GENETICA 2

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ROTEIRO DO LABORATÓRIO 
MORFOFUNCIONAL 
CURSO DE MEDICINA 
Orientadores: 
 
Profª Arannadia Barbosa 
Prof. Matheus Alves 
Profª Maiara Marques 
Profª Roberta Carvalho 
 
 
ÁCIDOS NUCLÉICOS 
 
OBJETIVOS: 
 
● Compreender conceitos básicos de genética 
● Conhecer as características estruturais e funções da molécula de DNA e RNA. 
● Conhecer a função dos diferentes tipos de RNAs 
● Conhecer o fluxo da informação genética. 
1) COM O AUXÍLIO DE LIVROS, ARTIGOS E SITES (VIDE REFERÊNCIA), CONCEITUE O 
TERMOS ELENCADOS ABAIXO. 
 
A) GENOMA 
É o conjunto completo de material genético de um organismo. Pense nele como o "livro de 
instruções" completo de um ser vivo, contendo todas as informações necessárias para seu 
desenvolvimento, funcionamento, crescimento e reprodução. 
 O que ele inclui? No caso da maioria dos organismos, o genoma é composto por DNA 
(Ácido Desoxirribonucleico). Em alguns vírus, pode ser RNA (Ácido Ribonucleico). 
 Onde está localizado? Nas células eucarióticas, o genoma está predominantemente no 
núcleo, organizado em cromossomos. Uma pequena parte também pode ser encontrada nas 
mitocôndrias. Em células procarióticas (como bactérias), o genoma geralmente consiste em 
um único cromossomo circular localizado no citoplasma, em uma região chamada nucleoide. 
 Importância: O estudo do genoma nos permite entender a hereditariedade, as bases 
genéticas de doenças e as relações evolutivas entre diferentes espécies. 
Analogia: Imagine o genoma como uma biblioteca inteira, onde cada livro contém informações 
sobre um aspecto específico do organismo. 
B) GENES 
São as unidades fundamentais da hereditariedade. Cada gene é um segmento específico do DNA 
(ou RNA, em alguns casos) que carrega a informação para produzir uma molécula funcional, 
geralmente uma proteína ou uma molécula de RNA. 
 O que eles codificam? A maioria dos genes codifica proteínas, que são as "ferramentas" e 
"blocos de construção" essenciais para as funções celulares. Alguns genes codificam RNAs 
funcionais, como RNAs transportadores (tRNAs) e RNAs ribossômicos (rRNAs), que 
também desempenham papéis cruciais na célula. 
 Como funcionam? A informação contida em um gene é "lida" e utilizada para sintetizar uma 
proteína através de processos como a transcrição e a tradução. 
 Localização: Genes estão localizados em posições específicas nos cromossomos. 
Analogia: Se o genoma é a biblioteca, cada gene seria um capítulo específico dentro de um livro, 
descrevendo como fazer uma determinada "ferramenta" ou "componente" para o organismo. 
C) ÁCIDOS NUCLEICOS 
São macromoléculas essenciais para a vida, responsáveis pelo armazenamento, transmissão e 
expressão da informação genética. Existem dois tipos principais: o DNA e o RNA. 
 DNA (Ácido Desoxirribonucleico): É a molécula que armazena a informação genética a 
longo prazo. Sua estrutura em dupla hélice confere estabilidade. 
 RNA (Ácido Ribonucleico): Atua em diversas funções relacionadas à expressão gênica, 
como a cópia da informação do DNA (RNA mensageiro - mRNA), transporte de aminoácidos 
(RNA transportador - tRNA) e como componente estrutural e catalítico dos ribossomos (RNA 
ribossômico - rRNA). O RNA geralmente é uma molécula de fita simples. 
 Estrutura: Ambos são polímeros, ou seja, longas cadeias de unidades menores chamadas 
nucleotídeos. Cada nucleotídeo é composto por três partes: um grupo fosfato, um açúcar 
(desoxirribose no DNA e ribose no RNA) e uma base nitrogenada (Adenina, Guanina, 
Citosina, Timina no DNA; Adenina, Guanina, Citosina, Uracila no RNA). 
Analogia: Os ácidos nucleicos são como os "documentos" que contêm as informações. O DNA é 
o documento original, seguro e estável, enquanto o RNA são cópias ou "mensageiros" que 
levam a informação para onde ela é necessária. 
 
 
D) TRANSCRITOS 
São moléculas de RNA que foram sintetizadas a partir de um molde de DNA através do processo 
de transcrição. Essencialmente, um transcrito é a "cópia" de um gene em RNA. 
 O que são? O tipo mais comum de transcrito é o RNA mensageiro (mRNA), que carrega a 
informação genética do DNA no núcleo para os ribossomos no citoplasma, onde será 
traduzido em proteína. 
 Outros tipos: Existem outros transcritos que não codificam proteínas, como os RNAs 
envolvidos na regulação gênica (microRNAs, siRNAs) ou os RNAs funcionais já 
mencionados (tRNAs, rRNAs). 
 Processo: A transcrição é o primeiro passo na expressão gênica, onde uma enzima 
chamada RNA polimerase lê a sequência de DNA e sintetiza uma fita complementar de RNA. 
Analogia: Se o gene é a receita original para um prato, o transcrito (especialmente o mRNA) seria 
a cópia dessa receita que você leva para a cozinha para seguir os passos e preparar o prato. 
 
2) OBSERVE A ESTRUTURA DE UM NUCLEOTÍDEO DE DNA E RNA, DESCREVA OS 
CITANDO OS TIPOS DE NUCLEOTÍDEOS, AS PARTES CONSTITUINTES E AS 
DIFERENÇAS APRESENTADAS ENTRE O DNA E RNA EM TERMOS DE COMPOSIÇÃO 
QUÍMICA. 
 
Fonte: GRIFFITHS, Anthony J F.; DOEBLEY, John; PEICHEL, Catherine; et al. Introdução à 
Genética. Rio de Janeiro: Grupo GEN, 2022. E-book. ISBN 9788527738682 
 
ESTRUTURA GERAL DE UM NUCLEOTÍDEO 
Um nucleotídeo é a unidade básica dos ácidos nucleicos (DNA e RNA). Ele é composto por três 
partes principais: 
1. Base Nitrogenada: Pode ser uma base púrica ou pirimídica. 
2. Açúcar Pentose: Uma molécula de açúcar com cinco carbonos. 
3. Grupo Fosfato: Ligado ao carbono 5' do açúcar. 
 
PARTES CONSTITUINTES DO NUCLEOTÍDEO 
 Pentose: Representada no círculo em azul claro. 
 No DNA, a pentose é a desoxirribose (falta um átomo de oxigênio no carbono 2’, 
comparado à ribose). 
 No RNA, a pentose é a ribose. 
 Base Nitrogenada: Ligada ao carbono 1’ do açúcar. 
 Pirâmidicas (pirimidinas): Citosina, Uracila (somente RNA) e Timina (somente DNA). 
 Púricas (purinas): Adenina e Guanina, comuns a DNA e RNA. 
 
TIPOS DE NUCLEOTÍDEOS 
 DNA: 
 Bases: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) e Timina (T). 
 Pentose: Desoxirribose. 
 Grupo fosfato. 
 RNA: 
 Bases: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) e Uracila (U). 
 Pentose: Ribose. 
 Grupo fosfato. 
IMPACTO DAS DIFERENÇAS QUÍMICAS ENTRE DNA E RNA NAS FUNÇÕES E 
ESTABILIDADE 
1. Açúcar: Ribose (RNA) vs. Desoxirribose (DNA) 
 Ribose (RNA) tem um grupo hidroxila (-OH) no carbono 2’. 
 Desoxirribose (DNA) tem apenas um hidrogênio (-H) no carbono 2’, faltando o grupo OH. 
Impacto: 
 O grupo OH no RNA torna a molécula mais reativa e menos estável quimicamente, pois é 
mais suscetível a ataques químicos e hidrólise. 
 Isso faz com que o RNA tenha uma vida útil mais curta na célula, adequado para seu papel 
temporário como mensageiro ou catalisador. 
 O DNA é mais quimicamente estável, o que é importante para sua função de armazenar a 
informação genética a longo prazo. 
2. Bases Nitrogenadas: Timina (DNA) vs. Uracila (RNA) 
 DNA usa timina (T), que tem um grupo metil, enquanto RNA usa uracila (U), que não tem 
esse grupo metil. 
Impacto: 
 A presença do grupo metil na timina aumenta a estabilidade do DNA e ajuda a proteger 
contra mutações. 
 A uracila torna o RNA mais flexível e menos estável, adequado para sua função temporária. 
 Além disso, a timina ajuda os sistemas de reparo celular a diferenciar entre bases legítimas 
e mutações (desaminação de citosina produz uracila, que é reconhecida como erro no DNA). 
3. Estrutura: fita dupla (DNA) vs. fita simples (RNA) 
 O DNA sendo de fita dupla, com bases pareadas, forma uma estrutura estável (dupla hélice). 
 O RNA geralmente é fita simples, o que o torna mais flexível e capaz de assumir várias 
conformações tridimensionais essenciais para funções como catalisar reações (ribozimas), 
tradução (rRNA), e regulação (miRNA). 
Impacto: 
 Essa estrutura dupla do DNA protege a molécula contra danos e permite a replicação fiel. 
 A estrutura flexível do RNA permite que ele exerça múltiplas funções além do 
armazenamento de informação, como catalisar reações e regulação gênica.3)UTILIZANDO AS REFERÊNCIAS DISPONIBILIZADAS, IDENTIFIQUE E EXPLIQUE A 
FUNÇÃO DOS TIPOS DE RNA ABAIXO. 
 
A) RNA MENSAGEIRO (MRNA) 
 Mecanismo molecular: O mRNA é transcrito a partir do DNA no núcleo (em eucariotos) por 
uma enzima chamada RNA polimerase. Após o processamento (remoção de íntrons, adição 
de capa 5' e cauda poli-A), o mRNA maduro é transportado para o citoplasma. 
 Na tradução, ele serve como molde para a síntese proteica. O ribossomo "lê" a sequência 
do mRNA em códons (grupos de 3 nucleotídeos). 
 A tradução ocorre em três etapas: 
1. Iniciação: A subunidade menor do ribossomo se liga ao mRNA próximo ao cap 5’ e 
localiza o códon de iniciação (AUG). O tRNA carregado com metionina reconhece 
esse códon e se liga. 
2. Alongamento: O ribossomo avança codon a codon, com tRNAs adequados entrando 
no sítio A, trazendo aminoácidos específicos. O ribossomo catalisa a formação da 
ligação peptídica entre aminoácidos no sítio P, enquanto o tRNA vazio sai pelo sítio 
E. 
3. Terminação: Quando chega a um códon de parada (UAA, UAG, UGA), fatores de 
liberação entram, provocando a liberação da cadeia polipeptídica e a dissociação do 
complexo ribossomal. 
 Assim, o mRNA é a "mensagem" que determina a sequência aminoacídica da proteína.l 
B) RNA TRANSPORTADOR (TRNA) 
 Mecanismo molecular: Cada tRNA possui um anticódon que é complementar a um códon do 
mRNA. Ele é ligado a um aminoácido específico por enzimas chamadas aminoacil-tRNA 
sintetases. 
 Durante a tradução, o tRNA com seu aminoácido correspondente se liga ao códon 
complementar no mRNA no sítio A do ribossomo. 
 O ribossomo movimenta o tRNA do sítio A para o sítio P, onde o aminoácido é incorporado 
na proteína em crescimento. 
 Ao sair do sítio E, o tRNA fica livre para ser recarregado com outro aminoácido. 
 O tRNA funciona como adaptador, traduzindo a "linguagem" do RNA (nucleotídeos) para a 
linguagem das proteínas (aminoácidos). 
C) RNA RIBOSSÔMICO (RRNA) 
 Mecanismo molecular: O rRNA é componente estrutural e catalítico dos ribossomos. Ele 
forma as duas subunidades (menor e maior) que se associam durante a tradução. 
 O rRNA interage diretamente com o mRNA e os tRNAs, posicionando-os corretamente para 
a síntese proteica. 
 A subunidade maior do ribossomo contém a peptidil transferase, a atividade enzimática que 
forma as ligações peptídicas entre aminoácidos. 
 O rRNA é essencial para a montagem dos ribossomos e a função precisa durante a tradução, 
embora não seja codificado para proteínas. 
D) PEQUENOS RNA NUCLEARES (SNRNA) 
 Mecanismo molecular: snRNAs são componentes do spliceossomo, complexo responsável 
pelo splicing do RNA pré-mensageiro em eucariotos. 
 Eles reconhecem sequências específicas nas extremidades dos íntrons e catalisam sua 
remoção, unindo os éxons para formar o RNA maduro. 
 O spliceossomo é formado por snRNAs e proteínas associadas, funcionando com precisão 
para evitar erros na geração do mRNA funcional. 
 Sem snRNAs, o processamento do RNA não ocorreria corretamente, prejudicando a síntese 
correta de proteínas. 
E) MICRORNA (MIRNA) 
 Mecanismo molecular: miRNAs regulam a expressão gênica pós-transcricionalmente. 
 Eles são transcritos como pré-miRNAs, processados em pequenas moléculas (~22 
nucleotídeos) que se incorporam no complexo RISC (RNA-induced silencing complex). 
 O miRNA guia o RISC para mRNAs alvo por complementaridade parcial, levando à inibição 
da tradução ou à degradação do mRNA. 
 Essa regulação fina permite o controle da quantidade de proteínas, influenciando processos 
celulares como desenvolvimento, proliferação e apoptose. 
F) PEQUENOS RNA DE INTERFERÊNCIA (SIRNA) 
 Mecanismo molecular: siRNAs são semelhantes aos miRNAs, mas geralmente possuem 
complementaridade total ou quase total com mRNAs alvo. 
 Também incorporados no complexo RISC, eles promovem a clivagem e degradação 
específica do mRNA alvo, silenciando a expressão desse gene. 
 Esse mecanismo é importante para defesa celular contra vírus e parasitas genéticos, assim 
como para regulação da expressão gênica. 
 Pode ser utilizado experimentalmente para "desligar" genes específicos. 
G) RNA DE INTERAÇÃO PIWI (PIRNA) 
 Mecanismo molecular: piRNAs são expressos principalmente em células germinativas e 
interagem com proteínas da família Piwi. 
 Eles formam complexos que reconhecem transposons (elementos genéticos móveis) e 
promovem sua silenciação epigenética, protegendo o genoma contra mutações. 
 Isso ocorre por degradação de RNAs transposon e modificações na cromatina, mantendo a 
estabilidade genômica na linhagem germinativa. 
 O sistema piRNA é um mecanismo de defesa epigenética crucial para a integridade genética 
de descendentes 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
4) OBSERVE A IMAGEM ABAIXO E EXPLIQUE O FLUXO DA INFORMAÇÃO GENÉTICA. 
 
Fonte: GRIFFITHS, Anthony J F.; DOEBLEY, John; PEICHEL, Catherine; et al. Introdução à Genética. Rio de Janeiro: Grupo GEN, 2022. E-book. ISBN 9788527738682. 
O fluxo da informação genética é o processo pelo qual a informação contida no DNA é copiada, 
transmitida e expressa para formar proteínas, que controlam as funções e características das 
células e organismos. Esse fluxo segue uma sequência fundamental, conhecida como o Dogma 
Central da Biologia Molecular, resumida assim: 
DNA → RNA → Proteínas 
Esse fluxo ocorre em três etapas principais: 
1. Replicação do DNA 
 Antes da divisão celular, o DNA é duplicado para garantir que as células-filhas 
recebam o mesmo material genético. 
 As duas fitas da dupla-hélice de DNA separam-se, e cada uma serve de molde para 
a síntese de novas fitas complementares, pela ação da enzima DNA polimerase. 
 Esse processo assegura a fidelidade da informação genética para as gerações 
seguintes. 
2. Transcrição (DNA → RNA) 
 Uma das fitas do DNA serve de molde para a síntese de uma molécula de RNA 
mensageiro (mRNA). 
 A enzima RNA polimerase liga-se a uma região regulatória do DNA chamada 
promotor, desenrola a dupla hélice e começa a sintetizar o RNA complementar. 
 No RNA, a base timina (T) do DNA é substituída pela uracila (U). 
 O mRNA produzido carrega a informação do DNA para o citoplasma (em células 
eucarióticas), onde será usada para a síntese de proteínas. 
 Além do mRNA, outros tipos de RNA são produzidos, como o tRNA e o rRNA, que 
atuam na etapa seguinte. 
3. Tradução (RNA → Proteínas) 
 O mRNA liga-se aos ribossomos no citoplasma, iniciando a síntese proteica. 
 O ribossomo "lê" o mRNA em grupos de três bases chamados códons. Cada códon 
corresponde a um aminoácido específico. 
 O RNA transportador (tRNA) reconhece os códons do mRNA através de seu 
anticódon e transporta o aminoácido correspondente para o ribossomo. 
 Os aminoácidos são unidos por ligações peptídicas, formando uma cadeia 
polipeptídica (proteína). 
 O processo termina quando o ribossomo encontra um códon de parada no mRNA, 
liberando a proteína recém-sintetizada. 
Considerações adicionais: 
 Em alguns casos, ocorre a transcrição reversa, onde o RNA é usado para produzir DNA, 
principalmente em certos vírus, com a ajuda da enzima transcriptase reversa. 
 A informação genética pode ser regulada em diversos níveis, incluindo o controle da 
transcrição, processamento do RNA, estabilidade do RNA e eficiência da tradução. 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
ALBERTS B., JOHNSON A., LEWIS J., RAFF M., ROBERTS K., WALTER P. 2010. Biologia 
Molecular da Célula. 5ª Ed., Artmed: Porto Alegre. ISBN: 9788536320663. 
BORGES-OSÓRIO, Maria R L.; ROBINSON, Wanyce M. Genética humana. Porto Alegre: Grupo 
A, 2013. E-book. ISBN 9788565852906. 
GRIFFITHS, Anthony J F.; DOEBLEY, John; PEICHEL, Catherine; et al. Introdução à Genética. 
Rio de Janeiro: Grupo GEN, 2022. E-book. ISBN 9788527738682. 
Hernandes F. Carvalho, Shirlei M. Recco-Pimentel. A célula, Ed. Manole, 2013. 
MEDRADO, Leandro, Citologia e Histologia Humana - Fundamentos de Morfofisiologia 
Celular e Tecidual, EditoraSaraiva, 2014, São Paulo, ISBN digital: 9788536520834. 
MENCK, C. F. M; SLUYS, M. V. Genética Molecular Básica: dos genes aos genomas. Rio de 
Janeiro. Guanabara Koogan, 2017. 
PIMENTEL, Márcia. SANTOS-REBOUÇAS, Cíntia. GALLO, Cláudia. Genética Essencial. Rio de 
Janeiro: Editora Guanabara, 2017. 
SNUSTAD, D P.; SIMMONS, Michael J. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Rio de Janeiro: 
Grupo GEN, 2017. E-book. ISBN 9788527731010.