trabalho (1)

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Introdução:
Este trabalho retratará sobre a síndrome de Klinefelter é uma mutação cromossômica numérica, no sexo masculino havendo o acréscimo de um cromossomo sexual feminino a mais, ou seja, o normal dos seres humanos é possuir a presença de cromossomos um X e um Y no total de 46 XY e no caso desta síndrome o portador apresenta dois cromossomos sexuais X e um Y no total de 47 XXY.
O trabalho irá conter também como acontece o diagnóstico, tratamento e prevenção das complicações, evoluções e sintomas, exames e várias curiosidades sobre esta síndrome. 
Desevolvimento:
O que é Síndrome de Klinefelter ?
É presença de um cromossomo X no sexo masculino. 
Como ocorre a síndrome de Klinefelter:
A Síndrome de Klinefelter é causada por uma mutação cromossômica numérica (quando a quantidade de cromossomos dentro da célula do individuo é alterada) 80% dos meninos ao invés de ter 46 cromossomos ele apresenta 47 cromossomos, possui um cromossomo X extra (47 XXY) é uma trissomia, os sintomas mais frequentes são de hipogonadismo (defeito no sistema reprodutor, baixa produção de espermatozoides) e infertilidade nesses indivíduos. O restante 20% apresentam cariótipos 48 XXXY, 48 XXYY 49 XXXYY e 49 XXXXY, esses apresentam retardo mental grave.
A Klinefelter com cariótipo 47 XXY ocorre na meiose materna quando o cromossomo vai se divide, vai um cromossomo extra e nos restantes de cariótipo ocorrem na meiose paterna.
 
Frequência da doença:
A doença ocorre com frequência, de cada 500 meninos apenas um vai ter, possuem uma vida normal por não saber que possuem a síndrome. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a síndrome do que as mulheres mais jovens, porque seus cromossomos possuem menor qualidade. 
Sintomas:
- Têm estatura acima da média; são magros, 
- Proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril).
- Crescimentos das mamas (ginecomastia).
- Possuem infertilidade os adolescentes e adultos com SK possuem função sexual normal, mas em geral não conseguem produzir quantidade suficiente de espermatozoides, portanto não podem ser pais. 
- Dentes alargados com uma superfície desbastada são muito comuns na síndrome de Klinefelter. 
- 5° dedo é curvado 
- Pelos pubianos distribuídos no padrão feminino, timbre da voz mais alta e fina, diminuição ou ausência no crescimento de barba, pelos e calvície frontal.
- Quantidades menores que as normais de pelos pubianos, nas axilas e na face.
- Testículos pequenos ou micro pênis, raramente em adultos apresentam mais de 1,5cm, possuem textura endurecida. São capazes de completar normalmente a função sexual, incluindo ereção e ejaculação.
- Distúrbios de personalidade e comportamento. 
- As doenças pulmonares crônicas, varizes, osteoporose e diabetes são frequentes.
- Dificuldade na fala e na aprendizagem, o QI é reduzido.
- Maior risco de doenças autoimunes e câncer, principalmente o de mama. 
- Não é sempre a infertilidade, raros são os carros férteis, evidentemente apresentam alguns espermatozoides normais, esses indivíduos devem ser oferecidos o diagnostico pré-natal. 
 
 
 
Exame:
A Síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada primeiramente quando um homem procura o médico por causa de infertilidade. A infertilidade é o sintoma mais comum.
Um exame do cariótipo ou uma pesquisa da cromatina sexual basta para confirmar o diagnóstico, pois um número crescente de cromossomos sexuais tende a estar associado a anomalias físicas mais marcadas.
 
Quando fica mais fácil para identificar o menino que possui SK?
Síndrome de Klinefelter é uma doença pouco diagnosticada, pois os pacientes procuram pouco os médicos, e os médicos nem sempre estão atentos ao diagnóstico. Por isso, apenas cerca de 25% de todos os pacientes adultos com SK são diagnosticados, a maioria durante a investigação de infertilidade e/ou hipogonadismo e menos de 10% são diagnosticados antes da puberdade.
As crianças com idade escolar são encaminhadas por terem deficiência intelectual e/ou atraso do desenvolvimento neuromotor, apresentam problemas comportamentais e problemas de aprendizagem e linguagem. Acima de 20 anos de idade, a principal queixa na suspeita diagnóstica é a de infertilidade e neoplasia mamária, na fase de puberdade, acima dos 10 anos de idade, o hipogonadismo e a ginecomastia foram as principais queixas. 
O rosto de uma pessoa com essa síndrome não tem nenhuma diferença que de uma pessoa normal, por isso com roupa não tem como identificar. 
A importância do diagnóstico precoce e tratamento da doença, o que permite minimizar os riscos de infertilidade, feminização e as implicações biopsicossociais da SK.
Tratamento:
Deve ser feito o acompanhamento periódico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.
Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais frequentemente quando o menino torna-se mais velho.
O tratamento deve resultar na progressão normal do desenvolvimento físico e sexual, incluindo o crescimento de pelos e escroto, crescimento da barba, agravamento da voz, aumento do tamanho e da força muscular. 
 
Tem cura ou não?
A síndrome de Klinefelter não tem cura, mas podem-se amenizar suas características com os hormônios sintéticos masculinos. 
 
Considerações Finais:
Na realização deste trabalho verificamos que há varias e diferentes formas em que as mutações se podem manifestar. Em particular estamos falando de uma doença rara, e a síndrome de Klinefelter, que é uma mutação cromossómica numérica, mais explicitamente uma aneuplodia designada de trissomia caracterizada pela adição de um ou mais cromossomos X ao cariótipo normal masculino (XY) apresentado na maioria dos casos cariótipos 47,XXXY. Os inviduos afectados pela síndrome apresentada são homens, apresentando, no entanto características femininas, estes indivíduos demostram também alterações comportamentais e algum atraso mental, o que lhes provoca, durante a fase de infância, problemas de aprendizagem ou social. Na maioria das vezes os casos da síndrome só são detectados na fase da adolescência, devido a ausência de sinais específicos em idades anteriores.