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Transcrição - Tradução Síntese Proteica Processos Biológicos 2016 Objetivos da aula Conhecer o conceito de gene Conhecer o processo de transcrição do DNA em RNA Conhecer o processo de tradução do RNA em proteínas. RNA e DNA: Comparação das estruturas Síntese do RNA Síntese do RNA Splicing Splicing Splicing alternativo RNA e Síntese Proteica RNA de transferência (tRNA) RNA de transferência (tRNA) RNA de transferência (tRNA) RNA de transferência (tRNA) RNA de transferência (tRNA) RNA mensageiro (mRNA) RNA ribossômico (rRNA) RNA ribossômico (rRNA) Síntese de Proteínas - TRADUÇÃO Exemplos: CCG ATC GAT CGC ATC GCT ACG TTT AAA TTT ATA TAC DNA ⇒… GGC TAG CTA GCG TAG CGA TGC AAA TTT AAA TAT ATG… RNAm ⇒… CCG AUC GAU CGC AUC GCU ACG UUU AAA UUU AUA UAC… CÓDONS ⇒…[CCG][AUC][GAU][CGC][AUC][GCU][ACG][UUU][AAA][UUU][AUA][UAC]… Síntese de Proteínas - TRADUÇÃO Mutações O que é uma mutação? mutação reparo As mutações surgem de forma espontânea durante a replicação ou induzidas por agentes externos! Quando e como surgem as mutações??? Mutações Mutações Podem ser classificadas em três categorias: Genômicas: quando afetam o número de cromossomos Cromossômicas: alteram a estrutura de cromossomos Gênicas: alteram genes individuais Efeito da mutação depende da REGIÃO ACOMETIDA Região codificante de proteína (exon); promotor, gene supressor de tumor; etc. O genoma humano A menor parte do genoma humano codifica proteínas 3 bi pares de base; 46 cromossomos; 2% – 20.000 genes codificantes de proteínas Mutações Mutações de ponto - troca de um nucleotídeo por outro Mutação silenciosa – muda o códon mas não aminoácido CCA / CCC = prolina Mutação com sentido trocado - MISSense GAA / GUA – glutamato / valina (anemia falciforme) Mutação funcionalmente neutra Há troca de aminoácido mas sem dano a proteína Mutação sem sentido – STOP códon - NOsense Inserções e deleções – mudança no quadro de leitura (frame shift) DMD Anemia falciforme - hemoglobina S Frame shift – mudança de fase Epidermólise bolhosa – gene queratina