AULA As bases da Hereditariedade

Prévia do material em texto

As Bases da Hereditariedade
Prof. Tyago Eufrásio de Souza 
A Genética é central para a vida de todos: 
ela influencia as características físicas, a 
personalidade, inteligência e 
suscetibilidade da pessoa a inúmeras 
doenças.
Ela é importante na agricultura, na 
indústria farmacêutica e na Medicina. É 
central para o estudo da Biologia.
Quais são os princípios genéticos 
responsáveis pela transmissão dessas 
características dos pais para os filhos?
A explicação de hereditariedade mais utilizada durante os anos 1800 era a 
da hipótese da “mistura”, a ideia de que o material genético doado pelos 
pais se mistura de maneira análoga em que o azul e o amarelo são 
misturados para obter o verde. 
Essa hipótese prediz que, ao longo de várias gerações, uma população 
com cruzamento livre dará origem a uma população uniforme de indivíduos, 
algo que não observamos. 
A hipótese da mistura também falha ao explicar o reaparecimento de 
características que foram omitidas em uma geração. 
Uma alternativa para o modelo da mistura é a hipótese de herança 
“particulada”: a ideia de gene. De acordo com esse modelo, os pais 
passam adiante unidades herdáveis separadas – os genes – que retêm 
suas identidades separadas na descendência. 
Uma coleção de genes de um organismo é mais semelhante a um 
baralho de cartas do que a um balde de tinta. 
Como no jogo de cartas, os genes podem ser embaralhados e passados 
adiante, geração após geração, de forma não diluída.
Pangênese, um 
conceito inicial de 
herança, comparado 
com a moderna teoria 
do germoplasma ou 
“plasma germinativo”.
A genética 
moderna teve 
sua origem no 
jardim de um 
mosteiro, onde 
um monge 
chamado Gregor 
Mendel 
documentou um 
mecanismo 
particulado de 
herança 
utilizando plantas 
de ervilhas.
Os resultados dos cruzamentos de 
F1 de Mendel para sete caracteres 
em plantas de ervilhas
Modelo de Mendel
Primeiro, versões alternativas de genes explicam as variações nos 
caracteres herdados.
Segundo, para cada caractere, um organismo herda duas cópias (isto é, 
dois alelos) de um gene, um a partir da mãe e um a partir do pai.
Terceiro, se os dois alelos em um lócus diferem, então um deles, o alelo 
dominante, determina a aparência do organismo; o outro, o alelo recessivo, 
não possui efeito detectável sobre a aparência do organismo.
A quarta e última parte do modelo de Mendel, a lei da segregação, 
determina que os dois alelos para um caractere herdável segregam (se 
separam) durante a formação dos gametas e terminam em gametas 
diferentes (1ª Lei de Mendel).
Alelos, versões alternativas de um gene.
Lei da segregação de Mendel.
Vocabulário genético útil
Um organismo que possui um par de 
alelos idênticos para um caractere é 
chamado de homozigoto para o 
gene que controla aquele caractere.
Um organismo com dois alelos 
diferentes para um gene é chamado 
de heterozigoto para esse gene.
Portanto, fazemos a distinção entre a 
aparência de um organismo ou suas
características observáveis, 
chamada de fenótipo, e a sua 
composição genética, o genótipo.
Vocabulário genético útil
O fenótipo é o resultado de uma complexa interação do genótipo com 
o ambiente. 
Por ambiente entende-se fatores ambientais (como exposição ao sol, à 
poluição, patógenos) e estilo de vida (alimentação, prática de exercícios, 
tabagismo, ingestão de álcool). 
Esses fatores também influenciam nos marcadores epigenéticos 
(epigenética), que alteram o funcionamento dos genes e, por 
consequência, o fenótipo. 
Epigenética diz respeito ao conjunto de modificações que acontecem na 
estrutura do DNA (não em sua sequência) e que influenciam como os 
genes são expressos.
Vocabulário genético útil: penetrância e expressividade
No contexto da relação do genótipo e fenótipo, outros conceitos 
importantes são os de penetrância e expressividade.
Penetrância é a proporção de indivíduos que têm uma alteração 
genética e que manifestam o fenótipo esperado (ou seja, os sinais e 
sintomas). A penetrância pode ser completa, quando todos os indivíduos 
que carregam a alteração genética manifestam a doença durante algum 
momento da vida, ou incompleta, quando alguns indivíduos com a 
mutação não manifestam a condição.
A penetrância incompleta é resultado da combinação de fatores genéticos, 
ambientais e de estilo de vida e pode ser um desafio para os médicos quando 
analisam o histórico familiar de um indivíduo.
Vocabulário genético útil: penetrância e expressividade
Expressividade diz respeito à variação da manifestação dos sintomas, 
associados a uma alteração genética, no fenótipo dos indivíduos. Um 
indivíduo pode apresentar sintomas e sinais mais graves do que outro 
indivíduo, mesmo ambos tendo uma alteração genética idêntica. Diz-se, 
então, que a expressividade pode variar de completa à mínima.
A neurofibromatose é uma doença genética neurológica que afeta o 
padrão de formação e crescimento dos neurônios e apresenta uma 
variedade de sintomas nos indivíduos que são afetados: indivíduos com a 
mesma variante genética associada à doença podem manifestar diferentes 
sintomas.
A expressividade, assim como a penetrância, também é o resultado da 
combinação de fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida.
Vocabulário genético útil: penetrância e expressividade
2ª Lei de Mendel
Os alelos para um caractere são 
segregados para os gametas de 
forma dependente ou independente 
dos alelos para um caractere 
diferente?
Conclusão: Apenas a hipótese da 
segregação independente prediz a 
aparência de dois dos fenótipos 
observados: sementes verdes redondas e 
sementes amarelas rugosas (ver o 
quadrado de Punnett da direita). 
Os alelos para cada gene segregam 
independentemente uns dos outros (2ª 
Lei de Mendel).
As leis da probabilidade governam a herança mendeliana
Exemplos
De acordo com os princípios da genética mendeliana, se um indivíduo 
heterozigoto para um determinado gene é cruzado com outro heterozigoto 
para o mesmo gene, qual é a probabilidade de que sua prole seja 
homozigota recessiva? 
a) 25%
b) 50%
c) 100%
d) 0%
e) 75%
Exemplos
Considere que olhos castanhos são dominantes (AA ou Aa) sobre os olhos 
azuis (aa). Caio, um homem de olhos castanhos, filho de Antônio (olhos 
castanhos) e Ágata (olhos azuis), casa-se com Aline, uma mulher de olhos 
azuis. A probabilidade de que Aline e Caio tenham um filho de olhos azuis é 
de:
a) 0%
b) 25%
c) 50%
d) 75%
e) 100%
Exemplos
Um conselheiro genético é procurado por um casal, João e Ana, que 
planeja começar uma família. A preocupação do casal é com uma doença 
que é consequência da ação de um alelo de um gene, cujo padrão de 
herança é recessivo. João já foi casado e teve, com a primeira esposa, 
uma filha com a doença. Sua esposa atual, Ana, perdeu o irmão por 
complicações da doença, embora seus pais tenham o fenótipo normal.
Sabendo que João e Ana têm o fenótipo normal, a chance do casal ter uma 
criança com a doença é de 
a) 1/2.
b) 1/4.
c) 1/6.
d) 1/8.
e) 1/12.
Estendendo a genética 
mendeliana para um único 
gene: Graus de dominância
Nos cruzamentos clássicos das 
ervilhas de Mendel, a 
descendência F1 sempre se 
assemelhou a uma das duas 
variedades progenitoras, pois 
um alelo em um par mostrou 
completa dominância sobre o 
outro. Nessas situações, os 
fenótipos do heterozigoto e 
do homozigoto dominante 
são indistinguíveis.
Entretanto, para alguns genes, nenhum 
alelo é completamente dominante, e os 
híbridos F1 têm um fenótipo 
intermediário entre as duas variedades 
parentais. Esse fenômeno, chamado de 
dominância incompleta.
Ex.: Dominância incompleta na cor da 
boca-de-leão.
Outra variação nas relações de 
dominância entre os alelos é 
chamada de codominância; nessa 
variação, os dois alelos afetam o 
fenótipo de maneiras separadas 
distinguíveis.
Por exemplo, o grupo sanguíneo 
humano MN é determinadopor 
alelos codominantes para duas 
moléculas específicas localizadas 
na superfície das células 
vermelhas do sangue, as 
moléculas M e N.
Alelos múltiplos
Existem apenas dois alelos para os 
caracteres de ervilha estudados por 
Mendel, mas a maioria dos genes 
existe em mais de duas formas 
alélicas. 
Os grupos sanguíneos ABO em 
humanos, por exemplo, são 
determinados por três alelos de um 
único gene: IA, IB e i.
Estendendo a genética mendeliana para dois ou mais genes
Epistasia
Na epistasia, um gene em um lócus 
altera a expressão fenotípica de um 
gene em um segundo lócus. Um 
exemplo ajudará a tornar claro esse 
conceito: pelagem de cães labradores 
como retrievers.
Estendendo a genética mendeliana para dois ou mais genes
Herança poligênica
Mendel estudou caracteres que poderiam ser 
classificados com base em “um ou outro”, 
como cor de flor roxa versus branca. Mas 
vários caracteres, como cor da pele e altura 
de seres humanos, não são um de dois 
caracteres discretos; em vez disso, eles 
variam na população continuamente em 
gradações.
Esses são chamados de caracteres 
quantitativos. A variação quantitativa 
normalmente indica herança poligênica, um 
efeito aditivo de dois ou mais genes sobre 
um caractere fenotípico único.
Estendendo a genética mendeliana para dois ou mais genes
Herança poligênica
Modelo simplificado para herança poligênica 
da cor da pele.
Muitas características humanas seguem os padrões mendelianos de 
hereditariedade
Distúrbios herdados de forma recessiva
Sabe-se que milhares de distúrbios genéticos são herdados como 
características recessivas simples. Esses distúrbios variam em severidade 
desde relativamente moderados, como o albinismo (ausência de 
pigmentação, que resulta na suscetibilidade ao câncer de pele e problemas 
de visão), até os que causam risco à vida, como a fibrose cística.
Distúrbios herdados de forma dominante
Embora vários alelos danosos sejam recessivos, alguns distúrbios 
humanos decorrem de alelos dominantes. Um exemplo é a acondroplasia, 
forma de nanismo que ocorre em uma a cada 25.000 pessoas. Indivíduos 
heterozigotos apresentam o fenótipo anão.
Doenças multifatoriais
As doenças hereditárias que discutimos até agora às vezes são descritas 
como distúrbios mendelianos simples, pois resultam da anormalidade de 
um ou ambos os alelos em um único lócus gênico. 
Muito mais pessoas estão suscetíveis a doenças com base multifatorial – 
um componente genético adicionado a uma influência significativa do meio 
ambiente.
Doenças do coração, diabetes, câncer, alcoolismo, certas doenças mentais, 
como esquizofrenia e transtornos bipolares, e várias outras doenças são 
multifatoriais.
Doenças multifatoriais
Nesses casos, o componente hereditário é poligênico. Por exemplo, vários 
genes afetam a saúde cardiovascular tornando alguns de nós mais 
suscetíveis do que outros a ataques cardíacos e derrames. 
Entretanto, independente do seu genoma, seu estilo de vida possui 
efeito enorme sobre o fenótipo para saúde cardiovascular e outros 
caracteres multifatoriais.
Exercícios, dieta saudável, abstinência ao fumo e habilidade em superar 
situações estressantes reduzem seu risco para uma doença do coração e 
alguns tipos de câncer.
Testes e aconselhamento genéticos
Uma abordagem preventiva para distúrbios mendelianos simples é 
possível quando o risco de determinado distúrbio genético pode ser 
acessado antes de uma criança ser concebida ou durante as etapas 
iniciais de gestação. 
Vários hospitais têm consultores genéticos que podem dar informações aos 
pais sobre prospecções levando em consideração a história familiar para 
determinada doença. Os testes em fetos e recém-nascidos também podem 
revelar distúrbios genéticos.
Testes e aconselhamento genéticos
	Slide 1
	Slide 2
	Slide 3
	Slide 4
	Slide 5
	Slide 6
	Slide 7
	Slide 8
	Slide 9
	Slide 10
	Slide 11
	Slide 12
	Slide 13
	Slide 14
	Slide 15
	Slide 16
	Slide 17
	Slide 18
	Slide 19
	Slide 20
	Slide 21
	Slide 22
	Slide 23
	Slide 24
	Slide 25
	Slide 26
	Slide 27
	Slide 28
	Slide 29
	Slide 30
	Slide 31
	Slide 32
	Slide 33
	Slide 34
	Slide 35
	Slide 36