Genetica Humana

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<p>Anomalias cromossômicas estruturais</p><p>1. Duplicação ( pedaço a mais )</p><p>-> Síndrome do cromossomo X frágil</p><p>-> 46 cromossomos normais, porém o X tem uma perninha a mais</p><p>Homem com pré mutação = tremores, demência e mortes neuronais fácil,ente</p><p>Mulher = problemas na menopausa</p><p>Mais comum em homens do que mulheres!</p><p>⁃ Síndrome ( conjunto, associações de alterações)</p><p>⁃ Sinais e sintomas:</p><p>• T.E.A ( são muito sensíveis em relação aos órgãos dos sentidos)</p><p>• Deficiência intelectual ( associado aprendizado e parte intelectual )</p><p>• Hiperatividade ; sinais faciais ( orelhas grande, queixo grande, rosto mais cumprido, pés planos,</p><p>muitos flexíveis ( não são todos que são assim) adultos ( macroorpedia -> testículo a mais )</p><p>• Ansiedade</p><p>2. Inversão ( pedaço de cromossomo unido de maneira errada)</p><p>-> Preocupação quando a família tem abortos repetitivos ou muitos casos de erros cromossômicos</p><p>3. Translocação recíproca ( troca de posição )</p><p>-> Pode formar gametas errados</p><p>-> Leucemia mielóide crônica ( LMC) ( muito presente em translação) : a célula tumoral pode ter a união de</p><p>cromossomos 9 e 22 gera uma proteína com informações de duas proteínas que deveriam estar separadas ( união</p><p>de duas receitas) causando leucemia ou 8 e 21. Dependendo dessa mistura pode ter um prognóstico bom ou ruim.</p><p>4. Translocação robertsoniana</p><p>-> não é a força de pedaços, é a união de dois cromossomos</p><p>-> na contagem ele tem um a menos, mas o material genético está ali</p><p>5. Deleção</p><p>-> Falta do pedaço de um cromossomo</p><p>- Síndrome de Angelman e De Pradar- Willi</p><p>Se o defeito vem de origem materna é angelman e se é paterna é willi ( cromossomo 15)</p><p>⁃ Síndrome de Angelman: TEA ( grave ); ausência de fala; deficiência intelectual greve;</p><p>convulsão; risos constantes</p><p>⁃ Síndrome de Prader Willi: Deficiência intelectual variável; dicotomia na boca e têm</p><p>dificuldade para engolir; comprometimento no hipotálamo ou seja, eles não sentem saciedade nunca, o</p><p>centro da fome está alterado. ( polifagia) Isso pode ocasionar em obesidade mórbida. São violentos;</p><p>insensibilidade a dor ( mania de se automutilar )</p><p>RESUMOS DE: @PSICO.RIZZI</p><p>· Aconte</p><p>o</p><p>material</p><p>-> está ali</p><p>porque</p><p>eles estão unidos</p><p>Sexo gonadal</p><p>• Na ausência do y desenvolve a parte cortical, formando o ovário.</p><p>• Gônada masculina -> testículo</p><p>• Gônada feminina -> ovário</p><p>• Aparecem a partir da 6ª semana de gestação, e o testículo a partir daí começa a produzir a</p><p>testosterona.</p><p>Sexo Ductal</p><p>• Ductos que são iguais para ambos os sexos até a 8ª semana de gestação e a partir daí com a presença</p><p>de testosterona desenvolve o ducto de Wolf e suas diferenciações ( epidídio e vesícula seminal )</p><p>• Na ausência do excesso de testosterona se desenvolve o ducto de Muller ( oviduto, útero e a parte</p><p>superior da vagina)</p><p>Sexo genital</p><p>• A partir do terceiro mês com a presença de hormônios, a genitália masculina é formada ( bolsa</p><p>escrotal e pênis ). Caso não tenha o excesso de testosterona e derivados, forma-se pequenos e</p><p>grandes lábios, o clitóris e vulva.</p><p>Criptoquidia -> ausência de testículos na bolsa.</p><p>Sexo somático</p><p>• Homem tem mais tecido muscular, resultado da testosterona.</p><p>• Mulheres tem mais tecido adiposo ( seios, cintura, nádegas ), distribuição de pelos específica e</p><p>menstruação.</p><p>Síndrome de Turner</p><p>• Cariótipo: 45,X</p><p>• Sexo: Feminino ( ausência do y )</p><p>• Mais de 90% dos casos de Turner acabam em aborto por conta desse inchaço generalizado</p><p>( hidropisia)</p><p>• Pescoço mais curto (Ptirígio cervical ); pés e mãos inchados; baixa estatura ( 1,40 - 1,45); ovário</p><p>em fita ( pouco desenvolvido, reduzindo a produção de oocitos); corpo não desenvolve devido à</p><p>falta de produção dos hormônios ( estrógeno e progesterona)</p><p>·</p><p>·</p><p>Síndrome de Klinefelter</p><p>• Cariótipo: 47, XXY ( mais do que um x e y no final!)</p><p>• Sexo: Masculino</p><p>• Ginecomastia-> desenvolvimento de seios; rosto mais fino; ausência de pelos ( pelos se desenvolvem</p><p>igual ao sexo feminino e tecido adiposo como no sexo feminino); pênis e bolsa escrotal pequenos e</p><p>testículos pequenos ( ausência de espermatozoides - azoospermia); produção de testosterona baixa</p><p>• Se não há espermatozoide, a principal causa é Klinefelter</p><p>Adrenogenital</p><p>• Cariótipo: 46, XX</p><p>• Sexo: Feminino ( ausência do y)</p><p>• Gônada feminina ( ovário ), oviduto, duto e parte superior da vagina</p><p>• Grande maioria tem pênis; somático masculino ( pelos, musculatura, ombros largos)</p><p>• Glândula supra-renal produz hormônios ( testosterona), então, neste caso, a glândula produz o</p><p>excesso de testosterona, desencadeando o intersexo.</p><p>Síndrome da feminização testicular</p><p>• Cariótipo: 46, XY</p><p>• Sexo: masculino ( presença do y)</p><p>• Gônada masculina ( testículo na região inguinal)</p><p>• Não menstruam e são estéreis</p><p>Hermafroditismo verdadeiro</p><p>• Possui ovários e testículos</p><p>• Tecido ovariano e testicular ou ovotestis</p><p>• 60% 46,XX ( exame de sangue )</p><p>• 50% menstruam</p><p>• 70% genitais externos masculinizadas ao nascer ( pênis)</p><p>• Desenvolvem seios</p><p>• Se não tiver testículos e ovários não são hermafroditas verdadeiros!</p><p>Padrões de herança</p><p>Dominante: AA ou Aa</p><p>Recessivo: aa</p><p>Gene: pedaço de DNA que forma um RNA</p><p>Homozigoto: Alelos iguais</p><p>Heterozigoto: Alelos diferentes</p><p>Heredograma: representar as famílias através de símbolos</p><p>-</p><p>Padrão de herança autossômica dominante</p><p>• Ocorre entre homens e mulheres</p><p>• Ocorre em todas as gerações</p><p>• Quando um dos genitores é afetado, há</p><p>50% dos filhos afetados.</p><p>• Manifesta-se em heterozigose</p><p>Coreia de huntigthan (autossômica dominante)</p><p>• Manifestação tardia</p><p>• Ocorre a morte progressiva dos neurônios ( demência )</p><p>- destruição de neurônios do núcleo estriado do</p><p>cérebro ( que produz o neurotransmissor gaba)</p><p>• Hereditária</p><p>• Espasmos musculares, dificuldade para engolir e falar e</p><p>até mudança de personalidade ocorrem nessa doença</p><p>• Movimento irregulares e involuntários, especialmente</p><p>na face</p><p>• Fisioterapia e ansiolíticos podem melhorar a qualidade</p><p>de vida mas não tem cura</p><p>Padrão de herança autossômica recessiva</p><p>• Um erro só não é suficiente, preciso de dois erros para poder</p><p>manifestar</p><p>• Ocorre igualmente entre homens e mulheres</p><p>• Manifesta-se em homozigose</p><p>• Doenças recessivas são mais raras</p><p>Exemplo: albinismo, daltonismo, síndrome do X frágil e distrofia muscular duchenne</p><p>d</p><p>-</p><p>G</p><p>Distrofia muscular duchenne</p><p>• Morte das fibras musculares</p><p>• Começa nas pernas e vai subindo para o resto do corpo</p><p>• Com o tempo começa o desvio da coluna</p><p>• Epinismo: andam nas pontas do pé</p><p>• Por volta dos 11 anos eles não conseguem mais andar</p><p>• Só a mulher transmite</p><p>Padrão de herança multifatorial</p><p>• Influência de vários genes</p><p>• Influência de agentes ambientais</p><p>Características multifatoriais:</p><p>• Normais: Altura, cor dos olhos, da pele, etc</p><p>• Patológicas: Depressão, diabetes, dislexia, etc</p><p>Monogênica: Depende de um único gene</p><p>Poligênica: Depende de mais de um gene</p><p>Gêmeos dizigóticos: Dois oocitos, dois espermatozoides( semelhança genética 50%)</p><p>Gêmeos monozigóticos: Apenas um oocito, apenas um espermatozoide, porém duas</p><p>crianças são geradas porque a célula se dividiram em duas ( semelhança genética não</p><p>é 100%, mas é o mais semelhante possível)</p><p>Mulheres liberam oocito que duram</p><p>alguns dias antes de morrer (mesma</p><p>coisa para o espermatozoide)</p><p>A presença da enzima de metabolização do álcool é determinada pela genética.</p><p>Saúde é o bem estar físico, psíquico e social</p><p>Transtornos mentais também possuem influências genéticas e multifatoriais.</p><p>Exemplo: Transtorno Bipolar</p><p>Síndrome de Tourette e Esquizofrenia também são multifatoriais</p><p>Quanto maior grande parentesco, maior a chance de ter</p><p>-</p><p>com</p><p>3Ö 0</p><p>-</p><p>- 0o</p><p>↳ E</p><p>00</p><p>↓amor modernoe</p><p>série vipilaridadeTOT</p><p>Cy</p><p>ALZHEIMER</p><p>-Demência é quando nasce com os neurônios normais e com o tempo ocorre a morte progressiva deles</p><p>-O Alzheimer é um tipo de demência é é responsável por 70% de casos de demência no mundo</p><p>Multifatorial: depende de vários fatores genéticos + ambiente</p><p>Combinação de diversos sintomas de um grupo enorme de doenças</p><p>que causam declínio progressivo</p><p>no funcionamento dos indivíduos. Termo abrangente que descreve a perda de memória,</p><p>capacidade intelectual, raciocínio, competências sociais e alterações emocionais.</p><p>Demência</p><p>O que acontece no Alzheimer? Morte de neurônios por conta de placas amiolóides.</p><p>Acúmulo da proteína tau (dentro) e fora gera o acúmulo de placas amiolóides</p><p>Leve: Começa com leves esquecimentos</p><p>• Dificuldade em aprender coisas novas</p><p>• Dificuldade de dar seguimento em uma conversa</p><p>• Dificuldade de concentração ou atenção reduzida</p><p>• Alteração na orientação espacial</p><p>• Depressão, mudanças de humor</p><p>• Abandono nas atividades habituais</p><p>• Alteração na coordenação motora</p><p>Filme: Para sempre Alice</p><p>Moderado:</p><p>• Esquecimento de sua própria história pessoal e não reconhece família e amigos</p><p>• A desorientação espacial e temporal até em espaços menores. Exige cuidado para muitas</p><p>atividades diárias (pode acontecer até mesmo na própria casa)</p><p>• O paciente pode envolver-se menos nas atividades, agir de forma estranha, ou repetir a</p><p>mesma ação ou uma mesma palavra incessantemente</p><p>• Mudança de característica da personalidade</p><p>• Desinibição ou comportamento inadequado</p><p>• Ansiedade, tristeza ou depressão</p><p>• Apreensão e desconfiança, as vezes com delírios</p><p>• Raiva, hostilidade e agressividade</p><p>• Alteração do ciclo sono-vigília (agitação no final da tarde e início da noite, com pânico,</p><p>desorientações e explosões verbais)</p><p>Secundário</p><p>Nesse tipo de demência a parte</p><p>motora não é tão evidente quanto</p><p>em outros tipos de demência</p><p>Grave:</p><p>• Incapaz de se comunicar, levantar da cama e realizar as atividades</p><p>• Há necessidade de cuidado 24h por dia</p><p>• Pode estar limitado ao leito e impossibilitado de comer, ingerir líquidos, etc</p><p>• Grave dificuldade de fala</p><p>• Comunicação não verbal</p><p>• Apatia e isolamento</p><p>• Perda do controle urinário e intestinal</p><p>• Incapacidade de banhar-se e vestir-se</p><p>• Emagrecimento</p><p>Sistema nervoso -> Redução do peso encefálico, dilatação dos ventrículos, redução do</p><p>hipocampo e diminuição do ciclo sanguíneo</p><p>C</p><p>Co</p><p>S</p><p>❗</p><p>A atrofia cerebral ocorre em todos os tipos de demência, mas no Alzheimer se inicia primeiro na</p><p>região do hipocampo</p><p>❗</p><p>• Maioria inicia antes dos 60 anos</p><p>• Entre 100%, 1% dos casos de Alzheimer são autossômico dominante que se inicia precocemente</p><p>• A chance desse gene ser passado para os filhos é de 50% (inicio precoce)</p><p>• A de início tardio tem uma chance de transmissão menor por ter muitos genes envolvidos</p><p>• AD -> 90% de chance de manifestar a doença</p><p>• PSEN1 , PSN2 e APP (genes envolvidos)</p><p>Manifestação precoce</p><p>Acúmulo -> inflamação -> morte dos neurônios ->Alzheimer</p><p>Multifatorial: pode ser influenciada por hábitos alimentares ruins, tabagismo, diabetes mellitus,</p><p>sedentarismo, lembrando que a pessoa precisa ter herdado vários defeitos genéticos. Essa questão</p><p>ambiental apenas vem para agravar ou para manifestar mais cedo</p><p>Fatores de risco:</p><p>• Envelhecimento</p><p>• Baixa escolaridade (não pratica a memória e menor reserva cognitiva)</p><p>• Traumatismos cranianos</p><p>• Síndrome de Down</p><p>• Colesterol elevado, pressão alta, tabagismo, estresse, álcool em excesso, diabetes, obesidade,</p><p>depressão e ingestão excessiva de gorduras saturadas</p><p>Hipocretina: neurotransmissor que nos mantém acordado</p><p>4 a 6 ciclos de sono</p><p>Saltam as fases do sono do leve ao profundo</p><p>Sono</p><p>Narcolepsia</p><p>Sonolência diurna excessiva</p><p>Cataplexia</p><p>Paralisia do sono</p><p>-</p><p>3</p><p>AUTOSSÔMICA DOMINANTE</p><p>PENETRÂNCIA INCOMPLETA: Cromossomos que tem susceptibilidade mas nem todos os casos vão ter a</p><p>narcolepsia ( 2,14,22 e 19)</p><p>A narcolepsia pode ter origens diferentes:</p><p>• Casos de mutação no gene (alteração no código genético); produção da</p><p>hipocretina</p><p>• Autoimune ( Cromossomo 6) destruição da “fábrica”, ou seja, não tem produção</p><p>de hipocretina ( a célula que a produz é atacada)</p><p>Síndrome do atraso das fases do sono (SAFSA) -> Atraso no início do sono pela demora para acordar</p><p>(3 a 6h)</p><p>-> Atrasa para dormir e consequentemente para acordar</p><p>-> Forçado a acordar mais cedo o paciente tem consequências negativas</p><p>-> Está associado ao polimorfismo em Per3</p><p>RESUMOS DE: @PSICO.RIZZI</p>