síndrome de West e espinha bífida

Prévia do material em texto

Síndrome de West 
Prof.ª Natália Virgínia Gonzaga Cardoso 
EPILEPSIA NA INFÂNCIA 
	CRISE EPILÉTICA X CONVULSÕES X EPILEPSIA
Crise Epilética: Descargas elétricas anormais ou excessivas, em alguma área do cérebro, com produção de eventos clínicos: QUE PODEM SER MOTORES (CONVULSÕES) E NÃO MOTORES.
EPILEPSIA NA INFÂNCIA 
CRISE EPILÉTICA 
GENERALIZADA
FOCAL
EPILEPSIA NA INFÂNCIA 
EPILEPSIA:
Dois ou mais episódios de crise epilética com intervalo mínimo de 24 horas entre elas; Ou um episódio de crise associado ao risco >65% de uma segunda crise (EEG ou exame de imagem alterado)•
EPILEPSIA NA INFÂNCIA 
Sintomática: Resultado de uma ou mais lesões estruturais cerebrais;
EX: Neoplasia cerebral;
Encefalopatia hipóxico-isquêmica;
Malformações cerebral.
Idiopáticas: Sem lesão estrutural associada; Condição possivelmente genética e idade dependente;
EX: Epilepsia ausência da infância;
Síndrome de West.
INTRODUÇÃO
•	A Síndrome de West é uma encefalopatia epiléptica grave da infância.	
Se caracteriza pela tríade clássica:	
•	Espasmos infantis (crises epilépticas)	
•	Retardo do desenvolvimento neuropsicomotor	
•	Padrão de hipsarritmia no EEG
EPIDEMIOLOGIA
•	Incidência: 1 a cada 2.500 nascidos vivos.	
•	Início típico: entre 3 e 12 meses, pico aos 5 meses.	
•	Leve predomínio no sexo masculino.
FISIOPATOLOGIA
Múltiplas causas levam a uma disfunção cerebral difusa.	
Anormalidades corticais → desorganização da atividade elétrica cerebral.	
Hipsarritmia: padrão caótico e desorganizado no EEG.
ETIOLOGIAS
Divididas em:	
•	Sintomática (80-90%): causa identificável.	
•	Malformações corticais	
•	Esclerose tuberosa	
•	Infecções congênitas (TORCH)	
•	Lesão hipóxico-isquêmica	
•	Criptogênica/Idiopática: sem causa clara.
•	Genética: mutações em genes como ARX, CDKL5, STXBP1.
ETIOLOGIAS
IDEOPÁTICOS: 
Desenvolvimento motor normal até o início dos sintomas;
Apresenta involução – crises perceptíveis ou não.
SINTOMAS SECONDÁRIOS:
Processo patológico nítido ( encefalopatia hipóxico-isquêmica, malformações cerebrais, infecções no SNC, esclerose )
Retardo no desenvolvimento – 80% dos casos. 
QUADRO CLÍNICO
Espasmos epilépticos:
•	Rápidos, em flexão (mais comum), extensão ou mistos.
•	Ocorrem em séries, frequentemente ao despertar.	
Regressão do desenvolvimento:	
•	Perda de habilidades adquiridas (ex: controle cervical, sorriso social).
•	Outros sinais neurológicos:	
•	Hipotonia, irritabilidade.
DIAGNÓSTICO
Clínico + EEG:	
•	EEG com hipsarritmia: ondas lentas e pontas de alto-voltagem, desorganizadas.	
Exames complementares:	
•	RM de crânio: avalia malformações, lesões.	
•	Testes metabólicos/genéticos conforme suspeita clínica.
DIAGNÓSTICO
DIAGNÓSTICO
PROGNÓSTICO
•	Variável, depende da etiologia e da resposta ao tratamento.	
•	Melhor prognóstico:	
•	Forma criptogênica, início precoce do tratamento.	
Pior prognóstico:
•	Etiologia estrutural/genética.	
•	Alto risco de evolução para outras epilepsias.
ABORDAGEM TERAPÊUTICA
Avaliação fisioterapêutica	
•	Anamnese detalhada: histórico de crises, regressão de marcos motores, uso de medicamentos.	
•	Escalas de desenvolvimento motor (ex: Escala de Alberta, GMFM).	
•	Avaliação do tônus, posturas anormais e reflexos primitivos persistentes.
ABORDAGEM TERAPÊUTICA
Intervenções principais	
•	Neurodesenvolvimento (Bobath):
•	Facilitação de padrões motores normais	
•	Inibição de padrões anormais	
•	Estimulação precoce:
•	Trabalhar marcos motores esperados (rolar, sentar, engatinhar)	
•	Estímulos sensoriais integrados: táteis, visuais, auditivos	
•	Controle postural e equilíbrio:	
•	Estímulos vestibulares com balanços, rotação e mudanças de decúbito	
•	Treino de reações de proteção e endireitamento	
ABORDAGEM TERAPÊUTICA
Fortalecimento e alongamento:	
•	Em casos de hipotonia, trabalhar força funcional	
•	Prevenção de encurtamentos em pacientes com pouca mobilidade
Orientação familiar:	
•	Ensinar manuseio adequado da criança	
•	Criar rotina de exercícios em casa
CUIDADOS ESPECIAIS
•	Monitorar respostas às crises epilépticas: evitar manobras que possam desencadear espasmos.
	
•	Adaptar a sessão conforme o nível de alerta e controle medicamentoso.	
•	Estar atento a sinais de fadiga, irritabilidade ou piora clínica.
FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA 
•	Pode ser necessária em pacientes com comprometimento motor severo.
•	Prevenção de complicações pulmonares (hipoventilação, acúmulo de secreções).
•	Treino de expansão pulmonar, higiene brônquica, estímulo ao controle respiratório.
PROGNÓSTICO FUNCIONAL
•	Depende da etiologia, da gravidade do acometimento neurológico e da precocidade da intervenção.
	
•	Pacientes com controle precoce das crises e estimulação adequada têm mais chances de desenvolver funções motoras básicas.
INTERDISCIPLINARIDADE
Fonoaudiologia: para distúrbios de deglutição e comunicação.	
Terapia ocupacional: desenvolvimento da coordenação motora fina e AVDs.	
Psicologia e pedagogia: suporte emocional e estimulação cognitiva.
O fisioterapeuta atua em conjunto com a equipe, contribuindo para planos de cuidado individualizados.
ESPINHA BÍFIDA 
•	Espinha bífida é uma malformação congênita do tubo neural.	
•	Ocorre quando a coluna vertebral e a medula espinhal não se desenvolvem completamente.	
•	Está relacionada à falta de fechamento do tubo neural entre o 21º e 28º dia de gestação.
CLASSIFICAÇÃO
Espinha Bífida Oculta
•	Forma mais leve.	
•	Falha no fechamento dos arcos vertebrais, sem herniação.	
•	Frequentemente assintomática.	
•	Pode apresentar sinais cutâneos (mancha, tufo de pelos).
Espinha Bífida Cística (ou aberta):	
Meningocele	
•	Protrusão das meninges com LCR, sem medula.	
•	Pouca ou nenhuma sequela neurológica.
CLASSIFICAÇÃO
Mielomeningocele
	
•	Forma mais grave e comum.
•	Protrusão da medula + meninges.
	
•	Associada a déficits motores, sensoriais e urinários.
DIAGNÓSTICO
Pré-natal:
•	Ultrassonografia fetal	
•	Dosagem de alfafetoproteína no sangue materno.	
•	RM fetal em casos selecionados.
Pós-natal:	
•	Avaliação clínica do recém-nascido.	
•	Exames de imagem: RM de coluna e crânio (avalia hidrocefalia).
REABILITAÇÃO MULTIDISCIPLINAR
Fisioterapia
•	Estimulação motora precoce.	
•	Fortalecimento de musculatura residual.
•	Prevenção de deformidades.
•	Treino de marcha com órteses, quando possível.
•	Trabalho respiratório em casos de déficit torácico.
PREVENÇÃO
Suplementação de ácido fólico (400 mcg/dia)	
Deve iniciar pelo menos 1 mês antes da concepção e continuar até a 12ª semana de gestação.	
Doses maiores em mulheres com risco aumentado (ex: epilepsia, gestações anteriores com malformação).
PROGNÓSTICO
•	Variável conforme nível da lesão e presença de complicações.	
•	Com acompanhamento adequado, muitas crianças têm vida ativa e inserção escolar/social.	
•	Necessidade de suporte contínuo ao longo da vida.
OBRIGADO
image1.png
image2.png
image3.png
image4.png
image5.png
image6.png
image7.svg
 
.MsftOfcThm_Accent1_Fill_v2 {
 fill:#4472C4; 
}
.MsftOfcThm_Accent1_Stroke_v2 {
 stroke:#4472C4; 
}
 
image8.png
image9.svg
 
.MsftOfcThm_Accent1_Fill_v2 {
 fill:#4472C4; 
}
.MsftOfcThm_Accent1_Stroke_v2 {
 stroke:#4472C4; 
}
 
image10.png
image11.svg
 
.MsftOfcThm_Accent1_Fill_v2 {
 fill:#4472C4; 
}
.MsftOfcThm_Accent1_Stroke_v2 {
 stroke:#4472C4; 
}
 
image12.png
image13.png
image14.png
image15.svg
 
.MsftOfcThm_Accent1_Fill_v2 {
 fill:#4472C4; 
}
.MsftOfcThm_Accent1_Stroke_v2 {
 stroke:#4472C4; 
}
 
image16.png
image17.svg
 
.MsftOfcResponsive_Fill_4472c4 {
 fill:#4472C4; 
}
.MsftOfcResponsive_Stroke_4472c4 {
 stroke:#4472C4; 
}
 
image18.png
image19.svg
 
.MsftOfcThm_Accent1_Fill_v2 {
 fill:#4472C4; 
}
.MsftOfcThm_Accent1_Stroke_v2 {
 stroke:#4472C4; 
}
 
image20.png
image21.svg
 
.MsftOfcThm_Accent1_Fill_v2 {
 fill:#4472C4; 
}
.MsftOfcThm_Accent1_Stroke_v2{
 stroke:#4472C4; 
}
 
image22.png
image23.svg
 
.MsftOfcThm_Accent1_Fill_v2 {
 fill:#4472C4; 
}
.MsftOfcThm_Accent1_Stroke_v2 {
 stroke:#4472C4; 
}
 
image24.png
image25.svg
 
.MsftOfcThm_Accent1_Fill_v2 {
 fill:#4472C4; 
}
.MsftOfcThm_Accent1_Stroke_v2 {
 stroke:#4472C4; 
}
 
image26.png
image27.svg
 
.MsftOfcThm_Accent1_Fill_v2 {
 fill:#4472C4; 
}
.MsftOfcThm_Accent1_Stroke_v2 {
 stroke:#4472C4; 
}
 
image28.png
image29.png
image30.png
image31.png