Síndrome Cri Du Chat

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Síndrome Cri Du Chat
 A síndrome Cri Du Chat, conhecida popularmente como “miado do gato” (por causa do choro dos recém-nascidos), é uma condição genética rara, ocasionado estatisticamente em 1 a cada 50.000 nascimentos. É resultado da deleção ou eliminação parcial do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. 
 Foi descoberta em 1963 por Jerôme Lejeune, um geneticista francês, por esse fato, esta síndrome também é conhecida como por Síndrome de Lejeune ou Síndrome 5p- (deleção do braço menor (p) do cromossomo 5). 
 
Causas
 A síndrome de Cri Du Chat ocorre devido á perda de múltiplos genes no braço curto do cromossomo 5, portanto é uma doença genética. Mas, muitos casos dessa síndrome não são herdados. A deleção de um pedaço do braço curto do cromossomo 5 é, na maioria das vezes, um evento episódico que ocorre durante a formação das células reprodutivas (óvulos ou espermatozoides) ou nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal. As pessoas afetadas normalmente não têm histórico da desordem na família. 
 Cerca de 10% dos portadores herdam a anormalidade cromossômica de um dos pais não afetados pela doença. Nesses casos, o parente carrega um rearranjo chamado translocação balanceada, onde o material genético é adquirido ou perdido. 
 Translocações balanceadas geralmente não causam qualquer problema de saúde. No entanto, elas podem se tornar não-balanceadas quando são passadas para posteriores gerações. Crianças que herdam uma translocação não-balanceada podem ter um rearranjo cromossômico com material genético extra ou perdido. Indivíduos com a síndrome cri-du-chat que herdaram uma translocação não-balanceada tem material genético perdido de um braço do cromossomo 5, o que resulta em desabilidades intelectuais e problemas de saúde característicos desta desordem genética.
Características fenotípicas
Caracteriza-se em pacientes com SCDC: assimetria facial (cabeça arredondada), microcefalia, malformação da laringe, hipertelorismo ocular (olhos amplamente espaçados), hipotonia, fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas (pele na pálpebra superior que cobre o canto interior ou medial do olho), orelhas mal formadas e de implantação baixa, dedos longos, mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado. Em recém nascidos o choro é semelhante ao miado de um gato e normalmente apresentam sono agitado, porém melhora com a idade. Crianças e adultos são de baixa estatura e magros, podem ser hiperativos e até mesmo dar mordidas e se beliscarem. Possuem um caminhar desajeitado, e por conta da hipotonia, que é uma condição onde o tônus muscular é anormalmente baixo, ocorre redução da força muscular. Uma única linha na palma da mão, chamada de prega simiesca também é característica de tal síndrome. Por conta da anomalia na formação da laringe, os portadores têm dificuldade de chupar e tragar e também apresentam refluxo gástrico, possuem também dentes projetados para frente, porém de tamanho normal.
É importante informar que nem sempre os portadores terão todas essas características.
Diagnóstico pré-natal
O diagnóstico é feito através de uma observação aprimorada das particularidades clínicas apresentadas pelo paciente e através de um exame citogenético ou também através de um exame chamado amniocentese.
A amniocentese é um procedimento obstétrico que consiste na coleta de líquido amniótico para fins diagnósticos. A sua indicação mais habitual é para o rastreio de doenças genéticas do feto. A punção do líquido amniótico através de um procedimento chamado amniocentese pode ser útil para o diagnóstico intrauterino de doenças genéticas porque este fluido é rico em células do próprio feto.
A amniocentese é um procedimento invasivo e, como tal, pode apresentar algumas complicações. Por isso, apesar de ser extremamente útil, ela não é indicada de forma indiscriminada para todas as grávidas. Em geral, a amniocentese costuma ser feita nas grávidas que possuem fatores de risco para gerar fetos com má formações. Entre as indicações mais comuns estão:
• Idade materna maior que 35 anos.
• Alterações nos exames de rastreio de doenças genéticas no primeiro trimestre, como nos exames de sangue ou na ultrassonografia fetal
• História familiar de doenças genéticas.
• Gravidez anterior com alguma má-formação ou anormalidade genética.
• Restrição grave do crescimento intrauterino do feto.
Em países cuja a legislação permite o aborto em casos de má-formações, a amniocentese é uma importante arma para o diagnóstico precoce de problemas na gravidez. Em países como o Brasil, porém, o aborto não é permitido por lei na imensa maioria dos casos, o que torna o resultado da amniocentese pouco útil em muitas situações, pois o médico não tem poder de interromper uma gestação, mesmo que o feto tenha grave má-formação. A importância do exame acaba ficando restrita ao esclarecimento precoce da família sobre o problema de saúde que o seu bebê irá ter. Além disso, a família, quando há condições, pode contactar uma equipe de especialistas e uma UTI neonatal para o momento do parto. A época mais indicada para a realização da amniocentese é entre a 15ª e a 17ª semana de gravidez, fase em que já há relevante volume de líquido amniótico, mas o bebê ainda é pequeno, havendo menos risco da agulha atingi-lo.
A amniocentese consiste na introdução de uma agulha bem fina e comprida no abdômen, com o objetivo de alcançar o interior da cavidade uterina. A introdução da agulha é guiada por um ultrassom para que o médico consiga identificar um local dentro do útero que esteja longe do feto e da placenta, mas rico em líquido amniótico. Ao chegar dentro do âmnio, cerca de 15 a 20 ml de líquido são aspirados com uma seringa acoplada à agulha. Como a agulha usada é muito fina, o precedimento causa pouquíssima dor na maiorias dos casos. A maioria das mulheres refere sentir mais dor quando vão ao laboratório colher sangue do que na amniocentese. Por isso, habitualmente, não é necessário nenhum tipo de anestesia. Porém, dor é uma sensação muito pessoal, e algumas pessoas, principalmente aquelas mais ansiosas, costumam lidar mal com procedimentos que envolvam agulhas. Nestes casos especificamente, um pouco de anestesia local pode ser feita. Apesar da anestesia em si doer mais que a própria amniocentese, é melhor que a paciente fique agitada durante a anestesia da pele do que no momento em que há uma agulha dentro do seu útero. Após a obtenção do volume de líquido amniótico desejado, a agulha é retirada e não é preciso fazer compressão da região da punção. Após transferir o líquido para os tubos que serão enviados ao laboratório, o obstetra faz uma nova ultrassonografia fetal para ver se os batimentos cardíacos do bebê estão normais. Após o procedimento não há um consenso sobre o tempo de repouso necessário. Alguns médicos sugerem repouso relativo apenas no dia do procedimento, autorizando a paciente a retornar às suas atividades normais de vida já no dia seguinte, evitando apenas grandes esforços. Alguns obstetras, porém, indicam um repouso na cama por 48 horas, com retorno progressivo às atividades ao longo da semana. A atividade sexual pode ser retomada após 7 dias. Os primeiros resultados costumam estar prontos em 24 horas, mas o rastreio completo pode demorar até 2 semanas.
A amniocentese, se feita com médico experiente e sob técnica correta, é um procedimento seguro, com baixas taxas de complicações. Porém, por ser um procedimento invasivo, há sempre o risco de algo correr errado. A taxa de aborto induzido pela amniocentese é de cerca de 0,2%. Quando ele ocorre, geralmente é dentro do prazo de uma semana após a amniocentese. Lesão do feto pela agulha é um fato raríssimo, com taxa ao redor de 0,005%. O risco de infecção do líquido amniótico é menor que 0,1%. Perda temporária de líquido amniótico pela vagina ocorre em cerca de 1,7% dos casos, mas, namaioria das vezes, a perda é de pequeno volume e transitória, desaparecendo em cerca de 1 semana sem levar a maiores complicações. Cólicas e pequeno sangramento vaginal podem ocorrer logo após o procedimento. Em geral, essas duas complicações são leves e transitórias. A paciente deve entrar em contato com o médico, caso surjam qualquer uma das seguintes condições:
• Febre acima de 38ºC.
• Intensas cólicas, que não melhoram até o final do dia.
• Sangramento ou perda de líquido amniótico pela vagina de forma persistente.
As células fetais presentes no líquido amniótico possuem o mesmo material genético de qualquer outra célula do bebê, ou seja, o DNA presente no líquido amniótico é o mesmo DNA das células do feto. Portanto, ao obtermos amostras de líquido amniótico, conseguimos fazer uma avaliação genética detalhada do bebê. Com a avaliação do DNA fetal podemos averiguar se o bebê possui doenças cromossomiais, como a síndrome de Cri-Du-Chat.
Diagnóstico após o nascimento
É imprescindível a realização do cariótipo (estudo cromossômico) do paciente suspeito à partir de uma amostra de sangue que visa detectar uma deleção (perda) no braço curto do cromossomo 5 que deverá ser feito pelo método de Bandeamento G para que seja especificada a região de que o material foi perdido. Se for encontrada a deleção no 5º cromossomo na criança, o mesmo exame deverá ser realizado nos pais para saber se há ou não a presença de algum rearranjo cromossômico como, por exemplo, uma translocação equilibrada. Translocação é um intercâmbio de material genético entre cromossomos não homólogos. A pessoa portadora do fenômeno de translocação recíproca equilibrada possui fenótipos normais, porém sua descendência pode apresentar cromossomopatias.
Técnica de Bandeamento G
É um perfil organizado do emparelhamento dos cromossomos de uma pessoa.
O cariótipo banda G é uma técnica citogenética de coloração de cromossomos, útil para identificar doenças genéticas através da representação fotográfica de todos os cromossomos (mapeamento cariograma).
Os cromossomos em metáfase (alinhamento), são tratados com tripsima (enzima que age na digestão de proteínas) e corados com Giemsa. É possível observar regiões que tendem a ser ricas em adenina e timina (coloração mais escura) e outras regiões com concentração maior de guanina e citosina.
Técnica FISH (Hibridização “in situ” fluorescente)
É uma técnica usada para detectar e localizar a presença ou ausência de determinadas sequências de DNA em cromossomos. Ela utiliza sondas fluorescentes que se ligam somente às partes do cromossomo a que eles apresentam um elevado grau de complementaridade de sequência.
Nesse exame é possível identificar de 85 à 90% se a síndrome ocorreu por deleção ou translocação não herdadas envolvendo o cromossomo 5. Os outros 10 à 15% restantes são herdados dos seus pais.
Condições:
Sangue total em heparina sódica
Volume recomendável: 5ml
Jejum não obrigatório
Solicitar ao cliente a leitura e assinatura do informativo para cariótipos, sendo obrigatório o envio do questionário para cariótipos e fish.
Conservação da amostra:
Até 2 dias refrigerado entre 2 a 8°C.
Não congelar
O material deve ser entregue no setor técnico em até 2 dias após a coleta.
A FISH possui 4 procedimentos básicos:
Fixação e permeabilização da amostra
Hibridização
Lavagem para remoção das sondas em excesso
Detecção pela microscopia fluorescente
Prevenção
Não existe prevenção conhecida para a síndrome Cri Du Chat. Casais com histórico familiar desta síndrome que querem engravidar devem considerar fazer uma consulta de aconselhamento genético.
Tratamentos
Fisioterapia: pois a criança poderá apresentar um atraso no desenvolvimento neuromotor como: rolar, sentar, engatinhar, andar, etc.
Fonoaudiologia: é importante uma avaliação do profissional e a realização de exercícios nos órgãos fonoarticulatórios (língua, lábios, bochecha, etc), para adequar as funções de sucção, mastigação, deglutição, respiração e fonação.
Psicóloga: irá atuar desde o momento do diagnóstico, afim de amenizar o choque inicial dos pais, irmãos e da criança portadora.
Odontologia: a SCDC possui como característica a má formação dos maxilares, alteração no aparecimento, na forma e posição dos dentes de leite e permanentes, portanto, é necessário o acompanhamento de odontopediatra para auxiliar pais e responsáveis.
Educação especial na área escolar para aprendizagem e inclusão social.
Pacientes que recebem o tratamento adequado poderão apresentar melhor performance nos diferentes aspectos como desenvolvimento motor, cognitivo e social, o que facilitará sua integração social e melhor qualidade de vida.
Referências bibliográficas:
https://www.researchgate.net/publication/274050532_A_crianca_com_Sindrome_Cri-Du-Chat_na_escola_comum_um_estudo_de_caso
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm
ANE CAROLINE MENDES COSTA
CRISTINA NOVAES DE LIMA
DOUGLAS HERMES
ELIZAMA FERREIRA SANTOS
MARTA EUGÊNIA DE SOUZA
NADJA KEYLANUCY PEREIRA BARBOSA
PATRÍCIA DE ARAÚJO SANTOS
SINDROME CRI DU CHAT
GUARULHOS
2019