Mapa Mental - Genes SHANK e Autismo

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Função das Proteínas SHANK Resultados Gene SHANK2 Atuam como suporte estrutural nas Seis alterações encontradas, sinapses glutamatérgicas neuronais incluindo uma mutação inédita no éxon 13 Formam matriz para moléculas pós-sinápticas como HOMER e GKAP SNP missense no éxon 11 presente em 18,5% dos autistas e 32,6% Interagem com PSD-95, Neurexinas e controles receptores NMDARs e mGluRs Alterações no éxon 13 e 22 com Essenciais para formação e frequência baixa e algumas funcionamento adequado das sinapses exclusivas neurais Nenhum paciente apresentou múltiplas mutações simultâneas em Genes SHANK2 SHANK Introdução ao Autismo Metodologia de Extração e Análise Transtorno Extração de DNA a partir de leucócitos do neurodesenvolvimental que afeta e sangue periférico linguagem e socialização Uso de técnicas como centrifugação, lise Causas divididas em idiopáticas e secundárias com fatores Autismo celular e precipitação do DNA Amplificação por PCR dos éxons ambientais selecionados dos genes SHANK2 e SHANK3 Genes SHANK 1, 2 e 3 causam Análise dos fragmentos por eletroforese disfunção sináptica associada em gel de poliacrilamida ao autismo Autismo apresenta alta evidência genética e etiologia complexa Discussão e Conclusões SHANK3 é um dos principais genes associados ao fenótipo autístico Objetivos do Estudo Genética do autismo é complexa, Resultados - Gene SHANK3 envolvendo múltiplos genes e Investigar mutações nos éxons cromossomos Cinco alterações inéditas específicos dos genes SHANK2 encontradas nos éxons 2, 21 e Fatores ambientais e idade e SHANK3 ausência no 6 paterna podem influenciar Avaliar alterações genéticas mutações germinativas Alterações exclusivas em pacientes em indivíduos com autismo Variedade fenotípica do autismo autistas não presentes no controle idiopático pode refletir diversidade Nenhum indivíduo apresentou mais de Comparar mutações encontradas genética subjacente uma mutação simultânea em SHANK3 com grupo controle saudável Evidência da importância do SHANK3 Definir genes com alterações na etiologia do transtorno do que favorecem sintomas do TEA espectro