N2 HEMATOLOGIA

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ESTUDO DIRIGIDO I N2 
 
Hematologia Clínica 
 
Aula 7 - anemias carenciais 
 
1. O que é uma anemia carencial 
falta de nutrientes para hematopoese(formação de hemácias) 
Uma anemia carencial é um tipo de anemia causada pela deficiência de certos 
nutrientes essenciais no organismo, principalmente ferro, vitamina B12 e ácido 
fólico. Esses nutrientes são fundamentais para a produção adequada de glóbulos 
vermelhos, que são responsáveis pelo transporte de oxigênio para os tecidos do 
corpo. 
 
Os sintomas comuns de anemia carencial incluem fadiga, fraqueza, palidez, falta 
de ar, tontura, palpitações cardíacas e dificuldade de concentração. O 
diagnóstico geralmente envolve exames de sangue para avaliar os níveis de 
hemoglobina e os níveis dos nutrientes envolvidos. 
 
O tratamento da anemia carencial geralmente envolve a correção da deficiência 
nutricional subjacente por meio de suplementos alimentares e, em alguns casos, 
medicação sob orientação médica. 
 
 
2. O que causa a deficiência de ferro 
afeta transporte de oxigênio 
O ferro é um nutriente essencial para a produção de hemoglobina, a proteína 
presente nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio pelo corpo. Quando o 
corpo não recebe ferro suficiente, ele não consegue produzir hemoglobina em 
quantidade adequada, resultando em uma diminuição na capacidade do sangue 
de transportar oxigênio para os tecidos do corpo. A única fonte de ferro para 
nosso corpo é através de alimentação 
 
3. Quando falta ferro no nosso orgânicos qual é sua ação para se manter a 
homeostase? 
Quando o corpo está com deficiência de ferro, ele pode iniciar uma série de 
mecanismos para tentar manter a homeostase (equilíbrio interno). Aqui estão 
algumas das ações que podem ocorrer: 
 
● Aumento da absorção de ferro no intestino delgado: O corpo pode tentar 
absorver mais ferro dos alimentos que consumimos. Isso pode ser feito 
através do aumento da expressão de proteínas transportadoras de ferro 
no intestino delgado, como a transferrina e a ferritina. 
● Mobilização de reservas de ferro: O corpo armazena ferro em forma de 
ferritina, principalmente no fígado, baço e medula óssea. Quando há uma 
deficiência de ferro, essas reservas podem ser mobilizadas para suprir as 
necessidades do corpo. 
● Aumento da produção de eritropoietina: A eritropoietina é um hormônio 
produzido pelos rins em resposta à baixa concentração de oxigênio no 
sangue. Ela estimula a produção de mais glóbulos vermelhos na medula 
óssea, o que pode ajudar a compensar a deficiência de hemácias causada 
pela anemia ferropriva. 
● Redução do metabolismo do ferro: Em condições de deficiência de ferro, o 
corpo pode reduzir o metabolismo do ferro, conservando-o para funções 
essenciais, como a produção de hemoglobina. 
 
 
4. Qual a atividade do ferro no corpo humano 
 
O ferro desempenha várias funções vitais no corpo humano devido à sua 
participação em processos biológicos essenciais. Algumas das principais 
atividades do ferro no organismo incluem: 
 
● Transporte de oxigênio: O ferro é um componente fundamental da 
hemoglobina, a proteína presente nos glóbulos vermelhos do sangue. A 
principal função da hemoglobina é transportar oxigênio dos pulmões para 
os tecidos do corpo e remover dióxido de carbono dos tecidos para os 
pulmões, onde é expirado. Sem ferro suficiente, a produção de 
hemoglobina e, consequentemente, a capacidade do sangue de 
transportar oxigênio, são comprometidas, resultando em anemia. 
● Metabolismo energético: O ferro também desempenha um papel crucial no 
metabolismo energético das células. Ele é um componente essencial de 
várias enzimas envolvidas na produção de energia a partir dos nutrientes 
que consumimos, como carboidratos, gorduras e proteínas. 
● Síntese de DNA: O ferro é necessário para a síntese de DNA, o material 
genético presente em todas as células do corpo. Ele é um cofator 
importante para enzimas envolvidas na replicação do DNA e na divisão 
celular. 
● Função do sistema imunológico: O ferro é necessário para o 
funcionamento adequado do sistema imunológico. Ele desempenha um 
papel na proliferação e atividade de células do sistema imunológico, como 
os linfócitos T, que desempenham um papel crucial na resposta imune 
contra infecções. 
 
5. Como é constituída a hemoglobina 
A hemoglobina é uma proteína complexa encontrada nos glóbulos vermelhos do 
sangue, e é responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos 
do corpo e pela remoção de dióxido de carbono dos tecidos para os pulmões, 
onde é expirado 
 
A estrutura da hemoglobina é composta por quatro subunidades proteicas 
individuais, chamadas de GLOBINAS, e quatro grupos heme, que contém ferro. 
Cada molécula de hemoglobina é composta por duas subunidades de globina 
alfa e duas subunidades de globina beta. Existem vários tipos de globinas alfa e 
beta, e sua combinação específica determina o tipo de hemoglobina presente nos 
glóbulos vermelhos 
4 globinas → com 1 grupo HEME cada → que contém ferro estado ferroso Fe2+ e 
cada grupo transporta uma molécula de oxigênio 
 
6. O que é o grupo HEME 
Os grupos heme são os componentes responsáveis pela capacidade da 
hemoglobina de se ligar ao oxigênio. Cada grupo heme contém um átomo de ferro 
ferroso(FE2+)) no centro, que pode se ligar a uma molécula de oxigênio 
 
7. Como funciona o ciclo da eritropoiese 
liberação de hemácias maduras 
GLOBINA + HEME + FE2+ → forma HEMOGLOBINA → forma HEMACIA → depois de 
120 dias MORTE CELULAR → devido a menor produção de O2(HIPOXIA) → o RIM 
percebe e libera ERITROPOETINA → que avisa a MEDULA OSSEA a necessidade 
de produção de NOVAS HEMACIAS 
 
8. Como o ferro pode ser obtido e quais os motivos que podem levar a falta do 
mesmo 
O ferro pode ser obtido apenas através9 da dieta → sua principal concentração 
no corpo está nos ERITRÓCITOS 
Ele pode ser armazenado no corpo para uso futuro. 
 
Existem várias causas para a deficiência de ferro, incluindo: 
 
● Dietas pobres em ferro: Uma dieta carente em alimentos ricos em ferro, como 
carnes vermelhas, aves, peixes e vegetais de folhas verdes, pode levar à 
deficiência de ferro. 
● Má absorção: Condições que afetam a absorção de ferro no trato 
gastrointestinal, como doença celíaca, doença de Crohn ou cirurgias 
gástricas, podem levar à deficiência de ferro. 
● Perda de sangue: Hemorragias crônicas, seja por menstruação intensa, 
úlceras pépticas, doenças gastrointestinais ou outros problemas de saúde 
que causam sangramento, podem levar à perda de ferro em excesso. 
 
● Aumento das necessidades: Durante períodos de crescimento rápido, como na 
infância e adolescência, ou durante a gravidez, as necessidades de ferro do 
corpo podem aumentar, levando à deficiência se a ingestão dietética não for 
adequada às necessidades de ferro ou interferir no metabolismo do ferro. 
 
9. Qual local o ferro é armazenado e em qual forma 
O ferro é armazenado principalmente no organismo na forma de ferritina e 
hemossiderina, em órgãos como o fígado, baço e medula óssea. 
 
10. O que é FERRETINA 
Ferritina é uma proteína encontrada em células que armazena e libera ferro 
conforme necessário pelo organismo. A ferritina é especialmente importante na 
regulação dos níveis de ferro no corpo. 
 
níveis baixos → Ferritina libera o ferro armazenado para manter as funções vitais. 
níveis altos → ferritina armazena o excesso para usos futuros 
 
valores anormais de ferritina podem indicar deficiência ou sobrecarga de ferro, 
sendo úteis no diagnóstico e monitoramento de condições como: 
● anemia ferropriva 
● hemocromatose (acúmulo excessivo de ferro) 
 
11. O que é RECEPTOR DE TRANSFERRINA 
A transferrina é uma proteína transportadora de ferro presente no sangue. Ela se 
liga ao ferro e o transporta através da corrente sanguínea para as células do 
corpo que precisam dele. 
Quando as células precisam de ferro, elas expressam receptores de transferrina 
em sua superfície → ferro ligado à transferrina se liga então aosreceptores de 
transferrina na membrana celular e é internalizado na célula por meio de um 
processo chamado endocitose → dentro da célula, o ferro é liberado da 
transferrina e usado em várias reações metabólicas essenciais, como a síntese de 
DNA e a produção de hemoglobina. 
 
O receptor de transferrina desempenha um papel fundamental na regulação dos 
níveis de ferro intracelular, garantindo que as células recebam a quantidade 
adequada de ferro para suas funções metabólicas. A expressão e atividade do 
receptor de transferrina podem ser reguladas de acordo com as necessidades da 
célula e os níveis de ferro disponíveis no organismo. 
 
12. Como acontece a progressão da deficiência do ferro 
INICIO → depleção dos estoques de ferro, onde os níveis de ferro armazenados no 
fígado, medula óssea e outros tecidos começam a diminuir. Neste estágio, os níveis 
de ferritina sérica (um marcador dos estoques de ferro) podem estar reduzidos, 
enquanto os níveis de hemoglobina ainda permanecem normais. 
PROGRESSÃO → medida que a deficiência de ferro progride, os estoques de ferro 
continuam a diminuir e os níveis de ferritina sérica diminuem ainda mais. Os níveis 
de ferro sérico (ferro circulante no sangue) podem começar a cair, mas os níveis de 
hemoglobina ainda podem permanecer normais neste estágio. 
APRESENTAÇÃO DE SINTOMAS → Com a redução dos estoques de ferro e do ferro 
circulante, a capacidade do organismo de produzir hemoglobina começa a ser 
afetada. Neste estágio, os níveis de ferritina sérica e ferro sé2rico estão 
significativamente reduzidos, e os níveis de hemoglobina começam a cair. Os 
primeiros sintomas de deficiência de ferro, como fadiga e fraqueza, podem 
começar a aparecer. 
ANEMIA → Finalmente, a progressão da deficiência funcional de ferro pode levar 
ao desenvolvimento de anemia por deficiência de ferro. Neste estágio, os níveis de 
hemoglobina estão significativamente reduzidos, o que pode resultar em sintomas 
mais graves, como palidez, falta de ar, tontura e batimentos cardíacos rápidos ou 
irregulares. 
 
13. O que é um eritrograma 
Um eritrograma é um exame de sangue que avalia os componentes do sangue 
relacionados aos glóbulos vermelhos, também conhecidos como eritrócitos ou 
hemácias. Especificamente, o eritrograma fornece informações sobre a 
quantidade e qualidade dos glóbulos vermelhos presentes no sangue 
 
14. Como se apresenta um eritrograma de ANEMIA FERROPRIVA 
esse eritrograma por si só não é o suficiente para confirmar anemia férrica e 
tudo está baixo pois está relacionado diretamente com a falha na produção de 
hemoglobinas 
● Baixa contagem de hemácias (eritrócitos): redução na produção de 
hemácias pela medula óssea e/ou à diminuição do tamanho das hemácias 
falta de ferro faz falta para a síntese de hemoglobina o que compõe a 
hemácia e as hemácias produzidas podem ser menores pois contém menos 
hemoglobinas justamente devido a essa falta 
● Baixa hemoglobina:reduzidos devido à falta de ferro para sua síntese. 
● Baixo hematócrito:(proporção de glóbulos vermelhos em relação ao volume 
total de sangue) também tende a ser reduzido na anemia ferropriva devido 
à diminuição na produção de hemoglobina, logo, as hemácias. 
● VCM: baixo ou seja MICROCÍTICO → avalia tamanho da hemácia 
Quando há uma deficiência de ferro, a produção de hemoglobina é 
prejudicada. Como a hemoglobina é crucial para o desenvolvimento e o 
tamanho final das hemácias, a sua deficiência resulta em glóbulos 
vermelhos menores, ou microcíticos. 
● HCM: baixo ou seja HIPOCRÔMICO → quantidade media de hemoglobina 
presente na hemácia 
Quando há uma deficiência de ferro, a produção de hemoglobina é 
reduzida. 
● CHCM: normal ou relativamente alta → Diferente do HCM, que mede a 
quantidade média de hemoglobina por hemácia, o CHCM reflete a 
concentração de hemoglobina em relação ao volume celular das hemácias. 
Na anemia ferropriva, as hemácias são geralmente menores (microcíticas) 
e contêm menos hemoglobina (hipocrômicas). No entanto, a concentração 
de hemoglobina dentro das hemácias (ou seja, CHCM) pode não ser 
drasticamente alterada, porque a hemoglobina está reduzida de maneira 
proporcional ao volume celular reduzido. 
● RDW: estável → porque há um padrão(microcíticas e hipocrômicas) 
 
15. Quais são os exames extras a serem feitos em tal patologia 
● Dosagem sérica de ferritina: A ferritina é uma proteína que armazena ferro 
no corpo. Os níveis séricos de ferritina são frequentemente usados como 
um marcador de reservas de ferro no organismo. Na anemia ferropriva, os 
níveis de ferritina geralmente estão baixos, refletindo a diminuição das 
reservas de ferro. 
● Dosagem sérica de ferro: A determinação dos níveis de ferro no sangue 
pode ajudar a confirmar a deficiência de ferro. Na anemia ferropriva, os 
níveis séricos de ferro estão reduzidos. 
● Capacidade total de ligação do ferro (CTLF) e saturação da transferrina: 
Esses testes avaliam a capacidade do sangue de transportar ferro. Na 
anemia ferropriva, a capacidade total de ligação do ferro pode estar 
aumentada e a saturação da transferrina diminuída. 
● Teste de hemólise: Este teste avalia a destruição prematura dos glóbulos 
vermelhos, o que pode contribuir para a anemia. Se houver evidências de 
hemólise, outras causas de anemia além da deficiência de ferro podem ser 
investigadas. 
 
16. o que caracteriza uma anemia ferropriva 
A anemia ferropriva, também conhecida como anemia por deficiência de ferro, é 
caracterizada pela diminuição da quantidade de glóbulos vermelhos (hemácias) 
ou hemoglobina no sangue devido à falta de ferro. e o exame encontrado é: 
● Hemoglobina (Hb) baixa: Indicativo de anemia. 
● Hematócrito (Ht) baixo: Percentual de volume de glóbulos vermelhos no 
sangue está reduzido. 
● Volume Corpuscular Médio (VCM) baixo: As hemácias são menores do que o 
normal (microcíticas). 
● Hemoglobina Corpuscular Média (HCM) baixa: Menor quantidade de 
hemoglobina por hemácia. 
● Concentração de Hemoglobina Corpuscular Média (CHCM) normal ou 
ligeiramente baixa: Reflete a concentração de hemoglobina dentro das 
hemácias. 
● Ferritina sérica baixa: Indicador de reservas de ferro no corpo. 
● Ferro sérico baixo: Quantidade de ferro circulante no sangue está reduzida. 
 
17. O que causa a deficiência de B12 
A anemia causada pela deficiência de vitamina B12, também conhecida como 
anemia megaloblástica ou perniciosa, é uma condição na qual o corpo não tem 
uma quantidade suficiente de vitamina B12 para produzir glóbulos vermelhos 
saudáveis. A vitamina B12 é essencial para a formação adequada dos glóbulos 
vermelhos na medula óssea, e sua deficiência leva a uma produção anormal de 
glóbulos vermelhos, chamados de megaloblastos, que são grandes e imaturos 
 
As causas da anemia megaloblástica incluem: 
 
● Deficiência dietética: Uma dieta pobre em alimentos fontes de vitamina B12, 
como carne, peixe, laticínios e ovos, pode levar à deficiência de B12. 
● Má absorção: Condições médicas que interferem na absorção adequada de 
vitamina B12 no intestino delgado, como gastrite atrófica, doença de Crohn, 
doença celíaca, cirurgias gástricas ou falta do fator intrínseco, podem causar 
deficiência de B12. 
● Anemia perniciosa: É uma condição autoimune na qual o sistema imunológico 
ataca e destrói as células que produzem o fator intrínseco no estômago, 
necessário para a absorção de vitamina B12. 
● Uso prolongado de certos medicamentos: Alguns medicamentos, como 
inibidores da bomba de prótons, metformina e certos medicamentos para a 
epilepsia, podem interferir na absorção de vitamina B12. 
 
Os principais sintomas da anemia megaloblástica incluem fadiga, fraqueza, falta 
de ar, palidez, tonturas, palpitações cardíacas e, em casos mais graves, podem 
ocorrer sintomas neurológicos, como dormência e formigamento nas mãos e pés, 
dificuldade de equilíbrio, alterações de humor e problemas de memória. 
 
 
18. O que causa a deficiência de ácido fólico 
A anemia causada pela deficiênciade ácido fólico é conhecida como anemia 
megaloblástica, e ela ocorre quando o corpo não possui uma quantidade 
suficiente de ácido fólico, também chamado de vitamina B9. O ácido fólico 
desempenha um papel crucial na produção de glóbulos vermelhos saudáveis na 
medula óssea. Quando há falta de ácido fólico, os glóbulos vermelhos produzidos 
são grandes, imaturos e disfuncionais, o que leva à anemia. 
 
Os sintomas da anemia megaloblástica causada pela deficiência de ácido fólico 
são semelhantes aos da anemia por deficiência de vitamina B12 e podem incluir 
fadiga, fraqueza, falta de ar, palidez, tonturas e palpitações cardíacas. O 
diagnóstico é geralmente feito por meio de exames de sangue que avaliam os 
níveis de ácido fólico e outros marcadores sanguíneos relacionados à anemia 
megaloblástica. 
 
19. O que é ANEMIA MEGALOBLÁSTICA 
A anemia megaloblástica é um tipo de anemia caracterizada por glóbulos 
vermelhos anormalmente grandes (megaloblastos) na medula óssea, devido a uma 
deficiência de ácido fólico ou vitamina B12. Essa condição afeta a produção de 
glóbulos vermelhos normais, resultando em uma diminuição na quantidade de 
glóbulos vermelhos circulantes no sangue. 
 
A produção inadequada de hemácias na anemia megaloblástica é principalmente 
devida a defeitos na síntese de DNA causados por deficiências de vitamina B12 
(cobalamina) ou ácido fólico (folato). Esses nutrientes são essenciais para a síntese 
e reparo do DNA. A ausência ou deficiência deles leva a problemas na divisão 
celular e maturação dos precursores das hemácias (eritroblastos). 
 
A deficiência de ácido fólico ou vitamina B12 interfere na síntese do DNA das 
células progenitoras dos glóbulos vermelhos, levando à formação de glóbulos 
vermelhos imaturos e grandes na medula óssea (megaloblastos). Essas células 
imaturas não conseguem realizar suas funções de transporte de oxigênio de 
maneira eficaz, resultando em sintomas de anemia, como fadiga, fraqueza, palidez 
e falta de ar. 
 
20. O que é anemia PERNICIOSA 
A anemia perniciosa é um tipo específico de anemia megaloblástica causada pela 
deficiência de vitamina B12, também conhecida como cobalamina. Ela é 
caracterizada por uma diminuição nos glóbulos vermelhos saudáveis no sangue 
devido à incapacidade do corpo de absorver adequadamente a vitamina B12 do 
trato gastrointestinal. 
A causa mais comum da anemia perniciosa é a destruição das células parietais 
no revestimento do estômago. Essas células são responsáveis pela produção do 
fator intrínseco, uma proteína essencial para a absorção adequada de vitamina 
B12 no intestino delgado. Sem o fator intrínseco, a vitamina B12 não pode ser 
absorvida adequadamente, levando a uma deficiência progressiva dessa vitamina 
essencial para a produção de glóbulos vermelhos normais. 
 
21. Qual atividade da B12 no corpo humano 
● Produção de glóbulos vermelhos: A vitamina B12 é essencial para a síntese 
de DNA nas células precursoras dos glóbulos vermelhos na medula óssea. 
Isso é fundamental para a produção normal de glóbulos vermelhos, que 
transportam oxigênio dos pulmões para os tecidos do corpo. 
● Manutenção do sistema nervoso: A vitamina B12 desempenha um papel 
importante na saúde do sistema nervoso, ajudando na formação da 
bainha de mielina, uma substância que reveste os nervos e permite uma 
condução eficiente dos impulsos nervosos. A deficiência de vitamina B12 
pode levar a danos nos nervos e sintomas neurológicos, como 
formigamento, fraqueza muscular e problemas de equilíbrio. 
● Metabolismo de aminoácidos e ácidos graxos: A vitamina B12 é necessária 
para a conversão de certos aminoácidos e ácidos graxos em compostos 
que podem ser utilizados pelo corpo para produzir energia e sintetizar 
outras moléculas importantes. 
● Síntese de DNA e RNA: Além de sua função na produção de glóbulos 
vermelhos, a vitamina B12 é necessária para a síntese de DNA e RNA em 
várias células do corpo, contribuindo para o crescimento e a reparação 
dos tecidos. 
● Metabolismo da homocisteína: A vitamina B12, em conjunto com outras 
vitaminas, ajuda a converter a homocisteína em outros compostos, 
reduzindo assim os níveis elevados de homocisteína no sangue, que estão 
associados a um maior risco de doenças cardiovasculares. 
 
22. Qual atividade de ácido folico no corpo humano 
 
O ácido fólico, também conhecido como vitamina B9, desempenha várias funções 
importantes no corpo humano devido à sua participação em processos 
metabólicos essenciais. Algumas das principais atividades do ácido fólico incluem: 
● Síntese de DNA e RNA: O ácido fólico é essencial para a síntese de 
nucleotídeos, os blocos de construção do DNA e do RNA. Isso é 
fundamental para o crescimento, reparo e replicação do material genético 
em todas as células do corpo. 
● Produção de glóbulos vermelhos: O ácido fólico desempenha um papel 
crucial na produção de glóbulos vermelhos, ajudando na formação das 
células precursoras dos glóbulos vermelhos na medula óssea. Isso é 
importante para prevenir a anemia megaloblástica, um tipo de anemia 
caracterizada por glóbulos vermelhos anormalmente grandes. 
● Prevenção de defeitos do tubo neural: O ácido fólico é vital para o 
desenvolvimento adequado do tubo neural durante a gravidez. Uma 
ingestão adequada de ácido fólico antes e durante a gravidez pode ajudar 
a prevenir defeitos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia, em 
bebês. 
● Metabolismo de aminoácidos: O ácido fólico está envolvido no 
metabolismo de aminoácidos, os componentes básicos das proteínas. Ele 
ajuda a converter aminoácidos em outras formas e a participar em reações 
metabólicas que são importantes para a síntese de proteínas. 
● Redução de níveis de homocisteína: O ácido fólico, juntamente com 
vitaminas B6 e B12, ajuda a converter a homocisteína em outros compostos, 
reduzindo assim os níveis elevados de homocisteína no sangue. Níveis 
elevados de homocisteína estão associados a um maior risco de doenças 
cardiovasculares. 
 
 
23. Como um medicamento pode influenciar na anemia megaloblástica 
● Suplementação de vitamina B12 e ácido fólico: Medicamentos contendo 
vitamina B12 ou ácido fólico podem ser prescritos para tratar e prevenir a 
anemia megaloblástica. A suplementação adequada dessas vitaminas é 
essencial para corrigir a deficiência subjacente que leva à anemia. 
● Medicamentos que interferem na absorção de vitamina B12: Alguns 
medicamentos podem interferir na absorção de vitamina B12 pelo 
organismo, aumentando o risco de deficiência dessa vitamina e 
contribuindo para o desenvolvimento da anemia megaloblástica. Exemplos 
incluem medicamentos que suprimem a produção de ácido gástrico, como 
inibidores da bomba de prótons e antagonistas dos receptores H2, os 
quais podem reduzir a absorção de vitamina B12 ligada à proteína 
dietética. 
● Medicamentos que afetam a função do fígado: Medicamentos que 
prejudicam a função do fígado podem interferir na absorção, 
armazenamento e metabolismo de vitamina B12 e ácido fólico, 
potencialmente contribuindo para a anemia megaloblástica. Por exemplo, o 
álcool em excesso pode danificar o fígado e prejudicar a absorção de 
nutrientes importantes. 
● Medicamentos que aumentam o risco de deficiência de folato: Alguns 
medicamentos podem aumentar as necessidades de ácido fólico no corpo 
ou interferir na sua absorção, levando a uma deficiência de folato e 
contribuindo para o desenvolvimento da anemia megaloblástica. Exemplos 
incluem medicamentos antiepilépticos, como fenitoína e carbamazepina, 
que podem aumentar a excreção de ácido fólico pelo organismo. 
● Medicamentos citotóxicos: Alguns medicamentos citotóxicos, usados no 
tratamento do câncer e outras condições, podem interferir na síntese de 
DNA e RNA, afetando a produção de glóbulos vermelhos e contribuindo 
para a anemia megaloblástica como um efeito colateral. 
 
24. O que pode causar anemia megaloblástica 
A anemia megaloblástica pode ser causada por diversos fatores que interferem 
na produçãoadequada de glóbulos vermelhos, resultando em glóbulos vermelhos 
anormalmente grandes (megaloblastos). Algumas das principais causas incluem: 
 
● Deficiência de vitamina B12 (cobalamina): A deficiência de vitamina B12 é 
uma das causas mais comuns de anemia megaloblástica. Isso pode ocorrer 
devido a uma ingestão inadequada de vitamina B12 na dieta, má absorção 
de vitamina B12 no trato gastrointestinal (por exemplo, devido à falta de 
fator intrínseco, uma substância necessária para a absorção de vitamina 
B12), ou condições que interferem no transporte ou metabolismo da 
vitamina B12 no corpo. 
● Deficiência de ácido fólico: A deficiência de ácido fólico é outra causa 
comum de anemia megaloblástica. Isso pode resultar de uma ingestão 
inadequada de ácido fólico na dieta, problemas de absorção de ácido 
fólico no intestino delgado, ou condições que aumentam as necessidades 
de ácido fólico no corpo, como gravidez ou certas doenças crônicas. 
● Má absorção intestinal: Condições que afetam a absorção de nutrientes no 
trato gastrointestinal podem levar à anemia megaloblástica. Isso pode 
incluir doenças inflamatórias intestinais, como doença de Crohn ou colite 
ulcerativa, cirurgias que afetam o intestino delgado (por exemplo, 
gastrectomia parcial ou bypass gástrico), ou distúrbios que afetam a 
produção ou função do fator intrínseco (necessário para a absorção de 
vitamina B12). 
● Uso de certos medicamentos: Alguns medicamentos podem interferir na 
absorção ou metabolismo de vitamina B12 ou ácido fólico, aumentando o 
risco de anemia megaloblástica. Exemplos incluem medicamentos que 
suprimem a produção de ácido gástrico (como inibidores da bomba de 
prótons), alguns medicamentos antiepilépticos, e certos medicamentos 
usados no tratamento do câncer. 
● Condições genéticas: Algumas condições genéticas hereditárias podem 
aumentar o risco de anemia megaloblástica, como a anemia de Fanconi, a 
síndrome de Pearson e a síndrome de Gräsbeck-Imerslund, que afetam a 
absorção de vitamina B12. 
● Alcoolismo: O consumo excessivo de álcool pode prejudicar a absorção de 
vitaminas B, incluindo a vitamina B12 e o ácido fólico, contribuindo para a 
anemia megaloblástica. 
 
25. Como se apresenta um eritrograma de ANEMIA MEGALOBLÁSTICA 
 
● Baixa contagem de hemácias (eritrócitos): redução na produção de 
hemácias pela medula óssea e/ou à diminuição do tamanho das hemácias 
A anemia megaloblástica é caracterizada pela produção inadequada de 
glóbulos vermelhos (eritropoiese ineficaz) devido a defeitos na síntese de 
DNA, geralmente causados por deficiência de vitamina B12 (cobalamina) ou 
ácido fólico (folato) 
● Baixo hematócrito:(proporção de glóbulos vermelhos em relação ao volume 
total de sangue) Isso ocorre porque há uma redução na quantidade de 
glóbulos vermelhos circulantes no sangue. 
● VCM: alto ou seja MACROCÍTICO → avalia tamanho da hemácia 
devido a uma produção inadequada de glóbulos vermelhos causada por 
defeitos na síntese de DNA nas células precursoras da medula óssea. 
● HCM: normal → quantidade média de hemoglobina presente na hemácia 
Embora as hemácias na anemia megaloblástica sejam maiores 
(macrocíticas), elas ainda podem conter uma quantidade normal ou 
mesmo aumentada de hemoglobina. Isso pode ocorrer porque, apesar de 
serem maiores, as hemácias retêm uma quantidade suficiente de 
hemoglobina para manter o HCM dentro da faixa normal. 
● CHCM: normal → Diferente do HCM, que mede a quantidade média de 
hemoglobina por hemácia, o CHCM reflete a concentração de hemoglobina 
em relação ao volume celular das hemácias. 
Apesar de serem maiores, as hemácias na anemia megaloblástica podem 
conter uma quantidade normal de hemoglobina por unidade de volume. 
Isso pode ocorrer porque as células precursoras das hemácias 
(megaloblastos) ainda têm a capacidade de produzir hemoglobina 
adequadamente 
● RDW: alto → ocorre porque as células precursoras das hemácias 
(megaloblastos) são grandes e imaturas, resultando em uma ampla 
variação no tamanho das hemácias liberadas na corrente sanguínea. 
 
● Hemoglobina reduzida: A concentração de hemoglobina no sangue 
geralmente está diminuída na anemia megaloblástica, pois a produção de 
glóbulos vermelhos defeituosos resulta em menos hemoglobina circulante. 
 
26. Quais são os exames extras a serem feitos em tal patologia  
● Dosagem sérica de vitamina B12: A determinação dos níveis séricos de 
vitamina B12 no sangue pode ajudar a confirmar a deficiência dessa 
vitamina, que é uma das principais causas de anemia megaloblástica. 
● Dosagem sérica de ácido fólico: A determinação dos níveis séricos de ácido 
fólico no sangue pode ajudar a identificar uma deficiência desse nutriente, 
outra causa comum de anemia megaloblástica. 
● Teste de folato eritrocitário: Este teste mede os níveis de folato dentro dos 
glóbulos vermelhos, oferecendo uma estimativa mais precisa do estado 
nutricional de folato do que a dosagem sérica de ácido fólico. 
● Testes de função hepática: Como algumas condições hepáticas podem 
interferir na absorção ou metabolismo de vitamina B12 e ácido fólico, a 
avaliação da função hepática pode ser útil para identificar possíveis 
causas subjacentes de deficiência dessas vitaminas. 
● Pesquisa de anticorpos anti-fator intrínseco e anti-células parietais: Estes 
testes podem ser úteis para identificar a presença de anticorpos 
associados à anemia perniciosa, uma condição autoimune que resulta na 
destruição das células parietais do estômago e na redução da produção 
de fator intrínseco, levando à má absorção de vitamina B12. 
● Testes de absorção de vitamina B12: Estes testes, como o teste de Schilling, 
podem ser realizados para avaliar a capacidade do organismo de absorver 
vitamina B12 a partir do trato gastrointestinal e identificar distúrbios de 
absorção. 
 
27. Qual leucopenia pode ser observada na anemia megaloblastica e quais suas 
características 
presença de neutrófilos hipersegmentados → 6 lobos(bolinhas) 
A leucopenia refere-se a uma contagem anormalmente baixa de leucócitos 
(glóbulos brancos) no sangue. Na anemia megaloblástica, uma das causas mais 
comuns de leucopenia é a deficiência de vitamina B12 ou ácido fólico, que também 
pode levar a uma produção inadequada de outras células sanguíneas, incluindo 
os neutrófilos. 
 
Os neutrófilos são um tipo de leucócito envolvido na resposta imune do corpo 
contra infecções bacterianas e fúngicas. Na presença de uma deficiência de 
vitamina B12 ou ácido fólico, a medula óssea pode produzir neutrófilos com 
núcleos anormalmente hipersegmentados. Isso é uma característica comum 
observada no esfregaço de sangue periférico de pacientes com anemia 
megaloblástica. 
● Deficiência de Vitamina B12 ou Ácido Fólico: Ambas as vitaminas são 
essenciais para a maturação normal dos neutrófilos na medula óssea. Sem 
quantidades adequadas de vitamina B12 ou ácido fólico, os neutrófilos 
podem amadurecer de forma anormal. 
● Síntese de DNA Defeituosa: A deficiência de vitamina B12 ou ácido fólico 
interfere na síntese de DNA nas células precursoras dos neutrófilos na 
medula óssea. Isso resulta em neutrófilos que amadurecem, mas com 
núcleos anormalmente hipersegmentados. 
● Formação de Neutrófilos Hipersegmentados: Os neutrófilos geralmente têm 
de três a cinco segmentos em seu núcleo. Na presença de deficiência de 
vitamina B12 ou ácido fólico, os neutrófilos podem desenvolver um número 
anormalmente alto de segmentos nucleares, às vezes mais de cinco, o que 
é conhecido como hipersegmentação. 
● Aparência no Esfregaço de Sangue Periférico: Esses neutrófilos 
hipersegmentados podem ser observados em um esfregaço de sangue 
periférico durante o exame microscópico do sangue. Eles são uma 
indicação sugestiva de uma deficiência de vitamina B12 ou ácido fólico e 
podem ser uma pista importante para o diagnóstico de anemia 
megaloblástica. 
 
 
Aula 8 - formulação de eritrograma 
 
 
ANEMIA FÉRRICA 
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA 
ANEMIA FALCIFORME 
Contagemeritrócitos 
Dosagem hemoglobina 
Hematócrito 
VCM 
HCM 
CHCM 
RDW 
 
Aula 9 - hemoglobinopatias 
 
28. Quais são as HEMOGLOBINAS na fase embrionária e fetal 
Durante o desenvolvimento embrionário e fetal, diferentes tipos de hemoglobinas 
são produzidas para atender às necessidades específicas do organismo em 
diferentes estágios da gestação. As principais hemoglobinas presentes nesses 
estágios são: 
 
Hemoglobina Gower I (ζ_2ε_2): Esta é a principal hemoglobina produzida durante a 
fase embrionária inicial, sendo encontrada no sangue do embrião humano até 
aproximadamente a 5ª semana de gestação. 
É composta por duas subunidades de zeta (ζ) e duas subunidades de épsilon (ε). 
 
Hemoglobina Gower II (α_2ε_2): Também presente na fase embrionária inicial, é 
composta por duas subunidades alfa (α) e duas subunidades épsilon (ε). 
 
Hemoglobina Portland (ζ_2γ_2): Esta é outra hemoglobina encontrada na fase 
embrionária, consistindo de 
duas subunidades de zeta (ζ) e duas subunidades de gama (γ). É detectável no 
sangue do embrião humano até aproximadamente a 12ª semana de gestação. 
 
HBF → Hemoglobina Fetal (α_2γ_2): A hemoglobina fetal, também conhecida como 
hemoglobina F (HbF), é a principal hemoglobina produzida durante a fase fetal do 
desenvolvimento humano e é encontrada no sangue fetal. 
É composta por duas subunidades alfa (α) e duas subunidades gama (γ). A 
produção de HbF começa na fase embrionária inicial, mas sua concentração 
aumenta durante a fase fetal e atinge seu pico por volta do 7º mês de gestação. 
Durante a vida fetal, a hemoglobina fetal desempenha um papel crucial no 
transporte de oxigênio do sangue materno para o feto através da placenta. Após 
o nascimento, a produção de hemoglobina fetal diminui gradualmente, sendo 
substituída pela produção de hemoglobina do tipo adulto (principalmente 
hemoglobina A, α_2β_2) nos primeiros meses de vida. 
 
 
29. Quais são as HEMOGLOBINAS pós nascimento 
Após o nascimento, as principais hemoglobinas presentes no corpo humano são 
as hemoglobinas do tipo adulto, que são responsáveis pelo transporte de oxigênio 
nos glóbulos vermelhos. As principais hemoglobinas pós-nascimento são: 
 
● Hemoglobina A (HbA, α_2β_2): A hemoglobina A é a forma predominante de 
hemoglobina encontrada em adultos saudáveis. 
Ela é composta por duas subunidades alfa (α) e duas subunidades beta (β). 
 
● Hemoglobina A2 (HbA2, α_2δ_2): A hemoglobina A2 é uma forma minoritária 
de hemoglobina em adultos, representando cerca de 2-3% da hemoglobina 
total em adultos saudáveis. 
● É composta por duas subunidades alfa (α) e duas subunidades delta (δ) 
. 
Existem também algumas formas variantes de hemoglobina que podem estar 
presentes em quantidades muito pequenas no sangue, incluindo: 
 
● Hemoglobina Fetal (HbF, α_2γ_2): Embora a concentração de hemoglobina 
fetal diminua significativamente após o nascimento, pequenas 
quantidades podem persistir no sangue de bebês nos primeiros meses de 
vida. 
 
30. o que é hemoglobinopatia 
Hemoglobinopatia é um termo geral que se refere a qualquer doença ou condição 
caracterizada por anormalidades na estrutura ou função das hemoglobinas, as 
proteínas presentes nos glóbulos vermelhos que são responsáveis pelo transporte 
de oxigênio pelo corpo. As hemoglobinopatias podem ser hereditárias (genéticas) 
ou adquiridas e podem afetar a produção, estrutura ou função da hemoglobina. 
 
31. quais alterações são causadas 
As hemoglobinopatias mais comuns são as doenças falciformes, como a anemia 
falciforme e a doença falciforme, que são causadas por uma mutação genética no 
gene da hemoglobina beta. Essa mutação leva à produção de hemoglobina S 
(HbS), que causa a formação de glóbulos vermelhos em forma de foice, resultando 
em obstrução dos vasos sanguíneos e outros problemas de saúde. 
 
Outras hemoglobinopatias incluem a talassemia, uma condição na qual há 
produção anormal de hemoglobina devido a mutações nos genes da 
hemoglobina alfa ou beta, resultando em uma quantidade insuficiente de 
hemoglobina ou em hemoglobinas anormais. 
talassemia = diminuição na velocidade de síntese de cadeia alfa ou beta 
 
Além das doenças falciformes e da talassemia, existem várias outras formas 
menos comuns de hemoglobinopatias, incluindo variantes genéticas da 
hemoglobina que podem causar alterações na estrutura ou função da molécula 
de hemoglobina. Pode ocorrer também a hemolise 
 
32. cite exemplos de hemoglobinopatias 
● anemia falciforme (condição hereditária em que os glóbulos vermelhos têm 
uma forma anormal de foice devido à presença de hemoglobina S (HbS)) 
● doença falciforme (forma mais grave da doença) 
● talassemia (grupo de condições hereditárias caracterizadas por produção 
anormal de hemoglobina devido a mutações nos genes da hemoglobina 
alfa ou beta) 
 
33. O que é ANEMIA FALCIFORME 
hemácia sem oxigênio = forma de foice → drepanocitos 
alteração genetica na Hemoglobina BETA → que ao inves de produzir HbA 
produz HbS 
A anemia falciforme é uma doença genética do sangue caracterizada pela 
presença de hemoglobina anormal, chamada hemoglobina S (HbS), nas células 
vermelhas do sangue. Esta condição é hereditária, sendo transmitida de pais para 
filhos através de um gene defeituoso. 
Os glóbulos vermelhos assumem uma forma de foice ou meia lua quando 
desoxigenados, em contraste com sua forma usualmente redonda. Essa forma 
alterada dos glóbulos vermelhos pode causar uma série de complicações de 
saúde, incluindo obstrução dos vasos sanguíneos, dor intensa, danos a órgãos e 
tecidos, anemia crônica e risco aumentado de infecções. 
 
34. O que são drepanócitos 
 ERITRÓCITOS FALCIFORMES 
Os drepanócitos são glóbulos vermelhos (também conhecidos como eritrócitos) 
que assumem uma forma alongada e falciforme em condições específicas, como 
na anemia falciforme. 
 
35. Qual a influência da hemoglobina S (HbS) e quais suas ações 
A hemoglobina S (HbS) é uma variante anormal da hemoglobina encontrada nas 
células vermelhas do sangue de pessoas com anemia falciforme e outras doenças 
relacionadas. A presença da HbS tem várias influências no corpo e pode causar 
uma série de ações prejudiciais: 
● formação de drepanocitos 
● obstrução dos vasos sanguíneos(drepanócitos tendem a se aglomerar e 
aderir às paredes dos vasos sanguíneos, obstruindo o fluxo sanguíneo) 
● diminuição do fluxo sanguineo(devido a obstrução) 
● aumento da hemólise(pq os drepanocitos tem vida util mais curta) 
● inflamações(drepanócitos podem desencadear respostas inflamatórias) 
 
36. como a anemia falciforme é clinicamente caracterizada 
(como são os sintomas) 
anemia hemolítica grave 
fadiga e diminuição de hemoglobina 
ulceras de membros inferiores 
crises vaso oclusivas → dor, isquemia e necrose tecidual 
 
37. Como são classificadas como heterozigose e homozigose 
Na anemia falciforme, a classificação como heterozigoto ou homozigoto se refere 
à presença dos alelos responsáveis pela condição genética. 
A anemia falciforme é causada por uma mutação no gene da hemoglobina beta 
(HBB), que resulta na produção de hemoglobina S (HbS) em vez da hemoglobina 
normal, chamada hemoglobina A (HbA). 
 
Portanto, a classificação dos indivíduos em relação à anemia falciforme é a 
seguinte: 
 
● Heterozigoto (HbAS ou HbS trait): Um indivíduo heterozigoto para a anemia 
falciforme tem uma cópia do alelo da hemoglobina normal (HbA) e uma 
cópia do alelo da hemoglobina falciforme (HbS). Eles são portadores do 
TRAÇO FALCIFORME mas geralmente não apresentam sintomas da doença. 
No entanto, eles podem transmitir o gene da anemia falciforme para seus 
filhos. 
é um traço pois apesar dele apresentar a HBS ele também apresenta a 
HBA que na maioria das vezes é mais elevada que a hbs 
(HETEROGÊNEO=MISTURADO) 
SINTOMAS: apesar de não apresentar sintomas, em casos de excesso de 
esforço físico, voo em avião não pressurizado, anestesias podem aparecer 
→ devido a necessidade maior de oxigenação que acaba tendo que usar ooxigênio das hemácias que contêm o hbs e quando elas são 
desoxigenadas elas passam a se transformar em drepanócitos 
 
● Homozigoto (HbSS): Um indivíduo homozigoto para a anemia falciforme 
tem duas cópias do alelo da hemoglobina falciforme (HbS). Eles têm a 
forma mais grave da doença e sofrem de sintomas e complicações 
associadas à anemia falciforme, como crises de dor, anemia crônica, danos 
a órgãos e maior suscetibilidade a infecções. 
 
A= NORMAL 
S = FALCIFORME 
AA (o o o) AS (o o c ) AA (c c c) 
normal traço falciforme anemia falciforme 
HBA HBA >60% (predomínio) não possui 
HBA HBA2 HBA2 
HBF HBF HBF 
não possui HBS(heterozigose) HBS(homozigoto) 
 
 
38. O que causa a anemia falciforme 
A anemia falciforme é causada por uma mutação genética no gene da 
hemoglobina beta (HBB) que resulta na produção de uma forma anormal da 
hemoglobina, chamada hemoglobina S (HbS). Esta mutação genética faz com que 
os glóbulos vermelhos adotem uma forma alongada e falciforme quando 
desoxigenados, em vez de sua forma usualmente redonda. 
quando se transformam em drepanócitos é irreversível 
 
 
Aula 10 - hemoglobinopatias 2 
 
39. Como é um eritrograma da anemia falciforme 
HEMOLÍTICA, NORMOCÍTICA E NORMOCRÔMICA 
● Baixa Contagem de Glóbulos Vermelhos (Eritrócitos): A anemia é uma 
característica comum da anemia falciforme, e um eritrograma pode 
mostrar uma contagem reduzida de glóbulos vermelhos no sangue, 
indicando anemia. acontece a destruição das hemacias 
● Hemoglobina Baixa: A concentração de hemoglobina no sangue pode estar 
diminuída devido à destruição acelerada dos glóbulos vermelhos 
falciformes e à produção insuficiente de hemoglobina. Isso é uma indicação 
adicional de anemia. 
● hematocrito(percentagem de eritrócitos no sangue): baixo 
● VCM normal 
O VCM, que mede o tamanho médio dos glóbulos vermelhos, 
● (CHCM) Normal ou Baixa: A CHCM, que mede a concentração média de 
hemoglobina nos glóbulos vermelhos, pode estar normal ou ligeiramente 
reduzida na anemia falciforme. 
● RDW alto 
● Presença de Drepanócitos: Drepanócitos são glóbulos vermelhos em forma 
de foice, característicos da anemia falciforme. Eles podem ser observados 
em um esfregaço de sangue periférico examinado ao microscópio. 
● Possíveis Marcadores de Inflamação: Em casos de anemia falciforme com 
complicações inflamatórias, como infecções ou crises vaso-oclusivas, os 
marcadores inflamatórios, como a velocidade de sedimentação de 
eritrócitos (VHS) ou a proteína C reativa (PCR), podem estar elevados. 
na anemia falciforme tudo esta dentro e ok, pois elas possuem um padrão, 
o problema está em qual esta presente na circulação, a normal ou com 
HBs por isso o RDW esta alto 
 
 
40. O que a bilirrubina sérica está envolvida na anemia falciforme 
aumenta hemólise → libera muito grupo heme(toxico e precisa ser convertido) → 
corpo não da conta e aumenta o nível de bilirrubina (principalmente a indireta) 
Na anemia falciforme, a bilirrubina sérica pode estar elevada devido à hemólise 
aumentada dos glóbulos vermelhos falciformes. A hemólise é o processo de 
destruição prematura dos glóbulos vermelhos, que ocorre de forma acelerada na 
anemia falciforme devido à fragilidade dos glóbulos vermelhos falciformes. 
 
Quando os glóbulos vermelhos são destruídos, a hemoglobina liberada é 
processada pelo organismo, resultando na formação de bilirrubina. Uma vez que 
a produção de bilirrubina excede a capacidade do fígado de processá-la, os 
níveis de bilirrubina sérica podem aumentar, levando à icterícia, que é a coloração 
amarelada da pele, membranas mucosas e da parte branca dos olhos. 
 
Portanto, na anemia falciforme, a elevação da bilirrubina sérica é um indicador da 
hemólise aumentada dos glóbulos vermelhos falciformes. A icterícia é uma 
característica comum da anemia falciforme e pode ser observada especialmente 
durante crises de hemólise aumentada ou durante episódios de doença aguda. É 
importante monitorar os níveis de bilirrubina sérica em pacientes com anemia 
falciforme como parte do acompanhamento clínico da doença. 
 
 
41. Como é feito o exame laboratorial de ELETROFORESE da anemia falciforme 
Ver no slide 
 
A eletroforese é um método laboratorial utilizado para separar e identificar 
diferentes tipos de hemoglobina presentes no sangue, incluindo a hemoglobina A 
(HbA) normal e a hemoglobina S (HbS) anormal encontrada na anemia falciforme 
 
42. Como é feito o exame laboratorial de FALCIZAÇÃO da anemia falciforme 
O teste de falcização é baseado no princípio de que os glóbulos vermelhos 
falciformes, presentes na anemia falciforme, têm uma propensão aumentada para 
assumir uma forma falciforme quando expostos a condições de estresse, como 
baixas concentrações de oxigênio ou soluções salinas hipotônicas. 
 
A falcização dos glóbulos vermelhos é uma característica distintiva da anemia 
falciforme e é causada pela presença da hemoglobina S (HbS), uma forma 
anormal de hemoglobina, que tende a se cristalizar em condições de baixa 
concentração de oxigênio. Quando os glóbulos vermelhos contendo HbS são 
expostos a condições de baixa concentração de oxigênio ou a soluções salinas 
hipotônicas, a HbS se cristaliza, distorcendo a forma dos glóbulos vermelhos e 
fazendo com que assumam uma forma falciforme. 
 
O teste de falcização aproveita essa propriedade dos glóbulos vermelhos 
falciformes para diagnosticar a anemia falciforme. Na realização do teste, uma 
amostra de sangue do paciente é misturada com uma solução salina hipotônica. 
Isso cria um ambiente de baixa concentração de oxigênio e hipotônico, simulando 
as condições nas quais os glóbulos vermelhos falciformes falcizam no corpo. Se o 
paciente tem anemia falciforme, os glóbulos vermelhos falciformes na amostra 
começarão a assumir uma forma falciforme após um curto período de incubação 
na solução salina hipotônica. 
 
43. Como é feito o exame laboratorial de HPLC da anemia falciforme 
No contexto da anemia falciforme, a HPLC pode ser usada para identificar e 
quantificar a hemoglobina S (HbS) presente nas amostras de sangue dos 
pacientes. A presença e a quantidade de HbS são importantes para o diagnóstico 
e o monitoramento da anemia falciforme, pois a HbS é a forma anormal de 
hemoglobina associada à doença. 
 
Portanto, o princípio do exame laboratorial de HPLC na anemia falciforme envolve 
a separação e análise das diferentes hemoglobinas presentes no sangue, com 
ênfase na identificação e quantificação da hemoglobina S (HbS), que é 
característica da doença. Essa técnica fornece informações precisas sobre o perfil 
das hemoglobinas no sangue do paciente e é uma ferramenta útil para o 
diagnóstico e o acompanhamento da anemia falciforme. 
 
44. Como é feito o exame laboratorial de ESTUDO MOLECULAR da anemia falciforme 
O princípio do teste de estudo molecular na anemia falciforme baseia-se na 
identificação de mutações específicas no gene da hemoglobina beta (HBB), que 
são responsáveis pela doença. Este teste utiliza técnicas de biologia molecular 
para amplificar e analisar o DNA do paciente, com o objetivo de identificar essas 
mutações. 
 
Aula 11 - hemoglobinopatias 3 
 
45. O que é TALASSEMIA 
A talassemia é um grupo de doenças hereditárias do sangue caracterizadas pela 
produção anormal de hemoglobina, a proteína presente nos glóbulos vermelhos 
que transporta oxigênio pelo corpo. Essas condições são causadas por mutações 
genéticas que afetam a produção das cadeias de globina, os componentes 
estruturais da hemoglobina. 
Existem dois tipos principais de cadeias de globina: alfa e beta. A talassemia pode 
ocorrer quando há uma mutação em um dos genes que codifica as cadeias de 
globina alfa (localizados no cromossomo 16) ou em um dos genes que codifica as 
cadeias de globina beta (localizados no cromossomo 11) → a produção 
inadequada de alfa e beta atrapalha a formação de HbA (principal hemoglobina 
na fase adulta) 
 
46. Como ela pode ser classificada(alfa e beta) 
Talassemia Alfa: redução ou ausênciade cadeia alfa 
● As cadeias de globina alfa são produzidas por quatro genes localizados no 
cromossomo 16 (dois genes alfa em cada cópia do cromossomo). 
● A talassemia alfa pode ser classificada como alfa-talassemia leve, 
alfa-talassemia moderada ou alfa-talassemia grave, dependendo do 
número de genes alfa afetados e da gravidade da redução na produção de 
cadeias de globina alfa. 
● Os sintomas podem variar de nenhum a graves, incluindo anemia, fadiga, 
icterícia, problemas de crescimento e complicações ósseas. 
 
Talassemia Beta:Na talassemia beta, há uma redução ou ausência na 
produção das cadeias de globina beta. 
● As cadeias de globina beta são produzidas por dois genes localizados no 
cromossomo 11 (um gene beta em cada cópia do cromossomo). 
● A talassemia beta pode ser classificada como talassemia beta menor, 
talassemia beta intermediária ou talassemia beta maior, dependendo do 
número de genes beta afetados e da gravidade da redução na produção 
de cadeias de globina beta. 
● Os sintomas podem variar de nenhum a graves, incluindo anemia, fadiga, 
icterícia e complicações relacionadas à anemia. 
 
47. Quais são as características da TALASSEMIA ALFA 
A talassemia alfa é uma doença genética do sangue caracterizada pela produção 
reduzida ou ausente das cadeias de globina alfa, que são componentes 
essenciais da hemoglobina presente nos glóbulos vermelhos. A gravidade da 
talassemia alfa pode variar de leve a grave, dependendo do número de genes alfa 
afetados e da gravidade da redução na produção de cadeias de globina alfa. 
● Redução na Produção de Cadeias de Globina Alfa: Na talassemia alfa, há 
uma redução ou ausência na produção das cadeias de globina alfa. Isso 
pode resultar em um desequilíbrio na produção de cadeias de globina alfa 
e beta, levando a uma acumulação de cadeias de globina beta extras. 
● Heterogeneidade de Gravidade: A gravidade da talassemia alfa pode variar 
de leve a grave. Em casos leves, pode não haver sintomas ou os sintomas 
podem ser mínimos. Em casos graves, os sintomas podem ser mais 
pronunciados e incluir anemia moderada a grave, fadiga, fraqueza, 
icterícia e problemas de crescimento. 
● Variantes de Gravidade: A talassemia alfa pode ser classificada como 
alfa-talassemia leve, alfa-talassemia moderada ou alfa-talassemia grave, 
dependendo do número de genes alfa afetados e da gravidade da redução 
na produção de cadeias de globina alfa. 
● Transmissão Genética: A talassemia alfa é herdada quando uma pessoa 
recebe uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais. Portadores de 
apenas uma cópia do gene defeituoso podem não apresentar sintomas, 
mas podem transmitir o gene para seus filhos. 
● Diagnóstico: O diagnóstico de talassemia alfa geralmente é feito por meio 
de testes genéticos para identificar mutações nos genes alfa da 
hemoglobina. Além disso, exames de sangue podem revelar anemia e 
outras alterações hematológicas. 
● Tratamento: O tratamento da talassemia alfa pode incluir transfusões de 
sangue regulares para manter níveis adequados de hemoglobina, terapia 
com quelantes de ferro para prevenir a sobrecarga de ferro devido às 
transfusões, suplementação de ácido fólico e cuidados de suporte para 
gerenciar sintomas e complicações. 
 
 
48. Quais são os subtipos da TALASSEMIA ALFA 
● portador assintomático 
Na alfa-talassemia silenciosa, apenas um dos quatro genes alfa é afetado. 
Indivíduos com alfa-talassemia silenciosa são portadores assintomáticos 
da doença e geralmente não apresentam sintomas significativos. 
hemograma não apresenta alterações 
 
ALFA ALFA 
ALFA ALFA 
 
● talassemia menor/ traço alfa talassêmico 
Na alfa-talassemia traço, dois genes alfa são afetados. 
 
ALFA ALFA 
ALFA ALFA 
 
Indivíduos com alfa-talassemia podem apresentar sintomas leves, como 
anemia leve, fadiga ocasional e palidez. 
Geralmente, o diagnóstico é feito durante exames de sangue de rotina ou 
durante investigação de anemia leve. → o hemograma pode apresentra 
discreta MICROCITOSE e HIPOCROMIA (microcitose pq trm menos 
hemoglobina então fica menor e hipocromica pq também diminui a cor) 
 
● doença da hemoglobina H 
A doença da hemoglobina H é uma condição hematológica hereditária que 
afeta a produção de hemoglobina, a proteína responsável pelo transporte 
de oxigênio no sangue. Essa condição é causada pela deficiência de três 
das quatro cadeias de globina alfa, resultando em uma produção anormal 
de hemoglobina. 
 
ALFA ALFA 
ALFA ALFA 
 
● Hidropsia Fetal 
Na alfa-talassemia hidrostática, todos os quatro genes alfa são afetados, 
resultando em uma produção extremamente reduzida ou ausente de 
cadeias de globina alfa. 
 
ALFA ALFA 
ALFA ALFA 
 
Esta forma de talassemia alfa é a mais grave e geralmente resulta em 
aborto espontâneo, natimorto ou morte logo após o nascimento. 
Os bebês que nascem com esta condição podem apresentar edema 
generalizado (hidropisia fetal), defeitos cardíacos e outras complicações 
graves. 
 
 
49. Quais são as características da TALASSEMIA BETA 
A talassemia beta é uma doença genética do sangue caracterizada pela 
produção reduzida ou ausente das cadeias de globina beta, que são 
componentes essenciais da hemoglobina presente nos glóbulos vermelhos. 
● Redução na Produção de Cadeias de Globina Beta: Na talassemia beta, há 
uma redução ou ausência na produção das cadeias de globina beta. Isso 
pode resultar em um desequilíbrio na produção de cadeias de globina alfa 
e beta, levando a uma acumulação de cadeias de globina alfa extras. 
● Heterogeneidade de Gravidade: A gravidade da talassemia beta pode 
variar de leve a grave. Em casos leves, pode não haver sintomas ou os 
sintomas podem ser mínimos. Em casos graves, os sintomas podem ser 
mais pronunciados e incluir anemia moderada a grave, fadiga, icterícia, 
problemas de crescimento e complicações ósseas. 
● Variantes de Gravidade: A talassemia beta pode ser classificada como 
talassemia beta menor, talassemia beta intermediária ou talassemia beta 
maior, dependendo do número de genes beta afetados e da gravidade da 
redução na produção de cadeias de globina beta. 
● Transmissão Genética: A talassemia beta é herdada quando uma pessoa 
recebe uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais. Portadores de 
apenas uma cópia do gene defeituoso podem não apresentar sintomas, 
mas podem transmitir o gene para seus filhos. 
● Diagnóstico: O diagnóstico de talassemia beta geralmente é feito por meio 
de testes genéticos para identificar mutações nos genes beta da 
hemoglobina. Além disso, exames de sangue podem revelar anemia e 
outras alterações hematológicas. 
● Tratamento: O tratamento da talassemia beta pode incluir transfusões de 
sangue regulares para manter níveis adequados de hemoglobina, terapia 
com quelantes de ferro para prevenir a sobrecarga de ferro devido às 
transfusões, suplementação de ácido fólico e cuidados de suporte para 
gerenciar sintomas e complicações. 
 
50. Quais são os subtipos da TALASSEMIA BETA 
● MENOR 
Na talassemia beta menor, também conhecida como traço beta 
talassêmico, há uma produção reduzida de cadeias de globina beta, mas a 
quantidade é suficiente para evitar sintomas graves de anemia. 
Indivíduos com talassemia beta menor podem apresentar anemia leve, 
geralmente sem a necessidade de transfusões de sangue. Os sintomas, 
quando presentes, podem incluir fadiga leve e, ocasionalmente, icterícia. 
Pessoas com talassemia beta menor geralmente têm uma expectativa de 
vida normal e podem ser portadoras assintomáticas da condição. 
 
● INTERMEDIÁRIA 
Na talassemia beta intermediária, a produção de cadeias de globina beta é 
mais reduzida do que na talassemia beta menor, mas ainda é suficiente 
para evitar a dependência de transfusões de sangue regulares. 
Os sintomas da talassemia beta intermediária podem variar de leve a 
moderadamente graves e podem incluir anemia mais pronunciada, fadiga, 
icterícia e esplenomegalia (aumento do baço). 
O tratamento da talassemia beta intermediária pode incluir transfusõesde 
sangue esporádicas para aumentar os níveis de hemoglobina e aliviar os 
sintomas quando necessário. 
 
● MAIOR não produz beta 
Na talassemia beta maior, também conhecida como anemia de Cooley, a 
produção de cadeias de globina beta é ausente, levando a uma 
dependência crônica de transfusões de sangue para manter níveis 
adequados de hemoglobina. 
Os sintomas da talassemia beta maior são graves e incluem anemia 
profunda, fadiga intensa, palidez, icterícia, deformidades ósseas, 
crescimento retardado, esplenomegalia grave e risco aumentado de 
complicações como infecções e problemas cardíacos. 
O tratamento da talassemia beta maior envolve transfusões de sangue 
regulares, terapia com quelantes de ferro para prevenir a sobrecarga de 
ferro devido às transfusões, suplementação de ácido fólico e, em alguns 
casos, transplante de células-tronco hematopoiéticas. 
 
 
51. Como é um eritrograma de talassemia 
tudo baixo 
Anemia: A talassemia é frequentemente associada à anemia de intensidade 
variável, dependendo do subtipo da doença. A anemia pode ser leve, moderada 
ou grave, dependendo da quantidade reduzida ou ausente de hemoglobina nos 
glóbulos vermelhos. 
Microcitose: Os glóbulos vermelhos na talassemia geralmente são menores do que 
o normal, uma condição conhecida como microcitose. Isso ocorre devido à 
produção inadequada de cadeias de globina, o que resulta em glóbulos 
vermelhos mais pequenos. 
Hipocromia: Além de serem menores, os glóbulos vermelhos na talassemia também 
podem apresentar hipocromia, o que significa que eles têm menos hemoglobina 
do que o normal. Isso ocorre devido à deficiência na produção de globina, que é 
necessária para formar a hemoglobina. 
Anisocitose: A talassemia também pode estar associada à anisocitose, que é a 
presença de glóbulos vermelhos de tamanhos diferentes no sangue. Isso ocorre 
devido à produção desigual de glóbulos vermelhos na medula óssea. 
Poiquilocitose: A poiquilocitose refere-se à presença de glóbulos vermelhos com 
formas anormais, como células em forma de alvo, células falciformes ou outras 
formas incomuns. Essas alterações morfológicas podem ocorrer devido à 
instabilidade das cadeias de globina ou à destruição prematura dos glóbulos 
vermelhos. 
 
52. Como é feito o exame laboratorial de ELETROFORESE da talassemia beta e alfa 
Para a talassemia beta, a eletroforese da hemoglobina pode ser usada para 
identificar a presença de hemoglobinas anormais, como HbA2 (hemoglobina A2) e 
HbF (hemoglobina fetal), que podem estar aumentadas na talassemia beta menor 
e na talassemia beta intermediária. A presença dessas hemoglobinas anormais 
em níveis e levados pode indicar a presença de talassemia beta. 
 
Para a talassemia alfa, a eletroforese da hemoglobina também pode ser realizada 
para detectar e quantificar as diferentes formas de hemoglobina presentes, 
incluindo hemoglobinas normais e variantes associadas à talassemia alfa. No 
entanto, é importante notar que a eletroforese pode não ser tão sensível para 
detectar todas as formas de talassemia alfa, especialmente em casos de 
alfa-talassemia silenciosa ou alfa-talassemia traço. 
 
 
Aula 12