporções esperadas para uma distribuição do tipo independente. o desvio nas proporções ocorre por causa da ligação entre o gene para a cor do fruto e o gene para a cor das flores que distam 9% centimorgans. o resultado de gametas apresentado para a prole F 2 configura arranjo do tipo trans para o cromossomo 2 dos indivíduos da F 1 . os gametas portadores dos alelos R/Wf e r/wf ocorrem em percentual maior que os não parentais R/wf e r/Wf evidenciando a ligação. parte da prole F 2 mostra fenótipo recombinante em maior frequência, indicando que os alelos dos dois genes se recombinaram na F 1, e a distância entre eles é de 18% unidade de recombinação. (UPE 2013) Observe o esquema a seguir: Com base no esquema acima, analise as seguintes proposições: I. Gametas portadores dos alelos E/C e dos alelos e/c ocorrem em uma proporção maior que a dos gametas portadores dos alelos E/c e e/C, caracterizando um arranjo trans. II. Na descendência, as classes que surgem em maior frequência portam as combinações parentais dos alelos, e aquelas em menor frequência são, portanto, as recombinantes, caracterizando uma ligação gênica. III. O cruzamento-teste da fêmea duplo-heterozigótica com o macho duplo-homozigoto-recessivo mostra quatro tipos de genótipos na descendência, embora em proporções diversas das esperadas, segundo a lei de segregação independente. IV. O fenótipo dos descendentes é determinado pela constituição genética do espermatozoide, visto que o macho é homozigoto recessivo duplo, fornecendo alelos recessivos para os descendentes. Estão CORRETAS: I e II. I e III. I, II e IV. II e III. II, III e IV. (UEL 2009) Na cultura do pepino, as características de frutos de cor verde brilhante e textura rugosa são expressas por alelos dominantes em relação a frutos de cor verde fosco e textura lisa. Os genes são autossômicos e ligados com uma distância de 30 u.m. (unidade de mapa de ligação). Considere o cruzamento entre as plantas duplo heterozigotas em arranjo cis para esses genes com plantas duplo homozigotas de cor verde fosca e textura lisa. Com base nas informações e nos conhecimentos sobre o tema, considere as afirmativas a seguir, com as proporções esperadas destes cruzamentos. I - 15% dos frutos serão de cor verde fosco e textura rugosa. II - 25% dos frutos serão de cor verde fosco e textura lisa. III - 25% dos frutos de cor verde brilhante e textura lisa. IV - 35% dos frutos serão de cor verde brilhante e textura rugosa. Assinale a alternativa CORRETA. Somente as afirmativas I e IV são corretas. Somente as afirmativas II e III são corretas. Somente as afirmativas III e IV são corretas. Somente as afirmativas I, II e III são corretas. Somente as afirmativas I, II e IV são corretas. a a a b b b c c c d d d e e e E X E R C ÍC IO S 99www.biologiatotal.com.br 27 28 24 26 25 (FGV 2013) Em experimentos envolvendo cruzamentos de moscas Drosophila melanogaster, cujos alelos apresentam ligação gênica, estudantes analisaram insetos selvagens, insetos com asas vestigiais e insetos com corpo escuro. As características fenotípicas e genotípicas estão ilustradas no quadro a seguir. O cruzamento entre moscas duplo heterozigotas, VE/ve, com duplo recessivas, ve/ve, para essas características gerou cerca de 4.800 descendentes. Admitindo-se que não ocorreu permutação entre os alelos, espera-seque o número de descendentes selvagens; com asas vestigiais; com corpo escuro; e com asas vestigiais e corpo escuro seja, respectivamente, em torno de: 3.600; 450; 450 e 300. 2.700; 900; 900 e 300. 2.400; 0; 0 e 2.400. 2.400; 1.200; 1.200 e 0. 1.200 (PUCSP 2013) O cruzamento entre um heterozigoto AaBb e um homozigoto recessivo aabb produziu uma descendência com as seguintes taxas: AaBb - 2,5% Aabb - 47,5% aaBb - 47,5% aabb - 2,5% Em relação ao resultado obtido, foram feitas cinco afirmações. Assinale a única INCORRETA. O resultado não está de acordo com a segunda lei de Mendel. No caso de herança mendeliana, o resultado esperado seria de 25% para cada classe de descendente. Os genes em questão localizam-se no mesmo cromossomo, a uma distância de 5 unidades de recombinação. O heterozigoto utilizado no cruzamento produziu gametas Ab e aB por permutação ou crossing-over. O heterozigoto utilizado no cruzamento apresenta constituição TRANS. (UEL 2000) Em camundongos, o alelo dominante E condiciona pelos normais e o alelo recessivo e, pelos encrespados. O alelo dominante A determina pelagem selvagem e o alelo recessivo a, albina. Os indivíduos F 1 , obtidos a partir de cruzamentos EEAA×eeaa, ao serem cruzados com animais duplo-recessivos, originaram os seguintes descendentes: 160 com pelos normais e albinos 160 com pelos encrespados e selvagens 40 com pelos normais e selvagens 40 com pelos encrespados e albinos Assinale a alternativa que contém as porcentagens corretas de cada tipo de gameta produzido pelos indivíduos F1. EA = 10; Ea = 40; eA = 40; ea = 10. EA = 20; Ea = 30; eA = 30; ea = 20. EA = 25; Ea = 25; eA = 25; ea = 25. EA = 30; Ea = 20; eA = 20; ea = 30. EA = 40; Ea = 10; eA = 10; ea = 40. (UFRGS) Os seguintes conceitos genéticos foram escritos por um aluno que estava com dúvidas sobre a matéria e que pediu a um professor qualificado que os conferisse: I - Os genes em um mesmo cromossomo tendem a ser herdados juntos e são denominados “genes ligados”. II - Quando uma característica particular de um organismo é governada por muitos pares de genes, que possuem efeitos similares e aditivos, nós dizemos que esta característica é uma característica poligênica. III - Quando três ou mais alelos, para um dado “locus”, estão presentes na população, dizemos que este “locus” possui alelos múltiplos. IV - Um organismo com dois alelos idênticos para um “locus” em particular é considerado homozigoto para este “locus”, enquanto um organismo com dois alelos diferentes para um mesmo “locus” é considerado heterozigoto para este “locus”. V - A aparência de um indivíduo com respeito a uma dada característica herdada é chamada de fenótipo. Quais afirmativas o professor diria que estão corretas? Apenas II, III e IV Apenas I, II, III e IV Apenas I, II, III e V Apenas II, III, IV e V I, II, III, IV e V (FURG) Mendel, nas primeiras experiências sobre hereditariedade, trabalhou com apenas uma característica de cada vez. Posteriormente, ele acompanhou a transmissão de dois caracteres ao mesmo tempo, e os resultados levaram-no a concluir que: “fatores para dois ou mais caracteres são transmitidos para os gametas de modo totalmente independente”. Esta observação foi enunciada a a a b b b c c c d d d e e e a b c d e 100 E X E R C ÍC IO S 29como “2a Lei de Mendel” ou “Lei da Segregação Independente”, a qual não é válida para os genes que estão em ligação gênica ou “linkage”, isto é, genes que estão localizados nos mesmos cromossomos. Observando as seguintes proporções de gametas produzidos pelo diíbrido AaBb em três situações distintas. I - AB (25%); Ab (25%); aB (25%); ab (25%), II - AB (50%); ab (50%), III - AB (40%); Ab (10%); aB (10%); ab (40%), pode-se afirmar que: I e II são situações nas quais os genes segregam-se independentemente. II e III são situações nas quais ocorre segregação independente e ligação gênica sem “crossing-over”, respectivamente. I e III são situações nas quais ocorre segregação independente e ligação gênica com “crossing-over”, respectivamente. II é uma situação na qual ocorre ligação gênica com “crossing-over”. III é uma situação na qual ocorre ligação gênica sem “crossing-over”. (UFRRJ ) Numa certa espécie de milho, o grão colorido é condicionado por um gene dominante B e o grão liso por um gene dominante R. Os alelos recessivos b e r condicionam, respectivamente, grãos brancos e rugosos. No cruzamento entre um indivíduo colorido liso com um branco rugoso, surgiu uma F1, com os seguintes descendentes: 150 indivíduos que produziam sementes coloridas e lisas, 150 indivíduos que produziam sementes brancas e rugosas, 250 indivíduos que produziam sementes coloridas e rugosas e 250 indivíduos que produziam sementes brancas e lisas. A partir desses resultados, podemos concluir que o genótipo do indivíduo parental colorido liso e a distância entre os genes B e R são: BR/br; 62,5 U.R. BR/br; 37,5 U.R. Br/bR; 62,5 U.R. Br/bR; 37,5 U.R. BR/br; 18,75 U.R. a b c d e a b c d e ANOTAÇÕES G E N É T IC A 101www.biologiatotal.com.br GABARITO DJOW LINKAGE CAIU NA UNIFESP - 2017 a) Os gametas recombinantes com permutação produzidos por essa planta são Ab e aB. b) Dado que a frequência de gametas recombinantes é igual à distância relativa entre os genes ligados, essa será igual a 15% dos gametas formados por essa planta. A frequência de descendentes com frutos vermelhos e flores brancas com genótipo Ab/ab produzidos no cruzamento-teste será igual a 7,5% de 1.000, isto é 75. 1- [C] A permuta genética (ou crossing-over) corresponde à troca de segmentos entre cromátides homólogas (não irmãs). Ocorre durante a prófase I da meiose e produz variabilidade, porque promove a recombinação gênica da formação dos gametas animais. 2- [E] A distância entre os genes A e b ligados é igual à frequência de crossing-over (ou permutação). Dessa forma, um macho com genótipo Ab/aB formará os seguintes tipos de gametas: 28% com crossing-over (14% AB e 14% ab) e 72% parentais (36% Ab e 36% aB). 3- [B] O crossing-over amplia a variabilidade genética através da permuta de genes alelos entre cromátides homologas. 4- [B] O genótipo heterozigoto é representado por AB/ab Cc. Dessa forma, considerando o princípio da segregação independente, serão formados quatro tipos de gametas: ABC, ABc, abC e abc. A frequência do gameta abc é, portanto, igual a ¼. 5- [A] A segregação independente dos cromossomos e a permutação levam à formação de certo número de gametas com novas combinações entre os alelos diferentes existentes nos cromossomos herdados dos pais. 6- [C] 7- [A] 8- [A] 9- [D] 10- [C] 11- [D] Parental cis: AB/ab 12- [E] pais: ♂ AB / ab x ♀ ab / ab cruzamento: AB ab Ab aB ab AB ab 45% ab ab 45% Ab ab 5% aB ab 5% 90 % parentais 10% recombinantes P(Ab/ab) = 5% 13- [A] 14- [E] A distribuição independente relaciona-se à 2a Lei de Mendel. Não é possível definir as proporções sem as quantidades passadas no enunciado. Portanto, são apresentados 4 genótipos e 4 fenótipos em Linkage com 4 genótipos, sendo que dois serão parentais (sem crossing-over) e dois recombinantes (com crossing-over), representados abaixo: O duplo-heterozigoto em Linkage, produzirá os seguintes gametas O duplo-recessivo aabb produzirá apenas ab, genótipo igual ao de um gameta parental do duplo-heterozigoto Produzindo, assim, AaBb (parental) / aabb (parental) / Aabb (recombinante) / aaBb (recombinante) 15- [D] O duplo heterozigoto trans Ab/aB forma gametas parentais (46$ Ab e 46% ab) e recombinantes (4% AB e 4% ab). 16- [A] Os resultados apontam que o animal diíbrido utilizado no cruzamento-teste apresenta os genes dominantes com arranjo cis, porque a proporção de descendentes parentais com as duas RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2wi4J8y 102 GE N É T IC A ANOTAÇÕES características dominantes, pelos normais e selvagens, supera a proporção dos recombinantes, os quais apresentam apenas um caráter dominante. 17- [B] A taxa de recombinação entre dois genes situados no mesmo cromossomo é diretamente proporcional à distância entre os mesmos. Dessa forma, a taxa de recombinação (crossing over) entre os genes A e C é maior do que entre os genes A e B. 18- [D] Observe o mapa cromossômico a seguir: 19- [C] Pelos dados do resultado do cruzamento, verificamos que os gametas recombinantes são Ab e aB pois são os que estão em menor quantidade 10% cada um. Para o cálculo da distância entre os genes devemos somar as porcentagens de gametas recombinantes, o que resulta em 20%. A distância dos genes no cromossomo será de 20 UR (unidades de recombinação). 20- [A] A representação esquemática dos cromossomos duplicados que apresentam os genes A e B ligados e em heterozigose está indicada corretamente na alternativa [A]. 21- [D] Os genes estudados no tomateiro estão em ligação com arranjo cis, distam 18 centimorgans entre si e produzem gametas parentais em maior proporção (82%) e recombinantes em menor proporção (18%). 22- [D] I. Falso. O arranjo gênico em ligação é do tipo cis EC/ec. IV. Falso. O fenótipo da descendência é determinado pelos gametas femininos, pois a fêmea é duplo-heterozigota e forma quatro tipos de gametas diferentes. 23- [A] 24- [C] Pais: ♂ VE / ve x ♀ ve / ve VE ve ve VE ve ve ve Filhos: 50% VE/ve e 50% ve/ve Portanto, são esperados 2400 filhos selvagens e 2400 filhos com asas vestigiais e corpo escuro. 25- [D] O duplo heterozigoto utilizado no cruzamento-teste apresenta arranjo trans (Ab/Ab) e produziu os gametas ab e AB por permutação ou crossing-over. 26- [A] 27- [E] 28- [C] 29- [D] RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2ijSwKw RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2il2Xhf http://bit.ly/2ijHJA9 RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2ijr3su http://bit.ly/2xNSqmq http://bit.ly/2ilGdgK http://bit.ly/2ilchSf http://bit.ly/2ijGUHu http://bit.ly/2ikIGbA http://bit.ly/2fZw8p3 http://bit.ly/2fZbCoK http://bit.ly/2fZBRv3 http://bit.ly/2fZGPYF http://bit.ly/2fZZ2W2 contato@biologiatotal.com.br /biologiajubilut Biologia Total com Prof. Jubilut @paulojubilut @Prof_jubilut biologiajubilut contato@biologiatotal.com.br /biologiajubilut Biologia Total com Prof. Jubilut @paulojubilut @Prof_jubilut biologiajubilut +biologiatotalbrjubilut Paulo Jubilut 2 A P R O F U N D A M E N T O E M G E N É T IC A APROFUNDAMENTO EMGENÉTICA 1. (UNESP A g a e e e a cé a de d a e écie a i ai e Na cé a da e écie d i ge e e de e i a d a dife e e ca ac e í ica e ã e e e e c Na cé a da e écie e e d i ge e e ã e e e e c dife e e Te d ba e a f açã de ga e a e a e écie e e e e c ide e a e açã (crossing-over c a a e a P i ei a Lei de Me de a) a a e écie a a e écie a a Seg da Lei de Me de e c a a a e a a e écie b) a e a a e écie e a a Seg da Lei de Me de e c a a a e a a e écie c) a e a a e écie e a a Seg da Lei de Me de e c a a a e a a e écie d) a e a a e écie e a a Seg da Lei de Me de e c a a a a e écie a a e écie e) a a e écie a a e écie a a Seg da Lei de Me de e c a a a e a a e écie 2. (UEL Leia e a eg i Bebê sobrevive após 11 transfusões de sangue ainda no útero U a bebê b i â ica b e i e a e id b e ida a a f e de a g e ai da e da ãe e a d a a e a ci e Ja i e Ta e e h e e a e ê e e de idade f i afe ada e a cha ada d e ça he í ica e i a a e i b a e fe a a a a ic da ãe de e a cé a a g í ea d bebê de d e á à a e ia e a é à e S a ãe Me a ie Ta e f i diag icada c a i c a ibi idade a g í ea c fe ai da c e e a a de ge açã D a e e a a e a e e de e b e e i e a e e a cedi e a a e f e i e ad a g e c dã bi ica A a ci e a e i a f i b e ida a a d a a f e Me a ie Ta e ac edi a e b e a c Ja i e e ha id c e ê cia de e d a e a ge aç e a e i e I fe c e e eg d h O e a ce e a ê ic e ece i a e de a a f ã de a g e i edia a e e Ja i e é a e cei a ha de Me a ie e f i afe ada de a ei a ai da ai g a e e i ã O i ei h a ce e b e a Di í e e h g g b c N icia Cie cia MUL BEBE SOBREVIVE APOS TRANSFUSOES DE SANGUE AINDA NO UTERO h Ace e C ba e e e da a i e a eg i a) C ide a d e a e i b a e fe a é a d e ça de he a ça a ica gê ica a a babi idade de Me a ie e e a id he e ig a a i e a Rh e e a h e de e i e de a d e ça De e i ei de c a e da P i ei a Lei de Me de b) Q a gã f ad ecid a e e e b i á i e i i e a i ei a ge açã de Me a ie Ta e f e a Ci e ê f ç e de e gã 3. (UEM S b e Ge é ica a i a e e f c e 01) U a e a e ag i i a a i A e a i B a a e e i ag i gê i A e B a he ácia e e ce a g a g í e AB 02) Seg d a ei da eg egaçã i ei a ei de Me de a e de ge e e a a e ca iã da f açã d ga e a 04) C h g ã e a e e a e a a h e a f a e e ge e a a a e a ca ac e í ica 08) A a ê cia de d i â cia é a i açã e e d i a e c bi ad e dife e e ge i d e e fe i 16) U ga i cé a e a a e a c c ic ca ac e í ic de a e écie é de i ad ece i www.biologiatotal.com.br A P R O F U N D A M E N T O E M G E N É T IC A 3 4. (UFRGS A ca D hi a e a ga e é ga i de a a e d ge é ic e a e e a a g fe i a e faci e e de ec á ei e ab a i D a aç e ece i a b e á ei e a ca ã a da a a e igiai e a d c e c e A c a e de a fê ea c a a e igiai c ach de c e c f i b id eg i e F d ach e fê ea c fe i e age F 9 16 e age 3 16 a a e igiai 3 16 c e c 1 16 a a e igiai e c e c A i a e c V e dadei F fa a a aç e abai efe e e a e ad b id a a c a e de c i A ç e fe í ica b ida e F i dica a ê cia de d i â cia i h e a e açã a ç e e e ada O e ad b id e F i dica di hib idi e e d d i ge e a ic c eg egaçã i de e de e A ç e b ida e F e ã de ac d c a eg da Lei de Me de P i cí i da eg egaçã i de e de e d ca ac e e O a e de a e de e ge e e ã ca i ad e c h g A e ê cia c e a de ee chi e d a ê e e de ci a a a bai é a) V V F F b) V F V F c) V F F V d) F F V V e) F V V F 5. (UEPG A abe a ad e e de ia abai a e e a a e da e çã de b e a b e diib idi eg da ei de Me de Ne a a fê ea de i h da í dia de e c e e he e ig a a a a d a ca ac e í ica é c ada c ach de e c he e ig e b a c Re a e a a i e e ad de e c a e a abe a e c e a ç e ge í ica e fe í ica e a i a e e f c e Genótipo dos pais LlBb Curto e preto Llbb Curto e branco Gametas LB, lb, Lb, lB Lb, lb Descendentes Proporção genotípica Proporção fenotípica 01) Ne e c a e ã e e ad 25% d de ce de e de e b a c 02) U a çã e e ada de 9 16 i di íd é e c ada a a e c e e e e c a e 04) E e c a e a e e e e d i â cia i c e a e e açã a e c 08) Ne e c a e a ca ac e í ica e g e e b a c ã ece i a 16) A çã fe í ica de e c a e é 3 8 de e c e e 3 8 de e c e b a c 1 8 de e g e e e 1 8 de e g e b a c 6. (FMP A d e ça e a icí ica a ica ece i a c hecida e i g ê e a ig a ARPKD é a a a e fe idade he edi á ia Pa a de e e a e fe idade a c ia ça de e he da a d a c ia defei a d ge e e ca a a ARPKD Q e e a e a a c ia d ge e c b e a ã de e e a d e ça e b a a a i i a a e h e e a cei a bé ca ega a açã e e e ge e C ide e he ed g a a abai e a a fa í ia aa i di íd V a ce c ARPKD A babi idade de i di íd III e ad d ge e a a a ARPKD é a) 1 3 b) 2 3 c) 1 d) 1 2 e) 1 4 4 A P R O F U N D A M E N T O E M G E N É T IC A 7. (UNIFESP U ca a b c e iç de ac e ha e ge é ic e de e a a e h O i di íd de e ca a ía e a e ec i a fa í ia i di íd afe ad a e a d e ça ge é ica O ge e ici a c ad de ec e ha ia ic ge e e id a a gia da fa í ia e c a e a id e he e a he e ig ic A a i d dad b id f i e ab ad eg i e he ed g a a C ide e e e d de ca f i ea i ad c ca a II2 II3− d he ed g a a a) Se ca a i e a ha e h a g a da d a c ia ça e ai babi idade de e c i ica e e afe ada e a d e ça J i e a e a e ci a d dad d he ed g a a b) De e i e a babi idade de a i ei a c ia ça c i ica e e a e i de e de e e e d e ã i a e a a a d e ça De e i e a babi idade de a i ei a c ia ça e e i a e a ife a a d e ça 8. (IFBA De ac d c a abe a d a iad i a g í e h a d i e a ABO abai e da ai i de he a ça ge é ica e ã e c ada a e e ã da a iedade d i a g í e h a E c ha a a e a i a c e a Tabela: Tipos sanguíneos Tipo sanguíneo humano Alelos envolvidos A A AI I e AI i B B BI I e BI i AB A BI I O ii a) D i â cia ece i idade e C d i â cia b) D i â cia ece i idade e ge e e ai c) D i â cia ece i idade e d i â cia i c e a d) D i â cia i c e a e a e i e) C d i â cia e d i â cia i c e a 9. P c Na g a abai é ad e de dife e e i a g í e d i e a ABO e e a a a i ada A a a á i e d dad de e a a e a he ácia de APENAS a) de a e a de ia e d ada a a ece ad de ag i gê i A e B b) de a e a de ia e d ada a a ece ad de ag i i a a i A c) de a e a de ia e d ada a a ece ad de ag i gê i A d) de a e a de ia e d ada a a ece ad de ag i i a a i A e a i B 10. (UFSC O he ed g a a abai é a e e e açã g á ca da he a ça d i e a ABO e Rh e a fa í ia hi é ica A i f aç e c ida í b ã efe e e a fe i d i di íd C ba e a i f aç e e e e he ed g a a e da à eg i e e g a a) Q a ad ã de he a ça d i e a Rh ega i b) I di e e e ce a a i açã de d a ca a deci ai a babi idade de i di íd III e d g a g í e O c) I di e a i i di íd d he ed g a a é ã COM CERTEZA d h ig d) E ba c de a g e e ã a a e ad i de a g e di ib íd e e di e i a g í e c f e abai www.biologiatotal.com.br A P R O F U N D A M E N T O E M G E N É T IC A 5 Sabe d e e i di íd III ã de e ecebe a g e d i a g í e d e ai a i e i a e e e ad he ed g a a a e a e i de a g e e e e ba c e di í e a a e a c e i a g í e de e i di íd C ide e e a a f e a g í ea ã de ca ag i açã da he ácia ecebida de id à i c a ibi idade a a i e a ABO e ca e ibi i açã de id à i c a ibi idade a a i e a Rh ANOTAÇÕES 6 A P R O F U N D A M E N T O E M G E N É T IC A GABARITO 1: [E] A i ei a ei de Me de ei da eg egaçã e á b e ada a a e écie a a e écie e d a e a ei e a e A a e B b e e a a A eg da ei de Me de ei da eg egaçã i de e de e e c a a a e a a e écie i ge e A e B i a e e c dife e e e e c bi a de da a f a í ei d ei ic 2: a) A i ei a Lei de Me de di e cada ca á e é c dici ad a de fa e e e e a a a f açã d ga e a Le a d i e c ide açã ge i de Me a ie e de e a id ã e ec i a e e dd e Dd. Dia e di e e a eg i e f açã de ga e a e c a e Gametas femininos d d Gametas masculinos D Dd Dd d dd dd De a f a e i e a babi idade de 50% 1 2 de e a h d ca a e a h ig ece i a a fa Rh e a Rh ega i e ã de e a a e i b a e fe a b) Pa a e a i ei a ge açã de Me a ie f e a ã de ia ha e c a e e a g e de a e d fe A ace a f i gã e á e ã e i i c a e e a g e a e e fe a A de ai f ç e da ace a ã e i i a açã d e b iã a a ede d e ea i a ca ga a e e fe e a g e a e e i i a a age de ie e e a ic a a e b iã e a e i ada de e c e a e d i h i da g a ide 3: Fa A a ê cia de d i â cia é ca ac e i ada e a a eci e de fe i i e ediá i a d ge i d ga i f he e ig a a a de ge e a e Fa U ga i cé a e a a e a c c ic ca ac e í ic de a e écie é de i ad ha ide ide 4: [E] A ç e b ida e 2F (9 : 3 : 3 :1) i dica e açã de d i â cia e e a e e id O a e de a e de e ge e e ã ca i ad e c ã h g 5: Fa a Ne e c a e ã e e ad 50% d de ce de e de e b a c Fa a É e e ada a çã de 3 8 a a e c e e e e c a e Fa a O ca á e e e é de e i ad ge e c e a e e d i a e e ã e i e fe i i e ediá i e e e e b a c 6: B Se i di íd V i a d e ça ig i ca e a e e a d i ge e a e ad aa. Pa a i a ai a a ãe e ge e a e ad e ca ã e a d e ça a e e a d ge i Aa. De ac d c a abe a a babi idade d i di íd III h d e ca a e ad d ge e a a a ARPKD é de 2 3, c ide a d e e e ã a e e a a d e ça e ã de e aa : 7: a) Nã O he ed g a a ge e a c ê cia de he a ça ece i a e a ica De a f a a babi idade de h e ha afe ad c ai he e ig é a e a e ig a a 1 2 25%. b) A e a a a ia e A a idade Pai Aa Aa.× P a e AA) 1 3= P ( e 1 1 1 aa) . 2 4 8 = × = 8: [A] O i e a ABO a e e a a e i ca ê a e ge e AI , ge e BI e ge e i, e de f a a fe i A AA(I I AI i), B BB(I I BI i), A BAB(I I ) e O(ii). O a e AI e BI e ag i gê i A e B a www.biologiatotal.com.br A P R O F U N D A M E N T O E M G E N É T IC A 7 he ácia e ec i a e e e a e i ã i ag i gê i P a e AI i e BI i, a e AI e BI ã e e d i a e e e açã a a e i e c e e e e e a e i é e e ece i E A BI I , a e ã c d i a e i e a ag i gê i A a B e a b e e e a 9: D A a á i e d dad e e a e 80 e a e e ce e a g a g í e O de ia e d ad e a a i di íd d g O e ad e de ag i i a a i A e a i B 10: a) A ic e ece i Pe a Rh− a e e a ge i rr dd. b) A 2P(II 3 I i) ; 3 − = BP(II 4 I i) 1;− = 1P(III 3 ii) . 4 − = A B 2 1 2 1P(I i e I i e ii) 1 16,66% 3 4 12 6 = × × = = = c) I di íd II 2,− e e d O− a e e a ge i iirr iidd. d) O i di íd III 4− é d i B .− E e de ecebe a g e d i B− e O ,− a i (9B e 5O ).− − ANOTAÇÕES contato@biologiatotal.com.br /biologiajubilut Biologia Total com Prof. Jubilut @paulojubilut @Prof_jubilut biologiajubilut