RESUMO PROVA DE GENÉTICA II

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RESUMO PROVA DE GENÉTICA II
1. Tecnologia de DNA Recombinante (Aula 1)
O que é a tecnologia de DNA recombinante?
É uma técnica de manipulação genética que permite criar combinações artificiais de DNA, unindo segmentos de diferentes origens. Essa tecnologia é amplamente usada para:
· Produzir proteínas terapêuticas (como insulina humana).
· Criar organismos transgênicos para uso na agricultura ou na pesquisa.
· Desenvolver tratamentos genéticos para doenças hereditárias.
Etapas do processo:
1. Identificação do gene de interesse: Um gene útil é identificado, como o gene humano que codifica a insulina.
2. Clonagem do gene: O gene é cortado usando enzimas de restrição e inserido em um vetor, geralmente um plasmídeo bacteriano.
3. Transformação: O vetor com o gene é introduzido em organismos hospedeiros (bactérias, leveduras ou células animais).
4. Expressão e purificação: As células hospedeiras produzem a proteína desejada, que é purificada para uso.
Aplicações:
1. Na saúde: Produção de insulina, hormônio de crescimento, vacinas modernas (como as de RNA) e anticorpos monoclonais.
2. Na indústria: Produção de enzimas usadas em detergentes e alimentos.
3. Na agricultura: Desenvolvimento de plantas resistentes a pragas e herbicidas.
2. Padrões de Herança Genética: Herança Ligada ao X Dominante (Aula 7)
Características gerais:
· Ocorre quando um gene dominante mutado está no cromossomo X.
· Afeta homens (XY) e mulheres (XX), mas as mulheres frequentemente apresentam sintomas mais leves devido à compensação pelo outro cromossomo X.
· Homens afetados transmitem a condição para todas as filhas, mas nenhum dos filhos herda a mutação.
Exemplos de doenças:
1. Raquitismo Hipofosfatêmico: 
· Deficiência renal na reabsorção de fosfato.
· Causa: Mutação no gene PHEX.
· Sintomas: Ossos enfraquecidos, baixa estatura, deformidades ósseas.
· Tratamento: Suplementação de fosfato e vitamina D ativa.
2. Síndrome do X Frágil: 
· Causa: Mutação no gene FMR1 (expansão repetida de trinucleotídeos).
· Sintomas: Retardo mental, dificuldades cognitivas e comportamentais.
· Mulheres frequentemente apresentam quadros mais leves.
Herança mitocondrial:
· O DNA mitocondrial (mtDNA) é herdado exclusivamente da mãe.
· Doenças mitocondriais geralmente afetam tecidos com alta demanda energética, como cérebro e músculos.
· Exemplos: 
· LHON (Neuropatia Óptica Hereditária de Leber): Perda progressiva da visão devido à degeneração do nervo óptico.
· MELAS (Miopatia, Encefalopatia, Acidoses Lácticas e AVC): Doença grave associada a mutações no mtDNA.
3. Erros Inatos do Metabolismo (Aula 8)
O que são?
São doenças genéticas causadas por mutações que afetam o metabolismo, comprometendo a síntese, degradação ou transporte de moléculas essenciais no organismo. Estão associadas a deficiências enzimáticas ou defeitos no transporte de proteínas.
Classificação:
1. Grupo A - Defeitos na síntese de moléculas complexas: 
· Doenças de depósito lisossômico: Ex.: Tay-Sachs, Gaucher, Fabry.
· Doenças de transporte de metais: Ex.: Doença de Wilson (acúmulo de cobre).
2. Grupo B - Falta de produtos necessários para reações metabólicas: 
· Fenilcetonúria (acúmulo de fenilalanina): Tratada com dieta restritiva.
· Doenças do metabolismo de glicogênio: Ex.: Doença de Pompe.
3. Grupo C - Deficiência na produção de energia: 
· Problemas mitocondriais: Ex.: Síndrome de Leigh, afeta cérebro e músculos.
Triagem Neonatal:
· Realizada logo após o nascimento (teste do pezinho).
· Detecta doenças metabólicas precocemente, permitindo intervenção antes de complicações graves.
4. Sistema ABO e Fator Rh (Aula 9)
Sistema ABO:
	Fenótipo
	Antígenos
	Anticorpos
	Genótipo
	Tipo A
	A
	Anti-B
	IAIA ou IAi
	Tipo B
	B
	Anti-A
	IBIB ou IBi
	Tipo AB
	A e B
	Nenhum
	IAIB
	Tipo O
	Nenhum
	Anti-A e Anti-B
	ii
Antígenos - hemácias
Anticorpo - plasma
· Determinado por glicoproteínas (antígenos A e B) presentes nos glóbulos vermelhos.
· Genética: 
· Alelos: IA, IB e i.
· Tipos sanguíneos: A (IAIA ou IAi), B (IBIB ou IBi), AB (IAIB), O (ii).
· Compatibilidade: 
· O: Doador universal para hemácias.
· AB: Receptor universal (plasma).
Fator Rh:
· Determinado pela presença (Rh positivo) ou ausência (Rh negativo) do antígeno D.
· Herança: 
· Dominante: Rh positivo (RR ou Rr).
· Recessivo: Rh negativo (rr).
Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHRN):
· Ocorre quando a mãe é Rh negativa e o feto é Rh positivo.
· A mãe pode desenvolver anticorpos contra o sangue do feto, atacando suas hemácias.
· Prevenção: 
· Uso de imunoglobulina anti-D (RhoGAM) durante a gravidez e após o parto.