PROCESSOS BIOLOGICOS ATIV 4

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Pergunta 1
	
	
	
	O albinismo é provocado por um defeito em uma das enzimas necessárias para produzir melanina, o pigmento que escurece nossa pele, pelos e olhos. Pessoas com albinismo não produzem melanina ou produzem pequenas quantidades e, consequentemente, têm cabelo branco, pele clara e nenhum pigmento na íris dos olhos. A base genética do albinismo foi descoberta pelo médico inglês Archibald Garrod, que identificou, em 1908, que a condição era hereditária, como uma característica autossômica recessiva.
Isso significa que ____________.
PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
Assinale a alternativa cujo conceito completa a frase corretamente.
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
uma pessoa tem que receber duas cópias de uma mutação albina para apresentar o albinismo.
	Resposta Correta:
	 
uma pessoa tem que receber duas cópias de uma mutação albina para apresentar o albinismo.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: De acordo com as teorias fundamentais da genética, os traços que desapareceram nos descendentes heterozigotos a partir do cruzamento de dois homozigotos puros são chamados de recessivos.
	
	
	
Pergunta 2
	
	
	
	O desenvolvimento de técnicas de cultura celular possibilitou o estudo dos cromossomos de diversos tipos celulares. Por exemplo, leucócitos humanos podem ser coletados do sangue periférico e cultivados pela estimulação de divisões celulares via tratamento químico. No meio da divisão, prepara-se uma amostragem celular para ser analisada. No procedimento, são usados compostos que impedem a formação do fuso mitótico. Dessa forma, a análise de cariótipos possibilita a confirmação de suspeitas diagnósticas e pesquisas sobre a origem de muitos distúrbios cromossômicos.
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
	
	
	
Analise, na ilustração a seguir, a formação de gametas por não disjunção na meiose I e II de um mesmo par de cromossomos hipotéticos.
Fonte: SNUSTAD; SIMMONS, 2017, p. 118.
Agora, assinale a alternativa correta.
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
Da fecundação de C + E, teremos um zigoto com aneuploidia.
	Resposta Correta:
	 
Da fecundação de C + E, teremos um zigoto com aneuploidia.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: A não disjunção cromossômica pode ocorrer tanto no sexo masculino como no feminino. Há algumas aneuploidias bem caracterizadas, como a trissomia do 21 e a monossomia do X.
	
	
	
Pergunta 3
	
	
	
	A herança monogênica é determinada por um gene apenas, o qual faz parte de um genoma completo. Fenótipos específicos podem ser determinados por padrões característicos. Quando o gene considerado se localiza em cromossomos autossômicos, a herança é denominada autossômica e o gene é autossômico; quando o gene se situa nos cromossomos sexuais, a herança é ligada ao sexo e o gene é ligado ao sexo (SCHAEFER, 2015, p. 150).
SCHAEFER, G. B. Genética médica. Porto Alegre: AMGH, 2015.
Em relação aos conceitos fundamentais em genética apresentados a seguir, associe corretamente as colunas:
	1. O conjunto de características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas por genes, influenciado ou não pelo ambiente. 2. A posição que o gene ocupa no cromossomo. 3. São as formas alternativas de um gene, ou de uma sequência de DNA.  
	A) Alelos. B) Lócus. C) Fenótipo.  
Agora, assinale a alternativa que possui o padrão correto de associação:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
1C; 2B; 3A.
	Resposta Correta:
	 
1C; 2B; 3A.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: Um conceito óbvio, mas importante, é que apenas os alelos do genótipo, localizados num lócus específico, são herdados. Embora o fenótipo seja determinado, pelo menos em parte, pelo genótipo, os organismos não transmitem seus fenótipos para a próxima geração.
	
	
	
Pergunta 4
	
	
	
	O número de cromossomos que definem a espécie humana é um somatório de 22 pares de autossomos, com os cromossomos sexuais, que completam os 23 pares e podem ser da mesma forma iguais (XX) ou diferentes (XY). Alguns genes estão presentes tanto no cromossomo X quanto no Y, sendo a maioria perto das extremidades dos braços curtos, cujos alelos não obedecem ao padrão de herança ligados aos X ou Y, simulando a herança de um gene autossômico. Na espécie humana, os cromossomos sexuais determinam os fenótipos masculino e feminino, porém duas síndromes cromossômicas podem ser causadas pela alteração no número dos cromossomos sexuais, Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter.
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 7. ed. Rio de Janeiros: Guanabara Koogan, 2017.
Em relação a essas duas síndromes, assinale a alternativa correta.
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
Um indivíduo com Síndrome de Klinefelter sempre será do sexo masculino.
	Resposta Correta:
	 
Um indivíduo com Síndrome de Klinefelter sempre será do sexo masculino.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: A não disjunção meiótica pode originar indivíduos sindrômicos com aneuploidias dos cromossomos sexuais, sendo as mais frequentes as citadas Síndrome de Turner, em mulheres, e Síndrome de Klinefelter, em homens.
	
	
	
Pergunta 5
	
	
	
	A forma precisa na qual um gene é definido depende do contexto biológico. Em um nível mais simples, podemos pensar no gene como uma unidade de informações que codifica uma característica genética. Expandimos essa definição à medida que aprendemos mais sobre o que são os genes e como eles funcionam. As informações genéticas são codificadas na estrutura molecular dos ácidos nucleicos, sob a forma do ácido desoxirribonucleico (DNA).
PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
Em relação aos conceitos associados aos genes, analise as afirmações a seguir.
I. O conjunto das características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas por genes pode sofrer ou não influência do meio ambiente.
II. O conjunto das informações genéticas de um indivíduo representa o seu genótipo.
III. No genótipo, há genes que determinam características recessivas e o ambiente determina as características dominantes.
IV. Genes que ocupam, nos cromossomos, o mesmo lócus no par de cromossomos homólogos, são considerados alelos.
Está correto o que se afirma em:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
I e II.
	Resposta Correta:
	 
I, II e IV.
	Feedback da resposta:
	Sua resposta está incorreta: Sugerimos que você releia o e-book, bem como a bibliografia recomendada para o capítulo, principalmente no que tange aos conceitos básicos de genética, envolvendo genes, alelos e padrões de herança dominante e recessiva.
	
	
	
Pergunta 6
	
	
	
	“A distribuição de cromossomos duplicados entre as células-filhas é organizada e executada por microtúbulos, que são componentes do citoesqueleto. Essas fibras, constituídas de proteínas denominadas tubulinas, fixam-se nos cromossomos e os deslocam dentro da célula-mãe em divisão” (SNUSTAD, 2018, versão online). Durante a mitose, os microtúbulos reúnem-se em um arranjo complexo denominado “fuso”.
SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2018.
Em qual das fases da mitose as cromátides irmãs são separadas pelo encurtamento das fibras do fuso?
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
Anáfase.
	Resposta Correta:
	 
Anáfase.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: Graças a esse processo de separação, os cromossomos descondensam-se, as organelas se reconstituem e cada conjunto de cromossomos é envolvido por uma membrana nuclear.
	
	
	
Pergunta 7
	
	
	
	A morte celular faz parte dos processos fisiológicos dos organismos pluricelulares vivos, podendo ser programada. O termo que define esse processo programado é “apoptose”. Por outrolado, quando células morrem acidentalmente nos tecidos corporais por situações de traumas, toxinas ou estenose vascular, o termo empregado é “necrose”, sendo observados certos níveis de danos teciduais. 
DE ROBERTIS, E. M.; HIB, J. Biologia Celular e Molecular. 1. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan 2014.
A partir da leitura do texto apresentado acima, considere as afirmações abaixo.
I. No apoptose, independentemente do fator desencadeante do processo, ao final, são ativadas caspases e endonucleases.
II. A eliminação das células mortas no apoptose e na necrose é igual, envolvendo fagocitose de corpos em formas de vesículas pelos macrófagos, sem desencadear processo inflamatório.
III. Na necrose, quando a fator agressivo interrompe a produção de energia, os lisossomos perdem a capacidade de conter as hidrolases que no citosol iniciam a autólise.
IV. Na necrose, observa-se modificações citoplasmáticas como aumento de volume e aspecto coagulado ao microscópio.
Está correto o que se afirma em:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
I, III e IV.
	Resposta Correta:
	 
I, III e IV.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: Diferentemente da apoptose, em que as células mortas são eliminadas pelos fagócitos, na necrose, a morte celular é acompanhada de processos inflamatórios e tecido de cicatrização.
	
	
	
Pergunta 8
	
	
	
	Características autossômicas recessivas se manifestam quando dois alelos recessivos estão presentes. Nos indivíduos em que um alelo único é mutante, o normal compensa o alelo anormal, impedindo que a doença se manifeste. Como cada indivíduo herda somente um dos dois alelos de cada genitor, para que a doença autossômica recessiva se manifeste, o indivíduo deve herdar um alelo mutante de cada genitor.
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética Humana. 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.
Após a leitura do texto, analise as gerações apontadas pelos números romanos no heredograma.
Fonte: BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2013, p. 156.
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos consanguíneos.
	Resposta Correta:
	 
Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos consanguíneos.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: Na herança autossômica recessiva, um alelo mutante pode ser compensado pelo seu par normal, impedindo a manifestação da característica durante muitas gerações. Dessa forma, casamentos consanguíneos aumentam a probabilidade desses genes recessivos serem expressos como observado no heredograma. 
	
	
	
Pergunta 9
	
	
	
	As alterações ou distúrbios que acometem os cromossomos são os agentes causais de síndromes ou condições genéticas manifestadas com muita frequência por deficiência mental, dismorfismos da face e malformações congênitas, principalmente por cardiopatias, anormalidades esqueléticas e de sistemas orgânicos. As causas para essas alterações são diversas, podendo ser ocasionadas por distúrbios numéricos livres, translocações e alterações na estrutura dos cromossomos.
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 7. ed. Rio de Janeiros: Guanabara Koogan, 2017.
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética Humana. 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.
No cariótipo a seguir, é observada uma alteração cromossômica.
Fonte: BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2013, p. 114.
Em relação ao cariótipo, marque a alternativa correta.
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
O indivíduo pode ser normal, pois a translocação robertsoniana é um tipo de alteração cromossômica equilibrada.
	Resposta Correta:
	 
O indivíduo pode ser normal, pois a translocação robertsoniana é um tipo de alteração cromossômica equilibrada.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: Indivíduos com translocação robertsoniana equilibrada podem ter filhos com Síndrome de Down ou não, sendo a trissomia ocasionada pela presença da translocação, pois possui mais um segmento 21 no cromossomo translocado.
	
	
	
Pergunta 10
	
	
	
	A replicação semiconservativa do DNA é um ponto importante na forma como nucleotídeos se pareiam (adenina se liga à timina por duas ligações de hidrogênio e a citosina se liga à guanina por três ligações de hidrogênio). Na molécula de DNA dupla fita, os arcabouços pentose-fosfato das fitas complementares são antiparalelos: um é orientado de 5’→ 3’ e a fita oposta é orientada de 3’ → 5’. Isso é essencial para o processo de replicação e orientadas por enzimas.
HARVEY, A. R.; FERRIER, R. D. Bioquímica ilustrada. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015.
O texto é claro quanto à importância da estrutura do DNA frente às etapas da replicação. Dessa forma, analise as afirmativas a seguir.
I. A replicação de DNA se inicia em origens fixas e é bidirecional a partir de cada origem de replicação.
II. A replicação do DNA é semiconservativa. Nela, cada filamento servirá como molde, originando duas fitas novas, sendo cada uma formada por uma fita antiga e uma fita recém-sintetizada.
III. Na fita descrita como retardatária, o processo de síntese da nova fita ocorre no mesmo sentido em que a forquilha de replicação avança.
IV. Na fita líder, uma nova sequência iniciadora, ou primer, é adicionado a cada pequeno bloco a ser replicado.
Está correto o que se afirma em:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
I e II.
	Resposta Correta:
	 
I e II.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: Na fita líder é que o molde está orientado com a extremidade 5’ à forquilha de replicação, sendo a síntese de fita nova continuada com a adição de nucleotídeos na extremidade 3’-OH.