P3 BCM Gabarito

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Departamento de Ciências Médicas – Curso de Medicina 
UNIVERSIDADE NOVE DE JULHO 
Unidade Curricular: Bases Celulares e Moleculares I – Prova 3 
Professores: André Cunha, Gabriela Marchetti, Bruno Sedassari, Heloísa Rosa, 
Patrícia Garrafa, Ricardo Hsieh 
Unidade: GUARULHOS Semestre: 2/2017 Turma: Data: 18/12/17 
Nome do Aluno: 
 
RA: 
A prova sem nome será diminuída de 1,0 ponto. Usar apenas caneta azul ou preta. 
Assinatura do Aluno: 
 
Assinatura do Professor: 
 
Nota: 
 
6. A consulta a qualquer tipo de material ou colega não será permitida. Caso ocorra a avaliação será ZERADA. 
Valor de cada teste = 0,125 pontos (total = 5 pontos) 
Valor de cada dissertativa = 1,0 (total = 5 pontos) 
 
GABARITO 
 
Instruções: 
1. Essa prova é composta por 5 questões dissertativas e 40 testes. Confira se todas as questões estão 
presentes. Caso contrário comunique imediatamente ao professor. 
2. As questões dissertativas devem ser respondidas na folha da prova, no espaço delimitado a cada questão, com 
caneta azul ou preta. Para questões que pedem número específico de itens, serão consideradas apenas a(s) 
primeiras(s) resposta(s). 
3. Testes devem ser respondidos no gabarito localizado nesta folha, com caneta azul ou preta. Preencha 
completamente a marca correspondente à resposta. Marque apenas uma resposta por questão. Mais de uma 
marcação anula a questão. 
4. A interpretação de texto faz parte da avaliação. 
5. Permanência mínima na sala de aula após o início da prova: 60 minutos. 
QUESTÕES DISSERTATIVAS 
1. Homem, 45 anos estava internado em decorrência de um infarto do miocárdio. Sua irmã também 
tinha doença cardíaca coronariana (CHD). Sua mãe havia morrido de CHD. Além de sua história familiar 
e do sexo, seus fatores de risco de CHD e aterosclerose incluíam um nível elevado de colesterol de 
lipoproteína de baixa densidade (LDL), uma leve obesidade, inatividade física e tabagismo. Baseado em 
sua história familiar, o paciente foi encaminhado para o exame genético que revelou que ele era 
heterozigoto para uma deleção na ponta 5’do gene de receptor de LDL (LDLR). A triagem de seus filhos 
revelou que dois dos três filhos tinham níveis elevados de LDL-colesterol. 
 
 
 
a) Baseado no caso clínico e heredograma familiar qual é o tipo de herança? (0,25) 
Herança autossômica dominante 
 
b) Qual o genótipo dos três filhos do paciente (indivíduos 1, 2 e 3 da geração III) sabendo que a 
mãe deles não tem a deleção. (0,25) 
Os dois filhos afetados (Indivíduos 1 e 3) são heterozigotos (Aa) e o filho saudável (indivíduo 2) 
é homozigoto recessivo (aa) 
 
c) O indivíduo 3 da geração II casou com uma mulher saudável, qual a chance de eles terem um 
filho homem afetado? Essa chance mudaria no caso de uma filha? Justifique (0,25) 
Não há chance (0%), e essa chance não muda com o sexo da criança por se tratar de doença 
autossômica. 
 
d) Qual o possível diagnóstico? (0,25) 
Hipercolesterolemia Familiar 
 
2. Criança do sexo feminino, 4 anos, foi levada ao ambulatório do curso de Especialização em 
Odontopediatria para acompanhamento odontológico. Durante anamnese, foi relatado que a criança é 
portadora de uma doença genética, a mãe é normal e o pai afetado devido à mutação nova. A doença 
foi detectada no exame de ultrassonografia no 7o mês de gestação. A gravidez foi planejada e os pais 
sabiam da possibilidade de ocorrência da doença. Caracterizando a síndrome, a paciente apresenta 
como características clinicas: baixa estatura com tronco normal e membros curtos (inferiores e 
superiores), macrocrania, nariz em sela, terço médio da face hipoplásico e mãos em tridente com dedos 
curtos e grossos; como característica bucal: mordida aberta anterior. 
a) Qual doença genética a criança possui? (0,25) 
Acondroplasia (0,25) 
Nanismo (0,125) 
 
b) Qual o padrão de herança? (0,25) 
Herança Autossômica Dominante 
 
c) Qual o genótipo da mãe e do pai dessa criança? (0,25) 
Mãe: homozigota recessiva (aa); Pai: heterozigoto (Aa) 
 
d) Qual a chance dessa paciente vir a ter uma criança afetada casando-se com um indivíduo 
normal. (0,25) 
Chance de 50% de ter um filho afetado, independente do sexo, pois é uma doença autossômica 
dominante e a paciente é heterozigota (Aa). 
 
 
3. Metástase (do grego metastatis – mudanças de lugar, transferência) é a formação de uma nova lesão 
tumoral a partir de outra, mas sem continuidade entre as duas. Isto implica que as células neoplásicas 
se desprendem do tumor primário, caminhando através do interstício - ganham assim uma via de 
disseminação - sendo levadas para um local distante onde formam uma nova colônia neoplásica. Em 
cada um destes passos, as células malignas têm de superar os sistemas de controle do organismo que 
mantêm as células em seu local original. Metástases só se formam em tumores malignos; contudo, nem 
todos os cânceres originam metástases. Quando as células cancerosas se disseminam pela corrente 
sanguínea e formam colônias em outros locais, as colônias são chamadas metástases. 
Para que as células cancerosas saiam de seu local de origem e originem metástases elas precisam 
migrar do tumor primário. 
a) Qual o citoesqueleto envolvido na migração celular? (0,5) 
Filamentos de actina 
 
 
b) Cite 1 (um) fármaco que atua diretamente nesse tipo de citoesqueleto. (0,5) 
Latrunculina, Citocalasina, Faloidina 
 
 
 
4. Um menino de 8 anos de idade, sabidamente portador de Diabetes Melito do tipo 1, estava internado 
em UTI por complicações de um quadro de pneumonia bacteriana bilateral. O quadro não apresentara 
melhoras com os antibióticos em uso, que foram trocados. Horas depois, o paciente passou a 
apresentar diversos episódios de diarreia que, por serem interpretados como uma intercorrência 
esperada do uso de antibióticos, não foram reportados ao médico responsável pelo caso. A função renal 
do paciente estava normal. No dia seguinte, o paciente apresentou piora do quadro. Foram realizadas 
glicemia capilar aleatória e gasometria arterial que apresentaram os valores abaixo: 
 
Glicemia capilar à 187 mg/dl 
pH à 7,29 (referência - pH 7,35 a 7,45) 
pO2 à 109 mmHg (referência - 80 a 100 mmHg) 
pCO2 à 30 mmHg (referência - 35 a 45 mmHg) 
SaO2 à 98% (referência - > 95%) 
HCO3- à 9 mEq/L (referência - 22 a 26 mEq/L) 
Base excess à -15,3 (referência -3 - +3) 
Na+ à 130 mEq/L (referência – 135-145 mEq/L) 
Cl- à 115 mEq/L (referência – 98-110 mEq/L) 
 
As gasometrias prévias do paciente apontaram resultados dentro da normalidade. Com base no caso 
clínico exposto, analise e responda as seguintes questões: 
 
a) Nomeie o distúrbio do equilíbrio ácido-base apresentado pelo paciente. (0,4) 
Acidose metabólica. 
 
b) Subclassifique o distúrbio do equilíbrio ácido-base diagnosticado de acordo com o ânion gap 
(demonstre os cálculos do ânios gap). (0,3) 
Na+ (130 mEq/L) – (Cl- (115 mEq/L) + HCO3- (9 mEq/L)) = ânion gap 6. 
Acidose metabólica com ânion gap normal/hiperclorêmica. 
 
c) Sabendo agora o valor do ânion gap, discuta sobre a etiologia (causa) do distúrbio do equilíbrio 
ácido-base diagnosticado. (0,3) 
No caso exposto, o paciente desenvolveu acidose metabólica secundária à perda de HCO3- nas 
fezes diarreicas. O valor do ânion gap estava dentro da normalidade porque em casos de 
acidose metabólica hiperclorêmica há reabsorção renal compensatória de Cl-, que impede 
variações no intervalo aniônico. 
 
 
 
 
5. O glicogênio é um homopolissacarídeo. Ele é a principal reserva energética nas células animais. Com 
base nos seus conhecimentos, responda: 
 
a) Por que o glicogênio é um polissacarídeo chamado de homopolissacarídeo?(0,2) 
Porquê é constituído apenas por um único tipo de monossacarídeo (glicose) 
 
b) Qual a importância do glicogênio para o nosso organismo? (0,3) 
Armazenamento de glicose 
 
c) No organismo humano, onde o glicogênio é principalmente armazenado? (0,2) 
No fígado e nos músculos esqueléticos 
 
d) O amido também é um homopolissacarídeo. Compare o amido com o glicogênio, em termos de 
constituição monossacarídica, tipo de ligações químicas e ramificação. (0,3) 
- Constituição monossacarídica: ambos são formados por glicose 
- Tipo de ligações químicas: ambos contêm ligações α-1,4 e α-1,6 (estas nos pontos de 
ramificação) 
- Ramificação: o glicogênio (1 ramificação a cada 8 a 12 resíduos de glicose) é mais 
ramificado que o amido (1 ramificação a cada 24 a 30 resíduos de glicose) 
 
 
 
 
 
 
 
 
TESTES 
1. A síndrome de Marfan é uma doença genética caracterizada pelo desenvolvimento de aracnodactilia, 
na qual os indivíduos apresentam dedos anormalmente longos, finos e curvos, que lembram patas de 
aranhas. Essa síndrome costuma ser acompanhada de outras anomalias ósseas e de distúrbios nos 
olhos, coração e pulmões. A doença é condicionada por um alelo que mostra uma prevalência de 
1/10.000 indivíduos. Qual o tipo de herança dessa síndrome? 
a. Herança dominante ligada ao sexo. 
b. Herança recessiva ligada ao sexo. 
c. Herança dominante autossômica. 
d. Herança recessiva autossômica. 
 
2. Homem, 47 anos, foi diagnosticado com a doença de Huntington (HD). A HD é um distúrbio 
progressivo, autossômico dominante, causado por mutações no gene HD. Quando um paciente herda a 
mutação completa de um genitor portador da pré-mutação, este geralmente é seu pai. Dentre as 
principais características fenotípicas da HD, estão: 
a. a. disgenesia gonadal mista, anomalia cognitiva e psiquiátrica. 
b. anomalias do movimento, bem como anomalia cognitiva e psiquiátrica. 
c. baixa estatura, bem como anomalia cognitiva e psiquiátrica. 
d. anomalias do movimento e disgenesia gonadal mista. 
 
3. Na genealogia abaixo, os indivíduos assinalados em preto apresentam uma anomalia determinada 
por um gene dominante. Analisando essa genealogia, é correto afirmar: 
 
 
a. Os indivíduos I:1; II:1 e II:5 são heterozigotos. 
b. Todos os indivíduos afetados são homozigotos. 
c. Todos os indivíduos não afetados são heterozigotos. 
d. O indivíduo I:1 é heterozigoto. 
 
4. Um homem afetado por certa doença casa-se com uma mulher normal. Eles têm oito filhos: quatro 
filhas, todas com a doença do pai, mas nenhum filho com a doença. Qual a herança sugerida? 
a. Ligada ao Y 
b. Autossômica dominante 
c. Dominante ligada ao X 
d. Recessiva ligada ao X 
5. Em relação à herança autossômica recessiva, pode-se afirmar que: 
a. Os homens tem uma probabilidade maior de serem afetados que e as mulheres numa proporção 
de 10:1. 
b. Os genitores de uma criança afetada são geralmente assintomáticos, portadores de alelos 
mutados 
c. Somente o pai pode passar o gene afetado para o filho homem. 
d. Somente a mãe pode passar o gene afetado para a filha mulher. 
 
6. Dentre as doenças abaixo, quais são produzidas por mecanismo monogênico autossômico 
dominante? 
a. Síndrome de Down e Síndrome de Marfan 
b. Síndrome de Marfan e Acondroplasia 
c. Coreia de Huntington e Hemofilia 
d. Acondroplasia e Daltonismo 
 
7. A calvície, cientificamente denominada Alopecia, é a redução parcial ou total de cabelos que pode 
ocorrer em ambos os sexos. A calvície (alopecia) é muito mais frequente entre os homens do que entre 
as mulheres. Geneticamente a calvície é de transmissão genética autossômica dominante, ou seja, a 
presença de apenas um gene, vindo de um dos pais, para o filho manifestar a patologia. O gene C 
(dominante), que determina a calvície humana, atua melhor na presença de hormônios masculinos, 
portanto, no homem comporta-se como dominante e na mulher como recessivo. A calvície (alopecia) é 
considerada uma doença de herança: 
a. Herança Holândrica 
b. Herança Mitocondrial 
c. Herança dominante ligada ao X 
d. Herança autossômica influenciada pelo sexo 
 
8. Quatro fenômenos importantes observados em herança autossômica dominante de caracteres 
patológicos são a ocorrência natural de casos devidos a mutação nova, a penetrância incompleta, a 
expressividade variável e a antecipação clinica. Analise essas sentenças a respeito do padrão de 
herança autossômico dominante. 
 
I - Em doenças condicionadas por mecanismo autossômico dominante, os afetados, em geral, são 
heterozigotos. Na maioria das doenças os afetados homozigotos apresentam uma forma mais grave da 
doença. 
II - Outra observação comum nas características patológicas autossômicas dominantes é a penetrância 
incompleta. Tipicamente, uma fração dos heterozigotos quanto a esses genes alterados não apresenta 
manifestações fenotípicas detectáveis. Quando isso acontece, diz-se que a característica não penetrou. 
Entende-se por taxa de penetrância a probabilidade de um genótipo manifestar-se fenotipicamente. 
III - Outro conceito importante em genética médica é a expressividade, que pode ser definida, em 
doenças autossômicas dominantes, como o grau de manifestação fenotípica determinado pelo genótipo 
heterozigoto. A expressividade não varia na maioria das doenças determinadas por mecanismo 
autossômico dominante, pois essa herança só se expressam em homozigose. 
 
Estão corretas as sentenças: 
a. I e II 
b. II e III 
c. I e III 
d. Apenas a I 
 
9. Um homem com 48 anos de idade, em consulta a um neurologista, refere declínio de memória e de 
concentração. Relata, também, apresentar movimentos involuntários nos dedos e nos artelhos. Após 
avaliação clínica e análise de DNA, o paciente foi diagnosticado com doença de Huntington. 
O tipo de mutação relacionada a essa doença é a 
a. deleção de base com herança dominante ligada ao sexo. 
b. inserção de base com herança recessiva ligada ao sexo. 
c. inserção de base com herança dominante autossômica. 
d. deleção de base com herança recessiva autossômica. 
 
10. Uma criança de nove anos dá entrada no setor de cardiologia do hospital. Resultados de exames 
mostraram prolapso da válvula mitral e uma dilatação na raiz da aorta. Seus pais relataram que em 
outra ocasião a criança fez um pneumotórax espontâneo. A criança apresenta anomalias esqueléticas. 
O diagnóstico prévio, informado pelo médico foi: 
a. síndrome do QT longo. 
b. doença de Huntington. 
c. síndrome de Marfan. 
d. autismo. 
 
11. Sabemos que as aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Marque a 
alternativa que indica corretamente os processos que levam a alterações estruturais: 
a. euploidia, aneuploidia, duplicação 
b. Duplicação, transcrição e tradução 
c. Deleção, inversão e translocação 
d. Inversão, deleção e transcrição 
 
12. As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou 
alterações numéricas (falta e excesso) de cromossomos nas células. Essas alterações podem levar ao 
desenvolvimento de algumas síndromes, ou mesmo à inviabilização do desenvolvimento embrionário. 
Uma síndrome conhecida é aquela na qual, indivíduos nascem com uma monossomia do cromossomo 
X, ou seja, com cariótipo 45,X. Esta síndrome também é conhecida como: 
a. Síndrome de Down 
b. Síndrome de Klinefelter 
c. Síndrome de Turner 
d. Síndrome de Patau 
 
13. Em relação a fenômeno de inativação do cromossomo X, pode-se afirmar que: 
a. A quantidade de produto dos genes localizados no cromossomo X é totalmente diferente, em 
homens e mulheres, pois existe diferença de dose gênica. 
b. Inativaçãodo cromossomo X é um fenômeno irreversível. 
c. O corpo do homem é considerado um mosaico, pois recebe o X da mãe e Y do pai. 
d. Nas células das mulheres em intérfase, nota-se junto a membrana nuclear uma região que cora 
intensamente, denominado Corpúsculo de Barr, que corresponde o cromossomo X inativo. 
 
14. Existem diversos tipos de mutação responsáveis pelo desenvolvimento de doenças. Uma delas é a 
mutação por expansão de repetição de nucleotídeos, em que ocorre a repetição de pequenas 
sequências de DNA de 3 ou 4 pares de bases que se repetem em série. É uma mutação na qual o 
número de repetições aumentou, o que pode levar a que, no final, a proteína não funcione 
corretamente. Assinale a alternativa com exemplos de doenças causadas por esse tipo de mutação. 
a. Acondroplasia e Anemia Falciforme 
b. Acondroplasia e Doença de Huntigton 
c. X-Frágil e Doença de Huntigton 
d. X-Frágil e Anemia Falciforme 
 
15. A Doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária autossômica neurodegenerativa, que se 
caracteriza por uma demência e descoordenação motora progressivas devido à perda prematura de 
neurônios específicos do sistema nervoso central. Ela normalmente se manifesta em indivíduos após a 
idade reprodutiva e, mesmo que apenas um dos progenitores seja afetado por essa doença, a chance 
de os filhos serem também afetados é de 50%. A genealogia abaixo foi montada para o 
acompanhamento de DH em uma família. 
 
Analisando-se a genealogia e as informações acima, é correto afirmar que: 
a. Indivíduos heterozigotos não são afetados por esse caráter. 
b. O gene que determina esse caráter está presente no cromossomo X. 
c. A chance de o casal 11 x 12 ter uma filha normal é de 1/2. 
d. O casamento do indivíduo 13 com uma mulher normal não gera descendentes afetados. 
 
16. Numere a coluna, relacionando-a: 
 
1 - mosaico ( ) Perda de uma porção do cromossomo. 
2 - poliploidia ( ) do zigoto se originam células com dois ou mais genótipos diferentes. 
3 - deleção ( ) Perda ou acréscimo de 1 ou mais cromossomos inteiros. 
4 - aneuploidia ( ) o centrômero se divide transversalmente, em vez de longitudinalmente. 
5 - isocromossomo ( ) número de cromossomos múltiplo inteiro de n, maior que 2; isto é, 3n, 
4n, etc. 
 
Marque a opção que apresenta a ordem correta da numeração: 
a. 2, 3, 5, 1, 4 
b. 1, 4, 3, 2, 5 
c. 3, 1, 4, 5, 2 
d. 3, 2, 4, 5, 1 
 
17. No heredograma a seguir, os indivíduos representados por símbolos pretos são afetados por uma 
doença genética. Da análise do heredograma, conclui-se que essa doença possui herança: 
 
a. letal em homozigose. 
b. recessiva e autossômica. 
c. dominante e ligada ao cromossomo Y 
d. dominante e autossômica. 
 
18. Nasceu um menino com várias malformações, mas que não tem uma síndrome reconhecível. Os 
genitores não são parentes e não há história familiar de uma condição similar. Qual das condições que 
se seguem poderia explicar a situação? 
a. Herança autossômica dominante ligada ao X 
b. Herança autossômica dominante com mutação nova 
c. Herança autossômica dominante com penetrância completa 
d. Herança autossômica dominante com expressividade variável 
 
19. Relacione as colunas com a doença e seu respectivo padrão de herança. 
1- Retinoblastoma ( ) Herança Autossômica Recessiva 
2- Hemofilia ( ) Herança Autossômica Dominante 
3- Síndrome de Rett ( ) Herança Recessiva Ligada ao X 
4- Fibrose Cística ( ) Herança Dominante Ligada ao X 
5- Hipertricose auricular ( ) Herança Holândrica 
 
Assinale a alternativa com a ordem numérica correta: 
a. 4,1,2,3,5 
b. 4,5,3,1,2 
c. 1,3,4,2,5 
d. 4,3,2,1,5 
 
20. As células humanas têm 46 cromossomos, cada uma com 22 pares de cromossomos somáticos, 
iguais em homens e mulheres e um par de cromossomos sexuais: nas mulheres são dois cromossomos 
X e nos homens, um X e um Y. Com uma dose dupla dos genes presentes no cromossomo X, as 
mulheres poderiam produzir duas vezes mais proteínas relacionadas a esses genes do que os homens. 
Isso não acontece porque: 
a. a equiparação dos níveis da atividade genética se daria por meio da redução pela metade dos 
níveis de expressão gênica de cada um dos cromossomos X 
b. os genes presentes no cromossomo X são responsáveis apenas pelo desenvolvimento das 
características sexuais femininas 
c. A inativação de uma cópia do cromossomo X é responsável por igualar a atividade dos genes 
ligados a essas sequências de DNA nos homens 
d. os homens duplicam a expressão dos genes de seu único cromossomo X. 
 
21. Paciente de 17 anos, sexo feminino, que apresentava desde o primeiro ano de vida, tosse, secreção 
nasal, otorréia, sibilância e 15 episódios de pneumonia. Os exames de imagem mostraramsinusopatia 
maxilar bilateral, situs inversus totalis, bronquiectasias nas bases pulmonares, áreas de condensação e 
bronquiolectasias difusas com aspecto de “árvore em brotamento”. Baseado no caso acima assinale a 
alternativa correta. 
a. Trata-se de um caso de Epidermólise bolhosa, onde os elementos do citoesqueleto alterado são 
os filamentos intermediários 
b. Trata-se de um caso de Síndrome de Kartagener, onde os elementos do citoesqueleto alterado 
são os filamentos intermediários 
c. Trata-se de um caso de Epidermólise bolhosa, onde os elementos do citoesqueleto alterado são 
os microtúbulos 
d. Trata-se de um caso de Síndrome de Kartagener, onde os elementos do citoesqueleto alterado 
são os microtúbulos 
 
22. A quimioterapia é o método que utiliza compostos químicos, chamados quimioterápicos, no 
tratamento de doenças causadas por agentes biológicos. Quando aplicada ao câncer, a quimioterapia 
é chamada de quimioterapia antineoplásica ou quimioterapia antiblástica. Alguns quimioterápicos 
utilizados para o tratamento de câncer, atuam no citoesqueleto. São exemplos de fármacos que atuam 
nos microtúbulos: 
a. Colchicina e Vimblastina 
b. Colchicina e Faloidina 
c. Taxol e Faloidina 
d. Taxol e Doxorrubicina 
 
23. “Hassan nasceu com epidermólise bolhosa, doença que deixa a pele muito frágil e põe a vida em 
risco; tratamento com células modificadas conseguiu produzir uma nova pele para cobrir 80% do seu 
corpo....” 
Fonte: https://g1.globo.com/bemestar/noticia/menino-com-pele-de-borboleta-e-salvo-por-transplante-de-orgao-geneticamente-
modificado.ghtml. 
Sobre a epidermólise bolhosa assinale a alternativa correta: 
a. A epidermólise bolhosa causa bolhas na pele pela destruição das fibras colágenas da lâmina 
basal. 
b. A epidermólise bolhosa causa bolhas na pela devido a uma mutação nos filamentos 
intermediários causando destruição da camada basal. 
c. A epidermólise bolhosa causa bolhas na pela devido a uma mutação nos filamentos de actina 
causando destruição da camada basal. 
d. A epidermólise bolhosa causa bolhas na pela devido a uma mutação nos microtúbulos causando 
destruição da camada basal. 
 
24. A _____________________ é um tipo de anemia de transmissão hereditária que se traduz pela 
presença de hemácias microcíticas (pequenas) e com alta concentração de hemoglobina 
(normocrômicas, porém concentradas), de forma esférica e sem palidez central. Clinicamente, os 
pacientes podem apresentar desde condições assintomáticas até quadros graves de anemia 
hemolítica. Nesta doença as hemácias, que normalmente sobrevivem até 120 dias, passam a ter vida 
média mais curta. Devido às alterações estruturais da membrana eritrocitária, a destruição esplênica 
destas células é aumentada. Essas alterações estruturais são causadas por modificações nos 
__________________. 
A opção que completa corretamente a afirmação acima é: 
a. DistrofiaMuscular de Duchenne; filamentos de actina 
b. Talassemia; filamentos intermediários 
c. Esferocitose hereditária; filamentos de actina 
d. Talassemia; filamentos de actina 
 
25. O paclitaxel (nome comercial Taxol®, Bristol-Myers Squibb) é um medicamento usado no tratamento 
do câncer. O taxol é obtido na casca do Teixo, onde a extração varia entre 40 a 165 mg/kg. Para se 
obter 1 kg de taxol, é necessária, em média, 3 mil árvores. Por este motivo, há necessidade de criação 
laboratorial através de síntese e semi-síntese. O paclitaxel é um quimioterápico que atua: 
a. na síntese protéica 
b. na divisão do DNA 
c. na migração celular 
d. na divisão celular 
 
26. Relacione a doença com o principal tipo de citoesqueleto afetado: 
1- Distrofia Muscular de Duchenne ( ) Microtúbulos 
2- Esclerose Lateral Amiotrófica ( ) Filamentos Intermediários 
3- Alzheimer ( ) Filamentos de actina 
Assinale a alternativa correta: 
a. 3; 2; 1 
b. 3; 1; 2 
c. 1; 2; 3 
d. 1; 3; 2 
 
27. Embora a desnaturação de proteínas possa ser induzida por diferentes fatores, como alterações de 
pH e temperatura e o uso de solventes orgânicos, o resultado é a perda da função por parte da 
proteína. Isso ocorre porque: 
a. a desnaturação resulta em proteínas menores que, portanto, não conseguem exercer sua 
função. 
b. o rompimento das ligações peptídicas resulta na linearização da proteína, que, portanto, não 
pode exercer sua função. 
c. com a desnaturação, a proteína perde a conformação estrutural essencial para o exercício de 
sua função. 
d. a carga líquida da proteína é alterada resultando em proteínas em estrutura terciária, incapazes, 
portanto de exercer sua função. 
 
28. A função primordial da hemoglobina é o transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos. Sobre 
a dinâmica de transporte do oxigênio pela hemoglobina, assinale a alternativa correta: 
a. a ligação cooperativa do oxigênio à hemoglobina permite um acoplamento eficiente das 
moléculas de O2 à hemoglobina nos alvéolos pulmonares. 
b. a pressão de O2 mais baixa nos tecidos auxilia o acoplamento das moléculas de oxigênio à 
hemoglobina. 
c. uma molécula de hemoglobina é capaz de se ligar a 4 moléculas de oxigênio com a mesma 
afinidade. 
d. existe um gradiente de pH entre os pulmões e os tecidos que faz com que a afinidade da 
hemoglobina pelo oxigênio seja menor nos pulmões. 
 
29. Suponha que em uma determinada proteína ocorra uma mutação que troque um resíduo de Lisina 
(Lys) por Arginina (Arg), ou então Leucina (Leu) por Isoleucina (Ile). Com base na estrutura dos 
aminoácidos representada abaixo, escolha a alternativa correta: 
 
a. as trocas dos resíduos de aminoácidos mencionados não têm muito efeito na atividade de tal 
proteína, pois tanto a Lys como a Arg têm cadeia lateral de caráter básico, enquanto a Leu e a Ile 
são aminoácidos de cadeia lateral apolar (hidrofóbico). 
b. qualquer substituição, como a de Lys por Arg ou então a de Leu por Ile, irá causar modificações 
significativas na formação das estruturas secundárias (folhas- e -hélices) e, 
consequentemente, das estruturas terciárias (enovelamento final), fazendo com que ocorra a 
perda da atividade desta proteína. 
c. a substituição da Lys por Arg irá afetar profundamente as interações do tipo iônica, ligações de 
hidrogênio e interações hidrofóbicas/hidrofílicas, pois a cadeia lateral da Lys é apolar enquanto 
que a cadeia lateral da Arg é polar carregada com carga negativa. 
d. a substituição da Leu por Ile na estrutura primária de uma proteína leva à perda de sua atividade 
pois a presença de um resíduo de Ile provoca uma mudança drástica na direção, chamada de 
dobramento proteico, devido à característica de sua cadeia lateral na forma de um anel e 
ausência de um carbono assimétrico. 
 
30. Uma mulher de 57 anos foi admitida na sala de emergência inconsciente em função de um quadro 
de intoxicação por monóxido de carbono. Uma possível complicação desse quadro é a acidose lática, 
um tipo de acidose metabólica. Uma gasometria arterial foi solicitada. Os residentes que atenderam a 
paciente fizeram as suposições abaixo, apesar de ainda não terem o resultado do exame em mãos: 
 
I - O valor de pH esperado é abaixo de 7,4 
II - Dois possíveis achados da gasometria arterial serão diminuição da concentração de HCO3- e queda 
compensatória da pCO2 
III - Se calcularmos o valor do ânion gap, o valor será maior que 12 
 
Analisando essas suposições, aponte a alternativa que representa possíveis achados da gasometria 
arterial caso a paciente esteja em acidose lática 
a. Apenas a suposição I 
b. Apenas as suposições I e II 
c. Apenas as suposições II e III 
d. Todas as suposições 
 
ANTENÇÃO: Utilize o caso clínico a seguir para responder as questões 31, 32 e 33 
 
Homem, 57 anos, foi admitido no pronto socorro queixando-se que vem apresentando, há duas 
semanas, inchaço na barriga e nas pernas, dispneia progressiva e oligúria. Durante a avaliação física, 
constatou-se pressão arterial de 150/100 mmHg. Foi realizada gasometria arterial no momento da 
internação, que evidenciou os seguintes resultados: 
pH à 7,09 (referência - pH 7,35 a 7,45) 
pO2 à 79 mmHg (referência - 80 a 100 mmHg) 
pCO2 à 43 mmHg (referência - 35 a 45 mmHg) 
SaO2 à 93% (referência - > 95%) 
HCO3- à 13 mEq/L (referência - 22 a 26 mEq/L) 
Base excess à -16,4 (referência -3 - +3) 
 
31. A gasometria arterial é um exame extremamente importante para avaliar tanto o pH quanto as 
pressões parciais de gases de grande importância biológica. Aponte dentre as alternativas abaixo 
aquela que contempla as artérias mais frequentemente eleitas para a coleta desse exame. 
a. Artérias femoral, radial e parva 
b. Artérias radial, braquial e safena 
c. Artérias radial, braquial e femoral 
d. Artérias subclávia, femoral e radial 
 
32. Identifique dentre as alternativas abaixo aquela que contempla uma possível conclusão que pode 
ser feita a partir da análise da gasometria arterial do paciente. 
a. Devido à baixa concentração de íons H+ na circulação, a afinidade da hemoglobina pelo O2 está 
aumentada, prejudicando a oxigenação dos tecidos 
b. Devido à alta concentração de íons H+ na circulação, a afinidade da hemoglobina pelo O2 está 
reduzida, prejudicando a oxigenação dos tecidos 
c. Devido à baixa concentração de íons H+ na circulação, a afinidade da hemoglobina pelo O2 está 
aumentada, favorecendo a oxigenação dos tecidos 
d. Não se pode estabelecer relação direta entre a concentração de íons H+ e a afinidade da 
hemoglobina pelo O2 
 
33. Considerando o valor de pH do sangue arterial apresentado pelo paciente no momento do exame 
(7,09), aponte a alternativa correta: 
a. O paciente apresenta uma concentração de H+ quase duas vezes superior ao limite fisiológico, 
indicando a pouca capacidade de excreção desse íon pelo sistema renal 
b. O paciente apresenta uma concentração de H+ quase duas vezes inferior ao limite fisiológico, 
indicando a pouca capacidade de excreção desse íon pelo sistema renal 
c. O paciente apresenta uma concentração de H+ quase duas vezes superior ao limite fisiológico, 
indicando a pouca capacidade de excreção desse íon pelo sistema respiratório 
d. O paciente apresenta uma concentração de H+ quase duas vezes inferior ao limite fisiológico, 
indicando a pouca capacidade de excreção desse íon pelo sistema respiratório 
 
ATENÇÃO: Utilize o caso clínico a seguir para responder questões 34 e 35 
 
Um paciente de 68 anos foi levado ao pronto-socorro em parada cardiorrespiratória. Após a 
reanimação, uma gasometria arterial possibilitou o diagnóstico de acidose respiratória, que fora tratada 
pela estabilizaçãoda condição respiratória (por ventilação mecânica) e administração de bicarbonato. 
Poucas horas depois, uma gasometria arterial de controle foi realizada e demonstrou os valores abaixo: 
pH à8,1 (referência - pH 7,35 a 7,45) 
pO2 à 99 mmHg (referência - 80 a 100 mmHg) 
pCO2 à 43 mmHg (referência - 35 a 45 mmHg) 
HCO3- à 49 mEq/L (referência - 22 a 26 mEq/L) 
Base excess à - +36,4 mmol/L (referência -3 - +3) 
 
34. Aponte dentre as alternativas abaixo aquela que contém o distúrbio do equilíbrio ácido-base que 
pode ser diagnosticado pela gasometria arterial fornecida 
a. acidose metabólica 
b. acidose respiratória 
c. alcalose metabólica 
d. alcalose respiratória 
 
35. Identifique a alternativa que representa a possível causa do distúrbio do equilíbrio ácido-base 
diagnosticado 
a. ventilação mecânica escassa 
b. ventilação mecânica excessiva 
c. administração excessiva de bicarbonato 
d. administração insuficiente de bicarbonato 
 
36. Na gasometria arterial, vários componentes são avaliados, como o pH, níveis pressóricos de gás 
carbono e oxigênio e também concentrações do íon bicarbonato. Sobre este último, é correto afirmar 
que: 
a. o ácido carbônico é um ácido bastante forte e a sua dissociação em íons bicarbonato e água é a 
mais importante via de produção deste íon. 
b. em uma acidose respiratória, a gasometria arterial geralmente revela uma diminuição na 
concentração plasmática do íon bicarbonato 
c. em uma acidose metabólica, a gasometria arterial geralmente revela um aumento na 
concentração plasmática do íon bicarbonato 
d. em uma acidose metabólica, observa-se aumento na reabsorção renal de bicarbonato. 
 
37. Mulher, 40 anos, apresenta quadro clínico sugestivo de síndrome do pânico com crises de 
ansiedade. A gasometria arterial apresentou: 
pH = 7,48 (referência 7,35 a 7,45); 
PaCO2 = 31 mmHg (referência 35 a 45 mmHg); 
HCO3- = 25 mEq/L (referência 22 a 26 mEq/L); 
BE= +1,6 mmol/L (referência -3 a +3 mmol/L). 
 
Que tipo de distúrbio ácido-básico a paciente apresenta? 
a. alcalose respiratória. 
b. alcalose metabólica. 
c. alcalose mista. 
d. acidose respiratória. 
 
38. Após permanecer dois dias sob cuidados na Unidade de Terapia Intensiva, uma mulher, 25 anos, 
teve sangue coletado para realização do exame de gasometria arterial. Os resultados foram: 
pH = 7,30 (referência 7,35 a 7,45); 
PaCO2 = 50 mmHg (referência 35 a 45 mmHg); 
HCO3- = 19 mEq/L (referência 22 a 26 mEq/L); 
BE = -3,5 (referência -3 a +3 mmol/L). 
 
 
Qual o distúrbio ácido-básico diagnosticado pela equipe de médicos intensivistas? 
a. alcalose respiratória 
b. acidose respiratória. 
c. acidose metabólica. 
d. acidose mista. 
 
ATENÇÃO: Utilize o enunciado abaixo para responder às questões 39 e 40 
 
Muitos sistemas complexos possuem propriedades emergentes, as quais resultam de interações 
complexas entre os diferentes componentes individuais do sistema, e que não podem ser preditas com 
base apenas no conhecimento desses componentes isoladamente. Por exemplo, suponha que alguém 
desmonte um carro em suas porcas, parafusos e demais peças e espalhe tudo sobre o chão. Você 
poderia prever que, montados adequadamente, esses pedaços de metal e plástico se tornariam um 
veículo capaz de converter a energia da gasolina em movimento? 
Da mesma forma, quem poderia prever que a combinação correta de elementos químicos em moléculas 
e conjuntos de moléculas originaria um ser vivo? 
Ao longo da disciplina de Bases Celulares e Moleculares I, foram estudadas quatro grandes classes de 
moléculas: 
- nucleotídeos/ácidos nucleicos; 
- monossacarídeos/carboidratos; 
- aminoácidos/proteínas; 
- ácidos graxos e colesterol/lipídeos. 
Sabe-se, ainda, que essas classes de moléculas se combinam para formar estruturas ainda mais 
complexas que constituem nossas células, tecidos, órgãos, enfim, nosso organismo. 
 
39. Dentre as alternativas abaixo, assinale aquela que contém estruturas constituídas tanto por 
nucleotídeos quanto por carboidratos: 
a. DNA e RNA 
b. LDL e HDL 
c. glicogênio e amido 
d. aspartato e aspartame 
 
40. Dentre as alternativas abaixo, assinale aquela que contém estruturas constituídas tanto por 
lipídeos quanto por proteínas: 
a. Proteoglicanos e glicerofosfolipídeos 
b. DNA e RNA 
c. LDL e HDL 
d. Quitina e queratina