Genética e Reprodução Humana

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RESUMO GENÉTICA
A reprodução humana é normalmente um processo fisiológico, sem envolvimento genético nem escolha de gametas. O processo que os seres humanos se reproduzem e dão origem a um novo indivíduo. Espermatózoides se unem ao ovócito e formam uma única celula chamada zigoto, na implantação é chamado de embrião, que migra para a parede do útero para se desenvolver.
A reprodução assistida são várias técnicas que ajudam casais que não conseguem ter uma concepção natural, como problemas de infertilidade ou tem risco de transmissão de alguma doença genetica,ou casais do msm sexo e produção independente. E é um processo que envolve aspectos emocionais, éticos e legais.
Infertilidade feminina: pode ser problemas hormonais (relacionados a ovulação); anatômicos (útero,tuba uterina) imunológico (hostilidade); endometriose.
Infertilidade masculina: está relacionado aos espermatozóides, como perca da motilidade (idade), anormais ou ausentes,mal formação, pode ser analisado por exames micro e macroscópico.
INSEMINAÇÃO ARTIFICIAL: O espermatozóide é colocado diretamente no útero, a fecundação se da dentro do corpo da mulher.
FERTILIZAÇÃO IN VITRO: Normalmente quando o casal tenha algum erro genético, ocorre sempre fora do corpo da mulher e os embriões são transferidos para o útero. 
Criopreservação de gametas: preservação de materiais biológicos vivos em baixas temperaturas.
Criopresrva. de embriões: somente de 20 a 30% dos ciclos de FIV terminam em embrioes de qualidade p/ ser congelados. Evitam todo o processo, praticidade, evita tratamentos a futura mãe.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
O objetivo principal é fornecer orientação e suporte, ajudando as pessoas a entenderem as implicações genéticas de uma condição específica, avaliar o risco de ocorrência de uma doença genética e tomar decisões informadas sobre testes genéticos, tratamentos e planejamento familiar. O conselheiro genético vai ser especialista em genetica ou biologia molecular
 Tipos de conselheiro genético
Pré natais: Vão auxiliar casais que pretendem ter filho ou já estão esperando o bebê, analisando os riscos de condições genéticas.
Pediátricos: Trabalham com crianças e suas famílias, a criança pode apresentar sintoma ou não, ter uma condição genética conhecida ou suspeita ou um defeito de nascimento.
Oncológicos: Auxiliam pessoas com histórico pessoal ou familiar de cancer ou pós diagnostico.
Gerais: Auxiliam pessoas de todas idades, crianças, adultos, famílias, com condições genéticas conhecidas ou suspeitas, que procuram melhora da qualidade de vida, nutrição, anscestralidade.
RAZÕES: Planejamento de gravidez, nutrição e saúde pessoal, identificar riscos de condições genéticas.
VANTAGENS: Sensação de alívio da incerteza; se for um negativo evita outros testes desnecessários, se for positivo é direcionado para prevenção de tratamentos disponíveis, ajuda nas decisões de ter filhos.
DESVANTAGENS :Os riscos físicos são pequenos mais pode ter consequências emocionais, sociais ou financeira, e podem se sentir com raiva, deprimidas e ansiosas com os resultados.
MÉTODOS CITONEGENÉTICOS: São usados para estudar o genoma em nível cromossomico 
Cariótipo de Bandas: Coleta do material biológico, separação de cél. depois são colocadas em cultura para a proliferação e observação dos cromossomos na metáfase, depois da coloração são observados no microscópio
Hibridização in situ FISH: Identifica a presença de sequências de DNA ou RNA específicas, as sondas de DNA ou RNA complementares são marcadas com subs. Fluorecentes e é colocada junto com a sequência-alvo se elas se hibridizarem e ficar fluorecente o resultado é positivo.
Criotipagem espacial SKY: Identifica aberrações cromossomicas, principalmente por translocações.
 Análise de Arrays: Identifica variações do número de cópias do segmento de DNA em todo o genoma.
Criotipagem por arrays: (microarranjos) combina as vantagens da hibridização in situ com a análise da matriz CGH. Utiliza conjunto de sondas de Dna fixadas em suporte sólido.
NGS: Tec. De sequenciamneto de Dna que identifica variantes em todo genoma ou em regiões especificas.
GWAS: Identifica variações genéticas associadas a doenças complexas ex: doenças cardiacas, diabetes, cancer. São conduzidos em larga escala analise de dezenas de milhares e comparam entre os individuos com e sem doença.
EPIGENETICA: São alterações hereditárias na expressão genica que não envolve alterações na sequencia de DNA. É controlada por modificações pós traducionais das proteinas, Metilações e acetilações levam a alterações. 
GENÉTICA E CÂNCER
Oncogenes: genes que quando mutados ou ativados promovem o crescimento descontrolado e contribui ao cancêr.
Genes supressores de tumor: Quando ativados ou deletados perdem a capacidade de controlar o crescimento celular.
Alterações epigenéticas podem silenciar genes supressores.
HEMOGLOBINOPATIAS
Doenças genéticas que afetam a estrutura ou produção da hemoglobina, duas subunidades alfa que é encontrado 2 cópias no croms. 16 e duas subunidades beta é encontrado 1 cópia no croms. 11
ANEMIA FALCIFORME: É uma doença hereditária, a pessoa afetada produz uma forma anormal da hemoglobina a H.S., ela tem um gene afetado a subunidade beta e faz com q o globulos v. percam oxigenio e se tornem rígidos e em formato de foice.
TALASSEMIA: É um grupo de doenças genéticas nas quais ocorre uma redução ou ausência da produção de uma ou mais subunidades de globina.
Talassemia alfa: A talassemia alfa ocorre quando há uma produção reduzida de cadeias alfa da hemoglobina,mais comum em pessoas de origem asiática e mediterranea.
Talassemia beta: A talassemia beta ocorre quando há uma produção reduzida de cadeias beta da hemoglobina, mais comum em pessoas de origem mediterranea, africana e asiatica.
O diagnóstico é feito por exames laboratoriais como hemograma e eletroforese da enzima.