Tutorial 02 - Modulo 3

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TUTORIAL 
1. EXPLICAR O PROCESSO DE PARTO E SUAS FASES E HORMÔNIOS 
O trabalho de parto começa aproximadamente nas duas semanas (antes ou 
depois) da data prevista para o parto. Não se sabe exatamente o que 
desencadeia o trabalho de parto. Próximo do período final da gravidez (depois 
de 36 semanas), o médico examina o colo do útero para tentar prever quando o 
trabalho de parto iniciará. 
Em média, o trabalho de parto dura de 12 a 18 horas na primeira gravidez e 
tende a ficar mais breve, durante de 6 a 8 horas nas gestações seguintes. Ficar 
de pé e caminhar durante o primeiro estágio do trabalho de parto pode diminuir 
o tempo até o parto em mais de uma hora. 
A ruptura das membranas corioamnióticas ou a saída do tampão mucoso 
indicam o início do trabalho de parto. 
A perda do tampão mucoso (pequena quantidade de sangue com muco que sai 
do colo) pode preceder o início do trabalho de parto em até 72 horas. O tampão 
pode ser diferenciado do sangramento vaginal anormal do 3º trimestre, pois há 
menos sangue, tipicamente misturado com muco e a dor, devido 
ao descolamento prematuro da placenta (abruptio placentae), não está presente. 
Na maioria das gestantes, realizou-se ultrassonografia de rotina prévia e 
descartou-se placenta prévia. Porém, deve-se assumir a presença de placenta 
prévia se a ultrassonografia não tiver excluído as chances e o sangramento tenha 
ocorrido. Nesses casos, contraindica-se o exame vaginal digital e realiza-se 
ultrassonografia assim que possível para determinar a localização da placenta e 
descartar descolamento prematuro da placenta. 
O trabalho de parto começa com contrações uterinas irregulares de intensidade 
variável; essas contrações parecem amolecer (amadurecer) o colo, que começa a 
se apagar e dilatar. À medida que o parto se desenvolve, aumentam a duração, 
intensidade e frequência das contrações. 
Fase Latente 
O trabalho de parto começa com a fase latente, quando as contrações são 
rítmicas, porém, mais curtas e menos intensas. Entre as contrações, a mulher 
consegue dormir ou realizar atividades corriqueiras como tomar banho, comer, 
caminhar e cozinhar. 
Essas contrações da fase latente ocorrem em intervalos maiores, de 20 a 5 
minutos entre elas. Neste período, a gestante deve ficar em casa se preparando 
para o trabalho de parto ativo, se dedicando a uma boa alimentação, hidratação e 
descanso. 
✓ As contrações são irregulares no início, mas se tornam 
progressivamente mais fortes e mais ritmadas. 
✓ O desconforto é mínimo. 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/sintomas-durante-a-gesta%C3%A7%C3%A3o/sangramento-vaginal-no-final-da-gesta%C3%A7%C3%A3o
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/anormalidades-na-gesta%C3%A7%C3%A3o/descolamento-prematuro-da-placenta-abruptio-placentae
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/ginecologia-e-obstetr%C3%ADcia/anormalidades-na-gesta%C3%A7%C3%A3o/placenta-pr%C3%A9via
✓ O colo do útero começa a afinar e abrir até aproximadamente quatro 
centímetros. 
✓ Essa fase inicial dura aproximadamente oito horas (geralmente não 
mais do que 20 horas) na primeira gravidez e cinco horas (geralmente 
não mais do que 12 horas) nas gestações subsequentes. 
Fase Ativa 
Esse estágio (que possui duas fases: inicial e ativa) é o trabalho de parto em si. 
As contrações fazem o colo do útero se abrir (dilatar) gradualmente e afinar e 
retrair (apagar) até se confundir com o restante do útero. Essas alterações 
permitem que o feto passe para a vagina. 
✓ O colo do útero se dilata entre aproximadamente quatro centímetros até 
o total de 10 centímetros. Ele afina e se retrai (apaga) até mesclar-se ao 
restante do útero. 
✓ A primeira parte que o bebê apresenta, geralmente a cabeça, começa a 
descer pela pelve da mulher. 
✓ A mulher começa a sentir a necessidade de empurrar conforme o bebê 
desce, mas deve resistir. Empurrar com muita antecedência pode causar 
um cansaço desnecessário e costuma causar lacerações no colo do útero, 
que deve então ser reparado. 
✓ Essa fase dura aproximadamente cinco a sete horas em uma primeira 
gravidez e de duas a quatro horas nas seguintes. 
Fase Expulsiva 
Esse estágio costuma durar aproximadamente duas horas na primeira gravidez e 
aproximadamente uma hora nas seguintes. Pode durar mais uma hora ou até mais 
se a mulher tiver recebido uma injeção peridural ou medicamento para aliviar a 
dor. Durante esse estágio, a mulher empurra. 
Após a dilatação completa, o útero se mantém imobilizado pela ação dos 
ligamentos largo (lateralmente), redondo (superiormente) euterossacro 
(posteriormente). 
Assim, como consequências das contrações involuntárias miometriais e voluntárias 
dos músculos abdominais – também denominada puxo –o feto sai pelo canal de 
parto. 
Nesse período, a descida do polo cefálico é classificada em fase cefálica e pélvica, 
levando em consideração os planos de De Lee. 
1. Fase cefálica: quando a apresentação se encontra acima do plano +3 de De 
Lee; 
2. Fase pélvica: apresenta a cabeça rodada e em um plano inferior a +3 de 
De Lee. 
 
Fase Dequitação 
A fase da dequitação é a fase 3 do trabalho de parto e ocorre depois do 
nascimento do bebê, sendo caracterizada pela saída da placenta, que pode 
sair espontaneamente ou ser retirada pelo médico. Nessa fase é normalmente 
feita a administração de ocitocina, que é um hormônio que favorece o trabalho 
de parto e o nascimento do bebê. 
 
Hormônios 
• Progesterona 
• Ocitocina 
• Estrogênio 
• Prolactina 
• Dopamina 
• Corticotrofina (CRH) 
Dilatação 
Esse estágio inicia-se com as primeiras contrações dolorosas, que têm a finalidade 
de promover a modificação da cérvix uterina até atingir uma dilatação de 10cm. 
Essas modificações abrangem dois fenômenos: 
✓ Esvaecimento cervical: incorporação do colo à cavidade uterina, terminando 
com a formação de um degrau ao centro da abóbada cérvica; 
✓ Dilatação propriamente dita: ampliação do canal de parto, completando a 
continuidade entre útero e vagina. 
A dilatação cervical é dividida em: 
Fase latente: normalmente dura 8 horas e apresenta contrações mais eficazes, 
levando em consideração a coordenação e intensidade, contudo não determinam 
modificações significativas na dilatação cervical, sendo a dilatação nessa fase em 
tomo de 0,35cm/h; 
Fase ativa: inicia com dilatação cervical de 4cm e dura em média 6horas nas 
primíparas, sendo a dilatação entre 1,2cm/h e 1,5cm/h dependendo da paridade. 
Friedman divide essa fase em três subdivisões que propiciam a dilatação e são 
capazes de modificar mais acentuadamente a cérvix: 
1. Aceleração: em que a velocidade de dilatação começa a modificar-se; 
2. Aceleração máxima: quando a dilatação passa de 2 a 3 cm para 8 a 9 cm; 
3. Desaceleração: que precede a dilatação completa. 
2. EXPLICAR O PROCESSO DE LACTAÇÃO E OS HORMÔNIOS ENVOLVIDOS 
A lactação envolve a produção e ejeção do leite nas mamas, as quais, além de 
produzir, armazena e libera o leite. Tais processos obedecem a ação hormonal da 
progesterona, da prolactina e da ocitocina. 
Entre a quinta e a oitava semana da gestação, mamilos e aréolas tornam-se mais 
pigmentas e ocorre a hiperplasia das células mamárias, aumentando o volume das 
mamas e provocando dor e sensibilidade na gestante. 
LACTOGÊNESE I 
A preparação para a lactação tem início durante a gravidez com a atuação dos 
hormônios placentários na glândula mamária. Níveis elevados de progesterona, 
estrógenos, prolactina e lactogênio placentário estimulam o crescimento e a 
diferenciação fisiológica do sistema lobuloalveolar, dando início ao primeiro 
estágio da lactogênese. A lactogênese I, cujo controle é endocrino, é caracterizada 
pela transformação das células epiteliais alveolares de um estado não-secretor 
para secretor. A mama aumento de volume em decorrência da hiperplasia e 
hipertrofia do sistema ducto-alveolar e do aumento de tecido adiposo. Aumentaa 
vascularização, favorecendo o transporte de substratos para a síntese dos 
constituintes do leite, e ocorrem importantes alterações citológicas e diferenciação 
enzimática nas células epiteliais alveolares. No entanto, apesar de a glândula se 
tornar apta a secretar o leite, ela permanece em estado de relativa latência até o 
parto, devido ao efeito inibidor da progesterona sobre a prolactina. 
Embora pequena quantidade de colostro possa eventualmente ser secretada nos 
últimos meses de gestação, a franca liberação da secreção láctea só se dá após o 
parto. No final da gestação, baixos níveis de caseína e ß-lactoglobulina são 
sintetizados nas células e glóbulos de gordura começam a se acumular nas células 
alveolares, porém a síntese de a-lactalbumina, fundamental para a síntese da 
lactose, elemento-chave para o início da lactogênese II, só ocorre de forma 
significativa após o parto. 
LACTOGÊNESE II 
Após a eliminação da placenta, caem drasticamente os níveis de progesterona, 
elevando-se, então, o nível de prolactina, tendo início a segunda fase da 
lactogênese. A prolactina é carreada pelo sangue e se liga aos receptores 
específicos na célula alveolar, desencadeando o processo da síntese láctea. 
https://www.infoescola.com/doencas/hiperplasia/
Também é necessário que essas células recebam do sangue, via diversos 
mecanismos (transporte ativo, difusão, exocitose), todos os substratos necessários 
para a síntese dos constituíntes do leite. Com a elevação do nível de prolactina, a 
transcrição do gene responsável pela síntese da a-lactalbumina é liberada. Esta, 
por sua vez, interage com a galactosiltransferase no complexo de Golgi, dando 
início à síntese da lactose, cujo efeito osmótico favorece a rápida migração da 
água do espaço intersticial para o intra-aveolar, visando restabelecer o necessário 
equilíbrio isotônico, resultando, assim, na expansão do volume da secreção láctea. 
A sucção da criança desempenha papel crucial no desencadeamento do 
mecanismo neuroendocrino responsável pelo início da lactação. Ela estimula as 
terminações nervosas do complexo mamilo-areolar, resultando, 
consequentemente, em indução da secreção de prolactina pela hipófise anterior e, 
simultaneamente, de ocitocina pela hipófise posterior. 
A ocitocina atua nas células mioepiteliais que envolvem os alvéolos, induzindo sua 
contração e, consequentemente, a ejeção ou liberação do leite. A liberação da 
ocitocina também pode ocorrer em resposta a estímulos condicionados, como 
visão, cheiro e choro da criança; e, ainda, a fatores de ordem emocional, como 
motivação, autoconfiança e tranquilidade, enquanto ansiedade, estresse. dor e 
desconforto, medo e insegurança são fatores inibidores, Além de estimular a 
descida do leite, a ação da ocitocina leva à contração uterina, favorecendo a 
involução mais rápida do órgão no pós-parto. 
Outros hormônios envolvidos na regulação da resposta metabólica à ingestão de 
nutrientes e ao estresse, como corticosteróides, hormônio da tireóide, insulina e 
hormônio do crescimento, também exercem efeitos importantes sobre a lactação. 
LACTOGÊNESE III 
A descida do leite se dá entre 24 a 48 horas após o nascimento e marca o início 
da fase III da lactogênese. Um período maior que 72 horas após o parto é 
considerado descida tardia. 
A fase III da lactogênese (manutenção da lactação), denominada galactopoiese, 
cujo controle é autócrino (local), depende basicamente do esvaziamento 
permanente da mama. Ou seja, a continuidade da lactação e o volume de leite 
produzido estão diretamente relacionados à intensidade do estímulo determinado 
pela freqüência da sucção da criança e ao esvaziamento das mamas. A regulação 
da secreção láctea ocorre em nível celular por um mecanismo de feedback 
negativo exercido por um fator inibidor denominado FIL (feedback inhibitor of 
lactation), sintetizado nas próprias células epiteliais mamárias. Esse fator inibidor, 
que tem efeito supressor sobre a secreção láctea, foi inicialmente isolado a partir 
do leite de cabra e consiste de uma glicoproteína de baixo peso molecular. Sua 
síntese é estimulada pelo acúmulo de leite na mama, o que para o organismo é 
interpretado como produção superior à demanda. Trata-se, portanto, de um 
sistema de retroalimentação do controle autócrino, que visa adequar a produção 
de leite à real necessidade da criança. Em nível elevado, essa proteína exerce um 
bloqueio reversível do mecanismo secretor, mediante interferência na ligação da 
prolactina aos seus receptores nas células alveolares (diminuição da sensibilidade 
endócrina), com consequente desativação de sua capacidade funcional, além de 
afetar diretamente a síntese de constituintes do leite (principalmente proteína e 
lactose). Portanto, o esvaziamento freqüente das mamas é fundamental para a 
manutenção de níveis baixos de FIL, o que irá garantir a maior eficiência da 
produção de leite. Outros fatores também podem interferir na síntese do fator 
inibidor, atuando como mecanismos de feedback positivo ou negativo sobre a 
lactação. A disponibilidade celular de substratos para a síntese dos constituintes 
do leite atua como um estímulo positivo para a produção de leite, diminuindo, 
conseqüentemente, os níveis da proteína supressora (feedback positivo), enquanto 
a diminuição da disponibilidade de substratos causada pela vasoconstrição 
(estresse/ hipotermia) e a desnutrição exercem um estímulo negativo (feedback 
negativo), induzindo, por conseqüência, sua síntese. 
 
✓ Hormônios da lactação 
• Prolactina 
A prolactina (PRL) é um hormônio produzido e liberado pela adenohipófise. Foi 
descoberta pelo endocrinologista canadense Dr Henry Friesen em 1960, e faz 
parte da família das somatotropinas, junto com a somatotropina, lactogênio 
placentário, entre outras. 
Sua principal função consiste em regular o desenvolvimento da glândula 
mamária (efeito mamogênico) durante a gestação e estimular a lactação no 
período pós-parto (efeitos lactogênicos e galactopoéticos). Além disso, nos 
últimos anos com a intensa pesquisa a respeito dessa substância, identificou-se 
vários receptores deste hormônio em diferentes sistemas, o que sugere que sua 
atuação é muito mais ampla. Entre as propriedades mais conhecidas, além da sua 
principal função sobre a glândula mamária, estão suas funções no metabolismo, 
com ênfase ao metabolismo glicídico e funcionamento do tecido adiposo. 
• Progesterona 
A progesterona é um hormônio natural pertencente à classe de hormônios 
esteróides. A principal característica da progesterona natural produzida no 
organismo é a capacidade de exercer efeitos progestacionais ligados às 
modificações necessárias para a manutenção da gravidez. 
A progesterona natural é produzida normalmente pelo corpo lúteo, pela placenta 
e em pequenas quantidades pelo córtex adrenal. A ação do hormônio sobre o 
útero, a vagina, o colo do útero, as mamas, o cérebro, os vasos sanguíneos e os 
ossos. 
• Estrógenos 
O estrogênio ou estrógeno é um hormônio sexual feminino produzido mais 
intensamente pelos folículos do ovário. 
O estrogênio é o principal hormônio responsável pelas características sexuais 
secundárias femininas, tais como o tamanho dos seios e o controle da ovulação. 
A partir da puberdade, o estrogênio desempenha importante função no ciclo 
menstrual. Durante a menopausa ocorre a diminuição da liberação de estrogênio e 
progesterona, os principais hormônios femininos. 
As principais funções do estrogênio são: 
• Estimula o crescimento do endométrio do útero preparando-o para a 
fertilização; 
• Regula a distribuição de gordura no corpo, contribuindo para as formas 
corporais femininas, como por exemplo da região do quadril; 
• Desenvolvimento mamário; 
• Crescimento de pelos pubianos; 
• Estimula o desenvolvimento dos pequenos e grandes lábios da vulva. 
 
 
• Lactogênio Placentário 
Tem sido encontrado nas diferentes espécies. Sua secreção começadesde poucos 
dias após a fecundação até metade da gestação. Possui atividade luteotrópica e 
lactogênica, embora esta última não suficientemente elucidada. Os efeitos 
metabólicos são similares aos ocasionados pelo hormônio do crescimento (GH). 
Os níveis circulantes de lactogênio placentário caem à medida que o parto se 
aproxima. Contudo, no primeiro estágio da lactação ainda persistem alguns níveis 
tão baixos (de forma prática indetectáveis), que há dúvida que por si só possam 
ter atividade lactogênica. 
Diferentes lactogênios placentários (ovino, humano) apresentam atividade 
lactogênica em cultivos de células mamárias in-vitro. A injeção de lactogênio 
placentário humano em coelhos ocasiona secreção de caseína, tendo, portanto, 
atividade lactogênica, porém muito inferior àquela desenvolvida pela PRL. 
A ação do lactogênio placentário é mediada através do receptor da PRL. Por si só 
o lactogênio bloqueia o receptor ocupando seu sítio de ativação, mas esta ação é 
de maior nível se existe progesterona em circulação. 
 Acredita-se que os LP têm maior ação no processo de mamogênese que no de 
lactogênese, o que explica sua ação similar ao hormônio do crescimento. Conhece-
se que o lactogênio placentário bovino é secretado primariamente na circulação 
fetal, mas o significado fisiológico deste fato não se sabe. 
A informação existente sobre os lactogênios placentários indica que eles teriam 
uma menor importância na lactogênese. 
• Corticosteróides 
Os glicocorticoides, também chamados de corticoides ou corticosteroides, são 
fármacos poderosos, derivados do hormônio cortisol, produzido pela glândula 
suprarrenal. 
Os corticoides são frequentemente usados como parte do tratamento de doenças 
de origem inflamatória, alérgica, imunológica e até contra alguns tipos de câncer. 
• Hormônio da tireóide 
A tireoide produz dois hormônios, os quais são intimamente relacionados com a 
regulação do metabolismo do nosso corpo. Por isso, eles são conhecidos como 
hormônios metabólicos do organismo. 
• T3 (tri-iodotironina): Estimulador do metabolismo celular. Possui mais ação 
biológica, com efeito mais rápido. 
• T4 (tiroxina ou tetraiodotironina): Menos ativo que o T3. 
A produção dos hormônios da tireoide é estimulada pela ação da hipófise, através 
do hormônio TSH (tireoestimulante). 
https://www.todamateria.com.br/metabolismo/
https://www.todamateria.com.br/hipofise/
Para produção dos hormônios, a tireoide precisa de iodo, o qual é obtido através 
da alimentação e do consumo de água. Por esse motivo, o iodo passou a ser 
adicionado no sal de cozinha, pois era uma forma mais econômica de toda a 
população ter acesso a esse elemento. 
• Insulina 
A insulina é um hormônio produzido pelo pâncreas, que é responsável por 
transportar a glicose do sangue para o interior das células, para que seja usada 
como fonte de energia. A insulina é produzida principalmente após as refeições, 
quando a quantidade de açúcar no sangue aumenta. 
• Hormônio do crescimento 
O Hormônio de Crescimento (GH) é secretado pela hipófise, liberado na circulação 
e liga-se a receptores nos tecidos-alvo com o objetivo de crescimento de todo o 
corpo humano através da sua ação interventiva na formação proteica, 
multiplicação celular e diferenciação celular. Este hormônio é constituído por uma 
cadeia única de 198 aminoácidos com duas pontes dissulfídricas internas, sendo a 
glicina o aminoácido mais importante para a atividade biológica do GH. 
• Ocitocina 
A ocitocina se sintetiza no hipotálamo e se armazena na hipófise posterior, sendo 
similar quanto a sua composição química ao hormônio antidiurético (ADH). Sua 
meia-vida é curta (2-4 minutos), possui ação sobre o músculo liso e sobre as 
células mioepiteliais na glândula mamária. A ocitocina se considera o hormônio da 
ejeção do leite, requisito básico para a lactogênese. Além disso, é considerado 
como hormônio galactopoiético. Encontram-se maiores valores basais de OXT no 
início da lactação do que no final. A secreção de ocitocina é inibida pela 
adrenalina. 
✓ Fatores que interferem na lactação 
Diversos fatores relacionados à mãe e ao filho podem compometer a lactogênese, 
seja interferindo na produção ou atuação da prolactina e ocitocina ou do FIL. Com 
relação à mãe, fatores biológicos como paridade, tipo de parto, problemas no 
parto (retenção de fragmentos da placenta), índice de massa corporal, tabagismo, 
anomalias nas mamas, mamoplastia (retirada significativa de tecido glandular), 
remoção da hipófise e doenças estão diretamente relacionados. Fatores 
psicossociais e comportamentais, incluindo motivação para amamentar, ansiedade 
estresse, suporte familiar e profissional, experiência na amamentação, frequência 
das mamadas, oferta de suplementos, como água glicosada e fórmulas, e de 
chupetas e mamadeiras, são igualmente importantes. 
No que diz respeito à criança, fatores biológicos, como baixo peso ao nascer, 
prematuridade, anomalias congênitas e intercorrências clínicas, são os principais 
determinantes da efetiva capacidade de extração do leite e, consequentemente, do 
estabelecimento e manutenção da amamentação. 
 
 
 
3. COMPREENDER MUTAÇÕES GENÉTICAS CROMOSSÔMICAS (ERROS) E SUAS 
CARACTERÍSTICAS 
A mutação pode ser definida como qualquer alteração no material genético de um 
organismo. Essa alteração poderá promover mudanças nas características físicas, 
ou seja, no fenótipo. 
As mutações podem ocorrer de forma espontânea ou de forma induzida. 
De forma espontânea, ocorre devido a erros na replicação do DNA. E de forma 
induzida, quando o organismo é exposto a um agente mutagênico, como a 
radiação. 
As mutações podem ocorrer em células somáticas ou germinativas e podem ser 
de dois tipos: gênica ou cromossômica. 
A mutação gênica é caracterizada por alterações do código de bases nitrogenadas 
do DNA, que originam novas versões dos genes. Essa condição pode produzir 
novas características nos portadores da mutação. 
Na mutação gênica pode ocorrer substituição, eliminação ou inserção de uma, ou 
várias bases na cadeia de DNA. 
✓ Substituição: ocorre a troca de um ou mais pares de bases; 
✓ Inserção: quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a 
ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição; 
✓ Deleção: ocorre quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, 
modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição. 
 
Mutações gênicas 
✓ Substituição: Anemia falciforme; 
✓ Deleção: Síndrome de DiGeorge; 
✓ Inserção: Síndrome de Huntington. 
Mutações numéricas (aneuploidias) 
Aneuploidia ocorre quando há perda ou acréscimo de um, ou mais cromossomos, 
devido a erros na distribuição dos cromossomos durante a mitose ou meiose. Este 
tipo de mutação é responsável por causar distúrbios e doenças em 
humanos, como a Síndrome de Klinefelter. 
✓ Síndrome de Down; 
✓ Síndrome de Turner; 
✓ Síndrome de Patau. 
Mutações numéricas (euplodias) 
Euploidia ocorre quando há perda ou acréscimo de genomas completos. Surge 
quando os cromossomos se duplicam e a célula não se divide. Neste tipo de 
mutação podem ser formados indivíduos triplóides (3n), tetraplóides (4n), entre 
outros casos de poliploidia. 
✓ Não há viabilidade para a formação de um embrião, portanto, não existem 
exemplos de doenças humanas nesse tipo de alteração cromossômica. 
Porém, em plantas, as euploidias desempenham papel importantíssimo nos 
processos de adaptação e evolução. 
Mutações estruturais 
Deficiência ou deleção: quando falta um pedaço ao cromossomo; 
Duplicação: quando o cromossomo tem um pedaço repetido; 
Inversão: quando o cromossomo tem um pedaço invertido; 
Translocação: quando um cromossomo tem um pedaço proveniente de outro 
cromossomo. 
✓ Deleção ou deficiência: Síndrome de Williams; 
✓ Duplicação: Síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A); 
✓ Inversão: Hemofilia do tipo A (inversão no íntron 22); 
✓ Translocação: LeucemiaMieloide Crônica (LMC). 
✓ Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) 
• A síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21. 
• As crianças com síndrome de Down apresentam retardo do desenvolvimento 
físico e mental, cabeça e face com traços específicos e, frequentemente, baixa 
estatura. 
• Antes do nascimento, a síndrome de Down pode ser suspeitada com base no 
ultrassom ou em testes no sangue da mãe e confirmada usando amostras de 
vilosidades coriônicas e/ou amniocentese. 
• Após o nascimento, o diagnóstico é sugerido pela aparência física da criança 
e é confirmado ao encontrar uma cópia extra do cromossomo 21, geralmente 
ao examinar uma amostra de sangue. 
• A maioria das crianças com síndrome de Down sobrevive até a idade adulta. 
• Não existe cura para a síndrome de Down, mas alguns sintomas e problemas 
específicos causados pela síndrome podem ser tratados. 
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos 
genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém 
o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de 
células do corpo (Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os 
genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o 
funcionamento do corpo. 
Um cromossomo extra, somando três do mesmo cromossomo (em vez dos dois 
normais), é chamado trissomia (Considerações gerais sobre doenças 
cromossômicas e genéticas). A trissomia mais comum em um recém-nascido é a 
trissomia 21 (três cópias do cromossomo 21, que é o menor cromossomo 
humano). Um embrião pode ter trissomia de qualquer cromossomo; contudo, 
uma cópia extra de um dos cromossomos maiores tende a terminar em aborto 
espontâneo ou natimorto. A trissomia 21 causa cerca de 95% dos casos de 
síndrome de Down. Assim, a maioria das pessoas com síndrome de Down tem 
47 cromossomos em vez dos 46 cromossomos normais. Cerca de 3% de 
pessoas com síndrome de Down têm 46 cromossomos, mas o cromossomo 21 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-feminina/detec%C3%A7%C3%A3o-de-dist%C3%BArbios-gen%C3%A9ticos-antes-e-durante-a-gravidez/exames-diagn%C3%B3sticos-pr%C3%A9-natais#v808954_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-feminina/detec%C3%A7%C3%A3o-de-dist%C3%BArbios-gen%C3%A9ticos-antes-e-durante-a-gravidez/exames-diagn%C3%B3sticos-pr%C3%A9-natais#v808954_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-feminina/detec%C3%A7%C3%A3o-de-dist%C3%BArbios-gen%C3%A9ticos-antes-e-durante-a-gravidez/exames-diagn%C3%B3sticos-pr%C3%A9-natais#v45388368_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/fundamentos/gen%C3%A9tica/genes-e-cromossomos#v711496_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/fundamentos/gen%C3%A9tica/genes-e-cromossomos#v711448_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/fundamentos/gen%C3%A9tica/genes-e-cromossomos
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/considera%C3%A7%C3%B5es-gerais-sobre-doen%C3%A7as-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/considera%C3%A7%C3%B5es-gerais-sobre-doen%C3%A7as-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-feminina/complica%C3%A7%C3%B5es-da-gravidez/aborto-espont%C3%A2neo
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-feminina/complica%C3%A7%C3%B5es-da-gravidez/aborto-espont%C3%A2neo
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-feminina/complica%C3%A7%C3%B5es-da-gravidez/natimorto
extra está incorretamente unido a outro cromossomo (o que se chama 
translocação), criando um cromossomo anormal, mas não extra. 
 
O cromossomo extra raramente vem do pai e o risco de um casal ter um bebê 
com um cromossomo extra aumenta gradualmente à medida que a mãe 
envelhece. Ainda assim, uma vez que a maioria dos nascimentos ocorre em 
mulheres mais jovens, somente 20% dos bebês com síndrome de Down nascem 
de mães com mais de 35 anos de idade. Mulheres com síndrome de Down têm 
50% de chance de ter um filho com síndrome de Down. Contudo, muitos fetos 
afetados são abortados espontaneamente. Os homens com síndrome de Down 
geralmente são inférteis, a menos que eles tenham síndrome de Down com 
mosaicismo. As pessoas que têm síndrome de Down com mosaicismo têm uma 
mistura de dois tipos de células. Algumas das células contêm o número normal 
de 46 cromossomos e algumas das células contêm 47 cromossomos. As células 
que contêm 47 cromossomos contêm um cromossomo 21 a mais. 
 
 
 
Desenvolvimento física 
Bebês com síndrome de Down tendem a ser plácidos e passivos e não choram 
tão frequentemente quanto esperado. Muitos bebês nascem com defeitos 
cardíacos e gastrointestinais e apresentam músculos um tanto débeis. Eles 
tendem a ter cabeça pequena e rosto amplo e chato, com olhos apertados e 
nariz curto. Contudo, alguns recém-nascidos parecem normais ao nascimento e 
depois desenvolvem os traços faciais característicos durante o estágio de bebê. 
A língua é às vezes grande. A língua grande juntamente com o tônus muscular 
baixo com frequência faz com que as crianças mantenham a boca aberta. Pode 
haver pele a mais na parte de trás do pescoço (dobras nucais). As orelhas são 
pequenas, arredondadas e apresentam implantação baixa. 
As mãos são comumente curtas e largas e apresentam uma prega única na 
palma. Os dedos são curtos e o quinto dedo, que com frequência tem duas em 
vez de três seções, fica curvado para dentro. O espaço entre o primeiro e o 
segundo artelhos também podem estar ampliado (espaço da sandália). Crianças 
com síndrome de Down são normalmente baixas e correm maior risco de se 
tornarem obesas. 
Cerca de 50% das crianças com síndrome de Down nascem com defeitos 
cardíacos. Os mais comuns são defeito do septo ventricular e defeito do septo 
atrioventricular. Cerca de 5% das crianças têm problemas gastrointestinais. 
A doença de Hirschsprung e a doença celíaca também são mais comuns nas 
crianças afetadas. Elas têm déficit auditivo e tendência a terem infecções 
recorrentes do ouvido. Elas também são propensas a ter problemas de visão e 
podem ter catarata. As articulações no pescoço podem ser instáveis, causando 
compressão da medula espinhal, o que pode provocar alterações na marcha, no 
uso dos braços e das mãos, na função intestinal ou da bexiga, ou fraqueza. 
Muitas pessoas com síndrome de Down desenvolvem doença da tireoide 
(como hipotireoidismo) e diabetes. Elas também correm um risco maior de 
desenvolver infecções e leucemia e um risco muito maior de desenvolver apneia 
obstrutiva do sono. 
Desenvolvimento mental 
O quociente de inteligência (QI) de crianças com síndrome de Down varia, mas é 
em média igual a 50, em comparação a crianças normais cujo QI médio é 100. 
Crianças com síndrome de Down costumam apresentar atrasos no 
desenvolvimento de habilidades motoras e linguísticas, mas isto varia. Um 
comportamento sugestivo de transtorno do déficit de atenção/hiperatividade 
costuma ser visto na infância. As crianças com síndrome de Down correm maior 
risco de comportamento autista, especialmente aquelas com deficiência 
intelectual grave. Existe um risco aumentado de depressão em adultos e de 
depressão em crianças. Uma intervenção precoce com serviços educacionais e de 
outros tipos melhora o desempenho de crianças pequenas com síndrome de 
Down. 
 
Diagnóstico da síndrome de Down 
• Antes do nascimento, ultrassonografia do feto ou exames de sangue 
na mãe 
• Amostragem das vilosidades coriônicas, amniocentese ou ambas 
• Após o nascimento, a aparência do bebê e exames de sangue no bebê 
Antes do nascimento, pode haver suspeita de síndrome de Down com base nos 
achados detectados durante um ultrassom do feto ou com base em 
concentrações anormais de determinadas proteínas e hormôniosno sangue da 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/defeitos-cong%C3%AAnitos-do-cora%C3%A7%C3%A3o/considera%C3%A7%C3%B5es-gerais-sobre-defeitos-card%C3%ADacos
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/defeitos-cong%C3%AAnitos-do-cora%C3%A7%C3%A3o/considera%C3%A7%C3%B5es-gerais-sobre-defeitos-card%C3%ADacos
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/defeitos-cong%C3%AAnitos-do-cora%C3%A7%C3%A3o/defeitos-dos-septos-atriais-e-ventriculares
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/defeitos-cong%C3%AAnitos-do-cora%C3%A7%C3%A3o/defeitos-do-septo-atrioventricular
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/defeitos-cong%C3%AAnitos-do-cora%C3%A7%C3%A3o/defeitos-do-septo-atrioventricular
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/defeitos-cong%C3%AAnitos-do-aparelho-digestivo/doen%C3%A7a-de-hirschsprung
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-digestivos/m%C3%A1-absor%C3%A7%C3%A3o/doen%C3%A7a-cel%C3%ADaca
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-hormonais-e-metab%C3%B3licos/dist%C3%BArbios-da-tireoide/hipotireoidismo
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-pulmonares-e-das-vias-respirat%C3%B3rias/apneia-do-sono/apneia-do-sono#v73502537_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-pulmonares-e-das-vias-respirat%C3%B3rias/apneia-do-sono/apneia-do-sono#v73502537_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-feminina/detec%C3%A7%C3%A3o-de-dist%C3%BArbios-gen%C3%A9ticos-antes-e-durante-a-gravidez/exames-diagn%C3%B3sticos-pr%C3%A9-natais#v808929_pt
mãe nas primeiras 15 a 16 semanas de gravidez. Os médicos também podem 
fazer um teste para encontrar o ácido desoxirribonucleico (DNA) do feto no 
sangue da mãe e utilizam esse DNA para determinar um aumento do risco para 
síndrome de Down. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS) 
ou análise de DNA fetal livre. Se o médico suspeitar de síndrome de Down com 
base em um desses testes de triagem, o diagnóstico costuma ser confirmado por 
meio de uma amostragem das vilosidades coriônicas, uma amniocentese ou 
ambas (Exames quanto à presença de anomalias cromossômicas e genéticas). 
É recomendada a realização de testes de triagem e diagnósticos para síndrome 
de Down antes da vigésima semana de gravidez para todas as mulheres 
independentemente da idade. 
Após o nascimento, um bebê com síndrome de Down tem, habitualmente, uma 
aparência física que sugere o diagnóstico. Em geral, o médico confirma o 
diagnóstico testando o sangue do bebê. 
Depois do diagnóstico, o médico usa exames, tais como ultrassonografia do 
coração e exames de sangue, juntamente com avaliações de especialistas, para 
tentar detectar anomalias associadas à síndrome de Down. O tratamento dessas 
anomalias pode com frequência impedir que elas prejudiquem a saúde. Assim, 
essas crianças precisam ser regularmente examinadas em busca de sinais de 
doença da tireoide e problemas visuais e auditivos. 
O peso, a altura e a circunferência da cabeça são avaliadas a cada consulta 
preventiva em comparação com uma tabela criada especificamente para crianças 
com síndrome de Down. As crianças são avaliadas também quanto à presença 
de apneia obstrutiva do sono. As crianças com dores no pescoço ou dores nos 
nervos, fraqueza ou outros sintomas neurológicos devem passar por radiografia 
das articulações ósseas do pescoço para verificação de instabilidade. Crianças e 
adultos que quiserem participar das Olimpíadas Especiais ou outros eventos 
esportivos também podem precisar de radiografias das articulações ósseas do 
pescoço. 
 
Tratamento da síndrome de Down 
• Tratamento de sintomas e problemas específicos 
• Aconselhamento genético 
Não há cura para a síndrome de Down. Contudo, alguns sintomas e problemas 
específicos causados pela síndrome podem ser tratados. Os médicos podem 
reparar cirurgicamente alguns defeitos cardíacos e gastrointestinais. Os médicos 
administram terapia de reposição hormonal para pessoas com hipotireoidismo. 
Cuidados para pessoas com síndrome de Down devem incluir também 
aconselhamento genético para a família e programas sociais e educacionais 
apropriados para o nível de desempenho intelectual (consulte Tratamento da 
deficiência intelectual). 
 
✓ Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-feminina/detec%C3%A7%C3%A3o-de-dist%C3%BArbios-gen%C3%A9ticos-antes-e-durante-a-gravidez/exames-diagn%C3%B3sticos-pr%C3%A9-natais#v808954_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-feminina/detec%C3%A7%C3%A3o-de-dist%C3%BArbios-gen%C3%A9ticos-antes-e-durante-a-gravidez/exames-diagn%C3%B3sticos-pr%C3%A9-natais#v45388368_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/considera%C3%A7%C3%B5es-gerais-sobre-doen%C3%A7as-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas#v816326_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-pulmonares-e-das-vias-respirat%C3%B3rias/apneia-do-sono/apneia-do-sono
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-de-aprendizagem-e-do-desenvolvimento/defici%C3%AAncia-intelectual#v1141291_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-de-aprendizagem-e-do-desenvolvimento/defici%C3%AAncia-intelectual#v1141291_pt
• A trissomia 18 é causada por uma cópia a mais do cromossomo 18. 
• Os bebês são habitualmente pequenos e têm muitas anomalias físicas e 
problemas nos órgãos internos. 
• Exames podem ser realizados antes ou após o nascimento para confirmar o 
diagnóstico. 
• Não há tratamento disponível para a trissomia 18. 
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos 
genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém 
o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de 
células do corpo (Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os 
genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o 
funcionamento do corpo. 
Um cromossomo extra, somando três do mesmo tipo (em vez dos dois normais), 
é chamado trissomia (Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e 
genéticas). As crianças que têm trissomia 18 têm um terceiro cromossomo 18. A 
trissomia 18 ocorre em aproximadamente um em cada seis mil nascidos vivos. 
Contudo, muitos fetos afetados são abortados espontaneamente. Esse 
cromossomo extra quase sempre vem da mãe. Mães com mais de 35 anos de 
idade têm um risco maior de ter um filho com trissomia 18. Existem mais 
meninas do que meninos com trissomia do cromossomo 18. 
 
Sintomas da trissomia do cromossomo 18 
Quando estão no útero, os fetos afetados não costumam se mexer muito e, 
geralmente, há um excesso de líquido amniótico e uma placenta pequena. 
Anomalias físicas 
Os recém-nascidos costumam ser muito pequenos ao nascer, porque os 
músculos e a gordura corporal do bebê são subdesenvolvidos. Os recém-
nascidos costumam ter o corpo mole e um choro fraco. A boca e a mandíbula 
poderão ser pequenas, o que confere ao rosto do recém-nascido uma aparência 
franzida. Outras deformidades visíveis são comuns, inclusive uma cabeça 
pequena, orelhas com formato anormal e com implantação baixa, pelve estreita e 
um esterno (osso do peito) curto. As anomalias físicas poderão ser evidentes 
logo ao nascer. Contudo, alguns recém-nascidos têm anomalias que não são tão 
graves. 
As mãos estão fechadas em punhos e os dedos indicadores costumam estar 
cruzados por cima dos dedos médio e anelar. As unhas são subdesenvolvidas. É 
comum a presença de dobras de pele, especialmente na região da nuca. Os 
artelhos são curtos e frequentemente se curvam para cima. Pés tortos e pés talo 
vertical ocorrem com frequência. 
 
Anomalias internas 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/fundamentos/gen%C3%A9tica/genes-e-cromossomos#v711496_pthttps://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/fundamentos/gen%C3%A9tica/genes-e-cromossomos#v711448_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/fundamentos/gen%C3%A9tica/genes-e-cromossomos
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/considera%C3%A7%C3%B5es-gerais-sobre-doen%C3%A7as-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/considera%C3%A7%C3%B5es-gerais-sobre-doen%C3%A7as-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-feminina/complica%C3%A7%C3%B5es-da-gravidez/aborto-espont%C3%A2neo
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/defeitos-cong%C3%AAnitos-da-face,-ossos,-articula%C3%A7%C3%B5es-e-m%C3%BAsculos/p%C3%A9-torto-e-outros-defeitos-do-p%C3%A9
Os órgãos internos também têm defeitos. Anomalias graves podem estar 
presentes no coração, pulmões, sistema digestivo e rins. Os meninos podem 
ter testículos que não desceram. Os recém-nascidos podem ter também hérnias, 
músculos que se separaram da parede abdominal, ou ambos. 
 
Diagnóstico da trissomia do cromossomo 18 
• Antes do nascimento, ultrassonografia do feto ou exames de sangue 
na mãe 
• Amostragem das vilosidades coriônicas, amniocentese ou ambas 
• Após o nascimento, a aparência do bebê e exames de sangue no 
bebê 
Antes do nascimento, pode haver suspeita de trissomia 18 com base em 
achados detectados durante um ultrassom do feto. Os médicos também podem 
fazer um teste para encontrar o ácido desoxirribonucleico (DNA) do feto no 
sangue da mãe e utilizar esse DNA para detectar um aumento no risco de ter 
trissomia 18. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS) ou 
análise de DNA fetal livre. Se o médico suspeitar da existência de trissomia 18 
com base nesses exames, o diagnóstico costuma ser confirmado por meio de 
uma amostragem das vilosidades coriônicas, uma amniocentese ou ambas 
(Exames quanto à presença de anomalias cromossômicas e genéticas). 
 
Após o nascimento, a aparência física do bebê pode sugerir o diagnóstico de 
trissomia 18. Para confirmar o diagnóstico de trissomia 18, os cromossomos do 
bebê costumam ser analisados por meio de um exame de sangue. 
 
✓ Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X) 
• A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial ou integral de um 
dos dois cromossomos X. 
• Meninas com essa síndrome são normalmente baixas e têm pele frouxa 
na parte de trás do pescoço, além de dificuldades de aprendizagem e 
uma incapacidade entrar na puberdade. 
• O diagnóstico é confirmado mediante análise dos cromossomos. 
• Tratamento com hormônios pode estimular o crescimento e iniciar a 
puberdade. 
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos 
genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém 
o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de 
células do corpo (Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os 
genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o 
funcionamento do corpo. 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/defeitos-cong%C3%AAnitos-do-trato-urin%C3%A1rio-e-dos-%C3%B3rg%C3%A3os-genitais/test%C3%ADculos-retidos-e-test%C3%ADculos-retr%C3%A1teis#v33014057_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-digestivos/emerg%C3%AAncias-gastrointestinais/h%C3%A9rnias-da-parede-abdominal
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-feminina/detec%C3%A7%C3%A3o-de-dist%C3%BArbios-gen%C3%A9ticos-antes-e-durante-a-gravidez/exames-diagn%C3%B3sticos-pr%C3%A9-natais#v808929_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-feminina/detec%C3%A7%C3%A3o-de-dist%C3%BArbios-gen%C3%A9ticos-antes-e-durante-a-gravidez/exames-diagn%C3%B3sticos-pr%C3%A9-natais#v808954_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-feminina/detec%C3%A7%C3%A3o-de-dist%C3%BArbios-gen%C3%A9ticos-antes-e-durante-a-gravidez/exames-diagn%C3%B3sticos-pr%C3%A9-natais#v45388368_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/considera%C3%A7%C3%B5es-gerais-sobre-doen%C3%A7as-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas#v816326_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/fundamentos/gen%C3%A9tica/genes-e-cromossomos#v711496_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/fundamentos/gen%C3%A9tica/genes-e-cromossomos#v711448_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/fundamentos/gen%C3%A9tica/genes-e-cromossomos
Os cromossomos sexuais determinam se o feto será masculino ou feminino. Um 
par de cromossomos X e Y (XY) determina o sexo masculino e um par de 
cromossomos X e X (XX) determina o sexo feminino. 
A síndrome de Turner ocorre em aproximadamente um de cada 2.500 nascidos 
vivos do sexo feminino. Contudo, essa anormalidade cromossômica é muito mais 
comum na concepção, mas 99% dos fetos afetados abortam espontaneamente. 
SINTOMAS DA SÍNDROME DE TURNER 
• Bebês 
 
Muitas das recém-nascidas com síndrome de Turner são afetadas de maneira 
leve, mas algumas apresentam inchaço (linfedema) nas costas das mãos e na 
parte superior dos pés. Inchaço ou dobras de pele solta são com frequência 
evidentes na parte de trás do pescoço. Os defeitos cardíacos incluem 
estreitamento de parte da aorta (coarctação da aorta). Outras anomalias vistas 
mais tarde podem incluir pescoço alado (uma ampla prega de pele entre o 
pescoço e os ombros) e um tórax amplo com mamilos muito separados e 
curvados para dentro. Os bebês têm um risco maior de ter um problema no 
quadril denominado displasia de desenvolvimento do quadril. Sintomas menos 
comuns incluem pálpebras superiores caídas (ptose), uma linha do cabelo baixa 
na parte de trás do pescoço, nevos e unhas mal desenvolvidas. 
 
• Crianças mais velhas e adolescentes 
As meninas com síndrome de Turner geralmente não têm menstruação 
(amenorreia) e os seios, a vagina, o útero e os lábios vaginais permanecem 
infantis em vez de passar pelas transformações da puberdade (atraso da 
puberdade). Aproximadamente 10% dos adolescentes têm escoliose. Em 90% 
das meninas, os ovários são substituídos por tecido conjuntivo e não contêm 
óvulos em desenvolvimento (disgenesia gonadal); portanto, essas meninas são 
inférteis. Uma menina ou mulher com síndrome de Turner costuma ser mais baixa 
em comparação com seus familiares e a obesidade é comum. 
 
Outros problemas podem surgir. Frequentemente, ocorre hipertensão 
arterial com o envelhecimento, caso a menina não apresente coarctação. Defeitos 
renais, diabetes mellitus e doenças da tireoide são comuns. Ocasionalmente, 
vasos sanguíneos anormais no intestino causam hemorragias. Pode 
ocorrer perda da audição, e vesguice (estrabismo) e hipermetropia são 
comuns. Doença celíaca, inflamação da glândula tireoide e diabetes mellitus 
ocorrem mais frequentemente em meninas com síndrome de Turner do que na 
população geral. Há um aumento no risco de ter uma aorta aumentada; assim, as 
meninas precisam realizar ecocardiograma em intervalos regulares para 
prevenção. Meninas com síndrome de Turner causada por um certo tipo de 
anomalia cromossômica têm risco aumentado de desenvolver um tumor de 
ovário chamado gonadoblastoma, que pode ser canceroso. 
Muitas meninas com síndrome de Turner têm transtorno do déficit de 
atenção/hiperatividade e dificuldades de aprendizagem, com dificuldade para 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/fundamentos/gen%C3%A9tica/genes-e-cromossomos#v711509_pt
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-do-cora%C3%A7%C3%A3o-e-dos-vasos-sangu%C3%ADneos/dist%C3%BArbios-do-sistema-linf%C3%A1tico/linfedema
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/defeitos-cong%C3%AAnitos-do-cora%C3%A7%C3%A3o/coarcta%C3%A7%C3%A3o-da-aorta
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/defeitos-cong%C3%AAnitos-da-face,-ossos,-articula%C3%A7%C3%B5es-e-m%C3%BAsculos/displasia-de-desenvolvimento-do-quadrilhttps://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-da-pele/tumores-cut%C3%A2neos-n%C3%A3o-cancerosos/nevos
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-feminina/dist%C3%BArbios-menstruais-e-sangramento-vaginal-an%C3%B4malo/aus%C3%AAncia-de-menstrua%C3%A7%C3%A3o
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-hormonais-em-crian%C3%A7as/puberdade-atrasada
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-hormonais-em-crian%C3%A7as/puberdade-atrasada
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-%C3%B3sseos-nas-crian%C3%A7as/escoliose
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-do-cora%C3%A7%C3%A3o-e-dos-vasos-sangu%C3%ADneos/hipertens%C3%A3o-arterial/hipertens%C3%A3o-arterial
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-do-cora%C3%A7%C3%A3o-e-dos-vasos-sangu%C3%ADneos/hipertens%C3%A3o-arterial/hipertens%C3%A3o-arterial
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-hormonais-em-crian%C3%A7as/diabetes-mellitus-dm-em-crian%C3%A7as-e-adolescentes
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-dos-ouvidos-do-nariz-e-da-garganta-em-crian%C3%A7as/defici%C3%AAncia-auditiva-em-crian%C3%A7as
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-oculares-nas-crian%C3%A7as/estrabismo
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-digestivos/m%C3%A1-absor%C3%A7%C3%A3o/doen%C3%A7a-cel%C3%ADaca
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-de-aprendizagem-e-do-desenvolvimento/transtorno-do-d%C3%A9ficit-de-aten%C3%A7%C3%A3o-com-hiperatividade-tdah
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avaliar relações visuais e espaciais, planejar tarefas e prestar atenção. Elas 
tendem a se sair mal em certos testes de desempenho e em matemática, mesmo 
se alcançarem pontuações médias ou acima da média em testes de inteligência 
verbal. Deficiência intelectual é rara. 
 
DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE TURNER 
• Aparência ao nascer 
• Testes genéticos 
• Exames de diagnóstico por imagem 
Os médicos podem suspeitar do diagnóstico de síndrome de Turner, caso a 
recém-nascida tenha linfedema ou pescoço alado. Contudo, eles podem não 
suspeitar da síndrome até a adolescência, quando a menina tem baixa estatura 
e puberdade tardia. 
Para confirmar o diagnóstico, em geral os cromossomos são analisados usando 
um exame de sangue. 
Os médicos realizam uma ecocardiograma ou exame de ressonância 
magnética (RM) do coração para detectar problemas cardíacos. 
 
TRATAMENTO DA SÍNDROME DE TURNER 
• Reparo cirúrgico dos defeitos cardíacos 
• Terapia com hormônio de crescimento 
• Terapia de reposição de estrogênio 
• Avaliações em intervalos regulares quanto à presença de outros 
problemas 
Não há cura para a síndrome de Turner. Contudo, alguns sintomas e problemas 
específicos causados pela síndrome podem ser tratados. A coarctação da aorta é 
em geral corrigida cirurgicamente. Os médicos monitoram e corrigem outros 
defeitos cardíacos conforme necessário. Linfedema pode em geral ser controlado 
com meias de compressão e outras técnicas, como massagem. 
Tratamento com hormônio do crescimento pode estimular o crescimento. Após 
um crescimento satisfatório ter sido atingido, o tratamento com hormônio do 
crescimento é interrompido. 
O tratamento com o hormônio feminino estrogênio é geralmente necessário para 
dar início à puberdade e costuma ser administrado entre os 12 e 13 anos de 
idade, mas geralmente ele não é iniciado até que um crescimento satisfatório 
tenha sido alcançado. Após a menina ter passado pela puberdade, ela começa a 
tomar pílulas anticoncepcionais que contêm estrogênio combinado com outro 
hormônio feminino, a progestina. Esse tratamento hormonal ajuda a menina a 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-hormonais-em-crian%C3%A7as/puberdade-atrasada
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https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-feminina/biologia-do-sistema-reprodutor-feminino/a-puberdade-nas-meninas
manter suas características sexuais femininas. O tratamento com estrogênio pode 
também melhorar a capacidade de a menina planejar tarefas, prestar atenção e 
avaliar relações visuais e espaciais, bem como ajuda os ossos a ficarem mais 
densos e ajuda o esqueleto a se desenvolver de maneira adequada. 
Algumas meninas com síndrome de Turner iniciam a puberdade normalmente 
sem terapia de reposição de estrogênio, mas isso é mais comum em meninas 
com mosaicismo. As meninas que têm síndrome de Turner com mosaicismo têm 
uma mistura de dois ou mais tipos de células. Algumas das suas células contêm 
dois ou mais cromossomos X e algumas contêm apenas um cromossomo X. 
Essas meninas podem engravidar, mas geralmente precisam receber tratamento 
para fertilidade. 
As meninas com síndrome de Turner devem realizar avaliações em intervalos 
regulares para detectar problemas que podem resultar dessa doença. As 
avaliações incluem: 
• Exames do coração 
• Exames de função renal 
• Exames de audição 
• Exames dos ossos (quanto à presença de distúrbios dos quadris e coluna 
vertebral) 
• Exames oculares por um oftalmologista pediátrico 
• Exames de função da tireoide 
• Exames preventivos quanto à presença de doença celíaca 
• Exames de sangue para intolerância à glicose (açúcar) (a partir dos 10 anos 
de idade). 
4. CONHECER O EXAME DE CARIÓTIPOS 
O cariótipo pode ser definido como o conjunto de todos os cromossomos 
humanos. Alterações nesse conjunto podem desencadear diversos problemas no 
desenvolvimento de uma pessoa. 
O cariótipo é um exame que a maioria dos laboratórios de genética ainda 
empregam métodos convencionais, suscitando a necessidade de automação de 
pelo menos parte do trabalho, já que manualmente cada cromossomo da 
fotomicrografia deve ser recortado e organizado nos grupos. Nos últimos 20 anos 
a automação da análise cromossômica tem sido aperfeiçoada, porém ainda há 
carência de maiores estudos para a sua definição. 
Para se realizar o exame dos cariótipos é necessário uma amostra de tecido 
celular, que pode ser extraído dos vários encontrados no corpo. O único requisito 
deste processo é que as células do tecido escolhido tenham que estar no 
processo de mitose, isto é, de divisão. Qualquer pessoa pode realizar esta análise. 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-feminina/infertilidade/tecnologias-de-reprodu%C3%A7%C3%A3o-assistida
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-feminina/infertilidade/tecnologias-de-reprodu%C3%A7%C3%A3o-assistida
Além disso, é um teste completamente indolor. Os tecidos mais comuns dos quais 
se extrai a amostra são os seguintes: 
• Líquido amniótico, através de uma amniocentese; 
• Sangue; Medula óssea, através de uma biópsia;• Tecidos que alimentam o bebê durante a gravidez, como a placenta. 
 Uma vez obtida, a amostra é cultivada em laboratório, o que geralmente demora 
cerca de 3 a 15 dias. Uma vez que tenham crescido o suficiente, as células são 
extraidas e tingidas com um corante específico para facilitar o estudo dos 
cromossomas. São necessárias várias células para o estudo, pois no caso de se 
encontrar alguma anomalia, esta pode estar presente apenas na célula examinada. 
A fotografia que se realiza aos cromossomos de acordo com o seu tamanho é o 
que se chama de cariótipo, estudo usado para facilitar a busca de algum tipo de 
alteração. O exame tem uma taxa de eficácia de 99,9%. 
 
Alterações nos cromossomas 
Pode ocorrer dois tipos de alterações na estrutura dos cromossomos, que têm 
diferentes repercussões, como a baixa qualidade so sêmen ou os abortos de 
repetição: Translocação cromossômica: São as trocas de material genético entre 
dois cromossomos. Inversão cromossômica: A posição do cromossomo encontra-
se invertida em relação à sua posição normal. 
 
Outro tipo de alteração são os polimorfismos, que ocorrem quando aparecem 
vários alelos em um gene. São frequentes e, embora geralmente não tenham 
consequências aparentes, alguns especialistas associam-nos à infertilidade. Para 
que essas alterações não sejam transmitidas ao embrião durante a gravidez, pode 
ser realizado um diagnóstico genético pré-implantacional (DGP) para estudar o 
cariótipo do indivíduo antes de implantar o embrião no útero através da 
fertilização in vitro. Leia mais para entender O que é e como é feita a Fertilização 
In Vitro (Passo a passo). 
 
Doenças detectáveis 
 
Síndrome de Down 
Síndrome de Klinefelter 
Cromossomo Filadélfia 
Trissomia 18 
Síndrome de Turner 
 
 
 
 
✓ Trissomia 21 simples: é causada por uma não disjunção cromossômica, 
geralmente de origem meiótica, respeitando cerca de 95% dos casos. 
Caracteriza-se pela presença do cromossomo 21 extra, numa 
configuração tri cópia. 
✓ Translocação cromossômica: Ocorre devido a rearranjos 
cromossômicos com ganho de material genético, respeitando entre 3 e 
4% dos casos, podendo ser de ocorrência casual ou herdada de um dos 
pais. 
✓ Mosaicismo: Causa mais rara que respeita entre 1 e 2 % dos casos. A sua 
ocorrência é casual e o zigoto começa a dividir-se normalmente, 
produzindo-se o erro de distribuição dos cromossomos na 2ª ou 3ª 
divisões celulares. Caracteriza-se por conseguinte presença de duas 
linhagens celulares, uma normal com 46 cromossomos e outra trissômica 
com 47 cromossomos.