Aberrações Cromossômicas slides

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Aberrações 
Cromossômicas
Profª Carolina Genúncio
Instituto Panoramma
Mutações Cromossômicas 
Numéricas
Modificações no número cromossômico da
espécie.
 2 tipos:
Euploidia – variação numérica do conjunto
básico de cromossomos (n).
Aneuploidias – variação numérica, não de grupos
inteiros de cromossomos, mas de uma parte deles.
Euploidias
Monoploidias ou Haploidias
 Os organismos possuem apenas um genoma (n).
 Machos de abelhas e vespas.
 Partenogênese (telitoquia) – não há fertilização
(reprodução assexuada).
 Não há dominância e recessividade.
Poliploidia
 É a existência de 3 ou mais conjuntos cromossômicos
básicos na célula.
 Triploides (3n), tetraploides (4n), pentaploides (5n).
 Autopoliploides – três ou mais conjuntos
cromossômicos básicos (genoma) da mesma espécie.
 Drosófila.
Poliploidia
Poliploidia
 Alopoliploides – duplicação do genoma de um
híbrido resultante de cruzamento interespecífico.
Poliploidia
Aneuploidias
Aneuploidias
 Variação numérica de parte de um grupo de
cromossomos.
 Não-disjunção – fenômeno caracterizado por
distribuição desigual de cromossomos na meiose.
Monossomia
 Perda de um único cromossomo (2n-1).
 Síndrome de Turner:
 Perda de um cromossomo X (45, X) nas mulheres.
 Sintomas – ovários residuais, baixa estatura,
amenorreia, infantilismo genital, subdesenvolvimento
dos caracteres sexuais secundários, pescoço alado e
anomalias dos dedos.
Síndrome de Turner
Síndrome de Turner
Polissomia
 Acréscimo de 1, 2 ou mais cromossomos a um
genoma.
 Trissomia (2n + 1), tetrassomia (2n + 2), pentassomia
(2n + 3).
 Síndrome de Down:
 Uma autossomia a mais – cromossomo 21.
 47, XX, +21 ou 47, XY, +21.
Síndrome de Down
Síndrome de Klinefelter
 Atinge os homens, apresentando um cromossomo
X extra (47, XXY).
 Sintomas – testículos pequenos e atrofiados,
caracteres sexuais masculinos pouco
desenvolvidos, corpo eunucoide e retardamento
mental.
Síndrome de Klinefelter
Polissomia
 Síndrome de Edwards – trissomia do cromossomo
18 (47+18).
 Sintomas – retardo mental, orelhas mal formadas, mãos
fechadas e pés tortos, problemas cardíacos.
 Cerca de 90% morre até os 6 meses de vida.
 Síndrome de Patau – trissomia do cromossomo 13
(47+13).
 Sintomas – deficiência mental e surdez, lábio leporino,
anomalias cardíacas e polidactilia.
 A morte ocorre em dias ou horas.
Polissomia
 Síndrome do triplo X – mulheres 47, XXX, possuem
dois Corpúsculos de Barr.
 Sintomas – subnormalidade mental ou psicótica,
podem ser retardadas e apresentar genitália pouco
desenvolvida. São férteis.
 Síndrome do tetra X – mulheres com quatro
cromossomos X (48, XXXX), possuem três
Corpúsculos de Barr e possuem alto índice de
retardamento.
Nulissomia
 Perda de um par de cromossomos homólogos
(2n-2).
 O resultado geralmente é letal para diploides (2n-
2).
Normal (2n)
Mutações
Euploidias
Haploidias
(n)
Poliploidias
Triploidia
(3n)
Tetraploidia
(4n)
Aneuploidias
Monossomia
(2n-1)
Nulissomia
(2n-2)
Polissomia
Trissomia
(2n+1)
Tetrassomia
(2n+2)
Mutações Cromossômicas 
Estruturais
 Durante a prófase I da meiose, podem ocorrer fraturas
cromossômicas.
 Os segmentos fraturados podem se perder ou se soltar
erradamente.
 Podem ser:
 Deficiência.
 Inversão.
 Translocação.
 Duplicação.
Deficiência ou Deleção
 Perda de uma parte do cromossomo.
 Fragmentos com centrômero – funcionam como
cromossomos deficientes.
 Fragmentos sem centrômero – perdem-se por não
se prenderem às fibras do fuso.
 Se houver perda de gene, só há sobrevivência se
for diminuta ou de pouca importância.
Deficiência ou Deleção
Mulher – perda de parte do cromossomo X não é
letal, pois um dos cromossomos X femininos é
quase inativo.
 Leucemia mieloide crônica – 46 cromossomos,
mas um do grupo 22 é menor (cromossomo
Philadelphia).
 Síndrome do miado do gato – deficiência no
cromossomo 5.
Deficiência ou Deleção
Duplicação
 Presença de uma parte em duplicata do
cromossomo, de maneira que a mesma sequência
de genes aparece duas vezes.
 Os homólogos aberrantes permanecem na mesma
célula, mas o conjunto gênico total fica
inalterado.
 Os gametas resultantes ficarão com excesso ou
falta de material hereditário.
Duplicação
Isocromossomos
 Cromossomos que mostram, simultaneamente,
um braço com deficiência total e outro com
duplicação completa.
Translocação
 Transferência de parte de um cromossomo para outro
não homólogo.
 A quebra de um cromossomo resulta em:
 Fragmento acêntrico – sem centrômero.
 Fragmento cêntrico – com centrômero.
 Translocação paracêntrica – cada fragmento acêntrico
se solda a um cêntrico, formando dois cromossomos
dom centrômeros.
 Translocação cêntrica – os fragmentos cêntricos se
soldam um ao outro e os acêntricos também. Resulta
em um cromossomo dicêntrico e outro acêntrico.
Translocação
Inversão
 Duas fraturas cromossômicas seguidas da
reconstituição com o pedaço invertido entre elas.
 Paracêntrica – ocorre em um único braço do
cromossomo.
 Pericêntrica – envolve o centrômero.
Inversão
Pareamento na meiose