Mapa Mental - Doenças Moleculares

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Síndrome de Marfan Matriz Extracelular e Neoplasias Mutação no gene FBN-1 causa MEC controla organização, adesão e produção defeituosa ou suporte celular com colágeno e elastina. ausência de fibrila. Células tumorais liberam enzimas Manifestações incluem proteolíticas que degradam a longos, hipermobilidade facilitando metástase. articular, miopia e Fatores angiogênicos promovem nutrição e fragilidade vascular. crescimento acelerado das células Tratamento multidisciplinar tumorais. envolve fisioterapia, Tumores sintetizam proteínas que oftalmologia e cardiologia favorecem adesão e invasão tecidual para para controle. metástase. Doença hereditária afeta tecido conjuntivo, comprometendo estrutura óssea Doenças e vascular. Penfigo Vulgar Doenças por Alterações no Colágeno Autoanticorpos atacam Moleculares Prolapso mitral decorre da degradação do desmogleínas 1 e 3, colágeno tipo III, enfraquecendo válvula. proteínas de adesão Escleroderma causa excesso de colágeno, celular. levando a espessamento e rigidez da pele. Acantólise causa bolhas e Lúpus eritematoso bolhoso destrói colágeno erosões na pele e tipo VII, formando bolhas e manchas. mucosas, como boca e Alterações no colágeno afetam estrutura e esôfago. função de tecidos, causando doenças Tratamento inclui sistêmicas. corticoides em altas doses e plasmaférese para remover anticorpos. Fibrose Cística e Hipercolesterolemia Lesões resultam da perda Fibrose Cística: mutação no canal CFTR impede da coesão entre células passagem de Cloro, causando muco espesso. epiteliais devido à destruição Muco espesso obstrui ductos pancreáticos e Ubiquitinação e p53 pulmonares, favorecendo infecções Doenças Lisossomais e Metabólicas respiratórias. Ubiquitinas marcam proteínas Hipercolesterolemia familiar: deficiência de Doença de I-Cell: falha na fosforilação da mal dobradas para degradação receptores LDL causa acúmulo e aterosclerose. manose impede direcionamento de enzimas e reciclagem de aminoácidos. lisossomais. Tratamentos envolvem dieta, atividade física Enzimas E1, E2 e ativam, e pesquisas em terapia genética. Doença de Gaucher: deficiência da agregam e ligam ubiquitinas beta-glucosidase causa lipídico em às proteínas-alvo. vários órgãos. p53 marca células tumorais Granulomatose crônica: ausência de enzimas para apoptose ou degradação, oxidativas impede eliminação de certos protegendo contra câncer. microrganismos. HPV promove degradação Tratamentos incluem terapia enzimática, rápida da p53, facilitando genética e transplante de células proliferação celular hematopoiéticas. descontrolada.