síndrome de turner

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SÍNDROME DE TURNER
A síndrome de Turner (ST) ou de Ullrich-Turner caracteriza-se clinicamente por baixa estatura, pescoço alado e hipogonadismo. Foi descrita em 1938 por HENRY TURNER, sendo que a sua base genética foi descoberta em 1959.
atinge 1 em cada 2.500 meninas nascidas no mundo.
Síndrome de Turner é a condição genética que afeta apenas mulheres. Pode trazer diversas complicações para a paciente acometida, mas com os tratamentos adequados ela pode ter uma qualidade de vida bastante satisfatória. 
 
Causada por um cromossomo sexual ausente ou incompleto.
Síndrome de Turner é uma doença genética que acomete mulheres. Acontece quando, em vez de ter o par de cromossomos sexuais (XX ou XY), se verifica a presença apenas de um cromossomo X.  
A condição pode causar complicações, como baixa estatura e alterações cardiovasculares, sendo fundamental o acompanhamento profissional periódico. 
É a única aneuploidia que a falta de um cromossomo no cariótipo permite a sobrevivência da pessoa até a vida adulta. 
 
TIPOS DA SÍNDROME DE TURNER
MONOSSOMIA
Corresponde cerca de 50% dos casos.
Quando ocorre a ausência do cromossomo X em todas as células do corpo, que terão apenas um cromossomo X.
MOSAICISMO
Corresponde cerca de 30% dos casos.
Neste caso ocorre a presença de algumas células completas e outras com apenas uma cópia do cromossomo X.
SINAIS E SINTOMAS:
As principais características que podem ocorrer nas mulheres com Síndrome de Turner são: 
· Baixa estatura; 
· Pescoço curto e alado; 
· Implantação baixa das orelhas; 
· Implantação baixa dos cabelos na parte posterior do pescoço e palato alto; 
· Tórax largo com mamilos espaçados; 
· Alterações cardiovasculares; 
· Hipotireoidismo.  
Além disso, complicações relacionadas com visão e audição também podem ocorrer.
O QUE É ESSE PESCOÇO ALADO?
Consiste em prega facial fibrótica ectópica, superficial ao músculo trapézio, podendo ou não apresentar comprometimento muscular, tipicamente se estende da mastoide até o acrômio.
 QUAL A CAUSA DA SÍNDROME DE TURNER? 
A Síndrome de Turner ocorre devido a alteração genética relacionada à presença de apenas um cromossomo X, com ausência de um segundo cromossomo sexual.   
As pacientes acometidas normalmente possuem 45 cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais um cromossomo X. Em uma minoria, as pessoas afetadas são “mosaicos” (mistura de células com composições diferentes de cromossomos), tendo parte das células com 46 cromossomos (com os 2 cromossomos X) e parte com 45 cromossomos (com um só cromossomo X).
DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE TURNER: COMO É FEITO? 
Com o exame de cariótipo da banda G, é possível identificar a monossomia do cromossomo X ou a composição mosaico e, assim, diagnosticar a Síndrome de Turner.  
Também é possível rastrear as alterações cromossômicas com o exame de CGH Array. 
Durante o pré-natal, a ecografia pode levantar suspeitas sobre essas doenças genéticas. Caso seja identificado o aumento da transluscência nucal, o médico solicita o diagnóstico pré-natal pela análise dos cromossomos nas células das vilosidades coriônicas ou do líquido amniótico.   
Outra forma de identificar a condição é pela triagem pré-natal não invasiva, com a coleta de sangue materna realizada ao redor das 9-10 semanas de gestação. 
Agende seus exames com facilidade e segurança através do Nav.
COMO É O TRATAMENTO DA SÍNDROME DE TURNER? 
O tratamento é feito por reposição hormonal com estrógenos e pela administração de hormônio de crescimento. Também devem ser controladas as possíveis complicações, como alterações cardiovasculares, hipotireoidismo, deficiência auditiva e entre outras. 
É importante considerar a realização de testes para identificar a possível presença de partes do cromossomo Y, o que pode ocorrer em uma minoria dos casos. Nessa situação, haveria um risco aumentado para câncer, podendo ser recomendada a remoção preventiva do tecido gonadal não funcional. 
Perguntas:
O que pode causar?
Provoca características mais evidentes após o nascimento e outras notadas ao longo do crescimento.
Causa deficiência intelectual?
Em relação ao cognitivo, geralmente é considerada dentro dos padrões, sendo possível levar uma vida normal mesmo com as limitações. 
Menstruação?
Frequentemente apresentam atraso na primeira menstruação, além da ausência de outras características da puberdade como alguns hormônios importante para o desenvolvimento sexual.
Infertilidade?
Pelo fato dos ovários das mulheres serem rudimentares, elas não têm óvulos e assim são inférteis .
Nos casos de MOSAICISMO podem ter óvulos , mas em uma quantidade muito reduzida.
Podem ter filhos?
Apenas 2% dessas meninas conseguem se tornar grávidas naturalmente, sem intervenções assistidas.
Expectativa de vida?
É a única aneuploidia em que a falta de um cromossomo cariótipo permite a sobrevivência da pessoa até a vida adulta, poderia ser considerada anormalidade cariotipica se não fossem somente meninas nascidas vivas.
Quais os tipos?
MONOSSOMIA
Corresponde cerca de 50% dos casos.
Quando ocorre a ausência do cromossomo X em todas as células do corpo, que terão apenas um cromossomo X.
MOSAICISMO
Corresponde cerca de 30% dos casos.
Neste caso ocorre a presença de algumas células completas e outras com apenas uma cópia do cromossomo X.
 
Bibliografia:
http://origen.com.br
https://www.dasagenomica.com
https://rededorsaoluiz.com.br
Turma B – Grupo 3
Gislaine Cabral 
Rafael Machado
Renato Assis
Rodrigo Cesar
Enzo Velozo
Davi Paiva
Joana Aragão
Rafael Pereira