Genética Molecular: DNA, RNA e Proteínas

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Prova NP2 Genetica - resumo para NP2 de Genética
Humana Basica
Genética Humana (Universidade Paulista)
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Baixado por Igor Gobo (igor.pereiragobo@gmail.com)
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Noções Básicas de Biologia Molecular
Estrutura e Funcionamento do DNA e RNA
DNA (Ácido Desoxirribonucleico):
 Estrutura: Molécula em forma de dupla hélice, composta por nucleotídeos (açúcar
desoxirribose, fosfato e bases nitrogenadas: adenina, timina, citosina e guanina).
 Função: Armazena a informação genética e serve como molde para a produção de
RNA.
 Replicação: Processo de duplicação do DNA, garantindo que as células filhas
recebam uma cópia idêntica do material genético.
RNA (Ácido Ribonucleico):
 Estrutura: Molécula de fita simples, composta por nucleotídeos (açúcar ribose, fosfato
e bases nitrogenadas: adenina, uracila, citosina e guanina).
 Tipos: Mensageiro (mRNA), transportador (tRNA) e ribossômico (rRNA).
 Função: Transmite a informação genética do DNA para os ribossomos, onde as
proteínas são sintetizadas.
Síntese de Proteínas
A síntese de proteínas é um processo fundamental para a vida, onde a informação genética
contida no DNA é utilizada para produzir proteínas, que desempenham diversas funções no
organismo.
Etapas:
1. Transcrição: O DNA é utilizado como molde para a produção de uma molécula de
mRNA.
2. Processamento do mRNA: O mRNA sofre modificações antes de sair do núcleo.
3. Tradução: O mRNA é lido pelos ribossomos, que utilizam a informação contida nele
para ligar aminoácidos e formar uma cadeia polipeptídica (proteína).
Efeitos das Mutações
Uma mutação é qualquer alteração na sequência de bases nitrogenadas do DNA. As
mutações podem ocorrer espontaneamente ou ser induzidas por agentes mutagênicos
(radiação, substâncias químicas, etc.).
Tipos de Mutações:
 Mutações pontuais: Alteração de uma única base nitrogenada.
 Deleções: Perda de um ou mais nucleotídeos.
 Inserções: Adição de um ou mais nucleotídeos.
Efeitos das Mutações:
 Mutações silenciosas: Não alteram a sequência de aminoácidos da proteína.
 Mutações missense: Alteram a sequência de aminoácidos, podendo afetar a função
da proteína.
 Mutações nonsense: Introduzem um códon de parada prematuro, resultando em uma
proteína truncada e não funcional.
 Mutações frameshift: Alteram o quadro de leitura do mRNA, afetando a síntese de
toda a proteína a partir do ponto da mutação.
Consequências das Mutações:
As mutações podem ter diversas consequências, desde efeitos nulos até doenças genéticas
graves. Algumas mutações podem ser benéficas, conferindo vantagens adaptativas ao
organismo.
Em resumo:
A biologia molecular estuda os processos moleculares que ocorrem nas células, como a
replicação do DNA, a transcrição, a tradução e a síntese de proteínas. As mutações são
alterações no DNA que podem ter diversas consequências para o organismo.
Baixado por Igor Gobo (igor.pereiragobo@gmail.com)
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Noções Básicas de Biologia Molecular: DNA e RNA
O que são ácidos nucleicos?
Ácidos nucleicos, como o DNA (ácido desoxirribonucleico) e o RNA (ácido ribonucleico), são
moléculas fundamentais que carregam as informações genéticas dos seres vivos. Eles são essenciais para
o armazenamento e transmissão da informação genética.
Estrutura do DNA
O DNA é composto por duas fitas longas que se mantêm juntas graças a ligações de hidrogênio entre
bases nitrogenadas específicas:
• Adenina (A) se liga à timina (T).
• Citosina (C) se liga à guanina (G).
Cada molécula de DNA é formada por um açúcar (desoxirribose), uma base nitrogenada (A, T, C, ou G)
e um grupo fosfato. O arranjo desses elementos em pares de base faz com que as duas fitas do DNA
sejam complementares. Por exemplo, se uma fita possui a sequência ATTCGTCAT, a sequência
complementar será TAAGCAGTA.
Estrutura do RNA
O RNA é semelhante ao DNA, mas possui diferenças importantes:
• Usa uracila (U) no lugar da timina (T).
• É formado por uma única fita, ao contrário do DNA, que é uma dupla fita.
Processo de Transcrição
A transcrição é o processo em que uma fita do DNA é usada como modelo para formar uma molécula de
RNA. Por exemplo, se a fita de DNA tiver a sequência ATTCGTCAT, o RNA correspondente será
UAAGCAGUA.
Síntese de Proteínas
Após o RNA ser formado, ele pode participar da síntese de proteínas. Esse processo envolve três tipos
de RNA:
• RNA-mensageiro (RNA-m): Carrega a sequência de instruções para fazer uma proteína.
• RNA-ribossômico (RNA-r): Compõe a estrutura dos ribossomos.
• RNA-transportador (RNA-t): Transporta aminoácidos, os blocos de construção das proteínas.
Durante a tradução, as bases do RNA-m são lidas em conjuntos de três (códons), e cada códon codifica
um aminoácido específico, de acordo com o código genético. Por exemplo, o códon UUU no RNA-m
resulta no aminoácido Fenilalanina (FEN).
Genética e Herança
Estrutura e Organização do DNA no Núcleo: Cromossomos e Genes
O DNA humano está organizado em cromossomos, que são estruturas onde os genes ficam
armazenados. Cada célula humana contém 46 cromossomos (23 pares), exceto os espermatozoides e
óvulos, que têm apenas 23 cromossomos para que, na fecundação, o novo indivíduo receba 23
cromossomos de cada genitor, totalizando 46.
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Padrões de Herança
• Autossômico Dominante: Doenças autossômicas dominantes, como a Doença de Huntington,
aparecem quando a pessoa herda pelo menos um alelo dominante para aquela condição. Exemplos:
Acondroplasia (um tipo de nanismo), Neurofibromatose.
• Autossômico Recessivo: Para que uma doença autossômica recessiva se manifeste, a pessoa deve
herdar duas cópias do alelo recessivo, uma de cada genitor. Exemplos incluem: Albinismo (falta de
pigmento), Fenilcetonúria (PKU) (falha em metabolizar fenilalanina).
• Ligada ao Cromossomo X: Algumas características genéticas são carregadas no cromossomo X. Essas
heranças são chamadas de ligadas ao X, pois o gene responsável pela condição está presente no
cromossomo X.
Alterações Cromossômicas
Alterações Cromossômicas Numéricas
As alterações cromossômicasnuméricas surgem quando há um cromossomo extra ou em falta,
geralmente devido a um erro durante a divisão celular na formação dos gametas (óvulos e
espermatozoides). Exemplos incluem:
• Síndrome de Down: Trissomia do cromossomo 21, caracterizada por deficiência intelectual, defeitos
cardíacos, baixa estatura e outros traços físicos.
• Síndrome de Patau: Trissomia do cromossomo 13, resultando em anomalias graves como lábio
leporino e polidactilia.
• Síndrome de Klinefelter: Em indivíduos do sexo masculino, ocorre um cromossomo X extra (XXY),
levando a características como ginecomastia, poucos pelos e esterilidade.
• Síndrome de Turner: Mulheres com apenas um cromossomo X, apresentando baixa estatura, pescoço
alado e desenvolvimento sexual incompleto.
Alterações Cromossômicas Estruturais
As alterações estruturais envolvem modificações na organização de segmentos cromossômicos e
incluem deleções, inversões, e translocações. Exemplos incluem:
• Síndrome do Miado de Gato: Deleção no cromossomo 5, caracterizada pelo choro semelhante ao
miado de um gato, atraso mental, microcefalia e hipertelorismo ocular.
• Síndrome de Prader-Willi: Deleção no braço longo do cromossomo 15, marcada por hipotonia
muscular no início da vida, seguida por hiperfagia, obesidade e deficiência intelectual.
Genética do Câncer
O câncer é uma doença complexa causada pela proliferação descontrolada de células, originando
tumores malignos. Isso ocorre quando os mecanismos que regulam a divisão celular, incluindo mitose,
são alterados. A divisão celular é essencial para o crescimento e a reparação dos tecidos, mas precisa ser
controlada para evitar tumores.
Tipos de Tumores
• Tumores Benignos: Crescem lentamente e permanecem no local de origem, sem invadir outros
tecidos.
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• Tumores Malignos: Crescem rapidamente, podendo se espalhar (metástase) pelo corpo através dos
sistemas circulatório e linfático.
Genes Envolvidos no Controle do Câncer
Os genes que regulam a divisão celular são classificados como proto-oncogenes e genes de supressão
tumoral:
• Proto-oncogenes: Promovem a divisão celular. Quando mutados, transformam-se em oncogenes,
levando à proliferação excessiva de células.
• Genes de Supressão Tumoral: Inibem a divisão celular ou ativam a morte celular (apoptose). Quando
mutados, perdem a capacidade de inibir o crescimento celular descontrolado.
Essas mutações genéticas podem ser desencadeadas por fatores ambientais (carcinógenos) como
radiações, fumo e consumo de álcool. O câncer é geralmente uma doença somática, mas certos tipos
podem ser hereditários (como alguns cânceres de mama).
Terapia de Doenças Genéticas
Terapia Gênica
Consiste em introduzir um gene funcional nas células afetadas para corrigir a mutação. Embora não seja
possível modificar todas as células do corpo, essa técnica pode melhorar a qualidade de vida dos
pacientes ao corrigir as células diretamente responsáveis pela doença.
Terapia com Células-Tronco
Células-tronco são células indiferenciadas que têm potencial para se transformar em diferentes tipos
celulares. Na terapia, essas células podem repovoar tecidos danificados, como em infartos. No entanto,
há o risco de rejeição imunológica, que pode ser minimizado pelo uso de clonagem terapêutica — onde
células-tronco do paciente são usadas para gerar células geneticamente compatíveis.
Aconselhamento Genético
O aconselhamento genético ajuda indivíduos e famílias a entender o impacto dos distúrbios genéticos,
suas causas e suas implicações. O atendimento é indicado para pessoas em situação de risco, como
casais consanguíneos, casais com histórico familiar de doenças genéticas e pessoas de idade avançada.
Etapas do Aconselhamento Genético
• Diagnóstico: Realizado por um especialista, pode envolver exames clínicos e laboratoriais para
confirmar a presença de uma mutação.
• Determinação do Padrão de Herança: Identifica o modelo de herança da doença e calcula o risco de
recorrência na família.
• Orientação: O profissional de genética comunica os riscos, os impactos da condição e os possíveis
cuidados, levando em conta os efeitos emocionais nos envolvidos.
• Acompanhamento Contínuo: Consultas periódicas reforçam as orientações e ajudam as famílias a
lidar com as consequências genéticas ao longo do tempo.
Este entendimento detalhado sobre os mecanismos e abordagens das alterações genéticas, do câncer, das
terapias inovadoras e do aconselhamento genético demonstra como a genética moderna atua não apenas
na compreensão das doenças, mas também na criação de soluções e tratamentos inovadores.
Baixado por Igor Gobo (igor.pereiragobo@gmail.com)
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